山东省济宁市第一中学人教版生物必修二人类遗传病专项复习
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别:遗传病:由遗传物质变化引起的疾病。
(可以生来就有,也可以后天发生)先天性疾病:生来就有的疾病。
(不愿定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念:由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%——25%)4、类型:显性遗传病伴X显:抗维生素D佝偻病常显:多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐:色盲、血友病常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症(二)多基因遗传病1、概念:由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念:染色体异常引起的遗传病。
(包含数目异常和结构异常)2、类型:常染色体遗传病结构异常:猫叫综合征数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条X染色体)分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位,生物学当然要研究"细胞"了,所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容:(1)构成细胞的分子:此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
(2)细胞结构:细胞膜、细胞质(各种细胞器的结构及功能)、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
(3)细胞代谢(细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢)①物质的跨膜运输:细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP:细胞代谢跟随着能量的释放或吸取,而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶:细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病,通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲,或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容:遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因:1.单基因遗传单基因是由基因决定的,遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂,不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时,每个孩子有25%的机会得到这种疾病,50%的机会是携带者,25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时,孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生,而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术,它的目的在于治疗由基因所引发的疾病,具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型:基因替代治疗和基因编辑治疗,前者是将健康的基因转移到患者的身体中,后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来,经过一系列处理,然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病,如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
人教版高中生物必修二[知识点整理及重点题型梳理]——人类遗传病
人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型(常考知识点)巩固练习人类遗传病【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、探讨人类遗传病的监测与预防。
3、关注人类基因组计划及其意义。
【要点梳理】要点一、人类常见遗传病的概念人类遗传病通常是生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病,通常具有垂直传递的特征。
要点二、人类遗传病的类型【人类遗传病未发布遗传病的类型】1、单基因遗传病:由染色体上的单对基因控制的遗传病(1)常染色体显性遗传:常见的有:多指(趾)、软骨发育不全等1905年美国报道一个家族多指症家系图特点:a、家族中有世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者双亲至少有一方是患者(双亲无病时,子女一般不发病)d、双亲患病,子女可能正常(2)常染色体隐性遗传:常见的有:苯丙酮尿症和白化病等特点:a、家族中无世代的连续性b、男女患病的机会相等c、患者两个正常双亲都是携带者d、患者正常同胞约有 2/3的可能性为致病基因的携带者(3)X连锁显性遗传(伴X染色体显性遗传)特点:a、家族中有世代的连续性b、人群中女患者多于男患者c、患者双亲至少有一方是患者d、男患者母亲和女儿一定是患者(4)X连锁隐性遗传伴(伴X染色体隐性遗传)(5)Y连锁遗传(Y染色体遗传)特点:a、患者全为男性b、男患者的父亲和儿子一定患病要点诠释:((2)单基因遗传病类型的判定Ⅰ.首先画出图谱,然后确定遗传病的显隐性。
①若双亲正常,其子代中有患者,此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。
(见图1) ②若患病的双亲生有正常后代,此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。
(见图2)Ⅱ.其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。
①在确定是隐性遗传病的情况下,要特别关注以下特殊情况:a .父亲正常,女儿患病,或儿子正常,母亲患病,则一定是常染色体隐性遗传病。
(见图3)b .母亲有病,儿子一定有病,则为伴x 隐性遗传病。
人教版生物必修2复习要点
第2节 基因对性状的控制
1 中心法则:
DNA复
RNA复
制
制
转录 DN
RN
A 逆转录 A
翻译
蛋白质
2 基因、蛋白质与性状的关系 (1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程, 从而控制生物性状。
(2)基因通过控制蛋白质的结构来直接控 制生物的性状。
(3)基因与性状并不是都是一一对应的简单的线 性关系,一种性状可以由多个基因控制。而还受 到环境因素的影响。
2 自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非 等位基因的分离或组合是互不干扰的; 在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此 分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组 合。
第3节 伴性遗传
2、三种伴性遗传的特点:
(1)伴X隐性遗传的特点:
① 男 > 女 ② 隔代遗传(交叉遗传)
③ 母病子必病,女病父必病
6.减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤: 一看染色体数目:奇数为减Ⅱ(姐妹分家只看一极) 二看有无同源染色体:没有为减Ⅱ(姐妹分家只看一极) 三看同源染色体行为:确定有丝或减Ⅰ 注意:若细胞质为不均等分裂,则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后 期。同源染色体分家—减Ⅰ后期姐妹分家—减Ⅱ后期
A
减Ⅰ前
B
减Ⅰ中
C
减Ⅱ末
表现型=基因型 + 环境因素
二、1944年艾弗里的实验: 1、实验过程: 2、实验证明:DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 (即:DNA是遗传物质,蛋白质等不是遗传物质)
三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成:
2、实验过程(看书) 3、实验结论:子代噬菌体的各种性状是通过亲代的 DNA遗传的。(即:DNA是遗传物质)
高中生物必修二遗传部分复习
过程:自然选择。优胜劣汰,仅适应环境的得以定向保留 结果:种群基因基因频率发生改变→形成生殖隔离 (产生新物种)
句子:_______ 是生物进化的基本单位; _______ 为进化提供
了原始材料; _______ 决定了进化的方向; _______ 导致了新物 种的形成。
必修二 遗传与进化
一、遗传
一、调查研究方法
1. 假说演绎法:孟德尔的豌豆实验、摩尔根的果蝇眼色遗 传实验
2. 类比推理法:萨顿提出了“基因在染色体上”
3. 物理模型法:沃森克里克建立了DNA双螺旋结构模型
4. 统计学方法:关键词“随机、大样本”
5. 同位素标记法:DNA的半保留复制、赫尔希蔡斯的“噬 菌体侵染细菌实验”
() 7. 单眼皮的父母生出双眼皮的孩子是因为发生了基因突变;双眼皮的
父母生出了单眼皮孩子是因为发生了基因重组( )
三、遗传的物质基础
要点:DNA的结构、功能(复制、表达)
1.结构:会画、会看平面图。熟知“基本组成物质→基本单位→链 →双螺旋结构”;理解结构特点、计算规律。
2.功能: ➢DNA的复制过程、条件、结果、方式及证明、相关计算 ➢蛋白质合成过程、条件、结果、相关计算
1. 一株开白花的桃树枝条上出现了一朵红花,通常是基因突变的结果 ()
2. 利用红色重瓣月季花的枝条扦插所产生的后代中出现了红色单瓣的 月季,可能是基因重组的结果。 ( )
3. 通过人工诱变的方法,人们能培育出高产的青霉菌( ) 4. 兄弟姐妹中性状的区别往往是基因重组的结果( ) 5. 该细胞可能发生了基因突变或基因重组( ) 6. 减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
法、隐雌×显雄法、显杂相交法【例】(三)16、25、惠模 6. 自由交配的后代群体基因型:基因频率法【例】(三)2 7. 特殊情况的后代分析:棋盘法(如致死情况、性别与伴性遗传
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病,主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点:
1. 遗传方式:人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发,可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常,常常表现为复杂的遗传模式。
此外,还有一些遗传病是由染色体异常引
起的,如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型:人类遗传病种类繁多,包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查:遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询,以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防:对于人类遗传病患者,目前尚缺少有效的根治方法,主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面,一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面,科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题:人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题,如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点,希望对你有帮助。
山东省济宁市第一中学人教版生物必修二生物的进化专项复习
高中人教版生物必修二生物的进化专项复习一、单选题(共13题;共26分)1.对某校学生进行色盲遗传病调查研究后发现:780名女生中有患者23人、携带者52人,820名男生中有患者65人,那么该群体中色盲基因的频率是()A. 4.4%B. 5.1%C. 6.8%D. 10.2%2.达尔文的自然选择学说,能科学地解释()A. 生物的遗传和变异的本质B. 生物的适应性和多样性C. 自然选择如何对可遗传的变异起作用D. 生物的应激性3.某种群中,如果某种性状的隐性个体都不育,将会()A. 降低隐性基因的基因频率B. 使隐性基因消失C. 提高杂合子的比例D. 对基因频率的影响很小4.某种群中,TT、Tt、tt的基因型频率分别为20%、50%、30%.则该种群中基因t的频率为()A. 20%B. 45%C. 50%D. 55%5.今天看来,拉马克进化学说中不正确的观点是()A. 生物不是由神创造的B. 生物是进化的C. 生物的进化是由低等到高等逐渐进化的D. 生物进化的原因是用进废退和获得性遗传6.据科学家分析,海洋生物比陆地生物进化的速度要缓慢,按达尔文自然选择学说,分析其原因是()A. 海洋生物一般比陆地生物低等B. 海洋比陆地环境相对稳定,故海洋中生物很少发生变异C. 海洋比陆地环境相对稳定,故海洋中生存斗争进行得比较缓和D. 海洋中弱肉强食,很多物种还未进化到高水平就已经被淘汰7.镰刀型细胞贫血症是由常染色体上的隐性致病基因引起的,患者在幼年时期夭折.现在甲、乙两地区进行调查,其中乙为疟疾流行地区.两地区人群中各种基因的比例如图:下列说法错误的是()A. 若干年后再进行调查,甲地区人群中的a的基因频率将上升B. 若干年后再进行调查,乙地区人群中的A的基因频率将降低C. 如果在乙地区消灭疟疾,若干年后再进行调查,将会发现A基因的频率会上升D. 该实例说明基因突变可能破坏与现有环境的协调关系,而对生物有害,也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间8.下列能提高生物多样性的是()A. 把生物进行分类B. 不同环境的自然选择C. 来自共同祖先的遗传D. 用进废退9.右图为现代生物进化理论的概念图,以下说法正确的是()A. ①是生物的突变和基因重组B. ②是自然选择C. ③是自然选择学说D. ④是指物种多样性10.下列各项中,形成了新物种的是()A. 母马与公驴交配产生不育的骡子B. 二倍体西瓜经秋水仙素处理成为四倍体西瓜C. 二倍体水稻经花药离体培养获得的单倍体水稻D. 桦尺蛾体色的基因S的频率由95%变为5%11.根据现代生物进化理论,下列说法正确的是()A. 生物受环境影响而产生的变异都是不能遗传的B. 生物进化的实质是种群基因型频率的改变C. 种群内基因频率的改变在世代间具有连续性D. 种群内基因频率改变的偶然性随种群数量下降而减小12.达尔文提出生物进化的内因是遗传变异,下列哪个过程为自然选择提供了这一基础A. DNA→DNAB. DNA→RNAC. mRNA→蛋白质D. 转运RNA携带氨基酸13.下列有关现代生物进化理论的叙述不正确的是()A. 种群是生物进化的基本单位B. 产生进化的原材料的变异仅包括基因突变和基因重组C. 自然选择学说是现代生物进化理论的核心D. 生物进化的实质是种群基因频率的改变二、填空题(共5题;共30分)14.在生物进化学说中,拉马克的理论具有重要的意义.其学说的基本观点是________.15.现代生物进化理论以自然选择学说为核心,是达尔文自然选择学说的丰富、完善和发展.如图示意现代进化理论和达尔文自然选择学说的内容.请分析回答下列问题:(1)生物进化的基本规律是________(2)达尔文自然选择学说内容中,为自然选择提供“原材料”的是[C]________ ;为自然选择的实施“提供动力”的是[D]________(3)现代进化理论认为导致基因频率发生变化的因素[B]是________ ;“基因频率的变化”到“新物种的形成”必须经过环节[E]________16.加拉帕戈斯群岛由许多互不相连、彼此独立的小岛组成.1835年,达尔文在该群岛发现地雀有13个种,下图表示这13种地雀之间的进化关系.(1)从图中可以看出这些不同种的地雀都是由________ 这一共同祖先进化而来的.(2)每一种地雀都有其特定的觅食场所,这些场所分布在不同的小岛上.每一种地雀喙的大小、形状、尺寸等性状存在差异,这是由于各小岛上不同的________ 环境因素作用的结果.该因素在地雀的进化过程中起到了________的作用.(3)由于各小岛彼此独立,生活在这些小岛上的原始地雀之间存在着________隔离.在长期的进化历程中,各个小岛上的地雀分别累积各自的变异,从而彼此之间逐渐形成________ 隔离,最终形成了地雀新种.(4)若某个小岛上的地雀均为莺雀,则该小岛上的全部莺雀个体称为________ .这是生物进化的________ .(5)加拉帕戈斯群岛上的13种地雀体现了生物的________ 多样性.17.杂交实验表明,桦尺蛾体色受到一对等位基因S和s控制,黑色S对浅色s为显性.在曼彻斯特地区,19世纪中期以前,种群中S基因频率很低,在5%以下,到20世纪则上升到95%以上.据题回答:(1)从遗传的角度分析:①最初的S基因是通过________ 出现的.它为生物进化提供________ .②S基因频率增高的遗传学基础是________(2)试用现代生物进化理论分析这一变化的原因.①19世纪,桦尺蛾的栖息地(树干)上长满了地衣,在此环境下,种群s基因频率高的原因是________②随着英国工业的发展,工业炼铜使地衣不能生长,树皮暴露,并被煤烟熏成黑褐色,在此环境条件下,种群S基因频率升高的原因是________③上述事例说明,种群中产生的变异是________ ,经过长期的________ ,其中不利变异被不断________ ,有利的变异则逐渐________ ,从而使种群的________ 发生定向的改变,导致生物朝着一定方向缓慢地进化.因此生物进化的方向是由________ 决定的.④这个种群是否形成了新的物种?为什么?________18.如图示地球上的哺乳动物由共同的祖先进化而来,不同的种类在形态上却有着很大的差异,据图下列有关生物进化的回答:(1)该现象体现了生物的进化规律为:生物朝着________的方向发展.(2)试用达尔文的进化理论解释E的形成________(3)物种C的某种群中,基因型AA占46%,aa占20%,5年后,该种群中基因型AA占46%,aa占20%,该种群是否发生进化________ ,解释原因________三、综合题(共2题;共15分)19.用达尔文的自然选择学说分析解释狼进化的过程.(1)狼群中存在不同种类的个体,有的跑得快,有的跑得慢,这说明生物具有________的特征,而这种特征一般是________,它为生物的进化提供了原始的选择材料.(2)随着环境的改变,鹿的减少,跑得快而凶猛的狼才能获得食物生存下去,这就是________.食物环境对狼起了________作用,而这种作用是________的,它决定着生物进化的________.(3)狼的进化过程是通过________实现的.20.下图表示达尔文对现代长颈鹿进行形成过程的解释,请据图回答下列问题:(1)长颈鹿祖先过度繁殖的含义是________。
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点:
1. 遗传病的分类:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病:常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者,且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病:常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者,才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病:性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体,而女性有两条X染色体,这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断:对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇,可以通过产前遗传诊断的
方法,如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等,来检测胎儿是否携带有遗传病基因,以
便做出合理的处理。
请注意,以上只是人类遗传病的部分知识点,具体的遗传病种类和相关知识还有很多,需要进一步学习和了解。
人教版高中生物必修第2册同步精品讲义 5.3 人类遗传病(教师版)
5.3 人类遗传病1.尝试调查某种人类遗传病的发病率,体会调查的基本思路和方法,提高方案设计和实施方案的能力,并对结果进行讨论与交流,增强社会责任。
2.通过分析人类常见的遗传病,分析、归纳人类遗传病的类型和不同类型遗传病的遗传特点,识别人类遗传病家系图。
3.基于对人类常见遗传病特点和危害的认识,能够运用遗传学知识和现代科学技术手段提出检测和预防遗传病的措施,建立正确的生育观。
知识点01 人类常见遗传病的类型个1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.不同类型遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X 显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病知识精讲目标导航知识点02 调查人类遗传病1.遗传病发病率与遗传方式的调查比较2.调查人类遗传病的两个注意点(1)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查:遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。
(2)基数要足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
知识点03 遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询的内容和步骤3.产前诊断能力拓展考法01 人类遗传病的判断和实例遗传病类型遗传特点举例A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常【答案】A【解析】原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征),B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D正确。
人教版生物必修2复习提纲:关注人类遗传病
生物必修2复习提纲:关注人类遗传病关注人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别:遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。
(可以生来就有,也可以后天发生)先天性疾病:生来就有的疾病。
(不一定是遗传病)二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型(一)单基因遗传病1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)(二)多基因遗传病1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)1、概念:染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常)四、遗传病的监测和预防1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验:调查人群中的遗传病注意事项:1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问,如实记录。
4、对某个家庭进行调查时,被调查成员之间的血缘关系必须写清楚,并注明性别。
5、必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
结果分析:被调查人数为2 747人,其中色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率为1.38%。
男性红绿色盲的发病率为1.35%,女性红绿色盲的发病率为0.03%。
二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论:我国社会人群中,红绿色盲患者男性明显多于女性。
精品 人教版高中生物必修2第10课时 人类遗传病+遗传知识综合解题
第10课时人类遗传病+遗传知识综合解题班级:小组:姓名:评价:【复习目标】1.举例说出人类遗传病的主要类型2.探讨人类遗传病的监测和预防3.关注人类基因组计划及其意义4.遗传知识的综合解题【复习重点和难点】重点:(1)人类常见遗传病的类型及遗传病的监测和预防(2)遗传知识的综合解题难点:遗传知识的综合解题【复习过程】基础知识过关一、人类常见遗传病的类型人类遗传病:指由于___________改变而引起的人类遗传病,主要可以分为_________遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。
⒈单基因遗传病⑴特点:受_______________控制的遗传病。
⑵分类:①显性遗传病:由________引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、____________等。
②隐性遗传病:由________引起的遗传病,常见的有_________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
⒉多基因遗传病⑴特点:受_______________控制的人类遗传病,在__________中发病率比较高。
⑵类型:主要包括一些___________和一些常见病,如___________、__________、哮喘病和____________________等。
⒊染色体异常遗传病:指由染色体异常引起的疾病,简称染色体病,如_____________ 、猫叫综合征。
二、遗传病的检测和预防⒈手段:主要包括___________和___________。
⒉意义:在一定程度上有效地预防遗传病的_______和发展。
⒊遗传咨询的内容和步骤⑴医生对咨询对象进行身体检查,了解___________,对是否患有___________作出诊断。
⑵分析遗传病的___________。
⑶推算出后代的___________。
⑷向咨询对象提出防治对策和建议,如___________、进行___________等。
⒋产前诊断:指在胎儿___________,医生用专门的检测手段,如__________、__________、___________以及___________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高中生物人教版必修2复习提纲:第5章第3节 人类遗传病
第3节人类遗传病一、填写下面概念图1、遗传病的监测与预防:措施有_____________和________________;后者可采取的手段_________、___________、___________________、_________________。
2、调查人群的遗传病发病率注意问题:①要________进行调查②调查范围要_________③要选发病率_________的遗传病进行调查。
发病率的计算公式_______________3、调查某遗传病的遗传方式要选_________进行调查。
4、禁止近亲结婚主要是防止患________遗传病孩子的出生。
为什么近亲结婚该种病的孩子会增多?____________________________________________________________练习:1、判断下列说法是否正确?(1)单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病()(2)所有遗传病都遵循孟德尔定律()(3)苯丙酮尿症可以通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来检测()2、从下列变异类型中进行选择:A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异病毒有______,细菌中有_____,无性生殖的真核生物有_____,有性生殖的生物_____,进化中的“突变”是_____,为进化提供原材料的是_____,能产生新基因的是_____,能产生新基因型的是_____,能改变基因数目的是_____,能产生新性状的是_____。
3、以下有关基因重组的叙述,错误..的是()A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关4、芽的分生组织细胞发生变异后,可表现为所长成的枝条和植株性状改变,称为芽变。
(1)为确定芽变是否与染色体数目变异有关,可用观察芽变枝条的染色体数目。
(2)桃树可发生芽变,已知桃树株型的高株(D)对矮株( d)为显性,果形的圆(A)对扁(a)为显性,果皮毛的有毛(H)对无毛(h)为显性,现从高株圆果有毛的桃树(DdAaHh)中,选到一株高株圆果无毛的芽变个体(这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的)。
人教版高中生物必修2-遗传与进化:人类遗传病 一轮复习
(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中 进行,根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查。
例3.下列有关遗传病的调查的说法正确的是( C ) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病,适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查
病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病
的致病基因。下列叙述正确的是
( D)
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体 隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4 C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种 表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细 胞的最可能是其母亲
病
男患者多于女患者
性 父亲和儿子一定患病
伴Y遗传 父传子,子传孙 患者只有男性
例1.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1为 携带者。可以准确判断的是( B )
A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者 C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2
例2.(2015年浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传
考纲要求
定位解读
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)
1.知道常见人类遗传病类型
2.简述人类遗传病的产生原因和特点
3.掌握遗传系谱图中遗传病遗传方式 的判断及概率计算
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 4.了解遗传病的监测和预防措施
3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)
5.了解人类基因组计划内容及实施的 意义
4.实验:调查常见人类遗传病 6.熟悉人类遗传病调查的一般流程
例4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指 导,不正确的是( C )
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高中人教版生物必修二人类遗传病专项复习一、单选题(共11题;共22分)1.一正常女人与一患某遗传病的男人结婚,所生男孩正常,女孩都患病.他们的女儿与正常男人结婚,所生子女各有一半为患者.判断决定该种遗传病的基因最可能是()A. Y染色体上的基因B. X染色体上的显性基因C. 常染色体上的隐性基因D. 常染色体上的显性基因2.下列关于人类遗传病的说法正确的是()A. 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B. 先天性愚型是一种染色体异常遗传病C. 人类所有的病都是基因病D. 青少年型糖尿病、苯丙酮尿症都是多基因遗传病3.经大量家系调查发现,外耳道多毛症只发生于男性,女性无此症.该症属于()A. X连锁遗传B. Y连锁遗传C. 多基因遗传D. 常染色体遗传4.如图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关,遗传病乙与另一对等位基因B和b有关,且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病).下列有关说法不正确的是()A. 乙病为伴性遗传病B. 7号和10号的致病基因都来自1号C. 5号的基因型一定是AaX B X bD. 3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性5.对“人类基因组计划”成果的开发和利用,如果不当,也会给人类带来不利,下列开发和利用不当的是()A. 开发新的疾病诊断、治疗方法B. 开发新的预防疾病的方法C. 根据人类的意愿,任意改变自身的某些性状D. 推动环境、能源、信息等新技术的开发6.下图为某种遗传病的家族系谱图,有关该遗传病的分析错误的是()A. Ⅲ1与正常男性结婚,生下一个患该病男孩的概率是B. 若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加C. 从优生的角度出发,建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D. Ⅲ5一定不是纯合子7.如图为某种单基因遗传病系谱图(图中阴影的表示患者),据图所作出的下列分析正确的是()A. 若3号为镰刀型细胞贫血症,不能通过显微镜镜检来初步确诊B. 若该病是常染色体隐性遗传病,则2号与4号个体基因型可能不同C. 若该病为红绿色盲,则l号与2号的儿子不可能患色盲D. 该病可能是伴X显性遗传病也可能是伴X隐性遗传病等8.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传D. X染色体隐性遗传9.在下列4个遗传系谱中(图中深颜色表示患者),只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病是()A. B. C. D.10.下列人类遗传病中,能够通过显微镜观察判断出来的是()A. 21三体综合征B. 苯丙酮尿症C. 白化病D. 色盲11.下图为甲、乙两种遗传病的系谱图,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列有关叙述错误的是()A. 据题意推断甲病属于X染色体隐性遗传病,乙病属于常染色体隐性遗传病B. Ⅰ-2的基因型为bbX A X aC. Ⅱ-5的基因型为BbX A X A的可能性是0D. Ⅳ-n同时患有两种遗传病的概率为1/16二、多选题(共2题;共6分)12.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1,A2,A3是位于X染色体上的等位基因.下列推断正确的是()A. Ⅱ﹣2基因型为X A1X A2的概率是B. Ⅲ﹣1基因型为X A1 Y的概率是C. Ⅲ﹣2基因型为X A1 X A2的概率是D. Ⅳ﹣1基因型为X A1 X A1概率是13.如图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果,根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是()A. 系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为X染色体显性遗传,系谱丙为X染色体隐性遗传,系谱丁为常染色体隐性遗传B. 系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为X染色体显性遗传,系谱丙为常染色体隐性遗传,系谱丁为X 染色体隐性遗传C. 系谱甲2基因型Aa,系谱乙2基因型X B X b,系谱丙8基因型Cc,系谱丁9基因型X D X dD. 系谱甲5基因型Aa,系谱乙9基因型X B X b,系谱丙6基因型cc,系谱丁6基因型X D X d三、填空题(共3题;共16分)14.人类遗传病的类型有三种,分别是________ 、________ 、________ .15.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查,为了调查的科学准确,请你完善该校学生的调查步骤,并分析病基因的位置.(1)调查步骤;①确定调查的遗传病,掌握其症状及表现;②设计记录表格及调查要点如下:③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;④数据汇总,统计分析结构.(2)回答问题;①请写出表格中相应位置可能的双亲性状.a________ ,b________ ,c________ .②若男女患病比例相等,且发病率较低,最可能是常染色体隐性遗传病.③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是________ 遗传病.④若男女患病比例不等,且女多于男,最可能是________ 遗传病.⑤若________ ,最可能是伴Y染色体遗传病.16.(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________ 遗传病.多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与________ 有关,所以一般不表现典型的________ 分离比例.(2)单基因遗传病是指受________ 控制的遗传病;如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有________ 之分,还有位于________ 上之分,例如苯丙酮尿症是属于________ 遗传方式.四、综合题(共3题;共19分)17.如图某家庭红绿色盲遗传图解,图中除黑色代表红绿色盲患者之外,其他人的色觉都正常,相关基因用B、b表示.据图回答下列问题:(1)红绿色盲属于X染色体上的________(“显”或“隐”)性遗传病.(2)图中Ⅱ1的基因型是________(“X B Y”或:“X b Y”),Ⅱ2的基因型是________(“X B X B”“X B X b”),Ⅲ3产生的精子有两种,即________和________.(3)Ⅲ2是红绿色盲携带者的可能性是________.18.人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
请分析回答下列问题:(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酞胺的密码子为________。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B,b)和进行性肌营养不良病(设基因为D,d)的遗传家系图,其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①II1的基因型是________;II1和II3基因型相同的概率为________。
②若III5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其________(填“父亲”或“母亲”),理由是________。
③若III1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是女孩,在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。
19.如图是一个遗传病的系谱(假设该病受一对基因控制,A是显性、a是隐性)(1)该遗传病是________性遗传病.(2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是________和________.(3)Ⅲ10基因型可能是________,她是杂合体的概率是________.(4)如果Ⅲ10与有该病的男性结婚,则不宜生育,因为出生病孩的概率为________.答案解析部分一、单选题1.【答案】B【解析】【解答】A、Y染色体上的基因不可能出现女孩患病,A错误;B、由题意和分析可知,该病是X染色体显性遗传病,B正确;C、常染色体隐性遗传病后代的发病率在男女之间无差异,C错误;D、常染色体显性遗传病后代的发病率在男女之间无差异,D错误.故选:B.【分析】伴X显性遗传的特点是男患者的母亲和女儿都是患者,伴X隐性遗传病,女患者的父亲和儿子都是患者;由题意知,正常女人与患病男人结婚,所生男孩正常,女孩都是佝偻病患者,女儿同正常男人结婚,所生子女中男女各有一半患者,说明该遗传病是伴X显性遗传病.2.【答案】B【解析】【解答】解:A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误;B、先天性愚型(21三体综合征)是一种染色体数目异常遗传病,B正确;C、人类遗传病包括基因病和染色体异常遗传病,C错误;D、青少年型糖尿病是多基因遗传病,但苯丙酮尿症是单基因遗传病,D错误.故选:B.【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征).3.【答案】B【解析】【解答】根据题干信息“外耳道多毛症只发生于男性,女性无此症”可知,外耳道多毛症的特点是传男不传女,属于伴Y染色体遗传病.故选:B.【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点:1、伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:(1)男患者多于女患者;(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙.2、伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:(1)女患者多于男患者;(2)世代相传.3、常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病.4、常染色体隐性遗传病:如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续.5、伴Y染色体遗传:如人类外耳道多毛症,其特点是:传男不传女.4.【答案】B【解析】【解答】解:A、由图分析3、4号有甲病,而他们的女儿8号没有甲病,说明甲病是常染色体显性遗传病;3、4没有乙病,但是生出的儿子7号有乙病的,说明乙病是隐性遗传病,又因为题干表明甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病,所以可判断乙病是伴X隐性遗传病,A正确;B、7、10号有乙病,而乙病是伴X隐性遗传病,故7号、10号的基因型都是X b Y,7号的X b基因来自于他的母亲3号,与图中的1号没有关系,10号的X b基因来自于他的母亲5号,5号的X b因来自于父亲1号,B错误;C、由图分析可见5号生了一个有乙病的儿子(X b Y)和没有甲病(aa)的儿子,而5号本身是有甲病没有乙病的,所以5号的基因型一定是AaX B X b,C正确;D、由图分析可知3号与4号的基因型是AaX B X b和AaX B Y,所以他们再生一个两病皆患男孩的可能性为×= ,D正确.故选:B.【分析】本题考查的知识点是人类遗传病和伴性遗传.由图分析3、4号有甲病生出了没病的8号,说明甲病是常染色体显性遗传病;题干已知甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病,且3、4没有乙病生出了有病的7号,说明乙病是伴X隐性遗传病.5.【答案】C【解析】【解答】解:A、根据人类基因组计划的成果可以开发新的疾病诊断、治疗方法,A正确;B、根据人类基因组计划的成果可以开发新的预防疾病的方法,B正确;C、根据人类基因组计划的成果不能按照人类的意愿任意改变自身的某些性状,C错误;D、根据人类基因组计划的成果可以推动环境、能源、信息等新技术的开发,D正确.故选:C.【分析】1、人类基因组计划内容:人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息.其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列,从而绘制人类基因组图谱,并且辨识其载有的基因及其序列,达到破译人类遗传信息的最终目的.2、意义:可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊制和预防具有重要的意义.6.【答案】B【解析】【分析】Ⅲ2不患该遗传病,但其父母都患有该遗传病,可知该病是常染色体显性遗传病。