医学遗传学第三章遗传的分子基础课件
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遗传的分子基础PPT课件
13
2、核酸的种类 DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为
两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。
DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病
毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别:
（略）
1953年美国哈佛大学的
Waston和英国剑桥大学理论
物理学者Crick借助于伦敦皇
30
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
31
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸；
2、只有一条DNA链被用作模板；
3、RNA链的合成不需要引物的引导； 4、RNA的合成也是从5，向3，端进行；
5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。
6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了
32
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
33
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
2、核酸的种类 DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为
两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。
DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病
毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别:
（略）
1953年美国哈佛大学的
Waston和英国剑桥大学理论
物理学者Crick借助于伦敦皇
30
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
31
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸；
2、只有一条DNA链被用作模板；
3、RNA链的合成不需要引物的引导； 4、RNA的合成也是从5，向3，端进行；
5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。
6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了
32
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
33
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
第三章遗传的分子基础PPT课件
A. 2.5％
B. 5％
C. 20％
D. 80％
DNA分子半保留复制的相关计算
一个DNA分子不论复制几代，产生的 DNA分子中含母链的DNA分子总是2 个,含母链也总是2个。
一个DNA分子复制n次后，产生的 DNA分子总数为2n，产生的DNA分子 单链 （脱氧核苷酸链）为2n×2
被标记的DNA分子连续复制n代后，子 代含有标记的DNA量为：(1/2)n
诺贝尔奖牌
2020/10/4
克里克的 夫人美术家奥 迪勒设计的DNA 双螺旋结构图
1 5
DNA分子的结构模式图
DNA分子X衍射照片
2020/10/4
16
一、DNA分子的结构
1. DNA分子的基本单位：脱氧核苷 酸
脱氧核 糖＋磷酸＋碱基 A腺嘌呤＝ T胸腺嘧啶 G鸟嘌呤≡ C胞嘧啶
2020/10/4 DNA分子是核苷酸的多聚1体7
标记的DNA分子连续复制n代后，含有 被标记的DNA分子数= (1/2)n-1
一个32P标记的噬菌体侵染细菌后经过 n次复制后,子代中不含标记物的噬菌体 为(2n-2)
后代中所含标记物的分子占全部后代 分子的比例为：2/2n
有m个某种碱基的DNA分子，连续复 制n次后所需游离的该碱基数为：m(2
8．具有100个碱基对的一个DNA分子片段， 内含40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，需 要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸为：
2.衣藻细胞DNA分布和含量的百分比为:染色体 84%,叶绿体14%，线粒体0.3%～10%，游离 0.9%～1.0%，该实例说明（ ）
A. DNA是主要的遗传物质 B.DNA只存在于细胞核内 C. 染色体是DNA的主要载体 D.染色体是DNA的唯一载
医学遗传学遗传分子基础
螺旋结构每隔 10个碱基对（ base pair ，bp ）重复
一次，间隔为3.4 nm
遗传分子基础
DNA分子及其结构
? DNA双螺旋结构稳定因素
? 氢键 ? 碱基堆集力 ? 磷酸基上的负电荷被胞内组蛋白或正离子
中和 ? 碱基处于疏水环境中
遗传分子基础
细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式
作为遗传物质载体的染色体，主要化学 组成包括 脱氧核糖核酸 (DNA) ，组蛋白，非 组 蛋 白 和 少 量 的 RNA (chromatin RNA ， cRNA) ，在各成分含量的比较中发现， DNA 和组蛋白的含量接近 1:1 ，比值相对稳定，而 非组蛋白和 cRNA 的含量常有较大变化，一般 是随细胞的生理状态的不同而发生改变。
医学遗传学
第三章 遗传的分子基础
DNA是遗传信息的载体，遗传信息编 码在DNA分子的核苷酸序列中，它以化学 键的形式存在于染色体上。在人类， DNA 通过生殖细胞从亲代向子代传递。
遗传分子基础
遗传分子基础
第一节 DNA的分子结构与特征
DNA分子及其结构
? DNA分子的组成和一级结构
DNA是一种双螺旋的生物大分子，其基本组 成单位是单核苷酸，每个 DNA分子都是由许许多 多的核苷酸组成的多聚体。
遗传分子基础
细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式
? 重复序列 (repetitive sequence) 是指一个基因组中存在有多个拷贝的 DNA序
列，约占人类基因组的 90% ，这些重复序列对于 维持染色体的结构和稳定、参与减数分裂时同源 染色体的联会配对，甚至对基因功能的调节具有 重要的作用。
戊糖 脱氧核糖
磷酸 碱基
嘧啶：Ｔ Ｃ 嘌呤：Ａ Ｇ
第三章--遗传物质的分子基础(共73张PPT)
第8页，共73页。
结论：
在加热杀死的 ⅢS型肺炎双球菌 中有较耐高温的 转化物质能够进 入ⅡR型-->ⅡR 型转变为ⅢS型-> 无毒转变为有 毒。
16后，Avery等用生物化学方法证明这种引起转化的物质 是DNA，他们将SⅢ型细菌的DNA提取物与RⅡ型细菌混合 在一起，在离体培养条件下，成功的使少数RⅡ型细菌定向 转化为SⅢ型细菌。(如图）
（2）大肠杆菌的染色体结构：
染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
第25页，共73页。
二、真核生物染色体
(一)染色质的基本结构
染色质(chromatin)是染色体在细胞分裂的间期所表现的形 态，呈纤细的丝状结构，故亦称为染色质线(chromatin fiber)。
染色质
DNA 占染色质重量的30~40% 组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4
烟草花叶病毒（TMV）是由RNA与蛋白质组成的管状微粒， 它的中心是单螺旋的RNA，外部是蛋白质的外壳。（如图）
第13页，共73页。
如果将TMV的RNA与蛋白质分开，把提纯的RNA接种到烟叶上， 可以形成新的TMV而使烟草发病； 单纯利用它的蛋白质接种，就不能形成新的TMV，烟草继续保持 健壮。 如果事先用RNA酶处理提纯的RNA，再接种到烟草上，也不能 产生新的TMV。
第21页，共73页。
(二)DNA构型之变异
近来发现DNA的构型并不是固定不变 的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双 螺旋构型存在外，还有许多变型。
瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在。A－DNA是
DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。 A－DNA比较短和密。
结论：
在加热杀死的 ⅢS型肺炎双球菌 中有较耐高温的 转化物质能够进 入ⅡR型-->ⅡR 型转变为ⅢS型-> 无毒转变为有 毒。
16后，Avery等用生物化学方法证明这种引起转化的物质 是DNA，他们将SⅢ型细菌的DNA提取物与RⅡ型细菌混合 在一起，在离体培养条件下，成功的使少数RⅡ型细菌定向 转化为SⅢ型细菌。(如图）
（2）大肠杆菌的染色体结构：
染色体DNA 结合物质：
几种DNA结合蛋白、RNA。
第25页，共73页。
二、真核生物染色体
(一)染色质的基本结构
染色质(chromatin)是染色体在细胞分裂的间期所表现的形 态，呈纤细的丝状结构，故亦称为染色质线(chromatin fiber)。
染色质
DNA 占染色质重量的30~40% 组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4
烟草花叶病毒（TMV）是由RNA与蛋白质组成的管状微粒， 它的中心是单螺旋的RNA，外部是蛋白质的外壳。（如图）
第13页，共73页。
如果将TMV的RNA与蛋白质分开，把提纯的RNA接种到烟叶上， 可以形成新的TMV而使烟草发病； 单纯利用它的蛋白质接种，就不能形成新的TMV，烟草继续保持 健壮。 如果事先用RNA酶处理提纯的RNA，再接种到烟草上，也不能 产生新的TMV。
第21页，共73页。
(二)DNA构型之变异
近来发现DNA的构型并不是固定不变 的，除主要以瓦特森和克里克提出的右手双 螺旋构型存在外，还有许多变型。
瓦特森和克里克提出的双螺旋构型称为B－DNA。 B－DNA是DNA在生理状态下的构型。
当DNA在高盐浓度下时，则以A－DNA形式存在。A－DNA是
DNA的脱水构型，它也是右手螺旋，但每螺圈含有11个核苷酸对。 A－DNA比较短和密。
遗传的分子基础 PPT课件
基面结构和病毒复制机制
E. W. Sutherland（美） 1971 R. Dulbecco（意） W. Arber（瑞士） H. O. Smith（美） 1975 1978 1978
发现3’,5’-环AMP和激素作用机制 肿瘤病毒和细胞遗传物质之间的相互作用 发现细菌限制性内切酶 发现限制性内切酶作用方式的特点
磷酸、戊糖和碱基
核酸有两类，一类为脱氧核糖核酸 （deoxyribonucleic acid, DNA)，另 一类为核糖核酸（ribonuleic acid RNA)。 DNA存在细胞核和线粒体内，携带和 传递遗传信息，决定细胞和个体的基因 型（genetype)。 RNA存在于细胞质和细胞核内，参 入细胞内DNA遗传信息的表达。 病毒中，RNA也可作为遗传信息的 载体。
功能：遗传信息的贮存和携带者
核糖核酸：RNA
(ribonucleic acid)
分布于胞质、核、胞液。 参与遗传信息的表达的各过程。 某些病毒RNA也可作为遗传信息 的载体。
DNA是遗传的物质基础
阿委瑞
Oswald Avery
R型细菌：无毒型肺炎球菌 S型细菌：有毒型肺炎球菌
（1877-1955）
科学证明，一切生物都含有核酸。
核
酸
核酸（nucleic acid)是以核苷酸为 基本组成单位,通过3′，5′-磷酸二酯键 连接而成的生物大分子。 4种三磷酸脱氧核糖核苷以3’、5’磷酸二 酯键相连构成一个没有分枝的绒性大分子，它 们的两个末端分别称5’末端（游离磷酸基） 和3’末端。
核酸的基本组成单位—核苷酸
Ala一级结构测定
合成遗传密码
M. W. Nirenberg（美）1968
生理学、医学
遗传分子基础ppt.ppt
D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
12
二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
13
实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么？
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上 常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢？
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知，控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 （DNA）。
医学遗传学分子基础
TA
GC
AT
CG
CG
5′ … AGACCA
AACAAG…3′
3′…TCTGGT
TTGTTC…5′
GC
GC
TA
CG
AT
TA
GC
TA
TA
GT
CA
A
中度重复序列
短分散元件(SINEs)：长度300～500bp，散在分 布在基因组中，拷贝数目可达到105以上，两个 片段间隔约1000bp的单拷贝序列. 例如人类Alu 家族，占人类基因组的3％～6％，由300bp构成， 在第170位附近都AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ。 重复达30～70万次，平均4kbDNA就有一个Alu顺 序。
粒） 质粒的不相容性：在没有选择压力的情况下两
种质粒不能共存于同一个宿主细胞内的现象
4、人类基因组的基本特点
断裂基因； 主要由大量的非编码序列和少量
的编码序列构成； 存在多基因家族。 含有多种类型的重复序列；
人类基因组概况
最长的染色体 最短的染色体 基因最多的染色体 基因最少的染色体 基因密度最大的染色体 基因密度最小的染色体 重复序列含量最高的染色体 重复序列含量最低的染色体
基因产物多为分泌性蛋白或表面蛋白.
毒力岛具有以下特点:
1. 编码细菌毒力基因簇的一个相对分子质量较大的(20～100kb左右)染色体 DNA片段；
2.一些毒力岛的两侧具有重复序列和插入元件, 但是也可以没有；
3.毒力岛往往位于细菌染色体的tRNA基因位点内或附近, 或者位于与噬菌 体整合有关的位点；
些重复序列与染色体结构有关，大多
数生物学功能有待进一步研究。
重复序列
高度重复序列：由很短的碱基序列组成， 长度2～200bp，重复次数106～108。 一般占DNA碱基对的10%～30%。 由一些短的DNA序列呈串联重复 排列。
遗传的分子基础(遗传学基础课件)
转录(transcription)：在RNA聚合酶的催化下，以 的反编码链为模板，按照碱基互补配对原则， dNTPs为原料合成RNA的过程。
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。
编码链：5' - ATG AAA CGA GTC TTA TGA -
反编码链： 3'- TAC TTT GCT CAG AAT ACT mRNA： 5'- AUG AAA CGA GUC UUA UGA -
2、侧翼序列与调控序列
每个结构基因的第一个和最后一个外显子的 侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序 （Flanking sequence）。
它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调 作用，包括：启动子、增强子、终止子等。
二、基因复制
1. 复制子(replicon) 2. 半保留复制(semiconservative replication) 3. 半不连续复制
的分子机制。
第三节、基因的结构特征和功能
一、基因的结构
enhancer CAAT box TATA box
exon
GC box
intron
HGCAoCgAbnToesxbsobxGoGxGGTTCG—GACTGTAGCAGAlATaAwATATC A
AATA
1、外显子和内含子
• 在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)， 多肽链部分。非编码序列称为内含子(Intron 称插入序列。
授课提纲
第一节： 基因的概述 概念；类别；一般特性；DNA结构。
第二节：人类基因组DNA 单一序列；重复序列；多基因家族，假基因。
第三节：基因的结构和功能 基因的结构；基因的复制，基因表达。
第四节：基因突变 概念；特性；突变的结构；诱发突变的因素；
突变的分子机制。
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泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
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一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
如：卫星DNA(satellite DNA)
Chapter 3
串联排列，约占基因组的5%-6%。 如（GT）n、（CA）n、（GATA）n
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Chapter 3
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Chapter 3
（一）单一序列
➢ 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现 一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～ 1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
功能： 1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。
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Chapter 3
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） 1909年，Johansen提出了“基因”（gene） 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单 位）——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
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Chapter 3
第三章 遗传的分子基础
The molecular basis of genetic
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二、基因组DNA的存在形式
Chapter 3
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Chapter 3
第一节 基因的概念
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Chapter 3
基因是遗传学的一个基本概念，在遗传 学的不同发展时期，人们对基因的理解 也随着学科的发展不断深化。
（二）重复序列
Chapter 3
➢ 重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占 30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和 反向重复序列。
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Chapter 3
“基因”概念的发展
1955年，Benzer提出顺反子（cistor）、突变子（muton）、 重组子（recon）概念 50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 70年代后期，发现断裂基因（split gene） 1978年，发现重叠基因（overlapping genes） 1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说（operon theory）。
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Chapter 3
❖ 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA 的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的 调控序列。
（二）重复序列
Chapter 3
1、高度重复序列
由 很 短 的 碱 基 序 列 重 复 而 成 ， 长 度 300 bp以下，重复次数106～108。在个体间高度变 异，体现了人类基因组的遗传多态性。
功能：高度重复顺序不转录，主要参与染色 体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能 在减数分裂过程中同染色体的联会有关。
Chapter 3
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Chapter 3
❖ 一、基因组的概念
❖ 人类基因组（genome）：是指人类细 胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部 遗传信息的一整套基因。包括核基因 组和线粒体基因组。