新生儿疾病筛查技术培训考试题

新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1 对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血
时间不超过诞生后20天。

2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠诞生时女性两性畸形的最常见缘由
（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必需符合《新生儿疾病筛查管理方法》及《医疗机构临床试验室管理方法》
㈡收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集
㈢采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。

㈣必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由
闲必需建立全面的试验室规章制度
（七）试验室检测结果和质量必需保存完整。

2023年新生儿疾病筛查专项考试

新生儿疾病筛直专项考试一.单选题1串联质谱筛直的基本包括（）［单选题］*A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是V2、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）［单选题］*A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶√C.二氢生物蝶吟还原酶D.鸟昔三磷酸环化水合酶3、对于各种原因（早产儿。

低体重儿。

正在治疗疾病的新生儿。

提前出院者等）未采足跟血者,采血时间一般不超过出生后（）天。

［单选题］*A.7B.14C.20√D.304、开展新生儿疾病筛直属于（）［单选题］*A.遗传病一级预防B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防√D.遗传咨询5、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）［单选题］*A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无√6、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）［单选题］*A指尖B是尖C.足跟7、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病"，是一种X连锁不完全显性遗传病。

男女均可患病，父亲遗传给一，不传给_,母亲遗传给半数的一和（）［单选题］*A女儿、儿子、女儿、儿子√B.儿子、女儿、女儿、儿子C.儿子、女儿、儿子、女儿D.儿子、儿子、女儿、女儿8、新生儿筛查采血时间为出生_小时后，_天之内，并充分哺乳。

（）［单选题］A.72、3B.72、7C.36、3D.48x7√9、自然晾干后的新筛血片必须存放到一冰箱保存。

（）［单选题］*A.12-15摄氏度B.2-15摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度√10、采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺_,深度_,从第一滴血开始采集。

（）［单随］*A.足S艮内侧或外侧、小于2毫米、2√B足跟内侧或夕HM、大于2毫米、2C.足跟内侧或夕M则、小于2毫米、1D.足跟内侧或夕恻、大于2毫米、111、新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测_相关指标来实现的。

（）［单选题］*A.口腔分泌物B.滤纸干血斑√C.粪便D.尿液12、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于_,且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

新生儿疾病筛查技术培训考试题

2013年新生儿疾病筛查技术培训考试题
姓名单位分数
一、填空题 5 分70 分
1 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后——天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括—————、药物诱导溶血性贫血、————、感染性溶血性贫血、———————症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循————和————————的原则。

4、血TSH 生后呈生理性反应增高，一般在———小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的————、————、————是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：——————、——————、————————、17-羟孕酮测定。

二、问答题10 分30 分
1、在哪年《中华人民共和国母婴保健法》出台，医疗机构要逐步开展新生儿
疾病筛查？
2、新生儿疾病筛查的目的？
3、哪些宝宝要接受筛查？。

新生儿疾病筛查技术培训考试题

新生儿疾病筛查技术培训考试题【1】姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整2022年3月23日；第1页共1页。

新生儿疾病筛查试题

新生儿遗传代谢性疾病筛查培训试题
一、填空题
1.滤纸干血片应采集后个工作日内递送。

2.将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在℃冰箱中。

3.新生儿遗产代谢性疾病筛查正常的采血时间为，并正常哺乳次以上，对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不易超出生后天。

4.新生儿合格滤纸干血片应为：（1）每个血斑直径大于mm，（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致，（3）血斑无污染。

5.目前开展的新生儿遗产代谢性疾病筛查包括、
、、，以及的筛查。

二、判断题（正确的√，错误的×）
1.将血片至于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册。

（）
2.采血针必须一人一针。

（）
3.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的监测结果及确诊病例等资料，保存时间至少
10年，以备查。

（）4.使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3mm，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血。

（）5.按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。

（）。

新生儿疾病筛查技术培训考试题

新生儿疾病筛查技术培训考真题姓名科室分数
一、填空题每空5分共70分
1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症临床分型包含无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查治理方法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自觉和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反响增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第—关，亦是筛查工作最根本、最关键的一步，与筛查工作的医治息息相关。

6、新生儿筛查工程包含：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分
1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？
答案：
㈠出生时女性两性畸形的最常见原因
㈡21-羟化酶缺少是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传
㈣新生儿期失盐型可致命
㈤血雌激素水平增高
㈥11β-羟化酶缺少，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？
答案：
㈠必须符合《新生儿疾病筛查治理方法》及《诊治机构临床实验室治理方法》
㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当马上退回重新采集
㈢采纳国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查
㈤检测结果及时反响，发觉漏检病例，须寻觅原因
㈥必须建立全面的实验室规章制度
㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。

新生儿疾病筛查试题

新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名：科室：分数：一、填空题（每空5分，共70分）1．对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3．《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4．血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5．采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6．新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题（每题15分，共30分）1．先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：（1）出生时女性两性畸形的最常见原因（2）21-羟化酶缺乏是最常见的形式（3）常染色体隐形遗传（4）新生儿期失盐型可致命（5）血雌激素水平增高（6）11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2．新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：（1）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》（2）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集（3）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

（4）必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查（5）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因（6）必须建立全面的实验室规章制度（7）实验室检测结果和质量必须保存完整。

新生儿疾病筛查技术培训考试题之欧阳引擎创编

新生儿疾病筛查技术培训考试题欧阳引擎（2021.01.01）姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整。

新筛考核试题

2011年新生儿疾病筛查技术培训考核试题
单位姓名分数
一、填空（每空5分）：
1.新生儿疾病筛查的采血时间必须在出生小时后内，并已充分哺乳（吃奶6次以上）进行，如果是早产儿、低体重儿可推迟2∽3天。

不能因故提前采集血样，禁用脐带血作为血样标本。

2.新生儿筛查消毒应该使用消毒皮肤次，间隔秒。

3.采集的血斑应为个，每个血斑直径大于 mm,不能在同一个血斑上重复滴血，以免造成血液浓度增加。

4.各采血单位应在血片采集后个工作日内将检查合格的滤纸干血片递送，于日内递到省新生儿疾病筛查中心或分中心，不合格的血片应在生后天内重新采集。

5.新生儿疾病筛查阳性儿的每次通知或访视均须记录，相关资料保存年。

6.按筛查疾病的不同诊治要求，先天性甲状腺功能低下症(CH)需定期随访至少岁，苯丙酮尿症(PKU)需定期访视到岁。

7.苯丙酮尿症一旦确诊后应立即给予饮食，在保证蛋白质供应前提下，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入，防止phe增高。

二、问答题（每题20分）
1.新生儿疾病筛查的目的和意义？
1.采集的血片应该如何保存？。

新生儿疾病筛查培训考试题及答案

新生儿疾病筛查培训考试题及答案一、选择题1.以下哪项不是新生儿疾病筛查的主要目的？A. 早期发现和诊断新生儿疾病B. 提高新生儿疾病的治愈率C. 预防新生儿疾病的发病率D. 研究新生儿疾病的发生机制2.以下哪种疾病不属于新生儿常见疾病？A. 先天性心脏病B. 新生儿黄疸C. 先天性甲状腺功能减退症D. 儿童糖尿病3.新生儿疾病筛查通常在出生后哪个时间点进行？A. 24小时内B. 48小时内C. 72小时内D. 出生后一周内4.以下哪种方法不是目前常用的新生儿疾病筛查方法？A. 血液检测B. 基因检测C. 影像学检查D. 听力筛查5.以下哪种情况不需要进行新生儿疾病筛查？A. 早产儿B. 出生低体重儿C. 家族中有遗传病史D. 足月正常体重儿二、判断题6.新生儿疾病筛查可以有效降低新生儿疾病的死亡率。

（）7.所有的新生儿疾病都可以通过筛查被发现。

（）8.新生儿疾病筛查只需要进行一次。

（）9.如果新生儿疾病筛查结果为阳性，就需要立即进行治疗。

（）10.新生儿疾病筛查的所有费用都应该由政府承担。

（）三、简答题11.请简述新生儿疾病筛查的目的和意义。

12.请列举三种新生儿常见疾病，并简述其筛查方法。

13.请简述新生儿疾病筛查的流程。

四、案例分析14.小明出生后进行了新生儿疾病筛查，结果显示为阳性，随后进行了进一步检查，最终被诊断为先天性心脏病。

请根据此案例回答以下问题：（1）小明进行的是哪种新生儿疾病筛查？（2）为什么小明需要进行进一步检查？（3）小明被诊断为先天性心脏病，这个疾病对他的生活有什么影响？五、论述题15.请论述新生儿疾病筛查的重要性和必要性，并提出你的建议。

答案：一、选择题1.D2.D3.C4.C5.D二、判断题6.正确7.错误8.错误9.错误10.错误三、简答题11.新生儿疾病筛查的目的是早期发现和诊断新生儿疾病，提高新生儿疾病的治愈率，预防新生儿疾病的发病率，减轻家庭和社会的负担。

新生儿疾病筛查的意义在于保障新生儿的健康，提高我国的人口素质，推动我国儿童保健事业的发展。

新生儿疾病筛查培训试题

新生儿疾病筛查培训试卷一、填空题（每空6分，共30分）1、新筛检测机构须在接到标本_________ 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

2、新筛滤纸干血片标本必须保存在_________条件下至少_________年，以备复查。

3、合格滤纸干血片应当为：至少_________个血斑，且每个血斑直径大于_________毫米二、选择题（每空10分，共70分）1、新生儿疾病筛查采血时间是什么时候？（）A、出生72小时后，7天之内，不宜超过20天B、出生36小时后C、出生七天后2、什么是合格滤纸干血片？（）A 每个血班直径大于8毫米B 血滴自然渗透，滤纸正反面血班一致C 血班无污染D 以上全是3、应多长时间向血片采集机构反馈实验室检测结果？（）A 每三个月B 每月C 每一个半月D 每半个月4、、新生儿听力筛查程序包括什么？（）A 初筛、复筛B 阳性病例确诊和治疗C 以上全是5、新生儿疾病筛查的目的是什么？（）A 预防新生儿的听力障碍B 新筛是一项可有可无的检查，没有什么好处C 是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一6、新筛滤纸血片采集后如何保存？( )A 将血片置于清洁的空气中，接受阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册B将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册C 将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈暗色，并登记造册7、血片采集的滤纸（）A 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致B 应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸不一致C 随意什么滤纸都可以。

新生儿疾病筛查技术培训考试题之欧阳与创编

新生儿疾病筛查技术培训考试题时间：2021.03.08 创作：欧阳与姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整时间：2021.03.08 创作：欧阳与。

2022年新生儿疾病筛查和听力筛查培训试卷

新生儿疾病筛查和听力筛查培训试卷姓名：单位：得分：一、填空题（每空2分共30分）1.对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。

2.新生儿筛查项目包括：、、、17-羟孕酮测定。

3.《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循和的原则。

4.血TSH生后呈生理性反应增高，一般在小时后其值水平将下降至正常水平。

5.血标本的、、是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6.新生儿疾病筛查采血的部位是7.新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断8.新生儿听力筛查技术项目常见的是、9.不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查10.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

二、选择题（多选或单选题）每题3分，共10题1. 新生儿疾病筛查采血的时间是：（）A、出生后24h后来B、出生后48h后C、出生后72h后D、出生后12h后2. 新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）A、2毫米B、4毫米C、3毫米D、5毫米3.如果不做筛查，疾病会使宝宝（）A、体格发育障碍B、智力发育落后C、行为或情感问题D、癫痫，甚至死亡等4. 新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（）A、新婚学堂B、孕妇学校C、产前检查D、入院分娩前E、产后健康教育F、新生儿期体检5. 新生儿听力障碍发生率是千分之（）：A.6-8B.1-3C.3-6D.9-126. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（）A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓D.心理障碍7. 新生儿出生后（）可以通过听力筛查发现听力障碍A.6小时B.24小时C.72小时D.48小时8.《新生儿疾病筛查法》（）颁布A.1999年B.1998年C.2008年D.2009年9.确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（）个月开始选配助听器：A.6B.8C.3D.1210.新生儿听力筛查的常用方法有（）种:A.4B.3C.2D.511.听力筛查的对象（）A.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童三、判断题(每题2分，共10题)1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷。

新生儿疾病筛查技术培训考试题之欧阳德创编

新生儿疾病筛查技术培训考试题时间：2021.03.07 创作：欧阳德姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整时间：2021.03.07 创作：欧阳德。

新生儿疾病筛查技术培训考试题之欧阳法创编

新生儿疾病筛查技术培训考试题时间：2021.03.09 创作：欧阳法姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。

2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。

3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。

5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。

6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。

二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：㈠出生时女性两性畸形的最常见原因㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式㈢常染色体隐形遗传㈣新生儿期失盐型可致命㈤血雌激素水平增高㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。

2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？答案：㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因㈥必须建立全面的实验室规章制度㈦实验室检测结果和质量必须保存完整时间：2021.03.09 创作：欧阳法。