必修221基因突变和基因重组(精)

基因重组
减数第一次分裂
减数第一次分裂过程中, 同源染色体的非姐妹染 色单体交叉互换,或非同 源染色体上非等位基因 的自由组合 只适用于真核生物有性 生殖细胞核遗传
项目 应用 种类 结果 意义 联系
基因突变
通过诱变育种培育新品种 ①自然突变 ②人工诱变 产生新基因，控制新性状
是生物变异的根本来源，生 物进化的原始材料
6.实例——红细胞呈镰刀状
氨基酸 由正 (1)直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个_______
常的谷氨酸变成了缬氨酸。 DNA分子 中的一个 (2)根本原因：控制血红蛋白分子合成的__________ 碱基序列 由正常的CTT突变为CAT。 __________
二、基因重组 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了
第5章
第1节
基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
一、基因突变 替换、增添和缺失 ，而 1.概念：由于DNA分子中发生碱基对的_________________ 基因结构 的改变 引起的_________ 减数第一次分裂前的 有丝分裂间期 或____________________ 2.时间：主要发生在_____________ 间期 _____ 化学因素 和生物因素，其中亚硝 物理因素 、_________ 3.诱发因素：_________ 化学因素 酸、碱基类似物属于_________
【解题指南】
1.知识储备：(1)人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。
(2)基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。 2.解题关键：应从碘的功能与碱基差别考虑。
【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入
DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确； 放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射
外源基因的导入。
【思维判断】 1.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重 组。( √ ) 【分析】基因重组至少需要两对等位基因，一对等位基因体现 了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因 重组。
2.突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同。( √ )
【分析】基因突变不改变基因在染色体上的位置。
3.意义
生物多样性 的重要原因。 (1)形成___________ 生物进化 。 (2)生物变异的来源之一，有利于__________
【点拨】①基因重组产生新的基因型，但不产生新的基因。 ②广义的基因重组包括：非同源染色体上非等位基因的自由组合，
同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，基因工程操作中
一次分裂前的间期。
(2)交叉互换发生在同源染色体之间。 2.题眼：基因重组发生在减数分裂过程中。
【解析】选A。基因突变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝 分裂的间期，A项正确。非同源染色体自由组合发生在减数第一
次分裂后期，不发生在有丝分裂时期，B项错误。C项中，非同
源染色体之间交叉互换不是基因重组。D项中，同源染色体之间 交换一部分片段发生在减数第一次分裂前期，不发生在有丝分
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不
引起性状变异。 ②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不
引起性状的改变。
③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但 并不影响蛋白质的功能。 ④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
【高考警示钟】 基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同 DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对 较低，但在DNA复制等解旋情况下时，暴露的单链易发生突变。 如有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。
___________________________________________________。
(2)若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：__________ ___________________________________________________。
【命题人透析】 (1)判断性状由一对还是多对基因控制 : 一般根据亲代与子代的表现型采用假设法一一验证。如本题验 证方法如下：
杂交3的后代基因型分别是_______、_______。(基因可用A、
a，B、b……来表示)
Ⅱ.某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆 植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题(只需写 出实验步骤)： (1)是基因突变，还是环境影响：________________________
4.突变特点 普遍性 ：一切生物都可以发生； (1)_______ 任何时期和部位 ； (2)随机性：生物个体发育的_______________
低频性 ：自然状态下，突变频率很低。 (3)_______
5.意义 新基因 产生的途径； (1)_______ 根本来源 ； (2)生物变异的_________ 原始 材料。 (3)生物进化的_____
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中
的最根本来源——基因突变； (4)若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考
虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
【典例训练2】(2011·江苏高考改编)在有丝分裂和减数分裂的
过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 【解题指南】 1.知识储备：(1)基因突变发生的时期是有丝分裂间期和减数第
裂时期。
实验步骤的设计思路 ——生物变异类型的验证
【案例】Ⅰ.有三个通过不同途径得到的纯种白花矮牵牛品系，
将它们相互杂交，得到如下结果，请回答: 杂交 1 亲本 品系1×品系2 后代表现型 全部白花
2
3
品系1×品系3
品系2×品系3
全部红花
全部白花
杂交 4 5
亲本 F1红花×品系1 F1红花×品系2
Ⅰ.(1)(2)与标准答案一致才能得分。
(3)只要体现“品系1只含一对显性纯合基因，品系2为隐性纯合 子，品系3含两对显性纯合基因，且与品系1不同”即可。
Ⅱ.(1)必须体现“二者种植在相同的环境条件下，看表现型是
否相同”。 (2)必须体现“将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1 种子，观察其表现型”。
失分案例 Ⅰ.(1)第一空错答为“3”。 (3)错答为“aaBBdd aabbDD AAbbdd”。
Ⅱ.(1)只答出“将矮秆植株连同原始亲本一起种植”，未控制 其他变量。 (2)错答为“采用测交法”。原因是误将实验步骤理解为方法。
1.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是( A.基因突变对于生物个体利多于弊
(3)细胞水平的基因重组： ①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的
基因重组。
②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
2.基因突变与基因重组的区别和联系 项目 发生 时间 发生 原因 适用 范围 基因突变
有丝分裂间期、减数第一次分 裂前的间期 在一定外界或内部因素作用下， DNA分子中发生碱基对的替换、 增添和缺失，引起基因结构的 改变 所有生物都可以发生
性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于
是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代， D项错误。
基因重组 1.类型 (1)分子水平的基因重组： ①如通过对 DNA 的剪切、拼接而实施的基因工程。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
(2)染色体水平的基因重组：
①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以 及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。 ②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、 表现型，但不能产生新的基因。
【标准答案】
Ⅰ.(1)2 (3)aaBBdd 3 (2)显 aabbdd AAbbDD aaBbdd AabbDd
Ⅱ.(1)将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条 件尽量一致，观察比较两者的表现型
(2)第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，
观察其表现型
【阅卷人点评】 得分要点
毒等，不能通过基因重组产生可遗传变异。
3.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因
重组。( × )
【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。 4.纯合子自交因基因重组发生性状分离。( × ) 【分析】纯合子不存在基因重组，自交不会发生性状分离。
基因突变
1.镰刀型细胞贫血症原因分析
(1)直接原因：血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常 的谷氨酸变成了缬氨酸。
T A 突变成 。 A T
(2)根本原因：发生了基因突变,碱基对由
2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变与其影响：
类型 替换 增添
影响范围
对氨基酸的影响
小
大
只改变1个氨基酸或不改变
插入位置前不影响,影响插入位置
后的序列
缺失位置前不影响,影响缺失位置 后的序列
缺失
大
(2)基因突变不改变生物性状的特例：
【典例训练1】(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有

很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某
些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在 细胞内的131I可能直接( )
A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
①假设由一对等位基因控制，杂交2中，品系1和品系3都是纯合