优生学第一章
第一章 优生学概述
2.优生学的主要任务
一是研究有关人类不同特征的遗传本质,并判定这些特 征的优劣;
二是提出旨在改进后代遗传素质的方案。 `
3.优生学的主要模式
现代优生学的主要模式是在社会、文化、伦理的支持下, 以人类遗传学为基础,通过优生咨询、产前诊断、选择性 流产等方法,提高人口出生素质。
1页
• 4.优生学的分类 • 从干预方式来看,优生学可分为“消极优生学”和“积极
第一章 优生学概述
ห้องสมุดไป่ตู้
1页
学习目标
掌握: 优生学的概念。 熟悉: 现代优生学的主要内容。 了解: ①优生思想的形成及发展;
②现代优生学与医学遗传学的关系。
第一节 优生学的概念和发展
1页
一、优生学概述
1.优生学的概念
优生学是应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素
质的一门学科,目的是通过消除劣质基因、保留优质遗传 特征的方法,改善人类遗传素质,以保证产生优秀的子代。
• 优生学分为消极优生学和积极优生学,前者的目的是防止或 减少遗传病和先天性疾病个体的出生,后者的目的是促进优 秀个体的繁衍。
• 现代优生学大致分为四个领域,即临床优生学、环境优生学、 基础优生学和社会优生学,各有其不同的侧重点。
• 现代优生学与医学遗传学密不可分,前者的发展丰富了后者 的内容,并成为后者发展的原动力,而后者的发展又为前者 奠定了科学基础。
有害因素(物理性、化学性、生物性)对生殖过程、胚胎与胎儿发育及 婴幼儿生长发育的影响,解释环境有害因素在出生缺陷发生中的作用 及其发生条件、发生机制,研究和制定评价环境有害因素发育毒性及 健康危险度的方法,提出保护母体健康及胎儿正常发育与出生后健康 成长的卫生标准和相应的预防对策。
人类遗传与优生第一章
染色体异常遗传病
• 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有
21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良) 等。
“马凡氏综合症”是一种由遗传基因突变引起的 疾病。患上此病的人通常都又高又瘦,手指很长, 脊柱弯曲,头颅与面孔比常人要长。另外,病人 可能会有关节毛病、深度近视及视网膜移位。大 部分病人都有大动脉扩张问题,有些病人的大动 脉会因过分扩张而爆裂,导致死亡。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
• 遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引 起的疾病。要弄清遗传病的概念,首先要弄清遗传病与先 天性疾病、家族性疾病的关系。 • 1.先天性疾病与遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出 生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病当然可以由遗传 物质的改变所致。例如,我们所熟悉的先天性愚型、多指 (趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就 能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传 病。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是,也 有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传 病,这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的,而是 在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如,胎儿在 子宫内受天花病毒感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲 在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心 脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并 不等于是遗传病。
• 二、多基因遗传病
多基因病起源于遗传素质和环境因素,包括一 些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家 族聚集现象,但无单基因病那样明确的家系传递 格局(见“多基因病简介)。 • 多基因病与单基因病比较,在同胞(兄弟姐妹 )中的发病率比较低,约为1%~10%(单基因病在 同胞中的发病率一般为1/21/4),但在群体中的发 病率却比较高,如原发性高血压约为6%,冠心病 约为2.5%。所以总的估计,人群中约15%~25% 的人受累。 • 常见的多基因病,如原发性高血压、冠心病、 哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等。
优生学
3、分娩期 __孕妇感染后生殖道、唾液、乳 汁类均存在病原体 4、哺乳期 —乳汁中含有病毒,应停止哺乳
巨 细 胞 病 毒
银屑病
第五章 社会因素对胎、婴儿 质量的影响 一、符合卫生条件的住宅: 1、适宜的微小气候 2、日照良好 3、空气清洁 4、安静、整洁、生活方便
二、办公室与居室的室内污染 (一)建筑装修材料与室内装饰 引起的污染 1、建筑材料 2、涂料 3、粘合剂 4、人造板家具和围板 5、塑料纸、地板革、化纤地毯
6、可以结婚但不能生育 7、婚前保健 8、家庭暴力对妇女和子女身 心健康的影响
四、职业与优生 1、医务人员 2、飞行服务人员 3、职业性舞蹈家 4、农业人员 5、列车员
五、男性生殖健康与优生 (一)生殖健康的概念 ——人们有能力生殖并调节生 育,妇女能安全妊娠并分娩; 妊娠得到母婴存活和健康成 功的结局;夫妇有和谐的性 关系而不必担心意外妊娠和 患病。
4、消化系统 (1)口腔:牙龈炎、牙龈出 血 (2)胃肠道:出现早孕反应
5、内分泌系统 (1)垂体:性腺激素分泌下降, 催乳激素增加 (2)肾上腺皮质:皮质醇分泌 增加 (3)甲状腺:分泌增加
6、泌尿系统:肾脏负担加重, 排泄代谢产物增多 7、免疫系统:胎盘屏障
(二)妊娠早期的心理特点 1、依赖心理或幸福 感 2、饮食习惯改变导 致的忧虑心理 ——不易耐受期 3、妊娠反应
2、生殖细胞突变: ——显性基因突变(直接传给 后代) 隐性基因突变(当代不表 现)
3、后果: (1)给个体的生育能力和生 存带来好处 (2)个体的生育能力减低和 不利于生存,引起遗传性疾 病 (3)致死突变:造成死胎、 自然流产、出生后死亡
三遗传病 1、概念: 由于遗传物质异常改变产生的疾 病,指个体生殖细胞,或受精 卵的遗传物质发生突变所引起 的疾病。
第一章 优生学概述
3.加强孕期保健 首先,怀孕期间要注意预防感染 其次,孕期用药要注意 再次,避免有害物质 最后,避免吸烟喝酒,注意个人卫生,穿 着宽松舒适、实行劳逸结合、保持心情愉 悦、节制两性生活。
4.加强孕期营养 初期:以清淡为宜,适当补充含蛋白 质的钙、磷食物; 中期:注意各种营养素的供给,多吃 蔬菜、水果; 后期:需多吃动物性蛋白的食物,减 少富含脂肪的食物和谷物。
潘光旦
《优生原理》 《二十年来世界之优生运动》 《优生与文化》 《优生与民族健康》
返回
第二节 优生学研究的基本内容及意义
一、优生学研究的基本内容
1.基础优生学 2.社会优生学 3.环境优生学 4.临床优生学
预防性优生(消极优生) 演进性优生(积极优生)
预防性优生的主要内容
1.进一步搞好遗传咨询 “直系血亲和三代以内旁系血亲禁止 结婚”。 ——《婚姻法 》
都是近亲结婚惹的祸:
2.坚持进行婚前医学检查 最佳生育年龄: 男性是25—29岁,女性是24—28岁。Fra bibliotek唐氏综合症
病因:染色体异常导致 临床症状:智力低下,身体发育迟缓 ,面 貌特殊。
唐氏综合症的发生率母亲年龄: 25-29岁为1/1500 35-40岁者为1/250 45岁以上为1/60
婚前咨询及婚前检查 孕前咨询 孕期咨询 产前诊断: (1)羊膜腔穿刺 (2)超声波诊断 (3)X射线诊断 (4)胎儿镜诊断 围产期保健
演进性优生的主要内容
提倡优生优育 人工授精 试管婴儿 克隆技术
二、学习优生学的意义
个人 家庭 民族 人类
第三节 我国优生科学的涵义和采 取的主要优生措施
优生优育概述PPT课件
三、现代优生学的发展
• 随着各种新医疗仪器设备的出现,超声波、胎 儿镜等应用于宫内诊断,大大提高了各种先天 畸型的检出。
•
三、现代优生学的发展
• 在70年代迅速发展起来的遗传咨询和产前诊断 技术,使优生目标不仅可以通过社会措施在社 会群体水平上实现,而且可以通过医疗措施, 在每对夫妇个体生育水平上实现,以至人们把 遗传咨询、产前诊断相选择流产三者的结合称 之为“新优生学”。这表明现代优生学在应用 技术上已进入了一个全新的发展阶段。
二、优生学的诞生与早期发展
• 19世纪末和20世纪初,英国和德国的一些种族 主义者以优生学的伪科学成份作幌子,提出了一 些荒谬的理论,并为反动政客所利用,带来了极 为严重的社会恶果
二、优生学的诞生与早期发展
• 当时坚持科学立场的优生学家,对这些错误和罪 行抱着严肃的批判态度。
• 1916年,美国的医学家、优生学家鲁滨逊在《实 用优生学》中对 “假优生学者”进行了批判。
优生优育
第一章 概 述
第一节 优生学的发展简史 一、古代的优生实践与优生思想 二、优生学的诞生与早期发展 三、现代优生学的发展
一、古代的优生实践与优生思想
• 原始社会:不自觉的优生措施。某些部落把生 下来就有严重残疾的婴儿处死或遗弃 • 公元前9世纪,斯巴达国家的立法者主张,国 家的公民应该由精心挑选出来的最优秀的人来生 产 • 罗马皇帝狄奥多西一世严令禁止表亲结婚,违 者判罪,甚至处死 • 犹太人的宗教律令中禁止43种亲戚结婚,在 《犹太教法典》中又增加了26种
• 1903年成立的“美国养殖协会”(1913年改称 “美国遗传学会”) 设立了优生部
二、优生学的诞生与早期发展
• 1910年达文波特在纽约冷泉港建立 “优生学纪录馆”
遗传与优生学:遗传与优生学(七年制)
2、化学因素 碱基类似物: 改变DNA化学结构的诱变剂: 吖啶类化合物
3、生物因素
五、基因表达的调控
先兆子痫(preeclampsia,PE)与胎盘 中滋养层细胞功能障碍和血管重铸不足直 接相关 。胎盘中的滋养层细胞功能障碍将
导致这部分细胞侵润移行能力下降, 对子宫 螺旋小动脉血管内皮细胞替代不良, 血管重 铸不足, 不能建立妊娠所需的“ 高排低阻” 血管, 致使胎盘缺血缺氧, 诱发先兆子痫发 生。
古斯巴达人:主张改良人种,允许“借种生育”,严 格筛选婴儿,留优去劣,“子女国有”。(“弃婴谷” : 斯巴达城附近 )
(2)半科学阶段(1880年代到1940年代)
1883年英国科学家F.高尔顿首次使用 他所合成的一个新词“优生学”。
优生学中参入了伪科学的成分:
种族优生(Racial hygiene),是一 种由政府挑选出公认最强健、聪明和有道 德的人来培育下一代的制度,与公共卫生 和优生学有密切关联。过去为达成目的曾 用的手段包括放逐、隔离、强制绝育,或 甚至灭绝各种不同的精神障碍、人种、身 体残疾、犯罪记录和宗教信仰的人或团体。
5、优生学的主要内容
(1)基础优生学 (2)临床优生学 (3)环境优生学 (4)社会优生学
四、医学遗传学与优生学的关系
1、医学遗传学是遗传优生学的基础 2、优生学促进了医学遗传学的发展
人类胚胎发育与出生缺陷发生
一、生殖细胞的形成与胚胎植入
二、胚胎发育
三、激素对妊娠的影响
四、基因突变 提高基因突变频率的因素: 1、物理因素 电离射线: 非电离射线:
由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、 结构和功能上发生改变所引起的疾病,通常具 有垂直传递的特征。
(二)遗传病的特征
遗传与优生学基础绪论
科学出版社卫生职业教育出版分社
小结
通过以上学习,我们明白了遗传学、医学遗传学及优生学的 概念、相互关系及发展历史;认识到了学习遗传与优生学的意 义。遗传学是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 医学遗传学则着重研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础, 通过研究遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和 预防等,从而达到控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在 人群中的危害,进而提高人类的健康水平。优生学是运用遗传 学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质,防止出生缺陷, 提高人口质量的科学。应用遗传与优生学的知识和技能提高后 代健康素质也是遗传与优生的主要内容之一。实行计划生育, 控制人口数量,提高人口素质,是我国的基本国策。
7
生殖指导基础
第1节 遗传咨询 第2节 出生缺陷干预 第3节 指导服务伦理
科学出版社卫生职业教育出版分社
第 1章 绪
论
1 2 3 4
遗传学、医学遗传学及优生学的概念
医学遗传学的分科
医学遗传学的发展简史 学习遗传与优生学的重要意义
科学出版社卫生职业教育出版分社
图片导入
科学出版社卫生职业教育出版分社
全国卫生职业院校规划教材
遗传与优生学基础
主编 潘凯元
编委: 陈兵兵 郭继红 郭建荣 李娇娜 潘凯元 彭凤兰 田廷科 王 宇 杨 翔 张晓玲 张雪燕
桂东卫生学校 华北煤炭医学院秦皇岛分院 廊坊市卫生学校 沈阳市中医药学校 海宁卫生学校 长沙市卫生学校 濮阳市卫生学校 太原市卫生学校 红河州卫生学校 长治卫生学校 龙岩卫生学校
科学出版社卫生职业教育出版分社
Watson and Crick:Double Helix model of DNA 20 世 纪 50 年 代
第一章 优生优育概述
四、我国优生学的发展
• 1981年11月,国家计划生育委员会和中华医学 会等单位组织召开了“优生科学讨论会” • 1992年11月,江泽民为“第三次全国优生科学 大会”题词“发展优生科学事业,提高中华民族 素质” • 1994年,颁布了《母婴保健法》 • 1999年,国务院转发了卫生部《关于做好提高 人口素质工作意见的通知》,要求全民要“重视 提高出生人口素质”
三、现代优生学的发展
• 60年代已经能培养羊水内胎儿脱落细胞,进一 步对胎儿的染色体核型进行分析。 此后,陆续有人通过对胎儿染色体核型分析、 性别鉴定等方面进行产前诊断。
三、现代优生学的发展
• 随着各种新医疗仪器设备的出现,超声波、胎 儿镜等应用于宫内诊断,大大提高了各种先天 畸型的检出。
•
三、现代优生学的发展
第二节
影响优生的因素
3大影响要素: • 遗传因素(基础)
• 优良的环境因素
• 良好的教育条件
非遗传因素
近年来,随着医疗卫生事业的发展, 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素!
遗传因素导致人类遗传病的发生
1、概念:遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的人类疾病。 2、分类:
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如 何也不要近亲结婚。”
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
优生优育与母婴保健
第二节 单基因遗传病
单基因遗传病(single-gene disease)简称单基因病,是指受一对等位基因控制而发生的遗 传病。单基因病在上下代间的传递遵循孟德尔定律,故又称孟德尔式遗传病。
单基因病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传
由常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。
致病基因:A 正常基因:a
基因型:AA 表现型:患者
Aa 患者
aa 正常
第二节 单基因遗传病
(一)完全显性遗传
完全显性遗传是指在常染色体显性遗传中,杂合子患者(Aa)与显性纯合子患者(AA)的表型完全 相同。
家族性结肠息肉症系谱
第二节 单基因遗传病
影响优生的非遗传因素--理化因素
(二)电磁辐射
1.电磁辐射主要由电力供应设备和各种家电电器产生,如多种电压等级的输电线、 电脑、电视机、手机、电磁炉、微波炉等。 2.电磁辐射对人体的作用有三种类型。分别是热效应、非热效应、累积效应。 3.以上效应对人体的影响随着接受电磁辐射时间的增加而增大。电磁辐射与妊娠 反应影响的关联性目前尚无定论,但从健康与优生角度来说,工作环境与日常生 活中孕妇尽量减少接触电磁辐射无疑是安全和有益的。
第二节 母婴保健概述
三、母婴保健工作的现状与前景
(一)母婴保健工作的现状
1.母婴健康水平显著提高 2.妇幼保健机构和人员不断壮大 3.母婴健康服务公平性和可及性不断提高 4.法律体系不断完善 5.服务领域不断拓展
第二节 母婴保健概述
三、母婴保健工作的现状与前景 (二)母婴保健工作的前景 1.必须贯彻以保健为中心,以保障生殖健康为目的,实行保健和临床 相结合的总要求,把社会效益放在首位。 2.要推动母婴健康事业更加平衡充分发展,强化出生缺陷综合防治, 建立长效机制。 3.学习和借鉴国外先进理念和工作经验,服务制度体系更加完善,服 务更加规范,将趋于服务模式人性化,服务内容个性化,服务方法科 学化。
人类遗传与优生第一章!10
人类遗传与优生第一章!10 ••••••••••类胞类类学,究人类染色类、类常;或畸研体构异类,的类型、类生类率及疾病的类系。
与•生化类类学,用生物化的方法究类类病中的学研蛋白类、类及核酸的改类~了解分子病和类类性代类病类人类健康的影。
响•分子类类学,用分子生物技类基因的类、学从构突类、表、类控等方面究类类病的分子改类~达研类类类病的基因类、基因治类等提供新的策略和断手段•群类类类体学,究人群中的类类类及其类化类研构律。
类类病的类类、类病率、类类方式、携类类率及影因素。
响•类物类类学,主要究类类因素类类物反类能力的研个体异响差类的影。
•类类毒理学,用类类方法究类境因素类类类物类学研的类害及其毒理效类类生机制的一类科。
学•免疫类类学,主要究免疫反类的本类和免疫类研答类程的基因类控。
•类瘤类类学,究类瘤的类生类类和类境之类的类研与系,癌症类生的类类背景~类类物类类化类瘤的类与系~分析类境致癌因素。
二、人类类类学的研究方法••••••三、人类类类病••类类病一般可以分类三大类,类基因类类病、多基因类类病和染色常类类病。
也有分类五大类的~体异即体在上述三大类的基类上再加上类粒基因病和体类胞类类病。
•类基因类类病,受一类等位基因控制的类类病。
主要有类,两,、类性类类病,如类骨类育不全是由常染色上的类性基因,体控制的类类病~抗类生素,类病佝是由,染色上的体类性基因控制的。
,、类性类类病,由类性基因控制的类类病。
如白化病、先天性类类、丙类尿症、类行性肌类类不良等。
苯•1/1 000 0001/10 000•6 5007%3%5%•• 多基因病起源于类类素类和类境因素~包括一些先天性类育常和一些常类病。
多基因病有家异族聚集类象~但无类基因病那类明的家系类类格确局(类“多基因病类介)。
•多基因病类基因病比类~在同胞与(兄弟姐妹)中的类病率比类低~类类1%,10%(类基因病在同胞中的类病率一般类1/21/4)~但在群中体的类病率却比类高~如原类性高血类类类6%~冠心病类类2.5%。
医学知识之优生学
优生学降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。
积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。
第一节优生学优生学(eugenics)是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学,而与此有关的优境学(erthenics)则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。
现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。
这两门学科服从于同一目的,即改善人口素质。
为达到此目的,还需要胚胎学、实验生物学、妇产科学、儿科学、卫生学、社会学、人口学、伦理学等协作研究以及社会各部门的密切配合。
早在公元前,古希腊哲学家柏拉图就提出择偶与生育年龄对后代健康的影响。
我国《左传》中“男女同姓,其生不蕃”已指出了近亲婚配的危害。
1983年美国的F.Galton首次提出了“优生学”的概念,他认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代遗传素质的动因,这种遗传素质包括体格,也包括智力”。
但在第二次世界大战期间,优生学被法西斯主义和各族主义所利用,使优生学走入岐途。
战后,批判了种族主义的科学,加之细胞、生化、分子遗传学,特别是产前诊断技术的发展,使优生学走上正轨并赋予了新的内容。
在一些国家将优生学列入了教学内容,制定了优生法规,取得了采取优生的一批成果。
优生学在20年代初即已传入我国,几经波折,70年代后,吴�F等专家重新指出我国实行优生的重要意义。
由于计划生育的需要,我国有关部门开始重视,优生学得到迅速发展。
当前国务院制订的《母婴保健法》,将进一步推动优生工作。
优生学的目标是改善人类的遗传素质以提高人口质量,为达此目的,首先必须从宏观和进化的角度判定人类性状的优劣,决定取舍,然后,提出改进整个国家和社会人口遗传素质的途径和措施。
根据采取的策略不同,优生学可分为正优生学(positive eugenic s)或演进性优生学(progressive eugenics)和负优生学(negative eugenics)或预防性优生学(preventive ergenics)正优生学是研究维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长。
优生学第一章
(二)目前我国采取的主要优生措施 1.进一步搞好遗传咨询 2.坚持进行婚前医学检查 3.加强孕期保健 4.加强孕期营养 5.适时进行胎教
第三节 人类遗传学和优生学的关系
• 人类遗传学是专门研究人类遗传和变异规 律的科学 ,是遗传学的一个重要分支。 • 一、人类遗传学为优生科学奠定了科学基 础 • 二、优生科学的发展是人类遗传学发展的 原动力
儿、脊柱裂等先天神经管畸形
• 新优生学:人们把遗传咨询、产前诊断和
选择性流产称为新优生学
二、我国的优生工作 优生学是在20世纪20年代传入我国的,其早期代表 人物是潘光旦先生。 “控制人口数量,提高人口素质” 提高人口素质,包含着优生、优育一系列工作要做。 我们提倡优生优育,是为了提高中华民族的素质, 使我们的下一代,无论在德智体哪一方面都能够 得到全面的发展,成为建设四化的有用人才,使 中华民族繁荣昌盛。 ——陈慕华
(一)我国有关优生在法律上的规定 1.解放前与优生有关的法律条文 1930年婚姻法规定,男子十八岁,女子十六 岁方可结婚 .2.解放后与优生有关的法律条文 • 中华人民共和国母婴保健法 • 产前诊断技术管理办法
中华人民共和国婚姻法 第二章结婚 第六条结婚年龄,男不得早于二十二周岁, 女不得早于二十周岁。晚婚晚育应予鼓励。 第七条 有下列情形之一的,禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病
(1822——1911)
认为优生学是“研究在社会控制下能改善或 削弱后代种族(遗传)素质的动因 。” “人类追求自身完美这一崇高目标的化身”,
“种族主义者和法西斯蒂的精神领袖和鼻祖”
• 二十世纪头四分之一,出现了国际性的优生运动 (1)1905年在德国建立“国际民族卫生学会”— 第一个国际性优生学组织 (2)1910年在纽约冷泉港建立“优生学记录馆” (3)1907年,美国印第安纳洲颁布了世界历史上 第一部有关优生的立法 (4)1912年,在伦敦举行了第一届国际优生会议, 成立了“国际永久优生委员会”
重医大遗传优生学教案01-02概论及遗传学基础
10分钟
15分钟
10分钟
每月只有一个初级卵母细胞完成减数分裂L并继续发育形成处于减数分裂∏中期的次级卵母细胞。当受精后,才完成减数分裂II形成卵细胞。
一个初级卵母细胞经减数分裂形成一个卵细胞和三个极体。
第二节遗传的分子基础
一、DNA的结构和功墟
1、DNA链的方向
2、编码链(codingstand)模板链(templatestand)
3、DNA复制、转录、翻译
二、基因的械念粕结构
基因(gene)的概念
断裂基因(SPlitegene)的概念
基因的结构:
编码区:外显子(extron)内含子(intron)非编码区:启动子、增强子、终止子
3、医学遗传学的发展
上世纪中叶细胞遗传学技术重大突破,先天性代谢缺陷发病机理研究重大进展。
上世纪70年代建立了染色体分析、命名的国际统一标准——人类细胞遗传学命名法的国际体制(AnInternationalSystemofHumanCytogeneticNomenclature,ISCN),分子遗传学技术的崛起。
(4)体细胞遗传病
(somaticcellgeneticdisease)
(5)线粒体遗传病
(mitochondrialgeneticdisease)
第二*遗停看泉R
第一节遗传的细胞学基础
一、染色质(chromatin)与染色体(ChrOmoSOme)
(―)染色质(Chromatin)
1、定义
2、分类
1、人类精子和卵的发生
(1)增殖期:
遗传与优生学:遗传与优生学(七年制)
第一章 概 论
一、遗传病(genetic disease)定 义及其特点
遗传基础(基因型)+环境条件
特定性状
疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
(一)遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念
是研究如何改良人的遗传素质,产生优 秀后代的学科。优生学的主要理论基础是 人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻 和生育的社会因素,如宗教法律、经济政 策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门 研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和 精神两方面向前进或衰退的社会因素的学 科。
正优生学:重点研究如何增加能产生有利表型的 等位基因频率。
负优生学:研究如何降低产生不利表型的等位基 因频率。
遗传优生:是研究如何应用遗传学的原理和方法 改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率, 使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2、优生学的发展阶段:
(1)前科学阶段(从远古到1880年代)
古希腊柏拉图《理想国》: ①规定了最佳的生育年龄, “女人从24到40岁为国家抚养儿 女,男人则从过了跑步 速度最快的年龄到55岁”。②禁止近亲结婚。③由立法 者选出优秀品质的男女共同锻炼,结合培养下一 代,优 秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。天生有缺陷的孩 子要秘密处理掉。 ……
(3)科学阶段(从20世纪50年代一直持 续到现在)
种族主义伪科学的清除
现代遗传学与新优生学。新优生学把 遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合, 目标是减少劣生。
4、优生学的“坏处”
(1)优生学导致或助长种族歧视 (2)优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 (3)优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣, 鼓励对人类差异的消灭 (4)优生学导致社会对人类个体权利的侵害
优生学导论
优生学导论第一章绪论重要内容一、消极优生学(消极优生学的定义,分类:基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学)(一)基础优生学主要从生物科学和基础医学方面对优生课题的研究,搞清哪些因素可以导致出生缺陷,其作用原理,如何防止其作用以达到优生的目的。
(二)社会优生学主要包括从社会科学和社会运动方面对优生课题进行研究,旨在推动优生立法、贯彻优生政策、展开优生宣传教育,使优生工作群众化、社会化,从而达到保证人口素质,实现民族优生的社会目标。
(三)临床优生学指对优生医疗措施的研究。
应用于优生的医疗措施,较早的有绝育术(输卵管结扎术和输精管结扎术)、人工流产和中期引产术以及避孕法,新近的有遗传咨询、产前诊断,同时,还包括婚前检查、孕前保健、孕期保健、分娩监护、围产保健、新生儿保健等日益发展的内容。
(四)环境优生学从传统的意义上来说,这里包括了“优境学”的种种研究。
近年来,由于工农业环境污染的严重公害,和生态学、环境科学的发展,环境优生学就更有充实的新内容和很大的实际意义,如何消除公害,防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害,显然是环境优生学的重要任务。
由此看来,基础优生学偏重于生物学,以揭示优生和劣生的一般规律为主;社会优生学则偏重于社会学,以改变政策、法令、舆论、道德、教育、经济等人文环境为主;临床优生学偏重于医学,以针对母体和胎儿的医疗预防技术措施为主;那么,环境优生学则偏重于人类生态学和预防医学,以改善人类的生活环境为主。
显而易见,这四大方面是相互补充而不可取代的,每一位优生研究工作者,固然应有所侧重,但整个优生工作则不可偏废,应该将这四个方面协调地发展起来,为提高我国人口素质作出更大的贡献。
二、积极优生学积极优生工作主要是开展人类生殖技术的研究,它属于高科技领域,是与生命科学有关的多学科研究,其内容不仅涉及医学技术方面,还包括心理、社会、经济、道德和法律等方面。
(一)精子库:也叫精子银行,是用于储存精子备以待用的一套设施,也是一种精液冷冻的新技术。
优生
• 容易诱发妊娠高血压综合症,严重危及母子生
命。
• 乳汁中的烟碱含量高,可以引起新生儿烦躁不
安。烟中的尼古丁不仅有损母乳质量,而且抑
制产后乳汁分泌。
• 胎盘供血不足,增加流产、早产及死胎的 发生率。 • 胎儿长期缺氧,引起宫内窘迫,导致出生 后低智。 • 胎儿多发畸形,胎儿出生后易患小儿多动 症。 • 胎儿的肺小,出生后肺功能不全,运动差 劲
出生月份与疾病的关系
• 1—3月出生:易患精神分裂症和狂躁忧郁 症。患病的比率比其他月份出生的人高8% 。究其原因,与他们在母亲腹中阳光照射 时间不足有关。 • 4—6月出生:易患学习障碍症和肠胃疾病 。患学习障碍症几率比其他月份出生的人 高出8%。同时,由于此时气温明显升高, 使得食物中部分细菌大量繁殖,婴儿脆弱 的肠胃系统很难禁得起“折腾”,难免为 日后埋下病根。
(2)秋初(8-9月份) • 气候温暖舒适 • 丰富的瓜果蔬菜,可以增进孕妇食欲,对 孕妇营养补充和胎儿大脑发育十分有利。 • 流行性疾病的发病及感染的几率也比较低 。 • 日照充足
(3)冬季:天气寒冷,室内外空气污染严重 ,孕妇易患病毒感染性疾病,胎儿畸形发 病率高。 (4)夏季:天气闷热,孕妇易情绪烦躁,休 息不好,食欲较差,影响胎儿正常生长发 育。
二、优生学发展简史
1. 前科学阶段:远古-19世纪60年代
2. 半科学阶段: 19世纪60年代- 20世纪40年代
1883年英国科学家F.高尔顿(F.Golton)提出优
生的概念,并首先使用“优生学”一词。
3. 科学阶段:20世纪50年代至今三、现代优生学研究的范围
1. 基础优生学
2. 社会优生学
• 7—10月出生:易骨折、龋齿。胎儿的牙齿 大约在妊娠3个月左右就已经发育了,骨骼 也差不多在同一时间开始形成。但出生在 这3个月的人,恰逢母亲在冬天受孕,孕妇 体内产生的维生素D会比较少,因此胎儿出 生时的骨密度会比较低。 • 11、12月出生:易患异位性皮肤炎。由于尘 螨在秋天和冬天的空气中含量特别高,所 以此时出生的孩子最易患异位性皮肤炎。
遗传与优生 2优生学
优生的基本概念
三、优生学分类
根据采取的策略不同
1.预防性优生学(负优生学): 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。 A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育:20岁以下年轻母亲所生子女 中,先天畸形发生率比25~34岁者要高50%, 40岁以上母亲所生子女中,先天愚型的发病率要 比25~34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询
特点:优生学作为科学尚未提出,但
有重要的优生实践,并不断涌现出优生思
想
优生学发展史
优生实践:
• •
•
(1)原始社会(使病态基因不扩 (2)人类婚姻关系不断进步
(3)犹太人的宗教律中禁止43
散;限制遗传病蔓延)
种亲戚结婚等
优生学发展史
优生思想
• • 主张对婚姻关系加以控制的论述: 柏拉图(著名的古希腊的哲学家,公元前
• (一)高尔顿与优生学 • 进化论与遗传学是优生学赖以建立的 学科基础。 • 高尔顿是多才多艺的科学家。
• 在众多研究领域都有创造性的贡献。
•
•
优生学是在进化论的影响下诞生的。
高尔顿建立了优生学。
高尔顿(S.
• 二十世纪头四分之一,出现了国际性 的优生运动 • (1)1905年在德国建立“国际民族卫 生学会”—第一个国际性优生学组织 • (2)1910年在纽约冷泉港建立“优生 学记录馆” • (3)1907年,美国印第安纳洲颁布 了世界历史上第一部有关优生的立法 • (4)1912年,在伦敦举行了第一届国 际优生会议,成立了“国际永久优生委员 会”
与
第二篇优生学
概念:应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学。
意义:让每一个家庭生出健康 的、遗传素质优良的又无遗传 疾病的后代。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
• 有与人工授精相似的心理、社会、道德、法律等
方面的问题。
5.克隆技术 :无性繁殖的意思。即由单个生 物体不经过授精过程而直接繁殖后代。它 是将健康个体体细胞核移植给母体的去核 卵子中,形成一个新的细胞,将这个新细 胞进行培养,形成克隆胚,然后将该胚植 入到代孕妈妈的子宫内,经过一段时间的 怀孕后,产下和原健康个体完全一样的个 体。
(5)无性传播疾病
(6)精液化验符合标准
• 目前精子库主要用于以下几个方面:
(1)对有病者
(2)男方无精或少精者
(3)男性在进行某些手术之前
(4)专门收集体格健壮、高智商者的精子
(5)用:即将男子的精液用人工注射的 方法注入妇女生殖道,达到受精的目的。
再将胚胎送入未来母亲的子宫内着床,发育成胎
儿。 • 实际上是指体外授精和胚胎移植。
• 试管婴儿适用于以下情况:
(1)女方因输卵管不通而不育;
(2)女方有精子抗体而不育;
(3)女方患子宫内膜异位症; (4)夫妇一方或双方有遗传病;
• 1978年世界上第一个试管婴儿诞生于英国;
• 1988年我国大陆第一个试管婴儿诞生。
• 克隆羊多利( 1996年7月5日—2003年2月14日) 的诞生过程 : • 从一只成年绵羊身上提取体细胞,然后把这个体 细胞的细胞核注入另一只绵羊的卵细胞之中,而 这个卵细胞已经抽去了细胞核,最终新合成的卵 细胞在第三只绵羊的子宫内发育形成了多利羊。 从理论上而言,多利继承了提供体细胞的那只绵 羊的遗传特征。培育多利羊的技术,已经成为如 今培育体细胞克隆动物的标准过程
• 可采用丈夫的精液进行人工授精
• 用供精者的精液授精,主要用于以下几种
情况: (1)丈夫有染色体异常,或存在Rh血型不 合的问题 (2)丈夫为无精或严重少精者,久治不愈 (3)丈夫由于性功能障碍,无法得到其精子
• 人工授精涉及到社会、伦理、法律、道德等问题: • 严格掌握人工授精的适应症以及供精者的必备条 件,不得滥用;
义者的一些伪科学谬论; • 把优生学和法西斯暴行区分开
2.现代遗传学与新优生学
• 1949年确定DNA是遗传物质
• 1953年沃森和克瑞克提出了DNA的双螺旋
模型
• 1956年证明人类染色体为2n=46条
• 1968年发现测定羊水中酶的活性,可诊断
先天性代谢缺陷
• 1972年测定羊水中甲胎蛋白酶可诊断无脑
(二)负优生学 依然是优生学的主要目标。措施有遗传咨询, 产前诊断,选择性流产。 负优生学的四个研究领域: • 基础优生学 它是从生物学和基础医学方面 来研究优生的,主要是探索导致出生缺陷 的遗传因素、发病机制、防治方法和检测 手段。
• 社会优生学 是从社会科学和社会生产方面 对优生的研究,其目的是推动和实现优生。 包括优生立法、贯彻优生政策、开展优生 运动。 • 临床优生学 主要是从临床医学角度对优生 措施的研究。早期用于优生的医疗措施有 婚前检查、围生期保健、绝育术、人工流 产术及避孕方法。 • 环境优生学 主要研究环境与优生的关系, 通过环境污染的治理,防止有害因素对人 类健康的影响。
• 冯琴,曾祖父扬,有八子,兄弟形皆伟壮, 唯琴祖父偃长不满七尺,常自耻短陋,恐 子孙似也,乃为子伉娶长妻,伉生琴,长 八尺三寸 。 ——后汉书56卷《冯琴传》
2.国外古代的优生思想 • 古希腊柏拉图主张应对婚姻关系进行控制, 以多生育体格健壮的后代;提出生育年龄 对后代的影响 • 亚里士多德也主张政府应干预婚姻制度, 反对早婚,认为早婚所生婴儿发育不良, 他还强调孕期保健。
第三节 优生学的发展简史和 我国的优生工作
一、优生学的发展简史 (一)优生学的前科学阶段(从远古到19世 纪80年代) 特点:优生学作为科学尚未提出,但有重要
的优生实践,并不断涌现出优生思想
1.我国古代的优生思想 • 男女同姓,其生不蕃—— 《左传》 • 凡妇人受妊之后,常令乐忌忘忧,运动气血,安 养胎儿。早当绝其嗜欲,调节饮食,内远七情, 外避六淫,心宜静,而不宜躁,动而不宜逸,味 宜平而不宜热,食宜暖而不宜寒,……既无胎漏、 胎动下血、子肿、子痛等证及横产、逆产、胎死 腹中之患。降生之后又无胎热、胎寒、胎肥、胎 怯、胎惊、胎黄诸般胎毒,先正胎教,宜尊行之 ——《大生要旨》
(1822——1911)
认为优生学是“研究在社会控制下能改善或 削弱后代种族(遗传)素质的动因 。” “人类追求自身完美这一崇高目标的化身”,
“种族主义者和法西斯蒂的精神领袖和鼻祖”
• 他通过谱系调查,论证了遗传因素与个体差 异的关系。他是第一个明确提出普通能力和 特殊能力主张的人。他在调查了1768-1868 年这 100 年间英国的首相、将军、文学家和 科学家共 977 名获得智力成熟的人的家谱后 发现,其中有 89 个父亲、129 个儿子、114 个兄弟,共 332 名杰出人士。而在一般老百 姓中每4000 人才产生一名杰出人士。因此 他认为普通能力是遗传的。
唐代孙思邈《备急千金要方》
• 儿在胎,日月未满,阴阳未备,脏腑骨节 皆未成定,故自初论于将产,饮食居处皆 有禁忌。 受胎三月,逐物变化,禀质未定 妊娠三月,居处简静,割不正不食,席不正 不坐;弹琴瑟,调心神,和性情,节嗜欲, 庶来清静,生子皆良 《要方》还强调“大风大雨,大寒大暑,阴晦日 月蚀,皆不可交接,所生男女痴聋,四体不完矣”
遗传与优 生 学基础
课程要求
• 1.课程目的:通过这门课的学习,使大学生了解
遗传学的一些基础知识,明确影响优生的其他因
素如环境因素、社会因素以及孕产期保健对优生
的重要意义,使我国“少生、优生、优教”的计
划生育政策真正落到实处。
2.课程计划: 课堂教学28学时 社会调查2学时 期终考查2学时
3.主要参考书目
二、正优生学和负优生学 • 20世纪60年代,以美国学者斯特恩 (C.Stern,1902—1982)为代表的优生学家提 出了优生学可分为进取性优生学和预防性 优生学的观点。 • 正优生学是指研究怎样增加体力和智力上 优秀个体的繁衍,从而提高人类群体中良 好基因的频率,提高有利表型产生,使在 遗传上理想的优秀基因,通过一定的途径 和措施大量繁殖,从而优化社会人口。
①丁显平编著 ,人类遗传与优生,人民军医出版社,2005 年版 ②王雁著,优生优育导论,教育科学出版社,2003年版 ③李增庆主编,优生优育学,武汉大学出版社,2007年版 ④杨克敌主编,环境优生学,人民卫生出版社,2007年版 ⑤万钫著《优生学》北京师范大学出版社,1994年版 ⑥张飞雄主编,普通遗传学,科学出版社,2004年版
• 人工授精后出生的子女社会法律地位问题;
• 有关资料的科学管理问题;
• 人工授精女方必备的条件如下:
(1)月经周期规则,有正常的卵子排出
(2)输卵管通畅
(3)子宫无肿瘤或炎症
4.试管婴儿:所谓的试管婴儿并非婴儿在试管中长
大,而是将精子和卵子主要放在试管内或培养皿
中,培育70小时左右,使卵授精并发育成胚胎,
• 负优生学是研究如何使人类健康的遗传, 减少以至消除遗传病和先天畸形患儿出生。 正优生学 负优生学 优质的扩展 劣质的根除。
(一)正优生学采取的主要措施 1.提倡优选生育 多的后代,某些国家已在优生法中加以规定。 • 新加坡1984年开始实行新措施,鼓励大专毕业 的父母有三个或三个以上孩子,这些孩子有进 重点学校的优先权。6月10日又规定;文化程 度低收入少的30岁以下妇女,在有1-2个孩子 后做绝育,可奖励10000新元,公立医院对生 第3胎的产妇,增收分娩费。
• 亚里斯多德主张优生优育,控制人口过渡增长。 男女应在精力最旺盛的年龄结婚、生育子女,以 保证下一代的健康。孕妇应自己保重,应当从事 运动、吃富于营养的食物,保证心理的安静。婴 儿出生以后,应吃含乳分最高的食物,应有适合 于年龄的运动,在幼年时习惯于寒冷,但这种锻 炼应是渐进的。在5岁以前,不应要求儿童学习课 业或工作,以免妨碍其发育。游戏是有益的,但 应避免鄙俗的游戏。对神化故事要加以选择,其 中大部分应是他们将来要认真从事的事业的模仿。 应注意儿童语言的纯洁,防止下流的语言,不要 让儿童接触不健康的演出。
3.优生学科学成分的发展
• 逐渐搞清近亲结婚的危害 • 绝育术出现,并成为一项优生措施 • 优生和计划生育相结合 • 生殖细胞的冷冻和储存、人工授精、胚胎移植等 • 人工流产术的发展
(三)优生学的科学阶段(20世纪50年代持 续到现在及未来) 1.种族主义伪科学的清除 • 第二次世界大战以后,人们认清了种族主
• 二十世纪头四分之一,出现了国际性的优生运动 (1)1905年在德国建立“国际民族卫生学会”— 第一个国际性优生学组织 (2)1910年在纽约冷泉港建立“优生学记录馆” (3)1907年,美国印第安纳洲颁布了世界历史上 第一部有关优生的立法 (4)1912年,在伦敦举行了第一届国际优生会议, 成立了“国际永久优生委员会”
儿、脊柱裂等先天神经管畸形
• 新优生学:人们把遗传咨询、产前诊断和
选择性流产称为新优生学
二、我国的优生工作 优生学是在20世纪20年代传入我国的,其早期代表 人物是潘光旦先生。 “控制人口数量,提高人口素质” 提高人口素质,包含着优生、优育一系列工作要做。 我们提倡优生优育,是为了提高中华民族的素质, 使我们的下一代,无论在德智体哪一方面都能够 得到全面的发展,成为建设四化的有用人才,使 中华民族繁荣昌盛。 ——陈慕华
2.精子库:是用于储存精子备以待用的一套 设施,也是一种精液冷冻的新技术。
• 1954年用干冰储存精子
• 1963年用液氮超低温冷冻储存精子
• 1983年我国首例用冷冻精子进行人工授精 获得成功
• 供精者必备的条件:
(1)身体健康状况良好
(2)无遗传疾病
(3)家族中无多基因遗传病患者
(4)年龄小于50岁,曾生育过健康子女