基因组结构、分子标志和检测方法

二、C值悖理(C value paradox):
指C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗 传复杂性的高低，即物种的C值和它的进化复杂性之 间没有严格的对应关系。具体表现在：
1.在显花植物内部、两栖类内部、爬虫类内部，不同 物种之间尽管结构、功能复杂程度相似，尽管亲缘关 系相近，C值却可Fra Baidu bibliotek相差10倍甚至百倍。两栖类的C值 高于进化程度更高、结构和功能更为复杂的哺乳类的C 值。 （见图：不同类群生物的C值变化范围）
3.串联重复基因
在基因家族中，DNA序列完全相同或一致性很高的许多基因， 串联在一起成为基因簇的，特称为串联重复基因。
（1）组蛋白基因 在真核生物中，组蛋白
H1，H2A，H2B，H3，和 H4是染色体的重要成分。 现在知道，许多真核生物编 码这五种组蛋白的基因彼此 靠近，构成一个单位；许多 这样的单位又串联在一起构 成组蛋白的串联重复基因。
2. C值（基因组DNA含量）高于预期的编码蛋白质基 因所需要的DNA含量，两者之间的差异在进化程度高 的生物中尤其显著。例如哺乳类的DNA含量可编码40 万-60万个基因，但实际上只有3万-4万个基因。
三、基因组学
C值悖理现象促使人们探究基因组的结构，即基因组中是否存在基因以外的DNA 序列，这些序列具有怎样的组织形式和功能，它们对生物的生存和进化具有怎样的 意义，于是诞生了一们新兴的学科—基因组学。
海胆(R)
H1 H4 H2B H3 H2A
基因家族成员的分布存在两种形式： （1）分别散布在基因组不同部位。如果蝇的肌动蛋白基因家族的成员。 （2）大多数是集中地、彼此靠近地、成串地排列在一起，形成 “基因 簇”(gene cluster)。例如人的血红蛋白基因家族成员，形成珠蛋白基因 簇和珠蛋白基因簇。
chromosome 11
chromosome 16
1.首先表现在一些功能相关的基 因，在染色体上彼此靠近地排列 成为操纵子为共同的表达元件所 调控。
例如大肠杆菌的乳糖操纵子有3个结 构基因串连排列在基因组上，其表达 和关闭为共同的启动子和调控序列所 调控。
2.操纵子以外的其他基因则多 以单一序列存在；但也有例外，例
如rRNA基因是一个由7个基因构成的基 因簇。
基因组学（genomics）: 研究生物体基因组的结构组成、 稳定性及功能的一门学科。主要包括以下两个方面：
➢结构基因组学（structural genomics）：研究基因组的结构，各种遗传元件 的序列特征，基因组作图、基因定位乃至整个生物体遗传物质的核苷酸序列的 测定等。 ➢功能基因组学（functional genomics）：研究不同的序列结构具有的不同功 能，基因的表达调控，基因与环境之间(包括基因与基因之间，基因与其它DNA 序列之间，基因与蛋白质之间)相互作用以及基因对表型的作用等。
人血红蛋白基因家族 上： α基因簇 ： 下： β基因簇
α基因簇在11号染色体，包括3个活跃基因和2个假基因。 β基因簇在16号染色体，包括5个活跃基因和一个假基因。
2 1 2
1
人类 簇
G A 1
人类簇
假基因（）与有功能的基因同源，原来可能属有功能的基因，由于缺 失、倒位或突变等原因使该基因失去活性而成为无功能的基因。
第三节 真核生物的基因组
一、基因在基因组中的组织形式
1．单一序列 基因组中的大多数基因，只在基因组中出 现一次，属于单一序列。大多数结构基因 都是这种单一序列，它们具有高度的表达 能力。
2. 基因家族
基因家族(gene family)指真核生物基因组中有许多来源相 同、结构相似、功能相关的一组基因，它们可归为一个基因家 族。
基因组结构、分子 标志和检测方法
基因组的C值悖理
一、基因组与C值
➢ 基因组(genome)：一个物种单倍体全套染色体的 全部DNA序列
➢ C值(C value)：一个物种单倍体的DNA含量
水稻全套单倍染色体DNA序列的分布
几种代表性生物的基因组的大小
门（phylum） 藻类（algae） 支原体（mycoplasma） 细菌（bacterium） 酵母(yeast） 霉菌(slime mold） 线虫(nematode） 昆虫(insect） 鸟(bird） 两栖动物(amphibian） 哺乳动物(mammal）
第二节 原核生物的基因组
结构简单。例如噬菌体的各种基因在基因组中只出现一次 。ΦX174噬菌体甚至 存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，称为重叠基因。
一、重叠基因（overlapping gene）
ΦX174噬菌体的重叠基因
二、操纵子（operon）
原核生物中的细菌，基因组结构略比 噬菌体复杂。
种(Species) Pyrenomas salina M. pneumoniae E. coli S. cerevisiae D. discoideum C. elegans D. melanogaster G. domesticus X. laevis H. sapiens
C值（C-value） 6.6×105bp 1.0×106bp 4.2×106bp 1.3×107bp 5.4×107bp 8.0×107bp 1.4×108bp 1.2×109bp 3.1×109bp 3.3×109bp
(爬行类) (两栖类)
(硬骨鱼类) (软骨鱼类)
(棘皮类) (甲壳类)
(软体动物) (蠕虫类) (霉) (澡)
human(7×109)
(支原体)
不同类群生物的C值变化范围
每一类生物的最小基 因组比较：
每类生物最小基因组 的大小基本上对应于 生物在进化上所处地 位的高低；进化地位 高, 形态结构复杂的一 类生物，其最小基因 组也较大
发现大肠杆菌乳糖操纵子的F Jacob(左) 和J Monod（1961）
大肠杆菌的乳糖操纵子示意图
3.约75%的染色体DNA用于编码基因，其 余25%则是 “基因间DNA。一些基因间DNA具 有重要功能，例如细菌染色体的复制起点即在 此处。其他基因间区域可能与DNA的包装蛋白 相作用。
4.几乎所有基因都在染色体基因组中，只有 少数基因位于染色体外DNA。