新生儿疾病筛查培训考试题及答案

新生儿疾病筛查培训考试题
一、选择题
1.新生儿听力障碍发生率是千分之：（）[单选题] *
A、6-8
B、1-3√
C、3-6
D、9-12
2.串联质谱筛查的基本包括（）[单选题] *
A. 氨基酸代谢性疾病
B. 有机酸代谢性疾病
C. 脂肪酸代谢性疾病
D. 以上都是√
3下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（）[单选题] *
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.甲基丙二酸症√
4.正常新生儿出生后（）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应当进行双耳复筛。

[单选题] *
A. 24小时,30天内
B. 24小时，42天内√
C. 48小时，42天内
5.新生儿听力筛查要求噪声低于（）[单选题] *
A.15dB
B.30dB
C.45dB√
D.60dB
6.先心病筛查经皮血氧饱和度测定的部位为（）[单选题] *
A.右手掌
B.左手和任一足
C.左手和右手
D.右手和任一足√
7.新生儿先天性心脏病用哪种筛查方法（）[单选题] *
A.双指标法√
B.超声心动图
C.经皮脉搏血氧饱和度测定
8.以下不需要转诊至听力诊治机构的是（）[单选题] *
A.正常新生儿初筛OAE未通过√
B.OAE筛查初筛未通过，AABR复筛未通过
C.OAE初筛复筛均未通过
D.OAE通过，AABR未通过
9、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）[单选题] *
A.络氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶√
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
10、关于上下肢血氧饱和度差值的临床判断，第一次测得右上肢血氧饱和度100%，下肢血氧饱和度96%，请思考属于筛查阳性吗？（）[单选题] *
A.阴性
B.阳性
C.2-4小时重测√
11、对出生后（）的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度的测定。

[单选题]
A.6-72小时√
B.12-48小时
C.24-72小时
D.12-72小时
12、对于各种原因（早产儿。

低体重儿。

正在治疗疾病的新生儿。

提前出院者等）未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。

[单选题] *
A. 7
B.14
C.20√
D.30
13、开展新生儿疾病筛查属于（）[单选题] *
A.遗传病一级预防
B.遗传病二级预防
C.遗传病三级预防√
D.遗传咨询
14、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）[单选题] *
A.看起来健康的新生儿
B.足月儿
C.父母无遗传病
D.无√
15、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）[单选题] *
A.指尖
B.足尖
C.足跟
D.足跟内侧或外侧√
16.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。

男女均可患病，父亲遗传给＿＿，不传给＿＿，母亲遗传给半数的＿＿和＿＿。

（）[单选题] *
A.女儿、儿子、女儿、儿子√
B.儿子、女儿、女儿、儿子
C.儿子、女儿、儿子、女儿
D.儿子、儿子、女儿、女儿
17、新生儿筛查采血时间为出生＿＿小时后，＿＿天之内，并充分哺乳。

（）[单选题] *
A.72、3
B.72、7√
D.48、7
18.自然晾干后的新筛血片必须存放到＿＿冰箱保存。

（）[单选题] *
A.12-15摄氏度
B.2-15摄氏度
C.9-13摄氏度
D.2-8摄氏度√
19.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺＿＿，深度＿＿，从第＿＿滴血开始采集。

（）[单选题] *
A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2√
B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、2
C.足跟内侧或外侧、小于3毫米、1
D.足跟内侧或外侧、大于3毫米、1
20.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测＿＿相关指标来实现的。

（）[单选题] *
A.口腔分泌物
B.滤纸干血斑√
C.粪便
D.尿液
21.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于＿＿，且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

（）[单选题] *
A.4mm
B.6mm
D.10mm
二、多选题
1.新生儿听力筛查操作步骤（) [多选题] *
A.清洁外耳道，电耳镜检查√
B.给受检儿应用镇静剂
C.受检儿处于安静状态√
D.严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干反应仪进行筛查√
2.下列关于血片采集描述正确的有：（）[多选题] *
A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

√
B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤。

C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米。

D.用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。

√
E.避免重复滴血，至少采集3个血斑。

√
3..目前新生儿听力筛查常用的方法是（）[多选题] *
A.耳声发射√
B.自动脑干诱发电位√
C.全功能听觉诱发电位
D.多频稳态分析仪
4.下列关于疾病描述正确的是（）[多选题] *
A.苯丙酮尿症——“智力低下、鼠尿味”√
B.先天性甲状腺功能减低症——“侏儒症”√
C.先天性肾上腺皮质增生症——“女性男性化”√
D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症——“蚕豆病”√
5.先心病筛查经皮血氧饱和度测定，以下数据中阳性的是（）[多选题] *
A.右手83%，右足93%√
B.右手98%，右足89%√
C.右手98%，左足93%；3小时后复测：右手98%，左足96%
D.右手93%，左足92%；4小时后复测：右手96%，左足88%√
E.右手91%，左足88%；2小时后复测：右手96%，左足97%
6.先心病筛查所采用的技术方法是（BD）[多选题] *
A.超声心动图检查
B.心脏听诊√
C.胸部X-线平片
D.经皮血氧饱和度测定√
E.心血管造影检查
7.下列说法正确的是（）[多选题] *
A.听力筛查是一种快速、无创的听力测试方法，可以定性、定量的评估婴幼儿听力水平。

B.人的语言发育最重要的阶段是出生后三年内。

√
C.认知能力正常的患儿无论其听力损害程度的轻重，在6月龄前被发现并经干预、康复后，语言能力可基本达到正常水平。

√
D.听力损伤程度越轻，发现时间越晚√
E.听力损失高危新生儿出生时进行了OAE听力筛查，出院前无需进行AABR筛查。

8.二级医院行超声可疑胎儿心脏结构畸形建议：（）[多选题] *
A.转诊至上级医院复查，进一步明确诊断√
B.二级医院接诊医生根据超声结果直接给出咨询意见
C.三级医院接诊医生明确诊断后应建议进一步产前诊断√
D.三级医院接诊医生明确诊断（法洛四联症）后可直接建议终止妊娠
9.新生儿疾病筛查内容包括（）[多选题] *
A.苯丙酮尿症√
B.先天性甲状腺功能减低症√
C.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症√
D.先天性肾上腺皮质增生症√
E.半乳糖血症√
F.地中海贫血√
10.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）[多选题] *
A.精神运动发育迟滞√
B.头发由黑色变黄√
C.皮肤变白√
D.身体和尿液有特殊鼠臭味等√
11.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片：（）[多选题] *
A.滤纸两面未完全渗透√
B.滤纸两面完全渗透
C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血√
D.血斑上血液不均匀或有凝固√
三. 判断题
1.新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。

[判断题] *
对
错√
2.健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。

[判断题] *
对
错√
3.采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒，也可以使用碘伏、碘酒消毒。

[判断题] *
对
错√
4.先天性肾上腺皮质增生症不属于常染色体隐性遗传病。

[判断题] *
对
错√
5.地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。

[判断题] *
对√
错
6.防治重型地贫发生的有效手段就是进行大群体筛查，对诊断为地贫者进行遗传咨询或产后诊断。

[判断题] *
对
错√
7.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。

[判断题] *
对√
错
8.新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病但不会引起智力低下等后遗症。

[判断题] *
对
错√
9.重型β地贫患儿一般在半岁以后开始发病，表现为日渐严重的贫血，靠输血维持生命，但较少活到十岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。

[判断题] *
对√
错
10.G6PD缺乏症，男女均可患病，父亲遗传给儿子，不传给女儿。

[判断题] *
对
错√。