Y-染色体和线粒体DNA的遗传学揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系

一、论文概述及主要内容

本文主要研究“Y-染色体和线粒体DNA”在遗传学分析亲缘的关系；本文涉及谱系地理、分子标记、遗传谱系等知识，而且，论

文较长，很难看懂；各项分析较复杂，数据较多；据于此，

简单介绍这篇论文。

现代人类在非洲大陆以外的最早的化石和考古学的

证据是从黎凡特；Y-染色体和线粒体DNA的遗传学来揭

示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲

缘关系。

在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石

形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起

源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988 例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3 个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y 染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比 M168 更古老的突变型.在M168 突变基础上产生的M89+, M130-和 YAP+ 3 种 Y 染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和 2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这 3 种突变型之一, 因此认为 Y 染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据.

发现证据，近十几年，科学家分析了人类大量的DNA为现代人的“非洲起源学说”提供了有力的证据：一小群人类从非洲大陆走出，到一个新的地域生活。繁衍后代，后来的这群早期人类的一个分支与“母体”分离，向其它地方迁移。

二、论文摘要

人类的祖先在大约6～10万年前走出非洲向全球迁徙，走到中东这个地方，一支人类仍然走向非洲，而另一支人则走向世界各地，走出非洲后，中东是一个人类分叉路线的起点。虽然以前的研究探讨了在中东地区的重点人群的线粒体DNA和Y染色体对比，都没有采取一种广谱的调查，包括北美和撒哈拉以南非洲地区，欧洲和中东人。在这项研究中5,174线粒体DNA和4,658 Y染色体样本进行了调查，PCA，MDS，平均联动聚类，AMOVA和Fisher精确检验的F ST“，ŕST 的，和单倍群频率。

线粒体DNA和Y染色体数据之间的亲和力，中东与非洲和欧洲的人口地理分化表现出鲜明的对比。具体而言，黎巴嫩的线粒体DNA显示了一个非常强大的联想到欧洲，而也门表现出很强的亲和力与埃及和北非、东非。最后，尽管每个群体显示的连接与扩展，现在中东，非洲，欧洲，许多在中东呈现与众不同的线粒体DNA和Y-单倍型类群的特征。

现代人类在非洲大陆以外的最早的化石和考古学的证据是从黎凡特；Y-染色体和线粒体DNA的遗传学来揭示了显着的对比在欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系；

关键词：Y-染色体和线粒体DNA的分析研究；遗传学分析；中东；欧洲；非洲三、论文材料和方法

mtDNA 材料：黎巴嫩、“中东”等；5174份

Y 染色体材料：4658份，西欧，东南欧洲

方法：Y-染色体和线粒体DNA的分析研究

分析内容：Y-染色体单倍型类群地理分布、PCA、MDS 、AMOVA 、Fisher 精确检验、平均联动聚类等

四、结论与讨论

（一）结论

1、体DNA单倍型类群的亲缘地理分布：倍型类群的地理分布之间的亲和力北黎凡特（今黎巴嫩和叙利亚）和欧洲与地中海东部地区和阿拉伯半岛与非洲方面明确区分.

2、中海东部的父系和母系遗传的比较分析：对比黎巴嫩Y染色体的亲和力与欧洲与北非，这些因素是相对中性的，实际上把黎巴嫩的Y染色体组织更接近欧洲人比非洲人。它预期平均连锁聚类将最大限度地减少AMOVA组内变化，导致放大AMOVA组间变化。观察没有达到预期。

现代中国人的起源与迁移研究近年来在古人类学和遗传学界争论日益激烈，目前主要存在着非洲起源假说，多地区起源Array或中国独立起源以及介于两者之间的非洲起源与

独立起源兼有的调和假说. 尽管这些假说对于

直立人(Homo erectus)的起源没有太多的分歧,

中国乃至全世界各地区的化石证据都支持直立人

数百万年前来源于非洲, 然后再逐渐迁移到其

他大陆。但遗传学家支持的非洲起源说则认为现

代人类主要起源于10万年前的非洲, 经两次大

规模的迁移, 逐步征服并取代包括中国在内的整

个世界. 而古人类学者支持的多地区起源

假说主张现代人类起源是多地区独立发生的,

同时在漫长的进化过程中各地区存在广泛的人类迁徙进化（图）

“基因交流”，另一调和假说则相信非洲起源和独立起源的人类(Homo sapiens)相互融合共同构成了某一地区现代人类(Homo sapiens)的祖先。

.（二）讨论

1、为什么采用“Y-染色体和线粒体DNA的遗传学分析”作为人类亲缘关系的主要依据呢？

线粒体DNA 男人线粒体只伴随此男人生活一生，不能遗传给后代。mtDNA表现为母系遗传。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、

迁徙路线、历史名人的民族、身份。Y-染色体属于性染色体，只会由父亲传给

此外，科学家发现了一些“选择印记”，就是在基因组中找到人类快速进化的印记，从而更好地标记基因，

因此：Y-染色体和线粒体DNA强大的分析功能来研究人类的进化与起源问题。

遗传分析（图）

2、、分子时钟概念

“遗传标记”可看教材遗传学第二版戴灼

华等主编P427

分子钟 (英文：Molecular clock) 1962年，祖卡坎德尔(Zuckerkandl)和鲍林(Pauling)在对比了来源于不同生物系统的同一血红蛋白分子的氨基酸排列顺序之后，发现其中的氨基酸随着时间的推移而以几乎一定的比例相互量换着，即氨基酸在单位时间以同样的速度进行置换。后来，许多学者对若干代表性蛋白质的分析，以及近年来又通过直接对比基因的碱基排列顺序，证实了分子进化速度的恒定性大致成立，并由中立说在理论上奠定了基础。这便是“分子钟”名称的由来。

比起依据化石的传统方法，利用分子钟绘制系统树的方法有如下几个优点：第一，只要比较“现存”生物基因或蛋白质的氨基酸排列顺序即可绘出

系统树，仅仅在确定分子钟的走速、量度时间才需要化石资料。

分子时钟原理(图) 第二，与收集化石相比，工作要简单得多。特别是最近已能轻而易举地确定基因的碱基排列顺序，这一优点就更为突出。

第三，客观而且定量，具有再现性。

意义

但是，另一方面，必须注意到分子进化速度的恒定性并不是在严密的意义上成立的，而是在观察整个漫长的进化过程后平均得出的结论。

另一方面，在基因方面的置换和编码领域发生同义密码变化的部位(同义部位)进化速度很快，往往超过蛋白质的速度，而且与蛋白质的变化情况成为对照，不同基因之间进化速度相似。

一般情况下，蛋白质进化缓慢，因而适于研究远缘种间的系统关系，而DNA 的分子钟速度快，适宜分析近缘种间的进化。DNA分子钟研究速度均一，不因基因而异，所以只要知道平均值就可以适用于任何基因；另外还可以叠合由不同基因获得的结果。因此，为了绘出正确的生物进化系统树，还需要在大量数据的基础上进行考察。由于种种原因，进化速度会有波动，仅由一种数据得出的结果有可能导致局部错误的结论。

2、现代人在非洲大陆的两条传播路线的理解？