第三章--基因与基因组的结构

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《分子生物学》复习题解答【2010级生物科学(师范)版】

质粒，如酵母和植物。 ④ 原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核。
真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。 ⑤ 真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，
如RNA病毒。
5、转位因子的特点。（1）结构特点：在转位因子的两端，存在末端重复序列（TIR），在转位过程中至关重要。（2）结构特点：绝大多数转位因子含有开放阅读框架（ORF），它可能编码转座酶，促进转位因子的转位。（3）结构特点：受体DNA上很短的一段靶序列，由于转位因子的插入，靶序
靶位点连接。最后，填补插入位点两侧的单链区。（4）分析比较细菌转座子的结构与特点？答：1974年，随着发现与抗生素抗性有关的基因可以在质粒与细菌的染色
5、简述拓扑异构酶的概念、分类、特点及作用机理。（1）概念：在真核、原核生物中发现有催化双螺旋DNA的超螺旋化或者回
到松弛态的酶类，即负责DNA拓扑异构体的超螺旋与松弛态相互间的转化，反应都与链的切断——缝合机制相关。（2）分类：I型拓扑异构酶，II型拓扑异构酶。（3）特点：既能水解，又能连接磷酸二酯键。（4）作用机理： ① Ⅰ型拓扑异构酶不需要ATP的能量而催化异构体化，作为反应的中间产物，在原核生物来说是游离型的5′-OH末端扣3′-磷酸末端与酶形成共价键，而真核生物是3′-OH末端5′-磷酸末端与酶形成共价键。此酯键中所贮存的能量，可能在切断端的再结合上起着作用。 ② 在Ⅱ型拓扑异构酶中，DNA促旋酶可单独催化闭环状DNA产生超螺旋，这是独特的。其它二个型的酶，除可使超螺旋松弛也需要ATP的能量外，还可催化促旋酶的催化反应。
7、熔解温度（Tm）
Tm是指DNA的热变性过程中，260nm处的紫外吸收值的增加量达到最大增量的一半时的温度。 8、拓扑异构酶拓扑异构酶是指在真核、原核生物中发现有催化双螺旋DNA的超螺旋化或者回到松弛态的酶类，即负责DNA拓扑异构体的超螺旋与松弛态相互间的转化，反应都与链的切断——缝合机制相关。 9、双螺旋呼吸作用双链DNA中配对碱基的氢键不断处于断裂和再生状态之中，特别是稳定性相对较低的富含A-T的区段，在微观上，常会发生瞬间的单链泡状结构，这种现象称双螺旋的呼吸作用。 10、镜像重复镜像重复由反方向完全相同的两个序列组成的重复序列。

遗传学第三章基因的概念和结构

• 重叠基因:指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。
基因重叠方式
• Mis-reading for stop codon
( Q RNA virus 1973. A. Weiner )
400Nt
800Nt
AUG----------------------UGA-----------------------UAA
设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位基因？ ①建立双突变杂合二倍体； ②测定突变间有无互补作用。
• 顺反测验：顺式排列为对照（是两个突变座位位于同一条染色体上）,其表现型野生型。实质上是进行反式测验（反式排列是两个突变座位位于不同的染色体上）。
① 反式排列为野生型：突变分属于两个基因位点； ② 反式排列为突变型：突变分属于同一基因位点。
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
rII 47
rII106
rII106 0 rII51 0
rII106 rII51
Why?
plane E.coli K12
依据； One gene
2、假基因(pseudo gene)
• 假基因:同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。
第五节、外显子和内含子
• 内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段； • 外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
Ovalbumin DNA X cDNA
5387 bp 11 genes 3 mRNA 9 peptides

现代分子生物学课后习题及答案(朱玉贤第3版)

现代分子生物学课后习题及答案（共10章）第一章绪论1．你对现代分子生物学的含义和包括的研究范围是怎么理解的？答：分子生物学是从分子水平研究生命本质的一门新兴边缘学科，它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。

狭义：偏重于核酸的分子生物学，主要研究基因或DNA的复制、转录、表达和调节控制等过程，其中也涉及与这些过程有关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。

分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会，也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。

所谓在分子水平上研究生命的本质主要是指对遗传、生殖、生长和发育等生命基本特征的分子机理的阐明，从而为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。

这里的分子水平指的是那些携带遗传信息的核酸和在遗传信息传递及细胞内、细胞间通讯过程中发挥着重要作用的蛋白质等生物大分子。

这些生物大分子均具有较大的分子量，由简单的小分子核苷酸或氨基酸排列组合以蕴藏各种信息，并且具有复杂的空间结构以形成精确的相互作用系统，由此构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统。

阐明这些复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务。

2．分子生物学研究内容有哪些方面？答：分子生物学主要包含以下三部分研究内容：A.核酸的分子生物学，核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。

由于核酸的主要作用是携带和传递遗传信息，因此分子遗传学（moleculargenetics）是其主要组成部分。

由于50年代以来的迅速发展，该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术，是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。

研究内容包括核酸/基因组的结构、遗传信息的复制、转录与翻译，核酸存储的信息修复与突变，基因表达调控和基因工程技术的发展和应用等。

遗传信息传递的中心法则（centraldogma）是其理论体系的核心。

生物化学 4-基因和基因组的结构与功能

式组织在一起。1个转录单位通常含3个rDNA，以16S-23S-5S的顺序串联排列，有的转录单位中间还插有tRNA基因，每个转录单位的长度大于 5Kb。转录后先得到rRNA前体，再剪切成16S、23S和5SrRNA
4. 结构基因中无内含子，边转录边翻译。
5. 无基因重叠结构。
6. DNA分子中有多种功能区。这些区域往往具有特殊的结构，并且含有反向重复序列。
8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织，故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA 介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子）
单一序列中度重复序列
高度重复序列
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测定，显示3个不同的时相。
• 一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。
假基因主要有两种类型
• （1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译不能终止。
蛋白D 蛋白E
E.coli
细菌基因组
1. 一条双链DNA ，具有类核结构。
2. 具有操纵子结构。几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调节。 E.coli基因组含3500个基因，有260个已查明具有操纵子结构，定位于75个操纵子中。
3. 蛋白质基因单拷贝，rRNA基因多拷贝，这可能有利于核糖体的组装。 E.coli中rRNA基因（rDNA）具有多拷贝，而且都以转录单位的形

基因与基因组

基因与基因组基因是生物体遗传信息的基本单位，它决定了生物体的性状和功能。

而基因组则是一个生物体内全部基因的集合。

在这篇文章中，我们将探讨基因与基因组的重要性、结构以及它们对生物进化和疾病的影响。

一、基因的重要性和结构基因作为生物体的遗传单位，承载着生物体遗传信息的传递和表达。

它们通过编码蛋白质的序列，决定了生物体的性状和功能。

基因由DNA分子组成，DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤）的排列组合而成，形成了基因的序列编码。

基因的结构包含启动子、编码区和终止子三个主要组成部分。

启动子位于基因的起始位置，起到启动基因转录的作用。

编码区包含了生物体所需的具体信息，它被转录成mRNA并翻译成蛋白质。

终止子则是基因转录的结束位置。

二、基因组的重要性和组成基因组是一个生物体内所有基因的集合。

它包含了全部的遗传信息，决定了生物体的发育、功能以及遗传特征。

基因组可分为核基因组和线粒体基因组两部分。

核基因组位于细胞核中，包含了大部分的基因。

线粒体基因组则位于细胞质中，主要编码线粒体所需的蛋白质。

基因组的大小和组织结构因不同生物体而异。

在人类基因组计划中，科学家确定了人类的基因组组成，发现人类基因组大小约为3亿个碱基对，包含约2万个编码蛋白质的基因。

三、基因与进化基因在生物进化中起到了关键作用。

通过突变和自然选择的过程，基因的变异导致了物种的多样性和进化。

突变是基因的随机变异，可以产生新的基因型和表型。

自然选择则是通过环境对基因型的选择，促使适应性更好的个体存活和繁殖，从而引发物种的进化。

例如，在人类进化过程中，基因的突变和自然选择共同作用，导致了人类智力和行为的不断进化。

与此同时，基因组的比较分析还揭示了人类和其他灵长类动物之间的亲缘关系。

四、基因与疾病基因的变异也与多种疾病的发生相关。

一些疾病是由特定基因的突变引起的，例如遗传性疾病。

通过对基因的研究，科学家可以识别和预测患有遗传疾病风险的个体，为疾病的预防和治疗提供依据。

《现代分子生物学》第三版 (朱玉贤李毅主编)课后习题答案高等教育出版社

现代分子生物学课后习题及答案（共10章）第一章绪论1. 你对现代分子生物学的含义和包括的研究范围是怎么理解的？2. 分子生物学研究内容有哪些方面？3. 分子生物学发展前景如何？4. 人类基因组计划完成的社会意义和科学意义是什么？答案：1. 分子生物学是从分子水平研究生命本质的一门新兴边缘学科，它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。

狭义：偏重于核酸的分子生物学，主要研究基因或 DNA 的复制、转录、达和调节控制等过程，其中也涉及与这些过程有关的蛋白质和酶的结构与功能的研究。

分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会，也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。

这里的分子水平指的是那些携带遗传信息的核酸和在遗传信息传递及细胞内、细胞间通讯过程中发挥着重要作用的蛋白质等生物大分子。

阐明这些复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务。

2. 分子生物学主要包含以下三部分研究内容：A.核酸的分子生物学，核酸的分子生物学研究核酸的结构及其功能。

由于核酸的主要作用是携带和传递遗传信息，因此分子遗传学（moleculargenetics）是其主要组成部分。

由于 50 年代以来的迅速发展，该领域已形成了比较完整的理论体系和研究技术，是目前分子生物学内容最丰富的一个领域。

研究内容包括核酸/基因组的结构、遗传信息的复制、转录与翻译，核酸存储的信息修复与突变，基因达调控和基因工程技术的发展和应用等。

(整理)第三章基因与基因组

第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。

广义地说，基因是有功能的DNA片段。

第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。

Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。

3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。

3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。

有些病毒只含有RNA。

1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。

3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。

基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。

一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。

第三章--基因与基因组的结构PPT课件

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4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应用，人们已经改变了从表型到基因型的传统研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基因出发，研究基因的功能及其与表型之间的关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
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5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的功能，在体外使基因突变，再导入体内，检测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
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37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
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32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞，从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
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• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
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• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
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• 8．脊椎动物基因的命名

基因组

（1）几个结构基因的编码区无间隔：几个基因几个结构基因的编码区无间隔：的编码区是连续的、不间断的，的编码区是连续的、不间断的，即编码一条多肽链，翻译后切割成几个蛋白质。肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构没有5 （2）mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子形成特殊的空间结构称翻译增强子。的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。（3）结构基因本身没有翻译起始序列，必须在结构基因本身没有翻译起始序列，转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽结构相连，或与其它基因的起始密码子连接，结构相连，或与其它基因的起始密码子连接，成为有翻译功能的完整mRNA。成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因细菌多数基因按功能相关成串排列，表达调控的单元，共同开启或关闭，表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子的 mRNA； mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA， mRNA是单顺反子 mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵元的结是单顺反子，构，而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽形成的亚基构成的，形成的亚基构成的，这就涉及到多个基因协调表达的问真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。题，真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。原核基因组的大部分序列都为基因编码，基因组的大部分序列都为基因编码原核基因组的大部分序列都为基因编码，而核酸杂交等实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质基因组中仅约的序列为蛋白质、实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码，其余约90%的序列功能至今还不等编码，清楚。清楚。原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的，原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的，而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的，而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的，即有外显子(exon)和内含子和内含子(intron)，即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接 (splicing)去除内含子才能翻译获得完整的蛋白质， (splicing)去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质，这去除内含子，就增加了基因表达调控的环节。就增加了基因表达调控的环节。

第三章-基因和基因组结构PPT课件

☆基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
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1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而建立了著名的基因学说。
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8
☆ 基因是染色体上的实体 ☆ 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列在染色体上 ☆ 基因是
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第一节基因与基因组的概念
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3
基因
是遗传信息的物理和功能单位，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
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基因结构研究的历史
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：
泛基因（或前基因）
孟德尔（遗传因子）
摩尔根（基因）
现代基因
操纵子
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顺反子
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遗传学的奠基人孟德尔（Gregor Johann Mendel 1822～1884）
基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
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基因概念的发展
☆移动基因
DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
one gene → one function
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根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控制基因。

第三章基因与基因组的结构

线粒体基因组至少包含以下基因或基因簇：rRNA基因、tRNA基因、ATPase基因、细胞色素COXase基因。线粒体是个半自主性的细胞器。其自身基因组只能编码部分所需产物，许多重要物质的产生需由核基因组与线粒体基因组共同互作。
叶绿体基因组
叶绿体也属于半自主性的细胞器，同mtDNA类似，叶绿体 DNA也以双链环状分子的形式存在于细胞质中。
一般而言，一个顺反子就是一个基因，大约1500个核苷酸。
它是由一群突变单位和重组单位组成的线形结构（因为任何一个基因都是突变体或重组体）。
基因是DNA分子上的功能单位，在染色体或DNA分子上，基因成串排列，它既是遗传的功能单位，同时也是交换单位和突变单位。
但并非所有的DNA序列都是基因，只有某些特定的多核苷酸区段才是基因的编码区。
染色体上存在大量无转录活性的重复DNA序列，主要有两种形式：
➢ 串联重复的DNA，如卫星DNA，
成簇存在于染色体的特定区域；
➢ 分散重复的DNA，分散在染色体的各个位点。
卫星DNA
有些高度重复的DNA序列的碱基组成和浮力密度与主体 DNA不同，在CsCl密度梯度离心时，可形成相对独立于主 DNA带的卫星带。
例如rRNA和某些tRNA基因以及重复程度更高的卫星DNA等。
不同生物中非重复基因占基因组的比例差别很大。原核生物含有完全不重复的DNA，低等真核生物的大部分 DNA是非重复的，高等真核生物中非重复基因所占基因组的比例更低。
从不同种类的原核生物的Cot曲线可以看出，各种原核生物的Cot曲线形状都很相似，跨度一般只有两个数量级，只是Cot1/2值不同。表明各
➢ 单拷贝序列
➢ 轻度重复序列

分子生物学课件第3章基因与基因组

最初基因组被定义为一个单倍体细胞中的全套染色体，现代分子生物学和遗传学则将基因组定义为一个生物体中的所有遗传信息，由DNA或者RNA编码，包括所有的基因和非编码序列。
实际应用中“基因组”这个词既可以特指储存在细胞核中的整套DNA（即核基因组），也可以指储存在细胞器中的整套DNA（即线粒体基因组或叶绿体基因组），还可以指一些非染色体的遗传元件，如病毒基因组、质粒基因组和转座元件等。
不同基因家族各成员之间的序列相似度也不同：
序列高度相似：经典的基因家族，如rRNA基因家族和组蛋白基因家族。保守性较低，但是编码产物具有大段的高度保守的氨基酸序列。
序列保守性很低，编码产物之间也只有很短的保守氨基酸序列，但通常由于具有保守的结构和功能区域，因而编码产物具有相似的功能。
基因家族的成员在染色体上的分布形式不同：
成簇存在的基因家族（clustered gene family）或称基因簇（gene cluster），如人类类α链基因簇和类β链基因簇。散布的基因家族（interspersed gene family），如肌动蛋白基因家族和微管蛋白基因家族。
基因间隔区较短且内含子较少，基因排列紧密。
3.2.7 沉默基因
沉默基因（ Silent Gene）也叫隐蔽基因（Cryptic gene），是处于不表达状态的基因。它可能是假基因，也可能是被关闭的基因。这些基因以隐性的方式埋藏在染色体中，但遇到特殊因子的刺激，有可能解除关闭变成显性基因。
3.2.8 RNA基因
tRNA、rRNA；核仁小分子RNA（small nucleolar RNA, snoRNA）微小分子RNA（microRNA, miRNA）；小分子干扰RNA（small interfering RNA, siRNA）；核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）；

分子生物学填空题

第二章 DNA 与染色体一、填空题1．病毒ΦX174及M13的遗传物质都是单链DNA 。

2．AIDS 病毒的遗传物质是单链RNA 。

3．X射线分析证明一个完整的DNA螺旋延伸长度为 3.4nm 。

4．氢键负责维持A-T间（或 G-C间）的亲和力。

5．天然存在的DNA分子形式为右手 B 型螺旋。

第三章基因与基因组结构一、填空题1．在许多人肿瘤细胞内，端粒酶基因的异常活化似乎与细胞的无限分裂能力有关。

2．包装为核小体可将裸露 DNA 压缩的 7 倍。

3．哺乳动物及其他一些高等动物的端粒含有同一重复序列，即 TTAGGG 。

4．细胞主要在分裂间期表达基因，此时染色体结构松散。

5．在所有细胞中都维持异染色质状态的染色体区，称为组成型异染色质。

6．在分裂间期呈现着色较深的异染色质状态的失活 X 染色体，也叫作巴氏小体。

7．果蝇唾液腺内的巨大染色体叫作多线染色体，由众多同样的染色质平行排列而成。

8．一般说来，哺乳动物线粒体与高等植物叶绿体的基因组相比，叶绿体更大些。

9．原生动物四膜虫的单个线粒体称作动粒。

第四章 DNA 复制一、填空题1．在 DNA 合成中负责复制和修复的酶是 DNA聚合酶。

2．染色体中参与复制的活性区呈 Y 开结构，称为 DNA复制叉。

3．在 DNA 复制和修复过程中，修补 DNA 螺旋上缺口的酶称为 DNA连接酶。

4．在 DNA复制过程中，连续合成的子链称为前导链，另一条非连续合成的子链称为后随链。

5．如果 DNA 聚合酶把一个不正确的核苷酸加到 3′端，一个含 3′→5′活性的独立催化区会将这个错配碱基切去。

这个催化区称为校正核酸外切酶。

6．DNA 后随链合成的起始要一段短的 RNA引物，它是由 DNA引发酶以核糖核苷酸为底物合成的。

7．复制叉上 DNA 双螺旋的解旋作用由 DNA解旋酶催化的，它利用来源于 ATP 水解产生的能量沿 DNA 链单向移动。

8．帮助 DNA 解旋的单链结合蛋白（SSB）与单链 DNA 结合，使碱基仍可参与模板反应。

分子生物学课件第三章基因与基因组的结构

基因(gene) 1 基因(gene)
1.1 基因概念的发展
1866年G.J.Mendel提出遗传因子”概念，但未将“基因” 提出“ ⑴ 1866年G.J.Mendel提出“遗传因子”概念，但未将“基因” DNA联系起来联系起来。遗传因子”只是一个假设的遗传单位。与DNA联系起来。“遗传因子”只是一个假设的遗传单位。 1909年W.L.Johannson(丹麦首创‘gene’一词提出“ 丹麦）一词， ⑵ 1909年W.L.Johannson(丹麦）首创‘gene 一词，提出“基因型” 表现型” 因型”和“表现型”。“ A”、"B 代表显性。“ a”、"b ” 代、"B” 代表显性。、表隐性。这些符号沿用至今。表隐性。这些符号沿用至今。 1910年T.H.Morgen提出基因”代表一个有机的化学实体。提出“ ⑶ 1910年T.H.Morgen提出“基因”代表一个有机的化学实体。 40~50年代 DNA是遗传物质确成定论后确立了“基因” 年代，是遗传物质确成定论后， ⑷ 40~50年代，DNA是遗传物质确成定论后，确立了“基因” 是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。 DNA片段的概念是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。 1955年Benzer提出顺反子 cistron)概念提出顺反子（概念。 ⑸ 1955年Benzer提出顺反子（cistron)概念。目前已从功能单位的意义上把顺反子和基因统一起来。位的意义上把顺反子和基因统一起来。一个顺反子可包含多个突变子（muton)和重组子(recon)。和重组子(recon) 突变子（muton)和重组子(recon)。
基因与基因组
gene and genome
引言
基因的分子结构和组织对基因的表达有重要的影响。的影响。基因的分子结构在原核生物中已搞的十分清但在真核生物中还缺少完整的例子。楚。但在真核生物中还缺少完整的例子。近几年来各种生物基因组计划的开展，年来各种生物基因组计划的开展，特别是最近发展起来的生物信息学，发展起来的生物信息学，为深入研究基因的分子结构和组织奠定了基础。子结构和组织奠定了基础。

基因的组织和结构

5. 噬菌体基因组中无内含子，但感染真核细胞的病毒基因组中具有内含子（SV40早期基因T和t）
6. 有基因重叠（同ORF重叠、异ORF重叠和反 ORF重叠）。
7.大部分DNA用于编码蛋白质，只有一小部分是不翻译的。不翻译区通常是基因表达的调控序列。
8. 调控序列可以被宿主细胞所识别，其遗传密码和基因组的结构必须与宿主体系相匹配。
密码子结构与氨基酸侧链极性之间有一定关系
1)氨基酸侧链极性性质在多数情况下由密码子的第二个碱基决定。第二个碱基为嘧啶(Y)时，氨基酸侧链为非极性，第二个碱基为嘌呤(P)时，氨基酸侧链侧有极性.
▲ 简单转座子（插入序列，insertion sequence，IS）：较小，只有与转位有关的序列和促进转座过程所要的蛋白质如转座酶的基因。
▲ 复杂转座子（Tn）：除转位序列和蛋白质基因外，在其中心区还含有一个或多个基因。
（5）基因重叠: 是一种转录单位，一个基因可决定多种
mRNA和蛋白质，如Bcl-X基因
但自私DNA并非真的自私，毫无功能。如有些调控序列虽不编码任何蛋白，但对细胞代谢也有很大影响。如在Ig和MHC基因的内含子部分发现有增强子的存在，可以增强该基因的转录。
9. DNA序列组织的可变性：DNA序列从胚胎到成人并非一成不变。如B细胞成熟过程中Ig基因结构的重排及 TCR基因在分化过程中的重排。
5. 存在重复序列
1）高度重复序列（>105次）。
（1）卫星DNA：根据长度可将其分为3类
★卫星（satellite）DNA：重复长度5-10bp，其在人群中多态性不强。
★小卫星DNA：重复长度15-70bp，其在人群中有高度的特异性。
★微卫星DNA（简单串联重复序列）：重复长度2-5bp，其在人群中存在个体间的高度变化，是 DNA指纹的形成基础。

基因的概念和结构

白细胞抗原的单倍型分析
父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46 母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7 子1抗原： A2 A3 B7 Bw46 子2抗原： A11 A9 B5 B13 子3抗原： A2 A9 B5 Bw46 子4抗原： A3 A11 B7 B13 子5抗原： A3 A11 B7 Bw46
白细胞抗原基因连锁图
HLA 6p21-23. DP DQ DR C4 C2 B
CA
70 41 123
212 51 55
第II类
第三类
第一类
超基因(Super gene) ：一组功能相近，紧密连锁的基因
白细胞抗原的基因
HLA-A HLA-B
A1
B5
A2
B7
A3
B8
A9
B12
A11
B13
Aw19 B14
基因内部可突变和重组一个基因就是一个顺反子
• 基因的顺式和反式排列
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 15.10 The arrangement
of genetic markers in cis
and trans
heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
血液成分
抗凝离心处理：上层成分：血浆，抗体，蛋白质中层成分：白细胞，血小板下层成分：红细胞
不抗凝处理：上层成分：血清，抗体，无纤维蛋白原下层成分：红细胞，白细胞，血小板
1.1 ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
A抗原 A抗体 B抗原 B抗体
＋

基因与基因组的结构和功能

一个基因通常由外显子和内含子组成。外显子是具有编码功能的DNA序列，而内含子则在基因表达过程中不直接参与蛋白质合成。
基因的结构和编码区和终止子组成。基因的编码方式可以是直接编码蛋白质的mRNA，也可以是通过多个mRNA剪接变体实现。
基因组的定义
基因的功能及其调控
基因的功能涵盖了几乎所有生物过程。基因的表达可以通过转录因子、环境信号和表观遗传调控等多种方式进行调控。
基因组是一个生物体细胞中所有基因的集合。它包含了编码蛋白质的基因以及非编码RNA的序列。
基因组的组成和大小
基因组的组成包括核苷酸序列和非编码区域。核苷酸序列是基因组中编码蛋白质和RNA的基本单位。基因组的大小可以根据不同生物体的复杂性而异。
基因与表型的关系
基因决定了生物体的遗传特征和表型表达。不同基因的组合以及基因和环境之间的相互作用决定了个体的表型。
基因与基因组的结构和功能
在这个演讲中，我们将探讨基因和基因组的组成和功能。了解基因的定义，构成成分以及基因组的组成和大小将有助于我们深入了解基因与表型之间的关系以及基因的功能和调控。
基因的定义
基因是DNA分子上一段能够编码蛋白质的序列。这些蛋白质在细胞中扮演着各种重要的功能角色。
基因的组成成分

基因与基因组的结构(精)

第3章基因与基因组的结构1．主要内容1）断裂基因构成性质2）重叠基因种类3）C值矛盾4）原核生物与真核生物基因组的区别5）真核生物染色体的结构6）真核生物DNA序列的4种类型7）基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列8）人类基因组计划2．教学要求1)掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序列，卫星DNA等基本概念；2)熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能；3)了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。

第1节基因的概念第2节基因命名简介第3节真核生物的断裂基因第4节基因及基因组的大小与C值矛盾第5节重叠基因第6节基因组第7节真核生物DNA序列组织第8节基因家族第9节人类基因组研究进展第1节基因的概念●基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。

包括结构基因：编码蛋白质tRNA rRNA调控基因：●基因研究的发展染色体分子反向生物学●基因位于染色体和细胞器的DNA分子上•基因和顺反子•1955，Benzer用以表述T4 具溶菌功能的区的2个亚区: rⅡA rⅡB•现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。

第2节基因命名简介•表示基因3个小写斜体字母，lac•表示基因座3个小写斜体字母+ 1个大写斜体字母。

lacZ•表示质粒自然质粒 3 个正体字母，首字母大写重组质粒在2个大写字母前面加小写p•基因为斜体，蛋白质为正体•人类基因为大写斜体第3节真核生物的断裂基因•一、割裂基因的发现•1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现•真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。

•割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。

•割裂基因的构成•构成割裂基因的DNA序列被分为两类：•基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域；•不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。