2015大苗笔记全 - 儿科

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6 遗传性疾病 1、21-三体综合征(先天愚型或Down综合征) 常染色体畸变. 临床表现:智力低下,身材矮小,眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻跟低平,舌常伸出口外,流涎多。韧带松弛 ,通贯手。 诊断:染色体检查, 核型:标准型 47,XX(XY),+21
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异位型 D/G易位 46,XX(XY),-14,+t(14q21q) G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)
5 新生儿和新生儿疾病 1、足月儿: 胎龄①28周,①42周 早产儿: 胎龄①28周,①37周 过期产儿:胎龄①42周 新生儿: 指出生后到生后28天婴儿
通过胎盘的免疫球蛋白—IgG 出生后抱至母亲给予吸吮的时间:生后半小时 足月儿 出生体重:2500g—4000g 出生后第1小时内呼吸率:60-80次/分 睡眠时平均心率:120次/分 血压:9.3/6.7kPa(70/50mmHg) 3、新生儿神经系统反射: 原始反射——觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。 病理反射——克氏征、巴氏征均阳性。 腹壁反射、提睾反射不稳定。 新生儿消化系统 下食管括约肌压力低 胃底发育差,呈水平位 幽门括约肌发达——溢奶 肠壁较薄,通透性高,利于吸收母乳中的免疫球蛋白 新生儿胎便 生后24h内排出,3-4天排完 由肠粘膜脱落上皮细胞、羊水及消化液组成,呈墨绿色 新生儿黄疸
1-1.5岁——能说出物品和自己的名字,认识身体的部位
9、克汀病 身材矮小,智力低下,不成比例,上身大于下身。 10、身长中点 2岁——脐下
6岁——脐和耻骨联合上缘之间,
12岁——耻骨联合上缘
3 儿童保健
卡介苗 生后2天——2月(①2月首次接种前需作结核菌素试验)
乙肝 生后2月
0、1、6月 脊髓灰质炎
水肿——缺蛋白质 皮下脂肪厚度 轻度:0.8-0.4
中度:0.4以下' 重度:消失 营养不良最先出现的症状——体重不增。 重症营养不良的体液改变:总液体量增多,细胞外液呈低渗性。 3、维生素D缺乏性佝偻病: 人体维生素D的主要来源:皮肤合成的内源性D3 病因:①日光照射不足:冬春季易发病
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②维生素D摄入不足 ③食物中钙磷比例不当:故人工喂养者易发病。 ④维生素D需要量增加:生长过快。 ⑤疾病或药物的影响导致1.25-(OH)2D3不足。 临床表现 初期:主要表现为神经兴奋性增高:易激惹,烦躁,睡眠不安,夜惊。枕秃。无明显骨骼改变,X线大致正常。 激期:骨骼改变 ①颅骨软化:多见于3-6月婴儿。
IgA含量增高提示宫内感染的可能。
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免疫缺陷病
(1)抗体缺陷病 发病率最高
①X连锁无丙种球蛋白血症:常见各种化脓性感染,如肺炎、中耳炎、疖。扁桃体和外周淋巴结发育不良。
②选择性IgA缺陷:反复呼吸道感染,伴有自身免疫性疾病(SLE、类风湿性关节炎)和过敏性疾病(哮喘、过 敏性鼻炎)
体液免疫缺陷的检测 血清免疫球蛋白测定
1-9岁的数目为:岁数+1 6、牙齿 2岁以内乳牙数目=月龄-4~6 7、克氏征(+)——3-4月以前正常
巴氏征(+)——2岁以前正常。 小儿出现的第一个条件反射:吸吮反射(生后2周出现)
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8、2个月——抬头
6个月——独坐一会 7个月——会翻身,独坐很久,“爸爸、妈妈”
9个月——试独站,能听懂再见,不能模仿成人的动作,但看到熟人会伸手要人抱。
激期:1-2万IU/d (1个月后改预防量) 4、维生素D缺乏性手足抽搐症;
临床表现:①惊厥 ②手足抽搐:幼儿和儿童期的典型表现。 ③喉痉挛
④隐性体征 面神经征、腓反射、陶瑟征。 面神经征:用叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部,出现眼睑和口角抽动为阳性,新生儿可呈假阳性。 治疗:止惊——补钙——维生素D;
胆红素在停止哺乳24-72小时后即下降 继续哺乳1-4月胆红素亦可降至正常。 不影响生长发育,患儿胃纳良好,体重增加正常。 新生儿黄疸的加重因素:饥饿、便秘、缺氧、酸中毒、颅内出血。 7、新生儿溶血病: ABO溶血:指母亲为O型,婴儿为A或B型 临床表现:胎儿水肿 黄疸:生后24小时内出现。 贫血 胆红素脑病(核黄疸) 生后2-7天出现 诊断:ABO溶血:血型抗体(游离-释放试验)阳性 Rh溶血 :患儿红细胞直接抗人球蛋白试验 治疗:产后治疗 光照疗法常用(光照12-24小时) 第一关(生后1天内):立即用压缩红细胞换血,以改善胎儿水肿,禁用白蛋白(清蛋白)— 加重血容量,加重心衰。 第二关(2-7天):降低胆红素,防止胆红素脑病。(光照疗法) 第三关(2周-2月):纠正贫血。 ABO溶血换血时最适合的血液:O型血细胞和AB型血浆 新生儿缺氧缺血性脑病 症状:嗜睡,肌张力减退,瞳孔缩小,惊厥 轻度:出生24小时内症状最明显
呼吸 心率 皮肤颜色 肌张力 弹足底 0分 无 无 青紫or 苍白 松弛 无反应 1分 慢,不规则 ①100 身体红,四肢青紫 四肢略屈曲 皱眉 2分 正常,哭声响 ①100 全身红 四肢活动 哭,喷嚏
新生儿窒息 轻度:评分为4-7分. 重度: 0-3分
治疗:新生儿窒息复苏 保暖,用温热干毛巾揩干头部及全身。 摆好体位,肩部垫高,使颈部微伸仰。 立即吸干呼吸道黏液——最重要 触觉刺激:拍打足底和摩擦后背,促使呼吸出现。 如心率小于80次/分时,可胸外心脏按压30秒。
儿科 1 序论 围生期:妊娠28周到产后1周 新生儿期:出生后脐带结扎到生后28天 婴儿期:出生后到1岁 幼儿期:1岁到3岁 学龄前期:3岁到6-7岁 学龄期:入小学起(6-7岁)到青春期(13-14岁)
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青春期:从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟,身高停止生长 的时期。女(11、12-17、18),男(13、14-18、20)8 } 2 生长发育: 小儿生长发育的一般规律: 由上到下,由远到近,由粗到细,由低级到高级,由简单到复杂。 体重增长 出生后一周:生理性体重下降
(2)保持呼吸道,高浓度吸氧 (3)利尿,防止肾衰竭 3.细菌感染 (1)献血者菌血症 (2)采血时皮肤污染 (3)血液加工过程中被污染 (4)血袋破损 (5)冰冻血浆解冻时被污染 4.迟发性输血不良反应 病毒性感染 包括艾滋病(HIV) 乙肝(HBV) 丙肝(HCV) 巨细胞病毒(CMV) T细胞白血病HTLV EB病毒 我国仅对血液进行HIV HBV HVC和梅毒检测 (二)预防传染病病原体经血传播的措施 1.无偿献血:保证输血安全前提基础; 2.严格血液筛检 但是还是有漏检,原因主要是被检者血液处于窗口期 3.合理用血 保护血资源 输血的步骤:家属签字;主治医师签字;医护人员取血;两个人核对;
发病率:母亲D/G易位 每一胎10%风险率 父亲D/G易位 每一胎4%风险率 大多数G/G易位为散发,父母核型大多正常 21/21易位 下一代100%发病
2、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶
临床表现 生后3-6个月初现症状。智力发育落后为主,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥
(一)输血的不良反应 最常见的是发热反应 常见原因是致热原 1.急性输血不良反应 过敏反应 常见的不良反应是荨麻疹和瘙痒,原因是对某种血浆蛋白产生过敏反应;例如面部潮红; 2.溶血反应 是输血最严重的并发症 常因ABO血型不合引起。 临床表现是:腰背酸痛+血红蛋白尿(尿呈酱油色) 处理原则:(1)立即停止输血,保持静脉通道
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白喉毒素试验 同族血型凝集素测定 淋巴结活检,查找浆细胞 (2)细胞免疫缺陷病 胸腺发育不全:生后不久出现不易纠正的低钙抽搐,常伴有畸形,如食道闭锁、悬雍垂裂、先心病、人中短、 眼距宽、下颌发育不良、耳位低等。 细胞免疫的实验室检查 结核菌素试验(-)
植物血凝素(-)) 末梢血淋巴细胞①1.2 L淋巴细胞转化率①60% 皮肤迟发型超敏反应(—)' 治疗:免疫缺陷病输血—只能输经X照射过的血,不能输新鲜血。否则易发生移植物抗宿主反应。 (3)抗体和细胞免疫联合缺陷病 小儿扁桃体发育规律 2岁后扁桃体增大,6-7岁达到顶峰。 发病率最高的原发性免疫缺陷病——抗体缺陷病。 选择性IgA缺陷禁忌输血或学制品。 急性风湿热 病原菌——A组乙型溶血性链球菌 临床表现 主要表现 心肌炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节(五环星光下) 次要表现 发热、关节痛、风湿热病史 血沉加快、CRP阳性、周围血白细胞升高 PR间期延长 (分项简述) 心肌炎 体征:心动过速,心脏增大,心音减弱,奔马律,心尖部吹风样收缩期杂音 心电图:1度房室传导阻滞,ST段下移,T波平坦或倒置。 心包炎 体征:一般积液量少,临床很难发现,有时可听到心包摩擦音。少有心音遥远、肝大、颈静脉怒张、奇脉等大 量心包积液体征。 X线:心搏动减弱或消失,心影向两侧扩大,呈烧瓶
、肌张力增高、腱反射亢进。
尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。
治疗 低苯丙氨酸饮食 每日30-50mg/kg
7 免疫性疾病: 1、T细胞免疫(细胞免疫)
胸腺 3-4岁时胸腺影在X线上消失,
青春期后胸腺开始萎缩。
T细胞
细胞因子 干扰素 肿瘤坏死因子
B细胞免疫(体液免疫);
骨髓和淋巴结
B细胞
免疫球蛋白 唯一能通过胎盘IgG
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中度:出生24-72小时最明显 重度:出生至72小时或以上症状最明显 治疗:控制惊厥首选——苯巴比妥钠(20mg /kg) 新生儿缺氧缺血性闹病多见于足月儿 新生儿缺氧缺血性所致的颅内出血多见于早产儿 新生儿败血症 病原菌:葡萄球菌(我国) 感染途径:产后感染最常见。 早发型:生后1周尤其3天内发病 迟发型:出生7天后发病 新生儿窒息 新生儿Apgar评分(生后1分钟内)
生后3、4、5月 白百破 生后8月 麻疹2月脊灰验正好,345百白破,8月麻疹2岁乙脑。
4 营养性疾病
糖 脂 蛋 《4 9 4 》一岁内每公斤需总能量110,水150 以后每长三岁减10
1.测量皮下脂肪厚度的部位——锁中线平脐处 皮下脂肪消减顺序:腹部—躯干—臀部—四肢—面 2、营养不良 消瘦——缺能量
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止惊:苯巴比妥,水合氯醛 补钙:10%葡萄糖酸钙5-10ml ,加入到生理盐水或葡萄糖稀释,缓慢静脉注射。惊厥反复发作者每日可重复使用钙剂2-3次。 小结:发病机制 佝偻病——甲状旁腺代偿功能升高。
VD缺乏性佝偻病——甲状旁腺功能不足。 5、体重6kg ——每日8%糖牛奶量660ml,水240ml
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生理性黄疸:生后2-5天出现, 足月儿14天消退,早产儿3-4周消退 血清胆红素水平 足月儿①205mol/l
早产儿①257mol/l) 病理性黄疸:生后24h内出现 持续时间长,足月儿大于2周,早产儿大于4周黄疸退而复现 血清胆红素水平 足月儿①205mol/l
早产儿①257mol 血清结核胆红素①25mol 母乳性黄疸:生后4-7天出现,
前半年:600-800g/月 前3月:700-800 g/月
后3月:500-600 g/月 后半年:300-400 g/月 1-2岁:3kg/年 2-青春期:2 kg/年 公式计算 小于6月 月龄×0.7+出生体重 6-12月 月龄×0.25+6 2岁—青春期 年龄×2+8 2、身高 50 .75 .87 2-12y 年龄×7+75; 3、胸围:出生时胸围比头围小1-2cm,约32cm;一周岁时头围和胸围相等,46cm;以后则超过头围。 头围:34 46 48 50 出生,1 ,2,5Y值 4、前囟门:12-18月闭合。 闭合过早:见于头小畸形 闭合过晚:见于佝偻病、克汀病、脑积水。 前囟饱满:见于脑膜炎、脑积水。 前囟凹陷:见于脱水或极度消瘦患儿。 后囟门:6-8周闭合。 5、腕骨骨化中心 共10个,10岁出齐。
②方颅:多见于8-9月以上婴儿。 ③前囟增大及闭合延迟3 M ④出牙延迟.
胸廓 ①肋骨串珠(好发于1岁左右,因骨样堆积所致,在肋骨和肋软骨交界处,可看到钝圆形隆起,以7-10 肋最明显。)
②肋膈沟 ③鸡胸或漏斗胸 四肢 ①腕踝畸形:手镯或脚镯 ②O形腿或X形腿 生化检查:血清钙稍降低,血磷明显降低,钙磷乘积降低,碱性磷酸酶明显升高。 骨骺软骨增宽。 X线:临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变。 恢复期:X线——临时钙化带重新出现。 治疗:口腹维生素D 早期:0.5-1万IU/d
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