医学遗传学基础2版(赵斌主编)思维导图
新课标人教版高中生物必修二第一章《遗传因子的发现》思维导图
豌豆花是两性花，自花传粉闭花授粉（自交），自然状态下一般都是纯种。
豌豆植株还具有易于区分的性状。例如：高茎和矮茎，圆粒和皱粒等，像这 样一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。这些相对性状能 够稳定地遗传给后代，容易观察和分析实验结果。
孟德尔的豌豆杂交实验（一）：分离定律
孟德尔遗传规律的再发现 孟德尔遗传规律的应用
1900年，三位科学家分别重新发现了孟德尔的论文，认识到孟德尔提出的理论的重要意义。
丹麦生物学家约翰逊给“遗传因子”起名“基因”，并提出表型和基因型的概念；控制相对 性状的基因，叫做等位基因。
杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起， 再筛选出所需要的优良品种。
分离定律
1.在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合； 2.在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进 入不同的配子中，随配子遗传给后代。
第一章：遗传因种黄色圆粒豌豆和纯种绿色皱粒豌豆杂交，子一代都是黄色圆粒。子一代自 交，子二代黄色圆粒：黄色皱粒：绿色圆粒：绿色皱粒=9：3：3：1。
医学实践中，人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推 断，从而为遗传咨询提供理论依据。
否定融合遗传理论：子二代出现性状分离，子一代中消失的性状在子 二代中又出现了，说明双亲的遗传物质没有发生混合。
纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆杂交，子一代总是高茎豌豆；子一代自交，子 二代高茎比矮茎接近3：1。
一对相对性状的杂交实验
显性性状：子一代中显现出来的性状； 隐性性状：子一代中未显现出来的性状。
性状分离：杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象。
高中生物学科思维导图(人教版必修二)-高中生物必修二思维导图
高中生物学科思维导图(人教版必修二)-高中生物必修二思维导图遗传的基本规律与伴性遗传豌豆的特点包括自花传粉、闭花受粉和易于区分的性状，如高茎和矮茎、圆粒和皱粒。
人工传粉过程包括人工去雄、套袋隔离、人工授粉和再套袋隔离。
相关符号意义包括P表示亲本，F1表示子一代，F2表示子二代，♀表示母本，♂表示父本，×表示杂交，表示自交。
显性性状如高茎，隐性性状如矮茎。
生物所表现出来的形态结构、生理特征和行为方式都属于性状。
同种生物的同一种性状的不同表现类型位于同源染色体上，控制相对性状的基因分为显性基因和隐形基因，分别用大写字母和小写字母表示。
相对性状分离时，会出现表现型和基因型的不同，基因型分为纯合子和杂合子。
遗传因子的发现包括分离定律的发现，过程及其内容是成对的遗传因子（基因）彼此分离，分别进入不同的配子，配子中只含有每对遗传因子（基因）中的一个。
受精时，雌雄配子的结合是随机的。
分离定律的内容是在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，独立地随配子遗传给后代。
设计测交实验和验证实验都能够验证分离定律的正确性。
伴性遗传是指与性别相关的遗传特征，如红绿色盲。
伴性遗传是由位于X染色体上的基因决定的，因为女性有两个X 染色体，男性只有一个X染色体和一个Y染色体，所以男性更容易受到X染色体上基因的影响。
实验过程及现象：在实验中，形成配子时，每对基因彼此分离，不同对的基因自由组合。
F1产生的雌配子和雄配子各有4种：YR、Yr、yR、yr。
受精时，雌雄配子的结合是随机的。
雌雄配子的结合方式有16种，F2基因型有9种，表现型有4种。
解释（提出假说）：根据以上实验过程及现象，我们可以提出自由组合定律的假说：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
设计测交实验：为了验证自由组合定律的假说，我们进行了测交实验。
医学遗传学-PPT课件 (2) 151页PPT文档
1. 5 the interaction of genetic, environmental, and behavioral factors in predisposition to disease, onset of disease, response to treatment, and maintenance of health. 1.6 the difference between clinical diagnosis of disease and identification of genetic predisposition to disease (genetic variation is not strictly correlated with disease manifestation).
1.11 one’s professional role in the referral to or provision of genetics services, and in follow-up for those services.
2 SKILLS All health professionals should be able to:
providers
A sampling of resources for genetics education
2024版医学遗传学ppt课件
转录过程及调控机制
• 转录的定义和意义：转录是指以DNA为模板合成RNA的过程，是基因表达的第 一步。转录的产物包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体 RNA（rRNA），它们在蛋白质合成过程中发挥重要作用。
• 转录的过程：转录过程包括起始、延伸和终止三个阶段。起始阶段需要特定的 转录因子识别并结合到DNA的启动子上，形成转录起始复合物。延伸阶段则以 DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA链。终 止阶段则涉及到转录终止信号的识别以及RNA聚合酶的释放。
03
遗传信息传递与表达
Chapter
DNA复制过程及特点
DNA复制的定义和意义
DNA复制的过程
DNA复制的特点
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间 期阶段进行以一个初始DNA分子产生 两个相同的DNA复制品的生物过程。 DNA复制是生物遗传的基础，能够保 证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制主要包括起始、延伸和终止 三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质 和酶识别并结合到DNA的复制起点上， 形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起 点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱 基互补配对原则合成新的DNA链。终 止阶段则涉及到复制叉的解体以及 DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
• 蛋白质合成的调控机制：蛋白质合成的调控机制包括转录后调控、翻译水平调 控以及蛋白质加工和修饰等。转录后调控涉及到mRNA的加工、修饰和转运等 过程，可以影响mRNA的稳定性和翻译效率。翻译水平调控则涉及到翻译起始 复合物的形成、核糖体的活性和多肽链的延伸等过程，可以影响蛋白质的合成 速率和种类。蛋白质加工和修饰则是在蛋白质合成后对其进行加工和修饰，如 磷酸化、糖基化等，可以改变蛋白质的结构和功能。
医学遗传学速记与要点速查字内核心
基因突变与人类疾病关系
单基因遗传病
由单个基因突变引起的遗传病，如镰 状细胞贫血、囊性纤维化等。
多基因遗传病
由多个基因突变和环境因素共同作用 引起的遗传病，如高血压、糖尿病等 。
基因突变与癌症
基因突变可能导致细胞增殖失控和癌 症发生，如抑癌基因突变和原癌基因 激活等。
基因诊断与治疗
基因突变检测有助于遗传病诊断和预 防，基因治疗则为遗传病治疗提供了 新的手段。
基因突变类型及机制
点突变
DNA分子中单个或少量碱基对的替换、插入或 缺失，可能导致基因功能丧失或改变。
倒位突变
DNA分子中一段核苷酸序列的颠倒，可能导致 基因断裂和重组。
ABCD
插入/缺失突变
DNA分子中一段核苷酸序列的插入或缺失，可 能导致阅读框移动和蛋白质合成异常。
基因突变机制
包括DNA复制错误、环境因素诱导、基因自身 不稳定性等。
介绍人工授精、体外受精-胚胎移植等辅助生殖 技术的操作原理和科学依据。
适应症
包括不孕不育、遗传性疾病等适应症的具体情 况和诊断标准。
禁忌症
介绍辅助生殖技术的禁忌症，如严重生殖系统疾病、精神心理障碍等。
辅助生殖技术操作流程及注意事项
操作流程
详细阐述辅助生殖技术的操作流程， 包括术前准备、手术步骤、术后护理 等环节。
应用领域
包括指导新药研发、优化药物剂量、预测药物疗效和不良反应等。
个体化治疗策略制定过程剖析
基因检测
通过基因检测了解患者的基因变异情况，为制定个体化治疗策略提 供依据。
数据分析
对基因检测数据进行深入分析，评估患者的疾病风险、药物代谢能 力等。
治疗策略制定
根据患者的基因检测结果和数据分析结果，制定针对性的治疗策略 ，包括选择合适的药物、调整药物剂量等。