常见肿瘤相关病毒基因诊断

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与肺癌发生相关的基因有哪些？该如何防治？

导读：随着肿瘤分子生物学研究的进展，一些与肺癌发生相关的原癌基因和抑癌基因的分子标志已经初步确定。

随着肿瘤分子生物学研究的进展，一些与肺癌发生相关的原癌基因和抑癌基因的分子标志已经初步确定。

(1)原癌基因异常：原癌基因指存在于正常细胞中的具有潜在的变成癌基因的性质的基因。

原癌基因在正常状态下的表达受严格控制，仅在激活后才在肿瘤发生中发挥作用，故又称显性癌基因。

原癌基因的活化方式有3种：点突变、扩增及易位，癌组织中癌基因的表达要比相应正常组织高几倍到几十倍。

与肺癌发生密切相关的原癌基因主要是myc和ras原癌基因。

myc家族包括C-myc、N-myc和L-myc。

由这些基因编码的蛋白质位于细胞核内，有的具有与DNA结合的能力，许多生长因子和促癌剂作用于细胞后能引起这类基因表达增加。

在小细胞肺癌中有18％的肿瘤和31％肿瘤细胞系和在非小细胞肺癌中有8％的肿瘤和20％的肿瘤细胞系有myc表达。

ra8家族包括H-ras、K-ras和N—ras三个基因，它们分别来自Harrey 肉瘤病毒、Kirsten肉瘤病毒以及人成神经细胞瘤细胞株。

ras基因编码Pras21蛋白主要位于细胞膜上，并与GTP紧密结合。

这类癌基因的活化与人类肿瘤密切相关，其中K-ras是最常见的基因突变，在非小细胞肺癌中15％～30％发生突变，其中肺腺癌占90％，在小细胞癌中尚未发现K-ras基因突变。

(2)抑癌基因异常：抑癌基因具有抑制肿瘤形成的作用，也称隐性癌基因。

抑癌基因的异常主要是丢失或失活。

与肺癌关系密切的抑癌基因为p53基因、Rb基因和染色体3p上的抑癌基因。

p53基因改变在小细胞肺癌和非小细胞肺癌均较显著，且通常发生于肺癌发生早期。

Rb基因失活主要发生在小细胞肺癌中，主要用于小细胞肺癌的基因异常分析。

3p短臂上的抑癌基因在小细胞肺癌和鳞癌的恶性转化中均具重要作用，检测该基因可能成为肺癌诊断中的基因标志。

击溃癌细胞的中药配方：本药方可通过诱导癌细胞凋亡，抑制癌细胞增殖，防止癌细胞生长、扩散，调节细胞免疫，增强体内体液免疫功能，从而起到预防和治疗癌症的效果，让癌细胞死亡。

20个基因原体介绍

20个基因原体介绍1. TP53: TP53是一种常见的肿瘤抑制基因，它编码一种蛋白质，可以阻止细胞的非正常增殖。

突变的TP53基因与多种癌症的发生有关。

2. BRCA1: BRCA1基因编码一种蛋白质，参与DNA修复和细胞周期调控。

突变的BRCA1基因与乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性有关。

3. BRCA2: BRCA2基因也参与DNA修复，特别是双链断裂的修复。

突变的BRCA2基因也与乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性有关。

4. EGFR: EGFR是一种表皮生长因子受体，参与细胞生长和分化。

EGFR基因的突变与多种癌症的发生和治疗抵抗性有关。

5. KRAS: KRAS基因编码一种小GTP酶，参与细胞信号传导途径。

KRAS突变是肺癌和结直肠癌等多种癌症中最常见的突变之一。

6. HER2: HER2基因编码一种表皮生长因子受体，突变或过表达HER2与乳腺癌的发生和进展有关。

7. BCR-ABL: BCR-ABL基因是慢性髓性白血病的致病基因，它产生一种异常蛋白质，导致白血病细胞的异常增殖。

8. FLT3: FLT3基因编码一种受体酪氨酸激酶，突变的FLT3与急性髓性白血病的发生和预后有关。

9. APOE: APOE基因编码载脂蛋白E，突变的APOE基因与阿尔茨海默病的遗传易感性有关。

10. CFTR: CFTR基因编码一种离子通道蛋白，突变的CFTR基因与囊性纤维化的发生有关。

11. HTT: HTT基因编码亨廷顿蛋白，突变的HTT基因与亨廷顿病的发生有关。

12. SOD1: SOD1基因编码超氧化物歧化酶，突变的SOD1基因与家族性淀粉样变性的发生有关。

13. CYP2D6: CYP2D6基因编码一种药物代谢酶，突变的CYP2D6基因可以导致对某些药物的代谢能力降低或消失。

14. HLA-B27: HLA-B27基因编码一种人类白细胞抗原，突变的HLA-B27基因与类风湿关节炎和其他一些自身免疫性疾病的遗传易感性有关。

肿瘤标记物的诊断有哪些？

4．激素类
①降钙素，主要检测的肿瘤是甲状腺髓样癌、小细胞肺癌；②绒毛膜促性腺激素(HCG)，主要检测的肿瘤是绒癌、睾丸癌、畸胎瘤、精原细胞瘤；⑧类固醇激素，主要检测的肿瘤是肾上腺、卵巢、睾丸的恶性肿瘤；④儿茶酚胺类，主要检测的肿瘤是神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤；⑤甲状腺球蛋白，主要检测的肿瘤是甲状腺癌。
5．病毒类 EB病毒抗原(IgA-VCA，IgA-A)，升高常见于鼻咽癌。
6．基因和基因蛋白类
①BCR-abl升高，常见于慢性髓细胞白血病；②C-crbB2升高，常见于乳腺癌、卵巢癌；⑧Rb升高，常于视网膜母细胞瘤；④C-sis升高，可见于肺癌。⑤P53及其产物，有较广泛的辅助诊断意义。
目前已发现100多种肿瘤标记物，临床常用的有：
1．酶类
①γ谷氨酰转肽酶(γ-GT)及同工酶，主要检测的肿瘤是原发性肝癌；②乳酸脱氢酶(LDH)，主要检测的肿瘤是恶性淋巴瘤、生殖细胞瘤、神经母细胞瘤；③酸性磷酸酶，主要检测的肿瘤是前列腺癌；④神经元特异性烯醇化酶（NSE）主要检测小细胞肺癌。
2．癌胚类
①甲种胎儿球蛋白(AFP)，主要检测的肿瘤是原发性肝癌，还有睾丸癌、卵巢癌等；②癌胚抗原(CEA)，主要检测的肿瘤是消化系肿瘤和肺癌、乳腺癌等。
3．蛋白类
①糖链抗原19-9(CAl9-9)，主要检测的肿瘤是胰腺癌及胆管癌、胃肠道肿瘤；②糖链抗原125(CA-125)，主要检测的肿瘤是卵巢癌；③糖链抗原15-3(CAl5-3)，主要检测的肿瘤是乳腺癌、卵巢癌、肺癌等：④免疫球蛋白，主要检测的肿瘤是多发性骨髓瘤、非霍杰金氏病；⑤铁蛋白，对霍杰金氏病、急性粒细胞性白血病、肝癌、胰腺癌等的诊断有一定帮助。⑥（β2-M），β2微球蛋白主要检查造血系统恶性肿瘤。⑦前列腺特异性抗原（PSA），主要检查前列腺癌。

甲胎蛋白、癌胚抗原、癌抗原125、鳞状细胞癌抗原等20种常用肿瘤标志物、主要疾病临床意义及正常参考值

甲胎蛋白、癌胚抗原、癌抗原125、鳞状细胞癌抗原、肿瘤相关物质等20种常用肿瘤标志物、主要疾病临床意义及正常参考值甲胎蛋白（AFP）AFP是早期诊断原发性肝癌最敏感、最特异指标，适用于大规模普查，如成人血AFP值升高，则表示有患肝癌的可能。

甲胎蛋白主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成，甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高浓度，出生后则下降，至生后2-3月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中较难检出，成人血清中含量极低。

甲胎蛋白生理功能包括运输功能，作为生长调节因子双向调节功能、免疫抑制、T淋巴细胞诱导凋亡等，与肝癌及多种肿瘤发生发展密切相关，在多种肿瘤中均可表现出较高浓度，可作为多种肿瘤阳性检测指标。

临床主要作为原发性肝癌血清标志物，用于原发性肝癌诊断及疗效监测。

在转移性肝癌AFP值一般低于350-400ng/ml。

正常参考值：≤7ng/m l癌胚抗原（CEA）C EA升高常见于大肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺髓样癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、泌尿系肿瘤等，吸烟、妊娠期和心血管疾病、糖尿病、肠道憩室炎、直肠息肉、结肠炎、胰腺炎、肝硬化、肝炎、肺部疾病等，CEA在诊断上辅助价值。

术前或治疗前CEA浓度能明确预示肿瘤状态、存活期及有无手术指征等。

术前CEA浓度越低，病期越早，肿瘤转移、复发可能越小，生存时间越长；术前CEA浓度越高说明病期较晚，难于切除，预后差。

正常参考值：≤5ng/ml癌抗原125（CA125）CA125最常见于上皮性卵巢肿瘤血清中，诊断敏感性较高，特异性较差，恶性肿瘤引起腹水中可见升高，升高可见于如卵巢囊肿、子宫内膜病、宫颈炎及子宫肌瘤、胃肠道癌、肝硬化、肝炎等多种妇科良性疾病。

正常参考值：≤35U/ml癌抗原15-3（CA15-3）乳腺癌辅助诊断指标但在乳腺癌早期敏感性不高，早期阳性率为60%，转移性乳腺癌阳性率为80%。

癌抗原15-3术后随访，监测肿瘤复发、转移指标。

增高：见于乳腺癌、肺癌、结肠癌、宫颈癌等。

肿瘤相关基因

肿瘤基因治疗班级：检验1010班学号：033111010049姓名：杨小杰肿瘤相关基因医学技术系医学检验1010班学号：033111010049 姓名：杨小杰摘要：肿瘤相关基因包括癌基因和抑癌基因，癌基因包括病毒癌基因和细胞癌基因，具有潜在诱导细胞恶性转化的特征。

抑癌基因又称肿瘤抑制基因，是存在于正常细胞内的一类课抑制细胞过度生长与增生的基因。

正常细胞受到物理、化学或生物因素等致癌因子作用后，经多次打击和多阶段变化，通常经过启动阶段、促癌阶段和转化阶段而转化为肿瘤细胞。

关键词：肿瘤癌基因抑癌基因肿瘤产生Tumor-related genesSummary：tumor-associated genes include oncogenes and tumor suppressor genes, oncogenes include viral oncogenes and cancer genes, has the characteristics of the potential-induced malignant transformation of cells. Also called tumor suppressor gene of tumor suppressor genes, are present in normal cells within a class of gene inhibition of excessive cell growth and proliferation. Normal cells exposed to physical, chemical or biological factors after the cancer-causing factor, after repeated combat and many phase changes, usually after the start-up phase, promoting cancer and transformation phases into tumor cells. Key words: tumor suppressor genes cancer genes前言：肿瘤的发生与基因密切相关，基因突变或基因表达失常是肿瘤发生的关键。

分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用

分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用1、肿瘤易感基因检测单独遗传因素造成肿瘤的概率低于5％。

肿瘤的发生主要是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。

肿瘤易感基因检测就是针对人体内与肿瘤发生发展密切相关的易感基因而进行的，它可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出个性化的指导方案。

肿瘤易感基因检测特别适合家族中有癌症病例的人群，可以帮助这类人群提前了解自身是否存在肿瘤易感基因。

已知的肿瘤易感性基因有Rb1、WT1、p53、APC、hMSH2、hMLH1和BRCA1等，与其相对应的癌症综合征（附表）。

遗传性癌症综合征与易感基因癌症综合征易感基因视网膜母细胞瘤Rb1Wilms瘤WT1LI-Fraumeni综合征p53家族性腺瘤性息肉瘤（FAP）APC遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC） hMSH2，hMSH1乳腺癌BRCA1卵巢癌BRCA12、肿瘤相关病毒检测业已证明一部分肿瘤的发生和病毒感染有关，因而检测这些相关病毒不仅可探计肿瘤和病毒的关系，而且可以找出肿瘤的易患人群。

由于病毒太小，且难以培养，一般方法检测病毒效果极差。

而核酸杂交技术与PCR技术用于病毒检测具有特异性强、敏感性高等特点。

人类某些肿瘤可能与病毒有关病毒相关肿瘤HPV6、11亚型宫颈尖锐湿疣（乳头状瘤）HPV16、18亚型宫颈上皮内新生物和癌HSV及CMV宫颈恶性病变HBV原发性肝癌EB病毒伯基特淋巴瘤、鼻咽癌HSV6型霍奇金病和鼻咽癌微小病毒葡萄胎ATL病毒成人T细胞白血病/淋巴瘤3、肿瘤的早期分子诊断研究发现，肿瘤相关基因的突变出现在肿瘤发生的最早期，远早于肿瘤临床症状的出现，是肿瘤早期诊断的重要依据。

通过基因突变检测进行早期诊断能够从最根本的基因上寻找肿瘤发生的微小趋势，第一时间作出肿瘤预警，通过针对性的环境或生活方式调整，能有效预防肿瘤的形成；在肿瘤发生初期实施针对性治疗，能极大程度增加治愈的概率。

分子病理学技术在肿瘤病理诊断中的应用

分子病理学技术在肿瘤病理诊断中的应用一、常用技术：1。

核酸提取：DNA， RNA2。

核酸分析：凝胶电泳，转印技术，原位杂交技术，FISH，多种PCR，原位P CR，比较基因组杂交技术，微点阵分析(DNA芯片技术)，DNA序列分析，以及R FLP技术。

二、在肿瘤学中的应用：1。

肿瘤基因分析：人们发现在脊椎动物中，广泛存在着与由反转录病毒引发动物肿瘤的病毒肿瘤基因(V-onc)同源的所谓细胞肿瘤基因(c-onc)。

这些基因在控制细胞增生中至关重要。

例如：c-erb能翻译为表皮生长因子(与能在鸟类中引起红细胞白血病的v-erb同源)；ras和能在大鼠中引起肉瘤的v-ras一样，参与控制细胞周期的信号传导；fas 能够调节细胞死亡和基因表达。

通过上述技术，如PCR，FISH， PCR 等等，就能对人体肿瘤组织细胞中是否存在肿瘤基因进行检测。

或者可以直接用免疫组化技术检测其肿瘤基因产物。

比如在乳腺癌中检测c-erb对於了解肿瘤的预后或者转移十分有用。

在淋巴组织中检测bcl-2(细胞刁亡基因)对於鉴别淋巴组织的反应性增生或者滤泡型淋巴瘤也具有重要意义。

对肿瘤抑制基因p53的检测，对於肿瘤的预后，转移也是十分重要。

以下是经常检测的一些肿瘤基因：肺癌-myc宫颈癌-myc前列腺癌-ras (检测于ras有关的蛋白质p21)睾丸畸胎瘤-myc乳腺癌-ras (60%以上阳性),erb2(60%以上阳性)胰腺癌-ras (85% 病例阳性)神经母细胞瘤-myc结肠直肠癌-ras (60%以上阳性)2。

基因重排和染色体转位B 细胞淋巴瘤-免疫球蛋白重链重排T 细胞淋巴瘤-T细胞表面受体重排常见恶性肿瘤的染色体转位：大细胞间变性NHL- t(2;5)滤泡中心细胞NHL- t(14;18)Burkitt''s 淋巴瘤-t(8;14)套细胞淋巴瘤- t(11;14)AML - t(8;21)CML - t(9;22)乳腺癌 - t(9；22)滑膜肉瘤 - t(x;18)Ewing氏肉瘤- t(11;22)腺泡型横纹肌肉瘤-t(2;13)3。

肿瘤基因诊断的意义与临床应用

肿瘤基因诊断的意义与临床应用关键词：肿瘤基因诊断肿瘤的发生是非常复杂的生物学现象，长期的临床观察和动物致癌实验都已表明，肿瘤的发生必须经过发生、发展和恶化三个阶段。

到20世纪60年代前期为止，肿瘤的发生机理几乎是不清楚的。

进入60年代后期肿瘤的分子生物学的研究才开始起步，1970年Temin发现了逆转录酶解释了RNA型肿瘤病毒引起肿瘤的机理，1976年Bishop发现并证明了正常细胞内也存在肿瘤基因（C-ONC），此后肿瘤发生机理的研究才出现了飞跃的发展。

1982年美国东海岸的两个研究小组几乎同时克隆成功了肿瘤基因ras基因，以此为契机，诱发细胞癌化的肿瘤基因(oncogene)被陆续发现，其中由于点突变引起的ras基因的活化，染色体的易位引起c-myc，c-abl的活化，基因的扩增引起N -myc的活性化等等尤其引人注目。

另一方面，1986年，以视网膜母细胞瘤的原因基因RB基因的克隆成功为契机，肿瘤抑制基因的两个等位基因失活引起肿瘤发生的假设得到证实，肿瘤抑制基因的研究也出现了飞跃的发展。

肿瘤基因和肿瘤抑制基因的克隆成功使肿瘤的研究真正进入了基因时代。

到目前为止，很多研究都已表明，与肿瘤的发生相关的一组基因的异常是肿瘤发生的主要原因，因此可以说肿瘤是与基因相关的疾病。

基因诊断在肿瘤的预测，诊断、治疗方案选择以及预后评价等方面都有着广泛的应用前景。

现分三个方面，对此进行简要地阐述。

1.肿瘤易感性检测。

在肿瘤的总发病率中，遗传性肿瘤占5-10%，例如遗传性非息肉型大肠癌，是由于碱基错配修复基因（MMR）发生突变所致；家族性息肉型腺瘤，是因为APC 基因发生等位缺失。

这些肿瘤患者的亲属发生同样肿瘤的危险性远高于普通人群[1]。

在这些高危人群中应用基因诊断技术可发现突变携带者，在肿瘤还未发生之前及早采取干预措施，如定期体检。

避免环境中其它危险因子、药物性预防等可有效地降低这类遗传性肿瘤的发病率。

2.肿瘤的诊断和治疗肿瘤的诊断目前在很大程度上依赖病理学的检查，随着分子生物学的发展，基因诊断以其特有的高灵敏性和高特异性在肿瘤的诊断中正发挥着越来越大的作用。

肿瘤的分子病理学与诊断技术

肿瘤的分子病理学与诊断技术随着生命科学技术的不断发展，肿瘤的发生和治疗也得到了越来越多的关注。

肿瘤的分子病理学和诊断技术是现代肿瘤研究的重要组成部分。

本文将对肿瘤的分子病理学和诊断技术进行介绍和阐述，以期让人们了解到肿瘤分子病理学和诊断技术的最新进展和应用。

一、肿瘤的分子病理学肿瘤是一种多因素参与的疾病，发生的原因和机制极其复杂，常常涉及到多个基因和多个信号通路。

因此，肿瘤的病理学、分子生物学和遗传学等学科的交叉研究变得越来越重要。

而肿瘤的分子病理学正是这些交叉学科中的重要一环。

肿瘤的分子病理学主要是通过研究肿瘤细胞的分子遗传学和分子表型学特征，来揭示肿瘤的病理生理机制、分子分类和治疗的靶点。

在分子水平上，肿瘤分子病理学重点研究肿瘤相关基因、调控因子、信号转导通路等方面的分子变化。

这些研究对于肿瘤的早期预防、个体化治疗等方面起到了至关重要的作用。

二、肿瘤的诊断技术诊断是肿瘤治疗的第一步，精准的诊断技术对症治疗至关重要。

肿瘤的诊断技术主要包括影像学诊断、组织学检查和分子生物学方法诊断等。

1. 影像学诊断常见的影像学技术包括CT、MRI、PET等。

这些技术可以直观显示肿瘤的大小、形态、部位等，能够帮助医生做出最初的病变判断。

但是，由于肿瘤的病情复杂变化，影像学诊断不能够提供详细的病理信息和分子水平的信息，常常需要结合其它诊断手段。

2. 组织学检查组织学检查能够直接从肿瘤组织中获取更加精确的病理学信息，是肿瘤诊断的重要手段之一。

目前，通过肿瘤切片染色方法能够检测到肿瘤组织中的细胞类型、生长状态、血流情况、细胞周期等多个指标，为肿瘤精准诊断提供了重要信息。

3. 分子生物学方法诊断与组织学检查相比，分子生物学方法诊断有着更高的灵敏度和特异性，能够从肿瘤组织中检测到更多的分子信息。

目前，分子生物学方法诊断主要包括PCR、FISH、NGS等技术。

其中，PCR技术可以检测病毒DNA和RNA、基因突变等病理因子；FISH技术可以检测蛋白质表达水平、蛋白质重塑等指标；NGS技术可以全面检测肿瘤中的基因、突变、表达水平、CNV等信息。

遗传性肿瘤易感基因筛查

项目简介据医学统计显示，肿瘤的发生并不是随机的，乳腺癌、黑色素瘤、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、大肠癌、胃癌等多种癌症都具有显著的家族聚集性，其中有5%-10%的肿瘤具有明确的遗传性。

如果家族近亲中有两人以上患有癌症，那么其余家族成员罹患癌症的风险是比较高的。

通过基因测序可以有效地检测出遗传性肿瘤相关的致病突变，从而预知特定肿瘤发生的风险，并进行有针对性的健康管理。

技术优势1、检测全面：包括点突变、插入、缺失及重复。

可以选择一次性筛查多达十六种遗传性肿瘤，涉及到一百多个基因，性价比高；2、准确性高：运用芯片捕获技术和新一代高通量测序技术，准确性高达99%；3、专业性强：完善的肿瘤相关基因突变数据库；4、检测时间短：实现检测及数据分析自动化，效率高。

检测项目1.肺癌肺癌是最常见的肺原发性恶性肿瘤，绝大多数肺癌起源于支气管粘膜上皮，故亦称支气管肺癌。

近50多年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性病人中肺癌已居首位。

肺癌目前是全世界癌症死因的第一名。

1995年全世界有60万人死于肺癌，而且每年人数都在上升，2003年世界卫生组织（WHO）公布的死亡率是110万/年，发病率是120万/年。

而女性患肺癌的发生率尤其有上升的趋势。

本病多在40岁以上发病，发病年龄高峰在60～79岁之间。

男女患病率为2.3:1。

另外种族、家属史与吸烟对肺癌的发病均有影响。

肺癌的基本类型包括两种：非小细胞型肺癌：包括腺癌、鳞癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢，扩散转移相对较晚。

非小细胞肺癌约占肺癌总敉的80-85%。

小细胞肺癌（SCLC）：是肺癌的一个未分化癌分型，在肺癌中所占的比例约20~25%，小细胞肺癌分为局限期和广泛期，大多数小细胞肺癌诊断时已为广泛期，局限期最多占1/3。

肺癌易感基因：KRAS、EGFR等2.肝癌肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，是我国位居第二的癌症“杀手”，常见于中年男性。

宫颈癌相关基因

HPV基因
低危型为增殖性感染，皮损中有病毒释放，一般无病毒基因组在细胞染色体中的整合，高危型正好相反。
高危型引起CIN和宫颈癌的发生及发展的机制可能是：HPV
DNA整合到宿主DNA中，引起HPV DNA的基因E6、E7高
表达进而产生癌蛋白，整合到细胞周期蛋白上，干扰细胞周
期的调控，同时可阻碍宿主细胞抑癌基因的作用，使宿主细
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宫颈癌发病相关基因
HPV hTERC PTEN FHIT ……
基因基因基因基因
LOGO
王喜梅等研究了宫颈腺癌和慢性宫颈炎组织中PTEN表达，显示在宫颈腺癌中PTEN阳性表达率较慢性宫颈炎组织有降低，并且随着宫颈腺癌恶性程度的增加PTEN阳性表达率呈下降趋势。
PTEN基因
图1 PTEN蛋白在正常宫颈组织中阳性表达，阳性染色定位于黏液细胞胞核
图2 PTEN蛋白在低级别宫颈腺上皮内肿瘤阴性
hTERC基因
FISH信号的判断：选择细胞核形态完整、杂交信号强的细胞核进行计数，阳性判断标准：计数信号完整100个细胞，细胞核内出现红色信号>2个，且绿色信号22个，表现为TERC基因拷贝数增加，表示TERC基因有扩增。
hTERC基因
Heselmeyer Haddad等应用FISH方法检测宫颈癌、CIN及正
宫颈癌发病相关基因
HPV基因 hTERC基因 PTEN基因 FHIT基因
GO
HPV基因
HPV感染是引起宫颈癌的主要病因,99%的宫颈癌HPV阳性，主要HPV16 、HPV18 (约占70%）
HPV属乳头瘤病毒家族，双链DNA的小DNA病毒
感染HPV，可导致轻度宫颈上皮内瘤样变CIN -I （ CIN Cervical Intraepithelial Neoplasia ）和部分中度宫颈上皮内瘤样变（CIN- II）。

肿瘤分子诊断的主要项目内容

肿瘤分子诊断的主要项目内容
肿瘤分子诊断主要包括以下几个主要项目：
1. 肿瘤相关基因的检测：这包括原癌基因（细胞癌基因）和抑癌基因。

原癌基因通过获得启动子与增强子、基因易位、原癌基因扩增、点突变、基因甲基化改变等机制激活表达，并可以生成核内转录因子、细胞内信号传导因子、跨膜的生长因子受体或细胞外生长因子等诱导细胞发生癌变。

抑癌基因则是一类在正常表达时可抑制细胞过度生长，遏制肿瘤形成的基因，当其受到抑制、失活、丢失或表达产物功能丧失时，细胞可失控而发生恶性转化。

2. 肿瘤相关病毒基因的检测：肿瘤相关病毒是一类能使敏感宿主产生肿瘤或体外培养细胞转化成癌细胞的动物病毒，包括DNA病毒和RNA病毒。

这
种检测对于了解肿瘤的病因和发病机制具有重要意义。

3. 肿瘤标志物的检测：肿瘤标志物是指由恶性肿瘤产生或由肿瘤刺激宿主细胞产生，可反映恶性肿瘤的发生、发展及对抗肿瘤治疗反应的物质。

通过检测这些物质，可以辅助诊断肿瘤、监测肿瘤治疗效果以及判断患者预后。

4. 分子诊断技术：随着科技的发展，分子诊断技术在肿瘤的诊断中发挥了越来越重要的作用。

这些技术包括但不限于DNA测序、PCR技术、芯片技术、质谱技术和核磁技术等，它们可以检测肿瘤组织的基因突变和扩增，组织和血液中游离DNA（ctDNA），miRNA，非编码RNA，小分子代谢产物等。

通过这些技术，不仅可以对肿瘤进行精准的诊断，还可以为实施基因治疗和细胞治疗提供重要支撑。

以上内容仅供参考，如需了解更多信息，建议查阅相关文献或咨询专业医生。

基因检测项目介绍(成人)

什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的每个细胞。基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型

基因检测在肿瘤精准药学中的意义

基因检测在肿瘤精准药学中的意义作者：郭子寒杜琼戴贤春刘莹莹余波翟青来源：《上海医药》2018年第05期摘要肿瘤是发病率和致死率最高的疾病之一，其发生发展与基因突变导致的机体局部组织细胞异常增生有关。

对肿瘤相关基因进行检测在肿瘤的诊断、预防和治疗中具有重要意义。

关键词肿瘤基因检测意义中图分类号：R730.5 文献标识码：A 文章编号：1006-1533（2018）05-0014-09The significance of genetic testing for tumor precision medicineGUO Zihan1，2，3， DU Qiong1，2，3， DAI Xianchun3， LIU Yingying3， YU Bo1，2，3， ZHAI Qing1，2，3*（1. Department of Oncology， Shanghai Medical College， Fudan University， Shanghai 200032， China； 2. Department of Pharmacy， Fudan University Shanghai Cancer Center，Shanghai 200032， China； 3. Proton and Heavy Ion Center， Fudan University Shanghai Cancer Center， Shanghai 201321， China）ABSTRACT Tumor is one of the diseases with highest morbidity and mortality and its occurrence and development are related to the abnormal cell proliferation in the local tissues due to gene mutations. Genetic testing has important implications for the diagnosis， prevention and treatment of tumors.KEY WORDS tumor； genetic testing； significance基因是负载特定遗传信息的DNA或RNA分子片段。

肿瘤早早期筛查介绍

血清蛋白标志物检查
28种基因检测
SNP-基因多态性检测，取人体血细胞或口腔黏膜细胞，检测某一个体遗传自父母的，某个基因位点与其他人不同的特征，全身所有体细胞均带有这一特征，表现的是对某种疾病的易感性，但可能一辈子不会发生，因此在临床上也没有诊断意义。
在未发现肿瘤的浮游癌细胞期即可发现肿瘤细胞，为癌症的早期干预与治疗提供依据发现，最大程度提高治愈率。癌症诊断进入分子时代！
癌症的发展经历了漫长的过程——
• 肿瘤冰山说——癌症并非是以肿块为表现的局部疾病。我们通常所发现的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，海平面下是酝酿已久的冰山— —基因突变的累积。这个过程有十余年甚至更长时间。
战胜癌症，早发现是关键
• 细胞的恶变具有潜在的可逆性——人们在临床中遇到许多癌细胞逆转
为正常细胞的现象，少数癌症会自愈；不少癌症患者通过积极治疗可
长期健康生存，甚至痊愈；也有不少可能发生癌症的高危人群，通过正确的预防性治疗和多环节干预，有效地阻止或减缓了癌症的发生发
展。
• 三个三分之一——肿瘤1/3是可预防的，1/3是能够治愈的，还有1/3也
能延长生命，减少痛苦。
癌症的发生和发展
癌症的发生和发展
• 什么是基因？基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，与人类的健康密切相关。

与肝癌相关的遗传因素和基因突变

与肝癌相关的遗传因素和基因突变肝癌作为第五大最常见的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内持续上升。

由于其隐匿性和快速发展的特点，肝癌在临床中常常被忽视，导致诊断阶段较晚，治疗效果较差。

近年来的研究表明，肝癌的发生与多个遗传因素及基因突变密切相关，本文将对这些因素进行详细讨论。

1. 第一类遗传因素：家族史近年来的病例研究发现，患有肝癌家族史者，其患病风险明显高于一般人群。

家族性肝癌往往有着明显的遗传倾向，基因突变与遗传因素被认为是导致家族性肝癌的主要原因。

其中，肝癌相关基因（例如TP53、BRCA1、BRCA2、STAT3等）的突变，被广泛接受为是家族性肝癌发生的重要原因。

2. 第二类遗传因素：病毒感染肝癌病毒感染是导致肝癌发展的主要原因之一。

丙型肝炎病毒（HCV）和乙型肝炎病毒（HBV）是最常见的肝癌相关病毒。

这两种病毒通过感染肝细胞，破坏细胞的正常功能并引发慢性肝炎，最终导致肝癌的发生。

临床上发现，携带HCV或HBV的人群肝癌的发生率明显高于未感染者。

3. 第三类遗传因素：代谢性疾病多种代谢性疾病被认为是引发肝癌的重要遗传因素。

糖尿病、非酒精性脂肪肝（NAFLD）和肾上腺皮质激素增多症（CAH）等疾病都和肝癌的发生密切相关。

这些疾病导致机体代谢紊乱，增加了患肝癌的风险。

相关基因的突变和代谢相关的基因组变异，可能是这些疾病与肝癌之间关联的触发因素。

4. 第四类遗传因素：影响药物代谢的基因突变肝癌患者往往需长期接受化疗和药物治疗，而药物代谢能力与基因突变密切相关。

个体的遗传差异可能导致肝癌患者对药物的反应存在差异。

基因突变可直接或间接影响相关药物的活性和代谢，从而导致药物疗效不佳或药物的毒副作用。

5. 第五类遗传因素：DNA修复和细胞凋亡基因突变DNA修复和细胞凋亡是维持基因组稳定和预防癌变的重要机制。

基因突变或突变表达对这些机制的功能产生重大影响，从而增加肝细胞癌的发生风险。

与肝癌发生和发展密切相关的基因突变包括p53、p16、Rb、Wnt、EGFR等。

讲义1肿瘤相关基因

第一节癌基因
癌基因的概念与分类
概述
C-onc、v-onc的不同之处： 1.病毒癌基因与细胞癌基因相比，通常丢失了两端的某些序列。 2.病毒癌基因没有内含子，而细胞癌基因中通常含有内含子或插入序列。细胞癌基因的外显子序列是极为保守的，这表明他们编码的蛋白质产物在进化上的重要性。例如人和鼠的c-src基因的蛋白产物分子量为60KD,脊椎动物中所含的3个c-ras基因（c-H-ras, c-K-ras,c-N-ras ）的蛋白质产物的分子量也都是21KD。

全球恶性肿瘤的流行状况 2000年世界癌症发病1,006万人，死亡621 万人，现患2241万人。发病与死亡比10年前增长约22%。
恶性肿瘤流行特征
（一）时间趋势（二）地区分布（三）人群分布

年龄性别种族职业
表1 世界恶性肿瘤新病例（万）
地区
世界发达国家发展中国家非洲亚洲（日本）
肿瘤发生学说
1、启动阶段
在启动因子的作用下，细胞发生癌前期改变的阶段（即DNA发生改变，但细胞表型仍属正常）。启动因子是一类在启动阶段使细胞发生癌前期改变的因素。
2、促癌阶段
在启动因子和促癌因子协同作用下，使癌前细胞转变为癌细胞的阶段。细胞的表型改变，表现出癌细胞的多种恶性表型。
促癌因子是一类在启动因子作用的基础上，使癌前细胞转变为癌细胞的因素。其本身无致癌作用。
细胞膜跨膜结构域
细胞内 TPK结构域
COOH erbB原癌基因产物
COOH erbB癌基因产物
v-erbB蛋白由于缺少了配基结合域，无需与EGF结合就可形成二聚体，表现为EGF受体酪氨酸蛋白激酶的持续活性，刺激细胞的增值。