血检重点

红细胞检查再生障碍性贫血（AA）定义：为一组理、化、生物及某些不明因素造成骨髓造血组织减少，造血功能衰竭，引起外周全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。

发病机制：1.造血干细胞缺陷：增殖、分化或成熟障碍。

(种子）2.造血微环境缺陷：包括骨髓基质细胞、微循环及神经体液调节因子等缺陷。

（土壤）3.免疫机制异常：与T细胞介导免疫抑制有关。

（虫子）与活化毒性T细胞和造血负调控因子增高有关。

（TH/TS，NK-IL2-IF）急性再障：起病急，进展迅速，病程短。

贫血呈进行型，常出血部位广泛、严重并常有内脏出血，又称重型再障-Ⅰ型.慢性再障：起病缓慢，进展较缓慢平稳，病程较长，一般4年以上，可达十余年。

以贫血为主，出血和感染较，又称轻型再障。

若病情恶化转为重型再障，称为重型再障-Ⅱ型骨髓象急性再障：1）多部位穿刺骨髓增生程度减低，脂肪滴增多，有核细胞显著减少，红系、粒系增生明显下降。

巨核细胞显著减少或缺如。

2）非造血细胞明显增多（>50%）;有非造血细胞团（再障骨髓小粒）。

慢性再障：骨髓中有散在增生灶，需多部位穿刺或骨髓活检才可诊断。

1）骨髓增生减低，“三系”减少，幼红细胞减少。

2）非造血细胞比例增加，非造血细胞团以脂肪细胞多见。

3）灶性增生，红细胞可代偿性增生，以炭核样晚幼红细胞为主；粒系减少，主要是晚幼粒和成熟粒细胞。

4）巨核细胞减少为特征。

血象：1.全血细胞减少、网织红细胞明显减少。

RBC、Hb严重下降且呈平行性；属正细胞正色素性贫血，少数可为大细胞性，细胞大小不等。

2.白细胞减少，以中性粒细胞减少为明显，可出现多分叶核粒细胞。

3.血小板减少、体积小、突起和颗粒少，功能低下；淋巴细胞比例相对增多，大部分为小淋巴细胞。

4.急性再障Ret一般<1%或<15×109/L；中性粒细胞<0.5×109/L；Plt <20×109/L。

慢性再障较高些。

细胞化学染色（1）中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）明显增高，随病情改善下降，为诊断、疗效观察、估计病情的指标。

可与PNH（NAP下降）鉴别。

（2）骨髓铁染色++~+++，ST增高，sTfR减少。

骨髓活检：比骨髓涂片更有诊断价值。

造血组织急剧减少，造血细胞增生极度减退；巨核细胞显著减少。

非造血细胞比例增加。

间质出血、水肿、可液性坏死。

慢性AA与急性AA区别1. 髂骨穿刺多呈增生减低，但可呈灶性造血，呈增生活跃。

2. 增生不良部分则类似急性AA，但非造血细胞增高不及急性明显。

3. 增生良好部位粒细胞正常或低于正常，红系细胞可增高，但巨核细胞始终下降，此可与增生性贫血或MDS鉴别。

如何鉴别再生障碍性贫血和PNH？AA：（1）血象：1.全血细胞减少、网织红细胞明显减少。

RBC、Hb严重下降且呈平行性；属正细胞正色素性贫血，少数可为大细胞性，细胞大小不等。

2.白细胞减少，以中性粒细胞减少为明显，可出现多分叶核粒细胞。

3.血小板减少、体积小、突起和颗粒少，功能低下；淋巴细胞比例相对增多，大部分为小淋巴细胞。

4.急性再障Ret一般<1%或<15×109/L；中性粒细胞<0.5×109/L；Plt <20×109/L。

慢性再障较高些。

（2）骨髓象：多部位穿刺骨髓增生程度减低，脂肪滴增多，有核细胞显著减少，红系、粒系增生明显下降。

巨核细胞显著减少或缺如。

2）非造血细胞明显增多（>50%）;有非造血细胞团（再障骨髓小粒）。

PNH：（1）出血较轻，中性粒细胞碱性磷酸酶积分不增高（2）血象可全血细胞减少，有溶贫的共同表现。

为大细胞正色素性或低色素性贫血，网织红细胞增多，可见有核红细胞和红细胞碎片；白细胞和血小板多减少，半数病例全血细胞减少。

（3）骨髓象半数以上三系增生活跃，以红系为主。

可随病情变化不一（可增生减低）。

诊断疑难者需同时作病理活检。

缺铁性贫血缺铁性贫血（IDA）为多种原因造成人体铁的缺乏，Hb合成障碍导致红细胞生成障碍的一种小细胞低色素性贫血。

诊断：发病分期可分三个阶段（1）缺铁初期（储铁缺乏）：贮存铁下降，Hb和血清铁正常。

（2）缺铁性红细胞生成期：骨髓、肝、脾等贮存铁蛋白下降，含铁血黄素消失，血清铁开始下降，转铁蛋白饱和度下降，但无贫血。

（3）缺铁性贫血期：第（2）点加上血象、骨髓象的贫血和多个系统的临床症状。

血象：轻度贫血时仅Hb降低，为正细胞正色素性贫血，重度为小细胞低色素性，MCH、MCV、MCHC小于正常。

红细胞大小不等（RDW增高），以小细胞为主，着色浅，中心淡染区扩大。

可见少量椭圆形，靶形、形态不规则形及环形红细胞，且形态异形在贫血早期即可出现。

网织红细胞多正常。

髓象：为增生性贫血，骨髓增生活跃或明显活跃，可增生减低；红系增生明显，G/E下降；以中晚幼红细胞增生为主；幼红细胞体积小，胞质量少，着色偏蓝，边缘不整齐（锯齿样或裙边样改变），核小致密染色质深，结构不清，呈“核老质幼”的核质发育不平衡现象。

粒系比例相对减低。

淋巴、单核、巨核系正常。

骨髓活检：增生明显活跃，造血组织以红系增生为主，可见同一发育阶段的幼红细胞造血岛，幼红细胞体积小、多核、破裂、核芽、核间桥、固缩，胞质量少、蓝，边缘不规则。

粒系、巨核系一般无异常。

铁代谢检查：1）骨髓可染铁：↓，2）血清铁蛋白（SF）↓，3）红细胞碱性铁蛋白（EF）4）血清铁（SI）↓、总铁结合力（TIBC）↑、运铁蛋白饱和度（TS）↓，5）红细胞游离原卟啉（FEP）↑，6）血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）↑，7）其他WHO制定的诊断标准1.血清铁＜8.95μmol/L 2.血清铁饱和度＜15% 3.血清铁蛋白＜12μg/L 4.红细胞游离原卟啉＞1.26μmol/L铁粒幼细胞性贫血（SA ）概述：铁粒幼细胞性贫血为铁失利用性贫血。

由于线粒体利用铁和卟啉合成血红素的功能障碍，铁在线粒体内聚集，导致血红蛋白合成减少和无效造血的一组低色素性贫血综合征。

特征：骨髓细胞内外铁增加，出现大量铁粒幼红细胞、环形铁粒幼细胞（15%以上）.可见铁粒红细胞。

1.血象小细胞低色素性贫血，Hb下降，同时有正细胞正色素性红细胞，即红细胞具有双形性。

Ret正常或轻度增高。

白细胞及血小板正常或减低。

2.髓象增生活跃；红系明显增生（G/E下降），以中幼红为主，幼红细胞可形态异常（双核、核固缩、巨幼变等）；原发性者粒系可病态造血。

3.骨髓铁染色：细胞内外铁均增加。

铁粒幼细胞增高，可见环形铁粒幼细胞明显增高（>15%有意义），可达30%~90%。

可见铁粒红细胞4.其他铁代谢指标：骨髓铁染色、SF、EF、SI、TS 、EP↑TIBC sTfR ↓巨幼细胞性贫血（MA）巨幼细胞性贫血指由于叶酸、维生素B12缺乏或其它原因引起DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类大细胞性贫血（无效造血）。

DNA合成受损累及整个机体，本病是一种全身性疾病在MA中营养性巨幼贫占90%，叶酸缺乏又占其中的90%，以妊娠妇女、婴儿多见，国内山西、陕西、河南多见。

叶酸、维生素B12缺乏症的病因1. 叶酸缺乏的病因（1）摄入不足：少食新鲜蔬菜，食物过热处理等。

（2）需要量增加或消耗增加：婴幼儿、妇女、肿瘤、HA等。

（3）吸收障碍：胃、肠切除后、乳糜泻。

（4）利用缺陷：抗TB药、抗惊厥药等。

（5）丢失过多：血液透析2.维生素B12缺乏的病因（1）摄入不足：少食动物内脏、肉类。

（2）吸收障碍（缺乏内因子）、寄生虫或细菌的竞争。

（3）利用障碍：先天性转钴铵素Ⅱ缺乏。

（4）需要量增加：甲亢、恶性肿瘤、溶血性贫血。

3.其他原因：药物抑制DNA合成，MDS等。

发病机制1.叶酸和VitB12缺乏导致细胞DNA合成障碍2. DNA合成不足导致细胞巨幼变和无效造血临床症状：为慢性进行性贫血。

特点：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩，镜面舌及消化系统症状。

VitB12缺乏之神经精神症状：如手足对称性麻木，行走不稳；小儿、老年人可有抑郁、嗜睡和精神错乱，可有黄疸（柠檬色面容）。

MA的特征：骨髓：“三系”细胞巨幼样变。

外周血：大细胞性贫血（MCV、MCH增高）；中性粒细胞核右移。

1．血象（1）大细胞正色素性贫血，MCH、MCV增高、MCHC正常，MCV升高与Hb下降呈平行性。

红细胞大小明显不均，染色较深，呈圆或椭圆形大细胞,中心浅染不明显。

嗜多色性，嗜碱性点彩红细胞增多，可见少量有核红细胞及Howell-Jolly小体；网织红细胞正常或下降（2）白细胞稍下降。

中性分叶核粒细胞体大、巨形核、核分叶过多，5叶以上者>3%(核右移),可6-9叶，偶见中、晚幼粒细胞.(3) 血小板正常或减低，可见巨大血小板。

2．骨髓象（1）骨髓增生活跃或明显活跃，“三系”巨幼变(特征)。

红系增生明显，G/E倒置；红系明显巨幼变，以巨早、中、晚幼红细胞为主，可>10%；巨幼红细胞胞体大，胞质丰富，核网状，可见多核、分裂核，呈“核幼质老” (特征) 。

巨幼红细胞易见Howell-Jolly小体、嗜碱性点彩、核畸形、核碎裂等。

（2）粒系略增生或正常，巨幼样变（具诊断价值），主要为中幼粒阶段以下的细胞，以巨晚幼和巨杆状核粒细胞多见，特点为1）胞体大，胞核肿胀、粗大、核质疏松，可有核仁；2）胞质可灰蓝，特异性颗粒减少，可见空泡；3）可见巨多叶核中性粒细胞（分叶核粒细胞体大，核分叶过多，各叶大小不一，常畸形）。

4）巨核细胞正常或减少，可体大，分叶过多、核碎裂。

胞质内颗粒少。

叶酸及Vit B12检验（1）叶酸测定：血清叶酸<6.91nmol/L,红细胞叶酸<227nmol/L（2）Vit B12测定：Vit B12血清＜74pmol/L（3）诊断性治疗试验：给叶酸或Vit B12药物，48h后Ret开始上升，5~10天达高峰。

（4）组氨酸负荷试验：叶酸缺乏，组氨酸转变谷氨酸受阻，代谢为亚氨甲基谷氨酸，尿中大量排出。

（5）血清高半胱氨酸测定：升高。

叶酸及Vit B12缺乏转化为甲硫氨酸受阻。

（6）甲基丙二酸测定：Vit B12缺乏者血、尿中含量增高。

（7）其他：放射性叶酸或Vit B12吸收试验、内因子抗体测定。

溶血性贫血（HA）概念：是由于某些原因使RBC寿命缩短或破坏过多，超过了骨髓代偿能力所引起的一类贫血。

HA实验室诊断步骤1.确定有无贫血2.明确溶血存在（HA实验室检查共同表现）（1）红细胞破坏引起Hb增多的表现（2）红细胞破坏引起胆红素代谢异常的表现：总胆红素、未结合胆红素、尿胆原、粪胆原、尿胆红素。

（3）血象：Ret增多；可见有核红细胞，主要是晚幼红，嗜多色性红细胞增多；可见形态异常的红细胞和红细胞受损表现（破碎、被吞噬、凝集等）。

（4）骨髓象：增生活跃，红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞增多为主，G/E减低或倒置，核分裂的幼红细胞增多。