基因突变基因重组1
高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组是生物学中重要的遗传现象，对生命体的演化和多样性 产生深远影响。
基因突变的定义
1 突变是什么？
2 突变的种类和原因 3 突变的影响
突变是指基因序列在 DNA复制或重组过程中 发生的变化，导致突变 后代与原始个体存在差 异。
突变包括点突变、插入 突变、缺失突变等，可 由DNA损伤、辐射暴露、 化学物质等引起。
结果差异
突变可能导致小范围的改变，而重组可产生大范围组涉及多个基因。
研究基因突变和基因重组的意义
深入了解遗传变异
研究突变和重组可帮助我们更 好地了解基因的功能和进化机 制。
推动基因医学进展
研究突变和重组可促进基因医 学的发展，为疾病诊断和治疗 提供新的方法。
突变可能导致遗传病、 新特性的出现，也是进 化的驱动力。
基因重组的定义
1 重组是什么？
基因重组指基因间的DNA片段在染色体上的重组，产生新的组合基因。
2 重组的作用和应用
重组可增加遗传多样性，促进进化。在基因工程和农业领域有广泛应用。
基因突变和基因重组的区别
突变 vs. 重组
突变改变个体的基因组，而重组改变个体某些基因的排列组合。
改良农作物
通过研究基因突变和重组，可 以开发新的农作物品种，提高 产量和抗病性。
结论
1
突变和重组的重要性
突变和重组是生物多样性和进化的基础，对人类和生物界具有重要意义。
2
未来研究方向
进一步研究突变和重组的机制和影响，可帮助我们更好地理解生命的奥秘。
第一节基因突变与基因重组
基因突变小结：
二、基因重组
什么叫重组性状？
基因的自由组合
基因的交叉互换
非同源染色体 的自由组合
同源染色体的交叉互换
基因重组发生的时期： 减数第一次分裂前期（四分体）、后期
1.223种精子； 223种卵细胞 2.（246+1）个个体。 3.人的性状是由基因决定的。人的基因约有2万多个，在 减数分裂形成生殖细胞的过程中， ①随着非同源染色体及非等位基因的自由组合、 ②四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的 交换， 所以形成的生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞通过 受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。故人群中个 体性状是多种多样的。
讨论提升：
基因突变与性状的关系？
(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结
构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： ①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转
录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起
生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如 AA→Aa。 ③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。
基因突变的结果： 突变成相应的等位 基因
基因突变的特点
基 果蝇的白眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因 因 突变率 4×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
5、基因突变具有低频率性
有人认为基因突变率低，大多有害，故认 为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正 确吗？为什么？
(1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引 起生物性状的改变。
(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数
基因突变、基因重组、染色体变异
代替，导致镰刀型细胞贫血症。
(1) 镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白 的基因中碱基对发生替换。 (2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基 因的结构。
二、基因重组 1．概念：生物体在进行 有性 生殖过程中，控制不同性状 的基因重新组合。 2．类型
(1)自由组合型：位于 非同源染色体上的非等位基因 自 由
的生殖细胞，长成的植株所结果实中没有种子；进行无性繁殖 时遗传物质不变，因此子房壁细胞含有3个染色体组。 答案： B
1.给四倍体授二倍体花粉的作用及结果如何？
2．给三倍体授二倍体花粉的作用及结果是什么？
提示： 1.进行受精作用，结果是形成受精卵、发育成三倍
4．单倍体 (1)概念：由 未受精的生殖细胞 发育而来，体细胞中含有
本物种配子 染色体数目的个体。
(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 高度不育 。 。 ， 弱小 且
(3)应用： 单倍体育种
2.怎样判断单倍体与多倍体？ 提示： (1) 如果生物体是由受精卵 ( 或合子 ) 发育形成的，
其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。
单倍体育种
缺 技术复杂，需要与杂交 点 育种配合
多倍体育种
适用于植物，动物难以开 展。多倍体植物生长周期延 长，结实率降低
举 例
2. 体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原 因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联
会紊乱，不能产生正常配子。
3．(2012·山东兖州摸底)下列关于染色体组、单倍体和二倍 体的叙述，不正确的是 ( )
5．受精作用时发生基因重组( × )
6．基因重组可以产生新的性状组合(
√
)
一、基因突变 1 ． 概 念 ： 由 于 DNA 分 子 中 发 生 碱 基 对 的 增添、缺失和替换 ，而引起的基因结构的改变。 间期及减数第
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组1. 简介基因突变和基因重组是生物学中两个重要的概念。
基因突变指的是DNA序列的改变，可以导致基因的功能变化，进而对生物体的性状产生影响。
而基因重组则是指在DNA分子水平上，通过基因片段的重新组合，产生新的组合，从而增加了基因的多样性。
本文将对基因突变和基因重组进行详细的介绍和解释。
2. 基因突变2.1 类型基因突变可以分为多种类型，常见的有点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
•点突变是指DNA序列中的一个碱基发生改变，可以分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指由于碱基改变导致氨基酸序列发生改变，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变是指由于点突变导致密码子变成终止密码子，使得蛋白质提前终止合成；同义突变是指点突变虽然改变了DNA序列，但由于遗传密码的冗余性，不改变蛋白质的氨基酸序列。
•插入突变是指在DNA序列中插入了一个或多个碱基，导致整个序列移位，进而影响基因的编码能力。
•缺失突变是指DNA序列中丢失了一个或多个碱基，导致DNA序列发生改变，进而影响基因的编码能力。
•倒位突变是指DNA序列的一部分发生了翻转，导致DNA序列的排列顺序发生改变，从而影响基因的编码能力。
2.2 影响基因突变可以导致生物体的性状发生变化，可能是有害的、无害的或有益的。
有害突变会导致基因功能的丧失或异常，从而引发一系列疾病。
无害突变是指突变对生物体没有显著影响，这种突变在进化中有可能积累起来，从而产生新的特征。
有益突变是指突变导致了基因的新功能，使得生物体能够适应环境的挑战，进而提高生存的机会。
3. 基因重组基因重组是指在DNA分子水平上，通过基因片段的重新组合，产生新的组合，从而增加了基因的多样性。
基因重组可分为两种类型，即同源重组和非同源重组。
•同源重组是指在相同染色体上的同源DNA片段之间的重组。
在生物体的有丝分裂过程中，同源染色体可以通过互换DNA片段来重新组合，从而产生新的基因组组合。
新人教版必修2高中生物第5章第1节基因突变和基因重组
起进化与适应的观念。
合定律的知识,理解基因重组的
3.说出基因突变和基因重组在 类型。
育种上的应用,体会科学技术在 4.通过具体事例,理解基因突变和 推动社会进步方面的巨大作用。 基因重组在进化中的意义。
一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基 因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症。
探究点一
探究点二
2.基因突变类型的判断 (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基 对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或 缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序 列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即 为替换碱基。
(1)直接原因:血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对由 被替换 成了 。 3.对后代的影响 (1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体 细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 4.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重 要意义。
预习反馈 判断正误。 (1)受精过程中可进行基因重组。( × ) (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( √ ) (3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。( × ) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由 组合,导致基因重组。( × ) (5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。 (×) (6)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( × ) (7)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性 状。( √ )
基因突变和基因重组的区别 二者有什么不同
基因突变和基因重组的区别二者有什么不
同
基因重组是指非等位基因间的重新组合。
能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。
基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列挨次的转变。
那么二者有什么不同？
基因突变和基因重组的不同是什么
1、二者在发生的时期有所不同：基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，而基因重组主要发生在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期。
2、二者在变异的结果上是不同的：基因突变的结果是产生新基因(等位基因)，而基因重组的结果是产生新的基因型。
基因突变遗传吗，能治吗
基因突变不肯定是不行遗传变异，而不是肯定不能遗传，这点请留意
主要分两种状况
1 假如是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，由于全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 假如是已经差不多成形的胎儿以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种状况
A 发生在体细胞的突变这种是不行遗传的
B 发生在生殖细胞的突变假如那个突变了的生殖细胞胜利地与对方结合形成受精卵的话那么就把突变遗传下去了; 假如那个突变的生殖细胞没有被用到那也就没有遗传下去
C假如是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。
一般来说不好治疗，除非采纳基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因。
基因突变和基因重组的概念
基因突变和基因重组的概念1. 基因突变：小变化，大影响嘿，朋友们，今天咱们聊聊基因突变和基因重组这俩有意思的概念。
先说说基因突变吧。
这就像是在你平常的生活中，不小心踩到香蕉皮，摔了一跤，结果改变了你的一整天。
基因突变就是DNA序列的一个小小变化，这种变化可能是因为环境因素、自然选择，或者就是纯粹的“运气不好”造成的。
你知道吗，有些突变其实并不是什么坏事，反而能让生物更适应环境。
就像有的人总能在考试前突击，结果考得比平时还好，这就是突变的魅力所在。
1.1 突变的类型好吧，突变可不止一种。
首先，有“点突变”，就像一颗调皮的小石子，可能改变了一个单词，导致你整个句子意思变了。
接着是“插入突变”，这个就像是在你最爱的披萨上加了个榴莲，哎呀，味道可就完全不一样了。
最后是“缺失突变”，就是把某个重要的配料给忘了，披萨瞬间变得平淡无味。
每种突变的结果可都不一样，有的可能让你变得更强，有的可就让你变成“背景板”。
1.2 突变的影响而且，突变的影响真是五花八门。
有些突变对生物没什么影响，像“隐性”的存在，默默无闻；而有些则可能导致疾病，变成了人们心中的“隐患”。
举个简单的例子，某些基因突变可能让你更容易得糖尿病或者癌症，但同样的突变也可能让你拥有超强的抗病能力，真是“有得必有失”啊！2. 基因重组：创意无限的拼图游戏接下来，我们再来聊聊基因重组。
这就像是在拼图，突然发现你手里多了一块新的拼图，拼出来的画面比以前更加丰富多彩。
基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，两个亲本的基因组合在一起，形成新的基因组合。
就像你从爸爸那里继承了一双大脚，从妈妈那里得到了迷人的笑容，结果你就成了“超能选手”。
2.1 重组的过程说到重组，这过程可复杂了。
简单来说，就是在减数分裂的时候，亲本的基因交叉，像是跳了一场交谊舞，最终的结果就是全新的组合。
有些重组能让后代更具适应性，这就像是在“为未来打基础”。
想想看，这就像是家里的锅碗瓢盆，混合在一起，做出了一道新菜，味道更上一层楼。
基因突变和基因重组
基因重组是指基因的“重新组合”，哪些基 因可以进行重新组合呢？
基因为什么要重新组合呢？
非同源染色体自由组合
非姐妹染色单体交叉互换
思考与讨论
一位父亲和一位母亲各有可能产生多少种 染色体组成不同的精子和卵细胞？
223种
即使不考虑基因突变，如果要保证子女中 有2个所有基因完全相同的个体，子女的数 量至少应是多少？
材料四： 血红蛋白是由四条多肽链组成，共由574
个氨基酸连接而成，患者与正常人的氨基酸 大部分相同，所不同的是，患者血红蛋白的 一条多肽链第6位的一个谷＿氨酸被＿缬氨酸所替 代，因而引起 血红蛋白结构异常 ，从而造成 溶血性贫血症状。
镰刀型细胞贫血症
• 镰刀型贫血症的发生率为8/100000，但是 在某些人种中却有较高的发生率，例如非 洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔 的美国人为1/1000-1400。这个疾病因具有 遗传性所以在出生时便就已经存在了，病 徵大约在出生后4个月会开始出现。在非洲 大陆研究发现，具有镰刀形细胞特征的人 比具正常人更不容易罹患疟疾。
症状
·疲劳 ·呼吸困难 ·咳嗽 ·心跳速率快速 ·生长及青春期迟缓 ·容易受感染 ·下肢溃疡(发生于青少年及成人时期) ·黄疸 ·骨骼疼痛 ·下腹部疼痛 ·虚弱 ·关节疼痛 ·发烧 ·呕吐
此外还有一些症状与这个疾病有关联： ·血尿 ·排尿次数频繁且尿量也多 ·容易口渴
蛋白质 氨基酸 mRNA
DNA
人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。
第1节 基因突变和基因重组
4、基因突变的时间:
DNA复制时
有丝分裂间期(体细胞突变) 减数第一次分裂间期 (生殖细胞突变)
5、基因突变的原因：
• 外因：一定的环境条件（生物因素、物 理因素、化学因素） • 内因：DNA复制过程中，基因内部脱氧 核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局 部的改变，从而改变了遗传信息
6、基因突变的特点：
第1节
基因突变和基因重组
生物变异的类型 不可遗传的变异 可遗传的变异 染色体变异 基因突变 基因重组
1、病例：镰刀型细胞贫血症：
镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病， 一旦缺氧，患者红细胞变成镰刀型， 血液的粘性增加，引起红细胞的堆 积，导致各器官血流的阻塞，而出 现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼 痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病 重时，红细胞受机械损伤而破裂产 生溶血现象，引起严重贫血而造成 死亡。
（1）普遍性
（2）随机性
（3）自然状态下，基因突变频率低 （4）多数是有害的（利少害多） （5）不定向的：往往产生与之对应的
等位基因
7、基因突变的意义：
是新基因产生的途径；生物变异的根 本来源，为生物进化提供了最初的原始 材料。
二、基因重组
概念：在生物体有性生殖过程中, 控制不同性状的基因的重新组合。
DNA
转 录
… … … G T A G A A 基因突变 C A T C T T … … … … … … G A A … 谷氨酸 …
mRNA
翻 译
…
… G U A
…
… 缬氨酸 … 异常蛋白质
蛋白质
体 现
正常蛋白质
两面凹的圆饼状
性状
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了改变
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，
基因突变和基因重组
第五章第一节基因突变和基因重组教学目标:1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。
教学重点和难点：1.教学重点（1）基因突变的概念及特点。
（2）基因突变的原因。
2.教学难点基因突变和基因重组的意义。
【课前预习】一、变异的类型1、不遗传变异：由于_____________因素的影响引起的变异，不涉及遗传物质的改变。
2、可遗传的变异：由___ _的变化引起的变异。
有、、三个来源。
二、基因突变(1)概念：由于DNA分子中发生碱基对的、或而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。
（2）基因突变的原因：外因：因素：紫外线、x射线及其他辐射。
作用机理：损伤细胞的DNA。
因素：亚硝酸、碱基类似物。
作用机理：改变生物体内核酸的碱基。
因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。
内因： DNA分子复制偶尔也会发生错误、DNA的碱基组成发生改变等（3)实例：镰刀型细胞贫血症①根本原因：控制合成血红蛋白的DNA分子的一个发生改变。
②直接原因：血红蛋白多肽链中被代替。
(4)基因突变的特点：①基因突变在生物界中是存在的；②基因突变是的；③自然状态下，一种生物的突变率很；④大多数基因突变对生物体是的。
（5）发生的时期：（6)意义：基因突变是产生的途径，是生物变异的来源，为生物进化提供了最初的材料。
2、基因重组：(1)概念：指生物体进行的过程中，控制不同性状的基因。
(2)类型①随着非同源染色体的自由组合，导致的自由组合。
②随同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使基因发生交换，导致上的基因重新组合。
③基因工程：外源基因的导入。
(3)意义：是的来源之一，对生物的具有重要意义。
【课内探究】1.基因突变和生物性状的关系1). 发生了基因突变，遗传性状一定会改变吗？原因是?2）. 基因突变在光学显微镜下能否看见？3）. 基因突变一定能遗传给后代吗？（提示发生在体细胞中和生殖细胞中分情况讨论）2．基因重组的理解2）.完成下表：（基因突变和基因重组的区别）3）基因突变和基因重组的联系1、它们均可使生物产生可遗传的变异；2、在长期进化过程中基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；3、二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
高中生物人教版2019必修2第5章第1节基因突变和基因重组课件54张
A3……或a1、a2、a3……,这说明基因突变具有 不定向性 的特点。基因突变
还有
普遍性和低频性
等特点。
任务活动
(3)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 ,在Ⅰ突变点附近再丢失 2 个
碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。
(4)Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸 。由此推断,基因突变一定会导致生
任务活动
例4 （不定选）如图5-1-4表示发生在细胞内DNA上的一种碱基对的改变方式,
下列叙述正确的是 (ABD)
A.这种改变不一定会引起生物性状发生改变 B.该DNA的结构一定发生了改变 C.该DNA的热稳定性一定发生了改变 D.该细胞内不一定发生了基因突变
图5-1-4
任务活动
[解析] 该DNA的碱基序列发生了改变,但是这种改变可能发生在相邻基因间的 没有遗传效应的DNA片段上,因此该细胞内不一定发生了基因突变,又因为密 码子具有简并性,基因突变不一定会导致生物性状的改变,A、D正确; 该DNA上碱基对发生了改变,DNA的结构一定发生了改变,B正确; T—A变为A—T,DNA分子两条链之间的氢键数目没有发生改变,该DNA的热稳 定性不变,C错误。
2.基于基因突变和基因重组的意义,形成
3.分析细胞癌变的原因,选择健 初步的生命进化观和适应观。
康的生活方式,远离致癌因子。
3.基于对细胞癌变原因的分析,选择健康
4.阐明基因重组的意义。
的生活方式,远离致癌因子。
预习梳理
一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 (1)镰状细胞贫血的病因 ①直接原因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 氨基酸 的替换。 ②根本原因:编码血红蛋白的基因的 碱基序列 发生了一个碱基的替换。
第五章 第1节基因突变与基因重组
C T C T C G A G A G A T T C T C T A A G A G
C T T C T C 替换 C G A A G A G G
增添
C T A T C T C G A T A G A G
(一) 基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添，
缺失或替换，而引起的基因内部结构的
改变。
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
2、生物变异的类型
⑴不可遗传的变异（仅由环境变化引起） ⑵可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组
染色体变异
三位同学在抄写英语句子“The cat sat on the mat.”(猫坐在草席上） 时，分别抄成了以下句子，请将抄写 的句子与原句进行比较，看看出了什 么差错，意思发生了哪些变化(分组讨 论）： ①The cat sat on the cat. ②The mat sat on the cat. ③The cat on the mat.
基因突变的结果
a
a a
A a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
思考与讨论
1、发生了基因突变，遗传性状一定改变吗？
2、如果体细胞发生突变，该性状会不会遗传
给后代？
3 、如果生殖细胞发生突变，该性状会不会遗
传给后代？
基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期和减数第 一次分裂前的间期
基因突变一般 会发生在什么 时侯呢？
基因重组能否产生新的基因?
基因突变和重组引起的变异有什么区别
1．基因突变： 内部结构 能产生 基因_________改变，它________新的基因 细胞分裂间期(DNA复制时) 发生时期：________________________ 特点:①普遍性、②随机性、③_________、 ④多数有害、⑤不定向性。 2．基因重组： 基因重新组合 不产生 控制不同性状的_____________，_______新 基因型 基因，可形成新的________。 减数分裂 发生时期:____________________________ 特点:__________
基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状） 的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体 组。
粗壮 糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞 未受精的生殖细胞 的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变 异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构 变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。 本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的 数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异 （1） 概念: 由___________ 的改变而引起的变异。 染色体结构 （2） 种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。
人教版生物必修二第五章-第一节-基因突变和基因重组
配子：卵细胞和精子（成熟的性细胞） 无性生殖：不经过两性细胞结合，由母体直接产生新个体的方式。
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• 特点 ①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性 ⑤多害少利性
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• 结果 一个基因突变为其等位基因。基因突变可形成新的等位基因
身体健康，学习进步。 8、生活本来很不易，不必事事渴求别人的理解和认同，静静的过自己的生活。心若不动，风又奈何。你若不伤，岁月无恙。
9、命运要你成长的时候，总会安排一些让你不顺心的人或事刺激你。 10、你迷茫的原因往往只有一个，那就是在本该拼命去努力的年纪，想得太多，做得太少。 11、有一些人的出现，就是来给我们开眼的。所以，你一定要禁得起假话，受得住敷衍，忍得住欺骗，忘得了承诺，放得下一切。 12、不要像个落难者，告诉别人你的不幸。逢人只说三分话，不可全抛一片心。 13、人生的路，靠的是自己一步步去走，真正能保护你的，是你自己的选择。而真正能伤害你的，也是一样，自己的选择。 14、不要那么敏感，也不要那么心软，太敏感和太心软的人，肯定过得不快乐，别人随便的一句话，你都要胡思乱想一整天。 15、不要轻易去依赖一个人，它会成为你的习惯，当分别来临，你失去的不是某个人，而是你精神的支柱;无论何时何地，都要学会独立行走 ，它会让你走得更坦然些。
意义 ①是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 ②是新基因产生的途径
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• 定义
在生物体进行有性生殖的形成配子的过程中，控制不同性状的基因
的重新组合。
减Ⅰ后期
范围
时期 减数分裂
减Ⅰ四分体时期
自由组合型（非同源染色体自由组合）
类型
交叉互换型（同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换）
基因突变和基因重组1
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
CCTGTGGTC
DNA CCTGAGGTC GGACTCCAG
替换
GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG
CCTG GGTC
缺失
增添
GGAC CCAG
思考与讨论： ① 基因突变主要发生在什么时候？ DNA复制时(有丝分裂的间期和减数 第一次分裂间期) ② 由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起 蛋白质的改变？ 不一定，密码子具有简并性( 一种氨基 酸可能对应多种密码子)
第五章基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
目标导学
1.阅读课本P80-82，借助微课学习，通过镰刀型细 胞贫血症的实例，分析说明基因突变的原因，通过 总结罗列出基因突变的特点，说出基因突变的意义。
2.阅读课本P83，结合分离定律和自由组合定 律的内容，理解基因重组的内容，说出基因重 组的意义。
自学质疑流程
基础自学 认真阅读课本相关内容， 特别注意勾画重点内容， 完成自学质疑学案内容 在线测学 完成在线检测，检查自主学 习效果，将疑问写在边栏里 微课助学
基因突变和基因重组
合作互学 首先完成的同学深化知识， 吃透知识点，小组讨论时积 极发言，帮助其他同学
课堂训练知识点
•
自学疑惑点
1.
2.
3.
不同生物的可遗传变异来源： 病毒——基因突变 原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
一
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和 缺失，而引起的基因结构的改变(一般地，基
因突变后变成其新的等位基因)。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
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突变
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本 _____原因
氨基酸 蛋白质
直接 _____原因
基因突变 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传 病因： 病，是由于基因的_________发生了改变产生的。 分子结构
具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变
基因突变和基因重组的比较
基因突变 本质 发生时间 及原因 条件 意义 发生的可 能性 基因重组
分子结构发生改变 分子结构不变，产 产生新基因 生新的基因型 细胞分裂间期，外 第一次减数分裂的 界或自身因素 前、后期。 外界条件和内部因 不同个体的杂交及 素的相互作用 减数分裂 生物变异的根本来 生物变异的重要因 源，进化的原材料 素 可能性很小 非常普遍
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
请思考： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
不一定，取决于基因突变发生在什么细胞
(二)基因突变发生的时间？ Why？ 细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时稳定的双螺旋解旋,这时不稳定, 易发生错误.
A.有丝分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） 人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 C.减数第一次分裂的间期 B.四分体时期 D.有丝分裂间期
物理因素:紫外线、X射线
(三)基因突变的原因 化学因素：亚硝酸、碱基类似 物 生物因素：某些病毒的遗传 物质
非同源染色体自由 组合（第一次减数 分裂后期）
减数分裂形成四分体时 期
二、基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的自由组合.
2、类型: ①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的 自由组合 ②基因的交叉互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换.
3、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异 提供了极其丰富的来源,是生物多样性的 重要原因之一.
按突变后对生物个体的影响分_________与________, 有利突变 有害突变 有害突变 对生物体而言，多数为____________。 为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ①打破对环境的适应性 ②产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料
基因重组
(四)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在
②随机性: 可发生在任何时期
③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8
④有害性： (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
⑤不定向性： 可以发生在不同DNA分子上，即使同一DNA分子上也可 以是不同部位
(五)基因突变的意义
人工诱变 自然突变 按来源分__________与__________
基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、 增添 和 缺失 基因结构 ，而引起的 的改变。
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替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
基因重组能否产生新的基因？
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 能产生 基因_________改变，它________新的基因 内部结构 细胞分裂间期（DNA复制时） 发生时期：________________________ 特点：①普遍性、 ②随机性、 突变率低 ③___________、④多数有害、 ⑤不定向性。 2．基因重组： 基因重新组合 不产生 控制不同性状的_____________，_______新基因，可 形成新的________。 基因型 第一次减数分前期、后期 发生时期：___________________ 非常普遍 特点：__________
3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者, 其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组
4、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
5、基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
6、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生 物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化 7、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 8、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的 果实无子 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花
课堂巩固
1、基因突变的原因是： A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变 2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响
第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变 (一)基因突变的实例 人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
正常
思考与讨论（P81）
DNA
mRNA
GAA CTT