朊蛋白病

辅助检查
1.免疫荧光检测脑脊液中14-3-3蛋白可呈阳性
2.疾病中晚期脑电图可出现弥漫性慢波，伴有典型的周 期性每秒1-2次的尖波或棘波 3.脑部和中晚期可见脑萎缩
诊断
1.在2年内发生的进行性痴呆
2.肌阵挛，视力障碍，小脑症状，无动性缄默 3.脑电图周期性同步放电的特征性改变
鉴别诊断
的精神和智力下降需与病，进行性核上性麻痹，遗传性 进行性舞蹈病相鉴别
病
1.最常见的人类朊蛋白病 2.主要累及皮质，基底核
和脊髓 3.进行性痴呆，锥体束或椎体
外系损伤症状
4.全球分布，发病率1/100万
病因及发病机制
病因：的病因为外源性朊蛋白感染和内源 性朊蛋白基因突变
发病机制：在外来致病的朊蛋白或遗传性 突变导致变为越来越多致使神经细胞逐渐 失去功能，导致神经细胞死亡引起中枢神 经系统发生的病变
临床表现
1.患者多隐匿起病，缓慢进行性发展
（1）初期：易疲劳，注意力不集中，失眠，抑郁和记忆减退等 （2）中期：大脑皮质，椎体外系，锥体束及小脑受损的症状 交替或相继出现 （3）晚期：出现尿失禁，无动性缄默，昏迷或去皮质强直状态， 多因压疮或肺部感染而死亡
2.变异型：发病较早，病程长，小脑必定受 累出现共济失调，早起突出的精神异常和行 为改变痴呆发生较晚
治疗及预后
本病尚无有效治疗。90%病例于死后一年内死 亡，病程迁延数年者罕见
其他人类朊蛋白病
（一）常染色体显性Fra Baidu bibliotek传朊蛋白病 （二）家族性致死性失眠症
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