应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义

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高通量基因测序技术对医学研究的影响和意义

高通量基因测序技术对医学研究的影响和意义高通量基因测序技术是一种能够快速、准确地测定个体基因组的方法，在医学研究领域中被广泛应用。

这种技术既能够为医学研究提供更加全面的基因信息，同时也提高了疾病诊断和治疗的准确性和效果。

首先，高通量基因测序技术为医学研究提供了更加全面的基因信息。

传统的基因测序技术只能够测定部分基因的信息，而高通量基因测序技术则可以同时测定成千上万个基因的信息。

这种技术能够探测更多的基因突变、拷贝数变异和结构变异等，使得医学研究人员能够更加全面地了解疾病的遗传基础。

例如，在肿瘤研究领域中，高通量基因测序技术可以帮助研究人员找到更多的癌症相关基因，从而为癌症的研究、诊断和治疗提供更准确的基础。

此外，高通量基因测序技术还可以帮助研究人员发现新的基因变异、细胞信号通路和代谢途径等，从而为医学研究提供更加深入的探索方向。

其次，高通量基因测序技术提高了疾病诊断和治疗的准确性和效果。

在传统的基因检测中，只能够检测到已知的基因突变或变异，而高通量基因测序技术则可以帮助医生找到更多的基因变异，从而为疾病的诊断和治疗提供更加准确的依据。

例如，在儿童遗传病的诊断中，高通量基因测序技术可以在更短的时间内筛查出更多的致病基因，从而提高儿童遗传病诊断的准确性和效率。

此外，高通量基因测序技术还可以帮助医生制定更加个性化的治疗方案，例如在癌症治疗中，可以根据患者的基因信息，为其选择更加有效的治疗方案和药物。

最后，虽然高通量基因测序技术在医学研究领域中产生了重大的影响和意义，但同时也面临着一些挑战。

从技术上来说，高通量基因测序技术的应用还需要进一步改进其精度和效率，并且需要开发更加高效的数据分析和解读方法。

从伦理上来说，高通量基因测序技术的应用也需要遵循相关的道德原则和法律法规，保障被检测者的安全和隐私。

综上所述，高通量基因测序技术对医学研究的影响和意义是巨大的。

它为医学研究提供了更加全面的基因信息，提高了疾病诊断和治疗的准确性和效果。

高通量测序技术在基因组分析中的应用价值

高通量测序技术在基因组分析中的应用价值随着现代科学技术的迅速发展，基因组分析已成为研究生物学、医学、农业等领域的重要手段。

而高通量测序技术作为最新的基因组分析技术之一，具有快速高效、高精准、全面全基因组分析等优势，在基因组分析中扮演着重要角色。

本文将探讨高通量测序技术的应用价值，并从基因组测序、个性化医疗、种群遗传学等方面进行阐述。

首先，高通量测序技术在基因组测序中的应用价值不可忽视。

传统的Sanger测序技术耗时长且费用高，在整个基因组测序的应用中受到限制。

而高通量测序技术通过大规模平行测序，可以快速有效地获得大量基因组信息。

这使得基因组测序从前期只能局限在少数样本的情况下，扩展至更大规模的研究对象，加快了基因组学的研究进程。

此外，高通量测序技术的高精准性也使得研究者可以更加准确地解读基因组数据，从而深入研究基因功能与表达调控等方面。

其次，高通量测序技术在个性化医疗中具有广泛的应用价值。

个体基因组差异是导致个体生理、病理差异的主要原因之一。

高通量测序技术可以提供全面、全基因位的基因组分析，有助于标记与疾病相关的基因、突变和单核苷酸多态性等变异。

通过对大样本进行的个体基因组测序分析，可以发现导致疾病的特定基因和变异，并进一步研究其与疾病发生的关联。

这为疾病预测、预防、诊断和治疗的个性化医疗提供了重要基础。

通过分析个体基因组信息，可以针对个体的基因变异特征来选择适合的药物，制定个体化治疗方案，提高治疗效果，减少不良反应。

此外，高通量测序技术在种群遗传学中也具有广泛的应用价值。

种群遗传学研究旨在了解不同人群之间在基因水平上的差异以及其与疾病等特征的关联。

高通量测序技术可以高通量地测定大规模人群的基因组信息，从而了解种群间的遗传多样性、种群遗传结构与演化等问题。

通过比较不同种群间的基因组差异，可以研究种群演化、迁移历史以及适应环境变化的遗传机制等。

这些研究对于了解人类遗传多样性及其在疾病易感性方面的意义重大，有助于揭示人类进化过程中的遗传特征和种群结构。

自然流产遗传病因的高通量测序检测-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文

自然流产遗传病因的高通量测序检测-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——遗传病论文（行业热点范文8篇）之第八篇摘要：应用高通量测序技术(HT-NGS,High throughput-next generation sequencing technologies)研究自然流产发生的遗传学病因分布情况。

方法提取孕早期流产绒毛组织或孕中期流产胎盘组织,裂解细胞后提取DNA。

采用高通量测序技术检测染色体异常图谱。

结果共检测174例流产组织,诊断成功率100%。

诊断正常核型110例,占63.2%,女男比例1:1.39。

诊断染色体数目异常例,占总病例的36.8%。

其中45,X 14例,占数目异常的21.9%;21-三体10例,占数目异常的15.6%;16-三体、14-三体和22-三体各5例,分别占数目异常的7.8%;18-三体和13-三体各4例,分别占数目异常的6.3%;69,XXX、69,XXY及3-三体各2例,分别占数目异常的3.1%。

诊断CNV81例,占46.6%。

其中有临床意义的28例,占16.1%,无意义及意义不明的占30.5%;正常核型合并CNV58例,占CNV总数的71.6%,染色体数目异常合并CNV23例,占CNV总数的28.4%。

其中1例患者检测到13号染色体大段缺失。

174例组织中,早期妊娠135例,其中染色体数目异常61例,占早期妊娠病例的45.2%;检测46,XN 74例,占早期妊娠病例的54.8%。

结论高通量测序技术为发展的新技术,可用于任何孕期诊断。

其取材量少,检测成功率高,快速、覆盖面广,但缺点是价格贵,对于平衡易位无法诊断。

关键词：自然流产,高通量测序,拷贝数变异自然流产与遗传病因密切相关,应用遗传学方法检测流产组织的遗传学异常对于研究流产原因的具有重要意义。

继G显带核型分析、荧光原位杂交技术应用于临床后,高通量基因测序技术研究和应用也日益受到重视,成为更有效的自然流产遗传病因检测方法。

高通量测序技术在基因诊断中的应用

高通量测序技术在基因诊断中的应用随着现代基因领域的迅速发展，基因诊断技术已成为临床医学领域中不可或缺的一个重要组成部分。

而高通量测序技术，则是基于DNA序列的分析和应用中的一个新兴技术，这种技术的快速发展使得人类能够更深入地了解自己的基因和它们与健康和疾病之间的关系。

本文将重点介绍高通量测序技术在基因诊断中的应用及其意义。

一、高通量测序技术的基本原理高通量测序技术，也称为第二代测序技术，是近十年来DNA测序技术的一次重大革命。

该技术采用了高度自动化的平台，可以同时拆分和测序数百到数百万个DNA分子。

这种技术相比于传统的测序技术，具有运行时间短、测序速度快、数据产生量大、数据质量高等诸多优点。

其基本原理便是利用DNA聚合酶和核酸链延伸酶对模板DNA进行扩增，并利用荧光标记的核苷酸——即进一步排序的核苷酸，原理上等同于标记荧光素的四种不同颜色——附加到每个DNA片段中，然后将它们放入排列杯中，以此来进行并行测序。

二、高通量测序技术在基因诊断中的应用1. 家族性疾病诊断家族性疾病，如遗传性肿瘤和结构异常，可以通过测序技术进行诊断。

在传统的Sanger测序方法中，位于基因核心区域的引物可以检测到多样性位点，从而检测出家族成员的遗传突变情况。

2. 研究基因疾病的路径学机制高通量测序技术还可以用于研究基因疾病的路径学机制。

例如，肺癌的发病机制是非常复杂的，需要对多种基因进行分析。

高通量测序技术可以高效地分析肺癌患者的基因表达谱和基因结构，从而揭示其发病的机制。

3. 快速筛查某些遗传病的高致病体与SNP分析相比，高通量测序技术具有更高的敏感性和准确性，因此可以用于检测某些遗传性疾病的高致病体。

一些危险的遗传疾病，例如家族性高胆固醇血症和先天性心脏病，可以通过高通量测序技术进行诊断。

三、高通量测序技术在基因诊断中的意义高通量测序技术不仅扩展了基因筛查的范围，更为基因诊断提供了革命性的支持。

将高通量测序技术应用于基因诊断，不仅可以大大提高精确度和敏感性，而且也可以缩短诊断时间和降低成本。

高通量测序技术在无创产前检测中的应用

高通量测序技术在无创产前检测中的应用摘要：随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展，基于该技术的无创产前检测(NIPT)在临床上迅速得以应用。

国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见，我国卫计委也于今年发布了技术规。

文章将对NIPT技术规进行解读，并对高通量测序技术在NIPT 应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价。

染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。

对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。

自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的效果。

从取材方法进行分类，产前检查分为有创性和无创性两种。

有创性产前诊断是目前诊断胎儿染色体疾病的的金标准，主要是指通过绒毛活检术、羊水穿刺术和脐静脉穿刺术采集胎儿细胞或组织，进行细胞核型分析获取胎儿染色体信息，有创检测的准确率为98%~99%，但伴有0.5%~1.0%的流产风险，同时也会伴有羊水渗漏、宫感染等风险。

因此，有创产前诊断目前仅应用于筛查高风险、高龄妊娠或家庭中生育过遗传病患儿等情况。

传统的无创性产前检查主要有超声检查和孕妇血清学检测等方法，使用这些方法进行检测可避免对胎儿和孕妇造成的危害，但是其灵敏度及特异性有限。

近20年来，基于超声检查和孕妇各种蛋白或激素的血清学筛查相结合的产前筛查发展迅速。

产前母体血清学筛查的目标疾病是21、18-三体综合征和神经管缺陷，当假阳性率控制在5%时，在早孕期、中孕期、早中孕期的检出率分别为82%~87%、81%、94%~96%[1]，这些方法的假阳性率较高，为后续有创性产前诊断带来较大的临床压力与实验室压力。

常规产前筛查和有创性产前诊断方法的局限性促使研究者积极开发一种针对胎儿染色体非整倍体及其他染色体异常的、无创伤性的高精度检测方法。

基于高通量测序技术的稽留流产绒毛染色体研究

基于高通量测序技术的稽留流产绒毛染色体研究【摘要】现如今，我国二代测序技术获得了显著提升，高通量的基因测序技术也得到了显著的发展，它能够一次对几十万甚至是几百万个DNA分子进行有效的序列测定。

并且其相比传统测序技术更为简单、准确、全面、快速，现在已经在临床上大规模的开始应用，特别是在胚胎植入前使用这种方法进行诊断诊断。

本文将稽留流产妇女绒毛染色体检测应用高通量基因测序技术，有效为稽留流产的病因学研究积累数据，为指导稽留流产的妇女再生育提供遗传学的依据。

【关键词】高通量测序技术；稽留流产；绒毛染色体；检测；研究目前，有资料显示，自然流产出现的概率以及达到了临床妊娠的15%-20%左右，通常会出现在患者的怀孕早期[1]。

导致出现自然流产的原因有很多，比如感染、环境、遗传、免疫以及血型等等诸多的原因。

因此，就需要能够及时找到患者出现自然流产的原因，并且采取有针对性的指导措施就是直观重要的。

而且，出现早期流产的患者，有50%都是遗传缺陷造成的，主要患者的胎染色体的结构以及数目出现异常这两个原因。

这就需要可以有效的分析患者的染色体，从而找出其中的根源性问题，避免患者出现再次流产。

1 资料和方法1.1一般资料选取某院妇科在2016年5月～2017年5月收治的因稽留流产行清宫术患者81例，患者年龄在22岁-42岁之间，孕龄为8-16周。

通过彩超在患者流产前进行检查，其胚胎均显示已经停止发育，患者也没有出现感染或者是接触过有毒有害物质。

1.2检测方法首先，对患者完成清宫手术之后，取出患者100毫克的绒毛组织，将其通过生理盐水冲洗五次。

在患者术中在无菌环境之中取出患者100毫克的绒毛组织，通过无菌生理盐水多次冲洗绒毛组织，从而有效清除会对细胞贴壁造成影响的血液成分。

需要注意的是，还需要抽取患者的外周血一份，以备参考。

其次，取出患者10毫克的绒毛组织，并提取其基本组的DNA，然后对提取的DNA浓度和纯度，通过紫外可见分光光度计进行测定。

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义何建萍;唐健;钱源;秦茂华;罗胜军;吕梦欣【期刊名称】《贵州医药》【年(卷),期】2022(46)2【摘要】目的探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值。

方法收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析。

同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析。

结果207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1%。

染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失或重复的染色体,8例三倍体及7例46,XY/46,XX嵌合。

召回69对夫妇外周血中染色体异常共计9对,染色体异常率约为13%。

结论染色体异常是造成复发性流产的主要原因。

遗传因素对复发性流产存在一定的影响。

高通量测序可全面、快速地检测包括微缺失或微重复的染色体异常,有效查明复发性流产的遗传因素,为流产夫妇再次妊娠提供遗传咨询和临床指导。

【总页数】3页(P177-179)【关键词】高通量测序;染色体异常;复发性流产【作者】何建萍;唐健;钱源;秦茂华;罗胜军;吕梦欣【作者单位】昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科;昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R715【相关文献】1.应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义2.高通量基因测序技术检测40例早期自然流产组织的染色体异常分析3.使用基于联合探针锚定聚合技术的高通量测序平台的低覆盖度全基因组测序检测自然流产组织中染色体异常的分析4.应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义5.高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的Meta分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

高通量测序技术检测早期自然流产组织染色体非整倍体及拷贝数变异的临床意义

・226・J Shasi Med Univ,Feb.2221,Vb52No5高通量测序技术检测早期自然流产组织染色体非整倍体及拷贝数变异的临床意义郑芸芸，李佳，万陕宁，郑娇，党颖慧，张建芳，杨红*（空军军医大学西京医院妇产科，西安710032；*通讯作者,E-maiR2ahgUongfcy@）摘要：目的应用高通量测序技术检测早期自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目异常及结构异常的临床意义。

方法选择2210年1月至2020年8月在空军军医大学西京医院妇产科就诊孕妇中胚胎停止发育的21例患者，主要集中在孕周为5-12周，留取流产组织，提取DNA,制备文库，高通量测序，对流产物DNA进行测序分析，得岀流产物的拷贝数变异，分析胚胎染色体数目和结构变异结果。

结果①91例样本检测全部成功，检岀染色体异常样本41例，其中检岀非整倍体23例（30.77%）,染色体拷贝数变异（CNV）3例（7.09%）,性染色体嵌合2例（5.22%）。

检岀有非整倍体的染色体有2,8,9,7, 7,7,7,7,7,22号染色体,其中以7,7,22,X为高发。

检岀CNV中，其中片段鼻5Mb的CNV5例（54.55%）,片段＜5 Mb的CNV5例（54.55%）。

②产妇年龄超过38岁发生染色体异常率为53.6%,38岁以下产妇的发生率为38.5%；复发性流产患者22例，染色体数目异常高于初次流产患者。

结论染色体异常是自然流产的主要原因，应用高通量测序技术检测流产组织的非整体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性，有助于明确早期流产的病因，指导患者再次妊娠及优生优育。

关键词：高通量测序技术；自然流产；拷贝数变异中图分类号：R71文献标志码：A文章编号：167-663（264764-6225-65DOI：17.15758/j.imu.167-663.2641.62.67Clinical sionikcancc of high thraiugiput sequencing in the detection of chramosome aneuploiny and capy number variation in evriy spontanevus abortion U ssucsZHENG Yunynn,LI Jia,WAN Shaoning,ZHENG Jiao,DANG YingUyi,ZHANG Jianfang,YANG Hong*(Department of Obstetrios and Gynecology,Xaing H osp O o U Ate Fores MePicat University；Xi，an710032,Chinn；*CorresponCing autOoe,E-mait:2angaongfcO@ )Abstract:ObjecOve To explore the clinical significance of high/roughput seqye/cis R the hetecTon of chromosome number and structure adnormaW/es in early syon/neoxs ahodion embuos or villous tissue.Methogs A total of91cases of adorkon embpos from pregnaht womer,mainly in the5-12weeds of gestation,whose embuos sWppeR developing from Januap207to August2022in the Depad/e/t of Obstetrics and Gynecologp,Xping Hospital of the Air Force Mi/mp Medical University were selected.Abortion tissues were collecwd,and DNA was extracted for librap pupauTon,higU-/rohohpyt seyuercing,seyuercing analysis.The copy number va/afon of the Uow prohyot was ob/ined,and the results of the embpc chromosome number and stuc/u variation were analyzed. Resulis①All91samples were successfully tes/d,of which,41cases were found chromosomal adnormaWm,including23cases of anenp/)ihy(34.77%),11cases of chromosome copy number va/afon(CNV-(7.09%),and0cases of mosaic of sex chromosomes (2.22%).The chumosomes with anenp/)ihy were2,8,9,1,7,1,7,7,7,22.Among them,the incihe/ces of7,7, 22,and X were higher.Among the de/c/d CNVs；5cases(54.55%)were CNV with a fragme/t/■5Mb,and5cases(54.55%)were CNV with a fragme/t<5Mb.②The incihe/ce of chromosomal adnormafWes was53.6%in womer over38years and33.5%in womer below38years.A/tai of22paTe/ts had recarre/t miscar/age,and the adnormai chromosome number was higher than that of patie/ts with first miscar/age.Conclusion Chromosomal adnormaWm is the main cause of spon/neoxs ahodion.HigU-/rohghpyt seyuercing tecynolouy has high se/siWvity and specificim for hetecTng non-XolisTo andnumber va/afons in adorkon tissxe,which helys to cla/R the cause of early adorkon and guide p-ppgnancy and exge/ics of paTe/ts.Key woais:high/phghpyt seyuercing,early syon/neoxs aPodion；number variations自然流产（spoh/sous aPodiox,SA）为妇产科常见疾病,在妊娠中的发生率为1%-1%20,其中早期流产（孕6-1周）约占89%o自然流产的病因十分复杂,包括胚胎因素、免疫因素、母体因素、环境因素等,而因为胚胎染色体数目异常原因导致的早期流产约占50%2刁。

高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｈｉｇｈ—ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｏｆｖｉｌｌｉｔｉｓｓｕｅｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｍｉｓｓｅｄａｂｏｒｔｉｏｎＸＩＯＮＧＹｉｎｇ。ＴＡＮＳｈｉｑｉａｏ。ＬＶＫａｎｇｍｏ
１．四川省成都市妇女儿童中心医院（６１００９１）；２．四川大学华西第二医院
摘要目的：应用新一代高通量测序技术对稽留流产患者绒毛组织染色体进行分析，为临床诊治提供依据。方法：选择本院行手术终止妊娠的稽留流产患者作为研究对象，收集绒毛组织标本一８０℃ 保存，解冻检测ＤＮＡ总量和浓度。构建并获得全基因组重测序文库行ＩｌｌｕｍｉｎａＨｉＳｅｑ平台测序。将高通量测序所得数据进行生物信息学分析，获得染色体拷贝数变异数据，分析稽留流产患者染色体特点。结果：共检测成功５４例稽留流产患者绒毛组织，检测成功率８８．５，染色体异常检出率７７．８（４２／５４）。其中染色体数目异常３１例（７３．８％，３１／４２），主要为非整倍体数目异常，Ｉ例同时有１５和１８三体异常；染色体结构异常１１例（２６。２，１ｉ／４２）。染色体非整倍体检出率５７．４（３１／５４），其中以ｘ染色体单体（２２．６）及１６号染色体三体最为常见（２２．６）。染色体双三体１例（１／５４）。结论：在稽留流产绒毛组织中染色体异常占较大比例，异常多为非整倍体，其中近５Ｏ是ｘ染色体单体及１６号染色体三体。高通量测序技术不仅可以检测染色体数目和结构异常，还可以检测１００ｋｂ染色体片段的微缺失和微重复，具有较好的技术优势。关键词稽留流产；绒毛；染色体异常；高通量测序

高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用

狋犻狏犲ＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＮＧＳｉｎｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎ．犕犲狋犺狅犱ＮＧＳｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｆｏｒｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓ（ＣＮＶｓ）ｉｎ９７ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎ．ＡｌｌｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄＣＮＶｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｗｉｔｈｔｈｅｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓｆｒｏｍｄａｔａｂａｓｅｏｆＧｅｎｏｍｉｃｏｆｖａｒｉａｎｔ（ＤＧＶ），ｄａｔａｂａｓｅｏｆＤＥＣＩＰＨＥＲ、ＩＳＣＡａｎｄＯＭＩＭ．犚犲狊狌犾狋狊９３ｏｆ９７ｓｐｅｃｉｍｅｎｓｃｏｕｌｄｂｅｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙｄｅｔｅｃｔｅｄ．Ｗｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｃｌｉｎｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓｉｎ５４．７３％ｏｆｔｅｓｔｅｄｆｅｔｕｓｅｓ（５２／９５）．Ａｍｏｎｇｔｈｅｍ，４７ａｎｅｕｐｌｏｉｄｓａｎｄ５ａｂｎｏｒｍａｌＣＮＶｓｗｅｒｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊Ｔｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｓｏｆｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎａｒｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓ．ＮＧＳｉｓａｆａｓｔａｎｄｅｆｆｅｃｔｉｖｅｍｅｔｈｏｄｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎ．Ｔｈｉｓｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｓｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄｔｏｂｅａｐｐｌｉｅｄｔｏｃｌｉｎｉｃａｌ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ；Ｖａｒｉａｔｉｏｎｏｆｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒ；ｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎ
自然流产的发病率约１５％～２０％，且有逐年上升的趋势，其发病原因与环境因素、孕妇内分泌疾病、免疫疾病、遗传学因素等密切相关。有研究表明，遗传学因素在早期流产中起主导作用。［１］流产物的遗传学检测能够提供胚胎流产的遗传学原因，减少由于不明原因流产导致不必要的诊疗，对于进一步生育指导具有重要意义，近年来，随着高通量测序技术的迅猛发展，使得测序技术用于染色体拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ，ＣＮＶｓ）检测的优

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

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的遗传特性，因此可通过检测自然流产组织染色体核型，了解胚胎细胞的遗传性状，分析胚胎停育的可能病因。既往关于胚停绒毛染色体分析多采用传统的染色体显带和荧光原位杂交技术，且关于不同病因ＡＲＴ流产组织染色体分析鲜有报道。该研究采用高通量测序技术分析３６４例自然流产绒毛组织染色体异常的发生率、核型分布及与孕妇年龄、胎儿性别、妊娠方式、不同ＡＲＴ病因之间的关系，报道如下
１材料与方法
１．１病例资料选择２０１４年９月～２０１６年１２月于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心行胎儿绒毛染色体检测的３６４例患者作为研究对象，年龄１９～４４（３０．４４０±４．７６８）岁，孕５～１５周，其中１３～１５周仅１例。根据妊娠方式，将其分为自然妊娠组及ＡＲＴ组。３６４例患者中自然妊娠２４６例，ＡＲＴ术后妊娠１１８例，Ｂ超提示胚胎停止发育（未见胚芽或未见心管搏动），在取得患者知情同意的前提下采集胚胎绒毛标本并行高通量测序。１．２高通量测序法检测绒毛染色体核型 ① 提取基因组ＤＮＡ，Ｗｉｚａｒｄ试剂盒进行产物纯化，Ｑｕｂｉｔ法检测纯化后的产物；② 构建基因组ＤＮＡ小片段文库：采用ＬｉｆｅＴｅｃｈ的ＩＯＮＸＰＲＥＳＳＬＩＢＲＡＲＹＫＩＴ进行ＤＮＡ片段化，并构建ＤＮＡ小片段文库；③ 按照ＰＧＭ测序操作指南（ＩｏｎＰＧＭ一２００ＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＫｉｔＶ２ｏｎｌｙ）进行高通量测序及信息分析。１．３统计学处理采用ＳＰＳＳ１６．０统计软件对数据进行分析。计量资料使用 ±Ｓ表示，满足正态分布的计量资料组问比较采用两组独立样本ｔ检验，计数资料采用ｘ检验，以＝０．０５为检验水准，Ｐ＜０．０５为差异有统计学意义。

绒毛染色体检测应用于稽留流产原因探讨中的价值分析

中外医疗China &Foreign Medical Treatment通常情况下,自然流产主要指妊娠<28周、胎儿体重<1kg,妊娠存在流产情况;其中妊娠在12周内终止为早期流产[1]。

根据相关临床统计显示,自然流产的发生率为15%~40%,而其中80%以上为发生在12周内的早期流产[2]。

稽留流产的别名为过期流产,其主要指胚胎已死亡滞留在宫腔中,并且没有有效排出,是自然DOI:10.16662/ki.1674-0742.2021.05.184绒毛染色体检测应用于稽留流产原因探讨中的价值分析陈雪芹,冯媛云南省曲靖市第一人民医院妇科,云南曲靖655000[摘要]目的分析和研究绒毛染色体检测应用于稽留流产原因探讨中的价值。

方法研究对象为方便选取2018年10月—2020年2月于该院住院行流产术的孕早期稽留流产患者154例,全部患者均在药流排胎后有菌条件下进行绒毛采集,使用培养法对其染色体进行分析。

结果共收集患者绒毛标本154例,对全部患者实施DNA 提取,高通量测序得到全部结果,检测成功率为100%。

154例稽留流产患者绒毛组织中,染色体异常89例,检出率100%,其中60例为数目异常,表现为非整倍体数目异常,3例为双色体,1例为15和18三体异常共存。

29例为结构异常。

孕妇年龄≥35岁组和<35岁组的绒毛染色体异常率分别为75.71%(53/70)和30.95%(26/84),组间对比,差异有统计学意义(χ2=8.573,P<0.05)。

绒毛染色体结构异常29例中,微重复3例,(10.34%);微缺失2例(6.89%)。

结论染色体异常是早期稽留流产的重要因素,高龄孕产会导致胚胎染色体异常发生率提高。

采取高通量测序技术效果确切,有助于了解稽留流产的原因,为下一次良好妊娠提供有效指导。

[关键词]稽留流产;绒毛染色体;原因;价值分析[中图分类号]R714.21[文献标识码]A[文章编号]1674-0742(2021)02(b)-0184-03Value Analysis of Villus Chromosome Detection in the Study of Missed AbortionCHEN Xue-qin,FENG YuanDepartment of Gynecology,First People's Hospital of Qujing City,Qujing,Yunnan Province,655000China[Abstract]Objective To analyze and study the value of villus chromosome detection in the study of missed abortion.Methods The subjects of the study were 154missed abortions conveniently selected in the first trimester who were hospitalized in the hospital for abortion from October 2018to February 2020.All patients underwent villus collection under the condition of fetuses after drug abortion,and analyzed their chromosomes by culture method.Results A total of 154specimens of patient's villi were collected,DNA extraction was performed on all patients,and all results were obtained byhigh-throughput sequencing.The detection success rate was 100%.Among the 154cases of missed abortion,there were 89cases of chromosomal abnormalities,with a detection rate of 100%.Among them,60cases were abnormal in number,manifested as abnormal number of aneuploidies,3cases were dichromatic body,and 1case was abnormal trisomy 15and 18coexist.29cases were structural abnormalities.The villi chromosomal abnormality rates of pregnant women ≥35years old and <35years old group were 75.71%(53/70)and 30.95%(26/84),respectively.The contrast between groups was quitedifferent,the difference was statistically significant (χ2=8.573,P<0.05).Among 29cases with abnormal villi chromosome structure,3cases were microduplications (10.34%);2cases were microdeletion (6.89%).Conclusion Chromosomal abnormality is an important factor for early missed abortion.Older pregnancy and childbirth will increase the incidence of chromosomal abnormalities in embryos.The use of high-throughput sequencing technology is effective,helps to understand the cause of missed abortion,and provides effective guidance for the next good pregnancy.[Key words]Missed abortion;Villus chromosome;Cause;Value analysis[作者简介]陈雪芹(1987-),女,硕士研究生,主治医师,研究方向为普通妇科,宫颈病变。

高通量基因组测序技术及其临床诊断意义初探

高通量基因组测序技术及其临床诊断意义初探引言：高通量基因组测序技术是一种快速、准确且高度自动化的测序方法，它已经在基因组学领域产生了革命性的影响。

该技术的快速发展使得科学家们能够更好地理解生物体的遗传变异和疾病的发生机制，从而在临床诊断中发挥越来越重要的作用。

本文将初步探讨高通量基因组测序技术及其在临床诊断中的意义。

1. 高通量基因组测序技术简介高通量基因组测序技术是一种通过并行测序技术，即同时测序多个DNA 分子片段来实现高通量测序的技术。

该技术利用特定的测序仪器和化学方法来解读DNA序列级别的基因组信息。

高通量基因组测序技术的发展，如Sanger测序技术、Illumina测序技术等，使得大规模基因组测序成为可能。

2. 高通量基因组测序技术的应用领域2.1 疾病基因变异检测高通量基因组测序技术在疾病基因变异检测中发挥了重要作用。

通过对DNA样本进行测序分析，科学家们可以快速而准确地确定患者基因组中的突变位点。

这对于遗传病的诊断、预测和治疗具有重要意义。

例如，有一种被称为家族性高胆固醇血症的遗传疾病，通过高通量测序技术可以发现其与LDLR基因的突变相关。

2.2 药物反应个体化治疗高通量基因组测序技术也可以用于药物反应个体化治疗的研究。

通过分析个体基因组的差异，医生可以了解患者对不同药物的反应情况。

这使得医疗团队能够为患者开发个体化的治疗方案，从而提高治疗效果，并降低患者可能面临的不良反应风险。

3. 高通量基因组测序技术在临床诊断中的意义3.1 疾病早期诊断高通量基因组测序技术可以通过分析个体基因组中的突变，帮助医生早期诊断潜在的疾病。

例如，通过对乳腺癌相关基因进行测序分析，可以发现患者基因组中是否存在与乳腺癌相关的突变位点，从而提前进行预防和干预措施。

3.2 基因型指导的治疗高通量基因组测序技术可以分析个体基因组的变异和突变位点，从而为医生提供治疗决策的依据。

例如，在癌症治疗中，医生可以通过对患者基因组进行测序分析，了解肿瘤的个体化特征和变异情况，从而为患者选择最佳的治疗方法，提高治疗效果。

基于高通量测序技术的胚胎遗传信息分析研究

基于高通量测序技术的胚胎遗传信息分析研究随着医学的飞速发展，生殖医学也在不断地创新和发展当中。

在人类生育的过程中，胚胎遗传信息往往是一个非常重要的因素，特别是在人类胚胎植入方面。

基于高通量测序技术的胚胎遗传信息分析，也是未来人类生殖医学领域的一个非常重要的研究方向。

一、胚胎遗传信息分析的意义随着人类的生活方式和医学技术的发展，很多人往往遇到了不孕不育的问题。

一些夫妇经过多年尝试后依旧没有生育的希望，而生殖医学技术的应用为他们提供了一个非常好的解决办法。

生殖医学技术的应用往往会产生一些胚胎遗传信息，这些信息是非常重要的。

通过分析这些遗传信息，可以更好的了解胚胎遗传信息的特点和变异情况。

同时，也可以通过遗传信息的分析，更好的确定胚胎的健康状况，以便进行精准的人类胚胎选择。

二、基于高通量测序技术的胚胎遗传信息分析研究针对胚胎遗传信息分析这一重要性问题，很多科学家在不断地研究中不断的推动着生殖医学领域的发展。

高通量测序技术，是一种新型的遗传检测手段。

高通量测序技术的应用，可以在极短的时间内对胚胎遗传信进行全面的测定和分析。

其中包括染色体数目、基因缺陷等重要信息。

在对胚胎进行筛选和选择时，高通量测序技术往往能够更准确地预测胚胎的遗传信息，同时也可以预测胚胎出现某些疾病的风险。

三、基于高通量测序技术的胚胎遗传信息分析研究的局限性虽然高通量测序技术在胚胎遗传信息分析方面的应用能极大的提高胚胎筛选的准确性，但是同样也存在着一些局限性。

首先是技术上的问题，高通量测序技术的应用需要使用特定的设备，又需要专业的技术人员进行操作，这就意味着，成本比较高。

其次是胚胎质量的影响。

在高通量测序技术的应用中，如果出现了胚胎质量差的情况，那么很有可能造成信息分析的错误。

最后，是在信息的解析上。

高通量测序技术产生的大量数据在信息的解读和分析上，也需要更专业的技术人员进行处理，这对于提高胚胎分析的准确性也非常重要。

基于高通量测序技术的胚胎遗传信息分析研究，是未来人类生殖医学领域的一个重要的发展方向。

52例稽留流产绒毛染色体高通量基因测序

52例稽留流产绒毛染色体高通量基因测序陈悦;马钰;王翠荣【期刊名称】《现代医院》【年(卷),期】2016(016)001【摘要】目的：通过高通量基因测序检查稽留流产胚胎绒毛组织染色体，了解胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系，为指导下一次妊娠提供依据。

方法用高通量基因测序技术，对52例稽留流产绒毛组织物进行染色体检测，了解染色体异常的类型及所占比例。

结果52例稽留流产绒毛样本中，染色体异常28例，数目异常24例，其中三体17例，三倍体6例，单体1例；结构异常4例。

结论胚胎染色体异常是早孕期稽留流产的主要原因，高通量基因测序技术检测绒毛染色体具有全面、快速、准确的优点，有助于明确稽留流产病因，合理指导再次妊娠。

【总页数】3页(P17-18,21)【作者】陈悦;马钰;王翠荣【作者单位】广州医科大学附属第五医院广东广州510700;广州医科大学附属第五医院广东广州510700;广州医科大学附属第五医院广东广州510700【正文语种】中文【中图分类】R714.21;R394【相关文献】1.高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析 [J], 方有燕;吴欢;贺小进;陈大蔚;周一茹;周平;曹云霞;魏兆莲2.应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义 [J], 刘惠莲;海峰;吕发辉;田春芳3.高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析 [J], 李奉瑾; 姚欣雨; 张玉萍4.应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义 [J], 刘惠莲;海峰;吕发辉;田春芳5.高通量测序技术在60例孕早期稽留流产绒毛组织染色体基因检测中的应用 [J], 李芳;宋丹;丁永慧;马玉兰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

高通量测序在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析熊英;谭世桥;吕康模【摘要】目的:应用新一代高通量测序技术对稽留流产患者绒毛组织染色体进行分析,为临床诊治提供依据.方法:选择本院行手术终止妊娠的稽留流产患者作为研究对象,收集绒毛组织标本-80℃保存,解冻检测DNA总量和浓度.构建并获得全基因组重测序文库行Illumina HiSeq平台测序.将高通量测序所得数据进行生物信息学分析,获得染色体拷贝数变异数据,分析稽留流产患者染色体特点.结果:共检测成功54例稽留流产患者绒毛组织,检测成功率88.5％,染色体异常检出率77.8％(42/54).其中染色体数目异常31例(73.8％,31/42),主要为非整倍体数目异常,1例同时有15和18三体异常;染色体结构异常11例(26.2％,11/42).染色体非整倍体检出率57.4％(31/54),其中以X染色体单体(22.6％)及16号染色体三体最为常见(22.6％).染色体双三体1例(1/54).结论:在稽留流产绒毛组织中染色体异常占较大比例,异常多为非整倍体,其中近50％是X染色体单体及16号染色体三体.高通量测序技术不仅可以检测染色体数目和结构异常,还可以检测100kb染色体片段的微缺失和微重复,具有较好的技术优势.【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2018(026)007【总页数】5页(P607-611)【关键词】稽留流产;绒毛;染色体异常;高通量测序【作者】熊英;谭世桥;吕康模【作者单位】四川省成都市妇女儿童中心医院 610091;四川大学华西第二医院;四川省成都市妇女儿童中心医院 610091【正文语种】中文稽留流产是自然流产的一种特殊类型[1]，在我国的临床发生率为13%，且近年来呈现上升趋势[2]，严重影响孕妇的身心健康。

明确流产病因，有利于缓解孕妇心理负担，有助于对患者进行合理的治疗和遗传咨询，并通过对再次妊娠流产风险的预测，为下一胎优生优育提供科学指导。

高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义

高通量测序技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义朱晓丹;张玲华;欧妙玲;陈志华;李超【期刊名称】《深圳中西医结合杂志》【年(卷),期】2021(31)8【摘要】目的:分析高通量测序(NGS)技术在妊娠早期流产物染色体异常检测中的意义。

方法:选取2017年11月至2020年9月来佛山市妇幼保健院就诊的妊娠早期因不明原因流产患者111例,采集患者的胚胎绒毛组织,并进行NGS全基因组测序和染色体核型分析G显带,比较两种检测方法的成功率与异常检出率。

结果:进行胚胎绒毛组织分析的111例患者中,NGS检测成功率为100.00 %,G显带核型分析有1例培养失败。

NGS异常检出率为56.76 %(63/111),G显带核型异常检出率为45.05 %(50/111),差异无统计学意义(P>0.05)。

NGS检测的63例异常病例中,染色体全长拷贝数异常的有56例(50.45 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %);<5 Mb 片段异常共有10例(9.01 %)。

G显带染色体核型分析,染色体数目异常48例(43.24 %),其中包括嵌合体5例(4.51 %),未检出<5 Mb片段异常。

结论:在妊娠早期流产物染色体异常检测中,NGS技术的分辨率和检出率较高,可为妊娠早期流产患者明确病因提供帮助,为患者再次妊娠与优生优育提供支持。

【总页数】3页(P34-36)【作者】朱晓丹;张玲华;欧妙玲;陈志华;李超【作者单位】佛山市妇幼保健院【正文语种】中文【中图分类】R714.21【相关文献】1.基于高通量测序技术的329例孕早期自然流产组织染色体检测结果分析2.高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的Meta分析3.高通量测序技术检测早期自然流产组织染色体非整倍体及拷贝数变异的临床意义4.61例孕早期稽留流产绒毛应用高通量测序技术染色体检测结果分析5.高通量测序技术在60例孕早期稽留流产绒毛组织染色体基因检测中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常刘丽;徐凤琴;邸建永;刘清华;李毅【期刊名称】《天津医药》【年(卷),期】2015(000)008【摘要】Objective To investigate the clinical values of next-generation sequencing (NGS) technology in diagnosis of miscarried chorionic villi genetic disorders. Methods Patients who underwent miscarriage (n=87) were enrolled in this study. Among all patients, 32 cases were of recurrent miscarrage and 55 cases were of sporadic miscarriage. In all collected patients, 35 women were 35 years or older while other 52 women were less than 35 years old. Positive detection rate and the abnormal detection rate were compared between these two methods. Chromosomes abnormal rates were also compared among different types of miscarrage and different ages. All aborted villi tissue were analyzed by NGS of whole genome and G-band⁃ing karyotype. Results The successful detection rate of chorionic villi by NGS (100.00%) was higher than that of G-band⁃ing karyotype (74.71%), and the detection rate of abnormal chorionic villi by NGS (58.62%) was also higher than that of G-banding karyotype (50.77%). Three cases of chromosome structure anomaly were found in those 51 chromosome anomalies (5.88%). Other 48 cases of chromosome anomalies were aneuploidy anomalies (94.12%) include 39 cases of trisomy, 2 cases of double trisomy and 1 case of triple trisomy and 6 cases of monomer. Onthe other hand, 32 cases of chromosome aneuploi⁃dy anomalies were found in 33 chromosome anomalies by G-banding karyotype, which include 24 cases of trisomy, 2 cases of double trisomy, 1 case of triple trisomy, 5 cases of monomer and 1 case of chromosome structure anomaly. Most NGS re⁃sults (n=64) were in agreement with G-banding karyotype but with 1 case of discrepancy. Chromosomal abnormality rate de⁃tected by NGS in sporadic miscarrage group and recurrent spontaneous miscarrage group were 60.00%and 56.25%respective⁃ly. There was no significant difference (P>0.05). Chromosomal abnormality rate picked by NGS in women aged≥35 years old (71.43%) was higher than that in women<35 years old (50.00%) with statistically significant difference (P<0.05). Conclu⁃sion NGS technology showed highly accuracy in detecting chromosomal abnomality from villi tissue. Therefore, it could help to detect genetic disorders of miscarrage. It is useful to determine the reasons of miscarrage and guide the next pregnancy.%目的：探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。