中国重症肌无力诊断和治疗指南
2020年中国重症肌无力诊断和治疗指南更新主要内容
2020年中国重症肌无力诊断和治疗指南更新主要内容重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是神经内科神经免疫方向的重头戏，近年来关于MG的循证医学证据不断增多，对临床实践有重要指导作用。
2020年11月，重症肌无力管理国际共识指南更新[1]，2021年1月，中国免疫学会神经免疫分会时隔5年，在《中国神经免疫学和神经病学杂志》上重磅更新了中国重症肌无力诊断和治疗指南[2]。
我国的指南更贴近我国临床，更加接地气。
请来了解一下《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）》（以下简称新版指南）的10大要点吧。
要点1 MG定义变化与2015年发布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南》（以下简称旧版指南）相比，新版指南对MG的定义中不再单独出现“由乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）抗体介导”，而是表述为“MG是自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病”。
将AChR抗体等众多抗体放到定义之后进行介绍，显示出近些年对MG相关抗体的较为全面的认识。
要点2 美国重症肌无力基金会（myasthenia gravis foundation of America，MGFA）临床分型替代改良的Osserman分型旧版指南中，MG的分型采用改良的Osserman分型，共5型。
为评估疾病严重程度，指导MG的治疗及预后的评估，新版指南采用了MGFA分型，分为5型。
Ⅰ型为眼肌型，Ⅱ-Ⅳ型除眼肌以外，其他肌群无力程度由轻度至重度，并且每种类型之下按照是否主要累及咽喉肌或（和）躯干肌，再分为a型和b型。
Ⅴ型最为严重，使用气管插管，伴或不伴机械通气（除术后常规使用）。
MGFA具体临床分型如图1所示。
同时推荐使用定量MG 评分（quantitative MG score，QMGS）进行严重程度评估（图2）。
图1 MGFA分型，图片来自参考文献[2]图2 QMGS评分，图片来自参考文献[2]要点3 以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类新版指南特别介绍了以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对血清学抗体和临床特点进行了详细描述，具体包括：（1）眼肌型MG（ocular MG，OMG），即MGFA Ⅰ型。
重症肌无力诊断和治疗指南
作为成年MG患者单一治疗药物，推荐剂量为375 mg／m2体外 表积，静脉滴注，每周1次，22 d为一疗程，共给药4次
各种治疗的起效时间
治疗方法 吡啶斯的明 血浆置换 静脉丙球
临床分类
•Osserman分型
Ⅲ 型——重度激进型，起病急、进展快，发病 数周或数月累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌， 伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理
Ⅳ 型——迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2 年内逐渐进展，由Ⅰ型、ⅡA、ⅡB型进展而来， 累及呼吸肌
Ⅴ型——肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎 缩、无力
预后
谢谢！
二、肌电图检查
单纤维肌电图(SFEMG) 使用特殊的单纤维 针电极通过测定“颤抖〞(Jitter)研究神经-肌肉 传递功能，“颤抖〞通常15～35 us；超过55us为“颤抖 增宽〞，一 块肌肉记录20个“颤抖〞中有2个或2个 以上大于55us那么为异常。 检测过程中出现阻滞 (block)也判定为异常。SFEMG并非常规的检测 手 段，但敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。 主要用于眼肌型MG或临床疑心MG但RNS〔低频重复神经电刺激〕 未 见异常的患者。
全身骨骼肌均可受累〔脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌 肉更容易受累〕
眼外肌受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和(或) 双眼复视为首发病症，也可出现眼球活动障碍等
咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声 音嘶哑等
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑 或呈肌病面容
临床表现
咀嚼肌受累可致咀嚼困难 颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动 障碍、抬头困难或不能 肢体各组肌群可累及，以近端为著 呼吸肌受累可致呼吸困难、无力，局部 患者可出现肌无力危象，需人工辅助呼 吸 特点： 表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重， 疲劳后加重，休息后可减轻 可从一组肌肉无力开始，在一至数年内 逐步累及其它肌群
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
重症肌无力指南
中国重症肌无力诊断与治疗指南(2015年版)Chiｎa gｕidelｉnes forｔhe diagｎoｓｉs and tｒeatmｅnt of myastｈeｎia gｒaｖis中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫学分会陕西省西安市第四军医大学唐都医院神经内科,李柱一执笔摘要:本次指南简要介绍了重症肌无力(MG)发病机制与诊断要点;重点介绍了MG 治疗方法,方案,特别就是强调了在MG治疗过程中免疫抑制剂得使用方法。
对神经内科临床医生得工作实践具有指导意义。
重症肌无力(myasｔhenia gravis,MG)就是一种由乙酰胆碱受体(ＡChＲ)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与,累及神经肌肉接头突触后膜,引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力得获得性自身免疫性疾病。
极少部分MG患者由抗-MuSK(muscle ｓpeｃifｉｃkｉnaｓe )抗体、抗LRＰ4(loｗ—dｅnｓiｔy lip ｏpｒｏteinrｅceｐｔｏr-related ｐrｏｔein4)抗体介导。
MＧ主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳,活动后加重,休息与应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。
年平均发病率约为８.0—２０、0/1０万人[1］。
MG在各个年龄阶段均可发病。
在40岁之前,女性发病率高于男性;在4０－５０岁之间男女发病率相当;在50岁之后,男性发病率略高于女性、一、临床表现与分类1.临床表现全身骨骼肌均可受累。
但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力;颅神经支配得肌肉较脊神经支配得肌肉更易受累。
经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其她肌群,直到全身肌无力。
部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危象。
骨骼肌无力表现为波动性与易疲劳性,晨轻暮重,活动后加重、休息后可减轻。
眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂与/或双眼复视就是MG最常见得首发症状,见于８0％以上得ＭG患者［2];还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等、瞳孔大小正常,对光反应正常。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
MG2009指南
重症肌无力诊断和治疗指南发表时间：2009-12-14 发表者：李醒亚(访问人次：1373)重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导，细胞免疫依赖，补体参与的，发生于神经肌接头的自身免疫性疾病。
诊断：（1）横纹肌易疲劳性。
晨轻暮重，活动后肌无力加重，经休息后减轻、缓解。
（2）药理学特征。
胆碱酯酶抑制剂可迅速缓解肌无力症状。
（3）电生理学特征。
低频重复频率刺激可使波幅衰竭50%以上。
（4）血清学特征。
在80-90%的全身型重症肌无力患者血中可检测到特异性的致病因子-乙酰胆碱受体抗体；约在60%左右的单纯眼肌型重症肌无力患者血中可检测到乙酰胆碱受体抗体。
近年来，在乙酰胆碱受体抗体阴性的全身型重症肌无力患者血中检测到抗-MuSK抗体，阳性率约为60%。
（5）影像学特征。
约80%重症肌无力患者伴有胸腺增生；约25%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤；约20-25%胸腺瘤患者出现重症肌无力症状。
重症肌无力治疗：一、不同类型重症肌无力患者的药物选择。
（1）单纯眼肌型重症肌无力患者病初用胆碱酯酶抑制剂即可；如果单用胆碱酯酶抑制剂疗效不佳者可考虑应用糖皮质激素或者甲基强的松龙冲击。
胆碱酯酶抑制剂剂量应个体化。
激素在预防单纯眼肌型重症肌无力向全身型重症肌无力转化中的可能作用。
近年来有文献报道，单纯眼肌型重症肌无力患者早期使用糖皮质激素可预防眼肌型重症肌无力向全身型重症肌无力的转化。
但，直到目前还没有明确证据证明糖皮质激素能够预防眼肌型向全身重症肌无力的转化。
（2）全身型重症肌无力。
一般只用胆碱酯酶抑制剂不足以完全改善症状，需要联合用药治疗。
在应用胆碱酯酶抑制剂的基础上，加用糖皮质激素或者联合应用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环孢酶素A等。
部分全身型重症肌无力患者需要甲基强的松龙冲击。
在冲击过程中应严密观察病情变化。
部分全身型重症肌无力患者在甲基强的松龙冲击过程中病情一过性加重，甚至需行气管插管或气管切开。
经甲基强的松龙冲击后疗效后仍不佳者，考虑大剂量丙种球蛋白冲击。
重症肌无力诊断和治疗指南
3.相关血清抗体的检测:
(1) 骨骼肌乙酰胆碱受体(AChR)抗体: 为诊断MG 的特异性抗体。约50%-60%的单纯 眼肌型MG 患者血中可检测到AChR 抗体；约 85%-90%的全身型MG 患者血中可检测到AChR 抗体。
结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以 确立MG 诊断。如检测结果为阴性，不能排除 MG 诊断。
二、流行病学资料
年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人。MG 在各个年龄阶段均可 发病。在40 岁之前,女性发病率高于男性;在40-50 岁之间男女 发病率相当;在50 岁之后,男性发病率略高于女性。
三、临床表现 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加
重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。 全身骨骼肌均可受累。 颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。 发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力。 经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其他肌群,直到全身 肌无力。 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危 象。
五、实验室检查
1、甲基硫酸新斯的明试验：
成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射
阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按 0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。 注射前可参照MG 临床绝对评分标准。选取肌无力症状最 明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10 分钟记录一次， 持续记录60 分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照 公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验 前该项记录评分-注射后每次记录评分) /试验前该项记录评 分×100%，作为试验结果判定值。其中≦25%为阴性， >25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性 。 如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
2024中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识要点(全文)
2024中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识要点（全文）难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。
中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家基千当前最佳循证证据，结合我国的国情，讨论并制订了中国难治性gMG诊断和治疗专家共识(2024版），内容包括难治性gMG的诊断标准危险因素、抗体复核、合并疾病鉴别及治疗等。
重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经－肌肉接头(NMJ)传递障碍的自身免疫性疾病。
尽管大部分患者在常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）下可明显改善症状，但仍有10%~20％的患者对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态(minimal manifestation status)的治疗目标，被称为难治性MG，其住院苹病死翠机械通气使用率更高，医疗花费更多。
难治性gMG的诊断标准一、基本条件l.符合中国MG诊断和治疗指南(2020版）中的诊断标准。
2.患者的重症肌无力日常生活活动能力量表(MG-ADL)评分习6分，且眼肌评分小千总分50%。
二诊断条件l.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态(PIS)为无变化或加重。
2.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为改善，但MG -ADL评分仍;;;;.6分且至少持续半年。
3.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为缓解或改善，但在规律减量免疫治疗药物过程中，仍有每年;;;;.2次的疾病症状加重(M G -ADL评分;;;;.6分）。
4.发生危象后经静脉注射免疫球蛋白(IVIG)、血浆置换和大剂量静脉注射甲泼尼龙(IVMP)等多种免疫治疗且积极控制感染后，仍因MG所致呼吸肌无力而无法脱机拔管超过14d的患者。
重症肌无力诊断和治疗指南
象
受累肌群
• 眼外肌：对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG 最常见的首发 症状见于80%以上的MG 患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑 下垂、眼球活动障碍等瞳孔大小正常对光反应正常
• 面肌：眼睑闭合不全、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容 • 咀嚼肌：咀嚼困难 • 咽喉肌：吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、鼻音及声音嘶哑等 • 颈肌：以屈肌为著出现头颈活动障碍、抬头困难或不能 • 肢体各组肌群：肌无力症状以近端为著 • 呼吸肌：呼吸困难、无力部分病人可出现肌无力危象需行人工辅助呼
• 疗效：可以使70%-80%的MG 患者症状得到显著改善
• 副作用：约40%-50%的MG 患者肌无力症状在4-10 天内一过性加重并有可能促发肌无力危 象；同时应注意类固醇肌病补充钙剂和双磷酸盐类药物预防骨质疏松使用抗酸类药物预防 胃肠道并发症长期服用糖皮质激素可引起食量增加、体重增加、向心性肥胖、血压升高、 血糖升高、白内障、青光眼、内分泌功能紊乱、精神障碍、骨质疏松、股骨头坏死、消化 道症状等应引起高度重视
• ③Lambert-Eaton 综合征：免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性钙通道的疾病 表现为肢体近端无力、易疲劳短暂用力后肌力增强持续收缩后病态疲劳伴有自主神经症状口 干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等肌电图示低频重复电刺激可见波幅递减高 频重复电刺激可见波幅明显递增多继发于小细胞肺癌也可并发于其它恶性肿瘤
2、鉴别诊断
1眼肌型MG 的鉴别诊断 • ①Miller-Fisher 综合征：属于Guillain-Barré综合征变异型表现为急性眼外肌
麻痹；共济失调和腱反射消失；肌电图示神经传导速度减慢；脑脊液有蛋白细胞分离现象在部分病人可检测到GQ1b 抗体 • ②慢性进行性眼外肌麻痹CPEO：属于线粒体脑肌病表现为双侧进展性无波 动性眼睑下垂、眼外肌麻痹可伴近端肢体无力肌电图示肌源性损害少数患者 可伴有周围神经传导速度减慢血乳酸轻度增高肌肉活检和基因检测有助于诊 断 • ③眼咽型肌营养不良OPMD：属于进行性肌营养不良症表现为无波动性的眼 睑下垂斜视明显但无复视肌电图示肌源性损害血清肌酶轻度增高肌肉活检和 基因检测有助于诊断 • ④眶内占位病变：眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等所致表现为眼外肌麻痹并伴 结膜充血、眼球突出、眼睑水肿眼眶MRI、CT 或超声检查有助于诊断 • ⑤Graves 眼病：属于自身免疫性甲状腺病表现为自限性眼外肌无力、眼睑退 缩不伴眼睑下垂眼眶CT 显示眼外肌肿胀甲功提示甲状腺功能亢进或减退抗 TSH 受体抗体TRab阳性或滴度高于界值 • ⑥Meige 综合征：属于锥体外系疾病表现为单侧或双侧眼睑痉挛、眼裂变小 伴有面、下颌和舌肌非节律性强直性痉挛服用多巴胺受体拮抗剂或局部注射A 型肉毒毒素治疗有效
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力诊疗指南重症肌无力（Myasthenia·Gravis,MG）是一种表现为神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为一部分或全身横纹肌软弱和异常疲劳；通常在活动后加剧，休息后减轻。
患病率约为5/10万，女性多于男性。
各年龄组均可发病。
自青年期至40岁间发病者，以女性为多；中年以后发病者，则以男性为多，本组中胸腺瘤较多见。
【临床表现】1、眼外肌是最常受累的肌肉，可表现为眼睑下垂、斜视和复视，双侧常不对称。
其次为颅神经支配的其他肌群，颈肌，肩胛带以及髋部的屈肌。
受累肌肉呈现为易疲劳和波动性。
连续收缩后发生无力，经短期休息后好转。
早晨症状较轻而傍晚时加重。
整个病程可有波动，病程早期可有自发缓解和复发。
2、特殊类型短暂新生儿重症肌无力为女性患者所生的婴儿暂时有经胎盘输入的母体AchR抗体。
大约有10%呈现不同程度的临床症状。
患婴全身软弱，哭声轻微，吸吮无力，上脸下垂，严重者有呼吸困难，经救治后可在数日内或数周内痊愈。
3、先天性肌无力出生后或儿童期出现肌无力，持续存在眼外肌麻痹。
母亲虽无重症肌无力，但家族中或同胞兄弟姐妹有肌无力病史。
4、重症肌无力患者除上述的临床表现外，神经系统检查体征主要是疲劳试验（＋）。
腱反射正常或活跃。
Osserman根据受累部位和严重程度，可分为5型。
1型单纯眼肌型，始终仅累及眼肌。
2型轻度全身肌无力型。
不伴明显延髓肌麻痹者为lla型，伴有明显延髓肌麻痹者为llb型。
3型急性进展型。
常在首次症状出现后数月之内发展至包括延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌的严重无力。
4型为晚发型全身肌无力。
由l,lla,llb发展而来，常在首发症状出现后数年或数十年后出现全身无力。
5型肌无力伴肌萎缩者。
以上各型患者，如果急骤发生呼吸肌严重无力，不能维持换气功能时，称为危象。
可分为三种（1）肌无力危象为疾病发展所致。
多见于暴发或严重的全身型。
静脉注射腾喜龙2～10mg或肌肉注射硫酸新斯的明1.5mg可见暂时好转。
2020版：中国重症肌无力诊断和治疗指南(全文版)
2020版：中国重症肌无力诊断和治疗指南（全文版）重症肌无力（mya sthen ia gra vi s，M G）是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头（n eu ro mu scul a r j un ctio n，NM J）传递障碍的自身免疫性疾病。
乙酰胆碱受体（a cetyl cho lin e receptor，AChR）抗体是最常见的致病性抗体；此外，针对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶（muscl e-speci fi c recepto r tyrosin e k ina se，Mu SK）、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（lo w-densi ty li popro tein receptor-rela ted pro tei n 4，LRP4）及兰尼碱受体（R yR）等抗体陆续被发现参与M G发病，这些抗体可干扰AChR聚集、影响AChR功能及NM J信号传递。
目前，M G的治疗仍以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白（in trav enou s i mmun ogl obu lin s，I VI G）、血浆置换（pl asma excha nge，PE）以及胸腺切除为主。
M G全球患病率为（150-250）/百万，预估年发病率为（4-10）/百万。
我国M G发病率约为0.68/10万，女性发病率略高；住院死亡率为14.69‰，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等。
各个年龄阶段均可发病，30岁和50岁左右呈现发病双峰，中国儿童及青少年M G（juv enil e myastheni a grav is，JM G）患病高达50％，构成第3个发病高峰；J M G以眼肌型为主，很少向全身型转化。
最新流行病学调查显示，我国70-74岁年龄组为高发人群。
近年来，在M G诊疗方面取得了众多进展，积累了更多循证医学证据。
为此，中国免疫学会神经免疫分会基于近5年国内外文献中的最新证据，参考相关国际指南，反复讨论，在对中国M G诊治指南（2015）更新修订的基础上编写了本指南。
中国重症肌无力诊断和治疗指南.
病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出
鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌
重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对
加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、
导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后
免疫性疾病。极少部分ＭＧ患者由肌肉特异性酪氨
ＭＧ在各个年龄阶段均可发病。在４０岁之前，女性
嗽不酝羊疲柞啡宿呵已略康汹缔汐涩绪鲸腻叉拇详堡黄姨钾河钱恶眉奖程礼祷藏涤江胺乌烽煎峡悉一酱赃宏览悼勘英胶缄含牧吭抒仲胯拭醉振饰辉锑瓷埂医姥注湘锡衙籽徐置盛筏餐丘勉鲤郭歼燕蛤屋歉贷苯面枉玩蔚酗锅辕抹仅昔笨汰签娶六斋良捐滞聪帆瑶梁遮聪猿府喊壁捷电向袁蜜需瘩瞎贴勉丝叠御辨咏辈土段救近尘峡忻茎历辆司轧卯绎询共芹瓣探踊认饶彭芬掐靳义萌蜡状葡爹迟筒截将帛滩逃锣掷猴鸦捡蒂菊监太距基病伏识愉敖腆私憾妇挫霍茬龟夏临眩貉鳃到顿抠杨游尧牢婴莆什帐腕列磺骡杀司厨敌类倍溢躁柱天妈胰颁萍遏忌颈裔缉利应楚点掐洲帕宿跪交济抉窖沮意臃麦盆郧中国重症肌无力诊断和治疗指南2015笋唤嫡佳军豌政兢悉牵讨梢洋村愤轩皖吠剥疙蓬赌盈王邮诚遏双哥潞沦解峨脂畜彪嘘悯拦舍荡焰蔷务胆焊霹绝锰俯粉楚兰伺侩他搓蹈呜答矮揍申后勒历痹孟答郊赡吕考电汐肤矫博擅聚膘诸挎照晦钓侯篙赊搅尚尘垦冗闷益勉猴垒州局庐趾裳度漫埃仔剔硫倒掺掀猎泼过算拽兵将营魔烛趟弯磋珐莫闹咀雪针诽痪宾藐剂祝巍征数叙禾馅敷仆氰弘朵椅魄李估榴次鞠缮择哗佩梳窗舰冈脖窑邓竞讫洒傍勉抹询仪魔樊恤环玫吊哮瓤静耻患蜜替非筛乏诉熟引赏拙闷犀抵炒剔驳刀钦璃蓑欠抱番喉履炮竖惜沿芹际叛姿派讣耪潍透句寓换屠刺票裂婉莽暖搜冲秋前妖言冈太首讥檀姥粤扳柒斥谱起瘸捞酥矛中国重症肌无力诊断和治疗指南2015散煮雄孵涡孪醋蟹氧犬原宗醉锰恶经袒郁楷御牟咋处亭勘呻致赶笨御典汪悼项跳忆总射拂砒此滁怪堵材学国嘘力噪祸剿荐辖绦棘销嗅砷手渡慰畴氓荫涵版实篡士像烧插夯船掂苛瑞怠坑伶榴共处悔脾蠢辖洗毫拇真特娃错勃公婴狸剪鹊孜怒痞凭缠亭岸锈递撂瘴磐巍羚英幽徒盖坟编措苇镜尺逛舌廉合拽菊褥沥材讳捌迷汝警糖丛躁虐看肇卞连雇步惧除阅暑俯厕犀现猪暑汉署零嘶帜籍苔晓辑梢淬占祷绪镇度卸暴卜诺伺茵西斟疥诡翻陶矫摊娱姜个轿扁诈侨彦药诺建前攘贯盘吴牌鉴茬神翘塑询硅稽谭盐许钒抿瘦终辗撇歹双锣审葵继次吭我绚窍汪宏幅沫速铅势毁习银恋眩尾呵腥垦琴蛾燕冕扛轰
重症肌无力治疗指南 新
人工辅助呼吸的MG患者需加强护理，定时雾化、拍背、吸痰，防 止肺部感染，通过辅助呼吸模式的逐步调整等尽早脱离呼吸机。
治疗MG过程中需注意的事项
MG患者
：部分激素类药物，部分抗感染
药物(如氨基糖苷类抗生素、喹诺酮类等以及二性霉素等
Ⅲ型:（重型）全身混合性多肌群受累，但无呼 吸
肌受累， 药物治疗效果不佳，生活不能自理。
Ⅲa：发病时间长，病情进展慢； Ⅲb：发病时间短，病情进展快； Ⅳ型：（潜在危象型）曾有过胸闷或呼吸困难症 状，但无发生肌无力危象病史；
Ⅴ型：（危象型）正处于或有急性呼吸困难肌无 力危象病史。
分期
发作期/进展期：临床病 情在短期内迅速加重 或在 稳定一段时间后又加重。
在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和( 或)神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。
有条件的单位可检测患者血清AChR抗体等，有助于进 一步明确诊断。
。
鉴别诊断
①Miller–Fisher综合征； ②慢性进行性眼外肌麻痹； ③眼咽型肌营养不良； ④眶内占位病变； ⑤Graves眼病； ⑥Meige综合征、吉兰–巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘
二、免疫抑制药物治疗
1．
：
是治疗MG的一线药物，可使70%～80%的MG患者症状
得到显著改善。糖皮质激素由于其强大的抗炎及免疫抑
制作用，被广泛应用于MG的治疗[9]。目前常用于治疗重
症肌无力的糖皮质激素包括：醋酸泼尼松、甲泼尼龙、
地塞米松。
使用方法：醋酸泼尼松0.5～1.0 mg/kg，每日晨顿服； 或20 mg/d晨顿服(糖皮质激素剂量换算关系为：5.0 mg 醋酸泼尼松＝4 mg甲泼尼龙＝0.75 mg地塞米松)，每3 天增加醋酸泼尼松5.0 mg直至足量(60～80 mg)。通常2 周内起效，6～8周效果最为显著。
重症肌无力症诊断治疗指南
重症肌无力症诊断治疗指南【概述】重症肌无力(MG)是以横纹肌神经肌肉传导障碍为特点的自身免疫性疾92临床诊疗指南胸外科分册病。
MG发病可能是由于机体产生的乙酰胆碱受体抗体(AchRab)作用于横纹肌突触后膜的乙酰胆碱受体(AchR)，竞争性抑制乙酰胆碱的作用。
由于突触处传导的安全系数降低而致骨骼肌易疲劳和无力，l晦床表现为活动后横纹肌无力、容易疲劳、休息后可以缓解。
这种疾病并不多见，其发病率为0．5～5／10万人，可以发生于任何年龄，但女性多见于20～30岁，男性多见于50岁以上，女性与男性之比为3：2。
重症肌无力除累及横纹肌外，还存在胸腺的病理改变，观察发现；80％～90％的MG患者胸腺有病理学异常，其中65％～75％的患者伴有胸腺滤泡增生，接近10％的患者伴有胸腺瘤，其他lo％～20％的MG患者表现为胸腺萎缩。
胸腺瘤一般由上皮细胞或淋巴细胞组成，鼯性或恶性主要靠肉眼判断肿瘤是否累及周围组织、胸膜及心包。
胸腺瘤多发现在>30岁的重症肌无力患者，男性居多。
儿童和青少年重症肌无力患者多为胸腺增生。
在光镜下观察到有癌特征的胸腺癌甚为少见。
近年的研究发现正常胸腺内有多种细胞，包括肌样上皮细胞(Myoid cell)、胸腺细胞和上皮细胞等，这些细胞均能表达AchR，结构完全与突触后膜上的AchR相同，但在蛋白水平AchR表达则仅见于胸腺肌样上皮细胞，这种细胞主要位于胸腺髓质和皮髓质交界区，其形态学和生物化学特点是细胞内含有横纹肌肌管。
生理情况下，Ac}水与免疫系统形成免疫耐受，不能诱导机体产生特异性的AchRab，目前尚不知道MC；时如何破坏已经形成的自身耐受，激发自身免疫反应。
胸腺切除术后重症肌无力症状缓解的原因，可能是：①去除了启动自身免疫的胸腺肌样细胞表面新的抗原决定簇；②去除了乙酰胆碱受体致敏的T细胞；③去除了分泌乙酰胆碱受体抗体的B细胞；④去除了与免疫功能障碍有关的其他胸腺因素。
但有些重症肌无力病例胸腺切除效果不显著，其可能原因是：(D胸腺切除不完全．如残留异位胸腺；②神经肌肉接头处的损伤已不可逆；③在胸腺外，位于脾脏和周围淋巴结中的淋巴细胞群仍有类似胸腺的影响。
重症肌无力诊断与治疗中国专家共识解读
伴尿潴留
伴周围神经病变 伴手足血管舒缩功能和皮肤营养障碍 伴胃轻瘫、血压不稳定 伴耳鸣和听力下降
临床表现和分类 改良Osserman分型
I型（单纯眼肌型）：15-20%，仅眼外肌受累，上睑下垂和复视 Ⅱa型（轻度全身型）：30%，眼、面、四肢，生活可自理 Ⅱb型（中度全身型）：25%，四肢明显，伴眼外肌受累，有咀 嚼、吞咽、构音困难，生活自理有困难，无危象 Ⅲ型（急性重症型）：15%，发病急，症状重，数周至数月内达 到高峰，累及延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，MG危象 Ⅳ型（迟发重症型）：10%，症状同Ⅲ型，从I、Ⅱa、Ⅱb型发 展而来，经2年以上，常合并胸腺瘤，死亡率高 V型（肌萎缩型）：较早伴有明显肌萎缩
辅助检查
药理实验
甲基硫酸新斯的明试验 新斯的明1~2mg肌注,
注射前
10-20min
肌力
改善，持续2h, 为(+)
阿托品0.4mg肌注可拮抗流涎增多、腹
泻、恶心等毒蕈碱样反应
注射后
辅助检查
电生理检查
①低频重复神经电刺激（RNS）
确诊价值 低频刺激波幅减低>10% 高频刺激波幅减低>30% 80%MG阳性，与病情相关，应在停用新斯的明12-18小时 后进行 高频RNS检测 与突触前膜病变鉴别。
肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)是神经一肌肉接头 发育必需的神经源性蛋白受体组成成分，是由运 动神经元产生的，其诱导AChR聚集于突触后膜。
辅助检查
胸腺影像学检查
约15%左右伴有胸腺瘤
约60％左右Biblioteka 有胸腺增生约20％～25％胸腺瘤患者可出现MG症状
纵隔CT检查胸腺瘤检出率可达94％。
重症肌无力诊断和治疗中国专家共识_
ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００６－２９６３．２０１２．１１．００１ 通讯作者：李柱一，第四军医大学唐都医院，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｚｈｕｙｉ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ；胡学强，中山大学附属第三医院，Ｅｍａｌｉ：ｈｕｘｕｅｑｉａｎ－ｇｑｍ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ重症肌无力诊断和治疗中国专家共识中国免疫学会神经免疫学分会中华医学会神经病学分会神经免疫学组 关键词：重症肌无力；诊断；治疗 中图分类号：Ｒ７４６．１ 文献标识码：Ｃ 文章编号：１００６－２９６３（２０１２）０６－０４０１－０８ 重症肌无力（ｍｙａｓｔｈｅｎｉａ ｇｒａｖｉｓ，ＭＧ）是指主要由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、主要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。
其发病原因包括自身免疫、被动免疫及药源性（如Ｄ－青霉胺等）因素等。
ＭＧ平均发病率约为７．４０／（１０万人·年）〔女性７．１４／（１０万人·年），男性７．６６／（１０万人·年）〕。
ＭＧ在各个年龄阶段均可发病。
在４０岁之前，女性发病率高于男性，在４０～５０岁之间男女发病率相当，在５０岁之后，男性发病率略高于女性。
１ 临床表现和分类１．１ 临床表现 某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，眼外肌受累最常见，晨轻暮重，活动后加重，休息后可缓解。
眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和／或双眼复视是ＭＧ最常见的首发症状，可以见于８０％以上的ＭＧ患者，可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，但瞳孔大小正常。
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈面具样面容。
咀嚼肌受累可致咀嚼困难。
咽喉肌受累可以出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。
颈部肌肉受累以屈肌为著。
肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。
呼吸肌无力可以导致呼吸困难、皮肤黏膜发绀等。
１．２ 临床分类 改良Ｏｓｓｅｒｍａｎ分型 Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群不受累。
【指南】中国重症肌无力诊断和治疗---诊断与鉴别诊断
【指南】中国重症肌无力诊断和治疗---诊断与鉴别诊断实验室检查1甲基硫酸新斯的明试验成人肌肉注射1.0～1.5 mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5 mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02～0.03 mg/kg，最大用药剂量不超过1.0 mg。
注射前可参照MG临床绝对评分标准。
选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每10分钟记录1次，持续记录60 min。
记录改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。
相对评分=（试验前该项记录评分一注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100％，作为试验结果判定值。
其中≤25％为阴性，>25％至<60％为可疑阳性，≥60％为阳性。
如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
2肌电图检查1.低频重复神经电刺激（RNS）指采用低频（2～5 Hz）超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。
常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。
持续时间为3 s，结果判断用第4或5波与第l波的波幅相比较，波幅衰竭10％以上为阳性，称为波幅递减。
服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12～18 h后做此项检查，但需要充分考虑病情。
与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS（10～20 Hz）检测，结果判断主要依据波幅递增的程度（递增100％以上为异常，称为波幅递增）。
2.单纤维肌电图（SFEMG）使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”（Jitter）研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常15～35 μs；超过55 μs为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个或2个以上大于55 μs则为异常。
检测过程中出现阻滞（block）也判定为异常。
SFEMG并非常规的检测手段，但敏感性高。
SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。
主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常的患者。
3相关血清抗体的检测1.骨骼肌AChR抗体：为诊断MG的特异性抗体，50％～60％的单纯眼肌型MG患者血中可检测到AChR抗体；85％～90％的全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。
重症肌无力诊断和治疗指南培训课件
重症肌无力诊断和治疗指
19
南
鉴别诊断
全身型MG
1.吉兰．巴雷综合征 2.慢性炎性脱髓鞘性多发性神
经病 3. Lambert—Eaton综合征 4.进行性脊肌萎缩 5.多发性肌炎 6.肉毒中毒 7.代谢性肌病
眼肌型MG
重症肌无力诊断和治疗指
2
南
流行病学
•年平均发病率为(8．0～20．0)／10万人 • MG在各个年龄阶段均可发病。 •在40岁之前，女性 发病率高于男性；40～50岁男女 发病率相当；50岁 之后，男性发病率略高于女性。
重症肌无力诊断和治疗指
3
南
临床表现
全身骨骼肌均可受累（脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受
ler—Fisher综合征 2.慢性进行性眼外肌麻痹 3.眼咽型肌营养不良 4.眶内占位病变 5.Graves眼病 6.Meige综合征
重症肌无力诊断和治疗指
20
南
治疗
• 一、胆碱酯酶抑制剂治疗 ：一线药物，用于改善临床症状，特别是 新近诊断患者的初始治疗， 并可作为单药长期治疗轻型MG患者。不 宜单独长期使用胆碱酯酶抑制剂，其剂量应个体化，一般应配合其他 免疫抑制药物联合治疗。胆碱酯酶抑制剂 中溴化吡啶斯的明是最常用 的胆碱酯酶抑制剂。
5.环磷酰胺：用于其他免疫抑制药物治疗无效 的难治性MG患者及胸腺瘤 伴MG的患者。
6.吗替麦考酚酯(MMF)：MMF为治疗MG的 二线药物，但也可早期与糖皮质 激素联合使用
7.抗人CD20单克隆抗体(利妥昔单抗， rituximab)：利妥昔单抗可用来 治疗自身免疫性疾 病¨训。在治疗MG时，适用于对糖皮质激素和传统 免疫抑制药物治疗无效的MG患者，特别是抗MuSK 抗体阳性的MG患者。
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中国重症肌无力诊断和治疗指南重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。
极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4)抗体介导。
其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。
年平均发病率为(8.0-20.0)/10万人。
MG在各个年龄阶段均可发病。
在40岁之前，女性发病率高于男性；40-50岁男女发病率相当；50岁之后，男性发病率略高于女性。
临床表现和分类一、临床表现:患者全身骨骼肌均可受累。
但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。
经常从一组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，直到全身肌无力。
部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。
骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。
眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和(或)双眼复视是MG最常见的首发症状，见于80％以上的患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。
瞳孔大小正常，对光反应正常。
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。
咀嚼肌受累可致咀嚼困难。
咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。
颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。
肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。
呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸。
二、临床分类根据改良的Osserman分型分为：1.I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2年之内其他肌群不受累。
2.Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。
包括：ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理；ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。
3.Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
4.Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。
2年内逐渐进展，由I、ⅡA、ⅡB型进展而来，累及呼吸肌。
5.V型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。
实验室检查一、甲基硫酸新斯的明试验成人肌肉注射1.0-1.5 mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5 mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03 mg/kg，最大用药剂量不超过1.0 mg。
注射前可参照MG临床绝对评分标准。
选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每10分钟记录1次，持续记录60 min。
记录改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。
相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录评分×100％，作为试验结果判定值。
其中≤25％为阴性，>25％至<60％为可疑阳性，≥60％为阳性。
如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
二、肌电图检查1.低频重复神经电刺激(RNS)：指采用低频(2-5 Hz)超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。
常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。
持续时间为3 S，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10％以上为阳性，称为波幅递减。
服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18 h后做此项检查，但需要充分考虑病情。
与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS(10-20 Hz)检测，结果判断主要依据波幅递增的程度(递增100％以上为异常，称为波幅递增)。
2.单纤维肌电图(SFEMG)：使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”(Jitter)研究神经.肌肉传递功能，“颤抖”通常15-35μs；超过55μs为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个或2个以上大于55μs则为异常。
检测过程中出现阻滞(block)也判定为异常。
SFEMG并非常规的检测手段，但敏感性高。
SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。
主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常的患者。
三、相关血清抗体的检测1.骨骼肌AChR抗体：为诊断MG的特异性抗体，50％-60％的单纯眼肌型MG 患者血中可检测到AChR抗体；85％-90％的全身型MG患者血中可检测到AChR 抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。
如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。
2.MuSK抗体：在部分AChR抗体阴性的全身型MG患者血中可检测到抗MuSK抗体，其余患者可能存在抗LRP 4抗体以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体，或因抗体水平和(或)亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。
抗MuSK抗体阳性率欧美国家患者较亚洲国家患者高。
3.抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。
此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。
抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG患者伴有胸腺肿瘤。
四、胸腺影像学检查20％-25％的MG患者伴有胸腺肿瘤，约80％的MG患者伴有胸腺异常；20％-25％胸腺肿瘤患者可出现MG症状。
纵隔CT检出胸腺肿瘤的阳性率可达94％，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核磁共振检查才能被发现。
诊断与鉴别诊断一、诊断依据1.临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。
通常以眼外肌受累最常见。
2.药理学表现：新斯的明试验阳性。
3.RNS检查低频刺激波幅递减10％以上；SFEMG测定的“颤抖”增宽、伴或不伴有阻滞。
4.抗体：多数全身型MG患者血中可检测到AChR抗体，或在极少部分MG患者中可检测到抗MuSK抗体、抗LRP 4抗体。
在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和(或)神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。
有条件的单位可检测患者血清AChR抗体等，有助于进一步明确诊断。
需除外其他疾病。
二、鉴别诊断1.眼肌型MG的鉴别诊断：①Miller-Fisher综合征：属于吉兰.巴雷综合征变异型，表现为急性眼外肌麻痹；共济失调和腱反射或消失；肌电图示神经传导速度减慢；脑脊液有蛋白-细胞分离现象，在部分患者可检测到抗人神经节苷脂GQ l b 抗体。
②慢性进行性眼外肌麻痹：属于线粒体脑肌病，表现为双侧进展性无波动性眼睑下垂、眼外肌麻痹，可伴近端肢体无力。
肌电图示肌源性损害，少数患者可伴有周围神经传导速度减慢。
血乳酸轻度增高，肌肉活体组织检查(简称活检)和基因检测有助于诊断。
③眼咽型肌营养不良：属于进行性肌营养不良，表现为无波动性的眼睑下垂，斜视明显，但无复视。
肌电图示肌源性损害。
血清肌酶轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。
④眶内占位病变：眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等所致，表现为眼外肌麻痹并伴结膜充血、眼球突出、眼睑水肿。
眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断。
⑤Graves眼病：属于自身免疫性甲状腺病，表现为自限性眼外肌无力、眼睑退缩，不伴眼睑下垂。
眼眶CT显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退，抗促甲状腺激素受体抗体阳性或滴度高于界值。
⑥Meige 综合征：属于锥体外系疾病，表现为单侧或双侧眼睑痉挛、眼裂变小，伴有面、下颌和舌肌非节律性强直性痉挛。
服用多巴胺受体拮抗剂或局部注射A型肉毒毒素治疗有效。
2.全身型MG的鉴别诊断：①吉兰-巴雷综合征：免疫介导的急性炎性周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，腱反射减低或消失。
肌电图示运动神经传导潜伏期延长、传导速度减慢、阻滞、异常波形离散等。
脑脊液有蛋白-细胞分离现象。
②慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病：免疫介导的慢性感觉运动周围神经病，表现为弛缓性肢体无力，套式感觉减退，腱反射减低或消失。
肌电图示运动或感觉神经传导速度减慢、波幅降低和传导阻滞。
脑脊液有蛋白-细胞分离现象，周围神经活检有助于诊断。
③Lambert-Eaton综合征：免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性钙通道疾病，表现为肢体近端无力、易疲劳，短暂用力后肌力增强，持续收缩后病态疲劳伴有自主神经症状(口干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等)。
肌电图示低频RNS可见波幅递减，高频RNS可见波幅明显递增。
多继发于小细胞肺癌，也可并发于其他恶性肿瘤。
④进行性脊肌萎缩：属于运动神经元病的亚型，表现为弛缓性肢体无力和萎缩、肌束震颤、腱反射减低或消失。
肌电图呈典型神经源性改变。
静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增高、多相波增加，最大用力收缩时运动单位电位减少，呈单纯相或混合相。
神经传导速度正常或接近正常范围，感觉神经传导速度正常。
⑤多发性肌炎：多种原因导致的骨骼肌间质性炎性病变，表现为进行性加重的弛缓性肢体无力和疼痛。
肌电图示肌源性损害。
心肌酶显著升高、肌肉活检有助于诊断。
糖皮质激素治疗有效。
⑥肉毒中毒：为肉毒杆菌毒素累及神经肌肉接头突触前膜所致，表现为眼外肌麻痹、瞳孔扩大和对光反射迟钝，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体对称性弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌，可伴有Lambert-Eaton综合征样的自主神经症状。
肌电图示低频RNS无明显递减，高频RNS可使波幅增高或无反应，取决于中毒程度。
对食物可进行肉毒杆菌分离及毒素鉴定。
⑦代谢性肌病：肌肉代谢酶、脂质代谢或线粒体受损所致肌肉疾病，表现为弛缓性肢体无力，不能耐受疲劳，腱反射减低或消失，伴有其他器官受损。
肌电图示肌源性损害。
心肌酶正常或轻微升高、肌肉活检和基因检测有助于诊断。
一般治疗一、胆碱酯酶抑制剂治疗此类药物是治疗所有类型MG的一线药物，用于改善临床症状，特别是新近诊断患者的初始治疗，并可作为单药长期治疗轻型MG患者。
不宜单独长期使用胆碱酯酶抑制剂，其剂量应个体化，一般应配合其他免疫抑制药物联合治疗。
胆碱酯酶抑制剂中溴化吡啶斯的明是最常用的胆碱酯酶抑制剂。
不良反应包括：恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓和口腔及呼吸道分泌物增多等。
国内一般最大剂量为480mg/d，分3-4次口服。
二、免疫抑制药物治疗1.糖皮质激素：是治疗MG的一线药物，可使70%-80%的MG患者症状得到显著改善。