(新课标人教版)生物必修二：5-1基因突变和基因重组
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
(人教版)高中生物必修二：5.1《基因突变和基因重组》同步练习(含答案)
一、选择题1．下列有关基因突变的叙述中，不正确的是()A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的解析：A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。
基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。
答案： D2．下列变化属于基因突变的是()A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒C．在野外的棕色猕猴种群中偶尔出现了白色猕猴D．小麦经减数分裂产生花粉解析：选项A是由环境条件改变引起的不可遗传的变异；选项B属于基因重组；选项D是减数分裂；选项C是基因突变。
答案： C3．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是()A．基因突变是不定向的B．等位基因的出现是基因突变的结果C．正常基因的出现是基因突变的结果D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律解析：图中表示基因突变是不定向的，基因突变的结果是产生新的基因(或等位基因)，此等位基因对生物体有可能是有害的，也有可能是有利的；这些基因的转化既不符合分离定律，也不符合自由组合定律。
答案： D4．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些过程可以发生基因重组()A．①②B．①③C．②③D．③解析：基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中，主要包括两种类型：一种是在四分体时期，位于同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，一种是在减Ⅰ后期，位于非同源染色体上非等位基因的自由组合。
所以应为①②，而不是配子的随机组合③。
人教版高中生物学必修2课件 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
新教材高中生物人教版2019必修二 课时作业 基因突变和基因重组(原卷版)
5.1 基因突变和基因重组1．若某基因中发生了碱基对的替换，则下列说法合理的是（）A．基因中碱基的排列顺序一定改变B．基因在染色体上的位置一定改变C．基因编码的蛋白质的结构一定改变D．基因中嘌呤碱基所占比例一定改变2．新冠病毒（RNA病毒）和肺炎链球菌均可引发肺炎，下列叙述正确的是（）A．两者都可以在培养基中直接培养B．两者均需利用宿主细胞内的核糖体进行蛋白质合成C．与肺炎链球菌相比，新冠病毒更容易发生基因突变D．两者都以RNA作为遗传物质3．基因碱基序列的改变可能会引起细胞癌变，癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，为降低癌症发生风险，提倡下列哪种生活方式？（）A．长期饮酒B．长期吸烟C．科学合理运动D．不注重心理健康4．2018年10月1日，美国生物学家詹姆斯·艾利森和日本生物学家本庶佑因为在肿瘤免疫领域对人类所做出的杰出贡献，荣获2018年诺贝尔生理学或医学奖。
下列与恶性肿瘤（癌）细胞有关的叙述中，正确的是（）A．健康人体细胞内没有原癌基因和抑癌基因B．原癌基因和抑癌基因在正常细胞内不表达C．罹患癌症后，人体内各种蛋白质的含量都减少D．癌细胞容易扩散是因为糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低5．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是（）A．基因突变对生物个体是利多于弊B．基因突变所产生的基因都可以通过有性生殖遗传给后代C．基因重组能产生新的基因D．基因重组可以为进化提供原材料6．下列关于有性生殖过程中基因重组的叙述，正确的是（）A．不利于生物的生存和进化B．发生在有丝分裂过程中C．不利于配子种类的多样化D．是生物变异的来源之一7．下列关于基因重组的说法中，正确的是（）A．一对同源染色体上非姐妹染色单体的上的基因可以发生基因重组B．一对表现型正常的夫妻生了一个红绿色盲的孩子是基因重组的结果C．非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂前期发生基因重组D．基因重组可以发生在精子和卵细胞的结合过程中8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状。
人教生物必修2课后习题：5-1 基因突变和基因重组
第1节基因突变和基因重组课后·训练提升合格考过关检验1.下图表示正常人和患者的某基因的部分区域比对,这种基因突变是碱基的()A.替换B.增添D.重组,患者该基因的部分区域中,有一对碱基T—A与正常人不同,说明发生了碱基的替换。
2.辐射对人体危害很大,可能会导致基因突变。
下列相关叙述正确的是()A.碱基的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B.环境所引发的变异可能为可遗传的变异C.辐射能导致人体的遗传物质发生定向改变,如物理因素、化学因素和生物因素等。
环境所引发的变异,若导致遗传物质发生改变,则为可遗传的变异。
辐射导致的基因突变是不定向的。
基因突变是碱基的增添、缺失或替换,并不会导致某个基因的缺失。
3.下列关于细胞癌变的叙述,错误的是()A.癌细胞膜上糖蛋白减少,因此易分散和转移B.癌变前后,细胞的形态和结构有明显差别C.原癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖,细胞表面发生变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,导致癌细胞容易分散和转移,A项正确。
细胞癌变后,细胞的形态和结构发生显著变化,B项正确。
原癌基因控制细胞正常的生长和繁殖,抑癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖,C项错误。
病毒的致癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变,D项正确。
4.某二倍体植物基因A1中插入了一个碱基对后形成基因A2,下列分析正确的是()A.利用光学显微镜可观察到A1的长度较A2短B.正常情况下A1和A2可存在于同一个配子中C.该变异可能导致翻译过程提前终止,A项错误。
A1与A2为一对等位基因,应该位于同源染色体上,因此正常情况下是不可能出现在同一个配子中的,B项错误。
该变异为基因突变,可能导致转录形成的mRNA上终止密码子的提前,因此可能导致翻译过程提前终止,C 项正确。
基因突变可以发生在个体发育的任何时期,D项错误。
5.多代均为红眼的果蝇群体中,出现了一只白眼雄果蝇。
让一只红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,F2又出现了白眼果蝇。
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
高一生物人教版必修2 课后作业：5.1《基因突变和基因重组》 Word版含答案
5.1 新提升·课后作业一、选择题1.赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中模板链的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是( )A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的概率大于有利的概率D．既无利也无害【解析】当某基因片段中模板链的GAC突变为AAC时，转录所形成的mRNA相应位置上的碱基序列由CUG 变为UUG，CUG和UUG决定的都是赖氨酸，这种突变的结果没有导致该基因控制合成的蛋白质的结构发生改变，因此对该生物既无利也无害，A、B、C三项均错误，D项正确。
【答案】 D2.太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。
下列说法正确的是( )A．太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的B．太空育种产生的突变总是有益的C．太空育种产生的性状是定向的D．太空育种培育的植物是地球上原本不存在的【解析】太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的，都是引起基因突变，产生新的性状，A正确；基因突变具有多害少利性，B错误；基因突变具有不定向性，C错误；基因突变只是改变某个基因产生新的等位基因，不能产生新的植物，D错误。
【答案】 A3．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。
这个现象可以说明( )A. 基因突变是不定向的B. 突变的有害和有利取决于环境条件C. 基因突变与温度有关D．基因突变是随机发生的【解析】基因突变是不定向的，但本题没有涉及多种变异，不符合题意，A项错误；果蝇突变体在21℃的气温下，生活能力很差，当气温高过25.5℃时，突变体生存能力大大提高，说明突变的有害和有利取决于环境条件， B项正确；在改变温度之前，果蝇已经发生了突变，所以题目中没有体现基因突变与温度有关，C 项错误；题目内容不能说明基因突变是随机发生的，D项错误。
新人教版必修2高中生物第5章第1节基因突变和基因重组
起进化与适应的观念。
合定律的知识,理解基因重组的
3.说出基因突变和基因重组在 类型。
育种上的应用,体会科学技术在 4.通过具体事例,理解基因突变和 推动社会进步方面的巨大作用。 基因重组在进化中的意义。
一、基因突变 1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基 因结构的改变。 2.实例:镰刀型细胞贫血症。
探究点一
探究点二
2.基因突变类型的判断 (1)确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基 对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或 缺失。 (2)确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序 列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即 为替换碱基。
(1)直接原因:血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对由 被替换 成了 。 3.对后代的影响 (1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。 (2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体 细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 4.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重 要意义。
预习反馈 判断正误。 (1)受精过程中可进行基因重组。( × ) (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。( √ ) (3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重 组。( × ) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由 组合,导致基因重组。( × ) (5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。 (×) (6)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( × ) (7)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性 状。( √ )
基因突变和基因重组的教案
基因突变和基因重组的教案基因突变和基因重组的教案一、教材分析《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第1节的教学内容，主要学习基因突变的概念、特点和原因，基因突变和基因重组的意义。
二、教学目标（一）知识方面1.举例说明基因突变的概念、原因、特点；2.举例说出基因重组；3.说出基因突变和基因重组的意义。
（二）能力方面1.学会数据处理，类比推理等科学方法；2.培养学生自学能力，发散思维及综合能力。
（三）情感态度价值方面1.在基因突变的学习中懂得生物界在丰富多彩的本质，从而进行辩证唯物主义的思想教育；2.在基因突变的学习中懂得如何确立健康的生活方式。
3．引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。
三、教学重点难点重点：1．基因突变的概念及特点。
2．基因突变的原因。
难点：基因突变和基因重组的意义。
四、学情分析生物的变异现象对于学生而言并不陌生，通过初中生物课的学习学生已经初步认识到生物的变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关本节在此基础上进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。
五、教学方法1．学案导学：见后面的学案。
2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备1．学生的学习准备：预习本节问题探讨及基因突变的实例。
2．教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。
七、课时安排：1课时八、教学过程(一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）情景导入、展示目标。
引言：前面我们对遗传问题进行了学习,知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的`二个基本定律和伴性遗传。
生物性状是由什么决定的呢？（答：由遗传物质决定的。
5.1基因突变和基因重组教案2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2
第5章基因的突变及其他变异一、核心素养侧重点1.生命观念通过本章的学习，可以让学生理解遗传物质在传递过程中发生了哪些变异，这些变异对于生物的生存意味着什么，对于群体（种群）的进化又有什么意义。
从而深刻理解变异的本质和意义，认识到遗传伴随着变异，为学生形成生物进化观奠定基础。
2.科学思维基因突变和染色体变异是遗传中的错误现象，这种错误带来的后果有时是灾难性的，甚至导致生物体死亡；但从适应和进化的角度分析，遗传的错误实际上为生物群体的生存提供了多样性的选择，即基因突变、染色体变异和基因重组为生物的进化提供了丰富的原材料。
基于这些认识，可以让学生学会辩证地认识生命活动中的变化，并将辩证思维迁移应用于认识自然和社会。
生物学中的因果关系非常复杂，本节设计了一个“思维训练”，引导学生分析生物学中的相关性，并了解因果关系与相关性之间的区别和联系。
3.科学探究什么是基因突变？本章并不是直接讲授，而是通过列举镰状细胞贫血和结肠癌发生的原因两个实例，从分子水平和基因水平阐述了基因突变的本质特征。
这种由宏观认识（疾病）到微观分析（分子水平和基因水平）的过程，就体现了一种思维上进行的探究。
切不可认为只有动手操作才是探究，动手操作的前提往往是思维，没有思维的动手操作是一种机械的运动，谈不上科学探究。
开展“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的活动，需要探究在4℃时，蒜（或洋葱）的根尖细胞染色体数目发生变化的情况。
实验没有给出具体结论，需要学生进行探究寻找答案。
该探究活动还可以训练学生制作装片、进行观察、分析和比较的技能。
开展“调查人群中的遗传病”的活动，可以了解某些特定遗传病的发病率，学习遗传病的调查方法，同时提高预防遗传病发生的意识。
4.社会责任遗传病是一类危害人类健康的疾病。
了解遗传病的类型和遗传机制，预防遗传病的发生和遗传、进行遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者，是关系个人和他人健康的重要社会责任。
基因检测可以了解人体的基因状况，精确地诊断一些遗传病，并进行有针对性的治疗。
高中人教版生物必修二：第5章 第1节 基因突变和基因重组 Word版含解析
第1节基因突变和基因重组[学习导航] 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。
2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。
3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
[重难点击]基因突变和基因重组的比较。
【课堂导入】图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：(1)THE KAT SAT ON THE MAT(2)THE HAT SAT ON THE MAT(3)THE CAT ON THE MA T将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。
如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？解决学生疑难点一、基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症(1)致病机理①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2.基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3.基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
合作探究1.生物变异的类型分析(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg ，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg 左右。
但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg 。
上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？答案 有变异。
但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
新教材高中生物第5章第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修2
第1节 基因突变和基因重组课标内容要求核心素养对接1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。
1．生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。
2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。
3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。
4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
一、基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) 1．实例(如图)(1)图示中的a 、b 过程分别代表DNA 的复制和转录，基因突变发生在a(填字母)过程中。
(2)直接原因：组成血红蛋白分子的肽链中的一个谷氨酸被缬氨酸替换。
(3)根本原因：发生了基因突变，碱基对由=====T A ――→替换为=====AT。
(4)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变1．细胞癌变的机理2．癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点3．基因突变的意义(1)对生物体的意义①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
人教版·高中生物·必修2·第5章·第1节：基因突变与基因重组
A
天冬氨酸
第三个字母
A
U
异亮氨酸
赖氨酸
天冬氨酸
A
U A
G
12:11
缬氨酸
谷氨酸
比一比、查一查
甲 乙 丙 丁
Ａ
Ａ
结论: 基因突变，不一定引起蛋白质结构的改变。 12:11
③不定向性
12:11
④低频性：
基
因
突变率 2×10－６ 4×10－5
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因
3×10－5 1×10－６
1×10－5
小鼠的白化基因
12:11
12:11
3、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变， 那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变 4、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
12:11
密码子表（局部）
第二个字母
第一个字母
U
异亮氨酸
12:11
２、基因突变的原因
外因
物理因素 X射线、紫外线等 化学因素 亚硝酸、碱基类似物等 生物因素 某些病毒
内因： 没有外来因素影响下，DNA复制偶尔出现 配对错误或碱基组成发生改变。
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３、基因突变的特点
(1)普遍性：自然界的物种中广泛存在 (2)随机性：不同发育阶段、不同DNA、同一DNA 的不同部位 (3)不定向性:一个基因可以产生一个以上的等
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“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
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二、基因重组
1.概念：
人教版生物必修二第五章-第一节-基因突变和基因重组
配子：卵细胞和精子（成熟的性细胞） 无性生殖：不经过两性细胞结合，由母体直接产生新个体的方式。
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• 特点 ①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性 ⑤多害少利性
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• 结果 一个基因突变为其等位基因。基因突变可形成新的等位基因
身体健康，学习进步。 8、生活本来很不易，不必事事渴求别人的理解和认同，静静的过自己的生活。心若不动，风又奈何。你若不伤，岁月无恙。
9、命运要你成长的时候，总会安排一些让你不顺心的人或事刺激你。 10、你迷茫的原因往往只有一个，那就是在本该拼命去努力的年纪，想得太多，做得太少。 11、有一些人的出现，就是来给我们开眼的。所以，你一定要禁得起假话，受得住敷衍，忍得住欺骗，忘得了承诺，放得下一切。 12、不要像个落难者，告诉别人你的不幸。逢人只说三分话，不可全抛一片心。 13、人生的路，靠的是自己一步步去走，真正能保护你的，是你自己的选择。而真正能伤害你的，也是一样，自己的选择。 14、不要那么敏感，也不要那么心软，太敏感和太心软的人，肯定过得不快乐，别人随便的一句话，你都要胡思乱想一整天。 15、不要轻易去依赖一个人，它会成为你的习惯，当分别来临，你失去的不是某个人，而是你精神的支柱;无论何时何地，都要学会独立行走 ，它会让你走得更坦然些。
意义 ①是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 ②是新基因产生的途径
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• 定义
在生物体进行有性生殖的形成配子的过程中，控制不同性状的基因
的重新组合。
减Ⅰ后期
范围
时期 减数分裂
减Ⅰ四分体时期
自由组合型（非同源染色体自由组合）
类型
交叉互换型（同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换）
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DNA分子复制时，由 发生时 于外界理化因素或自 间及原 身生理因素引起的基 因 因结构的改变
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条件
意义
不同个体之间的杂交， 外界条件的剧变和内 有性生殖过程中的减数 部因素的相互作用 分裂 生物变异的根本来 生物变异的来源之一， 源；生物进化的原始 是形成生物多样性的重 材料 要原因
境引起的不遗传的变异，种植后结果会怎样；二是假设矮 秆植株是由基因突变引起的可遗传的变异，其遗传情况如 何，然后反向描述即可。
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答案
将矮秆小麦与高秆小麦杂交；如果子一代为高秆，
子二代高秆∶矮秆＝3∶1(或出现性状分离)，则矮秆性状 是基因突变造成的；否则，矮秆性状是环境引起的。或将 矮秆小麦与高秆小麦种植在相同环境条件下；如果两者未
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D．这些基因的传递遵循自由组合定律 解析 题中图示表明了突变的不定向性、可逆性等。自由 组合定律是非同源染色体上的非等位基因传递的基本规
律，一对等位基因的传递遵循分离定律。
答案 D
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概念
结果 配子 发生在_____中
对后 代的 不能 一般_____遗传，但有些生物 体细胞 影响 发生在_______中 无性繁殖 可通过_________传递
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3. 原因 物理因素 生物因素 (1)外因：________、化学因素和_________。 DNA分子复制 碱基组成 (2)内因：______________偶尔发生错误、DNA的________ 发生改变等。 4．特点 随机性 低频性 普遍性、_______、不定向性、_______、多害少利性等。 5．意义
基因片段上碱基对单个地添、减会出现移码现象，一定会 导致生物性状的改变；若碱基对是以3的倍数添、减，则 不会出现移码现象，只是局部碱基序列改变，合成的蛋白 质上氨基酸的种类、排列顺序变化较小。
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示例二
基因重组类型和范围
( )。
【例2】 下列有关基因重组的叙述不正确的是
【巩固2】 下列关于基因突变的叙述中，正确的是 ①基因突变包括自然突变和诱发突变
(
)。
②在DNA复制中，碱基排列顺序发生差错从而改变了遗
传信息，产生基因突变
③基因突变一般对生物是有害的，但是，也有的基因突变 是有利的
④基因突变一定产生新性状
A．①②③④ B．①②③ C．①②④ D．②③④
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发生可 频率低，但普遍存在 在有性生殖中非常普遍 能性 特别提醒 面的不同 (1)适用范围不同。基因突变存在于所有生物中，基因重 基因突变与基因重组在适用范围和研究对象方
组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
(2)研究对象不同。基因突变是对某一基因而言的，基因 重组研究的是两对或两对以上的基因。
组，它分为两类：一类是减数第一次分裂前期的同源染色 体非姐妹染色单体之间局部的交换，另一类是减数第一次
分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合；一般情
况下，由于根尖不能进行减数分裂，所以不会出现基因重 组。
答案
B
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误区警示
本题选项B中的同源染色体易被重视，而易忽
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能力展示
在一块高秆(显性纯合子)小麦田中，发现了一株矮秆小 麦。请设计实验方案探究该矮秆性状出现的可能原因(简 要写出所用方法、结果和结论)。 ________________________________________________。
解析
本题可从两个角度考虑，一是假设矮秆植株是由环
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基因突变
1．实例——镰刀型细胞贫血症 替换 (1)病因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对发生了_____。 (2)图解：
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2．基因突变概念及对后代的影响 项目 变化 内容 替换、增添和缺失 碱基对的__________________ 基因结构 引起_________的改变 遗传规律 遵循_________可传递给后代
WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模
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板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T 被替换为G—C，故正确选项为B。 答案 B 归纳提升 基因突变的类型与生物性状的关系 (1)碱基对的替换。由于密码子的简并性，性状可能不改 变；即使改变，一般只会导致个别氨基酸的替换。 (2)碱基对的增添和缺失。
新基因 生物变异 生物 ①_______产生的途径；②_________的根本来源；③_____ 进化 ____的原始材料。
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[思维激活1] 基因突变为何最容易发生在间期？其他时期能
否发生？ 提示 因为在间期进行DNA的复制，DNA解螺旋，此时 结构不稳定，最容易发生基因突变。其他时期也能发生。
(2)基因重组能否产生新的基因和新的性状？
提示 合。
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基因重组只是原有基因和性状的重新组合，不会产
生新的基因和新的性状，但会产生新的基因型和性状组
基因突变与基因重组的比较 基因突变 基因的分子结构发生 本质 改变，产生了新基 因，可能出现新性状 基因重组 不同基因的重新组合， 产生了新基因型，使性 状重新组合 减数第一次分裂四分体 时期，同源染色体的非 姐妹染色单体间交叉互 换，以及减Ⅰ后期非同 源染色体上非等位基因 的自由组合
产生新的基因型，从而控制新的表现型，是生物变异的重
要来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进 化具有十分重要的意义。但是，基因重组不会产生新的基 因。 答案 B
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示例一
基因突变的类型
【例1】 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质 的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导 致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
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解析
基因突变是在DNA复制过程中，碱基排列顺序发
生差错而改变了遗传信息，包括自然突变和诱发突变两
种。与自然突变相比，诱发突变的频率较高。基因突变大 多数是有害的，即具有多害少利性，但有害与有利取决于 环境。除此之外，基因突变还具有普遍性、随机性、不定 向性等特点。基因突变能产生新基因，但不一定产生新性
等位基因 ______________ 同源染色体上的_________随 减数第一次分裂 四分体期 __________ 非姐妹染色单体交换而交换
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3. 意义 基因组合 基因重组能产生多样化的_________的子代，是生物变异 生物的进化 的重要来源之一，对___________具有重要意义。 [思维激活2] (1)病毒和原核生物能否发生基因重组？用柳枝 扦插繁殖过程中能否发生基因重组？ 提示 均不能发生。基因重组仅发生于进行有性生殖的真 核生物细胞。
略了后面的是姐妹染色单体还是非姐妹染色单体，交叉互 换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如图中A
与a互换，它们发生在非姐妹染色单体2与3之间。
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———可遗传变异的实验探究———
技法必备
变异包括可遗传变异和不遗传变异。其中因遗传物质改变 而引起的变异是可遗传变异，仅仅由环境改变而引起的遗 传物质没有发生改变的变异是不遗传变异。因此探究变异 的类型关键是探究其遗传物质是否发生改变。
A．控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因 重组 C．非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，水稻花药内可以发生基因重组，而根尖 不能 思维导图：
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深度剖析
控制不同性状的基因的重新组合属于基因重
变位点之后的所有碱基的排列顺序都发生改变，性状改变 的几率很大。 2．基因突变随机性和不定向性的分析
特点
含义
说明
一般说来，在生物个体 发育中，基因突变发生 的时间越迟，生物体表 现突变的部分越少。基 因突变若发生在生殖细 胞中，可通过有性生殖 传给后代；若发生在体 细胞中，可通过无性生 殖传给后代
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生物的变异主要包括不遗传的变异和可遗传的变
状。
答案 B
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基因重组
1．概念 有性生殖 控制不同性状 在生物体进行_________的过程中，______________的
基因的重新组合。
2．类型 类型 自由组 合型 交叉互 换型 发生时期 实质
减数第一次分裂 非等位基 ______________ 非同源染色体上的_________ 因 后期 _____ ___自由组合