分子诊断检测项目介绍分子诊断检测项目介绍

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分子诊断POCT调研v2

该平台采用了被标记的电化学物质探针来取代常规的荧光标记探针，与微流控技术相结合，主要用于性传播疾病和医院获得性感染的检测。由于不需要光学器件，该产品比需要荧光检测的设备更轻便，成本更低，具有很大的优势。
2016年12月15日，万孚生物发布公告，其全资子公司香港万孚认购Atlas Genetics Ltd公司新增发行的71845股D轮优先股股份，意味着万孚在poct免疫诊断方面位于国内领先地位，获得io产品经销权将巩固万孚生物在国内poct行业领先公司的地位。
中小型
4
是
Alere i
8-15min
中小型
4
否
Atlas Genetics io
30min
中小型，10.2kg
3
是
Mesabiotech Accula 30min 小巧轻便，＜1kg
3
否
QuantuMDX Q-POCTM 10-30min
小型
3
否
GenePOC revogene
70min
中小型
3
是
盖妊娠检测、传染病检测、毒品（药物滥用）检测、慢性病检测等领域
胶体金免疫层析、荧光免疫层析、生化胶乳试剂、化学发光和心肌标志物、炎症标志物、肾脏标志物、血糖标志物、妊娠标志物、生化试剂和
诊断试剂原材料开发五大技术平台
Getein 系列荧光免疫定量分析仪、FIA 系列荧光免疫定量分析仪
诊断仪器主要为免疫分析平台
2013年9月，法国生物梅里埃以4.5亿美元收购BioFire。
美艾利尔Alere i检测平台
Alere i系统是一种基于切口酶扩增反应的自动化快速体外诊断测试平台。该技术此前已成功用于流感病毒检测（Alere i influenza）和链球菌检测（Alere i Strep A）。2017年雅培宣布以53亿美元收购Alere。

分子诊断检测项目介绍(1)-分子诊断检测项目介绍

分子诊断检测工程介绍前言某某万盖得门诊部是一家由海外归国人员为主体创办的股份制民营医疗机构, 以引进、开发和推广新的医学检验技术为主要经营内容。

万盖得三字来自英语“Vanguard〞的音译，其意译为前哨或尖兵的意思，这明确了创办者“敢为天下人先〞的意愿。

希望能够凭借自身的知识、技术、信息和观念优势，为国内医学检验方面的技术进步以及医疗体制的改革做出奉献。

万盖得将以严肃、严谨和科学的态度开展各项业务，为医院和社区提供高质量的医疗和检验效劳。

分子诊断是我们首先开展的实验诊断效劳，这是一个全新的、被称之为实验诊断一场革命的领域，因为分子技术的临床应用已经使很多用常规技术根本无法检测的病理变化可以被准确的测到。

我们首先开展的用细胞DNA定量分析系统进展肿瘤的早期诊断，处于世界领先地位，这项技术已使脱落细胞的检查成为一项客观、准确、自动化和高通量的肿瘤筛查和早期诊断的技术平台。

我们自主开发的多重PCR检测性病病原、病毒和难以培养的细菌性病原，将给感染性疾病的诊断和治疗带来新的突破性进展。

在医疗效劳方面，我们方案引入兴旺国家中行之有效的家庭医生效劳模式，为中等收入以上的家庭和个人提供个体化和优质的医疗和保健效劳，引导我们的效劳对象建立起防病重于治病的观念，主动地提高自身的保健意识。

与同等规模的医疗机构，保持一种即竞争又合作的新型关系。

与大型综合医院和专科医院，我们希望能建立起互补和互利的协作关系。

我们相信，万盖得在各级领导和医务界同仁的关心和支持下，定能开展壮大。

万盖得首席科技参谋临床微生物学博士吴尚为2006年元月分子诊断目录细胞分子生物学检测细胞DNA定量分析系统简介细胞DNA定量分析的根本原理细胞DNA定量分析的临床应用价值不同DNA指数〔DI〕在宫颈癌普查中的临床意义宫颈癌和宫颈癌的早期诊断宫颈癌筛查和常规宫颈细胞学检查宫颈细胞学检查的方法宫颈细胞DNA定量分析细胞DNA定量分析的其他用途核酸检测技术根本概念多聚酶链反响-PCR人类乳头状瘤病毒的检测人类乳头状瘤病毒人类乳头状瘤病毒与宫颈癌人类乳头状瘤病毒对宫颈癌的“预警〞作用万盖得宫颈癌筛查—预警—监测和早期诊断系统宫颈标本采集、送检须知事项慢性生殖道感染和性传播疾病病原的检测慢性生殖道感染和性传播疾病引起慢性生殖道感染和性传播疾病的常见病原诊断困难造成对发病率统计的困难实验检测方法及优、缺点分子扩增技术的应用促进了对性病的了解PCR已成为检测性病病原的金标准万盖得多重PCR检测性病病原脑脊液中感染病原的检测中枢神经系统感染和诊断人类疱疹病毒与中枢神经系统感染脑脊液中检测病毒的困难万盖得多重PCR检测脑脊液中的疱疹病毒细菌性中枢神经系统感染PCR检测脑脊液中细菌的优越性万盖得多重PCR检测脑脊液中的致病菌呼吸道感染病原的检测呼吸道感染呼吸道感染病原的检测PCR检测法的优越性万盖得多重PCR检测细菌性非典型肺炎病原PCR是检测病毒非典型肺炎病原的最好方法万盖得多重RT-PCR检测病毒性非典型肺炎病原细胞分子生物学检测细胞DNA定量分析细胞DNA定量分析系统简介1、系统组成：数码显微镜、自动送片机、计算机和先进的软件系统〔自动化控制软件和DNA定量分析软件〕。

2024年分子诊断相关项目实施方案

供应商选择
建立严格的供应商筛选和评估机制，选择具有稳定供货能力、良好信誉和合理价供应商的沟通和协作，建立长期稳定的合作关系，实现供应链的整合和优化，降低采购成本，提高采购效率。同时，建立原材料库存管理制度，合理控制库存量，避免浪费和损失。
通过定期召开项目进展会议、收集进度数据、分析偏差原因等方式，及时掌握项目进展情况，确保按计划推进。
成果评价指标体系构建
确定核心评价指标
结合项目目标和实施内容，确定能够反映项目成果的核心评价指标，如诊断准确率、检测速度、成本效益等。
建立综合评价指标体系
在核心评价指标的基础上，构建包括技术创新、市场推广、社会效益等多个方面的综合评价指标体系，全面评估项目成果。
推动科研成果转化
将研究成果转化为实际应用，推动分子诊断技术的产业化发展。
提高疾病诊断水平
通过应用新型分子诊断技术，提高疾病诊断的准确性和及时性，为患者提供更好的医疗服务。
培养专业人才
通过项目实施，培养一批具备分子诊断技术研发和应用能力的专业人才。
02 项目实施内容与步骤
关键技术研发与创新点
应用领域广泛
分子诊断技术已广泛应用于遗传病筛查、肿瘤诊断、病原体检测、个性化医疗等多个领域。
3
市场需求增长
随着人们健康意识的提高和医疗水平的进步，分子诊断技术的市场需求不断增长。
市场需求及前景分析
精准医疗需求公共卫生安全
科研需求未来发展趋势
随着精准医疗的不断发展，分子诊断技术在疾病诊断、治疗和预防方面的作用日益凸显。
2024年分子诊断相关项目实施方案
汇报人：
2024-02-05
目录
Contents

临床医学中的精准诊断技术

临床医学中的精准诊断技术精准诊断技术的应用，在临床医学领域中起到了至关重要的作用。

这些技术不仅可以提高疾病的诊断准确性，还能够指导医生制定更有效的治疗方案。

本文将介绍一些在临床医学中常用的精准诊断技术，并讨论其优势和应用前景。

一、基因检测技术基因检测技术是目前临床使用最广泛的精准诊断技术之一。

通过对患者的基因进行检测，可以准确地发现遗传性疾病的致病基因，从而为疾病的诊断和治疗提供有力支持。

例如，通过针对乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的检测，可以确定患者是否携带这些致病基因，从而指导其是否需要进行预防性乳腺切除手术。

此外，基因检测技术还可以用于药物敏感性的预测。

根据患者的基因型，可以预测某些药物治疗的疗效和副作用，因此可以进行个体化的药物选择，提高治疗效果，减少不良反应。

二、影像学技术影像学技术在临床医学中起到了至关重要的作用。

随着技术的进步，现代影像学已经可以提供更精准的诊断信息。

例如，CT扫描和MRI可以提供更准确的肿瘤定位和分期，对于外科手术的指导具有重要意义。

此外，核医学影像学技术如正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）可以通过显像放射性同位素追踪器，准确评估肿瘤的代谢活性，有助于判断肿瘤的恶性程度和预测治疗效果。

三、生物标志物检测技术生物标志物检测技术通过分析患者体内的特定蛋白质、基因或代谢物等，来评估患者的健康状况和特定疾病的诊断效果。

例如，血液中的特定肿瘤标志物可以用于早期肿瘤的筛查和诊断。

另外，利用外泌体中的RNA或DNA，可以检测到肿瘤的特异性突变，从而提高肿瘤的早期发现率。

四、分子诊断技术分子诊断技术是一种通过检测病原体的核酸序列，快速准确地确定疾病的诊断和治疗方案的技术。

例如，聚合酶链式反应（PCR）可以检测病原体的特定基因序列，帮助快速确定感染病的病原体和抗生素的敏感性。

此外，新兴的基于深度测序技术的分子诊断技术，可以在更短的时间内对疾病进行全面的基因组分析，提供更为全面的诊断信息。

分子诊断知识科普

分子诊断知识科普分子诊断是一种基于分子生物学和遗传学原理的诊断方法，通过分析个体的基因、蛋白质或其他分子水平的信息，来判断其是否患有某种疾病或具有某种特定的遗传变异。

分子诊断可以通过检测基因突变、基因表达水平、蛋白质标记物等来识别疾病的存在或发展状态。

与传统的疾病诊断方法相比，分子诊断具有更高的准确性和灵敏度。

传统的诊断方法主要依靠临床症状、体征和影像学检查等，但这些方法往往无法提供足够的信息来进行准确的诊断。

而分子诊断则可以直接检测疾病相关的分子标记物，从而提供更为准确的诊断结果。

一、分子诊断的基本原理分子诊断的基本原理是通过检测和分析个体的基因组、转录组和蛋白质组等分子信息，来确定是否存在某种疾病或病理状态。

这种方法通常需要从患者的血液、体液或组织样本中提取并分析分子，并与正常个体或已知疾病个体的分子信息进行比对。

分子诊断的核心技术包括基因测序、PCR(聚合酶链式反应)、核酸杂交等。

其中，基因测序是一种通过测定DNA序列来获取个体基因信息的方法。

PCR是一种通过扩增DNA片段来增加检测灵敏度的方法。

核酸杂交则是一种通过将目标序列与一段互补的DNA或RNA序列结合来检测目标序列的方法。

通过这些技术，分子诊断可以检测到包括遗传疾病、感染病、肿瘤等在内的多种疾病。

例如，通过检测BRCA1和BRCA2基因的突变可以判断一个人是否患有乳腺癌或卵巢癌的遗传风险。

通过检测某种病原体的DNA或RNA可以确定感染者的感染状态。

通过检测肿瘤细胞中的特定基因突变可以确定肿瘤的类型和治疗策略。

二、分子诊断的应用领域分子诊断在医学领域有着广泛的应用。

下面将介绍一些常见的应用领域。

1. 遗传疾病诊断：分子诊断可以通过检测个体的基因突变来确定遗传疾病的存在和风险。

例如，通过检测孩子的基因突变可以确定其是否患有遗传性疾病，如先天性心脏病、遗传性失聪等。

2. 传染病诊断：分子诊断可以通过检测病原体的DNA或RNA来确定感染病的存在和类型。

分子诊断及其临床应用

总结词
通过分子诊断技术，对遗传性疾病进行早期筛查和预防，降低疾病的发生率和危害。
详细描述
利用基因检测技术，检测遗传性疾病相关基因突变，为有遗传性疾病家族史的人群提供早期筛查服务。通过早期筛查，及时发现潜在风险，采取相应的预防措施，降低遗传性疾病的发生率和危害。
案例三：病毒检测在疫情防控中的作用
高灵敏度与特异性
分子诊断技术能够检测到极低浓度的病原体或异常基因，提供更准确的诊断结果。
早期诊断
分子诊断有助于在疾病早期发现，从而提高治愈率，降低治疗成本。
个性化治疗
通过对基因突变等进行检测，为患者提供更个性化的治疗方案。
监测治疗效果
实时监测患者体内病原体或异常基因的变化，指导调整治疗方案。
详细描述
基因芯片技术利用微阵列技术将大量基因探针固定在硅片、玻璃片或聚合物薄膜等固相支持物上，通过与标记的样本进行杂交，检测出样本中与探针互补的核酸序列。基因芯片技术可应用于基因表达谱分析、单核苷酸多态性检测、基因组测序等方面，具有高通
量、词
生物信息学分析是通过计算机技术对生物学数据进行分析和挖掘，以揭示生命现象的本质和规律。
分子诊断及其临床应用
汇报人：可编辑 2024-01-10
目录
• 分子诊断概述 • 分子诊断技术 • 分子诊断在临床应用中的优势与挑战 • 分子诊断在常见疾病中的应用 • 分子诊断的伦理和社会影响 • 案例研究
01 分子诊断概述
定义与特点
定义
分子诊断是指利用分子生物学技术，对生物样本进行检测和分析，以评估和预测疾病状态、进程和治疗效果的方法。
要点一
总结词
要点二
详细描述
利用分子诊断技术，快速、准确地检测病毒，为疫情防控提供有力支持。

分子诊断简介介绍

要点二
公共卫生
分子诊断在传染病监测、疫情调查和预测等方面具有重要作用，有助于及时采取防控措施，保障公众健康。
04
分子诊断在食品安全领域的应用
食品中的有害物质检测
01
02
03
农药残留检测
通过分子诊断技术可以检测出食品中残留的农药成分，确保食品的安全性。
毒素检测
分子诊断技术可以检测出食品中的毒素成分，如黄曲霉素等，从而避免食品中毒的发生。
灵敏度
分子诊断技术需要不断提高检测灵敏度，以便更早、更准确地检测出疾病或病原体。
特异性
为避免误诊，分子诊断技术需具备更高的特异性，以准确区分不同的疾病或病原体。
实现多目标同时检测和鉴定
多目标检测
同时检测多种疾病或病原体，提高诊断效率。
鉴定与分型
对疾病或病原体进行鉴定和分型，有助于更准确地判断病情和治疗方案。
反向分子杂交技术
反向分子杂交技术是一种基于DNA-DNA杂交的技术，通过使用特异性设计的 DNA探针，能够检测样本中是否存在与探针互补的DNA序列，实现对基因多态性的分析。
基于生物芯片的技术
DNA芯片技术
DNA芯片技术是一种高通量的DNA检测技术，通过在芯片表面固定大量的DNA探针，能够同时检测样本中是否存在与探针互补的DNA序列，实现对多种病原体的快速检测。
肿瘤的诊断与预后判断
肿瘤标志物检测
分子诊断可检测肿瘤标志物，如癌胚抗原、甲胎蛋白等，辅助诊断肿瘤并评估病情进展。
VS
基因突变与预后判断
分子诊断可检测肿瘤细胞的基因突变，有助于判断患者的预后和治疗效果，为制定个性化治疗方案提供依据。
其他疾病的应用前景
要点一

分子诊断技术临床应用

分子诊断技术的临床应用
分子诊断技术临床应用
一、分子诊断的概念
狭义的分子诊断是基于核酸的诊断技术，是通过对DNA或RNA的检测来实现对疾病的检测和诊断。但是，随着第一张人类基因组测序图的完成，以及由此而带来的基因组学、蛋白组学、代谢物组学等新兴学科的发展，分子诊断的内涵已经从单纯的DNA/RNA拷贝、突变等变化的检测，拓展到核酸与DNA片段、蛋白与多肽、抗原与抗体、受体与配体等生物大分子的检测，并广泛应用于疾病的筛查、诊断、治疗监测、预后与预防等生命科学的各个领域。
分子诊断技术临床应用
SAT 检测技术的优势：
检测靶标：RNA 灵敏度高，特异性强，易鉴别死菌、活菌，适合临床判愈; 扩增产物：RNA 高效扩增，低污染; 核酸提取：磁珠法提取纯度高结果准确; 检测方法：实时荧光检测，扩增、检测同时进行全程监控; 扩增方式：42℃恒温无需热循环，设备成本低。
不同的技术平台有各自的优缺点，我们要针对不同的实验标本对象及需
求,选择适合的技术方法，力求在“高效,高质量,低成本”这三者间找到合适
的平衡点。
分子诊断技术临床应用
总结
分子诊断学的快速发展，得益与分子诊断技术的日新月异。1990年启动的人类基因组计划的完成经历了十三年的时间，而2007启动的1000人基因组计划的完成却只用了3年，人类了解自然密码的速度正在跨上快速列车。检验医学以提供精密准确的数据服务于临床，而分子诊断技术正逐渐成为临床实验室的常规应用技术，这将为检验医学的发展提供巨大的机遇与挑战。
PCR＋临床诊断
PCR＋肿瘤研究
38%
分子诊断技术临床应用
二、PCR概述
（二）原理
双链DNA 变性
退火延伸

免疫及分子诊断技术介绍

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退火温度（AnnealingTemperature）是指引物和模板结合时候的
温度参数，当50%的引物和互补序列表现为双链DNA分子时的温度。它是影响 PCR特异性的较重要因素。在理想状态下，退火温度足够低，以保证引物同目的序列有效退火，同时还要足够高，以减少非特异性结合。合理的退火温度从 55℃到70℃。退火温度一般设定比引物的Tm低5℃。
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艾滋病毒进入人体后，需要经过一段时间血液才会产生艾滋病毒抗体，在此期间抗体检测呈阴性，这段时间即为窗口期。感染者体内的HIV数量会在这时达到一个峰值，传染性极强。急性感染期也出现在这段时间。多数人在感染艾滋病毒后有3至12周“窗口期”，在此期间，人体仍在产生艾滋病毒抗体，但这些抗体尚无法测出。
分子生物学技术
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Kary Banks Mullis 1993年诺贝尔化学奖
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分子诊断学

研究对象
Artwork from /
Old Way
New Way
Patient’s tissue sample
Proteomics
Proteins
Pathology
Mass Spectrometry Proteomic image
Genomics Patient’s tissue sample or blood sample
DNA Gene chip Microarray image
Edited from the artwork by Jeanne kelly © 2002 Donna Kerrigan, M.S. Jeanne Kelly, Brian Hollen. Understanding Cancer and Related Topics Understanding Molecular
ISH（In-situ Hybridization，原位杂交） 3、测序技术 4、芯片技术
Microarrays（微阵列） Tissue Arrays（组织芯片） 5、质谱技术（Mass Spectroscopy）
核酸等温控制技术在呼吸道病原菌检测中的应用
艾滋病的核酸检测与分析
动脉粥样硬化性重要疾病：冠心病基因组研究进展
& The Association for Molecular Pathology
美国研究病理学会和分子病理学协会
中山大学
2002
Molecular diagnostics: a training and study guide Gregory J. Tsongalis William B. Coleman
第十五章分子诊断的其它应用
第八章蛋白质组学研究技术第十六章生物信息学在分子诊断中的应用

分子诊断临床应用-遗传性疾病的分子诊断

▪
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（ on April 10, 2003）
检测标本痰液、咽拭子、鼻拭子、支气管肺泡灌洗液、血浆、粪便。
检测方法 1.逆转录-巢式PCR (Reverse-Nested PCR) 2.逆转录-实时PCR (Reverse-Real time PCR)
BK病毒复制的检测血、尿中BK病毒核酸定量检测尿液中decoy细胞检查尿沉渣涂片原位杂交组织病理学检查（判断肾脏间质性肾病）
肾脏移植术后病人BK病毒检测的研究
对象瑞金医院肾脏移植术后2个月~3年的患者95例正常人标本60例研究方法尿沉渣细胞形态学检测血、尿中BK 病毒DNA的定量检测
遗传性疾病中常见的分子异常
致病基因异常而导致所载有的遗传信息受到改变, 而疾病的发生则是通过遗传物质的表达产物——蛋白质（或酶等）的表现异常所致。
基因突变主要包括点突变、片段性突变和动态性突变。
点突变 (point mutation)
包括错义突变、无义突变、移码突变。各种点突变所造成的后果: 蛋白质分子量改变蛋白质合成量下降无蛋白质合成
生物学技术检测基因的遗传缺陷, 因此直接诊断的前提是被检测基因的正常序列和结构必须被阐明。
直接诊断由于是直接揭示遗传缺陷, 因而比较可靠。
DMD的基因检测
• Duchenne muscular dystrophy (DMD) 是一种 • 高发病率、高致残、高致死的X连锁的遗传性 • 疾病, 在3500个活产男婴中即有一个患者。 • DMD基因的全长为250kb, 有79个外显子。 • DMD 的最主要遗传缺陷是外显子缺失, 约占 • 60%~70%。
有报道显示, 在可能SARS病人中病毒的检出率为100%。在疑似SARS病人中的检出率为23%。所有健康接触者中未检测到病毒。

分子诊断

图3.7.1 基因芯片的测序原理
发展趋势
世界各国高度重视分子诊断技术的发展，基因芯片将成为新一代分子诊断试剂开发的主流。基因芯片是分子生物学、微电子、计算机等多学科结合的结晶，综合了多种现代高精尖技术，被专家誉为“诊断行业的终极产品”。基因芯片具有同时能够检测多个靶点的功能，具有快速有效的特点。因而基因芯片成为新一代分子诊断试剂的主要开发方向，但其成本高、开发难度大，目前产品种类很少，只用于科研和药物筛选等用途。目前基因芯片的大规模临床应用还存在尚未克服的技术缺陷，主要是由于芯片诊断特异性和灵敏度低、芯片诊断成本高昂和芯片诊断配套仪器价格昂贵等原因。目前全球，虽然只有少数的芯片可用于临床诊断，但国内基因芯片技术已经处于世界领跑的地位。基因芯片技术将是荧光定量PCR 检测技术最具挑战的潜在对手，主要是：荧光定量PCR 技术一次只能检测一个或几个目标基因，而基因芯片技术可以实现对大量目标基因的同时检测。随着人类基因组计划的进展，基因芯片在国内外已成为研发热点。若基因芯片技术迅速成熟并大规模产业化，将对荧光定量PCR 检测产生较大的冲击。不过，目前基因芯片的大规模临床应用还存在尚未克服的技术缺陷，主要是由于芯片诊断特异性和灵敏度低、芯片诊断成本高昂和芯片诊断配套仪器价格昂贵等原因，预计荧光定量PCR 检测技术在今后5 到10 年内可保持领先。
5.组织标本
如果无法获得血液或口腔黏膜细胞（如患者死亡），或者组织标本的基因型同血液或口腔黏膜细胞不同，或者组织为某些潜在感染物质核酸的唯一来源时，可采用组织标本。通常最佳的组织量为1-2g，但由于各种组织所含的DNA和RNA的量不同，采集组织的量也因组织而异。多细胞组织如骨髓、淋巴结、脾适用于基因组DNA检测，需要的组织量较少。少细胞标本如肌肉、纤维、脂肪组织不是基因组DNA的最佳来源，采集量最好大于1-2g。通常，如果没有广泛脂肪浸润，大于10mg的组织至少获得10μg的RNA或DNA。不同组织的蛋白质的量和类型各不相同，核酸分离方法也因组织而异。按照特定来源的组织，根据厂家建议分离DNA或RNA。

分子细胞遗传学诊断技术简介

技术优势
➢ 重复性好、稳定；
➢ 高灵敏性及特异性；
➢ 可用于间期细胞，不需要细胞培养；
目前，FISH已成为一种常见检测手段，国外广泛地用于产前、产后遗传病诊断及血液肿瘤、实体瘤等方面的
检测。在欧美发达国家应用FISH产前诊断检测染色体异常占30-40%。
技术原理与方法
产前诊断检测非整倍体需要21、13、 18、X和Y染色体上的五种探针。其中21 号和13号染色体检测探针列为一组，为位点特异探针，分别用Rhodamine (红色和FITC (绿色)标记。18号、X和Y染色体探针列为一组，为染色体着丝粒特异性重复序列探针,分别用DEAC(蓝色) FITC (绿色)和Rhodamine (红色)标记。
➢ 试剂及设备成本高。
aCGH快速检测间期细胞全基因组拷贝数
Байду номын сангаас
21世纪细胞遗传学的革命 – aCGH
简称：aCGH
英文名：array-comparative genomic hybridization； Microarray based Comparative Genomic Hybridization ）
SpectralWare® software provides a visual representation of the data generated from the microarray
Targeted aCGH
对已知病症提供清晰的信号
避免实验室反复用FISH 方法来进行实验诊断
结果易懂将错失不覆盖区域的基因缺失
因。生育过先天性心脏病患儿父母进行检测，
可以预测下一胎儿患先心病的可能性。
光谱核型分析技术检测染色体异常

分子生物学检验技术-基因病的分子诊断

携带视网膜母细胞瘤基因Rb突变的人是视网膜母细胞瘤的高风险人群；
携带p53基因突变的人经常是李-佛美尼综合症的患者； APC基因是与大肠直肠癌发生有关的肿瘤抑制基因； BRCA1和BRCA2基因的突变则和乳癌相关；
42
Rb
正常细胞中具有活性的RB蛋白（pRB）在细胞中保持着低磷酸化或无磷酸化的状态，它与细胞周期调节因子E2F结合，抑制E2F的活性从而抑制G1期到S期的进行，也就抑制了转录活性。 RB蛋白的失活途径有以下几种：
RAS家族是信号传递通路G-protein的成份，藉由跨膜蛋白与Gprotein的结合将信号传至核内;
蛋白质-酪胺酸激酶( protein tyrosine kinase) ABL是细胞内信号传递蛋白与信号传递至核内有关;
核内转录因子;
MYC是DNA结合蛋白，而JUN是转录因子；
细胞周期有关的蛋白;
3. 血清胆红素轻～中度增高，溶血危象时显着增高。本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血；
4. 血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高； 5. 红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5～15 天[正常为(28±5)天]； 6. 血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如；
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癌症的特点
几乎癌组织都是克隆性增殖; 患者的所有癌细胞都起源于单一
的癌细胞; 大多数癌症不能用单基因遗传方
式解释; 某些类型的癌症，亲属发生同类
肿瘤的风险会增加，但不表现孟德尔遗传; 许多癌症与环境的物理化学因子或生物因子有关;
造成癌症的因素
遗传因素一些特殊的基因突变会造成特定的癌症
斑点杂交结果
βΑ/βΑ

分子诊断检测项目介绍(1)-分子诊断检测项目介绍

分子诊断检测项目介绍前言天津万盖得门诊部是一家由海外归国人员为主体创办的股份制民营医疗机构, 以引进、开发和推广新的医学检验技术为主要经营内容。

万盖得三字来自英语“Vanguard”的音译，其意译为前哨或尖兵的意思，这表明了创办者“敢为天下人先”的意愿。

希望能够凭借自身的知识、技术、信息和观念优势，为国内医学检验方面的技术进步以及医疗体制的改革做出贡献。

万盖得将以严肃、严谨和科学的态度开展各项业务，为医院和社区提供高质量的医疗和检验服务。

分子诊断是我们首先开展的实验诊断服务，这是一个全新的、被称之为实验诊断一场革命的领域，因为分子技术的临床应用已经使很多用常规技术根本无法检测的病理变化可以被精确的测到。

我们首先开展的用细胞DNA定量分析系统进行肿瘤的早期诊断，处于世界领先地位，这项技术已使脱落细胞的检查成为一项客观、准确、自动化和高通量的肿瘤筛查和早期诊断的技术平台。

我们自主开发的多重PCR检测性病病原、病毒和难以培养的细菌性病原，将给感染性疾病的诊断和治疗带来新的突破性进展。

在医疗服务方面，我们计划引入发达国家中行之有效的家庭医生服务模式，为中等收入以上的家庭和个人提供个体化和优质的医疗和保健服务，引导我们的服务对象建立起防病重于治病的观念，主动地提高自身的保健意识。

与同等规模的医疗机构，保持一种即竞争又合作的新型关系。

与大型综合医院和专科医院，我们希望能建立起互补和互利的协作关系。

我们相信，万盖得在各级领导和医务界同仁的关怀和支持下，定能发展壮大。

万盖得首席科技顾问临床微生物学博士吴尚为2006年元月分子诊断目录细胞分子生物学检测细胞DNA定量分析系统简介细胞DNA定量分析的基本原理细胞DNA定量分析的临床应用价值不同DNA指数（DI）在宫颈癌普查中的临床意义宫颈癌和宫颈癌的早期诊断宫颈癌筛查和常规宫颈细胞学检查宫颈细胞学检查的方法宫颈细胞DNA定量分析细胞DNA定量分析的其他用途核酸检测技术基本概念多聚酶链反应-PCR人类乳头状瘤病毒的检测人类乳头状瘤病毒人类乳头状瘤病毒与宫颈癌人类乳头状瘤病毒对宫颈癌的“预警”作用万盖得宫颈癌筛查—预警—监测和早期诊断系统宫颈标本采集、送检注意事项慢性生殖道感染和性传播疾病病原的检测慢性生殖道感染和性传播疾病引起慢性生殖道感染和性传播疾病的常见病原诊断困难造成对发病率统计的困难实验检测方法及优、缺点分子扩增技术的应用促进了对性病的了解PCR已成为检测性病病原的金标准万盖得多重PCR检测性病病原脑脊液中感染病原的检测中枢神经系统感染和诊断人类疱疹病毒与中枢神经系统感染脑脊液中检测病毒的困难万盖得多重PCR检测脑脊液中的疱疹病毒细菌性中枢神经系统感染PCR检测脑脊液中细菌的优越性万盖得多重PCR检测脑脊液中的致病菌呼吸道感染病原的检测呼吸道感染呼吸道感染病原的检测PCR检测法的优越性万盖得多重PCR检测细菌性非典型肺炎病原PCR是检测病毒非典型肺炎病原的最好方法万盖得多重RT-PCR检测病毒性非典型肺炎病原细胞分子生物学检测细胞DNA定量分析细胞DNA定量分析系统简介1、系统组成：数码显微镜、自动送片机、计算机和先进的软件系统（自动化控制软件和DNA定量分析软件）。