第三章--基因与基因组的结构

• 现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两
个术语是互相通用的。一般而言，—个顺反 子就是—个基因，大约1500个核苷酸。它 是由一群突变单位和重组单位组成的线性结 构。
• 因此，顺反子的概念表明了基因不是最小单
位，它仍然是可分的，但确实是功能单位。
生物体内存在的游离核苷酸多是5’-核苷酸
在分子水平上，由于所有生物DNA基本结构都 一致，这是它们作为生物体的共性，又由于它 们DNA序列上的不同，就形成了千差万别的生 物界；
用rⅡA或rⅡB的突变型分别单独感染大肠杆菌 K株细胞， 两种T4噬菌体都不能正常生长；
而用两种突变型混合感染K株细胞时，才溶菌 裂解，噬菌体正常生长；
由此认为：rⅡA和rⅡB是互补的突变型。
单突变体 rⅡA亚区
rⅡB亚区 野生型
有互补作用
野生型
野生型
无互补作用
突变型
单突变体
反式构型 两个突变发生在基因间(内) 互补起情况分析
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
在rⅡA亚区内发生了突变的T4噬菌体，能 与在ⅡB亚区发生了突变的T4噬菌体互补；
所以rⅡA和rⅡB是两个不同的功能单位。
1955年，Benzer用顺反子(cistron)一词， 将这两个亚区分别称为rⅡA顺反子和rⅡB顺 反子，即rⅡA基因和rⅡB基因。
可见一个顺反子就是一段核苷酸序列，能编 码一条完整的多肽链。这种多肽链既可以是 一种具有生物活性的蛋白质，又可以与其他 多肽链聚合形成复杂的蛋白质。
基因还可以发生突变和重组，导致产生有
利、中性、有害或致死的变异。
• 根据不同历史时期的研究水平，基因研究
大体上分为三个发展阶段：
• ①在20世纪50年代以前，主要从细胞的染
色体水平上进行研究，属于基因的染色体 遗传学阶段；
• ②20世纪50年代之后，主要从DNA大分子
水平上进行研究，属于基因的分子生物学 阶段；
脱氧核糖
• 顺反互补测验（cis-trans test）可精确定
位两个突变间的关系。
• 两个纯合的亲本突变体杂交时，产生的杂
合体后代将遗传两个亲本的突变。
• 两个突变位于同一个基因上，杂合子中就
不存在野生型的基因，具有突变的表型(不 能互补)。
• 突变位于不同的基因上，杂合子表现为野
生型的表型，这种关系称为互补(可以互 补)。
基因主要位于染色体上，除了染色体DNA外， 细菌的质粒、真核生物的叶绿体、线粒体等 细胞器都含有一定的DNA序列，其上大部分 是具有遗传功能的基因，这些染色体外的 DNA称为染色体外遗传物质。
• 3.1.1 基因与DNA分子
• 基因是DNA分子上的功能单位，在染色体
或DNA分子上，基因成串排列。
因此，来自两种生命形态（比如原核和真核） 的基因(DNA)可以相互融合重组；
基因的DNA共性是实现基因工程(DNA重组) 的重要理论基础之一。
• 3.1.2 基因与多肽链
• 基因的主要编码产物：多肽链、rRNA、
tRNA以及小分子RNA
1908年，Garrod在研究人类黑尿病(alkap tonurea)时认为，该病是由于缺乏某种酶催 化的代谢所引起的。
当与蛋白因子结合的DNA序列发生突变时， 蛋白质不能识别DNA，结果是被它调控的结 构基因不能表达。
所有这些DNA序列，包括表达蛋白质的结构 基因和调控序列都构成了生物界复杂的遗传 信息。
从这个意义上讲，我们可以把遗传单位的概 念从基因扩展为转录单位，转录单位包括转 录的启动子及其上游的其他调控区域、基因 本身和转录的终止序列等。
毒，在它感染之后不到 30 min，寄主细胞就 会裂解死亡，并释放出约100个左右的子代噬 菌体颗粒，这种控制寄主细胞致死效应(快速溶 菌)的功能，是由该噬菌体的rⅡ区编码的。
深入研究发现rⅡ分为两个亚区：rⅡA 和rⅡB，它们各产生一种特殊的物质， 只有这两种物质同时存在时，才能使寄主 菌大肠杆菌K株的细胞溶菌裂解。
• T4噬菌体(T4-phage)为材料的研究发现，
遗传信息的交换并非完全发生在基因之间， 在基因内部也发生着交换与重组。
• 研究发现基因之间不同位点发生突变可以
互补，而基因内不同位点发生突变则不能 互补，说明基因是一个整体单位。
• 结论：基因既是遗传的功能单位，同时也
是交换单位和突变单位。
T4噬菌体是感染大肠杆菌(E.coli)的一种病
第三章 基因与基因组的结构
3.1 基因的概念 基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒 的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷 酸序列，是遗传的基本单位。
包括：
结构基因
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过对复制、转录和翻译过程进行调
控来实现对遗传性状发育的控制。
• 杂合子有两种构型 • 顺式构型，两个突变位于同一条染色体上 • 反式构型，两个突变位于同源的两条染色
体上
• 上面的互补实验中的杂合子为反式构型。
（见下图）
单突变体 rⅡA亚区
rⅡB亚区 野生型
有互补作用
野生型
野生型
单突变体
反式构型 两个突变发生在基因间可以互补
根据Benzer的计算：在功能DNA中，最小交 换单位约为l～3个核苷酸。这与DNA单链结 构中核苷酸是最小的结构单位的理论极为接 近。因此，顺反子中的最小交换单位(交换子) 和最小突变单位(突变子)，都应该是DNA分 子中的一个核苷酸对。
• DNA分子上不同的区域功能不同，并不是
所有的序列都具有编码功能。
• 在原核生物中结构基因占整个基因组DNA
wenku.baidu.com的大部分。
• 在真核生物中结构基因占整个基因组DNA
一小部分。
• 在结构基因之间还含有大量没有编码功能
的间隔区。
—个基因是否表达是受到邻近编码区域的 DNA序列（调节基因）以及结合于其上的蛋 白质因子（比如转录因子）控制的。
Beale等应用X- 射线诱导处理红色面包霉， 获取了大量的营养缺陷突变体，进一步分析 发现，这些突变的每一种都是由于单基因缺 陷所致。