[名校联盟]湖南省永兴县第五中学高中生物必修二课件：必修2 第5章 第3节 人类遗传病

号染色体。
答案： A
走进实验室
实验课题：调查常见的人类遗传病
基础再现
一、实验目的
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的
发病情况。
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取 资料或数据的能力。
二、实验原理 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。 伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传、隔代出现， 患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世 代相传，患者女性多于男性。
时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一
种病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根据乘法定理 计算：
两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率； 只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率； 只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率； 只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率；
患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率；
（1）以组为单位，确定组内人员；
（2）确定调查病例； （3）制定调查记录表；
（4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题。
3.实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗 传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 4.整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查 的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率 =（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数） ×100%。 5.得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
本原因是__________和__________。
解析：据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、 4号中必有一个为患者，然而两者均正常，所以排除常染色 体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为 女性，所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者，4号
正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体
正常概率=（1－患甲病概率）×（1练
1.人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者， 父亲色盲，生下4个孩子，其中1个正常，2个为携带者，
1个色盲，他们的性别是（ ）
A.三女一男或全是男孩 C.三女一男或两女两男 B.全是男孩或全是女孩 D.三男一女或两男两女
请分析该研究方案并回答有关问题：
1. 根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人” 的基因型(用B或b表示)是
家庭成员血友病调查表
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 哥哥 妹妹 本人 √ （ 说明：空格中打“√”的为血友病患者）
人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，际需实 测量24（22+XY） 条染色体上的基因即可
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
3. 伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ： 隔 代 遗 传 ， 交 叉 遗 传 ， 患 者 男性多于女性 ________________________________，病例如色盲、血友病。 4. 伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 病 ： 代 代 相 传 ， 交 叉 遗 传 ， 患者女性多于男性 _________________________________，病例如抗VD佝偻病。
传病的几率为 （2/3*1/4-1/48）+（1/2*1/4-1/48）=1/4
答案：（1）7 （2）9或4、10 （3）X染色体上隐性
（4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染色体变异
热点聚焦
对人类遗传病的认识
下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染 色体上隐性基因控制的遗传病（ ） A．白化病 B．抗维生素D佝偻病 D．色盲 C．苯丙酮尿症
C．艾滋病
D．癌症
解析：镰刀型细胞贫血症和癌症都属于基因异常，艾滋病 属于携带病原微生物，它们都可以通过从患者体内提取样本， 用基因检测的方法来判断患者是否患病。缺铁性贫血属于缺少 必需元素铁所造成的疾病。 答案： B
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2. （2009年湛江一模，改编）哪项遗传病不可以通过使用显微
镜检查作出诊断（ ） A．镰刀型细胞贫血症 B．青少年型糖尿病
解析：母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型
为XbY，则后代中女孩有一半为携带者，一半为色 盲；男孩有一半为正常，一半为色盲。所以4个孩子中 至少有2个女孩。 答案： C
2.下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：
（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。
（2）个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
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第3节
人类遗传病
基础梳理
人类遗传病及其预防
基础梳理
1．人类遗传病的主要类型及特点 （ 1 ） 主 要 分 为 单基因遗传病 、 ___________ 染色体异常遗传病 __________________。
多基因遗传病
和
（2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显
C．猫叫综合征
D．21三体综合征
解析：使用显微镜检查可以看出：镰刀型细胞贫血症患者
的红细胞呈镰刀型，猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失，21
三体综合征是21号染色体多了一条染色体。 答案： B
遗传病概率的计算
基础梳理
1. 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ： 隔 代 遗 传 ， 患 者 为 隐性纯合体 ________________，病例如白化病。 2. 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 ： 代 代 相 传 ， 正 常 人 为 隐性纯合体 ________________，病例如软骨发育不全症。
易错归纳
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级
和年级中进行汇总。
精题演习
1.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某 些性状的遗传”课题的研究方案： Ⅰ.课题名称：人群中××性状的调查。 Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程（略）。 Ⅲ.调查结果分析。
隐性又可分为
遗传病的遗传方式
细胞核遗传
常隐 常显 X隐 X显 Y遗传
细胞质遗传
遗传特点 实例 _______________ 白化病 _______________ 软骨发育不全症 _______________ 红绿色盲、血友病 _______________ 抗VD佝偻病 _______________ 人类中的毛耳 _______________ _______________
热点训练
21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正
常人（ ） A．多了一条21号常染色体
B．少了一条21号常染色体基因
C．少了21个基因 D．多了两个21号常染色体基因
解析：21三体综合征又叫先天愚型，患者智力低下，身 体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，故又称为伸舌样痴呆。 对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21
→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。
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3．优生的措施 近亲 (1)禁止__________结婚。
(2)进行遗传咨询
遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病 发生的主要手段之一。主要包括：
第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象
或家庭是否患有某种遗传病。
第三步：预测后代的发病率。
（3）若8号个体患病，则可排除__________遗传。 （4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配 生下一个患病孩子的概率为__________。
（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩 子的概率为__________，生下一个既患白化病又患色盲儿子 的概率为__________。 （6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根
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5. 伴 Y 染 色 体 遗 传 病 ： 传 男 不 传 女 ， 只 有 男性患者没有女性患者 _________________________________，病例如人类中的外耳 道多毛症。
归纳整合
用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10 号 的 基 因 型 为 AaXBY,8 号 基 因 型 为 （ 2/3Aa,1/3AA ） （1/2XBXb ，1/2XBXB ），则8号和10号的后代患红绿色盲的 几率为1/8，患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗
答案：隔代遗传，子女患病机会均等 会均等
代代相传，子女患病机
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病， 传男不传女，只有男性患者没有女性患者
女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女
必病，子病母必病) 母病子女全病 Leber遗传性视神经病
2．遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调 查的遗传病→分组→选择__________________的多个家系 周围熟悉