医学遗传学 基因变异的群体行为
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
医学遗传学 08基因的群体行为eng vPPT
Medical Genetics
1. Variability and Gene (or Allelic) Frequencies
1. Genetic data for a population can be expressed as gene or allelic frequencies; 2. All genes have at least two alleles; 3. Summation of all the allelic frequencies for a population can be considered a description of the population; 4. Frequencies can vary widely among the alleles in a population; 5. Two populations of the same species do not have to have the same allelic frequencies.
Medical Genetics
The genetics of a population is concerned not only with the genetic constitution of the individuals but also with the transmission of the genes from one generation to the next.
Medical Genetics
Medical Genetics
Medical Genetics
What is a population from a genetic perspective? A population in the genetic sense, is not just a group of individuals, but a breeding group
医学遗传学08基因的群体行为engv
医学ppt
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Medical Genetics
The genetics of a population is concerned not only with the genetic constitution of the individuals but also with the transmission of the genes from one generation to the next.
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Medical Genetics
In the transmission the genotypes of the parents are broken down and a new set of genotypes is constituted in the progeny, from the genes transmitted in the gametes. The genes carried by the population thus have continuity from generation to generation, but the genotypes in which they appear do not. The genetic constitution of a population, referring to the genes it carries, is described by the array of gene frequencies, that is by specification of the alleles present at every locus and the numbers or proportions of the different alleles at each locus."
基因变异的群体行为
影响因素
突变和选择对XR基因的作 用用u=1/3sq
近亲婚配
非非ห้องสมุดไป่ตู้机婚配
亲缘系数 近婚系数
常染色色体病近婚系数的计算 X染色色体近婚系数的计算
迁移
随机遗传漂变
建立立者效应 瓶颈效应
遗传负荷
突变负荷 分离负荷
基因 基因型 基因频率 基因型频率
群体遗传学
群体 基因库 随机婚配 近亲婚配
基本概念
基因变异的群体行行行为
遗传平衡定律律
概念
遗传平衡的判定
AD
应用用
AR
基因频率的计算
XD
XR
S+f＝1
适合度f
选择
选择S
突变
选择系数S
基因突变率的单位
突变和选择对显性基因的作 用用v=sp
突变和选择对隐性基因的作 用用u=sq²
基因变异与群体遗传结构的调节
基因变异与群体遗传结构的调节随着科技的不断发展，人们对于基因变异的了解也越来越深入。
基因是人体发生变异的基础，而基因的变异在一定程度上会影响一个群体的遗传结构。
而群体遗传结构的调节，也就成为了人类社会发展进程中一个不可忽视的环节。
首先，让我们来了解一下什么是基因变异。
在基因学中，基因变异是指基因座上的DNA序列改变所导致的遗传变异。
基因变异的形式很多，种类多达数万种，除了基因的一般变异外，还有染色体的结构变异。
这些变异也可能是人类进化的一个重要原因。
以人类肤色为例，世界各地的人肤色的发展都是随着当地的气候和地理环境进化而来的。
如此神奇的进化能力，也是因为基因的变异而得以实现的。
那么基因变异又是怎么影响一个群体的遗传结构的呢？在自然界中，遗传的基础是基因。
而基因又是由DNA序列构成的，基因变异即是DNA序列上的改变。
因此，基因变异会在某些情况下影响一个群体的遗传结构。
例如，如果一个群体中某个基因发生变异，这个基因对群体的影响将会扩散到其后代中去。
这样的话，这个群体的遗传结构就出现了变化。
群体中基因的变异可能是环境因素、混合婚姻、突变等等原因所引起的。
基因变异的原因复杂多样，但是其影响都是不可忽视的。
为了调节群体遗传结构，人们通过繁殖选择来进行人类进化。
人工繁殖选择指的是人类有意选择某个个体进行繁殖，以达到不同目的的过程。
例如优生学就是基于人工繁殖选择的技术，其目的是通过慎重的繁殖选择，来调节群体遗传结构，进而达到改善人类基因质量和提高生殖效率的目的。
对于人类社会而言，调节群体遗传结构并不仅仅只是个人生殖问题，更多的有着社会意义。
社会环境的不断变化，使得传统文化与现代科技不断融合并发展，同时也会使得基因变异的频率不断提高。
在这样的情况下，人类必须寻找适合自己的生存方式，同时经过筛选选择出最适合环境的基因组合。
这样，人们就能有效地调节群体遗传结构，从而确保人类社会不断地进步和发展。
综上所述，基因变异是人类进化的基础，也是群体遗传结构调节的一个重要因素。
基因突变和群体遗传学研究
基因突变和群体遗传学研究基因突变是一种影响个体基因组结构或功能的变化。
这种变化可以是自然发生的，也可以由环境或外部因素引发的。
基因突变可能是优势的、劣势的、以及中性的。
在群体中，基因突变可以通过自然选择、突变积累和基因流等过程来影响群体的遗传结构和进化。
群体遗传学是一门研究群体遗传变异和群体进化的学科。
它涉及到基因频率、群体遗传变异、自然选择和基因漂变等问题。
通过群体遗传学的研究，我们可以探究动植物种群如何适应环境变化和物种演化的规律。
下面我们将从几个方面介绍基因突变和群体遗传学的研究。
1. 基因突变的分类基因突变包括点突变、插入、缺失和倒位等多种类型。
其中，点突变是最为常见的一种类型。
点突变指的是单个碱基的改变，包括一碱基替换、插入或删除等。
当一个点突变出现在编码蛋白质的区域时，可能会导致蛋白质结构或功能的改变。
另外，基因突变还可以分为优势突变、劣势突变和中性突变等。
优势突变是指对群体有益的突变，这种突变可以提高个体的适应性和生存能力。
劣势突变是指对群体不利的突变，这种突变可能会导致个体的繁殖能力、生存能力和适应性下降。
中性突变是指与个体的生存和繁殖无关的突变。
2. 基因突变的来源基因突变可以来源于个体内部的突变和外部环境的影响。
个体内部的突变可能是由于DNA的自然失配、DNA的损伤修复失效或DNA复制等原因引起的。
这种突变的发生是随机的，受到遗传底物和修复系统等多种因素的制约。
外部环境的影响可以是化学物质、辐射、病毒等因素引起的。
这些因素可能导致DNA的损伤和突变。
此外，还有一种称为微卫星不稳定性的基因突变，这是由于DNA复制错误和修复失效引起的。
3. 基因突变对群体进化的影响基因突变可能对群体进化产生巨大的影响。
基因突变可以改变基因频率，从而影响个体的适应性和生存能力。
对于劣势突变，自然选择的作用会让其在群体中逐渐消失。
优势突变则可以在群体中快速传播，并促进群体进化的快速适应。
而中性突变则只会在群体中随机漂变，不会对群体进化产生明显的影响。
基因组变异与群体遗传学模型的构建
基因组变异与群体遗传学模型的构建随着科技的进步，基因组变异研究已经成为了现代生命科学的一个重要方向。
基因组变异是基因组和基因表达的重要驱动力，也是遗传多样性的关键因素。
因此，研究基因组变异对于遗传学、进化生物学和医学等领域都具有重要的意义。
本文将重点探讨基因组变异与群体遗传学模型的构建。
一、种群遗传学基础种群遗传学是研究群体内基因频率和基因型分布的学科。
其主要研究对象是由生物个体组成的种群，以及这些个体的遗传变异。
在群体遗传学中，可以将所有基因型分为三种类型，即纯合子、杂合子和杂合缺失。
其中，纯合子指的是个体两个同源等位基因相同，即表现为AA或aa；杂合子指的是个体两个同一位点上的等位基因不同，即表现为Aa；而杂合缺失则指的是个体某个位点的一个等位基因缺失，即表现为A_。
二、基因组变异的类型基因组变异是指在基因组水平上，个体和种群之间基因频率和基因型分布的变化。
基因组变异包括下列四种类型：点突变、插入/缺失、倒位、染色体数目异常。
对于点突变来讲，它是基因组中最常见的变异类型，由于受到不良环境或内在缺陷的影响，导致某个结构简单的化学分子（如DNA和RNA）的核苷酸序列发生错误。
插入/缺失指的是原有的基因型序列中，某个片段的丢失或多出，比如说产生了重要基因中的失活突变。
倒位是指染色体上的两段基因序列颠倒排列，而染色体数目异常则是指染色体数目增多或减少。
三、群体遗传学模型的构建群体遗传学模型在研究基因组变异时起到了非常重要的作用。
群体遗传学模型的构建需从遗传结构、群体大小、自然选择和随机漂变四个方面展开，在模型中，我们需要考虑遗传结构如同一个“靶标”，而这个“靶标”会受到各种各样的遗传力量的影响。
具体来讲，我们需要考虑的遗传力量包括：突变、选择、漂变和迁移。
而这其中，突变是最主要的遗传力量之一，通过改变基因型或基因频率来推动群体遗传学的变异。
对于自然选择的作用，它会导致弱的基因型被筛选，而强的基因型则能够在种群中存活下来。
医学遗传学-08基因的群体行为英语 PPT课件
Medical Genetics
Goals of Population Genetics
1. To describe how the frequency of an allele which controls a trait changes over time； 2. To analyze the factors that lead to changes in gene (allele) frequencies； 3. To determine how changes in gene (allele) frequencies affect evolution and speciation.
Medical Genetics
Genotye MM
# of Individuals 1787
Genotypic Frequencies MM=1787/6129=0.289
MN
NN Total
3039
1303 6129
MN=3039/6129=0.50
NN=1303/6129=0.21
Medical Genetics
Medical Genetics
The genetics of a population is concerned not only with the genetic constitution of the individuals but also with the transmission of the genes from one generation to the next.
Medical Genetics
08基因变异的群体行为
Populatl Genetics
Medical Genetics
医学遗传学 基因变异的群体行为48页PPT
6、露凝来自无游氛
，
天
高
风
景
澈
。
7、翩翩新 来燕，双双入我庐 ，先巢故尚在，相 将还旧居。
8
、
吁
嗟
身
后
名
，
于
我
若
浮
烟
。
9、 陶渊 明（ 约 365年 —427年 ），字 元亮， （又 一说名 潜，字 渊明 ）号五 柳先生 ，私 谥“靖 节”， 东晋 末期南 朝宋初 期诗 人、文 学家、 辞赋 家、散
文 家 。汉 族 ，东 晋 浔阳 柴桑 人 （今 江西 九江 ） 。曾 做过 几 年小 官， 后辞 官 回家 ，从 此 隐居 ，田 园生 活 是陶 渊明 诗 的主 要题 材， 相 关作 品有 《饮 酒 》 、 《 归 园 田 居 》 、 《 桃花 源 记 》 、 《 五 柳先 生 传 》 、 《 归 去来 兮 辞 》 等 。
1
0
、
倚
南
窗
以
寄
傲
，
审
容
膝
之
易
安
。
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
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Medical Genetics
2. The Hardy-Weinberg Law
The Hardy-Weinberg Law
Medical Genetics
Deriving allelic frequencies from genotypic frequencies
The following example will illustrate how to calculate allelic frequencies from genotypic frequencies. It will also demonstrate that two different populations from the same species do not have to have the same allelic frequencies.
By convention one of the alleles is given the designation p and the other q. Also p + q = 1. p=0.5395 and q=0.4605
Furthermore, a population is considered by population geneticists to be polymorphic if two alleles are segregating and the frequency of the most frequent allele is less than 0.99.
1. Variability and Gene (or Allelic) Frequencies
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Furthermore, a population is considered by population geneticists to be polymorphic if two alleles are segregating and the frequency of the most frequent allele is less than 0.99.
Medical Genetics In the transmission the genotypes of the
parents are broken down and a new set of genotypes is constituted in the progeny, from the genes transmitted in the gametes. The genes carried by the population thus have continuity from generation to generation, but the genotypes in which they appear do not. The genetic constitution of a population, referring to the genes it carries, is described by the array of gene frequencies, that is by specification of the alleles present at every locus and the numbers or proportions of the different alleles at each locus."
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第二节 影响遗传平衡的因素
二、选择 选择反映了环境因素对特定表型或基因 型的作用，它可以是正性选择，也可以是负 性选择。
第二节 影响遗传平衡的因素
Hardy-Weinberg平衡的理想化群体对基 因型没有选择，但是，实际上对特定缺陷的 表型往往由于生育力下降，有一个负性选择； 遗传学上用生物适合度（biological fitness） 来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分 布情况。
第二节 影响遗传平衡的因素
如果是表兄妹婚 配，形成A1A1、 A2A2、A3A3、 A4A4各需传递6步， 所以其近婚系数为 4×(1/2)6=1/16 （右图）。三级亲 属的近婚系数 F=1/16。
第二节 影响遗传平衡的因素
在二级表兄妹婚配 的情况下，P1的等位 基因A1经B1、C1、 D1传递给S需经过4 步传递，S为A1A1、 A2A2、A3A3、A4A4 各需8步传递，其近 婚系数为 4×(1/2)8=1/64（右 图），五级亲属的近 婚系数F=1/64。
第一节 群体的遗传平衡
假设某一基因座的一对等位基因A和a，有三 种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000人 的群体中，观察的基因型分布如下：AA为 600人、Aa／aA为340人、aa为60人。
第一节 群体的遗传平衡
不同基因型频率的预期值和观察值 预期值 基因型 AA Aa/aA aa 592.9(p2×1000) 354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000) 观察值 600 340 60
第二节 影响遗传平衡的因素
以常染色体上的某一 基因座为例（右图）。 设一对同胞兄妹的父 亲某一基因座有等位 基因A1和A2，母亲的 这个基因座有等位基 因A3和A4。他们的子 女中，1/4为A1A3， 1/4为A1A4，1/4为 A2A3，1/4为A2A4。 这一对子女如果近亲 婚配，将来所生后代 中，形成A1A1、 A2A2、A3A3、A4A4 的总概率即为其近婚 系数。
第一节 群体的遗传平衡
可以看出在这一群体中第一代和第二代的基 因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体 数量随着群体大小而增减，但是相对频率不 变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
第一节 群体的遗传平衡
当证明每个基因型的相对比例保持不变，即 p²、2pq和q²的比例，那么这个群体可以说是 处于Hardy-Weinberg平衡。
X2=1.607 p＞0.05
第一节 群体的遗传平衡
用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合 Hardy-Weinberg平衡，根据X2值查X2分布表得到p 值；当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异 无统计学意义，可以认为等位基因频率和基因型频 率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p＜0.05时， 表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，则 认为等位基因频率和基因型频率分布不符合HardyWeinberg平衡。
第二节 影响遗传平衡的因素
近亲婚配与非近亲婚配对后代影响的比较 婚配 父母平 子女 对数 均年龄 数
203 199 37.63 38.14 1158 1001
组别 近亲婚配 非近亲婚 配
早产、 流产数 (%)
61(5.27) 34(3.40)
先天畸 形数 (%)
15(1.34) 4(0.44)
9岁前死亡 数 (%)
第二节 影响遗传平衡的因素
不同亲属级别的亲缘系数 亲属 双亲-子女 同胞(兄弟姐妹) 叔(姑、舅、姨)-侄(甥) 祖-孙 表/堂兄妹 级别 一级亲属 一级亲属 二级亲属 二级亲属 三级亲属 亲缘系数 1/2 1/2 1/4 1/4 1/8
第二节 影响遗传平衡的因素
近婚系数：由于夫妇二人是近亲，他们可能 从共同祖先传递到同一基因，婚后又可能把 同一基因传递到他们子女。这样，子女的这 一对基因是相同的。近亲婚配使子女中得到 这样一对相同基因的概率，称为近婚系数 （inbreeding coefficient，F）
第二节 影响遗传平衡的因素
S形成纯合子A1A1、A2A2、A3A3、A4A4的 总概率就是4×（1/2）4=1/4。 因此，一级亲属间的近婚系数就是F=1/4。
第二节 影响遗传平衡的因素
舅甥女（或姑侄） 之间婚配（右图） S成为纯合子A1A1、 A2A2、A3A3、 A4A4的总概率为 4×(1/2)5=1/8，近 婚系数F=1/8。
第一节 群体的遗传平衡
表中结果显示：
AA后代 =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p² ； Aa后代 =2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pq ； Aa后代 =p²q²+2pq³+ q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²
第二节 影响遗传平衡的因素
一、非随机婚配 随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择 配偶；而非随机婚配可以通过两种方式增加 纯合子的频率。
第二节 影响遗传平衡的因素
一种是选型婚配（assortative mating），即选择具 有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶；如果 这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中， 就将增加纯合患者的相对频率；另一种是近亲婚配 （consanguinous mating），即有共同祖先血缘关 系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率， 但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此 使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了后 代的等位基因频率。
第二节 影响遗传平衡的因素
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯 合子的发生风险，而且增加了后代对多基因 或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因 为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。
第二节 影响遗传平衡的因素
近亲的程度可以用亲缘系数（coefficient of relationship，r）来表示。亲缘系数是指两个 人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因 的概率。
子 a（q） AA（p²） Aa（pq） Aa（pq） aa（q²）
第一节 群体的遗传平衡
第二代基因型频率 Aa(2pq) AA(p²) AA( p²) Aa(2pq) aa(q²) AA×AA(p4) AA×Aa(2p³q) AA×aa(p²q²) Aa×AA(2p³q) Aa×Aa(4p²q²) Aaxaa(2pq³) aaxAA(p²q²) aaxAa(2pq³) aaxaa(q4) aa(q²)
第二节 影响遗传平衡的因素
因此，仅就X连锁基因来看，姨表兄 妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂 表兄妹危害还要大。
第二节 影响遗传平衡的因素
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以 外，平均近婚系数（average inbreeding coefficient，a） 有重要作用。a值可按下列公式计算：
a= ∑Mi.Fi N
其中，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
不同国家、地区人群中a值的比较 国家或地区
美国 德国 法国 意大利 日本 南印度 北京、湖北（汉） 甘肃（回） 四川（彝） 贵州赤水（苗） 黑龙江（鄂伦春） 黑龙江（鄂温克） 吉林延吉（朝鲜）
调查年代
1958 1946～1954 1956～1958 1956～1960 1950 1950 1980～1981 1980～1981 1980～1981 1980～1981 1980～1981 1980～1981 1980～1981
平均近婚 系数(a)
0.00008 0.00019 0.00023 0.00070 0.004 0.02835 0.000665 0.005 0.00913 0.007696 0.000256 0.000116 0
第二节 影响遗传平衡的因素
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率 q 0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001 q2 0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001 pq/16 0.01 0.005625 0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625 q2+pq/16 0.05 0.015625 0.004 0.001625 0.000719 0.0000635 q2+pq/16:q2 1.25 1.56 2.50 4.06 7.19 63.5
第二节 影响遗传平衡的因素
在姑表兄妹婚 配中（右图）， 等位基因X1由P1 传至B1时中断， 基因X2和X3由P2 经B1传至C1时， 传递中断，所以， 不能形成纯合子 X1X1、X2X2和 X3X3，其近婚系 数F=0。
第二节 影响遗传平衡的因素
如果堂表兄妹 婚配（右图）， 基因X1由P1传到 B1时中断，基因 X2和X3由P2经 B1传到C1时，传 递中断，所以， 也不能形成纯合 子X1X1、X2X2 和X3X3，其近婚 系数F=0。
第二节 影响遗传平衡的因素
在舅表兄妹婚配中 （右图），等位基因X1 由P1传至B2时中断，所 以，不能形成纯合子 X1X1。等位基因X2由 P2经B1、C1传至S，只 需计为传递2步；基因 X2由P2经B2、C2传至S， 也只需计为传递2步。所 以，S为X2X2的概率为 （1/2）4。因此，对X连 锁基因来说，舅表兄妹 婚配的近婚系数F为2× （1/2）4=1/8。
调查婚 姻数
133228 119899 530000 1646612 213148 26042 7729 1376 2054 234 183 626 2080
近亲婚 率
0.11％ 0.59％ 0.67％ 0.90％ 8.16％ 39.37％ 1.4％ 9.70％ 14.16％ 16.24％ 1.6％ 3.4％ 0