婴幼儿癫痫性脑病(Lannox-Gastaut综合征)
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答
癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。
虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。
癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。
1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。
从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。
（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。
（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。
（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。
2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。
3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。
癫痫综合征
不同类型癫痫综合征的预后
• 依据对抗癫痫药的反应，癫痫综合征的预后可分 为很好、较好、不确定、不好，除非出现应用新 的抗癫痫药、外科手术治疗或者损害加重，一般 来说这四种预后是固定不变的。
不同类型癫痫综合征的预后
• 预后很好的癫痫综合征：大约占20-30%，多属于自限性疾病，可自行缓解， 不一定药物治疗，包括新生儿发作、儿童良性部分性发作、婴儿良性肌阵挛 及一些特殊原因促发的癫痫综合征。 预后较好的癫痫综合征：约占30-40%，其发作一般短期存在，抗癫痫药容易 控制，一旦缓解将是持续的、永久的，抗癫痫药可成功撤药。包括儿童失神 癫痫、觉醒时全身强直-阵挛发作、无神经病症的全身强直-阵挛发作和隐源 性或症状性的癫痫。 预后不确切的癫痫综合征：约占10-20%，长期癫痫发作倾向，抗癫痫药可抑 制发作，癫痫发作可缓解，但停药后易复发，往往需要终身口服药物治疗， 包括青少年肌阵挛、多数与局灶部位相关的癫痫。 预后不好的癫痫综合征：约占20%，抗癫痫药仅能减轻发作而不能完全抑制 发作。该类综合征包括先天性神经功能缺陷有关疾病（结节性硬化、SturgeWeber综合征、脑瘫、畸形等）、持续性癫痫发作、进行性肌阵挛癫痫、婴 儿痉挛、LGS及以失张力/强直发作为特征的综合征、有显著结构损伤的部位 相关性发作、一些与局灶部位相关的隐源性癫痫。
常见儿童癫痫综合症
• 5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizure plus，GEFS+） • GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认 为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床 各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释 GEFS’的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座 分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被 发现。
小儿癫痫的诊治现状
AEDs
AEDs
不有
需明
要确
立促
刻发
开因
始素
的
发
治 疗 ．
作 ， 并
迟甚发
药至作
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疗）期
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可 以
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暂 时 推
年 以 上
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治 疗
在 首 次
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后在
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始二
次
无
治 疗
诱 因 发
作
之
确
之
后 开 始 使 用
应 该 在 癫 痫
的
诊
断
明
AEDs
AEDs
新型：80年代以后 托吡酯 拉莫三嗪 左乙拉西坦 唑尼沙胺 氨己烯酸……
联合用药
联合用药：单药治疗无效，考虑联合用药，不宜超过3种；尽量选 择作用机制不同的药物联用，如左乙拉西坦+丙戊酸，拉莫三嗪+
丙戊酸，左乙拉西坦+拉莫三嗪，托吡酯+丙戊酸等
LMT-2010-SS-03-0070
抗癫痫治疗目标
(如果有失神或肌阵挛发作，或 怀疑JME)、卡马西平、加巴喷 丁、奥卡西平、苯妥英、普瑞巴 林、噻加宾 氨己烯酸
强 直 或 失 张 力 性 丙戊酸钠 发作
失神发作
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
拉莫三嗪a
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
卢非酰胺a 托吡酯a
卡马西平、加巴喷丁、奥卡西平、 普瑞巴林、噻加宾、氨己烯酸
不良反应的监测
医生应将相关药物的不良反应与患儿及家长充分的沟通，并 依据相应可能出现的不良反应和相互作用，进行相应的检查 和药物的调整，使不良反应的发生降低到最小程度。
儿童期首次癫痫发
不推荐常规影像学检查的情况： 明确的失神癫痫、伴中央颞区棘波的良性癫痫患儿 单纯发热引起的发作（热性发作） Neuroimaging Clin N Am 2003;13:211-24.
其他检查 ECG：所有首次发作的患儿均应进行常规心电图检查（心脏传导异常及QT延长综合征患儿有时会出现类似发作） 药物中毒或药物滥用仅占首次发作病因的3%，对疑似病例均应进行毒物筛查
远期症状性 是静态CNS损伤后遗症，发生在急性病1周之后，如颅脑损伤或卒中1周后、CNS感染后遗症、先天性脑畸形、围生期脑损伤、脑病后遗症等； 进展性症状性发作 是由于潜在的进行性CNS损伤引起，如肿瘤、亚急性硬化性全脑炎、狼疮脑病和多发性硬化等自身免疫病、线粒体脑病等代谢性疾病及退行性病变。 特发性无诱因发作 是指临床和脑电图（EEG）表现为定义明确的遗传性癫痫发作。 隐源性发作 不能归类为特发性、远期症状性或进展性症状性发作者
Ghotbi等 254例主诉为首次癫痫发作并伴发热的患儿 6个月至5 岁 既往健康 结果： 与脑炎明显相关的危险因素：年龄 < 12 个月，嗜睡、激惹、呕吐、颈强直、前囟饱满、头痛、昏迷、复杂性发作、先前使用过抗生素 由此提出 腰椎穿刺应依据详细神经科体格检查结果进行； 伴发热的癫痫发作患儿并非都需常规进行； 年龄 < 12个月或已使用过抗生素治疗者必须腰穿。
选择合理的辅助检查 和诊断性评价
美国神经学会（American Academy of Neurology，AAN）推荐 应根据临床判定选择相应检查内容
腰椎穿刺 发热、颈强直、发热伴意识障碍的患儿 6个月以下伴有精神状态持续改变的小婴儿 有脑膜刺激征的患儿 怀疑颅内压增高时，腰椎穿刺前应进行CT扫描以除外颅内占位性病变引起的脑疝风险或梗阻性脑积水
Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)介绍
Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。
总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。
Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。
具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。
根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：(1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向；(2)发病前智力运动发育正常；(3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；(4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；(5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；(6)抗癫痫药物治疗不理想。
目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。
早期诊断的基本条件必须具备：(1)患病前发育正常。
(2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。
(3)对所有抗癫痫药物都不敏感。
遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。
在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。
遗传方式：常染色体显性遗传。
几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。
基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。
突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。
小儿癫痫(朱遂强)
（九）癫痫伴慢波睡眠期持续棘－慢波
（epilepsy with continuous spike-wares during slow-wave
sleep CSWS）多发生于5岁左右。
临床特点为：全身性和部分性发作，行为智能障碍，
慢波睡眠相持续棘一慢波发放。发作多在睡眠中，清醒 时可有不典型失神发作，一般不出现强直发作。预后可 好可坏。按发作类型选用抗癫痫药，发作易控制。
（十一）小儿失神癫痫
（childhood alsence epilepsy）
3—12 岁发病，学龄前最多见，有明显的遗传 倾向。表现为突发突止的意识障碍，一般不超过 半分钟，多为数秒钟，不跌倒，双眼凝视，不伴 其它发作成分。频繁发作，每天数次至上百次。 过度换气可诱发发作。患儿除失神外伴有其它发 作称为复杂失神。脑电图典型改变为双侧对称， 弥 漫 性 同 步 高 幅 3 C/S 的棘慢波，过度换气可诱发。治疗：丙戊酸、氯 硝西泮。本病预后良好，如治疗不彻底，约40% 可转变全身强直一阵挛发作。
1、具有中央颞区棘波的小儿良性癫痫
（benign childhood epilepsy with centro-temporal spike， BECT） 本综合征可以说是3—13岁年龄组最常见综合征。此类患 儿常有家庭阳性史及发热惊厥史。发作与睡眠密切相关， 75%患儿仅在睡眠时发生，部分患者在睡眠及清醒时均可 发生，极少部分病人在清醒时发作。临床主要表现为部分 性发作。最开始的症状为口咽部症状，不能说话等。继之 面肌阵挛，肢体抽动。多以一侧面部及上肢抽动为常见， 不少患者可扩展至双侧肢体抽搐及意识丧失。而家属最易 发现的症状为后者。患儿发作频率变异较大，一年发作一 次或频繁发作者占30—40%。部分患儿可连续数天呈串发 作。总的预后较好，精神发育正常。
癫痫综合征的临床和脑电图特点
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27
病因
所有病例均未发现明确脑损伤的病因 30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史 有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道 已证实的80%的病例有钠离子通道α1亚单位基
因SCN1A突变 少数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变
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临床特点
1岁以内常以热性惊厥起病
13
诊断要点
3个月内发病 频繁的、难以控制的强制痉挛发作 EEG醒睡各期呈爆发-抑制图形 智力运动发育落后
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婴儿痉挛症
（West综合征）
病因
结构性/代谢性：约占80%
先天性脑发育畸形
神经皮肤综合征（结节性硬化等）
围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）
中枢神经系统感染等
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VEEG（2岁）
背景弥漫性θ为主慢波 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散
发棘波； 闪光刺激（2-60Hz）诱发全导高-极高振幅不
规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波 节律时患儿出现反应降低，有时伴单下头颈部 肌阵挛或眼睑眨动。
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如何早期预测Dravet综合征
如：Dravet综合征
四、特殊综合征Special syndromes
如：热性惊厥 Febrile conv精u选l课件spipt ons
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根据起病年龄排列的癫痫综合征
儿童期
热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病） Panaylotopoulos综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫） 伴中央颞区棘波的良性癫痫（BECTS） 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型） 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS） Landau-Kleffner综合征（LKS） 儿童失神癫痫（CAE）
肌阵挛性癫痫
疾病名：肌阵挛性癫痫英文名：myoclonus epilepsy缩写：别名：小运动型发作；运动型癫痫小发作；小发作变异型；瞬目-点头-跌倒发作；肌阵挛性起立不能性小发作；Lennox-Gastaut 综合征；Lennox 综合征 疾病代码：ICD：G40.5概述：肌阵挛性癫痫即Lennox 综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut 综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。
1938年Gibbs 就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。
其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。
Lennox 于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut 于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。
年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West 综合征和Lennox 综合征三者组成。
三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West 综合征→Lennox 综合征。
流行病学：本病征是儿童癫痫综合征中最常见的一种。
年发病率约为0.1/10万，占5～15岁癫痫病儿的3.2%，男孩多见(60%)，阳性家族史为2.7%～40%。
病因：本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。
癫痫的治疗相关试题及答案
癫痫的治疗相关试题及答案
1、Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征、Landau-Kleffner综合征、伴慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病和青少年肌阵挛癫痫均可选择（）作为初始单药首选药物
A、丙戊酸（VPA）
B、左乙拉西坦（LEV）
C、托吡酯（TPM）
D、奥卡西平（OXC)
E、PB（苯巴比妥）
2、理想的AEDs不应具有哪种特征（）
A、生物利用度完全且稳定
B、半衰期较长，每日服药次数少
C、一级药代动力学特征
D、蛋白结合率高，呈不饱和性
E、无活性代谢产物
3、对AEDs治疗的指征，叙述错误的是（）
A、应该在癫痫的诊断明确之后开始使用
B、在出现第二次无诱因发作之后应该开始AEDs治疗
C、一些特殊情况可以在首次发作后考虑开始AEDs治疗
D、发作间歇期太长，可以暂时推迟药物治疗
E、有明确促发因素的发作，需要立刻开始AEDs治疗
4、（）是强直-阵挛发作、强直发作、阵挛发作、肌阵挛发作、失张力发作这5种新诊断全面发作癫痫患儿唯一的初始单药治疗选择
A、丙戊酸（VPA）
B、左乙拉西坦（LEV）
C、托吡酯（TPM）
D、奥卡西平（OXC)
E、PB（苯巴比妥）
5、癫痫预示再次发作风险的因素有（）
A、影像学有局灶性的异常
B、睡眠中发作
C、脑电图有肯定的癫痫样放电
D、部分性发作
E、以上均正确
答案：ADEAE。
热性感染相关性癫痫综合征的诊治
发病机制
辅助检查
杭州市儿童医院
实验室检查
血生化检查
如血氨、乳酸、氨基酸、左旋肉碱、脂酰肉碱等无 阳性发现
免疫检查包括
免疫球蛋白、抗核抗体、抗DNA 抗体、抗Smith 抗体 、抗ANCA 抗体、类风湿因子等均无特殊发现
CSF检查正常，少数伴淋巴细胞增多，蛋白正常 或轻微增加；病毒及细菌学检查均阴性
尸检或脑活检均未发现炎症细胞浸润
概述
诊断：脑炎？
概述
概述
热性感染相关性癫癎综合征〔Febrile infection– related epilepsy syndrome，FIRES〕是近年来引起 关注的，具有癫癎脑病相似的临床特点，但有不 同命名方式的一组疾病
概述
本组疾病相关的名称包括
Rasmussen脑炎 进行性单侧神经功能缺损〔如偏瘫、偏盲〕 MRI 提示局部或一侧半球进行性萎缩；CSF出现
寡克隆带；脑活检示慢性脑炎
治疗
杭州市儿童医院
治疗
抗癫癎药物 免疫调节治疗 生酮饮食 迷走神经刺激 其他：低温等
治疗
所有病人阿昔洛韦治疗2周 所有病人应用过4种以上AEDS，发作没有控制 10例应用IVIG〔2例有效〕，9例应用甲强龙〔1例有效〕 2例急性期生酮治疗〔1例有效〕 1例血浆置换〔无效〕 1例美罗华〔局部有效但因显著淋巴细胞减少而停用
神经影像学
影像学缺乏特异性改变
急性期头颅CT和MRI大多正常，只少数显示MRI异常，个别患儿可观察到颞区、岛叶 和基底节区高信号改变 慢性期MRI多表现为脑萎缩及海马硬化，也可显示正常MRI Kramer 等对58名慢性期FIRES患者随访MRI 改变，28例显示广泛脑萎缩，11例见双侧 海马信号增强，其余病例未见特殊
小儿癫痫
【疾病名】小儿癫痫【英文名】pediatric epilepsy【别名】pediatric falling sickness；pediatric mal comitial；小儿癫痫症；小儿羊痫疯；小儿羊羔疯【ICD号】G40.9【病因和发病机制研究的进展】1.病因研究进展 癫痫是由多种病因引起的脑功能障碍综合征。
根据癫痫的病因可分为特发性、症状性和隐原性3种。
很多遗传性癫痫属于特发性(或原发性)癫痫，目前还不能找到结构的或生化方面的原因。
遗传因素在小儿癫痫的病因中起重要作用。
药物难治性癫痫其主要因素是癫痫发作类型、发作次数、严重程度、发病年龄、基础疾病、脑电图表现及治疗时机等。
惊厥发作频繁、严重程度大、持续时间长、发病年龄早、基础疾患重、背景脑电图异常或进行性恶化和治疗时机晚等。
在儿科，大多数难治性癫痫属于Lennox-Gastaut综合征、婴儿痉挛、婴儿严重肌阵挛癫痫、大田原综合征以及其他由于弥漫性脑损害、进行性脑退化性疾患或低癫痫阈值区的结构性脑损害伴发癫痫的病例。
2.发病机制研究进展 目前对于癫痫的遗传学研究主要集中于基因定位方面，并有少量产前诊断的报道。
现将基因定位的主要方法及已定位的癫痫基因综述如下：对癫痫基因定位研究的目的是从分子、细胞及系统水平上揭示遗传导致特异性癫痫综合征的机理，了解在基因异常时如何影响细胞的排列装配以及胚胎期及新生儿早期的发育。
同时，上述研究进展使我们能够阐明单基因遗传全身性癫痫及PME基因表型异质性的基因编码，并且区分多因素症状性部分性癫痫中哪些类型具有癫痫易感性基因。
因此，产前诊断可为新生儿惊厥提供合适的治疗以避免永久的后遗症，并且可以避免不必要的侵入性诊断而明确其惊厥原因，如腰穿检查脑脊液，以及使用镇静剂及全身麻醉进行神经影像诊断等。
(1)基因的定位与方法：基因是细胞内遗传物质的结构与功能单位，含特定基因的脱氧核糖核酸(DNA)片段在染色体上的位置称为该基因的基因座。
对Lennox-Gastaut综合征的新认识
对Lennox-Gastaut综合征的新认识王静【摘要】Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种在儿童期发病的严重癫(癎)性脑病.临床表现为多种癫(癎)发作形式、精神发育迟缓、脑电图弥漫的棘慢复合波.早期诊断困难,传统抗癫(癎)药物疗效不佳.近年来多种新抗癫(癎)药物用于LGS治疗,治疗观念及治疗效果评价也有所改变.文章就LCS诊断、治疗指南,以及一些新的认识进行综述.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2010(028)008【总页数】5页(P788-792)【关键词】Lennox-Gastaut 综合征;诊断;脑电图;治疗【作者】王静【作者单位】中国人民解放军总医院儿童医学中心,北京,100853【正文语种】中文【中图分类】R742.1Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种严重的儿童癫。
对于综合儿科医师、儿童神经科医师和癫疒间专科医师而言，控制LGS患儿的癫疒间发作，帮助其融入社会更为困难。
LGS具有多种癫疒间发作类型、脑电图无特征性表现，又无生物标志物可依循，致病因素复杂等均导致该病诊断困难。
目前有多种新抗癫疒间药物用于LGS治疗，治疗观念及治疗效果评价也有所改变。
1 定义的问题LGS常被用来宽泛地诊断儿童时期的严重癫疒间性脑病，这种宽泛的定义实际上包括了其他癫疒间综合征，其中包括了严重肌阵挛站立不能癫，但两者的预后和治疗是不同的。
目前对LGS的诊断主要依据惊厥的核心表现形式（即强直发作、失张力发作和不典型失神），除上述发作外，也可出现其他发作形式，如部分性发作或肌阵挛发作。
LGS在惊厥和认知方面的不良预后，可用于区别其他预后的癫疒间[1]。
2 诊断和鉴别诊断经典的LGS的三联征为：包括强直发作在内的多种癫疒间发作形式、精神发育迟缓、发作间期脑电图弥漫的棘慢复合波。
有学者认为，与强直发作（特别是非快速动眼睡眠期）相关的10 Hz快节律也是一条重要指标。
诊断LGS必须结合临床特点及脑电图特征[2]。
Lennox-Gastaut综合征(LGS)
Lennox-Gastaut综合征(LGS)最严重的小儿癫痫病就是Lennox-Gastaut综合征(LGS)。
LGS占小儿癫痫的5％~10％，分为症状性和特发性。
特发性是指发病前无特殊病因、体格及智力发育正常、无神经系统疾病体征、无神经影像学检查异常者。
1．病因：特发性LGS无明确病因。
症状性LGS的病因主要包括：围产期脑损伤、颅内感染、脑发育不良、结节性硬化和代谢性疾病等。
2．临床表现：LGS的主要特点包括：①起病年龄早，多在4岁前发病，1.2岁最多见；②发作形式多样，可表现为强直发作、肌阵挛发作、不典型失神发作及失张力发作；③发作非常频繁；④常伴有智力发育障碍；⑤治疗困难；⑥发作间期的脑电图表现为为慢棘慢。
约20％的患儿在此病出现前表现为婴儿痉挛。
患儿可同时存在一种或几种形式的发作，在病情中也可由一种发作形式转化为另一种发作形式。
在上述发作类型中，强直发作是基本的发作类型。
部分患儿还可伴有强直一阵挛发作、复杂部分性发作，甚至表现为癫痫持续状态。
LGS常伴有不同程度的智力障碍，20％~60％的患儿在起病时即有智力的低下，随着病情的进展，智力低下的发生率上升到75％~93％，患儿已学会的技能也可能丧失。
3．诊断：LGS表现为多种发作形式，且可以互相转化，给诊断带来了一定的困难。
对儿童期具有多种发作类型的难治性癫痫要考虑到本综合征的可能。
4.治疗：LGS是最难治疗的小儿癫痫综合征之一。
抗癫痫药物对许多患儿无效，有些患儿可能需要一种以上的抗癫痫药物联合治疗。
有些患儿通过口服抗癫痫药物可减少发作的频率，但药物疗效短暂，很少持续1年。
常用的药物为丙戊酸钠、氯硝西泮、拉莫三嗪和托吡酯等。
生酮饮食治疗对有些患儿可能有效。
有局灶性损害者可以考虑手术切除病灶。
胼胝体切开术有一定的效果。
5．预后：短期死亡率为4％~7％，发作控制和智力发育的长期预后均差。
由于神经发育迟缓、神经系统缺陷、发作频繁等原因，绝大部分患儿不能独立生活。
脑电图在儿科的临床应用
脑电图在儿科的临床应用脑电图近年来发展很快，脑电图机已经普及到许多基层医院。
但作者也发现许多医生及脑电图技术人员对于脑电图的知识的掌握还有很大的提高空间，尤其是对于婴幼儿及儿童的脑电图存在着套用成年人脑电图标准的倾向。
不了解婴幼儿及儿童脑电图的特殊情况。
在脑电图记录描述中很明显是正常的描述，但结论中却给出轻度甚至中度异常脑电图的结论。
而一些医生对于脑电图并不了解，看到异常脑电图的结论就告诉家属孩子患的是癫痫。
对于癫痫大家都有种恐惧感，听到这个词，家属就心慌，开始了漫漫的天南海北的求医之路。
而目前由于市场化的结果，医疗市场八仙过海，各种广告层层叠叠，各种未经过检验的新方法新治疗仪器也层出不穷。
许多患者最后家财散尽，病未见好。
有的迷信各种祖传秘方，导致病情加重。
在此种情况下，身为医者，更应该牢记责任，性命幸福相托，责任重大。
医者的每一句话，都可能导致一个人一个家庭命运的变化。
因此必须熟练掌握自己份内的技能。
脑电图与医生的阅读经验很有关系，同样的一份图，可能不同的医生有不同的看法，因此更应该提高技能。
为此作者愿意结合自己的经验，结合相关文献，对于脑电图做一简单的介绍。
脑电图(EEG)电极放置方法:通常EEG记录中采用国际10-20系统法放置16-21个头皮电极,我们放置19个电极，包括2个耳极和1个接地电极。
常规使用参考电极的参考导联(单极导联)和不使用参考电极的双极导联（纵向导联或称为香蕉导联）记录。
必要时加用横向导联和环状导联。
记录时间不少于20分钟。
记录时间过短，会影响记录的效果。
正常脑电图波型的判断中，应该注意2方面的内容。
1.正常中的变异。
①14Hz及6Hz正相棘波。
主要见于4岁以上儿童及青少年，多见于浅睡眠期，深睡时少见，与癫痫发作无必然的关系。
注意该波为正相，而一般的棘波为负相。
②节律性颞区θ波爆发。
多见于中颞区，为颞区长时间的4-7Hzθ波持续发放。
多见于儿童清醒、睡眠早期。
无临床意义。
小儿癫痫及癫痫综合征
新生儿良性惊厥
本病病因不明，未发现明显家 族史
第四十一页，共六十三页。
临床表现如下
（1）一般在生后第5天发病； （2）可伴有代谢紊乱； （3）发作表现为非常频繁的反复阵 挛和呼吸暂停发作； （4）EEG常显示两侧交替出现的θ 波，形态较尖； （5）预后良好，多无复发，无精神 运动发育障碍。
反射性癫痫
本病是由于对机体的某一特定的感 觉器官的刺激而诱发临床的癫痫发作， 临床常见的有视觉诱发性、听源性、 触觉性癫痫发作
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视觉诱发性癫痫综合征
发病年龄6~15岁，女性多见，以 闪光、红光最易诱发，临床发作形 式多为全身性发作
注视性发作
听源性发作
触觉性发作 姿势性发作
温度性发作
肌阵挛-站立不能发作
1 发病年龄7月~6岁，好发年龄2~5 岁 2常有遗传倾向，男：女=2：1 3发作表现：肌阵挛，发作性站立不 能，肌阵挛-站立不能，可有失神发 作伴强直-阵挛发作；持续状态常常 发生；
顶叶癫痫综合征
本病以感觉障碍为主要临床特点， 顶叶上部的发作大多数均为单纯性， 但亦可出现复杂部份性发作
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典型表现
1. 痛觉、手触觉的过度反应 局限性或Jackson’s的形成扩散 感觉异常部分能活动，但肌张力 降低 多见于暴露的部位（手、臂、面 部等）
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青少年肌阵挛性癫痫
本病有遗传因素，好发年龄在10 岁以后，女性稍多，发作常常发 生在清醒初期
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发作特点： ①双侧性、单一，重复，无节律， 不规则肌阵挛发作，上肢明显，表 现为肩部外展，手屈曲，身体前倾；
②常伴有膈肌发作；
对Lennox-Gastaut综合征的新认识
Ｌ ｎ ｏ ． ｓａ ｔ 合 征 （ ＧＳ） 一 种 严 重 的儿 童 癫痢 。 ｅ ｎ ｘＧａｔｕ 综 Ｌ 是
慢 复 合 波 。有 学 者 认 为 ， 与 强 直 发 作 （ 别 是 非 快 速 动 眼 特
ｄ ｕ ｓ ｈａ ｏ ｅ ｐ ｓ ． Ｉ ｅ ｅ ｅ ｒ ｒ ｇ ｓ ｐｏ ｒ ｒ ｓ ｏｎ ｅ ｎ ｒ ｃ ｎｔｙ ａ ｓ， ｍａ ｙ ｎ ｗ ｎｔ ｉｅ ｔｅ ｒ ｇ ｒ ｅ ｎ ｅ ａ ｉ ｌ ｐ ｉ ｄ ｕ ｓ ｗｅ ｅ ｕｓ ｄ， ｔｅ ａ ｏ ｃ ｐｔ ｎ ｓ ｅ ｓ ｅ ｔ ｅｐ ｈ ｒ ｐｙ ｃ ｎ ｅ ｓ ａ ｄ ａ ｓ ｓｍ ｎｓ
ｄｓｕｓｄｉ ｔｉ ｒｖｅ ． ｉ ｓ ｓ ｅｉ ｃ ｅ ｎｈ ｗ
Ｋｅ ｒ ｓ： ｙ ｗｏ ｄ Ｌ ｎ ｘ Ｇａ ｔｕｔｓ ｎｄ ｏ ｅ ｎｏ — ｓａ ｙ ｒ ｍｅ； ｄ ａ ｎ ｓｓ ｉｇ ｏｉ；
（ Ｇｉ ｅｉｔ，００ ２ （）７８ ７２ ＿ ｌ Ｐｄａ ２ １ ，８ ８ ：８ －９ ） ， ｎ ｒ
・
７ ８８ ・
临 床儿科 杂志 第 ２ ８卷 第 ８期 ２ １ ０ ０年 ８月 ＪＣ ｉ ｅ ｉｔ Ｖ １ ８ Ｎｏ ｇ ２ １ ｌ ｎＰ ｄａｒ ｏ． ． Ａｕ ．０ ０ ２ ８
・
文献 综述 ・
对 Ｌ ｎ ｏ ． ｓａ ｔ 合 征 的 新 认 识 ｅ ｎ ｘＧａｔｕ 综
式 、精 神 发 育 迟 缓 、脑 电图 弥 漫 的 棘 慢 复 合 波 。早 期诊 断 困难 ，传 统 抗 癫 疴 药 物 疗 效 不 佳 。 近年 来 多 种新 抗癫 疴 药 物用 于 Ｌ Ｓ治 疗 ，治 疗 观 念 及 治疗 效 果 评 价 也 有 所 改 变 。文 章 就 Ｌ Ｓ诊 断 、治 疗 指 南 ， 以及 一 些 新 的 认识 Ｇ Ｇ
FDA批准Banzei口服混悬剂用于辅助治疗Lennox—Gastaut综合征
FDA批准Banzei口服混悬剂用于辅助治疗Lennox—
Gastaut综合征
佚名
【期刊名称】《齐鲁药事》
【年(卷),期】2011(30)4
【摘要】2011年3月4日，日本卫才宣布美国FDA批准其生产的Banzel（卢非酰胺）口服混悬剂用于辅助治疗Lennox—Gastaut综合征（LGS）。
Banzel适用于4岁以上儿童及成年人，其规格为40mg·mL^-1。
Banzel（卢非酰胺）是一种抗癫痫药，用于辅助治疗Lennox—Gastaut综合征的癫痫发作。
【总页数】1页(P208-208)
【关键词】FDA批准;辅助治疗;综合征;混悬剂;口服;抗癫痫药;癫痫发作;成年人【正文语种】中文
【中图分类】R97
【相关文献】
1.氯巴占辅助治疗Lennox-Gastaut综合征的研究进展 [J], 唐芯;向上;肖农
2.抗癫痫药物 Cannabidiol 用于辅助治疗Lennox-Gastaut 综合征的第2项Ⅲ期临床试验取得积极结果 [J],
3.FDA批准大麻二酚用于治疗Lennox—Gastaut综合征和Dravet综合征 [J], 夏训明（编译）;
4.FDA批准卢非酰胺用于Lennox—Gastaut综合征的辅助治疗 [J],
5.抗癫痫药物Cannabidiol用于辅助治疗Lennox-Gastaut综合征的首个Ⅲ期临床试验取得积极结果 [J],
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EEG改变：①常常有背景活动异常； 改变： 常常有背景活动异常； 改变 ②＜3Hz（2~2.5Hz）棘慢波，慢棘 （ ）棘慢波， 慢综合波； 慢综合波； 常常有局灶性异常改变，放电波， ③常常有局灶性异常改变，放电波， 慢波； 慢波； 睡眠期爆发（ ④睡眠期爆发（10Hz）快波节律。 ）快波节律。
5。 EEG： 。 ： 棘慢波，多棘慢综合波； ①棘慢波，多棘慢综合波； 早期对光刺激敏感（ ②早期对光刺激敏感（闪光刺激易 于诱发阳性） 于诱发阳性） 局限性异常。 ③局限性异常。 6。预后： 。预后： 1）生后第二年常常出现精神运动 ） 发育延迟，共济失调， 发育延迟，共济失调，锥体束征改 变； 2）对各种类型的治疗方案均不敏 ） 感。
婴儿严重的肌阵挛性癫痫
1发病年龄＜1岁 发病年龄＜ 岁 发病年龄 2有癫痫家族史或高热惊厥史 有癫痫家族史或高热惊厥史 3发病前发育正常 发病前发育正常 4发作特点： 发作特点： 发作特点 1）初为全身性发作或单侧、热性 ）初为全身性发作或单侧、 阵挛性发作 2）继而出现肌阵挛发作 ） 3）常常有部分性发作 ）
获得性癫痫性失语（Landau获得性癫痫性失语（LandauKleffner综合征 Kleffner综合征） 综合征）
本病是儿童期的一种疾病， 本病是儿童期的一种疾病， 临床以突然失语和EEG异 临床以突然失语和 异 常为特征
临床表现为： 临床表现为： 1. 发病前语言正常 2 . 学龄前、小学龄儿突然失语（自 学龄前、小学龄儿突然失语（ 发语言迅速减少，或感觉性失语） 发语言迅速减少，或感觉性失语） 3. 可有惊厥发作，约占 可有惊厥发作，约占70~80%，发 ， 作表现多样，可部分性、 作表现多样，可部分性、全身性复杂 部分性， 大发作； 部分性，多数为 大发作；部分运动性 发作少见 4. 可有行为障碍，占75% 可有行为障碍， 表现为多动，突然狂想， 表现为多动，突然狂想，攻击行为仪 式或动作，睡眠紊乱， 式或动作，睡眠紊乱，缺乏主动性等
婴幼儿癫痫性脑病（Lannox婴幼儿癫痫性脑病（LannoxGastaut综合征 Gastaut综合征） 综合征）
本病好发于年龄为幼儿期， 本病好发于年龄为幼儿期，大约 60%病儿有脑器质性异常，智力缺 病儿有脑器质性异常， 病儿有脑器质性异常 陷。 临床表现形式多样， 临床表现形式多样，常见肌阵挛发 失张力发作， 作，失张力发作，强直发作和不典 型发作四种，亦可见全身性强直-阵 型发作四种，亦可见全身性强直 阵 挛和部份性发作，发作频繁，常有 挛和部份性发作，发作频繁， 癫痫持续状态存在。 癫痫持续状态存在。
发作次数少； ⑤发作次数少； 仅有一种形式发作； ⑥仅有一种形式发作； 无失张力发作； ⑦无失张力发作； 药物治疗反应快； ⑧药物治疗反应快； 恢复快。 ⑨EEG恢复快。 恢复快
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
肌阵挛肌阵挛-站立不能发作
1 发病年龄 月~6岁，好发年龄 发病年龄7月 岁 好发年龄2~5 岁 2常有遗传倾向，男：女=2：1 常有遗传倾向， 常有遗传倾向 ： 3发作表现：肌阵挛，发作性站立不 发作表现：肌阵挛， 发作表现 肌阵挛-站立不能 站立不能， 能，肌阵挛 站立不能，可有失神发 作伴强直-阵挛发作 阵挛发作； 作伴强直 阵挛发作；持续状态常常 发生； 发生；
临床发作特点： 临床发作特点：
1 初起为间断性肌阵挛； 初起为间断性肌阵挛； 2 继而是游走的部分性发作，粗大 继而是游走的部分性发作， 的肌阵挛； 的肌阵挛； EEG：爆发抑制活动，进而演化为 ：爆发抑制活动， 高幅失律 预后：极差。 预后：极差。存在精神运动发育障 多数在1年内死亡 年内死亡。 碍；多数在 年内死亡。
4. EEG改变： 改变： 改变 节律性放电； ①4~7Hz节律性放电； 节律性放电 病初常常EEG正常； 正常； ②病初常常 正常 常常有不规则、 ③常常有不规则、持久的棘 棘慢，多为快的棘-慢 慢、多 棘慢，多为快的棘 慢 放电
早期肌阵挛性脑病 本病发病年龄＜ 个月 个月， 本病发病年龄＜3个月，常 有家族史， 有家族史，文献提示可有一 种或多种遗传代谢异常的影 响，临床注意与大田原综合 征鉴别
5. EEG：背景波正常，可出现多灶 ：背景波正常， 性棘波、棘慢波，波幅高，双侧性， 性棘波、棘慢波，波幅高，双侧性， 以顶、后颞多见， 以顶、后颞多见，亦可一侧游走 6. 治疗： 治疗： ①抗癫痫治疗 ②心理治疗 ③语言训练 7. 预后 一般在 岁前多数能恢复 一般在15岁前多数能恢复 语言， 语言，但部分病人恢复不完全
预后：几乎都有发育异常， 预后：几乎都有发育异常， 智力障碍，治疗困难。 智力障碍，治疗困难。有以 下几种情况者预后较好： 下几种情况者预后较好： 无脑器质性损伤； ①无脑器质性损伤； 无神经系统阳性体征； ②无神经系统阳性体征； 发病时智力正常； ③发病时智力正常； 岁后起病； ④2岁后起病； 岁后起病