可治性罕见病—吡哆醇依赖性癫痫
分析一线抗癫痫药物和二线抗癫痫药物
分析一线抗癫痫药物和二线抗癫痫药物抗癫痫药物是用于治疗癫痫的药物，根据其药效和治疗优先级可以分为一线抗癫痫药物和二线抗癫痫药物。
一线抗癫痫药物通常是首选的药物，有较强的药效和较少的副作用，能够有效地控制癫痫发作。
二线抗癫痫药物则是在一线药物使用无效或者不耐受的情况下才会考虑使用的药物，通常具有更多的副作用和临床应用限制。
一线抗癫痫药物一线抗癫痫药物是治疗癫痫的首选药物，在临床中被广泛使用。
这些药物往往具有广谱性和较低的毒性，可以有效地抑制癫痫的发作。
常用一线抗癫痫药物1.苯妥英钠（Phenytoin）苯妥英钠是一种广谱的抗癫痫药物，主要通过抑制神经元的对钠通道的作用来抑制癫痫发作。
它的主要副作用包括肝功能异常、皮疹和骨髓抑制等。
2.卡马西平（Carbamazepine）卡马西平是一种广谱的抗癫痫药物，主要通过阻断钠通道来减少神经元的兴奋性。
常见的副作用包括头晕、嗜睡和皮疹等。
3.丙戊酸（Valproic Acid）丙戊酸是一种广谱的抗癫痫药物，具有多种作用机制，包括增加 GABA 的释放和抑制钠通道等。
其副作用包括恶心、头晕和肝功能异常等。
二线抗癫痫药物二线抗癫痫药物是在一线药物无效或不耐受的情况下考虑使用的药物。
这些药物往往具有更多的副作用和使用限制，需要在临床使用时慎重考虑。
常用二线抗癫痫药物1.琥珀酸盐（Topiramate）琥珀酸盐是一种多效药物，主要通过增加 GABA 的释放和抑制谷氨酸受体来发挥抗癫痫作用。
常见的副作用包括混乱、注意力不集中和言语障碍等。
2.奥卡西平（Oxcarbazepine）奥卡西平是一种钠通道阻滞剂，通过调节神经元的兴奋性来抑制癫痫发作。
其副作用包括皮疹、头痛和嗜睡等。
3.卡巴马唑（Gabapentin）卡巴马唑是一种 GABA 类似物，能够增加 GABA 的释放来发挥抗癫痫作用。
常见的副作用包括头晕、肌肉震颤和嗜睡等。
总结一线抗癫痫药物和二线抗癫痫药物在临床治疗癫痫中都扮演着重要的角色，但其适应症、副作用和临床使用限制有所不同。
治疗癫痫的西药控制癫痫发作用药要点解读
治疗癫痫的西药控制癫痫发作用药要点解读癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特点是反复发作的癫痫发作。
西药在治疗癫痫中起到了重要的作用，能够有效地控制癫痫发作。
本文将对治疗癫痫的西药以及控制癫痫发作的要点进行解读。
一、常用的治疗癫痫的西药1. 苯巴比妥（Phenobarbital）：苯巴比妥是治疗癫痫的常用药物，具有镇静、抗挛缩以及抗癫痫发作的作用。
其主要通过增强神经系统的抑制作用来控制癫痫发作。
但是苯巴比妥对肝脏功能有影响，长期使用可能会引起依赖性以及一系列的副作用。
2. 苯妥英钠（Phenytoin）：苯妥英钠是一种广谱抗癫痫药物，具有抗原性癫痫发作和部分性癫痫发作的作用。
其通过抑制神经元兴奋性来达到抗癫痫的目的。
但是长期使用苯妥英钠可能会引起多种副作用，如骨质疏松、皮肤过敏等。
3. 卡马西平（Carbamazepine）：卡马西平是一种常用的抗癫痫药物，主要用于治疗部分性癫痫和全面性癫痫。
其通过阻断神经元钠通道来达到抗癫痫的作用。
但是卡马西平在使用过程中可能会引起皮疹、头晕等不良反应。
4. 氯硝西泮（Clonazepam）：氯硝西泮是一种广谱的抗癫痫药物，常用于治疗癫痫持续状态。
其通过增强神经系统的抑制作用来达到抗癫痫的效果。
但是长期使用氯硝西泮可能会引起依赖性以及一系列的副作用。
二、西药控制癫痫发作的要点1. 根据癫痫类型选择合适的药物：根据不同类型的癫痫发作，选择相应的西药进行治疗。
例如，对于部分性癫痫发作，常用的药物为卡马西平和苯妥英钠；对于全面性癫痫发作，常用的药物为苯巴比妥和氯硝西泮。
2. 控制药物剂量和用药频率：对于初次发作的患者，通常开始时会使用较低剂量的药物，逐渐增加至有效剂量。
在用药过程中，需要密切观察患者的反应以及癫痫发作情况，必要时进行剂量调整。
3. 注意不良反应和药物相互作用：西药在治疗癫痫过程中可能会引起一系列的不良反应，如头晕、恶心等。
患者在用药期间应密切关注自身反应，并及时与医生沟通。
儿童癫痫的用药应该如何正确选择
儿童癫痫的用药应该如何正确选择
背景
儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，对患儿的生活质量和发育有严重影响。
药物治疗是控制癫痫发作的重要手段之一，但由于儿童生理特点和药物副作用等因素的影响，选择合适的药物治疗方案尤为重要。
儿童癫痫的用药原则
1. 个体化
每位患儿的情况都有所不同，应根据癫痫类型、严重程度、年龄、体重、病史
等因素制定个性化的用药方案。
2. 安全性
儿童是特别脆弱的群体，药物选择应考虑到其安全性，尽量避免严重的副作用。
3. 疗效
选择药物要考虑其对癫痫的疗效，效果显著、副作用小的药物更适合儿童。
儿童常用的抗癫痫药物
1. 酮酸类药物
酮酸类药物是儿童癫痫的一线治疗药物，如丙戊酸、丙戊酸钠等，对癫痫的控
制效果较好。
2. 苯二氮䓬类药物
苯二氮䓬类药物如苯妥英钠、地西泮适用于部分癫痫类型，但在儿童中使用时
应注意剂量和副作用。
3. 新型抗癫痫药物
现代新型抗癫痫药物如拉来普嗪、扎伐替丁等对癫痫的疗效较好，且副作用相
对较小，可作为儿童癫痫的选择。
注意事项
1. 严格按医嘱用药
儿童癫痫药物的剂量和用法应严格按照医生的建议来执行，避免自行增减药量或停药造成不良影响。
2. 定期复诊
定期复诊是关键，医生会根据患儿的病情调整治疗方案，及时发现问题并进行调整。
3. 注意副作用
监测药物的副作用，如出现不良反应应及时通知医生，以便调整治疗方案。
结语
正确选择儿童癫痫的药物治疗方案对于控制癫痫发作，改善患儿生活质量至关重要。
家长和医生应共同合作，制定个性化的治疗方案，确保患儿获得有效的治疗和关怀。
吡哆醇-广西中医药大学第一附属医院
艾灸降低了血同型半胱氨酸水平，改善了记忆力减退症状。
58岁的张阿姨近年来经常忘事，当时张阿姨认为是上了年纪的原因，就不予重视，后来发现情况越来越严重，甚至有些事转身就忘，为此张阿姨觉得非常困扰。
一个偶然的机会她看到了广西中医药大学专家楼赵利华教授承担的广西区科技厅专项课题，对55-75岁中老年人免费进行认知能力、体质状况、脑CT、磁共振、血同型半胱氨酸检查，她抱着试试看的心态，来到赵教授门诊处咨询。
赵教授为张阿姨进行了专门的神经心理量表痴呆筛查，结果发现她的MOCA以及MMSE得分均只有25分（满分30分），是属于轻度认知障碍，体质为阳虚体质。
赵教授为张阿姨解释这个阶段处于轻度认知功能减退，临床症状以近事记忆力减退为突出表现，日常能力基本正常，是防止进展为老年痴呆的最佳时机，并建议她参与免费血液，进行头颅CT、磁共振的检查，进而用艾灸治疗。
张阿姨平常也关注一些中医养生，清楚知道“未病先防，已病防变”的道理，于是接受了赵教授的建议。
第二天赵教授便为张阿姨安排了抽血等检查，结果显示张阿姨的血浆同型半胱氨酸为11.4umol/L，较正常值偏高。
赵教授将检查结果告知张阿姨，并解释说同型半胱氨酸水平过高，是心脑血管疾病的危险因素，严重的会导致产生阿尔茨海默氏病，精神分裂症等。
经过一个月的艾灸治疗，赵教授给张阿姨予抽血复查，结果显示血浆同型半胱氨酸降至9.2umol/L，复测量表示MOCA得分为30分（满分30分）以及MMSE得分29分（满分30分），体质转为平和体质。
这个病例清楚的告诉我们早期防治的重要性。
赵教授明确指出定期复查同型半胱氨酸等生化指标，可早发现及治疗轻度认知功能障碍，抓住防治老年痴呆最佳时机。
我们体内同型半胱氨酸水平被称为H值(H Score)，H值可以更准确的预测患心脏病或中风的危险，而且可以比基因更好地预测患老年痴呆症的危险。
近年来对健康老年人的大多数研究发现, 同型半胱氨酸水平与认知功能显著相关。
维生素B6知识
维生素B6知识
基本介绍
维生素B6由一组相关复合物组成，包括吡哆醇、吡哆醛、 臂哆胺及各自的磷酸衍生物。吡哆醛5-磷酸盐（PLP） 和吡哆胺可作为辅酶因子，参与氨基酸代谢、神经递质 合成、糖原代谢和脂质代谢。维生素B6缺乏，甘氨酸代 谢将产生草酸尿，其主要代谢产物为4-吡哆酸。
来源
母乳和婴幼儿食品中一般含有足量维生素B6，维生素B6的食物主要来 源是强化的粗糙谷物、肉类、鱼、家禽类、动物肝脏、香蕉、大米和 蔬菜等。高热量饮食或以精制谷物为主食，则容易造成维生素丢失， 相反，以蒸煮大米为主食可防止这种丢失
预防
儿童饮食摄入营养均衡，一般不出现维生素B6缺乏。以蒸煮大米为主 食可防止维生素B6从谷物中丢失。孕期服用大量吡哆醇，孩子出生后 患吡哆醇依赖性抽搐的概率将增加，建议出生后数周内补充维生素B6。 任何服用吡哆醇拮抗剂如异烟腓等药物治疗的儿童，应仔细观察其神 经系统表现，如果出现症状，应及时予维生素B6治疗或减少其拮抗剂 的用量。
治疗
肌注或静注100mg吡哆醇可治疗因维生素B6缺乏所致的惊厥。 在饮食摄入充足的情况下，单位剂量治疗即可。对于吡哆醇依 赖性患儿，每日应予2-10mg肌注或10-100mg口服。大剂量维 生素B6偶应用于与镁相关的类孤独症患儿，这种干预的疗效不 明显。
中毒
从食物中摄取大量维生素B6一般不会产生副作用。然而，成人有服用 低剂量（100mg/d）维生素B6长达数月而导致共济失调和感觉神经病 变的报道。
癫痫的药物缓解
癫痫的药物缓解1.治疗癫痫病的药物有哪些2.癫痫病治疗用什么药好?治疗癫痫病的药物有哪些一、治疗癫痫大发作的药物苯妥英钠、苯巴比妥、扑痫酮、卡马西平和丙戊酸类药物治疗癫痫大发作均有较好疗效。
治疗癫痫的药物如：苯妥英钠因治疗剂量和中毒剂量接近，为防不测临床已少用。
苯巴比妥由于镇静作用明显影响注意力、记忆力，且容易出现兴奋、多动和攻击行为，学龄儿童中常不选用。
二、治疗癫痫病小发作的药物乙琥胺对癫痫失神发作，肌阵挛效果较好。
但是这种药物可以加重大发作，并有大发作者应合用苯巴比妥或苯妥英钠，不可骤停。
三、治疗局灶性癫痫的药物：常见为脑器质性病变引起，如脑外伤、产伤、脑炎、脑瘤、脑血管意外等。
药物治疗首选卡马西平，卡马西平也叫酰胺咪嗪，口服经胃、肠吸收，肝脏代谢，尿排出，用药先以小剂量，逐渐增加。
另外，抗惊厥的机制尚不清楚，类似苯妥英，对突触部位的强直后期强化的抑制，限制致痫灶异常放电的扩散。
也可抑制丘脑前腹核内的电活动，但其意义尚不清楚。
四、治疗精神运动性癫痫的药物：精神运动型癫痫是较难治疗的一种癫痫类型，药物用量要足，疗程要长，至少在4年以上，临床上疗效好的药首推卡马西平，最好与中药联合应用。
专家提醒患者朋友们对于癫痫药物的选择，一般是依据发作类型决定，当不好控制时只好加新药。
另外，需吃多少药量与年龄、体重、发作的型态等有关，需要配合临床发作状况与血中药量来决定。
癫痫病治疗用什么药好?一、用于小发作的药物：治疗小发作的药物很多，比如首先的药物有乙琥胺，还有苯琥胺、三甲双酮等，不同的药物针对的症状也有一些不一样。
二、用于大发作和局部发作的药物：苯妥英钠是治疗癫痫大发作的首选药物，这个药物作用力强，效果好。
可以很好的控制患者出现的大发作症状，对局部发作也有一定效果，但是它不适合小发作的时候使用。
还有就是苯巴比妥和扑米酮片，对治疗癫痫大发作以及局部发作都有很好的效果，患者可以选择使用。
三、用于癫痫持续状态的药物：地西洋显效快作为癫痫持续状态治疗效果特别好。
2020癫痫领域治疗新进展(全文)
2020癫痫领域治疗新进展（全文）癫痫（Epilepsy）是多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。
癫痫的治疗无外乎药物治疗和非药物治疗。
药物治疗——新型药物近两年（2018年后）经FDA批准的抗癫痫药物：大麻二酚（cannabidiol，简称CBD）:适用于治疗≥2岁的Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和顽固性癫痫患者。
司替戊醇（stiripentol）：可与氯巴占（clobazam）联用治疗≥2岁的Dravet综合征患者。
依维莫司（everolimus）:该药用于治疗≥2岁患有结节性硬化症关联的部分性癫痫患者。
Xcopri（cenobamate）：韩国SK生物制药公司生产，2019、2020年获得FDA和EMA批准，用于辅助治疗成人局灶性发作，抑制电压门控钠电流，也是GABAA离子通道的正变构调节剂。
内源大麻素系统样化合物的药理学靶点研究研究表明，大麻二酚在癫痫、心血管疾病、炎症、自身免疫疾病、神经退行性、肾脏疾病和癌症等多种疾病中发挥作用。
同时发现大麻二酚药物是一种多靶点药物，其主要作用靶点为CB1和CB2受体，对TRPV1通道、BKCa通道、GPR家族受体（GPR18、GPR55、GPR119、GPR92）和PPARα核受体也有靶点作用，并且对细胞内的ERK、Akt和RhoA传导通路有着激活作用。
内源大麻素系统样化合物的药理学靶点研究内源大麻素系统与癫痫研究在多种颞叶癫痫动物模型中，CB1和CB2激动剂具有抗癫痫作用，而CB1和CB2拮抗剂具有产生癫痫作用。
CB1拮抗剂SR141716A具有抗癫痫作用，特别是在外伤诱发的癫痫或热性惊厥。
戊四唑点燃动物癫痫模型，激活CB1具有抗急性癫痫发作作用；激活PPARγ具有协同效应。
内源大麻素系统动物模型研究大麻二酚在临床中的安全性和疗效研究在临床治疗癫痫的研究中，大麻二酚用于治疗难治性癫痫人群、Dravet综合征、LGS，发热感染相关癫痫综合征、Doose综合征、Aicardl综合征。
什么是吡哆醇依赖性癫痫
什么是吡哆醇依赖性癫痫吡哆醇依赖性癫痫（PDE），又称维生素Bs依赖性癫痫，由Hunt等人在1954年首次报道，是一种能引起新生儿顽固性癫痫的少见常染色体隐性遗传病，患儿常表现为难以控制的癫痫反复发作，且常规抗癫痫药治疗无效，在静脉给予大剂量吡哆醇可完全控制。
16岁以下儿童患病率为1/70000～1/20000，通过吡哆醇实验性治疗有效和撤药后癫痫发作仍可再次被吡哆醇控制可确诊，但由于缺乏特异性诊断手段，常会导致误诊、漏诊，并给患儿带来严重的神经后遗症。
1.发病机制（1）神经生化机制：研究发现，吡哆醇依赖性癫痫患者的脑组织和脑脊液中的γ-氨基丁酸（GABA）减少而谷氨酸水平升高，其中GABA是谷氨酸在谷氨酸脱羧酶（GAD）的作用下生成的，但GAD要发挥作用则需要磷酸吡多醛（PLP），而PLP是吡哆醇的生物活性辅酶形式。
GAD通常以GAD-65和GAD-67两种形式存在，其中GAD-65主要调节神经末梢的GABA生成，起抑制性神经递质作用，而抑制PLP可引起能被吡哆醇逆转的癫痫发作。
有学者提出吡哆醇依赖性癫痫患者先天性PLP和GAD-65结合异常导致的GABA神经递质合成减少，从而引起癫痫发作阈值的降低，导致癫痫发作。
（2）遗传学研究：吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，与染色体5q31基因有关。
2000年Cormier-Daire等通过基因连锁分析证实了PDE的致病基因位于5q31，同时发现GAD基因GAD1（2q31）和GAD2（10p23）无明显异常，提出GAD基因突变与PDE无关。
2005年Bennet 等人通过6个非血缘关系的北美家族的家系基因组单倍型分析，发现PDE具有遗传异质性，但有1个家系没有5q31基因突变。
学者认为，大部分患者看上去都可以找到位于5q31染色体的ALDH7A1基因，这些突变引起了α-AASA脱氢酶缺陷，继而导致PLP缺乏，引起癫痫发作。
2.临床表现吡哆醇依赖性癫痫的典型临床表现是患儿出生后数小时内即可发生顽固性癫痫，表现为常规抗癫痫药物无法控制癫痫发作，而静脉给予吡哆醇可迅速控制癫痫发作。
吡哆醇缺乏的治疗及护理
药物副作用：长 期使用某些药物 可能导致吡哆醇
缺乏
药物依赖：长期 使用某些药物可 能导致患者对药 物产生依赖，影 响吡哆醇的吸收
和代谢
药物滥用：滥用 药物可能导致吡
哆醇缺乏
吡哆醇缺乏的症状
皮肤问题
01
02
03
04
皮肤干燥：皮肤 失去光泽，容易
脱皮
皮肤瘙痒：皮肤 出现瘙痒，难以
忍受
皮肤炎症：皮肤 出现红肿、疼痛
等炎症反应
皮肤色素沉着： 皮肤出现色素沉
着，影响美观
神经系统问题
01
癫痫发作：由于大脑
神经兴奋性异常，导
致癫痫发作
02
神经功能障碍：如感
觉异常、运动障碍、
认知功能障碍等
03
精神症状：如焦虑、
抑郁、躁狂等
04
睡眠障碍：如失眠、
多梦、早醒等
消化系统问题
01
食欲不振：缺乏食欲，对 食物没有兴趣
03
口腔溃疡：口腔内出现溃 疡，影响进食和说话
4 药物副作用：注意药物的副作 用，及时向医生反馈
饮食调整
增加富含吡哆醇的食物摄入，如 01 动物肝脏、瘦肉、豆类、坚果等。
避免过量摄入咖啡因和酒精，以 02 免影响吡哆醇的吸收。
适量补充维生素B6，有助于提 03 高吡哆醇的利用率。
保持饮食均衡，避免偏食，确保 04 营养全面。
补充剂使用
吡哆醇补充剂的 种类：包括口服 片剂、注射液、
吡哆醇缺乏
受到遗传因素的影响而缺乏吡哆醇
营养不良
食物摄入不足：长期摄入不足， 导致营养不良
吸收障碍：胃肠道疾病导致营养 物质吸收不良
消耗增加：疾病、创伤、手术等 导致营养物质消耗增加
治疗癫痫病有哪些药
治疗癫痫病有哪些药什么是癫痫病？癫痫病是一种慢性脑部神经系统疾病，其特点是反复发作的异常电活动引起的突然出现的癫痫发作。
这种电活动可以导致大脑中的神经元突然过度激活，导致病人大脑功能突然丧失控制，出现抽搐、昏迷、意识丧失等症状。
癫痫病的治疗方法癫痫病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他补充治疗方法。
药物治疗是最常见和主要的治疗方法。
药物治疗药物治疗是癫痫病最常用和最有效的治疗方法之一，能够有效地控制癫痫病发作，并降低癫痫的复发率。
以下是常见的用于治疗癫痫的药物：苯二氮䓬星类药物苯二氮䓬星类药物是最早被广泛应用于治疗癫痫的药物之一，常用的有苯巴比妥、托吡酯等。
这类药物通过增强神经抑制作用来减轻癫痫症状。
钠离子通道阻滞剂钠离子通道阻滞剂是另一类广泛用于治疗癫痫的药物，常用的有丙戊酸、卡马西平等。
这类药物通过抑制钠离子通道的活性来控制神经元的异常放电。
钙通道拮抗剂钙通道拮抗剂是一种抑制高频放电的药物，常用的有加巴喷丁、扑米酮等。
这类药物通过抑制神经元的钙离子通道来减少异常放电。
GABA类药物GABA类药物通过增加或增强γ-氨基丁酸（GABA）的抑制作用来控制癫痫症状。
常用的GABA类药物有苯妥英钠、巴比妥等。
其他药物除了上述常用的药物之外，还有一些其他药物可以用于治疗癫痫，如苯妥西林、琥乙红霉素等。
这些药物的应用需要根据病情和患者的具体情况来决定。
药物治疗的注意事项在使用药物治疗癫痫病时，需要注意以下几点：1.选择合适的药物：根据患者的病情和癫痫类型，选择适合的药物进行治疗，避免不必要的副作用和药物耐药性的产生。
2.依从药物治疗：癫痫病的治疗通常需要长期使用药物，患者需要按时按量服药，不能随意停药或减量。
3.注意副作用：大部分抗癫痫药物都具有一定的副作用，如嗜睡、头晕、疲劳等，患者在使用药物时需要注意观察并及时向医生报告。
4.药物的调整和替换：有些患者可能对某些药物产生耐药性或出现不良反应，需要及时调整药物剂量或替换药物。
儿童部分性癫痫一线药护理
儿童部分性癫痫一线药护理导言儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其中部分性癫痫在儿童中更为常见。
部分性癫痫是一种局限性发作的癫痫，可以表现为不同类型的发作，如简单部分性癫痫发作、复杂部分性癫痫发作和二次性部分性癫痫发作等。
在儿童癫痫的治疗过程中，药物治疗是首选的治疗手段。
本文将详细介绍儿童部分性癫痫的一线药物治疗护理。
一线药物治疗在儿童癫痫的药物治疗中，一线药物指的是经过广泛应用并被证实有效和安全的药物。
针对儿童部分性癫痫，一线药物主要包括卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸钠和丙戊酸盐等。
1. 卡马西平卡马西平是一种传统的抗癫痫药物，属于钠通道阻滞剂。
在儿童部分性癫痫的治疗中被广泛应用。
卡马西平可以通过抑制神经元的高频放电来减少癫痫发作的次数和强度。
但是卡马西平的不良反应较多，包括头晕、嗜睡、精神错乱等。
在使用卡马西平时，需要严密观察患儿的用药反应和不良反应，及时调整药物剂量。
2. 苯巴比妥苯巴比妥是一种巴比妥类药物，具有抗癫痫的作用。
它通过增强GABA介质的抑制作用来减少癫痫发作。
苯巴比妥的不良反应较多，包括嗜睡、低血压、肝功能损伤等。
在使用苯巴比妥时，需要注意监测患儿的肝功能和药物浓度，同时避免长期应用，以免引起药物依赖和副反应。
3. 丙戊酸钠和丙戊酸盐丙戊酸钠和丙戊酸盐是一类新型的抗癫痫药物，属于谷氨酸拮抗剂。
它们可以通过阻断谷氨酸介质的兴奋作用来减少癫痫发作。
丙戊酸钠和丙戊酸盐的不良反应较少，但可能会导致行为和认知问题。
在使用丙戊酸钠和丙戊酸盐时，需要密切关注患儿的行为和认知功能的变化。
药物治疗护理在儿童部分性癫痫的药物治疗中，护理工作显得尤为重要。
以下是药物治疗护理的几个要点：1. 药物管理在给予儿童癫痫患者药物治疗时，需要严格按照医嘱进行药物管理。
护士需要了解药物的用法、用量和用药时间，并准确记录药物的给药情况。
特别是在使用卡马西平和苯巴比妥等药物时，需要注意对药物血药浓度的监测，以确保药物的疗效和安全性。
可治性罕见病—吡哆醇依赖性癫痫
可治性罕见病—吡哆醇依赖性癫痫一、疾病概述吡哆醇依赖性癫痫( pyridoxine-dependent epilepsy，PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由Hunt等于1954年描述，确切患病率尚不清楚，仅有的少数报道差异很大，为1: 60万～l：2万。
PDE在过去60多年来报道了200多例[1]。
随着PDE诊断标志物的发现及其致病基因的确定，近年来国内外确诊病例的报告明显增加，提示PDE的实际患病率可能远高于既往的报道。
2006年，Mills等[2]幻证实位于5q31上编码a一氨基己二酸半醛(α-aminoadipic-semialdehyde dehydrogenase，a-AASA)脱氢酶的基因ALDH7Al (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1，乙醛脱氢酶7家庭成员A1)为PDE 的致病基因。
ALDH7A1基因突变导致a- AASA脱氢酶即遗蛋白( antiquitin．ATQ)功能缺陷，使a- AASA和△1一四氢吡啶-6-羧酸(A1- piperidine -6 - carboxyl acid，P6C)在体内累积，过多的P6C写磷酸吡哆醛(PLP)发生浓缩反应，致使游离的PLP 缺乏或耗竭，同时导致上游的吡哌酸(PA)继发性增加[3]。
国内杨志仙等[4.5]2013年报道了首例基因确诊病例，随后在8例中国PDE患儿中发现了ALDH7Al基因的10个突变。
二、临床特征临床表现差异很大，典型者在新生儿期和婴儿早期即出现多种形式的癫痫发作，长时程发作和反复癫痫持续状态为PDE的典型表现；发作对多种抗癫痫药物耐药；多数患儿单次静脉给予50～100 mg吡哆醇可迅速控制发作；停用吡哆醇后癫痫发作均会复发，复发的时间为停药后1～51天。
部分PDE患儿宫内即可出现惊厥发作，出生时可出现Apgar评分减低和低脐带血氧等窒息表现，生后常伴明显的烦躁、入睡困难和呕吐等脑病表现，因此常被误诊为缺氧缺血性脑病而遗漏了PDE的诊断。
白藜芦醇在癫痫治疗中的研究进展
白藜芦醇在癫痫治疗中的研究进展蓝瑞芳;李峥【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2016(013)020【摘要】癫痫是慢性反复发作性疾病，有20%~30%的癫痫患者经正规的抗癫痫治疗后癫痫发作仍不能得到有效控制。
癫痫的发病机制复杂，目前的抗癫痫药物均有一定的不足之处或副作用较大。
白藜芦醇是一种多效的植物抗毒素，对癫痫具有一定的治疗作用。
其抗癫痫的机制包括了抑制异常放电、减轻癫痫发作后炎性反应，对抗癫痫发作诱导的细胞凋亡及神经元的保护作用。
%Epilepsy is a chronic, recurrent paroxysmal disease. About 20%-30% of epilepsy patients cannot be effec-tively controlled after rational therapy. Epilepsy pathogenesis complex and the antiepileptic drugs have certain short-comings and some side effects. Resveratrol is a pleiotropic phytoalexin, which has a certain effect on epilepsy treat-ment. The antiepileptic mechanism of resveratrol includes inhibitting the abnormal discharge of epilepsy, reducing the inflammatory reaction after seizure, playing the antagonistic role on cell apoptosis induced by seizure and protective ef-fects on neurons.【总页数】3页(P38-40)【作者】蓝瑞芳;李峥【作者单位】广西壮族自治区钦州市第一人民医院神经内科，广西钦州 535000;广西壮族自治区钦州市第一人民医院神经内科，广西钦州 535000【正文语种】中文【中图分类】R742.1【相关文献】1.白藜芦醇在动脉粥样硬化治疗中的抗炎抗氧化及抗增殖作用研究进展 [J], 孙林;张戈2.间充质干细胞在治疗癫痫所致炎症反应中的作用研究进展 [J], 邬晶新;王宇鑫;张宏云;李洪艳;刘晶;邹伟3.脑电图在癫痫诊断和治疗中的研究进展 [J], 于经旺4.星形胶质细胞在癫痫治疗中的研究进展 [J], 乔羽君; 贾晨; 焦海胜5.微创技术在癫痫治疗中的应用研究进展 [J], 凌秀明因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
吡哆醇代谢
吡哆醇是一种常用的药物，主要用于治疗高血压和心力衰竭等疾病。
在人体内，吡哆醇会经历一系列代谢反应，最终被排出体外。
本文将详细介绍吡哆醇的代谢过程。
1. 吡哆醇的吸收吡哆醇口服后，会被胃肠道吸收，进入血液循环系统。
吸收速度较快，通常在1-2小时内达到峰值浓度。
2. 吡哆醇的分布吡哆醇在体内主要分布在血浆、心肌和肝脏等组织中。
由于吡哆醇易于穿过血脑屏障，也可进入中枢神经系统。
3. 吡哆醇的代谢途径吡哆醇主要通过肝脏代谢，代谢途径包括：(1) 羟基化代谢：吡哆醇首先被羟化为3-羟基吡哆醇（3-OH-PD），这个代谢产物具有与吡哆醇相同的药理活性。
(2) O-甲基化代谢：3-OH-PD可被O-甲基转移酶（COMT）代谢为3-O甲基吡哆醇（3-OMe-PD），这个代谢产物的药理活性比吡哆醇低。
(3) 脱甲基代谢：3-OMe-PD可通过脱甲基酶代谢为3-脱甲基吡哆醇（3-DMe-PD），这个代谢产物几乎没有药理活性。
4. 吡哆醇的排泄吡哆醇和其代谢产物主要通过肾脏排泄，尿液中可检测到大部分的吡哆醇及其代谢产物。
小部分通过粪便排出体外。
5. 影响吡哆醇代谢的因素吡哆醇代谢受到多种因素的影响，包括个体差异、年龄、性别、肝功能等。
肝功能受损者代谢速度较慢，容易导致药物积累。
6. 吡哆醇的临床应用由于吡哆醇代谢途径复杂，且存在个体差异，因此在临床上需要注意剂量的调整和监测。
同时，对于肝功能受损者，需要减少吡哆醇的用量或者增加给药间隔时间。
总之，吡哆醇代谢途径复杂，主要经过羟基化、O-甲基化和脱甲基化等反应。
肝功能受损者代谢速度较慢，容易导致药物积累。
在临床应用中需要注意剂量的调整和监测。
癫痫患者用药总结
癫痫患者用药总结1. 引言癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病，全球范围内有数百万人受其困扰。
药物治疗是癫痫管理的主要手段之一，可以有效地控制癫痫发作，提高患者的生活质量。
本文将对常用的癫痫药物进行总结和介绍。
2. 常用药物概述当前，常用于癫痫患者的药物主要有以下几类：2.1 苯二氮卓类药物苯二氮卓类药物是最常见的抗癫痫药物，广泛应用于癫痫治疗。
它们通过增强神经元的GABA能抑制，从而抑制癫痫发作。
常见的苯二氮卓类药物包括：•苯巴比妥（Phenobarbital）•苯妥英钠（Phenytoin）•氟马西尼（Flumazenil）•等2.2 苯并中西药苯并中西药可用于针对复杂或难治性癫痫发作的治疗。
该类药物可影响多个神经递质和通路。
常见的苯并中西药包括：•卡马西平（Carbamazepine）•左乙拉西坦（Lacosamide）•土洛其特（Topiramate）•等2.3 苯醇类药物苯醇类药物具有广谱的癫痫控制效果，可用于不同类型的癫痫治疗。
它们通过增强GABA能抑制，或通过抑制钠离子通道或钙离子通道来抑制神经元的放电。
常见的苯醇类药物包括：•乙马通酯（Ethosuximide）•甲氧苄啶（Methsuximide）•丙戊酸（Valproic Acid）•等2.4 其他药物除了上述常见的药物类别外，还有一些其他药物可用于癫痫治疗。
这些药物的具体机制各不相同，常用于难治性癫痫的患者。
常见的其他药物包括：•咪西普兰（Mizaprine）•巴氟沙明（Pafuramidine）•氟比洛芬（Flurbiprofen）•等3. 药物选择原则在选择癫痫药物时，应根据患者的临床表现、发作类型、年龄、性别和合并症等因素进行个体化选择。
以下是一些通用的原则：3.1 效力和安全性选择药物时应考虑其控制癫痫发作的效力，同时也要注意其安全性和耐受性。
药物应按照适当的剂量进行使用，以避免不必要的副作用。
3.2 发作类型不同类型的癫痫发作对药物的反应有所不同。
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可治性罕见病—吡哆醇依赖性癫痫一、疾病概述吡哆醇依赖性癫痫( pyridoxine-dependent epilepsy，PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，最早由Hunt等于1954年描述，确切患病率尚不清楚，仅有的少数报道差异很大，为1: 60万～l：2万。
PDE在过去60多年来报道了200多例[1]。
随着PDE诊断标志物的发现及其致病基因的确定，近年来国内外确诊病例的报告明显增加，提示PDE的实际患病率可能远高于既往的报道。
2006年，Mills等[2]幻证实位于5q31上编码a一氨基己二酸半醛(α-aminoadipic-semialdehyde dehydrogenase，a-AASA)脱氢酶的基因ALDH7Al (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1，乙醛脱氢酶7家庭成员A1)为PDE 的致病基因。
ALDH7A1基因突变导致a- AASA脱氢酶即遗蛋白( antiquitin．ATQ)功能缺陷，使a- AASA和△1一四氢吡啶-6-羧酸(A1- piperidine -6 - carboxyl acid，P6C)在体内累积，过多的P6C写磷酸吡哆醛(PLP)发生浓缩反应，致使游离的PLP 缺乏或耗竭，同时导致上游的吡哌酸(PA)继发性增加[3]。
国内杨志仙等[4.5]2013年报道了首例基因确诊病例，随后在8例中国PDE患儿中发现了ALDH7Al基因的10个突变。
二、临床特征临床表现差异很大，典型者在新生儿期和婴儿早期即出现多种形式的癫痫发作，长时程发作和反复癫痫持续状态为PDE的典型表现；发作对多种抗癫痫药物耐药；多数患儿单次静脉给予50～100 mg吡哆醇可迅速控制发作；停用吡哆醇后癫痫发作均会复发，复发的时间为停药后1～51天。
部分PDE患儿宫内即可出现惊厥发作，出生时可出现Apgar评分减低和低脐带血氧等窒息表现，生后常伴明显的烦躁、入睡困难和呕吐等脑病表现，因此常被误诊为缺氧缺血性脑病而遗漏了PDE的诊断。
约1/3患者临床表现不典型，主要包括惊厥起病晚至3岁、孤独症行为、早期对常用抗癫痫药特别是苯巴比妥有效、极低剂量或重复应用吡哆醇有反应[3,6,7]。
2009年，Gajlagher等[8]发现亚叶酸反应性发作患儿也存在ALDH7A1基因突变，开始对吡哆醇反应欠佳，而增加亚叶酸后效果较好。
PDE脑电图和头颅影像学均缺乏特异性改变：3·6't。
常见发作间期EEG表现为背景活动异常伴有各种阵发性异常，包括广泛性及多灶性癫痫样放电、不连续图形如暴发抑制、高波幅慢波、高度失律等，少数EEG正常或仅有少量癫痫样放电。
发作期EEG因发作类型的木同而异。
一直以来，观察脑电监测下静脉注射吡哆醇的反应被认为有助于诊断或排除PDE。
然而Bok等‘。
3 2010年的研究表明，吡哆醇静脉注射后EEG的变化缺乏特异性，既无助于确定也无助于除外PDE。
PDE患儿的头颅MRI扫描可正常，或见胼胝体发育不全、脑室扩大、弥漫性大脑半球萎缩等异常表现，少数有颞叶硬化和皮质发育不良。
气相色谱一质谱和串联质谱检查[3.6.7]:血浆、尿和脑脊液中a一氨基己二酸半醛(a - AASA)升高是ALDH7A1缺乏的特异性诊断标志物，a- AASA病理性升高常超过相应参考范围上限的数倍，与基因突变的类型、患者年龄、吡哆醇治疗及营养性赖氨酸摄入量相关。
吡哌酸( PA)是ALDH7A1缺乏的另一个特征性生物标志物，PDE患者血浆及脑脊液PA明显升高，但PA升高也可见于其他先天性代谢障碍，如广泛的过氧化物酶功能障碍、高赖氨酸血症、脯氨酸代谢缺陷及肝功能障碍等。
PA升高对PDE诊断具有高敏感性和低特异性。
ALDH7A1基因突变检测：目前已在ALDH7A1基因18个外显子中发现了108多个不同突变，其中50%～60%的突变为错义突变，聚集在14、15和16外显子上，14号外显子酌错义突变p．Glu399Gln发生在不同人群，约占已发表等位基因的30%。
大多为点突变，少数为插入／缺失突变[1]。
杨志仙等[5]发现剪接位点突变IVSlI+1G>A在中国PDE患者中的频率为31. 25%，是最普遍存在的突变位点。
三、诊断PDE的诊断主要依靠其临床症状，尤其是吡哆醇的治疗反应和停药复发，a - AASA和PA检测可协助初步诊断，ALDH7Al基因突变分析可确诊。
四、鉴别诊断1．维生素耽缺乏性发作是由于维生素B6摄人过少或吸收障碍，或应用其抑制剂如异烟肼、青霉胺等所致，给予生理剂量的维生素B6(每日婴儿0.2～0.5 mg，儿童0.5～1.5 mg)即可迅速控制发作。
2．维生素战反应性癫痫大剂量口服维生素B6可使发作减少或消失。
患儿起病年龄在生后3个月到5岁，多数在1岁之内；病因为特发性或隐源性，也可以为伴有器质性脑损伤的症状性；常为West综合征，也可为Lennox-Gastaut综合征、大发作或局灶运动性发作。
大田原等1-10-用大剂量维生素B6治疗216例West综合征患儿，总有效率为13.9%，在隐源性病例中为32%，症状性为l1.5%；维生素B。
反应者长期预后良好。
当维生素B6剂量从一日30 mg增加到50～100 mg时，临床反应逐渐好转；大剂量维生素B6 100～400 mg时临床改善更加显著；低剂量10～30 mg时反应不明显。
3．吡哆醇（胺）氧化酶( PNPO)缺乏是由PNPO基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，2015年，Guerin 等rii]认为至今经分子遗传学证实的病例报道不超过50例。
PNPO缺乏的典型临床表现是新生儿癫痫性脑病，与新生儿肌阵挛脑病和大田原综合征等无法区分，补充吡哆醛或吡哆醇可以改善症状，未治疗患儿病死率高。
确诊需要PNPO基因检查，缺乏特征性生物化学标志物。
4．其他维生素B6治疗有反应的常染色俸隐性遗传病，如高脯氨酸血症Ⅱ型（ⅡL吡咯啉-5-羧酸缺乏、ALDH4Al基因突变所致）、先天性低磷酸酯酶症（组织非特异性碱性磷酸酶缺乏、ALPL基因突变所致）、低磷酸酯酶伴智力低下综合征（PIGV、PIGO、PGAP2、PGAP3、PIGW、PIGY等基因突变所致）等。
五、治疗1．维生素B6怀疑PDE时应尽早应用，确诊后需终身补充维生素B6。
国外一般单次静脉给予50～100 mg维生素B6，观察临床及可能的EEG反应，必要时可于30 min 后重复给药。
但少数PDE患儿随惊厥停止出现短暂昏迷、肌张力减低、呼吸不规则等，因此有条件者初始治疗应在EEG和呼吸监护下静脉给药，以及时观察治疗反应及可能发生的呼吸暂停。
也有报道单次肌肉注射或口服出现呼吸暂停并需要插管者。
因此作者推荐静脉滴注维生素B6。
有些病例治疗反应出现较晚，或因同期应用了止惊药物而难以判断，因此在没有获得确凿的生化或遗传学检测结果之前，临床可能需要较长时间的试验性治疗。
长期应用维生素B6的剂量尚无确定。
婴儿可用15～30 mg/(kg．d)或较小剂量，新生儿可高达200 mg/d，成人500 mg/d，上述剂量长期治疗的安全性已经得到证宾。
大剂量维生素战偶可引起恶心、呕吐、腹泻、食欲缺乏、肝酶轻度升高等，但剂量减少可缓解；罕见横纹肌溶解症；在儿童中没有观察到成人患者中出现的感觉神经病。
产前和产后预防性治疗：患儿母亲再次怀孕有25%的再发风险，产前补充维生素B6可能会阻止胎儿宫内惊厥发作和改善神经发育。
妊娠早期给予孕妇100 mg/d的维生素B6是安全的，同时还可治疗妊娠呕吐，并对胎儿无任何不良反应。
2．吡哆醛(PLP)是吡哆醇的活性形式，对PDE同样有效，但国内大陆缺乏其剂型。
3．亚叶酸( folinic acid)对于新生儿，或者对维生素B6治疗反应不完全或存在暴发性惊厥发作者，添加3～5 mg/( kg．d)亚叶酸治疗可能有一定益处，年龄略大者可试用10～30 mg/d。
应注意高剂量亚叶酸治疗也可导致惊厥发作加重，因此加药后必须密切观察。
尚不清楚惊厥稳定后长期应用亚叶酸是否有益。
4．限制赖氨酸摄入尽管惊厥发作得到控制，但由于体内代谢物质的蓄积或其他因素，大约80%的PDE患者仍有发育迟缓和智力障碍。
如今已有报道[12]证实了赖氨酸限制饮食、精氨酸强化饮食联合维生素B。
治疗PDE的良好效果。
影响PDE预后的因素很多，包括临床发病的早晚、有效治疗是否及时、维生素B。
治疗的并发症、ALDH7A1基因型及其和临床表型之间未知的关系等。
其中，ALDH7Al基因突变类型所致的遗蛋白活性丧失程度的不同，可能是临床预后的决定性因素。
早期诊断和早期治疗是改善预后至关重要的临床因素。
六、典型病例患儿男，7个月，主因“反复抽风5个月”入院。
现病史：出生后2个月无诱因出现间断抽搐发作，表现为双眼向一侧斜视，或向左或向右，有时伴一侧或双侧肢体抽动，持续1～2 min缓解，发作无规律，每天最多3～4次，多于困倦时出现。
起病7～8天开始服用苯巴比妥，发作减少，半个月发作2～3次。
加用丙戊酸钠，发作无减少且出现肝功能损害(ALT 58 IU/L，AST 64 IU/L)。
3个月20天第1次住院治疗，行脑电图发作间期未见痫样放电，未检测到发作。
停用苯巴比妥及丙戊酸钠，换用左乙拉西坦(165 mg/L)．期间予维生素B；100 mg/d及间断咪达唑仑等其他药物静脉推注7天，数天无发作出院。
间隔13天后因再次出现抽搐发作住院，复查脑电图正常。
将左乙拉西坦加量至375 mg/d，加用氯硝西泮0.25 mg/L，再次予吡哆醇200 mg/d及间断应用其他药物静脉推注7天，发作再次控制后出院。
间隔14天后因再次出现抽搐发作第3次住院，此次未调至抗癫痫药物剂量及种类，仅给予维生素B6 100 mg/d静脉滴注3天，住院4天无发作。
出院后继续原量口服左乙拉西坦及氯硝西泮治疗。
间隔38天再次因抽搐发作第4次住院。
予吡哆醇100 mg/d静脉滴注12天，左乙拉西坦加量至500 mg/L，氯硝西泮加量至o．75 mg/L，发作再次控制。
出院后口服维生素B6 10 mg/次，每天3次，同时口服上述抗癫痫药物。
既往史及个人史：患儿第1胎第1产，足月顺产，生后轻度窒息，诊断为“新生儿缺氧缺血性脑病”，予对症治疗好转。
患儿母孕期患有甲状腺功能亢进，患儿4个月时发现促甲状腺素水平仍为0.23 mIU/L(正常值为0.34～5. 06 mIU/L)，诊断为继发性甲状腺功能减退症，予左旋甲状腺素片3311g/d口服，8个月时复查促甲状腺素水平芷常而停药。
体格检查：发育较同龄儿落后，7个月仍竖头不稳，追视及逗笑差，不会坐。
辅助检查：三大常规及生化、脑脊液常规及生化正常，血尿代谢筛查未见异常，头颅MRI未见异常。