朊蛋白病

治疗及预后
本病尚无有效治疗。90%病例于死后一年内死 亡，病程迁延数年者罕见
其他人类朊蛋白病
（一）常染色体显性遗传朊蛋白病 （二）家族性致死性失眠症
Thank you!
Hale Waihona Puke Baidu 辅助检查
1.免疫荧光检测脑脊液中14-3-3蛋白可呈阳性 2.疾病中晚期脑电图可出现弥漫性慢波，伴有典型的周 期性每秒1-2次的尖波或棘波 3.脑部CT和MRI中晚期可见脑萎缩
诊断
1.在2年内发生的进行性痴呆
2.肌阵挛，视力障碍，小脑症状，无动性缄默
3.脑电图周期性同步放电的特征性改变
鉴别诊断
CJD的精神和智力下降需与Alzhermer病，进行性核上性 麻痹，遗传性进行性舞蹈病相鉴别
临床表现
1.患者多隐匿起病，缓慢进行性发展
（1）初期：易疲劳，注意力不集中，失眠，抑郁和记忆减退等 （2）中期：大脑皮质，椎体外系，锥体束及小脑受损的症状 交替或相继出现 （3）晚期：出现尿失禁，无动性缄默，昏迷或去皮质强直状态， 多因压疮或肺部感染而死亡
2.变异型CJD：发病较早，病程长，小脑必 定受累出现共济失调，早起突出的精神异常 和行为改变痴呆发生较晚
Creutzfsldt-Jakob病
1.最常见的人类朊蛋白病 2.主要累及皮质，基底核 和脊髓 3.进行性痴呆，锥体束或椎体 外系损伤症状 4.全球分布，发病率1/100万
病因及发病机制
病因：CJD的病因为外源性朊蛋白感染和 内源性朊蛋白基因突变
发病机制：PrPc在外来致病的朊蛋白或遗 传性突变导致Prpc变为PrPsc,PrPsc越来越 多致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经 细胞死亡引起中枢神经系统发生的病变
朊蛋白病
定义：一类由具有传染性的朊蛋白所致的中枢 神经系统变性疾病，特征性病理学改变是脑的 海绵状变性。人畜共患。 人类朊蛋白病病因：1.外源性朊蛋白的感染， 主要通过破损的粘膜侵入人体。消化道也可 能是感染途径之一。 2. 遗传的朊蛋白基因 突变引起。 目前已知人类朊蛋白病：Creutzfeldt病.Kuru 病.GSS.家族性致死性失眠症（FFI）