(医学课件)非小细胞肺癌患者EGFR基因检测

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肺癌基因检测PPT课件

指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸烟或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测，其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者，包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患者
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列，应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在Ｔ７９０Ｍ突变
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未接受基因检测的患者疾病复发或进展时
Байду номын сангаас
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变来保证此标准

非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT培训课件

03
非小细胞肺癌患者EGFR基因突变检测
突变类型与发生率
突变类型
EGFR基因突变主要涉及18-21外显子，包括L858R、G719X、T790M等常见突变。
发生率
EGFR基因突变在非小细胞肺癌中发生率较高，约15-20%的肺腺癌患者存在 EGFR基因突变。
突变检测方法与流程
检测方法
目前常用的EGFR基因突变检测方法包括直接测序法、实时荧光定量PCR、液相芯片法和组织芯片法等。
政策支持与资金投入
政府和社会各界应加大对EGFR基因检测的投入，提高检测的可及性和可负担性。
感谢您的观看
THANKS
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非小细胞肺癌患者EGFR基因检测的临床实践
检测前的准备与注意事项
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患者教育
向患者解释EGFR基因检测的目的、方法及意义，消除患者的疑虑和恐惧。
样本采集
确保采集的样本质量，如肺部组织或血液，避免污染和降解。
注意事项
告知患者检测前需避免使用某些药物或停止使用某些药物，以免影响检测结果。
数字PCR技术
数字PCR技术具有高灵敏度、高特异性的特点，未来可能会成为 EGFR基因突变检测的重要手段。
液态活检技术
基于循环肿瘤细胞的检测和基于循环肿瘤DNA的检测等液态活检技术，为肺癌患者的早期诊断和实时监测提供了新的可能性。
个性化治疗与精准医学的结合
个性化治疗
根据患者的基因突变类型和个体特征，制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者的生存率。
检测过程中的沟通与护理
沟通
与患者保持良好沟通，了解患者的病情和需求，解答患者的问题。
护理

EGFR突变的非小细胞肺癌患者一线治疗ppt课件

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EGFR突变非小细胞肺癌一线治 05 疗的挑战与展望
耐药性问题
耐药性产生机制
EGFR突变非小细胞肺癌患者在使用 EGFR抑制剂治疗过程中，可能会出现获得性耐药性，其产生机制包括 EGFR基因突变、旁路信号通路的激活等。
耐药性解决方案
针对耐药性问题，目前的研究方向包括开发新一代的EGFR抑制剂、联合使用多种药物以及探索新的治疗策略等。
EGFR突变非小细胞肺癌一线治 04 疗临床实践
诊断与评估
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诊断标准
通过组织病理学确诊为非小细胞肺癌，并通过基因检测确定EGFR突变类型。
评估病情
评估患者的肿瘤分期、身体状况、年龄、合并症等因素，为制定治疗方案提供依据。
了解突变类型
了解EGFR突变的类型（如L858R、T790M等），有助于选择更合适的一线治疗药物。
1.A 针对EGFR突变NSCLC患者的一线治疗，应首选靶向治疗，如吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制剂（TKI）。
1.B 对于TKI治疗失败的患者，可考虑采用化疗
或免疫治疗等其他治疗方案。
1.C 在治疗过程中，应密切关注患者的病情变化和不良反应，及时调整治疗方案和药物剂量。
1.D 针对不同患者的个体差异和病情特点，制定
02
肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，其中非小细胞肺癌是最常见的类型。
03
非小细胞肺癌的发病率和死亡率较高，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。
非小细胞肺癌的介绍
非小细胞肺癌是一种常见的肺癌类型，占肺癌总数的约80% 。
非小细胞肺癌的病因包括吸烟、空气污染、职业暴露等。
非小细胞肺癌的早期症状不典型，容易漏诊或误诊，因此早期诊断和治疗非常重要。

非小细胞肺癌患者血浆EGFR突变表达检测及其临床意义

非小细胞肺癌患者血浆EGFR突变表达检测及其临床意义朱美琴;夏俊贤;徐敏;陈亦欣;申维玺【摘要】目的：检测非小细胞肺癌患者血浆表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变表达情况，探讨其临床意义。

方法采用荧光定量PCR法检测90例非小细胞肺癌患者组织及血浆EGFR的基因突变表达情况，分析两者的一致性，并分析血浆EGFR与患者预后的关系。

结果非小细胞肺癌患者的血浆与肿瘤组织中EGFR突变表达是一致的，血浆EGFR突变表达与非小细胞肺癌的病理类型、肿瘤大小及淋巴结转移有关，但血浆EGFR突变表达与非小细胞肺癌患者的疾病进展时间、生存时间无关。

结论非小细胞肺癌患者血浆EGFR的检测有可能替代肿瘤组织中EGFR的检测，为无法取得肿瘤组织或取得肿瘤组织困难的患者提供一种更快捷、简便的替代检测方法，但血浆EGFR尚不能确立为独立的预后指标。

%Objective Toanalyzetheexpressionofplasmaepidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)and the clinicalsignificanceinthepatientswithnon-small-celllungcarcinoma.Methods FluorescentquantitationPCR method was used to detect the EGFR gene expressions in the tumor tissues and plasma of 90 patients with non-small-cell lung carcinoma. The expression consistency of EGFR in plasma and tumor tissue was analyzed. The relationship betweentheEGFRgeneexpressionandtheprognosiswereanalyzedretrospectiv ely.Results Forthepatientswith non-small-cell lung carcinoma,the EGFR positive expression in the plasma was consistent with that in the tumor tis-sue,the EGFR positive expression in the plasma was related with the pathological type,tumor size and lymph node metastasis of patients with non-small-cell lung carcinoma,but there was no correlation betweenplasma EGFR and timetoprogressionandsurvivaltime.Conclusion DetectionofEGFRexpressioninplasmamayreplacethatinthe tumortissue,providing a quicker and easier examination method for the patients lacking biopsy tissue,but the clini-cal utility of plasma EGFR as a prognostic indicator has not yet been established.【期刊名称】《肿瘤基础与临床》【年(卷),期】2015(000)003【总页数】4页(P190-192,193)【关键词】非小细胞肺癌;血浆;表皮生长因子受体;荧光定量PCR;预后【作者】朱美琴;夏俊贤;徐敏;陈亦欣;申维玺【作者单位】暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020;暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院肿瘤内科，广东深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R734.2通信作者：申维玺(1958-)，男，主任医师，主要从事恶性肿瘤的综合治疗相关研究。

egfr基因突变检测结果解读

egfr基因突变检测结果解读
EGFR基因突变检测结果主要涉及EGFR基因的突变情况。

EGFR是一种表皮生长因子受体，与多种癌症的发展和治疗相关。

在肺癌中，EGFR基因突变是非小细胞肺癌（NSCLC）中最常见的突变之一。

EGFR基因突变包括一些常见的突变类型，例如外显子18至21中的缺失突变（例如Del19，Del20），以及L858R的点突变。

这些突变可以增加肺癌细胞对EGFR抑制剂治疗的敏感性。

在EGFR基因突变检测结果中，可能会出现肯定突变（阳性）、否定突变（阴性）或者不确定突变（可疑）。

阳性结果意味着患者的肿瘤细胞中存在EGFR基因的突变，可能对EGFR抑制剂治疗敏感。

阴性结果意味着没有发现EGFR基因突变，这意味着EGFR抑制剂治疗可能不太有效。

可疑结果意味着此次检测未能明确确定是否存在EGFR基因突变，可能需要进一步的检测验证。

EGFR基因突变检测结果对于指导肺癌患者的治疗决策具有重要意义。

存在EGFR基因突变的患者往往对EGFR抑制剂治疗反应良好，可以选择该类药物作为治疗策略。

而EGFR基因突变阴性的患者可能需要考虑其他治疗方法。

需要注意的是，EGFR基因突变检测结果解读需要由专业医生进行评估，并结合患者的具体情况，制定个体化的治疗计划。

中国非小细胞肺癌患者EGFR T790M基因突变检测专家共识

中国非小细胞肺癌患者EGFR T790M基因突变检测专家共识本文来源：中华医学杂志, 2018,98(32) : 2544-2551.表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是东亚人群中非小细胞肺癌(NSCLC)最常见的驱动基因突变，发生率为30%～40%。

既往多项研究支持EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)单药治疗是EGFR基因突变局部晚期或转移NSCLC患者的标准治疗方案，但大多数患者会在用药后9～14个月发生耐药，其中EGFR基因第20号外显子发生错义突变(即T790M突变)是耐药突变中最主要的类型。

目前已报道的EGFR-TKI耐药后组织样本的T790M突变阳性率基本在60%左右，不同技术方法检测结果较为相似，但是血浆样本T790M突变阳性率基于不同方法差别较大，在23%～63%。

奥希替尼是一种口服、强效、不可逆，具有中枢神经系统活性，选择性抑制EGFR敏感突变和T790M突变的三代EGFR-TKI，同时对EGFR野生型细胞作用较弱，减少了相关不良事件的发生。

一项随机Ⅲ期临床研究AURA3对比了奥希替尼和含铂双药化疗治疗一线EGFR-TKI耐药后组织T790M阳性的晚期NSCLC患者，结果显示，对比标准化疗，奥希替尼可显著延长中位无进展生存期(PFS)。

Ⅱ期、开放性、单臂、中国注册临床研究AURA17显示了奥希替尼在EGFR-TKI 耐药后组织T790M突变阳性亚太及中国人群中的疗效，客观缓解率(ORR)达63%，中位PFS 9.7个月。

基于上述研究，奥希替尼于2017年3月22日被中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准用于既往经EGFR-TKI治疗时或治疗后出现疾病进展，并且经检测确认存在EGFR T790M突变阳性的局部晚期或转移性NSCLC成人患者的治疗。

目前，美国国立综合癌症网络(NCCN)、欧洲临床肿瘤协会(ESMO)指南、中国临床肿瘤学会(CSCO)原发性肺癌诊疗指南均推荐奥希替尼为局部晚期或转移NSCLC EGFR-TKI耐药后T790M突变阳性患者的标准治疗。

EGFR血液检测专家共识 ppt课件

欧洲临床肿瘤协会（ESMO）指南

晚期非鳞癌的NSCLC患者应进行EGFR突变检测；除了从不吸烟或者很少吸烟的鳞癌患者（每年<15包）外，已确诊鳞癌患者不推荐进行EGFR检测
所有肺腺癌患者（或者混合腺癌成分的肺癌），不考
美国临床肿瘤学会
（ASCO）
虑性别，种族和吸烟情况的特征，都应进行EGFR检
40%）为EGFR最主要突变，且均为EGFR TKI的敏感性
突变 PPT课件
5
Nature Review 2007, 7:169
EGFR基因突变和EGFR靶向治疗
对于EGFR基因突变阳性患者
研究 IPASS First-SIGNAL WJTOG 3405 NEJGSG002 OPTIMAL EURTAC LUX-LUNG 3 LUX-LUNG 6
PPT课件
8
EGFR组织检测现状—影响因素
亚洲
欧洲
检测且治疗前可获得结果(%)
北美
2015年ELCC公布的一项全球10个国家562位肿瘤
专家参与的调查研究
19%的晚期NSCLC患者未进行EGFR检测
即使进行检测仍有26%的欧洲患者在结果、出来
前就开始接受治疗
未检测 (%)
检测且治疗前不可获得结果 (%)
亚洲
欧洲
北美
肿瘤组织学(如鳞癌)
组织不足体力状态不佳获取结果时间过长不希望延缓治疗患者急切希望开始治疗而非等待结果
患者吸烟患者年龄
需要占用我工作时间和精力取得报告
患者自付费用过高
结果对治疗决策不会产生影响
PPT课件
9 J. Spicer, et al. .2015 European Lung Cancer Conference (ELCC): LBA

非小细胞肺癌EGFR基因检测的临床意义

思义
高艳① 郭婵娟① 张银 ① 倪兵 ① 朱顺辉①
【摘要】目的：研究和探讨ＥＧＦＲ基因检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的价值和意义。方法：抽选２０１５年１１月～２０１６年ｌ１月，在笔者所在医
院病理科进行检查的８６例非小细胞肺癌患者。收集他们的组织样本和血清进行ＥＧＦＲ基因检测，观察和分析其基因突变情况，并根据结果分为突变组和非突变组，均给予ＥＧＦＲ－ＴＫＩ靶向治疗，统计、分析和对比两组患者的临床治疗情况和结果。结果：经过试验检测得出，８６例患者中共有４０例出现ＥＧＦＲ基因突变（占４６．５％），其中１９一Ｄｅｌ外显子缺失突变２２例（占２５．６％），２１号外显子Ｌ８５８Ｒ点突变９例（占１０．４％），２０号外显子Ｔ７９０Ｍ插入
ＰＣＲ法）（国食药监械（准）字２０１０第３４０１２２８号）进行ＥＧＦＲ
１．２方法
经过试验检测，８６例患者中有４６例（占５３．５％）未出现
ＥＧＦＲ基因突变，４０例ｆ占４６．５％）出现ＥＧＦＲ基因突变，且１９一Ｄｅｌ外显子缺失突变的有２２例ｆ占２５．６％），２１号外显子Ｌ８５８Ｒ点突变的有９例（占１０．４％），见表１。
《中外医学研究》第１５卷第１４Ｊ￣Ｊ（总第３４６）２０１７年５月临Ｊｊ｛与实践Ｌｊｎｃｈｕａｎｇｙｕｓｈｊｊｊａｎ

非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗研究进展

非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗研究进展一、本文概述非小细胞肺癌（NSCLC）是全球范围内发病率和死亡率均较高的恶性肿瘤之一。

表皮生长因子受体（EGFR）是非小细胞肺癌中常见的异常表达基因之一，因此，针对EGFR的靶向治疗已成为非小细胞肺癌治疗的重要手段。

本文旨在全面综述非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗的研究进展，包括EGFR基因突变与表达的研究、EGFR抑制剂的研发与临床应用、EGFR靶向治疗的耐药机制以及联合治疗策略等方面的最新成果和进展。

通过本文的阐述，期望能够为非小细胞肺癌EGFR基因靶向治疗的深入研究与实践提供有益的参考和启示。

二、EGFR基因及其与NSCLC的关系EGFR，即表皮生长因子受体，是一种关键的跨膜蛋白酪氨酸激酶受体，主要参与细胞生长、增殖、分化和凋亡等过程。

在人体中，EGFR 基因位于第七号染色体上，其编码的EGFR蛋白广泛存在于上皮组织，尤其在肺、脑和乳腺等组织中表达最为丰富。

近年来，大量的研究表明，EGFR与NSCLC的发生和发展密切相关。

NSCLC细胞常常存在EGFR基因的突变或过度表达，这些变化导致EGFR蛋白的持续激活，从而引发细胞的无序增殖和肿瘤的形成。

EGFR突变最常见的是酪氨酸激酶域的突变，这些突变能够增加EGFR 的活性，使细胞对EGFR配体的反应增强，导致细胞增殖失控。

EGFR作为NSCLC的重要治疗靶点，其靶向药物的开发和应用已经成为NSCLC治疗领域的研究热点。

目前，针对EGFR的靶向药物主要包括酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）和单克隆抗体两大类。

这些药物通过抑制EGFR的活性或阻断其与配体的结合，从而抑制肿瘤细胞的增殖和转移，提高NSCLC患者的生存质量和生存期。

然而，尽管EGFR靶向治疗在NSCLC治疗中取得了显著的成效，但仍存在一些问题。

如部分患者对EGFR靶向药物不敏感，部分患者在初始敏感后会出现耐药性等。

这些问题的存在提示我们，对EGFR 及其与NSCLC关系的深入研究，以及新的靶向药物的研发，仍然是NSCLC治疗领域的重要任务。

非小细胞肺癌患者肿瘤组织及外周血EGFR基因突变研究

ｗｉｈＮｏ－Ｓａｌｔｎｍｌ－ＣｅｌＬｕｎｃｒｌｎｇＣａｅ
Ａｈｏｕ，ＵＨｉｕ，Ｈａ，ＡＣｕｐｎ（ｅａｍｎｆａｄｏｈｒｃｕｇｒ，ｆｌｔａｔｎｏ３ＨｓｉｌｆａｔｇＮＣａｌＬｕｈｉＳＩｉＪｈｎｉｇＤｐｒｅｔｒｉｏａｉＳｒｅｙＡｉｅＮｎｏｇＮ．ｏｐｔｎｏｎＨＩｔｏＣｔｅｉａｄａｏＮｎＵｉｅｓｙＪｎｓ２０１ＳａｇａＩｓｔｔｏＭｉｓｓｍａｄＩｆｍａｏｅｈｏｇ；ｈｎｓＡａｅｙｏｃｅｃｓｎｖｒｔ，ｉｇｕ２６０；ｈｎｈｉｎｔｕｅｆｃｙｔｎｎｒｔｎＴｃｎｌｙＣｉｅｅｃｄｍｆｉｅ）ｉａｉｒｏｅｏｉｏＳｎ
．
化治疗的指导意义。方法：收集３９例经手术治疗的ＮＣＣ患者肿瘤组织、常肺组织及外周静脉血标本，取基ＳＬ正提因组ＤＡ后，用ＰＲ扩增和基因测序方法检测ＥＦＮ采ＣＧＲ基因外显子１、Ｏ和２９２１基因突变情况．用ＳＳ１．并ＰＳ１５软件进行统计学分析。结果：ＧＲ在正常肺组织中都未检出基因突变；肺癌组织中ＥＦ基因突变率为３．ＥＦＧＲ０８％
中存在突变者；ＧＲ基因突变多见于女性、癌及腺鳞癌、不吸烟 ” ＥＦ腺 “ 患者，年龄、与临床分期均无明显相关性（＞１９

病理科肺癌EGFR检测 ppt课件

ORR(%) PFS (月)
组织
血液
ctDNA检测EGFR突变阳性可用于指导EGFR-TKI治疗
Jan YD, et al. 2014 ASCO Abstract 1868.
非小细胞肺癌血液EGFR突变基因检测专家共识解析
标本采集及处理
p 建议使用如下两种方法之一采集10毫升全血并进一步分离血浆：
•进行个体化治疗决定前应有足够的组织材料进行组织学诊断和分子检测 •在疾病进展时应考虑重新检测 •应当系统分析EGFR突变状态——在晚期非鳞非小细胞肺癌患者组织中进行标准检测[II, A].
NCCN2014指南：
对晚期非鳞NSCLC及不吸烟/小标本鳞癌的治疗强调了治疗前必须检测EGFR/ALK，并指出 “多重/下一代测序项目应该包含这2个靶点的检测”
外显子19，21突变为药物敏感突变类型
Dacic S. Adv Anat Pathol 2008; 15:241-247. Riely GJ, et al. Clin Cancer Res 2006; 12(24):7232-7241. Murray S, et al. J Thorac Oncol 2008; 3:832-839.
2011年NCCN非小细胞肺癌治疗指南（中文版）
基因突变检测流程
患者
临床医生
-肿瘤科医生 -放疗科医生 -呼吸科医生 -胸外科医师
报告结果给临床医生
内镜医师
胸外科医师收集肺癌组织标本
病理科医生准备样本
实验室人员实验操作及结果分析
肿瘤标本
病理评估
DNA提取
突变检测
结果分析
NSCLC---腺癌基因突变谱：亚洲研究
EGFR依然是亚裔腺癌最常见的驱动基因，约占50%

egfr基因检测技术要点

egfr基因检测技术要点
EGFR（表皮生长因子受体）基因检测是一种用于检测肿瘤中EGFR基因突变或过表达的技术，尤其在肺癌的诊断和治疗中具有重要作用。

以下是EGFR基因检测技术的要点：
一、样本收集：从患者的组织样本（例如活检、手术标本）或液体生物标本（例如血液）中提取DNA。

对于肺癌患者，活检样本通常是首选。

二、DNA提取：使用合适的DNA提取方法，从收集的样本中提取出足够的DNA。

三、PCR扩增：使用聚合酶链式反应（PCR）技术，对EGFR基因的特定区域进行扩增。

这通常包括常见的突变热点区域，如第18、
19、20和21外显子。

四、突变检测：使用不同的分子生物学技术，如测序技术或聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），检测EGFR基因的突变。

最常见的EGFR突变包括点突变（如L858R）和缺失突变（如19号外显子缺失）。

五、荧光原位杂交（FISH）：对于EGFR基因的拷贝数分析，可以使用FISH技术，通过荧光标记的探针检测EGFR基因的拷贝数变化。

六、下一代测序（NGS）：利用高通量测序技术，如下一代测序，可以更全面地分析EGFR基因的突变和其他相关基因的变化。

七、质量控制：实施质量控制步骤，确保得到的数据准确可靠。

这可能包括检查实验室方法的重复性和准确性。

八、结果解释：解释EGFR基因检测的结果，特别是针对突变的类型和对治疗的预测。

一些突变可能与靶向治疗的敏感性或耐药性相关。

九、临床意义：将检测结果与患者的临床信息结合，为医生提供更好的治疗决策支持。

例如，在肺癌中，EGFR基因突变可以影响靶向治疗（如鲁替尼）的选择。

非小细胞肺癌(NSCLC) 患者 EGFR 突变类型

ＮＳＣＬＣ患者EGFR 突变类型为使患者尽可能地从最有效的治疗中受益，只要条件许可，所有非小细胞肺癌患者和含腺癌成分的其他类型肺癌患者都应当尝试进行ＥＧＦＲ基因突变检测。

ＥＧＦＲ基因位于第７号染色体ｐ１２-ｑ２２区上，包括２８个外显子区域。

与ＮＳＣＬＣ相关的ＥＧＦＲ基因突变主要集中在酪氨酸激酶（ｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅ，ＴＫ）区域的１８～２１号外显子上，包括３０余种突变。

ＮＳＣＬＣ患者EGFR 突变类型18外显子基因突变G719X 基因突变亚洲NSCLC 患者中，G719X 突变约占EGFR 突变总数的2%~3%，是18外显子最常见的突变类型。

对于G719X 突变的患者，临床上使用二代TKIs 作为首选靶向药物预后或许更好。

E709X 点突变E709X 是发生于18外显子的少见敏感突变之一，约占EGFR 突变总数的1.5%。

近年来发表的临床研究或个案报道中，E709X 突变的患者对一代TKIs 的疗效反应不一，或病情得到控制或出现疾病进展。

二代TKIs 治疗E709X 突变的NSCLC 患者是否比一代TKIs 更具生存优势仍待更大样本的临床研究进一步证实。

DelE709_T710insX 点突变DelE709_T710insX 是发生在第709位外显子上的缺失/插入突变，约占EGFR 突变总数的0.16%。

目前尚缺乏关于DelE709_T710insX 对一代TKIs 敏感程度的系统性研究。

在临床应用方面，二代TKIs 对DelE709_T710insX 突变的NSCLC 患者临床疗效是否更好仍缺乏临床证据。

19外显子基因突变缺失突变外显子19缺失突变超过20种，包括大的缺失突变、缺失合并点突变、缺失并插入突变等。

其中最常见的就是小的外显子747-750LREA 模体框内缺失，约占EGFR 总突变类型的40%~50%。

多项大型一线Ⅲ期临床研究已证实，与传统化疗相比，一代TKIs 如吉非替尼、厄洛替尼可以明显提高Del19和L858R 患者的客观有效率（超过70%）、延长无进展生存期（达9~12个月）和总生存期（达20~24个月)。

非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识

非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识作者：《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》制订专家组近年来，表皮生长因子受体一酪氨酸激酶抑制剂( epidermal growth factor receptor-tyrosine kinaseinhibitors，EGFR-TKIs)等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌( NSCLC)重要的治疗方式之一。

在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，系列国际国内多中心临床研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。

而在EGFR基因未发生突变的肺癌患者中，临床研究证据提示不宜使用靶向药物。

这些临床研究和系统分析均指出EGFR基因突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。

鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。

多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获取时，血液循环游离或肿瘤DNA(cf/ctDNA)检测是突变分析合适的替代选择。

中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)在2015年2月已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估。

目前我国尚无规范化的血液EGFR基因突变基因检测的标准或指南。

因此，为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定本专家共识。

一、肺癌的流行病学世界卫生组织下属的国际癌症研究机构(IARC)于2013年12月12日公布了2012年全球癌症流行病学最新数据(GLOBOCAN 2012)：肺癌是世界范围内发病率（新发肺癌患者182万，占所有新发肿瘤病例的13%）和死亡率（死亡肺癌患者160万，占所有死亡肿瘤病例的19.4%）最高的恶性肿瘤。