遗传性间质性肾病课件

间质性肾炎 ppt课件

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药物相关性间质性肾炎
病理表现
病变双肾弥漫性分布。典型表现为肾间质水肿，肾间质内弥漫性或多灶状淋巴细胞及单核细胞浸润，可伴有数量不等的嗜酸性白细胞或浆细胞浸润。肾小管上皮细胞呈退行性变，可伴有肾小管上皮小灶状坏死及再生。
通常肾小球及肾血管正常，免疫荧光检查一般均为阴性。
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间质性肾炎
急性
慢性
药物相关性
感染相关性
特发性
药物相关性
代谢异常相关
免疫相关
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药物相关性间质性肾炎
临床表现
一、肾脏损伤表现
缺乏特异性。迅速发生的少尿或无尿型急性肾衰竭， 20%~30%患者表现为少尿型，老年患者更多见。因肾间质水肿、肾脏肿大而牵扯肾被膜，患者常诉双侧或单侧腰痛，但通常血压正常且无水肿。
间质性肾炎
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概述
•肾间质：位于肾单位以及集合管之间的间叶组织称为肾间质（renal interstitium），由间质细胞以及半流动状态的细胞外基质组成。
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
中毒损伤
不同性质的毒物可通过不同的机制导致细胞损伤，包括：一、细胞膜损伤，常见于重金属中毒或理化因素引起的TIN。二、亚细胞器损伤，常见于肾毒性药物或重金属中毒的慢性肾小管间质损害。三、氧化应激损伤。四、细胞内钙稳态失调。五、细胞功能或代谢损伤。
其他发病机制
肿瘤细胞转移直接侵袭肾脏或由于异常蛋白在肾间质沉积引起间质病变，也可由于肿瘤增生压迫输尿管。前列腺等肾以下尿路导致梗阻性肾病。放射性辐射对肾小管及间质直接损伤并导致微循环障碍。

间质性肾炎演示课件

实验室检查与影像学检查
实验室检查
尿常规检查可见肾小管受损表现，如肾性糖尿、低比重尿等；血液检查可发现肾功能异常，如血肌酐升高、肾小球滤过率下降等。此外，还可进行免疫学检查以排除自身免疫性疾病。
影像学检查
B超、CT等影像学检查可发现肾脏体积增大、肾皮质回声增强等表现，有助于间质性肾炎的诊断和鉴别诊断。
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治疗原则与方案
一般治疗原则
去除病因
积极寻找并去除导致间质性肾炎的病因，如药物、感染、自身免疫性疾病等。
保护肾功能
采取措施保护肾功能，如控制高血压、减少蛋白尿等。
对症支持治疗
根据患者的症状进行对症治疗，如利尿、消肿、止痛等。
药物治疗方案
免疫抑制剂
对于自身免疫性疾病引起的间质性肾炎，可使用免疫抑制剂如糖
无明显的地域分布特点，但在某些地区或人群中可能高发。
临床表现及分型
临床表现
间质性肾炎的临床表现多样，轻者无症状，重者可出现发热、皮疹、关节痛等全身症状，以及肾小管功能受损的表现如夜尿增多、低比重尿、低渗透压尿等。
分型
根据病因和临床表现，间质性肾炎可分为急性间质性肾炎和慢性间质性肾炎两种类型。其中急性间质性肾炎起病急骤，肾功能可急剧恶化；慢性间质性肾炎起病隐匿，肾功能逐渐减退。
发病机制
间质性肾炎的发病机制涉及免疫介导的炎症反应、肾小管上皮细胞损伤、肾间质纤维化等多个环节。具体机制因病因不同而有所差异。
流行病学特点
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发病率
间质性肾炎的发病率相对较低，但近年来有上升趋势。
年龄与性别分布
可发生于任何年龄，但以中老年人为多见。男女发病率无明显差异。

儿童的遗传性肾病讲座课件

疾病种类疾病种类酶缺失酶缺失沉积物沉积物临床特点临床特点emem特点特点fabryfabry病病半乳糖苷酶半乳糖苷酶三已糖苷神经酰胺三已糖苷神经酰胺双半乳糖苷神经酰胺双半乳糖苷神经酰胺血管角质瘤血管角质瘤足细胞内致密体足细胞内致密体斑马小体等斑马小体等gm1gm1神经节苷神经节苷脂贮积症脂贮积症半乳糖苷酶半乳糖苷酶神经节苷脂神经节苷脂神经发育迟缓神经发育迟缓足细胞内大量空足细胞内大量空泡形成泡形成ii细胞病细胞病iiii型型粘脂贮积症粘脂贮积症nn乙酰糖胺磷酸乙酰糖胺磷酸转移酶转移酶糖脂或酸性糖胺聚糖糖脂或酸性糖胺聚糖神经发育迟缓神经发育迟缓足细胞内膜性小足细胞内膜性小质体质体肾涎酸贮积症肾涎酸贮积症神经胺酶或神神经胺酶或神经胺基经胺基bb葡葡糖苷酶糖苷酶涎酸糖类涎酸糖类糖蛋白半乳糖蛋白半乳异常面容异常面容肝脾大神经发大神经发育迟缓育迟缓足细胞内膜性空足细胞内膜性空子致密物子致密物hurlerhurler综合征综合征ll艾杜糖酶艾杜糖酶硫酸肝素肤质类硫酸肝素肤质类身材矮小身材矮小关节关节强直强直肝脾大大耳聋等耳聋等足细胞巨大溶酶足细胞巨大溶酶体伴分层包体伴分层包22y下肢浮肿血尿蛋白尿并呈现ns和中度高血压家族史检查
Roger 报道一家族4代8人以血尿起病，其中5人经肾穿
活检, 发现肾小球病变以基膜变薄为特征, 后被称为
薄BM病 (thin basement membrane disease)。
1966年，Norio R 等报道一组57个家族中, 呈现先天性肾病综合征(NS) 的遗传特性, 后经研究证明与“Nephrin” 基因，即 NPHS1 ( 19q13.1) 突变有关, 称其为 “ Finish type ”。
NSCC
AT1 ANG II
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-
ILK

遗传性肾病伴有局灶性和节段性肾小球损害护理PPT课件

线粒体遗传性肾病
其他遗传性肾病
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遗传性肾病的临床表现
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蛋白尿：尿液中出现大
量泡沫
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血尿：尿液颜色变深，呈红色或茶
色
高血压：血压升高，可能伴有头痛、头晕等症状
水肿：身体组织出现肿胀，如眼睑、脚踝等部位
肾功能减退：肾功能下降，可能导致尿毒症等严重
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药物治疗：根据患者的病情和医生建议，合理使用药物进行治疗，并注意药物的副作用和相互作用
护理措施
1
饮食护理：低盐、低蛋白、低脂肪饮食，避免刺激性食物
2
药物护理：遵医嘱使用药物，注意药物副作用和药物相互作用
3
病情监测：定期监测血压、尿量、肾功能等指标
4
心理护理：关注患者心理状况，给予心理支持和疏导
健康饮食：低盐、低脂、优质蛋白饮食
适量运动：增强体质，提高免疫力
避免感染：预防感冒、肺炎等感染性疾病
保持良好的心理状态：减轻心理压力，保持乐观心态
定期检查
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定期进行尿常规检查
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定期进行肾功能检查
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定期进行血压检查
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定期进行肾脏B 超检查
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定期进行遗传咨询和基因检测
并发症
遗传性肾病伴有局灶性和节段性肾小球损害的护理
护理原则
01
定期监测：定期监测患者的肾功能和尿液指标，以便及时发现病情变化
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预防感染：保持个人卫生，避免感染，防止病情恶化
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饮食控制：根据患者的病情和肾功能状况，制定合理的饮食计划，控制蛋白质、盐和液体的摄入

肾脏疾病遗传学ppt课件

人类基因组计划
↓ 基因组医学（Genomic Medicine) 成为医学研究的主流
基因病
环境因素遗传因素
致病基因相关基因易感基因
诊断治疗预防
疾病的发生发展
基因病
单基因病多基因病获得性基因病
经典孟德尔遗传病
多基因多因素疾病
• 遗传性疾病 ≠ 先天性疾病 • 遗传性疾病 ≠ 家族性疾病
•父母双方均携带遗传基因才有可能使子女发病（发病率为25％，基因传递率为50％） •父母本身均不患病，可能发现患者的父母是血缘性婚配
性染色体显性遗传
XY
XX
XX XY XY XX
XY • 遗传与性别有关 • 父患病，将致病基因传给女儿，儿子不会患病
肾脏遗传性疾病
遗传性肾小球疾病遗传性肾小管疾病遗传性囊性疾病染色体异常性疾病
发展、治疗反应和预后
GENETIC SYMBOLS GENETIC SYMBOLS
家
系谱
图
例
常染色体显性遗传
• •
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男女发病机率相等父、母有一方患病，子女获得疾病基因的可能性为50％，基因携带者必发病非患病的子女不携带致病基因，其子女（孙代）不会发病，亦即不会隔代遗传。
常染色体隐性遗传
肺发育不良，高血多尿，贫血，心律失常，皮损，视网膜、脑或肾肿 ESRD 压脑力迟钝瘤，嗜铬细胞瘤
囊肿癌变或并发
无报道
无报道
罕见
偶见
常见
临床标准
（B超标准）
ADPKD鉴别诊断思路
单基因遗传病研究策略
收集家系绘制家系图收集家系成员表型检索相关数据库 OMIM: /omim GeneCard: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards 已报告的疾病尚未报告的疾病