医学遗传学第三章遗传的分子基础课件

（二）重复序列
Chapter 3
➢ 重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占 30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和 反向重复序列。
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二、基因组DNA的存在形式
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Chapter 3
第三章 遗传的分子基础
The molecular basis of genetic
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“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”（genetic factor） 1909年，Johansen提出了“基因”（gene） 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位（重组单位和突变单 位）——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
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第一节 基因的概念
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基因是遗传学的一个基本概念，在遗传 学的不同发展时期，人们对基因的理解 也随着学科的发展不断深化。
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（一）单一序列
➢ 是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现 一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～ 1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。
功能： 1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。
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如：卫星DNA(satellite DNA)
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串联排列，约占基因组的5%-6%。 如（GT）n、（CA）n、（GATA）n
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❖ 一、基因组的概念
❖ 人类基因组（genome）：是指人类细 胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部 遗传信息的一整套基因。包括核基因 组和线粒体基因组。
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❖ 基因（gene）：是编码蛋白质多肽链或 功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA 的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的 调控序列。
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“基因”概念的发展
1955年，Benzer提出顺反子（cistor）、突变子（muton）、 重组子（recon）概念 50年代初-60年代末，提出跳跃基因（jumping gene） 70年代后期，发现断裂基因（split gene） 1978年，发现重叠基因（overlapping genes） 1961年，J,acob和Monod提出操纵子模型学说（operon theory）。
（二）重复序列
Chapter 3
1、高度重复序列
由 很 短 的 碱 基 序 列 重 复 而 成 ， 长 度 300 bp以下，重复次数106～108。在个体间高度变 异，体现了人类基因组的遗传多态性。
功能：高度重复顺序不转录，主要参与染色 体结构的维持、形成结构基因的间隔并可能 在减数分裂过程中同染色体的联会有关。