易位的类型及其细胞学和遗传学效应(医学相关)
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唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在 于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期 核内一种巨大的染色体。
唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行 排列；比中期染色体长100-200倍。
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2
(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同 源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段 (6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开， DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
eg. 缺刻翅遗传(Notched)：缺失发生在X-chr的
白眼/红眼基因所在区域。
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10
♀
♂
①
假显性
12-6
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11
12.1.4 重复
1) 重复的类型
1 顺接重复（tandem duplication、串联重复）： 重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基 因顺序一致。 2 反接重复（reverse duplication，反向串联 重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺 序正好相反。 3 移位重复（displaced duplication）：重复 片断插在与固有区段不相连的其它位置上。
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23
平衡致死品系（balanced lethal system）:永远 以杂合状态保存不发生分离的品系。
平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位
不同的隐性致死基因。
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12.1.6 易位
1. 易位的类型 ①相互易位 ②单向易位(转座) ③同一染色体内易位(转座) ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移
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800
Ｂ/Ｂ
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BB/++
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12.5 倒位
1 倒位的类型： (1) 臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) 臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。
2 倒位的遗传学效应： (1) 位置效应: 基因在染色体上的位置变异，造 成在表型上产生变异。
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(2)交换抑制
2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，
有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。
3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上
另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后
重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色
体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。
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6
12.1.3 缺失
1. 缺失的类型： (1) 端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。
3.倒位(inversion)： Chr上某一片段颠倒180o，
其上的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。
4.易位(translocation)：一个染色体上的一段
连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。
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5
染色体结构变异的机制---断裂愈合假说
1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来,不改
变染色体的结构。
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3
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4
12.1.2 染色体结构变异的类型及机制
染色体结构变异的四种类型:
1.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一
段，其上的基因也随之丢失的现象。
2.重复(duplication, repeat)： Chr上某一片
段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。
或交换。 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在
着丝粒处断裂的整臂易位。
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12 染色体畸变的遗传分析
1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细 胞学和遗传学效应；
2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的 概念、特点及其在育种上的应用；
3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。
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1
12.1 染色体结构变异及其遗传学效应
12.1.1果蝇唾腺染色体的特性
隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因 不能以纯合体保存。
解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很 近，或染色体的倒位）在杂合状态下来保存。
eg.果蝇第２染色体分别具有两个致死基因: 一条： 有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂ⅡL、 ⅡR上都有两个大的倒位。 另一条： 有星状眼基因S（star），纯合致死 。
个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体
（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交
换抑制(crossover repressor)。
b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。
c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子 (可
育) 。
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d 交换抑制效应的应用
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2)重复的遗传学效应
1 重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱 遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。
2 剂量效应（累加效应） eg:果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16A1～6 重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个 16A区，重棒眼有三个16A区，重复越多，小眼数 愈少，复眼愈小。
a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。 b 两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥” 的循环。 (2) 中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。 a 一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片 而形成 。 b 同源染色体之间的不等交换产生。
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8
C
断裂端
１ c
Ｃ 双着丝粒
２
c
Ｃ
Ｃ
新断裂点
3
倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位 杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小 不同而形成不同的配对图象。
倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对; 倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余 不配对;倒位片段适中,配对形成倒位环 。
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18
a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生
单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一
C
C
c
c
C
C
4
C
c
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C c
9
2 遗传学效应
1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存 活;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失 杂合体也引起显性致死效应。 2) 假显性（pseudodominance）：由于一个显性基 因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位 基因的效应显现出来。
唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行 排列；比中期染色体长100-200倍。
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(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同 源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段 (6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开， DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
eg. 缺刻翅遗传(Notched)：缺失发生在X-chr的
白眼/红眼基因所在区域。
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♂
①
假显性
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12.1.4 重复
1) 重复的类型
1 顺接重复（tandem duplication、串联重复）： 重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基 因顺序一致。 2 反接重复（reverse duplication，反向串联 重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺 序正好相反。 3 移位重复（displaced duplication）：重复 片断插在与固有区段不相连的其它位置上。
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平衡致死品系（balanced lethal system）:永远 以杂合状态保存不发生分离的品系。
平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位
不同的隐性致死基因。
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12.1.6 易位
1. 易位的类型 ①相互易位 ②单向易位(转座) ③同一染色体内易位(转座) ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移
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12.5 倒位
1 倒位的类型： (1) 臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) 臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。
2 倒位的遗传学效应： (1) 位置效应: 基因在染色体上的位置变异，造 成在表型上产生变异。
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(2)交换抑制
2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，
有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。
3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上
另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后
重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色
体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。
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12.1.3 缺失
1. 缺失的类型： (1) 端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。
3.倒位(inversion)： Chr上某一片段颠倒180o，
其上的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。
4.易位(translocation)：一个染色体上的一段
连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。
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染色体结构变异的机制---断裂愈合假说
1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来,不改
变染色体的结构。
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12.1.2 染色体结构变异的类型及机制
染色体结构变异的四种类型:
1.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一
段，其上的基因也随之丢失的现象。
2.重复(duplication, repeat)： Chr上某一片
段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。
或交换。 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在
着丝粒处断裂的整臂易位。
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12 染色体畸变的遗传分析
1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细 胞学和遗传学效应；
2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的 概念、特点及其在育种上的应用；
3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。
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12.1 染色体结构变异及其遗传学效应
12.1.1果蝇唾腺染色体的特性
隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因 不能以纯合体保存。
解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很 近，或染色体的倒位）在杂合状态下来保存。
eg.果蝇第２染色体分别具有两个致死基因: 一条： 有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂ⅡL、 ⅡR上都有两个大的倒位。 另一条： 有星状眼基因S（star），纯合致死 。
个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体
（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交
换抑制(crossover repressor)。
b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。
c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子 (可
育) 。
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22
d 交换抑制效应的应用
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2)重复的遗传学效应
1 重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱 遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。
2 剂量效应（累加效应） eg:果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16A1～6 重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个 16A区，重棒眼有三个16A区，重复越多，小眼数 愈少，复眼愈小。
a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。 b 两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥” 的循环。 (2) 中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。 a 一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片 而形成 。 b 同源染色体之间的不等交换产生。
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8
C
断裂端
１ c
Ｃ 双着丝粒
２
c
Ｃ
Ｃ
新断裂点
3
倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位 杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小 不同而形成不同的配对图象。
倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对; 倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余 不配对;倒位片段适中,配对形成倒位环 。
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a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生
单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一
C
C
c
c
C
C
4
C
c
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C c
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2 遗传学效应
1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存 活;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失 杂合体也引起显性致死效应。 2) 假显性（pseudodominance）：由于一个显性基 因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位 基因的效应显现出来。