第5单元第1课时基因突变和基因重组.doc

第五单元基因突变及其他变异第1课时基因突变和基因重组[课程重点] 1．基因突变发生的时期及特点。

２．基因重组发生的时期、特点以及对应的基因变化图。

[课程难点] 基因突变和基因重组的意义[学习建议]本节内容相关知识在高考试题中时有出现，高频考点主要有：基因突变的概念、原因、特点、意义、基因重组的类型及意义、染色体结构变异的类型及结果；二倍体、多倍体及单倍体的判定、单倍体、多倍体植株的特点；人类常见遗传病的类型的判断。

本节内容学习一定要紧扣概念，理解概念实质，准确掌握概念实质，灵活运用知识，加深对基因突变的内涵和外延的理解及其在生产生活中的应用。

[教学建议]（教师书内容）从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。

在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。

在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。

这个实例体现了生物在进化过程中“变”与“不变”的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。

在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。

第一层级学习目标：知识记忆与理解〖知识体系梳理〗系统形象化一、基因突变的实例1.有性生殖的生物在通过减数分裂形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是①的复制。

②②原则，能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息，保持一致，但有时也会发生错误。

2.正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的③，这样的红细胞容易破裂，使人④。

3.基因突变定义：DNA分子中发生碱基对的⑤，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过⑥传递。

人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。

二、突变的原因和特点1.诱变因子：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和⑦。

例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的⑧；亚硝酸、碱基类似物等能改变⑨；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 等。

2.自然突变：在没有上述外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的⑩发生改变等原因自发产生。

3.基因突变的特点：（1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。

无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。

例如，棉花的短果枝，水稻的矮秆，牛犊的白色皮毛，果蝇的白眼，鸡的卷羽，以及人的○11等。

（2）随机性：由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。

基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的○12；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。

（3）多方向性：基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的○13，而且基因突变的方向和环境○14关系。

（4）低频率：在自然状态下，基因突变的频率是○15。

（5）多害少利：虽然DNA复制的错误率约为10-9，也就是说每连接○16个核苷酸才可能发生一个错误，但是在含有109个细胞的培养物中，由于DNA复制的差错就可能发生几百万个突变，可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。

这些变异有些可能影响大肠杆菌的生存，但也有○17可能增强大肠杆菌的生存能力，如获得对某些抗生素的抗性。

4.基因突变的意义基因突变对生物来说，可能破坏生物体与现有环境的○18关系，而对生物有害，但有些基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。

还有些基因突变既○19。

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的○20来源，是生物进化的○21。

三、基因重组1定义：是指在生物体进行○22的过程中，控制不同性状的○23的重新组合。

2.类型：根据基因的自由组合定律可知，在生物体通过减数分裂形成配子时，随着○24，非等位基因也自由组合，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。

另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成○25时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着○26的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

除人的○27之外，没有两个同胞兄弟或同胞姊妹在遗传上完全相同。

3意义：因为基因重组能够产生○28的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。

所以有性生殖的基因重组有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。

基因重组也是○29的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

答案：①DNA碱基互补配对③镰刀状④患溶血性贫血⑤替换、增添和缺失⑥无性繁殖⑦生物因素⑧DNA⑨核酸的碱基⑩碱基组成○11红绿色盲、白化病○12任何时期○13等位基因○14没有明确的因果○15很低的○16l09○17极少数○18协调○19无害也无益○20根本○21原始材料○22有性生殖○23基因○24非同源染色体的自由组合○25四分体○26非姐妹染色单体○27同卵双胞胎○28多样化○29生物变异〖基础学习交流〗知识问题化1.可遗传的变异有哪三种类型？什么叫基因突变？答案：基因突变、基因重组、染色体变异； DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。

2.使用教师用书P61“课堂预习交流”第1问及其答案3.使用教师用书P61“课堂预习交流”第2问及其答案4.使用教师用书P61“课堂预习交流”第3问及其答案5.使用教师用书P61“课堂预习交流”第4问及其答案6.基因突变有何特点？答案：基因突变的特点如下：①普遍性：所有生物都可能发生基因突变。

②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。

③低频性：对于一种生物来说，基因突变的频率是很低的。

④有害性：基因突变多数是有害的，极少数是有利的。

⑤不定向性：一个基因可以朝着不同的方向发生突变。

7.使用教师用书P61“课堂预习交流”第5问及其答案8.基因重组主要发生在什么时期？答案：基因重组主要发生在减数分裂联会时期及减数第一次分裂后期。

9.“一母生九仔、连母十个样”，导致个体之间的差异的主要原因是什么？答案：基因重组10.基因突变和基因重组有哪些重要意义？答案：基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型，为生物的进化提供了可供选择的材料。

〖课堂预习导学〗问题层次化（教师书内容）预习教材要从实例出发，思考镰刀型细胞贫血症的直接原因与根本原因，从而找出基因突变的定义。

从DNA的复制过程，理解基因为何在间期才容易发生突变，找出基因突变的特点；分析教材P83图5—4猫的体色出现差异的原因是什么。

课前学生完成知识梳理及基础学习交流，教师设计课堂讨论组，教师可以安排好展示组，课前组内完成“基础学习交流”答案并用于课堂展示，教师做简单点评。

第二层级学习目标：技能应用与拓展〖重点难点探究〗技能系统化知识点一：基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症形成的直接原因与根本原因是什么？镰刀型细胞贫血症形成的直接原因是血红蛋白的结构发生改变，而引起红细胞形态的变化，直接影响到它的功能而导致贫血。

根本原因是由于DNA分子复制时，发生基因突变，控制血红蛋白合成的DNA碱基序列由CTT变成了CA T，在转录形成信使RNA时，遗传密码由GAA变成了GUA，结果使相对应的血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸代替，从而导致性状改变，正常的红细胞变成了镰刀状红细胞。

2．什么叫基因突变？其实质是什么？其结果又是什么？答案：基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等变化。

其实质是基因中脱氧核苷酸的排列顺序的改变，即遗传信息发生改变。

结果产生等位基因。

3.基因突变的原因是什么？答案：细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。

这类因素可分为：物理因素、化学因素、生物因素。

4.某DNA的模板链的碱基序列为CACTACAAT--------UAA-----,若该基因第二个碱基A突变为T后，该基因的表达将可能产生怎样的影响？若第九个碱基T突变为C，该基因的表达将可能产生怎样的影响？若该基因第8个碱基A突变为T，该基因的表达将可能产生怎样的影响？答案：若该基因第二个碱基A突变为T后，则对应的密码子由起始密码GUG变为非起始密码GAG，可能无法启动蛋白质的合成。

若第九个碱基T突变为C，密码子由UUA变为UUG，但是控制的氨基酸均为亮氨酸，对蛋白质的合成物影响。

若该基因第8个碱基A突变为T，密码子由UUA变为终止密码UAA，蛋白质合成将提前结束。

5.假如在DNA分子的复制过程中，发生了碱基对的增添、缺失或改变，DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这些变化可能对生物体产生什么影响？答案：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。

但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。

如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。

6.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。

正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。

这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

下图为镰刀型细胞贫血症的发病机理：（1）完成图解中所缺内容。

答案：（2）与正常人相比，患者相应的mRNA及红细胞中血红蛋白的氨基酸发生怎样的改变？答案：与正常人相比，患者相应的mRNA为GUA；由谷氨酸变成了缬氨酸。

6.基因发生突变，生物的性状是否一定会发生改变？为什么？答案：不是。

基因突变不一定会引起性状改变，原因主要有①密码子兼并性：若突变发生后，引起了信使RNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。

②发生隐性突变： AA 的其中一个A 突变为a ，此时性状不改变，但是在种群中经过几代后有可能出现某一种新性状(aa)。

③突变发生在基因的非表达序列中（真核生物基因结构的内含子本身不编码蛋白质）。

7.发生基因突变是否一定能传给子代？与表现程度有何关系？答案：基因突变如果发生在配子中，将随遗传规律传给子代，如果发生在体细胞中，一般不能遗传（但是一些植物的体细胞可以通过无性繁殖传递）。