土家族高度近视患者P4HA2基因突变筛查
SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习
SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习王雅欢，杨偲，刘洪雨，何金婷，王姣琦摘要：目的探讨SOD1基因常见突变位点的临床特点，为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的早期识别、诊断及病程评估提供帮助。
方法回顾性分析1例SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变致ALS患者的临床资料及基因检测结果，并结合文献讨论。
结果本例患者以右下肢疼痛、无力伴肌肉萎缩起病，感觉系统无阳性体征，肌电图提示未受累肢体出现亚临床的神经源性改变，经全外显子测序发现SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变，该变异为罕见变异。
结论ALS早期诊断困难，不同基因位点突变致ALS的临床表现存在差异。
基因检测可辅助诊断，在疾病早期具有一定鉴别意义。
关键词：肌萎缩侧索硬化；运动神经元病；临床分型；基因型中图分类号：R744.8 文献标识码：AAmyotrophic lateral sclerosis caused by a rare mutation in the SOD1 gene at p. H44R locus： a case report and lit⁃erature review WANG Yahuan，YANG Si，LIU Hongyu，et al.（Fourth Inpatient Area of Department of Neurology，China-Japan Union Hospital of Jilin University， Changchun 130033， China）Abstract：Objective This study aims to explore the clinical characteristics of common mutation sites in the SOD1 gene and provide assistance for the early identification, diagnosis, and course evaluation of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Methods The clinical data and genetic testing results of a patient with ALS caused by the c.131A>G:p.H44R muta⁃tion in the second exon of the SOD1 gene were retrospectively analyzed and discussed in conjunction with the literature. Results The patient presented with pain and weakness in the right lower limb accompanied by muscle atrophy. No posi⁃tive signs were observed in the sensory system. The electromyogram revealed subclinical neurogenic changes in the unaf⁃fected limbs. Whole-exome sequencing identified a rare mutation in exon c.131A>G:p.H44R of the SOD1gene. Conclusion Early diagnosis of ALS is challenging, and the clinical manifestations vary depending on the gene site muta⁃tions. Genetic testing can assist in diagnosis and has significant identification value in the early stages of the disease.Key words：Amyotrophic lateral sclerosis；Motor neuron disease；Clinical classification；Genotype运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组起病隐匿的慢性进行性神经系统变性疾病，病因尚不十分清楚，可能与遗传或环境因素相关。
《2024年原发性开角型青光眼的遗传学研究》范文
《原发性开角型青光眼的遗传学研究》篇一一、引言原发性开角型青光眼（POAG）是一种常见的眼科疾病，其特征是眼内压升高并导致视神经损伤，具有明显的遗传倾向。
近年来，随着遗传学和分子生物学技术的快速发展，对于POAG的遗传学研究逐渐成为研究的热点。
本文将就原发性开角型青光眼的遗传学研究进行深入探讨，旨在为该疾病的预防、诊断和治疗提供理论依据。
二、POAG的遗传学基础POAG的遗传学研究主要涉及基因突变、染色体异常以及基因-环境相互作用等方面。
研究表明，POAG的发病与多个基因的异常有关，这些基因的变异可能导致眼内压调节失衡，进而引发青光眼。
目前已经发现一些与POAG发病相关的基因，如OPTN、MYOC、WDR36等。
然而，由于POAG的遗传异质性较强，其具体的遗传机制尚不完全清楚。
三、POAG的遗传学研究方法对于POAG的遗传学研究，主要采用的方法包括家族遗传学研究、基因组关联研究（GWAS）和全外显子组测序等。
家族遗传学研究通过分析家族史、系谱图等资料，探讨POAG的遗传模式和遗传风险。
GWAS则通过大规模基因组关联分析，寻找与POAG发病相关的基因变异。
全外显子组测序则可以对特定人群进行全外显子组测序，以发现新的与POAG发病相关的基因变异。
四、POAG的遗传学研究成果通过多年的研究，已经取得了一系列关于POAG的遗传学研究成果。
首先，已经发现了一些与POAG发病相关的基因变异，这些变异可能增加个体患POAG的风险。
其次，通过GWAS等研究方法，揭示了POAG的遗传异质性，为深入研究其发病机制提供了线索。
此外，全外显子组测序等技术的发展，为发现新的与POAG发病相关的基因变异提供了可能。
五、未来研究方向尽管已经取得了一定的研究成果，但POAG的遗传学研究仍面临诸多挑战。
首先，需要进一步深入研究POAG的遗传机制，以揭示其发病的深层原因。
其次，需要开展大规模的流行病学调查，以了解POAG的发病率、分布规律及其与其他疾病的关联。
COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视相关性的研究的开题报告
COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视相关性的研究的开题报告题目：COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视相关性的研究背景：高度近视是一种常见的眼疾，其发病率随着社会经济水平的提高而增加。
虽然环境因素对高度近视的发生有一定影响，但是先天遗传因素同样占据了重要的地位。
近年来，越来越多的研究表明，结缔组织的构成蛋白在高度近视的形成中发挥了关键作用。
COL1A1基因（编码胶原蛋白α1链）多态性与高度近视的发生相关性备受关注。
研究目的：本研究旨在探究COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视的相关性，为高度近视的预防和治疗提供基础数据。
研究内容：采用前瞻性病例对照研究设计，选取中国北方汉族高度近视患者和健康人群作为研究对象，分别提取其DNA样本，筛选COL1A1基因多态性位点进行相关分析，同时考虑环境因素和其他遗传因素对高度近视发生的影响。
研究意义：本研究可为高度近视的发生机制提供新的思路和证据，对指导临床医生开展高度近视的预防和治疗具有重要的意义。
同时，该研究也为相关遗传基因的筛选和检测提供了可行性方案，为遗传学的研究提供了新的突破口。
研究方法：采用前瞻性病例对照研究设计，根据目前研究的COL1A1基因多态性位点，利用PCR技术从病人和对照组的血液中提取DNA，并进行基因序列的测序，分析多态性位点单倍型频率，进行病例对照分析，使用logistic回归模型分析标记位点的遗传效应。
同时，收集病人和对照组的一些基本信息如年龄、性别、身高、教育、职业、婚姻等，对这些信息进行统计分析，进一步探究影响高度近视的相关因素。
研究预期成果：本研究旨在探究COL1A1基因多态性与中国北方汉族人群高度近视的相关性，并预计有以下几个方面的研究成果：1. 确定COL1A1基因多态性与高度近视发生的相关性，为高度近视的治疗和预防提供新的依据；2. 为相关遗传基因的筛选和检测提供了可行性方案；3. 揭示高度近视发生机制中结缔组织构成蛋白的作用，为高度近视的发病机制提供新的证据和思路。
高度近视汉族家系的基因位点筛查
Ａ ｓａ ｔ【 ｂ ｃｖ 】 ｌｃ ｄｏｅＣ ｉ ｓ ｆ ｉ ｉ ｉ —ｒ ｅ ｙｐａａｄｐｒｒ ｅ ｅｇｎｍ — ｉ ａ ｎ ｎａｅ ｂ ｔ ｃ：Ｏ ｊ ｔｅ Ｗｅ ｏ ｅｔ ｎ ｈ ｅ ｍｌｗｔ ｈ ｈｇ ｄ ｏｉ ｎ ｅｏ ｄ ｈ ｅｏ ｅｗｄ ｓ ｎ ｄｌｋｇ ｒ ｅｉ ｃｌ ｅ ｎ ｅａ ｙ ｈ ｇ ａ ｍ ， ｆｍ ｔ ｅｃ ａ ｉ
ａ ａ ｓ ，ｎｏｄ ｒ ｏｉｅｔｙｎｗ ｇｎ ｓｏｉａ ｄｉｓ ｈ ｔ ｔｅｐ ｔｏｅｉ ｍｅｈｎｓ ｒ ｉ — ａｅｍｙｐａ 【 ｔｏ ｓ ｈ ８ ｎｌ ｉ ｉ ｒｅ ｎｉ ｅ ｅ ｅ／ ｃ， ｎ ｉ ｔｎｏ ｈ ａ ｇｎｃ ｃａ ｉ ｆ ｇ ｇ ｄ ｏｉ． Ｍｅｈ ｄ 】Ｔ ｅ３ ２ ｙｓ ｔｄ ｆ ｌ ｎｇ ｉ ｈ ｍ ｏｈ ｈｒ
ｆ ｃｏ ｓ ｗｅｓ ｕ ｄ ａ ｄ ｎｅ ｍ ａ ｋ ｒｌｎｋ ｇ ｎａｙｓｓ ｉ ｒ ｅ ｏｆｎｄ ｎ ｗ ｏ ｕｓｆ ｒｈｉｈ－ｇ ａ ｅ ｍｙ ｐｉ ａ ｔｒ ， ｈｏ ｌ ｄ ｗ ｒ ｅｓｆ ｏ ｉ ａ ｅａ ｌ ｉ， ｎ ｏ ｄ ｒｔ ｉ ｅ ｌｃ ｇ ｏ ｒ ｄ ｏ ａ．
（ ．武警 医学院 附属 医院 ， 津 ３ ０ ６ ； ２ １ 天 ０１ ２ ．四川 省人 民医院分 子遗传 与研究 中心 ， 四川 成都 ６ ０ ７ ） １ ０ ２
摘 要 ： 目的】 【 对汉族 原发性高度 近视家 系进行全基 因组扫 描及遗传连 锁分析 ， 筛选鉴定 新致病基 因位点 和／ 或新致病基 因 ， 以确认 原发性高度近视新 的致病位点及 基 因。方 法 】收集汉 族原发性 高度 近视家系 ， ３２ 【 选取 ８ 个微卫 星标 记物对家系进行全
ｒｐ ａ） ｒｅ ｓ ｒｔｉ ｐ ｄｇｅ ． ｏ ｎ ｏｉ ｖ ｏ ｕ ｎ ｔｅ ６ｈ ｃ ｒｍ ｓ ｍ ｅ ｅ ｔ ｍａｋ ｒ ｆ ｓ ｅ ｉ ｅ Ｆ ｕ ｄ ａｐ ｓ ｉｅｌｃ ｓｏ ｈ ｔ ｈ ｏ ｏ ｏ ｅ， ｘ ｌｄ ｄ ｔｉ ｌｃ ｓｂ ｕｔｅ ｉｋ ｇ ｎｆｒ ｒｌ ａ ｅ ａ ａ ｓ ． ｈ ｎ ｌ ｓ
高度近视遗传基因检测讲解-张站铭
讲解人：张站铭
人类基因组计划
是由美国、英国、法国、德国、日本和我国科 学家共同参算达30亿美元的人类基因组计划。 在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码 全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。揭开 组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗 计划并称为三大科学计划。
于军教授： 中科院北京基因组研究所副所 长
高度近视危害
视网膜萎缩变性、出血和裂孔：由
于眼轴变长，后巩膜葡萄肿等因素， 高度近视患者容易出现视网膜变性、 裂孔，引起出血和视网膜脱离，导致 失明。
高度近视基因检测
COLIAI = 看远能力不足 =佩戴降度镜 FGF10 = 睫状肌力量不足 =视功能训
中国优生优育遗传与健康 专家指导中心合作单位
北京基因组研究所、 复旦大学生命科学学院、国家 人类基因组南方研究中心、
上海肿瘤研究所
专家名单
秦新华教授 ：中国优生优育协会会长 金力教授： 复旦大学副校长、 复旦大学生命科学学院院长、
国家人类基因组南方研究中心副主任
赵寿元教授： 中国遗传学学会终身荣誉理 事长、原世界遗传联合会主席
练（视力提升机）
PAX6 = 眼轴发育异常=眼轴保健仪、 蓝莓、叶黄素
市场运作
降度镜捐赠的后续产品 推动训练卡销售的利器 推动转介绍的绝招
Hale Waihona Puke 力管家方案根据干预方案，推产品，使顾客 消费更有依据。
高度近视遗传学因素与基因检测
• We found 31 of the 104 variants identified were novel changes unreported in genetic population databases.
• Two variants were both novel and located within MYP loci.
高度近视的遗传因素
目前OMIM上发现的与高度近视相关的 基因有27个。
遗传方式多样，有显性遗传、也有隐性 遗传，还有X连锁遗传。
高度近视相关基因汇总1
位置 Xq28 18p11.31 12q21-q23 17q21-q22 22q13.33 11p13 3q26 4q12 8p23 4q22-q27 2q37.1 Xq23-q27.2 1p36 10q21.1
• 5. Excluded variants that were not heterozygous in all affected individuals within each family;
• 6. Excluded variants present in unaffected individuals within the corresponding family, confirmed variant present in raw sequence alignment data, and excluded variants observed in the ExAC database with a MAF greater than 0.001 in any ethnicity.
高度近视的遗传学研究进展
高度近视的遗传学研究进展2 内蒙古自治区人民医院眼科，内蒙古呼和浩特市，010017摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。
高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。
高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。
本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。
关键词：高度近视，基因，遗传学高度近视（High Myopia，HM）是等效球镜度（SE）为-6D或以上的一种屈光不正，[1]常伴有眼轴(AL)过度增长和眼底病变，如视网膜脱离，青光眼，白内障，近视黄斑病变和脉络膜新生血管等，可出现严重的视觉损害，甚至丧失视功能。
[2]一般认为，近视是多因素疾病，环境因素和遗传因素均起作用，但是相较于中低度近视，高度近视具有明显的遗传倾向，环境因素的影响并非决定性且仍然存在争议。
通过计算近视遗传度显示：高度近视同胞之间患病的危险度为20，而低度近视的危险度仅为1.5。
[3]通过遗传学研究方法，特别是通过探索高度近视眼的易感基因，来了解高度近视的发病机制以及遗传因素互相作用，寻求有效的防治方法，成为目前眼科和视觉研究的热点。
[4]1.高度近视的遗传因素父母患高度近视的人群患病率比其他人群高，揭示了近视的遗传易感性。
在高度近视的发生和进展中遗传起了重要作用。
[5]不同地区和民族的患病率不同。
高度近视在亚洲人群中发病率特别高，在7%至21%之间，而西方国家的发病率为2%至5%。
[6]我国高度近视患病率非常高，2012 年上海大学生患病率达19.5%，[7]2015年我国西部地区中学生的患病率为2.5%至3.1%，而17岁以上中学生达6.9%至12.9%。
[8]高度近视的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X-性连锁隐性遗传等多种遗传模式，其中最常见的是常染色体隐性遗传模式。
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习引言：Alport综合征是一种罕见但严峻的遗传疾病，主要特征是肾脏病变导致慢性肾衰竭，最终需要肾脏移植或透析治疗。
本文报道了一例COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征的患者，并对相关文献进行了复习。
病例描述：患者为一名48岁的男性，他在20岁时被诊断出患有肾病。
患者主要症状包括尿蛋白增加、高血压和贫血。
入院时，患者已出现慢性肾衰竭症状，肾功能明显受损。
临床检查发现患者的眼底呈现典型的Alport综合征表现，包括视网膜病变和前房深度缩减。
家族史调查显示，患者的父亲和一名叔叔也曾患有类似的肾疾病。
为了进一步了解患者的疾病原因，我们进行了基因测序。
基因测序结果：通过对患者的DNA样本进行测序，我们发现患者携带了COL4A4基因的一个新突变。
这个突变位于COL4A4基因的非编码区域，但通过功能猜测分析，我们认为这个突变可能对基因的表达或翻译产生了影响。
此外，我们发现患者父亲和叔叔也携带了相同的突变，进一步证明了该突变与Alport综合征的发病相关。
文献复习：我们对相关文献进行了复习，发现COL4A4基因是导致Alport 综合征的主要致病基因之一。
该基因编码胶原蛋白α4链，该链在肾小球基底膜中起重要作用。
COL4A4基因突变可以导致胶原蛋白α4链的缺失或功能异常，从而破坏肾小球基底膜的稳定性，导致肾脏病变。
Alport综合征主要以遗传方式传播，有三种遗传模式，包括X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，COL4A4基因突变主要与常染色体显性遗传的Alport综合征相关。
结论：通过对一例Alport综合征患者的基因测序，我们发现其患有COL4A4基因新突变，进一步确认了该基因的致病性。
这一探究结果有助于增进我们对Alport综合征遗传机制的理解，并为该疾病的早期诊断和家族遗传咨询提供了重要的参考依据。
眼遗传病基因诊断方法专家共识
中华实验眼科杂志2018 年 7 月第36 卷第7 期Chi: JExp Ophthalmo&July 2018，V〇1.36，N〇.7! 481 !•专家建议与推荐•眼遗传病基因诊断方法专家共识中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟通信作者：睢瑞芳，Email:hrfsui@163. comDO I： 10. 3760/cm a. j. issn. 2095-0160. 2018. 07. 001基金项目：中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目（2016-I2M-1-002 );国家重点研发计划项目(2016YFC0901500)眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。
2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM) (http:// W W /)中以“eye”作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。
临床常见的眼遗传病有视网 膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经 病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。
遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。
此外，眼遗传病同样存在着等位基因异质性和基因座异质性。
同时，不同地域、不同民族之间的基因变异和表型均存 在着较大的差异，这些因素为眼遗传病的临床诊断和 分子检测带来了巨大的挑战。
随着人类基因组参考序 列的完成、基因芯片和高通量测序等技术的问世以及 生物信息技术对海量生物数据高效分析和处理技术的 发展，近几年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提 升，技术方法取得了很大的突破，为患者和临床医师的遗 传咨询提供了技术保障，更为将来的基因治疗奠定了基 础。
目前，在众多基因组技术中二代测序（next-/eneration sequencin/NGS)技术以其特有的优势在包括眼遗传病 在内的单基因遗传病的研究中发挥重要作用，并越来 越多地用于眼遗传病的分子检测。
一种检测DNA碱基突变的方法[发明专利]
![一种检测DNA碱基突变的方法[发明专利]](https://img.taocdn.com/s3/m/6c120049284ac850ac0242b8.png)
专利名称：一种检测DNA碱基突变的方法专利类型：发明专利
发明人：王树,贺芳
申请号：CN200810103458.4
申请日：20080407
公开号：CN101250590A
公开日：
20080827
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明公开了一种检测DNA中碱基突变的方法。
本发明提供的检测DNA中碱基突变的方法为：首先，合成式(I)的化合物；然后通过式(I)的化合物与单链寡聚核苷酸通过静电相互作用形成复合物后和标记的染料发生能量转移以及DNA的构象变化来检测DNA中的碱基突变。
本发明提供的方法克服了现有的检测DNA中碱基突变的方法步骤繁琐、成本较高、灵敏度低和选择性低等缺点，具有简单、经济、灵敏度高且可靠的优点。
申请人：中国科学院化学研究所
地址：100080 北京市海淀区中关村北一街2号
国籍：CN
代理机构：北京纪凯知识产权代理有限公司
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Usher综合征家系CDH23基因突变的鉴定研究-眼科学专业毕业论文
Usher综合征家系CDH23基因突变的鉴定研究-眼科学专业毕业论文解放军医学院硕士学位论文英文缩略词表缩写英文全称中文名称CD H23 cadherin23钙薪蛋白23基因CNV ∞'py number variation 拷贝数变异FERG :ful l electroretinogram 全视网膜电图Glu E Glutamic acid 谷氨酸In del insertion and deletion 插入/缺失突变LM-PCRligation-mediated PCR 连接反应介导的PCR NCBI Natio na1 Center for Biotechnology Inf ormation 美国国立生物技术信息中心NGS next-generation sequencing 高通量测序技术OCT opti ca1 coherence tomography 光学相干断层扫描PCR polymerase chain reaction 聚合酶连反应RP retinitis pïgmentosa 视网膜色素变性SNHLsensorineural hearing loss 感音神经性耳聋SNPs sin g1e nucleotide polymorphisms 单核昔酸多态性遗传性耳聋，视网膜色USH Usher syndrome素变性综合征UTR untranslation region 非翻译区万方数据Usher综合征家系CDH23基因突变的鉴定研究中文摘要目的：1．建立Usher综合征(Usher syndrome，USH)家系的临床资料数据库及DNA 标本库，并分析一个Usher综合征家系成员的表型特征。
2．运用目标区域捕获高通量测序技术鉴定Usher综合征家系致病基因突变。
方法：1．Usher综合征家系临床资料的采集：详细询问家系成员的病史及家族史，绘制家系图。
进行相关眼科检查，包括视力、眼压、裂隙灯检查、眼底检查、眼底照相、OCT、ERG。
基因突变与遗传疾病的筛查
基因突变与遗传疾病的筛查基因突变是指在生物体的基因组中发生的变异或错误。
这种突变可能对个体的生理过程和遗传特征产生重大影响，包括导致遗传疾病的发生。
为了及早发现并诊断潜在的遗传疾病，基因突变的筛查变得越来越重要。
本文将讨论基因突变与遗传疾病的筛查，以及一些常见的筛查方法。
一、基因突变的概念及其与遗传疾病的关系基因突变是指在基因序列中发生的改变，可能是单个核苷酸的替换、插入或删除，也可能是基因片段的改变。
基因突变可以是遗传的，也可以是后天发生的。
当这些突变发生在影响个体正常生理过程的基因中时，就可能导致遗传疾病的发生。
遗传疾病是由异常基因引起的疾病，可以在个体或家族中遗传传递。
这些疾病的临床表现和严重程度因基因突变的不同而各异。
有些遗传疾病在婴儿出生后立即显现，而其他一些可能在成年后才会出现症状。
因此，对于存在遗传疾病家族史或可能遭受遗传疾病风险的人群进行基因突变的筛查至关重要。
二、常见的基因突变筛查方法1. 基因测序基因测序是一种确定DNA序列的方法，可用于检测基因突变。
这种筛查方法可以通过测序技术来寻找基因组中的突变和变异，从而确定遗传疾病的风险。
基因测序可以分为Sanger测序和下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS）两种方法。
NGS技术已经成为当前最常用的基因突变筛查方法，其高通量和高灵敏度使其成为发现潜在遗传疾病的首选方法。
2. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量、高度并行的分子生物学方法，它可以检测大量的基因突变。
基因芯片利用固定的核酸探针来检测DNA中的特定突变，从而确定个体的基因型。
这种技术具有高度自动化和高效率的优点，可以同时检测数千个基因变异。
3. 聚合酶链反应（PCR）聚合酶链反应是一种用于扩增特定DNA片段的方法。
通过在PCR 反应中使用特定的引物，可以扩增目标基因区域，并使其易于分析。
PCR技术可以用于检测已知的基因突变，并且具有高度敏感和特异性的优点。
罕见遗传病的突变筛查与诊断
罕见遗传病的突变筛查与诊断遗传病是一类由异常基因导致的疾病，其中一部分罕见遗传病是由突变引起的。
对于这些罕见遗传病，突变筛查与诊断具有重要的临床意义。
本文将探讨罕见遗传病突变筛查与诊断的方法和意义。
一、罕见遗传病的突变筛查意义罕见遗传病是人类罕见但非常严重的疾病，大多数病例由基因突变引起。
突变筛查旨在检测遗传物质中的基因变异，以确定罕见遗传病的风险。
这对于患者和家庭来说具有重要意义，可以提前进行干预和治疗，减少疾病对患者的伤害。
二、罕见遗传病突变筛查的方法1. 基因测序：通过对个体的DNA进行测序，寻找突变位点。
2. 基因芯片技术：利用微阵列芯片检测基因片段上的突变位点。
3. PCR扩增：通过聚合酶链式反应扩增特定基因片段进行突变分析。
三、罕见遗传病的突变诊断意义1. 确诊：通过检测基因突变来确定患者是否患有罕见遗传病，帮助医生进行正确的诊断。
2. 遗传咨询：对携带突变基因的患者及其家族进行遗传咨询，指导生育和遗传风险防控。
3. 治疗指导：了解罕见遗传病的特定突变，有助于制定个体化的治疗方案，提供更精确的治疗指导。
四、突变筛查与诊断面临的挑战1. 复杂性：罕见遗传病的突变形式复杂多样，突变位点的检测和诊断面临挑战。
2. 数据解读：需要专业的团队对突变数据进行解读和分析，确保诊断的准确性和可靠性。
五、罕见遗传病突变筛查与诊断的发展趋势1. 基因组学技术的发展：如二代测序技术的应用，为突变筛查和诊断提供更准确、高通量的分析手段。
2. 数据分析算法的改进：着重提高突变位点检测的灵敏度和准确性。
3. 临床实践的积累：通过大量病例数据的积累和分析，不断完善突变筛查与诊断的准确性和可靠性。
六、结语罕见遗传病突变筛查与诊断对于患者和家族具有重要的临床意义。
通过合适的方法，可以准确检测基因突变，帮助确定罕见遗传病的诊断与治疗方案。
随着技术的不断发展和临床实践的积累，突变筛查与诊断的准确性将进一步提高，为罕见遗传病患者带来更好的治疗效果。
近视的发病机制及防控研究进展
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研究方向：糖尿病视网膜病变及视网膜新生血管性疾病。
Ｅ ｍａｉｌ：１５７３４００７７６８＠１６３．ｃｏｍ通信作者：沈玺（ＯＲＣＩＤ：００００ ０００１９６６９ ６５２１），男，１９７０年１２月出生，上海人，博士，主任医师。
研究方向：糖尿病视网膜病变及视网膜新生血管性疾病。
Ｅｍａｉｌ：ｃａｒｌ＿ｓｈｅｎ２００５＠１２６．ｃｏｍ收稿日期：２０２０ ０７ ２１修回日期：２０２０ ０８ １０本文编辑：王燕作者单位：２０００２５ 上海市，上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科【摘要】 近视是全球最常见的眼部疾病之一，也是近年来受到瞩目的公共健康问题。
根据流行病学调查，亚洲人群近视患病率居世界首位，给个人和国家带来巨大的经济负担。
基于国内外有关近视方面的大量研究，本文总结并阐述了近视的发病机制、并发症及防控等方面的最新研究发展，以期为近视的发病机制研究及干预手段提供一些新的思路和方向。
【关键词】 近视；机制；防控【中图分类号】 Ｒ７７８．１近视是指双眼无调节的放松状态下，外界平行于视轴的光线经过屈光介质折射，使物像聚焦于视网膜之前的现象［１］。
近视是全球范围内最常见的良性屈光状态和眼部疾病。
一个高度近视家系致病基因的鉴定的开题报告
一个高度近视家系致病基因的鉴定的开题报告题目：一个高度近视家系致病基因的鉴定一、研究背景近视是一种普遍的眼科疾病，其病因在很长一段时间内一直未得到充分的研究和解决。
随着近年来基因测序技术的快速发展，基因与近视的关系越来越受到关注，并有了一些突破性进展。
近视的家系遗传性已被公认，但是目前针对高度近视家系的遗传变异和致病基因研究还比较少，因此有必要开展相关研究。
二、研究目的本研究的主要目的是寻找一个高度近视家系的致病基因。
通过对该家系的基因组序列进行分析，鉴定和筛选出可能与高度近视相关的候选基因，并对筛选出的候选基因进行进一步的验证和功能分析，以期揭示高度近视的遗传基础，并为进一步探究近视病因提供科学依据。
三、研究方法1.样本采集：选取一高度近视家系，取得其家系成员的DNA样本，并进行基因组测序。
2.基因组数据分析：对样本进行基因组测序，利用生物信息学方法对基因组数据进行分析，寻找可能与高度近视相关的候选基因，如突变、插入缺失等。
3. PCR扩增：根据基因组测序结果，设计引物并进行PCR扩增，以验证筛选出的候选基因。
4. Sanger测序：对PCR扩增产物进行Sanger测序，以确定候选基因的突变情况。
5. 功能分析：利用体外细胞实验和转基因小鼠技术验证候选基因的功能，并深入探究其与高度近视的相关机制。
四、研究意义本研究通过对高度近视家系的基因组测序和分析，鉴定出与高度近视相关的候选基因，并深入探究其在近视病因中的作用，可以更好地了解高度近视的遗传机制，为未来近视基因治疗提供科学依据。
同时，研究结果也将对近视病因和眼科疾病的预防和治疗方面具有重要的理论和实际意义。
结晶样视网膜变性患者的基因突变检测
结晶样视网膜变性患者的基因突变检测颜虹;陆勤康;王惠云【摘要】目的检测结晶样视网膜变性(BCD)患者的CYP4V2基因突变位点.方法收集临床诊断为BCD患者(先证者)及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查.同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组.采集先证者、先证者家系成员及健康对照组外周血,提取DNA,并进行CYP4V2基因11个外显子的扩增,对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.测序结果与健康对照组的基因检测结果进行对照.结果共收集3个BCD家系,均为散发患者,先证者眼底表现为典型的结晶样物质沉积,伴不同程度的脉络膜萎缩,角膜均未累及.DNA测序发现2个家系的先证者存在c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变,另一家系先证者存在c.219T＞A(p.F73L)突变,此外3个家系均检测到c.775C＞A(p.Q259K)突变.150名健康志愿者中有32人发现c.775C＞A(p.Q259K)突变.结论中国人群BCD患者中最常见c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变为家系1、家系2的致病突变,此外c.219T＞A(p.F73L)突变可能为家系3的致病突变.【期刊名称】《浙江医学》【年(卷),期】2019(041)003【总页数】6页(P220-224,后插2)【关键词】结晶样视网膜变性;临床表现;CYP4V2基因;突变位点【作者】颜虹;陆勤康;王惠云【作者单位】325027 温州医科大学眼视光学院;325027 温州医科大学眼视光学院;宁波市鄞州人民医院眼科(温州医科大学附属眼视光医院宁波院区)【正文语种】中文结晶样视网膜变性（Bietti’s crystalline dystrophy，BCD）是一组以常染色体隐性遗传为主要遗传方式的视网膜退行性疾病，其临床特征为视网膜后极部结晶样物质沉积，伴进行性视力下降及视野缩小[1]。
全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测
全外显子组测序技术对两个眼前节发育不良家系致病基因检测王凯;张丹;郝朋;王犁明;李宁东;李轩【期刊名称】《眼科新进展》【年(卷),期】2017(037)003【摘要】Objective To identify the disease-causing gene mutation in families with anterior segment dysgenesis (ASD).Methods Two ASD families coming from Henan and Hebei provinces were enrolled in this study.Ocular examinations were performed,and periphery blood specimens were collected from each family member under the informed consent.The blood samples of 2 patients and 1 normal person in family 1 and 1 patient and 1 normal person in family 2 were analyzed by the whole exome sequences.The candidate genes were verified by Sanger sequence and predicted damages by PolyPhen-2 and SIFT Human Splicing Finder software.Results Family 1 including 9 patients were examined in serial 3 passages,which conformed to autosomal dominant inheritance pattern.Clinical examination revealed binocular anterior segment dysgenesis in the 9 patients.There were 13 SNV and 55 InDel candidate mutations.And missense mutation c.T2A(p.M1K)on PAX6 gene was found.Family 2 included 8 members,and 2 patients were examined.The splicing mutation c.357 + 1g ＞ c on the same gene was found.Conclusion T2A(p.M1 K) and c.357 + 1 g ＞ c mutations in PAX6 gene are responsible for ASD.Whole exome sequence provides a new approach to detectdiseasecausing mutation of ASD with diversity clinical phenotypes.%目的筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变.方法对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析.在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA.依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证.利用PolyPhen-2,SIFT HumanSplicing Finder软件进行突变危害性预测.结果家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD.得到13个SNV和55个InDel候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+ 1g＞c.3个预测软件作出危害性预测.结论外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357 +1g＞c突变,并确定其为ASD的致病突变.【总页数】5页(P235-238,243)【作者】王凯;张丹;郝朋;王犁明;李宁东;李轩【作者单位】300020天津市,天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;450000河南省郑州市,郑州普瑞眼科医院;300020天津市,天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;300020天津市,天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室;100045北京市,首都医科大学附属北京儿童医院;300020天津市,天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R773【相关文献】1.应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1 [J], 游国岭;张立辰;张晓青;李晓亮;傅启华;王波2.全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究 [J], 布娟;刘敬;庞宏蕾;刘峰;王乐今;3.全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究 [J], 布娟;刘敬;庞宏蕾;刘峰;王乐今4.利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇一家系候选致病基因的实验研究[J], 赵军;黄晓生;彭诗茗;祝天辉;贺温玲;曾映虾;范先明;范宝剑5.高通量测序技术在先天性上睑下垂家系致病基因检测中的应用价值 [J], 车选义; 杨燕; 刘晓梅; 李迪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。