先天性畸形
《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
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11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
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7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
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24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
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25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
先天性畸形的早期诊断与康复
高干预效果，改善患儿预后。同时，家属的积极参与和沟通也是患儿康
复过程中不可或缺的支持力量。
05
康复期管理及随访工作安 排
康复期管理注意事项
01
个体化康复计划
根据患儿具体病情和身体状况 ，制定针对性的康复计划。
02
多学科团队协作
康复科医生、护士、物理治疗 师、心理治疗师等多学科团队 共同参与，确保康复效果。
根据畸形的发生部位和性质，先天性畸形可分为肢体畸形、颜面部畸 形、内脏畸形、神经系统畸形等。
发病原因及危险因素
01
遗传因素
染色体异常、基因突变等遗传 因素是先天性畸形的重要发病
原因。
02
环境因素
孕期感染、药物暴露、化学物 质接触、放射线照射等环境因 素也可能导致先天性畸形的发
生。
03
危险因素
高龄产妇、孕期营养不良、孕 期疾病、不良生活习惯等是先
01
02
03
医学诊断与评估
通过临床检查、影像学检 查等手段，对先天性畸形 进行全面、准确的医学诊 断与评估。
功能评估
针对患者的运动、感觉、 认知、言语、心理等功能 进行评估，确定功能障碍 的类型和程度。
社会适应性评估
了解患者的家庭环境、教 育背景、职业需求等，评 估其社会适应能力。
个体化康复目标设定
短期目标
针对患者的具体情况，制 定短期内可实现的康复目 标，如改善关节活动度、 增强肌力等。
长期目标
根据患者的年龄、病情、 家庭期望等因素，设定长 期康复目标，如提高生活 自理能力、融入社会等。
目标调整与更新
根据患者的康复进展和实 际情况，及时调整和更新 康复目标。
综合康复治疗措施选择
女性生殖器先天性畸形患者的护理
女性生殖器先天性畸形患者的护理
女性生殖器先天性畸形是指女性在胚胎发育过程中生殖器官形态、结构或功能上出现异常的情况。
这些畸形可能涉及外阴、阴道、子宫和卵巢等部位。
这些患者需要综合的护理来满足她们的生理和心理需求，提供适当的支持和教育，帮助她们适应并面对生活中可能出现的困难。
首先，提供生理护理。
这包括定期监测患者的生殖器官状况，确保其健康。
应进行阴道护理并预防感染。
根据患者的特殊情况，定期进行妇科检查，其中可能包括阴道镜检查，子宫输卵管造影等。
第四，提供家庭支持。
家庭支持对于女性生殖器先天性畸形患者尤为重要。
护士可以与患者家属进行交流，帮助他们理解患者的困境，并提供适当的支持和指导。
护士可以介绍患者和家属加入支持小组或网络社群，以便与其他患者和家属分享经验和情感支持。
第五，提供手术和治疗的准备与后续护理。
对于一些女性生殖器先天性畸形患者，可能需要进行手术或其他治疗来矫正畸形或改善功能。
护士需要帮助患者理解治疗的过程、风险和效果，并提供术前和术后的综合护理。
最后，护士还需要与其他关键的护理团队成员进行合作，包括妇产科医生、心理学家、社工等，以确保患者综合护理的有效性和安全性。
总之，女性生殖器先天性畸形患者需要综合的护理以满足她们的生理和心理需求。
这需要专业的护理团队提供全面、个性化的护理计划，以帮助患者适应和应对可能出现的困难，从而提高她们的生活质量。
小儿先天性畸形的诊断与处理ppt课件
先天性肠闭锁的诊断
腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位
【治 疗】
手术是唯一的解决办法： 肠隔膜切除手术 肠切除肠吻合术
肠旋转不良
Congenital Malrotation of Intestine
【定义】
胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运 动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜 附着不全而引起的肠梗阻
肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。
【X片检查】
1、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各 有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影 2、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部
先天性肠旋转不良的诊断
腹部正、侧位片： 十二指肠不全性肠 梗阻
先天性肠旋转不良的诊断
钡剂灌肠： 盲肠和升结肠位于 上腹部或中腹部
【手 术】
一、麻醉：呼吸机应用规则
•
•
保暖，体温监测
监测生命体症
• 低血压（收缩压<50mmHg）时，间歇推注血浆 10ml/kg • 术中肌肉松弛剂：潘龙Pancuronium （0.1mg/kg/q2～4hr）
二、方法：经腹手术途径
•
回纳脏器，重叠缝合膈肌
• •
检查处理胃肠道有否合并畸形
术毕摄片
【临床症状】
1、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后3～5天 或无症状
2、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀 3、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现 新生儿： 有正常胎粪，3～5天后间歇性呕吐，大 便少而干，无腹胀 婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可 突然发生肠扭转
先天性肠旋转不良临床表现
胎粪排出障碍 Failure to pass meconium
外科畸形的名词解释
外科畸形的名词解释外科畸形是指在人体外科领域中所遇到的各种形态异常，通常涉及人体的形状、结构或功能方面的不正常情况。
这些畸形可以是由遗传因素、胚胎发育异常、外伤、手术併发等多种原因引起的。
外科畸形的出现对患者的身心健康和生活质量都有重大的影响。
一、先天性外科畸形先天性外科畸形是指发生在出生前或出生时就具备的畸形。
这些畸形可能在胚胎时期就出现，也可能是由于遗传变异或其他原因造成的。
在人体的各个系统中，都有可能发生先天性外科畸形。
1. 面部畸形：包括唇腭裂、颅颌面骨骼畸形等。
唇腭裂是指口腔和鼻腔的裂缺，造成口唇和腭部的不完整闭合，严重影响婴幼儿的吸吮和言语发育。
颅颌面骨骼畸形则涉及到颅骨、面部骨骼的不正常发育和形态。
2. 胸腔畸形：如漏斗胸、鸡胸、胸骨裂等。
这些畸形影响胸腔的形态和功能，可能导致呼吸和心血管系统方面的问题。
3. 心脏畸形：先天性心脏畸形是指心脏在胚胎发育过程中出现的结构异常，包括心脏间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
这些畸形会影响心脏的正常功能，可能导致循环系统方面的问题。
4. 脊柱畸形：如脊柱裂、脊柱侧弯等。
脊柱畸形影响脊柱的正常结构和功能，可能导致姿势畸形、神经系统和运动功能障碍等问题。
5. 四肢畸形：包括手指趾畸形、臂腿长短不一等情况。
这些畸形可能由于胚胎期的异常发育或其他原因引起，影响患者的日常生活和运动功能。
二、外伤性外科畸形外伤性外科畸形是指由于外部力量造成的身体结构损伤导致的畸形。
这些畸形通常包括骨折畸形、软组织创伤畸形等。
1. 骨折畸形：当骨折未得到正确处理时，骨骼可能无法正确愈合，在愈合过程中形成畸形。
例如错位骨折可能导致骨骼位置变异，延迟性愈合可能导致畸形修复。
这些畸形可能需要通过外科手术进行矫正。
2. 软组织创伤畸形：外伤性创伤可能导致皮肤、肌肉、血管等软组织的损伤，如果损伤未得到及时和正确的处理，可能形成畸形。
例如，深度创伤未得到正确缝合可能导致瘢痕畸形和功能受损。
新生儿先天性畸形是什么原因
新生儿先天性畸形是什么原因对于每一对夫妻来说，都希望自己能够孕育出健健康康的小宝宝，无奈在生活中受到多方面因素的影响，一些宝宝出生之后就会存在一些先天性的缺陷。
尤其是新生儿畸形，这另孩子的爸爸妈妈难以接受，而且还找不到究竟是什么原因引起的。
下面就来给大家说一说新生儿先天性畸形的原因。
(1)遗传因素与先天畸形遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。
染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。
厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。
染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。
性染色体的三体 (47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。
染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。
基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
(2)环境因素与先天畸形能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。
外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。
环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。
20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。
(3)其他致畸因子其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
先天性生殖器畸形的症状是什么？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
生活常识分享先天性生殖器畸形的症状是什么？
导语：孕妇在怀孕期间，如果不注意自己的饮食，不注意自己的生活环境，不注意自己的心情，或者患病后胡乱吃药等，往往就会导致胎儿出现畸形的。
在
孕妇在怀孕期间，如果不注意自己的饮食，不注意自己的生活环境，不注意自己的心情，或者患病后胡乱吃药等，往往就会导致胎儿出现畸形的。
在众多的先天性发育畸形中个，男宝宝还可能会出现生殖器的先天性的畸形。
那么，男宝宝生殖器先天性的畸形有都什么样的表现呢？
(一)主要表现在数量异常上，
1、无睾症。
罕见，大概由于胚胎发育期某些原因造成睾丸分化不完全，于是睾丸萎缩变性。
2、单睾丸。
大多不需特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。
3、多睾丸。
(二)睾丸畸形表现在大小异常上，
1、睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状。
2、睾丸由于增生变大，如睾丸畸胎瘤。
3、先天萎缩。
(三)睾丸畸形表现在位置异常上
1、睾丸融合。
指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为一体，容易被误认为隐睾或单睾症。
多合并肾脏畸形。
2、隐睾症
3、异位睾丸。
4、睾丸、附睾附着异常，可使精子通过产生障碍，造成不育。
二。
第二十一章先天性畸形患儿总结
襁褓 法
PediatricsSurferyDept
分 型
髋关节发育不良 髋关节半脱位 髋关节全脱位
PediatricsSurferyDept
髋臼指数 <30°
正常髋关节
PediatricsSurferyDept
髋臼指数 >30°
左侧髋关节半脱位
股骨头
PediatricsSurferyDept
第二十一章 先天性畸形患儿的护理
先天性肥厚性幽门狭窄
先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环 肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的 机械性幽门梗阻。 病因
五、临床表现
• 1 ．呕吐：是本病最主要、最突出的早 期症状。 • 发生时间：多在出生后2～3周出现 • 特点：有规律，很典型。呈进行性加重 的无胆汁性呕吐，吐后觅食欲强。
• 方法： • 低位――会阴肛门成形术 • 中间位――骶会阴肛门成形术（经骶部切口游离 直肠） • 高位――为了挽救患儿生命，应先行横结肠或乙 状结肠造瘘术，解除梗阻症状， 6 个月后再行肛 管直肠成形术（①游离直肠残端，②合并瘘管者切 除瘘管并修复③肛门成形术。
• 对直肠肛管畸形的治疗不仅要挽救病儿 的生命，提高存活率，而且要提高生活 质量，即使患儿有正常的排便功能，能 像正常人一样生活、学习、工作，参加 社会活动，所以除手术治疗外，正确的 术后护理、坚持扩肛、排便训练等措施 也非常重要。
肛门指检：
当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有 大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转。
治 疗
手术治疗：凡痉挛肠段长，便秘严重者必须 进行根治手术
非手术治疗：适应于挛肠段短、便秘轻者
非手术治疗
包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入 量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或 肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并 可用或治疗，避免粪便在结肠内淤积。
新生儿先天性畸形的治疗方法研究
新生儿先天性畸形的治疗方法研究引言：先天性畸形是指在胎儿发育过程中出现的异常结构或功能缺陷。
这些畸形可能导致婴儿生命过早结束，或者对其长期健康和生活质量造成严重影响。
针对新生儿先天性畸形的治疗方法研究至关重要，可帮助孩子克服困难，并改善他们的生活。
一、产前筛查与诊断技术进展a.多重标志物检测法通过分析孕妇血液中的特定标志物，如唐氏综合征相关抗原（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG），可以进行高风险筛查。
该方法简便易行，为提供足够时间准备治疗方案提供了可能。
b.脏器超声检测技术通过增强超声探头能够清晰显示胎儿各器官结构，包括心脏、肾脏、肝脏等。
这有助于早期发现并确定是否存在先天性畸形，为治疗计划制定提供重要依据。
二、手术干预治疗a.早期手术治疗对一些严重和影响婴儿生存的先天性畸形，例如心脏缺陷、脊柱裂等，早期手术干预是必要的。
通过外科手术修复或纠正异常结构，可以显著提高婴儿的生存率和生活质量。
b.微创技术随着医学技术的进步，在一些特殊情况下，采用微创技术进行手术可能会更加安全有效。
例如，胡椒骨盆前间隙闭合畸形可以通过胡椒骨盆前间隙内镜技术进行治疗，减少了传统手术所需的组织切割和损伤。
c.三维打印技术辅助手术三维打印技术可制作出精确的解剖模型，帮助医生在手术中更好地理解及规划实际操作。
该技术已成功地应用于先天性心脏畸形、颅面部畸形等复杂疾病的治疗中。
三、药物治疗与康复辅助a.胚胎干细胞治疗胚胎干细胞因其具有多能性和自我更新能力，被广泛应用于各种先天性畸形的治疗。
对于一些神经系统发育异常的婴儿，通过将艾滋病毒免疫缺陷宿主综合征（HIV）感染的人类免疫抑制生殖细胞表层抹片（hpiSCP）进行移植，可以改善他们的神经发育情况。
b.药物治疗对于一些无法通过手术干预或其他方法完全纠正的先天性畸形，如唐氏综合征等，药物治疗可能是一个可行的选择。
例如，百帮权利剂（P6支配权利）可以减轻孕妇早孕晕倒和呕吐，并提高胎儿生长发育的机会。
《先天性畸形》课件
通过康复和心理支持，帮助患儿更好地融入社会，提高生活质量。
CHAPTER 05
先天性畸形的预防与预后
预防措施与健康教育
预防措施
包括婚前检查、遗传咨询、孕期保健等，旨在降低先天性畸形的发生风险。
健康教育
普及先天性畸形的相关知识，提高公众对先天性畸形的认识和预防意识。
预后评估与随访
预后评估
CHAPTER 03
先天性畸形的诊断与鉴别诊 断
诊断依据与流程
诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学 检测结果进行诊断。
诊断流程
收集病史、体格检查，选择合适的影 像学检查，必要时进行遗传学检测， 综合各项检查结果进行诊断。
鉴别诊断要点
鉴别诊断依据
根据临床表现、影像学检查和遗传学检测结果进行鉴别诊断 。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
通过评估先天性畸形对个体生理、心 理和社会功能的影响，为制定康复计 划提供依据。
随访
定期对先天性畸形患儿进行复查，监 测病情变化，及时调整治疗方案。
遗传咨询与生育指导
遗传咨询
为有先天性畸形家族史的夫妇提供遗传风险评估和生育建议。
生育指导
针对有先天性畸形患儿的家庭，提供再生育的遗传和医学指导，降低再发风险。
《先天性畸形》ppt课 件
目 录
• 先天性畸形的概述 • 先天性畸形的临床表现 • 先天性畸形的诊断与鉴别诊断 • 先天性畸形的治疗与康复 • 先天性畸形的预防与预后
CHAPTER 01
先天性畸形的概述
定义与分类
定义
先天性畸形是指个体出生时即具 有的缺陷或异常，通常是由于遗 传因素或环境因素引起的。
智力发育迟缓
先天性畸形教学设计
记录患者出现的并发症种类、频率及严重 程度，评估畸形对患者生活质量的影响。
生长发育指标
功能评估
定期测量患者的身高、体重、头围等生长 发育指标，评估畸形对患者生长发育的影 响。
针对不同类型的先天性畸形，采用相应的 功能评估量表或测试，如肌力测试、智力 测试等，评估患者的功能状况。
长期随访管理策略制定
随访计划制定
根据患者的具体情况，制定 个性化的随访计划，包括随 访时间、随访内容、随访方 式等。
随访内容安排
每次随访时，应详细询问患 者的病史、家族史、生活习 惯等，进行全面的体格检查 和必要的辅助检查。
数据记录与分析
详细记录每次随访的数据， 采用统计软件对数据进行分 析，及时发现潜在问题并采 取相应的干预措施。
患者教育与指导
向患者及其家属提供相关的 健康教育资料，指导他们如 何正确面对疾病、调整生活 方式和积极配合治疗。
Байду номын сангаас
家庭护理指导建议
环境优化
为患者提供一个安静、舒适、 整洁的居住环境，避免过度刺
激和噪音干扰。
饮食调整
根据患者的年龄和病情，制定 合理的饮食计划，保证营养均 衡且易于消化吸收。
心理支持
关注患者的心理变化，提供必 要的心理支持和辅导，帮助他 们建立积极的生活态度。
风险。
临床表现及诊断方法
临床表现
因畸形的部位和性质不同，临床表现 各异，可涉及外观、器官功能、智力 等多个方面。
诊断方法
包括临床检查、影像学检查（如超声 、X线、CT等）、实验室检查（如遗 传学检测、生化检测等）等多种手段 ，需综合应用以明确诊断。
治疗原则与预后评估
治疗原则
根据畸形的性质和严重程度，制定个性化的治疗方案，包括手术治疗、药物治 疗、康复治疗等。治疗目标是改善患者的生活质量，减轻家庭和社会的负担。
畸形的医学名词解释是
畸形的医学名词解释是引言：随着医学和科技的不断进步，人们对医学名词的理解和应用也越来越深入。
其中，畸形是一个常见的医学名词，它在医学领域具有重要的意义。
本文将对畸形的医学名词进行解释，探讨其定义、分类以及可能的原因，以期加深人们对畸形的理解。
畸形的定义及分类：畸形是指在发育过程中出现的结构的异常形态，通常是与某种疾病或遗传问题相关的。
与其他医学名词相比，畸形是一个较为广泛的概念，包括了人体各个器官、系统的结构异常。
根据畸形的发展时期和影响程度，可以将其分为先天性畸形和后天性畸形。
先天性畸形是指在胎儿期以前、出生时或不久后出现的结构异常，而后天性畸形则是在生后发生的结构异常。
先天性畸形的原因：先天性畸形的发生原因多种多样，常见的包括遗传因素、环境因素以及多种复杂的相互作用。
遗传因素是导致先天性畸形的重要原因之一，包括了家族遗传和染色体异常等。
某些疾病或药物的暴露，特别是在妊娠期间，也可能导致胎儿的结构异常。
另外，母体的妊娠期疾病、生活方式以及环境污染等因素也可能对胎儿的发育产生负面影响，最终导致先天性畸形的发生。
后天性畸形的原因：后天性畸形在一定程度上可以通过环境和行为的改变来预防。
吸烟、饮酒和暴露于有害化学物质等不良行为会增加后天性畸形的风险。
某些感染疾病，如风疹、梅毒等，也可能导致胚胎和婴儿出现后天性畸形。
此外，手术操作失误、药物滥用和器械不当使用等也可能在生后阶段引发畸形。
畸形的治疗与管理：对于出现畸形的个体，医学界积极开展各种治疗和管理措施，帮助患者提高生活质量。
先天性畸形的治疗主要包括手术矫正和康复治疗。
手术矫正常用于修复正常结构或改善功能，例如先天性心脏畸形的手术修复。
康复治疗通过物理疗法、言语疗法和职业疗法等手段，帮助患者提高生活自理能力。
后天性畸形的治疗与管理则更加多样化，根据特定疾病或情况采取相应的措施。
结语：畸形作为一个医学名词，具有广泛的应用领域和重要的临床意义。
它涵盖了先天性和后天性的结构异常，可能由遗传、环境等多种因素引起。
男性生殖器官先天性畸形
一、先天性睾丸发育不全综合征
Klinefelter综合征在胚胎期睾丸分化正常 出生时外生殖器表现为正常男婴 青春期前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现如睾丸 较其他儿童略小、下肢显得略长。隐睾的比例较正常人群高 青春期后表现为 ① 两侧睾丸小、不发育 ② 雄激素缺乏 ③ 女性化性征 ④ 约1 /4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、智 力低下或精神异常 ⑤ 可伴肥胖、糖耐量减低（IGT）及糖尿病
（二）临床分类
① 腹腔内隐睾（隐睾位于腹股沟内环以上） ② 腹股沟管隐睾（隐睾位于腹股沟管内、外环之间） ③ 阴囊高位隐睾 ④ 异位隐睾 ⑤ 可回缩隐睾。
（三）隐睾的治疗
（1）新生儿隐睾在1岁内有自行下降的可能 （2）激素治疗 外用绒毛膜促性腺激素（HCG）和促黄体生成素（LHRH）可弥补下丘脑-垂体-性线轴异常
④ 可引起性交疼痛。由于包皮强行上翻，而又未及时复原，使 狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起包皮嵌顿，表现为远 端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、淤血。嵌顿包皮 应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜 作手术 治疗：包茎应尽早作包皮环切术（circumcision），在儿童期 做手术对预防阴茎癌有利
青春期后Klinefelter综合征
诊断：绝大多数病人在青春期后才得到诊断，细胞核型分析可确诊，最常见的核型异常为 47，XXY 治疗：可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能
二、隐睾症
（一）概况
隐睾症（cryptorchidism）是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股 沟管或阴囊入口处 阴囊的舒缩能调节温度低于体温1.5~2℃，以维持睾丸生精小管的正常生精功能，而隐睾受温 度影响导致精子发生障碍。双侧隐睾症引起不育达50%以上，单侧隐睾达30%以上 隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，恶变几率较普通人高40倍
出生缺陷(先天性畸形)
神经管缺损的产前诊断
孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP， AFP值高于标准为阳性。 孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊 断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕 16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。
组织分化不良性畸形
这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。
发育过度性畸形
由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形
在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等。
例如：孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎 龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之 前完成。
致畸性药物
反应停曾瘤药物
如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤 等均能引起多种畸形。
抗生素
如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质 发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋， 大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指 畸形等。
激素类药物
雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎 男性化，对男胎无不利影响；雌激素复合物氯菧 酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心 脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性 心脏病；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成 先天性心脏病和肢体缺陷。
“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 多环芳香碳氢化合物 亚硝基化合物 烷基和苯类化合物 农药如敌枯双 重金属如铅、砷、镉、汞等。
胎儿先天性畸形的教学课件
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课件效果
提高医生对胎儿先天性畸形的认识
通过课件，医生可以更直观地 了解胎儿先天性畸形的种类和 特点
课件中的治疗方案和预后分析 可以帮助医生制定更合理的治 疗计划
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
课件中的案例分析可以帮助医 生更好地理解胎儿先天性畸形 的病因和发病机制
课件中的预防措施和建议可以 帮助医生更好地预防胎儿先天 性畸形的发生
适用人群
医生、护士等医疗专业人士 孕妇及其家属 胎儿先天性畸形的研究人员 对胎儿健康感兴趣的公众
课件特点
内容全面：涵盖胎儿先天性畸形的种类、病因、诊断和治疗等方面 图文并茂：采用文字、图片、视频等多种形式，便于学生理解和记忆 互动性强：设置问答、讨论等环节，激发学生的学习兴趣和参与度 实用性强：结合临床案例，帮助学生掌握实际诊疗技能
课件内容：详 细介绍胎儿先 天性畸形的种 类、病因、症 状和治疗方法
互动环节：设 置问答环节， 让医生提问并 解答，提高医 生的参与度和 学习效果
案例分析：提 供真实的病例 分析，让医生 了解实际治疗 过程中的问题 和解决方案
实践操作：提 供模拟手术操 作，让医生在 实际操作中提 高治疗能力
提高医生对胎儿先天性畸形的预防意识
胎儿的正常发育
课件内容：包括病因、 症状、诊断、治疗和
预防等方面
课件目的：提高人们 对胎儿先天性畸形的
认识，预防和治疗
课件形式：图文并茂， 生动形象，易于理解
课件目的
介绍胎儿先天性 畸形的概念、病 因和症状
帮助医学生掌握 诊断和治疗胎儿 先天性畸形的方 法
提高医学生对胎 儿健康的重视和 关注
培养医学生对胎 儿健康的责任感 和使命感
先天性畸形健康宣教
家庭关系的维护：保持家庭成员之间的良好
04
沟通和互动，共同面对困难，解决问题
社会关注
2019
社会组织：社会 组织为患者提供
帮助和支持
2021
公众认知：提高 公众对先天性畸 形的认识和关注
01
02
03
04
政府政策：政府 对先天性畸形患 者的关注和支持
2020
媒体宣传：媒体 对先天性畸形的
关注和宣传
2022
04
提供心理疏导，帮助患者和家 属应对治疗过程中的心理问题
_
4
社会支持
家庭关爱
家庭成员的理解和支持：对先天性畸形患者给
01
予关爱和帮助，理解他们的困难和需求
家庭环境的营造：为患者提供一个温馨、舒
02
适的家庭环境，减轻他们的心理压力
家庭资源的利用：充分利用家庭资源，为患
03
者提供医疗、康复等方面的支持
发病原因
环境因素：接触 有毒物质、辐射、
感染等
其他因素：如高 龄产妇、多胎妊
娠等
遗传因素：基因 突变或染色体异
常
药物因素：孕期 服用某些药物可 能导致胎儿畸形
危害程度
01
影响身体健康： 先天性畸形可能 导致身体功能障 碍，影响生活质 量
02
心理压力：先天 性畸形可能导致 患者产生自卑、 焦虑等心理问题
D
定期体检：关注自身健康状况， 及时发现并治疗疾病
_
3
治疗方法
手术治疗
手术类型：根据畸形类型和程度 选择合适的手术方式
手术时机：根据病情和患者身体 状况选择合适的手术时机
手术风险：手术可能存在一定的 风险，如感染、出血等
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第十七章先天畸形
一、教学大纲要求
1．掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念；
2．掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素；
3．熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制；
4．了解与先天畸形有关的发育生物学。
二、习题
（一）A型选择题
1．目前诊断畸胎最常用的方法是
A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术E．B超
2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠周；绒毛膜穿刺最适宜在妊娠周；胎儿镜检查最适宜在妊娠周。
A．16～20；15～20；6～8
B．16～20；6～8；15～20
C．6～8；16～20；15～20
D．16～20；12～15；15～20
E．16～20；6～8；7～9
3．观察胎儿是否患先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是
A．羊膜囊穿刺B．绒毛膜检查C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术E．B超
4．孕妇叶酸缺乏最易导致
A．先天性心脏病B．唇腭裂C．神经管畸形
D．牙釉缺损E．畸形足
5．AFP值低于0.75，患的风险增高。
A．先天性心脏病B．神经管畸形C．唇腭裂
D．先天愚型E．多囊肾
6．无创伤性产前诊断技术是指
A．羊膜囊穿刺B．母血中分离胎儿细胞C．胎儿镜检查
D．脐带穿刺术E．绒毛膜检查
7．弓形虫感染主要引起的疾患。
A．心脏B．神经管C．眼D．四肢E．肾脏
8．巨细胞病毒感染主要损害系统。
A．心血管B．中枢神经C．骨骼D．消化E．泌尿
（二）X型选择题
1．筛选高危孕妇的三联标志物是指
A．AFP B．uE3 C．DNA D．hCG E．FAD
2．AFP含量高支持胎儿可能患有下列哪种疾病
A．先天愚型B．Turner综合征C．脊柱裂D．无脑儿E．动脉导管未闭
3．支持胎儿患有先天愚型的有
A．孕妇AFP值高于0.75 B．孕中期母血清uE3显著降低
C．孕中期母血清uE3显著降低D．孕中期母血清hCG高于正常1.5倍E．孕妇AFP值低于0.75
4．对无脑畸胎描述正确的是
A．缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓B．没有颅盖
C．没有颈部D．缺少吞咽机制E．母体妊娠最后两个月的特点是羊水过多
5．环境致畸因子主要包括
A．生物致畸因子B．物理性致畸因子C．致畸性药物D．致畸性化学物质E．酗酒、大量吸烟、吸毒等其它致畸因子
6．目前已经确定对人类有明显致畸作用生物因子有
A．氨甲喋呤B．三甲双酮C．碘化钾
D．苄丙酮香豆素E．胰岛素
7．下列有明显致畸作用的药物是
A．风疹病毒B．巨细胞病毒C．流感病毒D．弓形体E．梅毒螺旋体
8．下列描述正确的是
A．只要有致畸因子存在，就会致畸
B．胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同
C．孕妇对致畸因子的感受性存在个体差异
D．致畸因子的损伤与剂量无关
E．致畸因子的作用后果取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何9．发育异常的机制包括
A．诱发基因突变和染色体改变
B．致畸物的细胞毒性作用
C．细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰
D．母体及胎盘稳态的干扰
E．非特异性发育毒性作用
10．常用于胚胎发育的遗传学研究方法有
A．克隆家兔B．转基因小鼠C．体外受精与胚胎移植D．双生子与多生子E．系谱分析
（三）名词解释
1．congenital malformation
2．Aminocentesis
（四）问答题
1．简述目前产前诊断先天畸形的常用方法。
2．影响先天畸形发生的因素有哪些？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．A2．B 3．D 4．C 5．D 6．B 7．C 8．B
（二）X型选择题
1．ABD 2．CD 3．BDE 4．ABCDE 5．ABCDE
6．ABCDE 7．ABDE 8．BCE 9．ABCDE 10．BCD
（三）名词解释
略。
（四）问答题
1．①羊膜囊穿刺；②绒毛膜检查；③胎儿镜检查；④B超检查；⑤羊水和胎儿造影及X 线检查；⑥脐带穿刺术；⑦三联标志物筛选高危孕妇；⑧无创伤性产前诊断技术。
2．①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；
②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其它致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。
(滕蕾)。