朊蛋白病
散发型克朊蛋白病1例诊断与护理体会
朊 蛋白病 ， 又称可传播性 海绵脑病（ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｍｉ ｓ ｓ ｉ ｂ ｌ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｇ —
ｉ ｆ ｏ ｒ ｍ ｅ ｎ ｃ ｅ ｐ ｈ ａ １ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ， ＴＳ Ｅ ） ， 是 由 朊 蛋 白病 毒 引 起 的 神 经 系 统 变性性疾病 ， 是 一种人 畜共 患 、 中枢 神 经 慢 性 非 炎 症 性 致 死性疾 病 ， 可见 于人类及牛 、 羊、 鹿 等 多 种 动 物 。在 人 类 根 据
社 ， ２ ０ ０ ５： ４ ７ ７ — ４ ７ ８ ．
Байду номын сангаас
脉血栓护理 ： 卧床休 息 ， 下 肢 制动 ， 禁 按 摩 。若 患 肢 出 现 酸
痛、 肿胀等 异常感觉 ， 应 立 即告 诉 医 师 。尽 量 避 免 下 肢 静 脉 穿刺 ， 以免 引起 静 脉 炎 ， 多 选 上 肢 静 脉 穿 刺 。若 需 下 肢 静 脉 穿刺 ， 则输 液时抬高下 肢 ２ Ｏ 。 ～３ Ｏ 。 ， 以 促 进 血 液 循 环 和 缩 短 药 物 的 滞 留时 间 及 对 血 管 刺 激 。 （ ９ ） 对 偏瘫肢 体 的护理 ， 要
３ ． ６ 健 康 指 导 指 导 患 者 避 免 情 绪 激 动 、 用力屏 气 、 排便 、 剧烈 咳嗽、 喷 嚏 等 诱 因 。 改 变 不 良生 活 方 式 ， 戒烟 、 忌 酗酒 、 进 食 低 脂 低 盐 饮食 等 。注 意 劳 逸 结 合 。 脑出血患者在救治 期 间， 护 理工作 极 为重要 ， 而 护 理 人 员的护理水平 ， 医患 配 合 是 促 进 患 者 早 日康 复 的 关 键 。 护 理 人员应有高度 的责任 感 、 熟 练 的 操 作 技 能 及 丰 富 的 临 床 经 验， 治疗 过程 中要 严 密 观 察 患 者 病 情 变 化 ， 尽 量 避 免 不 必 要 的移 动 ， 保 持呼吸道 通畅 ， 并 预 防 并 发 症 的 发 生 。 根 据 患 者 的身 体 状 况 提 出 用 药 建 议 ， 减 少 不 良 反 应 发 生 。让 患 者 卧 床， 减 少 各 种 刺激 ， 避免情绪波动 ， 病 情 稳 定 后 鼓 励 患 者 树 立
朊毒体病(蛋白粒子病,朊病毒病,朊蛋白病)
朊毒体病（蛋白粒子病，朊病毒病，朊蛋白病）【病因】(一)发病原因非常规慢病毒致病因子被认为是一种淀粉样蛋白原纤维(SAF)，构成此种原纤维特殊蛋白颗粒被称为朊病毒(PrP27-30)。
这种慢病毒致病因子的性质既有病毒性传染发病特点，又有与常规病毒不同的理化特性和生物学特性。
理化特性表现为：①具有高度抗各种消毒灭活能力;②有抗高热80～l00℃灭菌能力;③具有抗紫外线和其他各种射线作用能力;④常规电镜看不到病毒，只有用特殊理化方法可发现原纤维和蛋白颗粒。
其生物学特性为：①宿主间可传递的传染性，潜伏期可长达数年或数十年;②病理为变性改变，可见淀粉样斑块和胶质增生，但无炎性反应，亦无包涵体可见;③无复发缓解病程，持续进展直至死亡;④不产生干扰素，不受干扰素影响，孵育过程中不受任何免疫抑制或免疫增强的影响。
现在已知此慢病毒致病因子：①在高热132℃60min可灭活;②亦可在10%次氯酸钠溶液内浸泡1h以上或1N氢氧化钠内浸泡30min，反复3次即可灭活。
(二)发病机制1982年Prusiner提出CJD系由一种特殊的，具有感染性质的蛋白质-朊蛋白(Prion Protein，PrP)所引起，从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。
PrP系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成(鼠为254个氨基酸组成)。
位于人的第20号染色体短臂上，可译框架由一个外显子组成。
在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。
正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白，称此为PrPc。
分子量为30～33KD，其空间构象主要为α-螺旋状结构，蛋白酶K可以溶解。
而异常PrP被称作为PrPsc，PrPES或PrPCJD。
与PrPc截然不同。
分子量为27～30KD，其空间构象近40%为β层状折叠。
PrPSC数次的集结，则形成直径为10～20nm，长度100～200nm的物质，这种物质可能就是早期发现的羊瘙痒病相关原纤维(scrapic-associated-fiber，SAF)和朊蛋白质粒(prion liposome)。
朊蛋白病的病因分析与预防要点详细介绍与应对策略
03
朊蛋白病的预防要点
提高免疫力
保持健康的生活 方式，如规律作 息、合理饮食、 适量运动等，有 助于提高免疫力。
避免接触感染源， 如避免与患有朊
蛋白病的人接触， 可以降低感染风 险。
接种疫苗是预防 朊蛋白病的重要 手段，如接种针 对朊病毒的疫苗
等。
定期进行身体检 查，及时发现并 治疗潜在疾病， 可以提高免疫力， 预防朊蛋白病的
发生。
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避免感染
避免接触感染源：如动物、 血液、组织等
保持个人卫生：勤洗手、 洗澡、换洗衣物等
避免食用不洁食品：如生 食、半熟食等
避免与他人共用餐具、毛 巾等个人物品
合理饮食与营养补充
避免摄入含有朊病毒的食物， 如受到感染的动物器官和肌肉。
保持均衡饮食，摄入足够的 蛋白质、维生素和矿物质。
的发生
基因突变类型：点突变、 插入或缺失突变等
感染因素
病毒感染：如疯牛病病毒、人类疱疹病毒等 细菌感染：如沙门氏菌、志贺氏菌等 寄生虫感染：如弓形虫、曼氏裂头蚴等 其他感染因素：如梅毒螺旋体、支原体等
免疫因素
免疫系统异常：导致朊蛋白病发生的重要因素之一 免疫细胞功能异常：影响免疫系统的正常功能，导致朊蛋白病的发生 免疫调节异常：影响免疫系统的调节机制，增加朊蛋白病的发病风险 免疫反应异常：引发免疫系统对朊蛋白的过度反应，导致朊蛋白病的发生
心理支持
建立患者和家属的 信心，提供心理疏
导和支持
关注患者的情绪变 化，及时发现和处
理心理问题
鼓励患者积极参与 治疗和康复过程，
提高生活质量
鼓励患者保持积极 乐观的心态，增强
战胜疾病的信心
朊蛋白病(共7张PPT)
治疗及预后
本病尚无有效治疗。90%病例于死后一年内死亡， 全球分布，发病率1/100病万 程迁延数年者罕见
（2）中期：大脑皮质，椎体外系，锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现 变异型CJD：发病较早，病程长，小脑必定受累出现共济失调，早起突出的精神异常和行为改变痴呆发生较晚 变异型CJD：发病较早，病程长，小脑必定受累出现共济失调，早起突出的精神异常和行为改变痴呆发生较晚 （1）初期：易疲劳，注意力不集中，失眠，抑郁和记忆减退等
病因：CJD的病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变 发病机制：PrPc在外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致Prpc变为PrPsc,PrPsc越来越多致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡
引起中枢神经系统发生（的病二变）家族性致死性失眠症
（2）中期：大脑皮质，椎体外系，锥体束及小脑受损的症状交替或相继出现 全球分布，发病率1/100万 变异型CJD：发病较早，病程长，小脑必定受累出现共济失调，早起突出的精神异常和行为改变痴呆发生较晚 发病机制：PrPc在外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致Prpc变为PrPsc,PrPsc越来越多致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡 引起中枢神经系统发生的病变
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第7发病较早，病程长，小脑必定受累出现共济失调，早起突出的精神异常和行为改变痴呆发生较晚
（3）晚期：出现尿失禁，无动性缄默，昏迷或去皮质强直状态，多因压疮或肺部感染而死亡 在2年内发生的进行性痴呆 90%病例于死后一年内死亡，病程迁延数年者罕见
9主0要%累病及例皮于质死，后基一底年核内（和死一脊亡髓，）病常程迁染延色数年体者显罕性见 遗传朊蛋白病
（变一异） 型常CJ染D：色发体病显较性早遗，传病导朊程蛋致长白，病P小r脑pc必变定受为累出P现rP共s济c失,调P，rP早s起c突越出的来精越神异多常和致行使为改神变痴经呆细发生胞较晚逐
朊病毒是一种结构异常的蛋白,能迫使
朊病毒是一种结构异常的蛋白,能迫使朊病毒，又称为朊蛋白病毒，是一种非常罕见且具有特殊结构的病毒，其主要特征是在其蛋白质结构上存在异常性。
朊病毒的发现引起了医学界的广泛关注，因其独特性质可能对传染病的治疗和预防带来新的挑战。
朊病毒的特征朊病毒的主要特征之一是其在蛋白质结构上的异常性。
与普通病毒相比，朊病毒的蛋白质具有更多的变异和缺陷，使其在宿主细胞内的复制和传播方式与常见病毒有所不同。
这种结构异常性可能导致朊病毒具有更强的侵袭性和破坏性，从而对宿主细胞和机体造成更大的伤害。
另外，朊病毒的感染范围也广泛，不同类型的细胞和组织都可能受到其侵害。
这使得朊病毒的传播速度更快，给传染病的控制和医疗工作带来了更大的困难。
朊病毒的危害由于朊病毒具有结构异常性，它对宿主细胞和机体的危害性也更大。
朊病毒感染后，可能引发严重的疾病症状，如高热、头痛、全身疼痛等，严重时甚至导致器官功能衰竭和死亡。
此外，朊病毒的传播速度快，且可能通过多种途径传播，如空气传播、飞沫传播等。
这使得医学工作者在防控朊病毒传播时面临更大的挑战，需要更加密切地监测、隔离和治疗患者，以阻止疫情的蔓延。
朊病毒的防治针对朊病毒的特殊性质，医学界需要密切关注病毒的结构特征和传播途径，寻找有效的防治方法。
目前，尚未有针对朊病毒的特效药物，因此防治工作主要侧重于加强个人防护和公共卫生措施。
个人防护包括佩戴口罩、勤洗手、避免接触患者等，以减少感染的风险；而公共卫生措施则包括加强病毒监测、尽早发现和隔离患者、消毒医疗环境等，以阻止疫情的扩散。
此外，开展相关疫苗研发和预防接种也是控制朊病毒传播的有效途径。
通过疫苗接种，可以提高人群的免疫力，降低感染风险，从而有效控制朊病毒的传播。
结语朊病毒作为一种结构异常的病毒，给公共卫生和医学工作者带来了新的挑战。
面对这种新型病毒，我们需要加强病毒研究和防控工作，提高综合防治的能力，共同应对疫情的蔓延。
希望在医学科研人员的共同努力下，早日找到有效的防治策略，保护人民的健康和生命安全。
Creutzfeldt-Jakob病概述
临床表现
2. 变异型CJD特点 发病较早(平均30岁), 病程较长(>1年) 小脑必定受累, 出现共济失调 早期精神异常&行为改变突出, 痴呆发生较晚 弥漫性淀粉样斑 通常无肌阵挛&特征性EEG改变
辅助检查
1. CSF蛋白可增高(<100mg/dL) ❖ 正常脑蛋白14-3-3增高(大量脑神经元破坏所致)
辅助检查
MRI
T1WI
T2WI
FLAIR
Hale Waihona Puke DWI诊断&鉴别诊断
1. 诊断标准
①2年内发生的进行性痴呆 ②肌阵挛\视力障碍\小脑症状\无动性缄默等4
项中具有其中2项 ③EEG特征性周期性同步放电 很可能(probable)CJD: 具备以上3项 可能(possible)CJD: 仅具备①② 2项 确诊: 脑活检发现海绵状态& PrPSC 脑蛋白检测可代替EEG特异性改变
病因&发病机制
根据结构, 致病性朊蛋白分四种亚型: 1型&2型: 散发型CJD 3型: 医源型CJD 4型: 变异型(人类感染MCD)
PrP传播途径: 角膜或硬脑膜移植 经肠道外应用人生长激素&埋藏脑电极 手术室\病理室&制备脑源性生物制品人员易
感染
病理
大体
脑海绵状变
脑海绵状变, 皮质\基底节&脊髓萎缩变性 变异型CJD大脑&小脑海绵状变性轻微\较少见,
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
与Alzheimer病鉴别
帕金森病
(皮质下受累明显)
橄榄脑桥小脑萎缩
进行性核上性麻痹
脑囊虫病
(局灶性体征)
朊病毒
朊病毒朊病毒 (prion) 可以引起同种或异种蛋白质构象改变而致病或功能改变的蛋白质。
最常见的是引起传染性海绵样脑病(疯牛病)的蛋白质。
朊病毒就是蛋白质病毒，是只有蛋白质而没有核酸的病毒。
1997年诺贝尔医学或生理学奖的获得者美国生物学家斯垣利·普鲁辛纳（ S. B. Prusiner）就是由于研究朊病毒作出卓越贡献而获此殊荣的。
朊病毒不仅与人类健康、家畜饲养关系密切，而且可为研究与痴呆有关的其他疾病提供重要信息。
就生物理论而言，朊病毒的复制并非以核酸为模板，而是以蛋白质为模板，这必将对探索生命的起源与生命现象的本质产生重大的影响。
朊病毒又称蛋白质侵染因子（又称毒阮）。
朊病毒是一类能侵染动物并在宿主细胞内复制的小分子无免疫性疏水蛋白质。
朊是蛋白质的旧称，朊病毒意思就是蛋白质病毒。
朊病毒是一类能引起哺乳动物和人的中枢神经系统病变的传染性的病变因子，Prusiner认为它是一种蛋白质侵染颗粒。
大量的集中对羊瘙痒的病原因子的研究。
病毒概述严格意义上讲，病毒为非生物。
它们无细胞结构且个体积微小，其构成很特别，仅由核酸和蛋白质构成。
核酸（DNA或RNA）在病毒的遗传上起着重要作用，而蛋白质外壳只对核酸起保护作用，本身并没有遗传性。
这是人们对病毒的基本认识。
然而，随着人们对一些疾病的深入研究，科学家们发现，还有一类物质与一般病毒不一样，它只有蛋白质而无核酸，但却既有感染性，又有遗传性，并且具有和一切已知传统病原体不同的异常特性。
它就是朊病毒。
病毒研究用朊病毒命名朊粒（prion)不大恰当，朊粒的生物性状与病毒差异很大，它的发现，提示在传统的传染病病原微生物及寄生虫之外，又增加了一种全新类型的病原因子，其生物学位置还未确定。
朊病毒就是蛋白质病毒，是只有蛋白质而没有核酸的病毒。
1997年诺贝尔医学或生理学奖的获得者美国生物学家斯垣利·普鲁辛纳（S. B. Prusiner）就是由于研究朊病毒作出卓越贡献而获此殊荣的。
人类朊蛋白疾病医学
2 流行病学特点
PrP的发病率较低，全世界范围内大约每年每百万人 中有1人发病，没有明显的性别差异。由于大部分病例 疾病的进展较迅速，故年发病率和年死亡率是基本相 同的。
人类朊蛋白疾病根据流行病学特点，大体可分为散发 性、遗传性及获得性三种类型。 ➢ 散发性朊蛋白病最为多见，约占总发病率的90％， ➢ 遗传型朊蛋白病约占9％， ➢ 获得性朊蛋白病临床发病率低，约为1％。
额叶皮层海绵状改变（苏木精-伊红染色）
大脑皮层细胞PrP沉着（KG抗体）
3.1.3 诊断
Diagnosis of sporadic CJD c Awareness of sCJD c A rapidly progressive dementia c Other early neurological features (especially cerebellar or visual) c Myoclonus c Exclusion of other diagnoses (including other forms of CJD) c MRI Exclusion of other diagnoses Findings suggestive of sCJD c EEG Periodic discharges c CSF Exclusion of other diagnoses (e.g. no pleocytosis) Positive 14-3-3
在疾病早期，因为共济失调的影响，患者的活动受限， 易于跌倒，疾病的中晚期可出现肌阵挛、肌跳，额叶 释放征，刺激相关的肌阵挛是疾病中晚期的特征性症 状。少数病例可出现幻觉和痫性发作。病程平均为4-5 个月，多死于各种并发症。
脑电图通常表现为周期性或假周期性发作的三相波， 或慢波背景上出现的O.5—2.0Hz的尖波(periodic sharp wave complexes，PSWCs)；但至少30％的 病例没有这种特征性的表现，异常脑电图的检出有一 定的时间窗，在疾病的早期和晚期较难出现，定期的 脑电图检查是非常必要的。
朊蛋白病诊断与治疗PPT
预防建议
避免接触感染源： 避免接触感染朊 蛋白病的动物或 人
加强个人卫生： 保持良好的个人 卫生习惯，如勤 洗手、保持室内 通风等
避免食用高风险 食物：避免食用 高风险食物，如 疯牛病牛肉、羊 脑等
提高免疫力：保 持良好的生活习 惯，如均衡饮食、 适量运动等，以 提高免疫力
预防效果评估
朊蛋白病的预防方法：包括饮食控制、药物治疗、疫苗接种等
朊蛋白病的研究需 要大量的科研经费 ，对社会科研投入 造成一定的压力。
朊蛋白病的预防和治 疗需要全社会的共同 努力，需要加强宣传 和教育，提高公众的 防范意识和应对能力 。
对医疗体系的影响
增加医疗资源需 求：朊蛋白病的 诊断和治疗需要 更多的医疗设备
和人员
提高医疗成本： 朊蛋白病的治 疗费用较高， 增加了医疗体
朊蛋白病的治疗方法包括药物治疗、 手术治疗等
朊蛋白病的病因
遗传因素：朊蛋白基因突变导致朊 蛋白异常
感染因素：朊蛋白病可以通过感染 传播
环境因素：接触感染朊蛋白病的动 物或人
免疫因素：免疫系统异常可能导致 朊蛋白病
朊蛋白病的临床表现
痴呆：患 者出现记 忆力减退、 认知功能 障碍等症 状
运动障碍： 患者出现 肌肉僵硬、 运动不协 调等症状
朊蛋白病的诊断方法研究：开发新的朊蛋白病诊断方法，提高诊断准确性和速度。
朊蛋白病的治疗方法研究：开发新的朊蛋白病治疗药物，提高治疗效果和降低副作用。
朊蛋白病的预防方法研究：研究朊蛋白病的预防方法，降低朊蛋白病的发病率。
研究成果
朊蛋白病的病因和发病机制研究 朊蛋白病的诊断方法研究 朊蛋白病的治疗方法研究 朊蛋白病的预防措施研究
朊蛋白病诊断与治疗
汇报人：
朊蛋白病研究现状
朊 蛋 白 ＰＰｃ 其诊断 方法 包括组 织病理 学 、 ｒｓ， 电镜 、 生物试 验及 检测 ＰＰｃ等 。致 病 因子 ＰＰｃ可通 过 多种途 径进 行传 ｒｓ ｒｓ
播 ， 过 灭 活 ＰＰｃ可 以预 防朊 蛋 白病 ， 断 ＰＰｃ形 成 或 加 速 其 降 解 可能 是 治 疗 该 类 疾 病 的 根 本 措 施 。 通 ｒｓ 阻 ｒｓ
１ ％具 有 家族 性 ， 与 ＰＰ基 因突变 连 锁 ， 该 病具 ０ 且 ｒ 故 有 遗传 性 。偶 见一 些 病 例 为单 发 的个 案 病 例 。② 朊 蛋 白病 可跨 种 属屏 障传播 。朊 蛋 白病 在 不 同种 属 间 进 行传 播 比较 困 难 ， 需 致 病 因 子 量 大 ， 伏 期 较 所 潜 长 ， 种现 象 称 为 种 属 屏 障 。但 朊 蛋 白 病 可 跨 种 属 这 屏 障传 播 ， 疯 牛 病 可 从 牛 传 染 给 人 ， 人 患 疯 牛 如 使 病 。③朊 蛋 白病 的致 病 因子 ＰＰｃ的 扩 增 与 分 子 Ｊ ｒｓ 生 物学 的 中 心法 则 相 抵 触 。迄 今 ， 类 已 发 现 的 传 人 染 病 病原 体 （ 细菌 、 毒 、 如 病 类病 毒 及 其它 微 生 物 等 ）
到 ＰＰｃ 、 ｒｓ） 致死 性 家族 失 眠 症 ， 物 朊 蛋 白病 包 括胞 Ｓ Ｄ活性 下 降 ， 而 对 超 Ｏ 从 氧 化物 等 所造 成 的氧 化 损 伤 的 敏 感 性 增 加 ， 一 方 另 面 也使 神经 细 胞对 高 谷 氨酸 和 高铜 毒 性 的敏 感 性增
关键词 ： 朊蛋 白病 ； 朊 病毒病 ； 朊 病毒 ； 分子 生物 学
中图 分 类 号 ： ３３ ３ Ｒ ７ ．１ 文 献 标 识 码 ：Ａ 文 章 编 号 ： ０ １１７ （０ ２０ —２９０ １０—７ ３２０ ）３０３—３
人类朊蛋白疾病
美 国 神 经 生 物 学 和 生 物 化 学 家 Ｓａｌ Ｂ ｔｎｅ ｙ
Ｐｕｉｅ 发 现 Ｐｉ ｒｓ ｒ ｎ ｒ ｎ蛋 白 ，ｍｓ ｅ 也 因此 荣获 １９ ｏ Ｐ ｉｒ ｎ ９７ 年诺 贝尔生 理 医学奖 ．ｍｓ ｅ 为 ＰＰ的错误 折叠 Ｐ ｉ 认 ｎ ｒ
了．
２ 医源 性 Ｃ Ｄ可通 过颅脑 手术 、角 膜移植 （ Ｊ ． ４ Ｊ ＣＤ
患者 的角 膜 ）多次 肌 肉注射 生 长 激 素 （ ＣＤ患 、 自 Ｊ 者尸体 提取 ） 、接受输 血 和 ｆ液 制 品治疗等 多种途 】 Ｉ Ｌ
人类 和 动物 的朊 蛋 白都是 由染 色 体基 因编 码 的 ．朊 蛋 白 基 因 位 于 人 类 第 ２ ０号 染 色 体 的
其主要侵犯 大脑， 中枢神经退化为主要特征， 是一种慢性 、 传染性 、 强致死性． 诊断 困难 ， 迄今 为止 ， 未找到
治疗方 法 ， 没开发 出相 关疫 苗 ， 害极 大． 危 不发病 无 法实施 ， 一旦发病 为时 已晚 ． 以人 类朊 蛋 白疾病很 可能 所
是 ２ 世 纪 医学界 最棘手 的问题 ． １ 关键词 ：朊蛋 白 ；Ｊ 朊病毒 ｃＤ；
患病 ．
或通过使其他蛋 白质的错误折叠进而引起脑组织 的 海绵 状病 变 ， 终 导致 脑 功 能紊 乱 ． 括 动 物 的 最 包 疯 牛病 （ Ｓ 、 瘙 痒病 （ｃａｉ）人 类 的 克 一雅 Ｂ Ｅ）羊 Ｓｒｐｅ 、 氏病 或称为 早 老性 痴呆 （Ｊ 、 型克 一雅 氏病 （ ＣＤ）新 ｖ ＣＤ）致 死 性 家 族 性 失 眠 症 （ Ｆ）格 一斯 综 合 征 Ｊ 、 Ｆ Ｉ、 （Ｓ ） Ｇ Ｓ 和库 鲁 病 （ ｕ 等 ， 些 疾病 具 有 遗传 性 、 Ｋ ｍ） 这 传 染 性等 双重 特 点 ， 潜伏 期 相对 较 长 ， 数 周 到数 从 年 不等 ，临床上 以神经 系统尤其 是 脑损 害为 主 ， 病 情 进展 迅速 ， 具有 致命 性 等 特点 ， 人类 危 害极 大 对 的传染病 ， 现已成为医学研究的热点．
朊蛋白病
朊蛋白病朊蛋白病（prion disease）是由朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。
朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。
朊蛋白（prion）并非病毒，而是一种特殊的具有感染性质的蛋白质，简称PrP。
PrP自身不具备核酸，但却可直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（即不溶性朊蛋白）。
健康人体的CNS细胞表面也存在朊蛋白，称为PrP C，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。
若发生基因突变，则可使可溶性PrP C转变成不溶性的PrP SC。
目前已明确的人类朊蛋白病有：Creutzfeldt-Jakob病（CJD）、GSS病、Kuru病及致死性家族性失眠症四种。
已明确的动物朊蛋白病为：疯牛病、羊瘙痒病等。
动物朊蛋白病和人朊蛋白病在病原学、病理特点和症状表现及实验室检查等方面，均极为相似。
Creutzfeldt-Jakob病（克-雅病）CJD病是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌痉挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy）等。
本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，感染后的潜伏期为4-30年。
一、病因及发病机制CJD病因可概括为外源性PrP感染和内源性PrP基因突变。
外源性的医务人员应避免身体破损处、结膜和皮肤与患者的CSF、血液或组织相接触。
新变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。
内源性为家族性CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。
PrP SC会促进PrP C转化为越来越多的PrP SC，致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡，而引起CNS发生病变。
二、临床表现CJD分为：散发性、遗传性、医源性和新变异型四种类型。
朊蛋白病
朊蛋白病朊蛋白病（prion disease）是由朊蛋白引起的中枢神经系统变性疾病，亦称朊病毒病、蛋白粒子病、感染性海绵状脑病、亚急性海绵状脑病等。
朊蛋白病是一种人畜共患、中枢神经慢性非炎性致死性疾病。
朊蛋白（prion）并非病毒，而是一种特殊的具有感染性质的蛋白质，简称PrP。
PrP 自身不具备核酸，但却可直接指导宿主细胞的核酸合成变异朊蛋白（即不溶性朊蛋白）。
健康人体的CNS细胞表面也存在朊蛋白，称为PrP C，是保持神经系统信息传递不可缺少的重要物质。
若发生基因突变，则可使可溶性PrP C转变成不溶性的PrP SC。
目前已明确的人类朊蛋白病有：Creutzfeldt-Jakob病（CJD）、GSS病、Kuru病及致死性家族性失眠症四种。
已明确的动物朊蛋白病为：疯牛病、羊瘙痒病等。
动物朊蛋白病和人朊蛋白病在病原学、病理特点和症状表现及实验室检查等方面，均极为相似。
Creutzfeldt-Jakob病（克-雅病）CJD病是指由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌痉挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeneration）、亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy）等。
本病好发于50-70岁人群，男女均可发病，感染后的潜伏期为4-30年。
一、病因及发病机制CJD病因可概括为外源性PrP感染和内源性PrP基因突变。
外源性的医务人员应避免身体破损处、结膜和皮肤与患者的CSF、血液或组织相接触。
新变异型CJD被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类所致。
内源性为家族性CJD患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。
PrP SC会促进PrP C转化为越来越多的PrP SC，致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经细胞死亡，而引起CNS发生病变。
二、临床表现CJD分为：散发性、遗传性、医源性和新变异型四种类型。
朊蛋白病的病因分析与预防要点详细介绍
朊蛋白病主要通过医源性途径 传播
朊病毒对人类健康具有潜在的 危害性
朊蛋白病的分类
散发性朊蛋白病：由感染、免 疫系统异常等因素导致，无家 族遗传性
遗传性朊蛋白病：由基因突 变导致，具有家族遗传性
医源性朊蛋白病：由医疗操作 或移植引起的感染，如器官移
植
变异型朊蛋白病：由特定变 异型朊蛋白引起，如克雅病
保持积极心态，配合医生治 疗，增强治疗信心。
PART SIX
朊蛋白病的预防与控制 策略
制定相关政策与法规
制定针对朊蛋白病的风险评估 标准，定期开展相关监测与预 警工作。
制定针对朊蛋白病的预防与控 制政策，明确各级政府和相关 机构的责任与义务。
制定针对朊蛋白病的研究计划， 加大科研投入，推动相关技术 创新与成果转化。
朊蛋白病的发病机制
添加 标题
朊蛋白病是由朊病毒引起的一类神经系统退行性疾病
添加 标题
朊病毒是一种具有传染性的蛋白质颗粒
添加 标题
朊病毒通过体液传播，如血液、唾液、尿液等
添加 标题
朊病毒在人体内不断复制，导致神经系统受损，最终引发疾病
PART THREE
朊蛋白病的病因分析
遗传因素
家族遗传：某些朊 蛋白病具有明显的 家族遗传特征
基因突变：某些朊 蛋白病的病因与特 定基因突变有关
遗传易感性：某些 个体的遗传背景使 其更容易发生朊蛋 白病
遗传咨询和筛查：对 于具有遗传倾向的个 体，可以进行遗传咨 询和筛查，以预防朊 蛋白病的发生
感染因素
添加 标题
病毒感染：如疯牛病病毒、人类疱疹病毒等
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细菌感染：如沙门氏菌、志贺氏菌等
康复治疗：对于朊蛋白病引起的 神经系统损伤，需要进行康复治 疗，包括物理疗法、职业疗法等。
朊蛋白病概述
朊蛋白病(Prion Disease) 是由具有传染性的朊蛋白(prion protein, PrP)
所致的散发性CNS变性疾病
概念
朊蛋白(Prion protein, PrP) ➢ 具有传染性又缺乏核酸的非病毒性致病因子
概念
人类朊蛋白病: ➢Creutzfeldt-Jakob病(CJD) ➢Kuru病 ➢Gerstmann-Straussler综合征(GSS) ➢致死性家族性失眠症(FFI) ➢无特征性病理改变的朊蛋白痴呆
(prion dementia without characteristic pathology) ➢朊蛋白痴呆伴痉挛性截瘫
(prion dementia with spastic paraparesis)
概念
动物朊蛋白病: ➢羊瘙痒病 ➢传染性水貂脑病 ➢麋鹿&骡鹿慢性消耗病 ➢牛海绵状脑病
概念
1995年英国发现疯牛病(mad cow disease, MCD), 迄今已在许多国家传播
人类海绵状脑病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ变异型的发现再次引起国际 医学界重视
约15%的人类朊蛋白病患者为遗传性(常染色体 显性)
特征性病理改变: 脑海绵状变性(海绵状脑病)
朊蛋白病防护
宣传教育的重要性与策略
提高公众认知
消除恐慌情绪
通过宣传教育，提高公众对朊蛋白病的认 知，了解疾病的传播途径、症状、治疗和 预防方法。
及时、准确、科学地传递朊蛋白病相关信 息，消除公众的恐慌和不安情绪。
倡导健康生活方式
宣传教育策略
倡导公众保持健康的生活方式，如合理饮 食、适度运动、保持良好的心态等，以降 低患病风险。
朊蛋白病的治疗方案
对症治疗
01
针对患者的具体症状，如肌阵挛、癫痫等，给予相应的药物治
疗，以缓解症状，改善患者的生活质量。
支持治疗
02
包括营养支持、护理支持等，保证患者的基本生活需求，预防
并发症的发生。
心理治疗
03
朊蛋白病患者常伴有焦虑、抑郁等心理问题，需要进行心理治
疗，帮助患者调整心态，积极面对疾病。
朊蛋白病的诊断标准
临床表现
朊蛋白病患者常表现出进行性智 力衰退、肌阵挛、视力障碍等症 状，医生需根据患者的临床表现
进行初步判断。
神经影像学检查
通过脑部CT、MRI等神经影像学检 查，观察患者脑部是否存在特征性 的病变，如脑萎缩等。
实验室检查
包括脑脊液检查、血液检查等，检 测相关生物标志物，如14-3-3蛋白 等，辅助诊断朊蛋白病。
20XX
PART 04
朊蛋白病的社会影响与宣 传教育
REPORTING
朊蛋白病的社会影响
引起社会恐慌
朊蛋白病作为一种罕见但 致命的神经系统疾病，其 出现往往会引起社会的广 泛关注和恐慌。
家庭负担增加
朊蛋白病患者需要长期的 医疗照顾和支持，给家庭 带来巨大的经济和精神负 担。
社会医疗资源紧张
朊蛋白病的诊断和治疗需 要专业的医疗设备和人员 ，患者数量的增加会给社 会医疗资源带来压力。
CJD介绍及病例
CJD
病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例
临表
早期：类似神经衰弱、抑郁症表现，以精神 与智力障碍为主
中期：首发为视觉症状，特征为肌阵挛 皮层：进行性痴呆，可伴失语、皮质盲（出 现记忆障碍，病情迅速进展） 椎体外系：帕金森样表现（肌张力↑运动↓） 小脑：共济失调 锥体系：上瘫(肌张力、腱反射、巴氏征)+ 肌萎缩
nvCJD
相较散发性CJD： 发病年龄：<45岁 病变部位：丘脑明显 镜下改变：“花瓣样”征 脑电图：无特征三相波
CJD
病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例
治疗
本病无有效治疗方法；临 床仅为对症处理。CJD患 者一经确认，首先应该进
ห้องสมุดไป่ตู้
辅检
早期CJD患者可以在DWI上 出现皮层或/和基底节区的异 常高信号，皮层异常高信号 被称为“花边征”；
晚期，DWI异常高信号可消 失
辅检
14-3-3蛋白测定：
CJD患者可出现脑脊液143-3蛋白阳性。
但脑脊液14-3-3蛋白阳性还 可见于急性脑梗死、病毒性 脑炎、CO中毒、副肿瘤综 合征等疾病。
③ 脑电图周期性同步放电的特征 性改变（可用脑蛋白检测代替）
具备三项：很可能的CJD， 具备前两项：可能CJD， 脑活检发现海绵状态和PrPSC：
确诊
CJD
病因及发病机制 病理表现 临床表现 辅助检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗和预后 CJD患者一例
鉴别
辅检
脑电图 早期：广泛非特异性慢波
朊蛋白病健康宣教
朊蛋白病可能导致患者心理 压力增大，影响心理健康
谢谢
可抑制朊蛋白的生成和传播
02
免疫调节药物：如干扰素、白细胞介素
等，可调节免疫系统，增强机体抵抗力
03
抗病毒药物：如阿昔洛韦、利巴韦林等，
可抑制病毒复制，减轻症状
04
抗炎药物：如非甾体抗炎药、糖皮质激
素等，可减轻炎症反应，缓解症状
手术治疗
01
手术目的：切除感染朊 蛋白的脑组织
02
手术方法：开颅手术、 立体定向手术等
提高免疫力：保持良好的心理 状态，增强身体抵抗力
提高免疫力
均衡饮食：保证营养摄入，多吃
01
蔬菜水果 规律作息：保持充足的睡眠，避
02
免熬夜 适当运动：进行适量的运动，增
03
强体质 保持良好的心态：保持乐观积极
04
的心态，减轻心理压力
朊蛋白病的治疗方 法
3
药物治疗
01
抗朊蛋白药物：如普鲁卡因胺、奎宁等，
患者家庭带来沉重的经济负担。
朊蛋白病对科研的影响：朊蛋白病 的研究具有重要的科学价值，有助 于了解神经退行性疾病的发病机制，
推动相关药物和疗法的研发。
对公共卫生的影响
朊蛋白病是一种传染性疾病， 可能导致公共卫生事件
朊蛋白病可能导致患者丧失 劳动能力，影响社会经济
朊蛋白病可能导致患者家庭 负担加重，影响家庭和谐
03
手术风险：出血、感染、 神经损伤等
04
术后护理：抗感染、营 养支持、康复训练等
康复治疗
1
2
3
4
药物治疗：使用抗 朊蛋白病药物，如
普鲁卡因胺等
物理治疗：通过按摩、 生活方式调整：调整
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定义：一类由具有传染性的朊蛋白所致的中枢 神经系统变性疾病，特征性病理学改变是脑的 海绵状变性。人畜共患。 人类朊蛋白病病因：1.外源性朊蛋白的感染， 主要通过破损的粘膜侵入人体。消化道也可 能是感染途径之一。 2. 遗传的朊蛋白基因 突变引起。 目前已知人类朊蛋白病：Creutzfeldt病.Kuru 病.GSS.家族性致死性失眠症（FFI）
辅助检查
1.免疫荧光检测脑脊液中14-3-3蛋白可呈阳性 2.疾病中晚期脑电图可出现弥漫性慢波，伴有典型的周 期性每秒1-2次的尖波或棘波 3.脑部CT和MRI中晚期可见脑萎缩
诊断
1.在2年内发生的进行性痴呆
2.肌阵挛，视力障碍，小脑症状，无动性缄默
3.脑电图周期性同步放电的特征性改变
鉴别诊断
CJD的精神和智力下降需与Alzhermer病，进行性核上性 麻痹，遗传性进行性舞蹈病相鉴别
治疗及预后
本尚无有效治疗。90%病例于死后一年内死 亡，病程迁延数年者罕见
其他人类朊蛋白病
（一）常染色体显性遗传朊蛋白病 （二）家族性致死性失眠症
Thank you!
Creutzfsldt-Jakob病
1.最常见的人类朊蛋白病 2.主要累及皮质，基底核 和脊髓 3.进行性痴呆，锥体束或椎体 外系损伤症状 4.全球分布，发病率1/100万
病因及发病机制
病因：CJD的病因为外源性朊蛋白感染和 内源性朊蛋白基因突变
发病机制：PrPc在外来致病的朊蛋白或遗 传性突变导致Prpc变为PrPsc,PrPsc越来越 多致使神经细胞逐渐失去功能，导致神经 细胞死亡引起中枢神经系统发生的病变
临床表现
1.患者多隐匿起病，缓慢进行性发展
（1）初期：易疲劳，注意力不集中，失眠，抑郁和记忆减退等 （2）中期：大脑皮质，椎体外系，锥体束及小脑受损的症状 交替或相继出现 （3）晚期：出现尿失禁，无动性缄默，昏迷或去皮质强直状态， 多因压疮或肺部感染而死亡
2.变异型CJD：发病较早，病程长，小脑必 定受累出现共济失调，早起突出的精神异常 和行为改变痴呆发生较晚