高中生物 第六章 遗传与人类健康 浙科版必修2
高中生物 第六章 遗传与人类健康课件 浙科版必修2
4. 产前诊断以确定胎儿性别是人类优生的措施之一。( ) ×
【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些(mǒu xiē)疾病， 从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过 产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想 而导致新生儿性别比例的失调。
第十页，共56页。
什么?
。
第二十三页，共56页。
【解析】(1)此病由X染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患病只与母亲有 关,而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是致病基因的携带者,胎儿是 男性时也可能患病,故需要检测。 (2)妻子为患者时,所生的儿子一定患病;而女儿因父亲表现型正常,能遗传给她 一个正常显性基因,所以表现型也正常,故表现型正常的胎儿的性别应该是女性。 答案:(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患者婚配 (hūnpèi)时,男性胎儿也可能患病 (2)女性。女性患者与正常男性婚配(hūnpèi)时,所有的女性胎儿都带有来自 父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常
第三十一页，共56页。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中: ①若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 (4)如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断(pànduàn): ①若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病; ②若患者无性别差异,男女患病概率相当,则该病很可能是常染色 体上基因控制的遗传病; ③若患者有明显的性别差异,男女患病概率相差很大,则该病极有 可能是伴性遗传。
第三十页，共56页。
【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个 步骤: (1)首先判断致病基因的显隐性:根据“无中生有为隐性”或 “有中生无为显性”来判断。(题目中已告知的除外) (2)在已确定是隐性遗传的系谱中,确定是常染色体遗传,还是 伴性遗传: ①若女患者的父亲(fù qīn)和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。 ②若女患者的父亲(fù qīn)和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
高中生物： 第6章 遗传与人类健康(课件)浙科版必修2
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。
第一节 健康与疾病的遗传学基础 一、 人类遗传学与优生 1 健康与疾病的遗传学基础
健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外 界环境综合作用的结果。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾
近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。
• 精神分裂症子代复发 风险
双亲 父母均正常 父为患者 母为患者 双亲均为患者
子代风险（%） <0.5 43.5 56.2 67.3
唇裂（±腭裂）发病 率的家系研究
亲属 一级亲
同胞 子女 二级亲
受累亲属 同 群 体 相 比 的 （%） 亲属发病率
4.1
X40
3.3 多基因遗传病
多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常 见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消 化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样 硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、 脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现 象。
多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性， 但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用 的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约 1‰~ 1%，而患者的一级亲属发病率可达 1%~10%。
浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)
浙江省温州中学 优生让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 遗传咨询、婚前检查、 适龄生育、产前诊断、 禁止近亲结婚、选择性 流产、妊娠早期避免致 畸剂等。
浙江省温州中学
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、 遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？ 禁止近亲结婚 2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？ 隐性遗传病 3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪 些优生措施？ 产前诊断、适龄生育、选择性流产
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女 所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的 妇女所生子女的发病率高10倍。
浙江省温州中学
祖父母 叔 伯 姑 叔伯姑的子女
浙科版《必修2 遗传与进化》
第六章 遗传与人类健康
主讲：柯建星
各种疾病肆虐着人类的健康！
白化病 ，地方性甲状腺肿大 ，红绿色盲，并 指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起 的胎儿畸形，皮肤癌…
阅读P117~P120，判断上述疾病中，哪些是人类 遗传病，为什么？
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
软骨发育不全
浙江省温州中学
先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾
病。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一
种病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发
生改变而引起的疾病。
先天性 疾病 家族性 疾病
浙江省温州中学
遗传病
遗传咨询
浙江省温州中学
高中生物 第六章 遗传与人类健康章末整合提升 浙科版必修2
第六章 遗传与人类健康突破1 基因频率计算类型归纳1．已知种群中各基因型个体数求基因频率若某二倍体生物的某一基因位点上有一对等位基因A 和a ，则该种群中个体的基因型可能有AA 、Aa 、aa 三种，如果各基因型的个体数分别是N 1、N 2、N 3，那么种群中A 的基因频率＝2N 1＋N 2N 1＋N 2＋N 3×100%，a 的基因频率＝N 2＋2N 3N 1＋N 2＋N 3×100%。
2．已知种群中基因型频率计算基因频率若某二倍体生物的某一基因位点上有一对等位基因A 和a ，而该种群中相关基因型的频率分别为AA%、Aa%、aa%，则一个等位基因的频率等于它的纯合子基因型频率与12杂合子基因型频率之和，即A%＝AA%＋12Aa%，a%＝aa%＋12Aa%。
注 本类题也可将百分号去掉转换成“1”所讲题型予以解答，即A ＝24×2＋72×1100×2×100%＝60%，a ＝1－A ＝40%。
3．已知某一种纯合子所占比例，求基因频率及其他基因型频率若只提供显性类型比例时，宜转换成隐性纯合子比例；若已知纯合子所占比例则可将该比例开方，即可求得相应基因的基因频率。
4．与人类遗传病患病概率求解相结合的基因型频率计算本类题最易出错之处在于往往将“表现正常”的人群中携带者Aa概率直接按2×A×a计算，而不是按Aa＝AaAA＋Aa×100%计算，由此导致计算错误。
突破体验1．从某个种群中随机抽出100个个体，测得基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。
请问该种群中A、a的基因频率分别是________和________。
答案60% 40%解析就这对等位基因来说，每个个体可以看作含有2个基因。
那么，这100个个体中共有200个基因，其中，A基因有2×30＋60＝120(个)，a基因有2×10＋60＝80(个)。
(浙江专版)高中生物第六章遗传与人类健康课件浙科版必修2
弟八章遗传与人类健康NIDI UUZHANG：話1.人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
卩・遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患］者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险.诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询. 险咨询等。
4.近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，良的隐性基因所控制的性状得以表现，遗传病的发病率增加。
5・调查遗传病的发病率应在群体中进行，再发风使得不使隐性、遗传病的遗传方式则应在患者家系中逬行。
而调查\Z7I Q I理解•教材新知庆究式学3 层级化设计新知了个击彼考试内容必考加试人类遗传病的(1)人类遗传病的主要类型.概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶主要段的发病风险类型(3)常见遗传病的家系分析知识点一人类常见遗传病的类型建教材跌以“读”为基础，突出“自主学习”1.人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或一受精卵里的遗传物质改变,使发育知识点一人类常见遗传病的类型的个体患病的一类疾病都称为遗传病O2.辨析遗传病、先天性疾病和家族性疾病项目遗传病先天性疾病家族性疾病关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不1定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A, —个家族中多个成员都患生时留有瘢痕夜盲症3.人类遗传病的类型［连线］I类型I ①豔審心受一对等位基因②控制的遗传病受两对以上等位③基因控制的遗传病h多基因遗传病单基因乩遗传病染色体异•常遗播病T 21三体综合征、猫叫综合征n多指、并指.白“ •化、红绿色盲m原发性高血压、皿•青少年型糖尿病［巧学妙记］人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险⑵婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病。
高中生物浙科版《必修二 遗传与进化》《第六章 遗传与人类健康》
高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》高中生物浙科版《必修二遗传与进化》《第六章遗传与人类健康》《第二节遗传咨询与优生》精品专题课后练习【2】(含答案考点及解析)班级:___________ 姓名：___________ 分数：___________1.吉林市的市花是玫瑰花，在玫瑰花根尖成熟区表皮细胞中能正常完成的生理活动有①合成RNA聚合酶②核DNA→核DNA③mRNA→蛋白质④线粒体、叶绿体的DNA复制⑤逆转录过程⑥氨基酸脱水缩合A．①②⑤B．①②④⑤C．①③⑥D．②③④⑤【答案】C【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：玫瑰花根尖成熟区表皮细胞，不能继续分裂故没有染色体的变化，所以核DNA不能复制；根尖成熟区表皮细胞没有叶绿体；逆转录过程RNA→DNA只能发生在某些逆转录病毒中；活细胞都能进行基因的表达：DN A→mRNA→蛋白质，前者是转录，条件是DNA的一条链、核糖核苷酸、RNA聚合酶和ATP，后者翻译将氨基酸脱水缩合形成多肽；故选C。
考点：本题考查细胞的相关知识，意在考查学生理解植物细胞结构和功能的知识要点，把握知识间内在联系的能力。
2.⑴已知在ＤＮＡ分子中的一条单链（Ａ＋Ｇ）／（Ｔ＋Ｃ）＝m，求：①在另一互补链中这种比例是________________②这个比例关系在整个DNA分子中是________________⑵当在一条单链中，（A+T）/（G+C）=n时；求：③在另一互补链中这种比例是________________④这个比例关系在整个DNA分子中是________________（3）DNA复制所需的原料是，他们能严格而准确的“对号入座”是因为。
（4）形成的子代DNA分子含有一条和一条，因此，DNA分子的复制方式被称为。
【答案】（1）1/m (2)1 (3)n (4)n；（3）（4）【考点】高中生物知识点》遗传的分子基础》DNA的结构与复制【解析】试题分析：DNA双螺旋结构中，A与T互补、G与C互补，所以整个DNA分子中A=T、G=C,(A+G）/(T+C)=1,所以，①在另一互补链中这种比例与已知链的对应碱基比成反比，即：1/m。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案4 浙科版必修2-浙科版高一必修2
人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析：例1：以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见，遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。
反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。
人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）假设丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。
已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。
由于是X染色体隐性遗传病，那么表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。
第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。
第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
高考生物总复习-第六章遗传与人类健康课件-浙科版必修2
A．③①②④
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
解析:选C。①③中出现“无中生有”,为隐性遗
传病;①中女性患者的父亲表现正常，属于常染
色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全
部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可
以判断最可能为X连锁隐性遗传病；④中患者
全部为男性，最可能为Y连锁遗传病；②中男
性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为
传病
孙
男性 道多毛症
遗传病类型
遗传特点
致病基因 传递情况
男女患 者比率
举例
多基因遗传 群体中发病率较高;
病
易受环境影响
相等
原发性高 血压青少 年糖尿病
染色体异常 病症严重，甚至引
遗传病
起自发性流产
相等
21－三体 综合征
【易误警示】 性染色体异常遗传病≠性染色 体连锁遗传病;性染色体异常遗传病是由于性 染色体变异(如缺失一条X染色体)所引起的染 色体异常遗传病；性染色体连锁遗传病则是 由性染色体(X或Y)上的基因异常所引起的单 基因遗传病；二者有本质的区别。
第六章 遗传与人类健康
基础自主梳理
第
六 章
高频考点突破
遗 传
实验专题探究
与
人
类
命题视角剖析
健
康
即时达标训练
基础自主梳理
一、人类遗传病 1．概念:由于生殖细胞或受精卵里的__遗__传_ _物__质__发生了改变,从而使发育成的个体患疾病。 2．类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染 色体异常遗传病。
血友病
Y染色体 由Y染色体上单
单基因遗 个基因的异常引 _外__耳__道__多__毛__症__
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案5 浙科版必修2-浙科版高一必修2
第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、设计思想建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。
本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师那么对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习〞和“注重与现实生活的联系〞，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。
因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。
二、教学目标[知识目标]1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
[能力目标]1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
[情感态度与价值观]1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
三、教材分析[教材的地位作用]《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2〔遗传和进化〕第六章〔遗传和人类健康〕的第1节。
高中生物第六章遗传与人类健康6.1遗传与人类健康学案浙科版必修2
第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1•人类常见遗传病的类型。
(重难点)2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知知识点1.人类遗传病⑴概念由于或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a.______________________ 概念：由染色体上的异常所引起的疾病。
b._______ 常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。
高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病I型属 ________ 染色体________ 性遗传病。
c._______ __________________________________ 染色体单基因遗传病可分为遗传病和遗传病。
X连锁遗传病有 ________ 病、红绿色盲、_________ 、甲型血友病、乙型血友病等。
Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的__________ 、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病a.__________________ 概念：指涉及 _______ 基因和许多种的遗传病。
b.___________________________ 常见的多基因遗传病有____________________ 、腭裂、、精神分裂症、 _____________________ 、高血压病和________病等。
③染色体异常遗传病a.________________________ 概念：由于染色体的_________________________________ 、形—______异常引起的疾病，只占遗传病的 _____________________________________________ 。
b.______________________________ 常见的染色体异常遗传病有____ (21- 综合征或综合征，患者细胞中多了一条 ________ 染色体)、_________ 综合征(45 , _______ )、葛莱弗德氏综合征(47 , _______ )、猫叫综合征(第 _________ 号染色体短臂上__________ 一段染色体)。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.2 遗传咨询与优生导学案 浙科版必修2(2021年最新整理)
高中生物第六章遗传与人类健康6.2 遗传咨询与优生导学案浙科版必修2 编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（高中生物第六章遗传与人类健康6.2 遗传咨询与优生导学案浙科版必修2）的内容能够给您的工作和学习带来便利。
同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。
本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为高中生物第六章遗传与人类健康6.2 遗传咨询与优生导学案浙科版必修2的全部内容。
第二节遗传咨询与优生学习目标导航1．简述遗传咨询的基本程序.2．列举优生的主要措施.自主认知1．遗传咨询(1)概念是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或__________再度发生的可能性，并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
（2）基本程序2．优生(1)（2)提倡适龄生育妇女最佳生育年龄为25~34岁.（3）产前诊断方法错误!（4）畸形胎产生的原因错误!核心突破[合作探讨］探讨错误!：用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于哪种产前诊断方法？探讨错误!:一对夫妇,妻子是色盲患者，为优生优育,应对其进行怎样的优生指导？错误!基本程序(1）病情诊断:主要是医生询问病史。
(2）系谱分析:询问家族史并绘制系谱图.询问家族史时,应从患者的同胞开始问起,然后再分别沿父系和母系追问。
将上述情况绘制成系谱图.系谱图中不仅要包括患病个体,还要包括全部的家族成员。
（3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。
如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等.(4)遗传方式分析/发病率测算:①确定是否为遗传病。
高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型教案2浙科版必修2
人类遗传病一、教材分析《人类遗传病》是生物必修2第五章的内容，它主要学习人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病，遗传病的监测和预防以及人类基因组计划与人体健康的知识。
本节课共安排两课时，第一课时主要讲人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病；第二课时探讨人类遗传病的监测和预防，人类基因组计划与人体健康的知识。
本节课的重点是人类常见遗传病的类型和遗传病的监测和预防，其中的单基因遗传病的发病率和遗传方式的推导是难点，也是高考中丢分较多的考点，还有一个难点是如何开展及组织遗传病的调查和人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
本节课是安排在学生已经了解了《孟德尔的豌豆杂交实验》，《伴性遗传》和《基因突变及其他变异》的基础上进一步的学习，是对前面知识的总结又是为更进一步学习《现代生物进化论的主要内容》做好铺垫，起到承上启下的作用。
二、教学目标1、知识目标举例说出人类遗传病的主要类型调查和统计人类遗传病探讨人类遗传病的监测和预防人类基因组计划及其意义2、能力目标初步学会调查和统计人类遗传病的方法能学会分析遗传图谱和图表分析的能力通过查找资料了解人类基因组计划的知识3、情感目标通过调查人类遗传病，培养合作能力，与他人交流沟通能力了解人类遗传病的监测和预防，提高自身科学素养三、教学重点和难点教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防教学难点：遗传方式的判断如何开展及组织遗传病的调查四、课是安排：2课时五、教学方法：调查，讲述，讨论，交流等六、教学策略一：导入：提问同学们前面学过哪些疾病。
（学生回忆）然后在屏幕上展示人类的一些常见的疾病，提问：哪些属于遗传病。
（学生思考讨论回答）然后老师乘热打铁引出遗传病的概念，对照概念找出人类遗传病，并帮助学生区分遗传病和传染病以及先天疾病的区别。
二人类常见遗传病的类型1让学生通过自学讨论的方法进行。
2重点放在单基因遗传病的基因型书写和遗传方试的判断3.帮助学生分析镰刀型贫血症的作用机理和21三体综合症的原因4调查人群中的遗传病：主要以课前布置安排调查方法和调查问题并实施，然后课上交流总结。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
病情诊断→
→染色体/生化测定→
/
→提出防治措施。
答案
2.优生
(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。
(2)
措
适龄施生育 遗传：咨询 产前婚诊断 前
检
查，
， 近亲结婚
，
，选择
性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止 提高
等。
①适龄生育：生育年羊龄膜过腔小穿或刺过大绒均毛会细胞检查 先天畸形率。
答案
返回
二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来
知识梳理
1.遗传咨询
(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病
患者或遗传性异常
性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常再性度状发生
的
可能性，并详细解遗答传有方关式病因、
、表现程度、诊再治发方
法风、险预后情况及
等问题。
(2)基本程序系谱分析
遗传方式分析 发病率测算
答案
(4)21-三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能， 生育正常孩子的概率是多少？ 答案 能；概率为1/2。
答案
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( D ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
活学活用
问题导析
答案
一题多变
判断正误： (1)先天性疾病都是遗传病(× ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(√ ) (3)21-三体综合征属于性染色体病(× ) (4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病(√ ) (5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传( √ ) (6)基因突变是产生单基因遗传病的根本原因(√ )
X连锁 遗传病
伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传 男患者 多于 女患者、交叉遗传
Y连锁遗传病
“传男不传女”
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色体异
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚
常遗传病
数目异常
胎时期就引起自发性流产
答案
2.观察下图，分析多基因遗传病发病率高的原因：
2遗. 传人病类 遗 传 病 的 种 类 ：
、
和____________
单个基因
极多
三大类。
低
3X.连单锁基遗因传遗病传病是Y连由锁染遗色传体病上
的异常所引起的疾病。
特点：种类
，但每一种病的发病率都很
。性染色体单基 答案
4. 多 基 因 遗 传 病 是 指 涉许多及个基因
环境因素
和许多种
的遗传病后。天特获点得：性不疾易病与
第六章 遗传与人类健康
课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其 舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病 导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未 婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本 节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
内容索引
一、人类遗传病的类型及发病风险 二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来 当堂检测
Байду номын сангаас
① 有害基因
造成。
② 环境条件
不合适。
(2)图解
有害基因
答案
(3)实例 ①苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这 是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所 以必须摄取外源维生素C。
(1)根据图示①，分析21-三体综合征形成的原因是什么？ 答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细 胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
答案
(2)根据图示②过程，会导致21-三体综合征形成吗？分析原因。 答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向 两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)除了卵细胞异常能导致21-三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病 发生吗？分析原因。 答案 会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体 未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两 极形成的精子异常导致的。
的差异发病率在中老年群自体身中体随质着年龄家增族加遗快传速史上升。环各境种条病件的个
体易患性都有
，人们应当根据
、
以及
等因素关注自己的健康。
答案
合作探究
1.遗传病的类型及遗传特点分析
遗传病的类型
遗传特点
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连续遗传
单基
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相等、隔代遗传
因遗 传病
是
如何一代一代地向下传递的。
答案
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常
造成的流产，占自发性流产的50%以上；新出生婴儿和儿童容易表现 单
基因病 多基因和病
； 各 种 遗 传很病低在 青 春 期 的 患 病
率染色体病 ；成人很单少基新因发病，
但成人的
多基比因青遗春
传期病发病率高，更显著的是
一、人类遗传病的类型及发病风险
知识梳理
1. 遗 传 病 ： 凡 是 由 于生殖细胞 受精卵 遗或传物质
里的
发 生 了 改 变 ， 从 而 使 发 育 成 的 个 体 患遗疾传性病疾，病这 类 疾 病 都 称
为
，简称遗传病。先不天一性定疾病并不都是遗传病，
家族性疾病也
单基因遗都传是病遗传病。多基因遗传病 染色体异常
②产前诊断方法：
和
是两种比较常用的产前诊遗断传方法环。境
③畸形胎产生的原因有
和
两类。畸形常在第二阶段
(早近孕亲期结：婚孕18天到55天)因孕妇吃药、受放射线照射等引起的。
④
所生育直的系子血女亲死亡三率代高以、内畸的形旁率系高血，亲智力低下率高。
答案
3.基因是否有害与环境有关
(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素
相区分1；/1多0基00
因遗传病的发病数率目大多超形过态 结构
。
5.由于染色体的
、
或
异常引起的疾病叫
染家色系体分异析常法遗传病，只占遗传病的1/10。
家系
6.
家系图
是人类遗传研究的最基本方上法下，几通代过人对某个人的
调查，可以绘出其
。 家 系 图 是 一性种状用 来 反 映 家 族 中
之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出
答案 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3 个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不 能合成，从而使发病率上升。
答案
3.分析下列图示，回答下列问题： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生异常 配子发生受精作用导致的。如图是卵细胞形成过程：