视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤指南(罕见病诊疗指南)
103.视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%，其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人，且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物（图103-1），可向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等），则称为“三侧性RB”。
视网膜母细胞瘤护理业务学习PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤 2. 谁需要护理 3. 何时进行护理 4. 如何进行护理 5. 为什么进行护理
什么是视网膜母细胞瘤
什么是视网膜母细胞瘤
定义
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部肿瘤，通 常在幼儿期被诊断。
该病主要影响眼睛的视网膜，是最常见的眼部恶 性肿瘤。
早期干预可以改善患者的生活质量。
何时进行护理
治疗期间
在化疗、放疗及手术后的恢复阶段，提供持续的 护理。
注意观察副作用及并发症，及时处理。
何时进行护理
随访阶段
治疗结束后，定期随访以检测复发风险。
长期观察可提高患者的生存率和生活质量。
如何进行护理
如何进行护理 身体护理
关注患者的身体状况，定期进行健康检查。
提供营养支持，有助于增强患者的抵抗力。
如何进行护理 心理支持
为患者及其家庭提供心理咨询和情感支持。
情绪管理对患者康复至关重要。
如何进行护理
教育与指导
对患者家庭进行疾病知识和护理技能的培训 。
增强家庭的护理能力，提高患者的自我管理 水平。
为什么进行护理
为什么进行护理
改善预后
有效的护理能够提高患者的生存率和生活质量。
护理者需要关注患者的生理和心理健康。
谁需要护理 护理人员
包括护士、医生和心理咨询师等多专业团队 。
团队合作能够提供全面的护理支持。
谁需要护理 家庭支持
患者家庭成员需要参与护理过程，提供情感 支持。
家庭环境的稳定性对于患者康复非常重要。
何时进行护理
何时进行护理
诊断后
在确诊后，应立即制定护理计划。
早期护理干预可以显著减少并发症的发生。为什么进行护理Fra bibliotek支持家庭
视网膜母细胞瘤病人的护理
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 护理效果如何评估？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼内恶性肿瘤 ，主要影响5岁以下的儿童。
通常源自视网膜的原始细胞，可能是遗传性或非 遗传性。
心理状态的改善能够反映护理效果。
护理效果如何评估？ 生活质量调查
通过问卷调查了解患者的生活质量及满意度。
不断收集反馈以优化护理服务。
谢谢观看
教育与培训
对患者及家属进行必要的疾病知识和护理技 巧的培训。
提高他们的自我管理能力，有助于改善生活 质量。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 临床观察
通过定期检查患者的眼部和全身情况，评估治疗 效果。
医生需根据检查结果调整治疗方案。
护理效果如何评估？ 心理评估
使用标准化工具评估患者的心理状态和情绪变化 。
护理团队应包括医生、护士、心理咨询师和 营养师等专业人员。
谁需要护理？
家属角色
家属在患者护理中扮演重要角色，需提供情 感支持和日常照顾。
家属也需接受相关知识培训，以便更好地照 顾患者。
谁需要护理？
团队协作
多学科团队合作能够更全面地满足患者的需 求。
包括肿瘤科、眼科、放疗科等专家共同参与 治疗和护理。
定期复查能够及时发现并处理任何复发或并发症 。
如何进行护理？
如何进行护理？ 心理支持
为患者和家属提供心理咨询，帮助他们应对 疾病带来的压力。
心理健康对患者的恢复至关重要。
如何进行护理？ 身体护理
《视网膜母细胞瘤》课件
病因和发病机制
视网膜母细胞瘤主要由一个遗传因素引起形成肿瘤。此外，一些环境和 生活习惯的因素也可能增加发病风险。
临床症状和诊断方法
视网膜母细胞瘤的早期症状可能很隐匿，如眼白发白等。随着病情进展，孩 子可能会出现斜视、白瞳症状，甚至眼球突出。诊断方法包括眼底检查、视 网膜成像、遗传检测等。
病症预防和注意事项
预防视网膜母细胞瘤的最佳方法是定期的眼部检查和及早的诊断。家长还应该注意孩子的眼部健康，避 免暴露在有害环境中，并保持良好的生活习惯。
结论和展望
视网膜母细胞瘤是一种具有挑战性的儿童眼部肿瘤，但通过早期诊断和治疗， 患者的生存率和生活质量得到了显著改善。未来的研究将致力于探索更有效 的治疗方法和预防策略，以减少这种疾病对儿童健康的影响。
治疗方法和预后
视网膜母细胞瘤的治疗主要依赖于病情的严重程度和肿瘤扩散情况。常见的治疗方法包括化疗、手术和 放疗等。预后因人而异，但及早诊断和治疗可以明显提高生存率。
病例分享
我想与大家分享一个勇敢的小患者的故事。这个孩子成功战胜了视网膜母细胞瘤，并在治疗后恢复了正 常生活。她的经历将激励我们更加努力，为每个患者带来希望和治愈。
《视网膜母细胞瘤》PPT 课件
视网膜母细胞瘤是一种儿童最常见的眼部肿瘤。本课件将详细介绍这种疾病 的定义、病因和发病机制，临床症状及诊断方法，以及治疗方法和预后。同 时还会分享一个真实病例，讲解病症预防和注意事项，并对未来的研究进行 展望。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部恶性肿瘤，起源于视网膜中的未成熟细胞。它可能一侧或双侧发 病，并可出现多样化的症状，如斜视、眼球突出等。
视网膜母细胞瘤的预防PPT
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁应关注视网膜母细胞瘤？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何预防视网膜母细胞瘤？ 5. 总结与展望
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种主要发生在儿童眼睛内的 恶性肿瘤，通常在5岁以下的儿童中最为常见。
总结与展望
呼吁
呼吁家长和社会各界共同努力，提高对视网膜母 细胞瘤的认识和关注。
通过教育和宣，帮助更多儿童获得及时的诊断 和治疗。
谢谢观看
早期识别和及时治疗对提高治愈率至关重要。
谁应关注视网膜母细胞瘤？
谁应关注视网膜母细胞瘤？ 高风险人群
家族中有视网膜母细胞瘤病史的儿童应特别关注 ，需定期进行眼科检查。
遗传咨询可以帮助评估风险并制定监测计划。
谁应关注视网膜母细胞瘤？ 普通儿童
所有儿童都应定期进行眼科检查，以便及早发现 任何异常情况。
这种疾病起源于视网膜的未成熟细胞，可能导致 视力丧失和其他严重并发症。
什么是视网膜母细胞瘤？
病因
视网膜母细胞瘤的确切病因尚不明确，但遗传因 素被认为在其中起重要作用。
约有40%的病例与遗传突变有关，尤其是RB1基因 的突变。
什么是视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括眼睛出现白色瞳孔反射、眼球突出 、眼睛红肿及视力模糊。
何时进行筛查？ 早期识别
及早识别症状可以大大提高治愈率，因此家长需 保持警惕。
任何可疑症状应立即就医。
何时进行筛查？
专业检查
如有需要，眼科医生可能会建议进行更详细的检 查，如超声波或眼底检查。
这些检查可以帮助医生更清楚地了解眼睛内部的 状况。
如何预防视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件
视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB）是一种儿童恶性肿瘤，起源于视网膜母细胞。
RB的发病机制被广泛地研究，在多项研究中发现，RB的发生与基因重编程、DNA甲基化和染色质修饰等事件存在着联系。
这篇文章将讲述视网膜母细胞瘤中多种SMARCA4突变和DNA甲基化事件。
一、RB中的SMARCA4突变SMARCA4也称为BRG1，是一种ATP依赖型的染色质重塑因子，是染色质重塑复合物SWI/SNF中的一个核心亚基。
SMARCA4通过重塑染色质结构来调控基因的表达，在细胞周期调控、DNA损伤修复、细胞分化和肿瘤抗药性方面发挥重要作用。
SMARCA4突变在许多类型的肿瘤中都被广泛报道，而在RB中也被证实存在。
在RB中，SMARCA4的缺失和突变与RB的发生相关。
一项研究表明，RB中SMARCA4的缺失与RB的转移和恶性程度密切相关。
此外，另一项研究发现，在RB中存在多种SMARCA4突变，包括错义突变、无义突变和核心区域缺失等。
这些突变导致了SMARCA4蛋白功能的丧失，从而促进了RB的发生和发展。
二、RB中的甲基化事件DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰，通常指甲基化位点CpG岛的甲基化。
DNA甲基化在基因组稳定性和基因表达调控中发挥着重要作用，而其异常甲基化已被发现与肿瘤的发生和发展密切相关。
在RB中也发现存在DNA甲基化异常的情况。
一项研究发现，在RB组织中存在着大量的DNA甲基化位点，而且这些位点与RB的分级和预后密切相关。
另一项研究发现，RB中的DNA甲基化调节着某些重要基因的表达，如CDH1和E2F1等，从而介导了RB的发生和发展。
此外，还有研究将DNA甲基化作为预后判断标志，通过分析DNA甲基化修饰的特点来区分不同预后的RB患者和正常人。
综上所述，RB的发生和发展存在着多种因素的影响。
其中，SMARCA4的缺失和突变以及DNA甲基化异常是较为常见的发病因素。
视网膜母细胞瘤健康宣教PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁会得视网膜母细胞瘤？ 3. 何时应就医？ 4. 怎样进行治疗？ 5. 如何预防视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种来源于视网膜的恶性肿瘤 ，主要影响儿童，特别是5岁以下的婴幼儿。
早期发现和诊断谁会得视网膜母细胞瘤？
高风险人群
视网膜母细胞瘤主要影响儿童，尤其是家族中有 此病史的儿童。
如果父母或兄弟姐妹有视网膜母细胞瘤，孩子的 风险会增加。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 遗传因素
有些儿童由于遗传基因的缺陷，成为了视网膜母 细胞瘤的易感者。
RB1基因的突变与该疾病密切相关。
谢谢观看
家长应注意孩子的眼部健康，定期进行眼科检查 。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，建议进行遗 传咨询。
遗传咨询可以帮助家长了解风险和预防措施。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 公共教育
增强公众对视网膜母细胞瘤的认识，提高早期发 现的意识。
通过社区活动、讲座等方式进行健康宣教。
定期评估可以及早发现潜在问题。
何时应就医？
医生建议
如有任何疑虑，家长应咨询专业的眼科医生进行 评估。
专业医生可提供个性化的医疗建议和治疗方案。
怎样进行治疗？
怎样进行治疗？
治疗方法
视网膜母细胞瘤的治疗方法包括手术、化疗和放 疗等，具体方案由医生根据病情决定。
治疗方案常常需要个性化调整以适应不同患者的 需求。
谁会得视网膜母细胞瘤？ 年龄分布
该疾病通常在婴儿和幼儿时期被诊断，少见于青 少年及成人。
早期筛查和定期眼科检查可以降低发病风险。
视网膜母细胞瘤常见并发症及处理方法
处理方法：手术治疗， 如白内障摘除术、人
工晶状体植入术等
预防：定期检查视力， 及时发现并治疗视网
膜母细胞瘤
添加 标题
视网膜脱落
原因：视网膜母细胞瘤导致视网膜脱离
添加 标题
症状：视力下降、视野缺损、视物模糊
添加 标题
处理方法：手术治疗，如玻璃体切除术、视网膜脱离复位术等
添加 标题
预防措施：定期检查视力，及时发现并治疗视网膜母细胞瘤
定期检查：定期进行眼 科检查，及时发现白内 障的早期症状，及时治
疗。
视网膜脱落处理方法
手术治疗：视网膜脱落需要及时进行手术治疗，以恢复视力。 药物治疗：使用抗炎、抗感染等药物，控制炎症和感染，防止病情恶化。 激光治疗：使用激光治疗，可以修复视网膜脱落，恢复视力。 物理治疗：使用物理治疗，如热敷、按摩等，可以缓解视网膜脱落的症状。 饮食调理：多吃富含维生素A、C、E的食物，可以保护视网膜，防止视网膜脱落。
添加标题
添加标题
添加标题细胞瘤最常见
的并发症之一
青光眼是由于眼 内压力升高导致
的
青光眼可能导致 视力下降、视野
缩小等症状
治疗青光眼的方 法包括药物治疗、
激光治疗和手术 治疗等
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
白内障
症状：视力下降、视 物模糊、眼痛、头痛
等
原因：视网膜母细胞 瘤导致眼内压力升高，
视网膜母细胞瘤常见 并发症及处理方法
,
汇报人：
01
视网膜母细胞瘤并发 症
目录 CONTENTS
02
并发症处理方法
01
视网膜母细胞瘤并 发症
眼内炎
症状：眼红、眼 痛、视力下降
小儿视网膜母细胞瘤科普讲座PPT
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 2. 小儿视网膜母细胞瘤的症状表现 3. 如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 4. 小儿视网膜母细胞瘤的治疗选项 5. 如何支持小儿视网膜母细胞瘤患者？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
定义
小儿视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性 肿瘤，主要影响五岁以下的儿童。
治疗期间需要关注孩子的身体状况，及时调 整方案。
如何支持小儿视网膜母细胞瘤 患者？
如何支持小儿视网膜母细胞瘤患者？ 心理支持
家长和照顾者应给予孩子情感上的支持，帮助其 应对治疗带来的焦虑和恐惧。
可以考虑寻求专业心理咨询。
如何支持小儿视网膜母细胞瘤患者？ 教育支持
在治疗期间，孩子可能需要特殊的教育支持，以 适应学习上的变化。
如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 遗传检测
在某些情况下，可能需要进行遗传检测以了解是 否有RB1基因突变。
这对后续的监测和治疗有重要意义。
如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 定期复查
确诊后应定期复查，以监测病情变化和治疗效果 。
及早发现复发或转移是提高治愈率的关键。
小儿视网膜母细胞瘤的治疗选 项
小儿视网膜母细胞瘤的治疗选项 治疗方法
小儿视网膜母细胞瘤的症状表 现
小儿视网膜母细胞瘤的症状表现
典型症状
患者可能会出现视力模糊、眼球突出或瞳孔 异常等症状。
家长应定期带孩子进行眼科检查，以便及早 发现问题。
小儿视网膜母细胞瘤的症状表现
早期警示信号
如发现孩子眼睛对光反应异常或眼睛有白色 反射，应立即就医。
这种白色反射被称为“白瞳”，是视网膜母细 胞瘤的一个重要症状。
视网膜母细胞瘤科普宣传PPT课件
为何要关注视网膜母细胞瘤？
为何要关注视网膜母细胞瘤？
症状
常见症状包括眼睛出现白色瞳孔反射、视力 下降等。
这些症状可能被误认为是其他眼部疾病，因 此需要警惕。
为何要关注视网膜母细胞瘤？ 早期诊断
早期发现和诊断对于提高治愈率至关重要。
定期眼科检查可以帮助及时发现问题，尤其 是有家族史的儿童。
为何要关注视网膜母细胞瘤？ 影响
如何治疗视网膜母细胞瘤？ 后续护理
治疗后的随访检查是必要的，以监测复发情 况。
医生会定期安排眼部检查和影像学评估。
如何治疗视网膜母细胞瘤？
心理支持
患者和家属可能需要心理支持以应对治疗带 来的压力。
许多医院提供心理咨询服务，帮助家庭应对 这一挑战。
如何预防视网膜母细胞瘤？
如何预防视网膜母细胞瘤？ 家庭监测
谢谢观看
这些影像学检查有助于评估肿瘤的大小和位置。
如何诊断视网膜母细胞瘤？ 遗传测试
针对RB1基因的检测可以帮助确认家族性病例。
该测试可以为家族成员提供遗传咨询的信息。
如何治疗视网膜母细胞瘤？
如何治疗视网膜母细胞瘤？ 治疗方法
常见的治疗方法包括手术、放疗和化疗。
治疗方案通常根据肿瘤的大小、位置和患者 的年龄来制定。
有家族史的儿童应定期进行眼科检查，以便早期 发现。
及时的检查可以提高治愈率。
如何预防视网膜母细胞瘤？
教育宣传
提高公众对视网膜母细胞瘤的认识，帮助更多家 庭了解症状。
社区和学校的健康教育活动可以大大提高警觉性 。
如何预防视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
有家族史的Leabharlann 庭应考虑进行遗传咨询，以了解风 险。
遗传咨询可以帮助家庭做出知情的健康决策。
视网膜母细胞瘤
汇报人：可编辑 2024-01-11
• 视网膜母细胞瘤概述 • 视网膜母细胞瘤的症状与诊断 • 视网膜母细胞瘤的治疗
• 视网膜母细胞瘤的预防与康复 • 视网膜母细胞瘤的案例研究
01 视网膜母细胞瘤概述
定义与特点
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视 网膜细胞的恶性肿瘤，常见于儿 童。
眼部检查
医生通过裂隙灯和眼底镜检查， 观察到视网膜上的肿瘤病灶。
影像学检查
如超声波、CT或MRI等，有助于了 解肿瘤的大小、位置以及是否侵犯 周围组织或颅内。
血液检查
检测血液中甲胎蛋白（AFP）水平 ，有助于诊断和监测视网膜母细胞 瘤。
03 视网膜母细胞瘤的治疗
手术切除
手术切除是治疗视网膜母细胞瘤 的主要方法之一，通过手术将肿 瘤切除，以减少肿瘤对视力和生
特点
具有高度恶性的特点，生长速度 快，容易发生转移，对视力造成 严重影响。
视网膜母细胞瘤的分类
根据肿瘤细胞形态
可分为实性型、囊性型、旋涡状排列型等。
根据肿瘤扩散情况
可分为局限性和弥漫性。
根据肿瘤分期
可分为早期、中期和晚期。
视网膜母细胞瘤的病因
01
02
03
遗传因素
约30%的视网膜母细胞瘤 与遗传有关，部分患儿存 在RB1基因突变。
白瞳症
眼底检查时，可观察到患 眼出现白色反光，这是由 于肿瘤细胞阻塞了视网膜 的淋巴管所致。
晚期症状
眼球突出
头痛、呕吐
随着肿瘤增大，眼球可能向外突出， 严重时可影响眼睑闭合。
肿瘤压迫视神经或颅内压升高，可引 起头痛和呕吐等症状。
斜视或眼球震颤
肿瘤侵犯或压迫眼球运动神经，导来自 眼球运动障碍。诊断方法
小儿视网膜母细胞瘤护理查房PPT课件
根据肿瘤的大小和位置，可能需要进行手术 切除。
手术有时需要结合放疗和化疗进行综合治疗 。
小儿视网膜母细胞瘤的治疗方法
放射治疗
放射治疗适用于无法手术的肿瘤或术后预防 复发。
放疗可能会导致一些长期副作用，需定期随 访。
小儿视网膜母细胞瘤的治疗方法
化学治疗
化疗常用于控制肿瘤生长，尤其是在晚期病 例中。
小儿视网膜母细胞瘤的护理要点 药物管理
监测药物使用情况，包括化疗药物及其副作用， 确保用药安全。
定期评估肝肾功能，及时处理药物不良反应。
小儿视网膜母细胞瘤的护理要点 术后护理
术后要密切观察伤口情况及并发症，及时处理任 何异常情况。
提供适当的疼痛管理和营养支持。
小儿视网膜母细胞瘤的治疗方 法
小儿视网膜母细胞瘤的治疗方法
如何进行随访与康复？ 家属教育
对家属进行疾病知识和护理技能的培训，增强家 庭照护能力。
家属的支持对患儿的康复至关重要。
谢谢观看
如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？
病理检查
在某些情况下，可能需要进行活检以确认诊 断。
病理检查能够提供肿瘤的具体类型和分级信 息。
小儿视网膜母细胞瘤的护理要 点
小儿视网膜母细胞瘤的护理要点 心理支持
为患儿及其家庭提供情感支持和心理辅导，缓解 他们的焦虑与恐惧。
心理健康对治疗效果和生活质量有重要影响。
小儿视网膜母细胞瘤护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 2. 如何诊断小儿视网膜母细胞瘤？ 3. 小儿视网膜母细胞瘤的护理要点 4. 小儿视网膜母细胞瘤的治疗方法 5. 如何进行随访与康复？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
内科学_各论_疾病：视网膜母细胞瘤_课件模板
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
病因：
结合功能受其磷酸化状态的影响，只有非 磷酸化或低磷酸化的Rb蛋白才能和其他蛋 白质结合。其磷酸化状态由细胞周期素和 细胞周期相关的蛋白激酶（cyclin dependent kinase，CDK）决定；CDK的活 性又由蛋白激酶抑酶（cyclin dependent kinase inh
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
症状及病史：
瘤发生于视网膜外核层，则易向脉络膜生 长，称为外生型，常引起视网膜脱离，脱 离的视网膜上血管怒张弯曲。
视力的改变与肿瘤发生的部位有关。 若肿瘤小、位于眼底周边，常不影响中心 视力；若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍 可较早的引起视力减退，并可产生斜视或 眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
病因：
因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶 性肿瘤中。
2.Rb蛋白及Rb通路 Rb蛋白目前被认 为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变 的主要调控者，它抑制细胞生长、癌变， 促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核， 分子量约为110kDa。人体所有组织均可表 达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
症状及病史：
以别于一般的视网膜母细胞瘤。 1.根据视网膜母细胞瘤一般的发展过
程，临床可分为4期，即眼内生长期、眼 压增高期（青光眼期）、眼外扩展期及全 身转移期。由于肿瘤生长部位、生长速度 和分化程度不同，临床表现也不尽一致。 例如生长在视盘附近或视网膜周边部的肿 瘤，可早期侵犯视神经或睫状体向
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
视网膜母细胞瘤健康宣教PPT课件
谢谢观看
这些症状可能会被家长忽视，因此定期眼科检查 非常重要。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高危人群
视网膜母细胞瘤主要影响儿童，特别是五岁 以下的婴幼儿。
虽然它在所有种族中均可发生，但某些遗传 因素可能增加风险。
谁会受到影响？
家族史
家族中有视网膜母细胞瘤病史的儿童风险更 高，且可能需要更频繁的检查。
遗传咨询可以帮助高危家庭了解风险和监测 。
治疗方案将根据肿瘤的大小、位置和扩散情 况制定。
如何治疗视网膜母细胞瘤？ 后续监测
治疗后的儿童需要定期随访，以监疗视网膜母细胞瘤？
心理支持
治疗过程中及治疗后，家庭和儿童可能需要 心理支持。
情绪支持对于儿童和家庭的整体健康至关重 要。
怎样预防视网膜母细胞瘤？
怎样预防视网膜母细胞瘤？ 基因筛查
对于有家族史的儿童，进行基因筛查可以帮助识 别高风险个体。
及时的筛查可以帮助儿童进行早期监测。
怎样预防视网膜母细胞瘤？ 定期眼科检查
定期进行眼科检查可以帮助早期发现视网膜病变 。
家长应重视儿童的眼健康，及时就医。
怎样预防视网膜母细胞瘤？ 健康教育
增强家长和社区对视网膜母细胞瘤的认知，有助 于及早发现和干预。
视网膜母细胞瘤健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜母细胞瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何治疗视网膜母细胞瘤？ 5. 怎样预防视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
什么是视网膜母细胞瘤？
定义
视网膜母细胞瘤是一种发生在眼睛视网膜的恶性 肿瘤，主要影响儿童，尤其是五岁以下的婴幼儿 。
这种肿瘤通常在儿童出生后的早期阶段被诊断。
视网膜母细胞瘤患者的护理及健康教育
视网膜母细胞瘤患者的护理及健康教育视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）又名黑熊猫眼病，是以视网膜内颗粒层、细胞层和外颗粒层为起源的胚胎性恶性肿瘤，是常染色体显性遗传病。
大多数见于3岁以下，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁。
一、发病特点（1）在儿童早期发病，部分患儿出生后即已患病；平均诊断年龄，双眼患者为10个月龄（＞3岁少见），单眼患者为24个月龄（＞7岁少见）。
（2）以快速生长为特征，数周内瘤体即可充满眼内，未经治疗，肿瘤向眶内或颅内蔓延，经血管或淋巴管向远处转移，患儿数月内死亡。
二、临床表现该病发生于婴幼儿，不易被家属发现，往往丧失早期诊治良机。
（1）白瞳症。
瞳孔区有黄光或白光反射为最常见症状，占所有病例的60%。
事实上瞳孔出现黄白色反光时，病情已经发展到相当程度。
（2）斜视。
为第2位症状，占所有病例的20%。
（3）青光眼。
是由于巨大瘤体推挤虹膜根部或虹膜红变而产生的。
（4）眼球突出。
是肿瘤侵犯眼眶的结果，发生于非常晚期的患儿。
三、治疗原则视网膜母细胞瘤的治疗目标首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。
治疗原则应根据眼部及全身受肿瘤侵犯的情况而定。
方法的选择应根据肿瘤的大小和范围、单侧或双侧，以及患者的全身情况而定。
常用的治疗方法有手术治疗（包括眼球摘除、眼眶内容物摘除）、外放疗、局部治疗（光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴膜放疗）及化疗等。
四、健康教育要求1.教育内容的要求（1）责任护士首先要给予家属心理支持，并为患儿提供舒适安静和谐的环境。
（2）责任护士告知家属本病的发病特点、临床症状、检查手段、治疗原则、药物相关知识、注意事项等。
（3）责任护士告知家属根据不同的治疗手段，指导相应的护理技能。
2.教育方法的要求（1）责任护士必须使用语言教育的是疾病相关知识、治疗知识、出院注意事项，可同时结合相应的图片教育是伤口护理。
（2）提供相关视网膜母细胞瘤的相关知识专题讲座，针对不同治疗方案提供个体化指导，对于不同的护理技能给予临床现场指导。
小儿视网膜母细胞瘤健康宣教PPT
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
如何治疗小儿视网膜母细胞瘤？ 综合治疗
多学科团队合作，制定个性化治疗方案，提 高疗效和生活质量。
定期随访是评估治疗效果的重要环节。
如何治疗小儿视网膜母细胞瘤？ 心理支持
为患者及家庭提供心理支持，帮助应对疾病 带来的挑战。
心理健康同样是治疗成功的重要组成部分。
如何预防小儿视网膜母细胞瘤 ？
如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
此肿瘤通常由视网膜的原始细胞异常增殖引起。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 发病率
该疾病在儿童癌症中占比约3%，是儿童最常见的 眼部恶性肿瘤。
早期发现和治疗对提高生存率至关重要。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括眼球突出、视力下降、眼睛变白或 出现红眼反射等。
家长应注意孩子的眼部变化，及时就医。
为什么会发生小儿视网膜母细胞瘤？ 年龄因素
该病主要发生在婴幼儿阶段，尤其是1-3岁之 间。
早期筛查可帮助发现潜在风险。
何时应该就医？
何时应该就医？
警示信号
如发现孩子眼球突出、视力模糊、眼睛变白等症 状，应立即就医。
及时就诊可以提高治疗效果。
何时应该就医？
定期检查
高风险儿童应定期接受眼科检查，尤其是有家族 史的儿童。
早期筛查及干预对于提高生存率至关重要。
何时应该就医？
专业评估
眼科医生可通过视网膜检查、超声、CT或MRI等 手段进行评估。
专业的医疗评估是确诊的关键步骤。
如何治疗小儿视网膜母细胞瘤 ？
如何治疗小儿视网膜母细胞瘤？
治疗方法
常见的治疗方法包括手术、化疗、放疗和激 光治疗等。
小儿视网膜母细胞瘤危害及预防PPT
小儿视网膜母细胞瘤的危害
小儿视网膜母细早诊早治可以显著提高视力保留的概率。
小儿视网膜母细胞瘤的危害 生命威胁
若不及时治疗，肿瘤可能扩散至其他部位， 危及生命。
约20%的患者可能在诊断时已出现转移。
小儿视网膜母细胞瘤的危害 心理影响
患病儿童及其家庭可能面临心理压力和社会 适应困难。
此病主要源于视网膜的细胞异常增殖，可能导致 视力丧失甚至生命危险。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
发病机制
该疾病与遗传因素有关，尤其是RB1基因的突变 。
约25%的病例存在家族史，其他病例则为散发性 。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 症状
常见症状包括瞳孔白斑、视力模糊、眼球突出等 。
早期发现症状对提高治愈率至关重要。
小儿视网膜母细胞瘤的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 2. 小儿视网膜母细胞瘤的危害 3. 如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 4. 诊断与治疗 5. 总结与展望
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
定义
小儿视网膜母细胞瘤是一种常见的儿童眼内恶性 肿瘤，通常发生在5岁以下的孩子。
心理支持和疏导对患者和家庭非常重要。
如何预防小儿视网膜母细胞瘤 ？
如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 遗传咨询
有家族史的家庭应进行遗传咨询，了解疾病风险 。
早期检测RB1基因突变可帮助识别高风险儿童。
如何预防小儿视网膜母细胞瘤？ 定期眼科检查
建议家长定期带孩子进行眼科检查，及早发现异 常。
特别是对于有家族史的儿童，检查频率应增加。
综合治疗方案可提高治愈率及保存视力的可 能性。
诊断与治疗 后续监测
治疗后需定期复查，以监测复发风险。
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命及视功能。
一、流行病学RB是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的2%~4%,其患病率为1/20000-1/15000,其中约95%发生在5岁以前。
单侧性RB(单眼RB)约占75%,发病年龄在2~3岁；双侧性RB(双眼RB)发病更早；三侧性RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼RB的一种特殊类型。
每年全球范围新发患者约9000例，我国每年新增患者约IlOo例。
美国和丹麦的研究结果表明，在过去的40年里，RB发病率一直保持稳定。
RB的发病没有种族和性别倾向。
低收入国家的RB患者生存率＜30%,高收入国家RB患者生存率＞95%。
环境因素可能是RB的重要致病因素之一，尤其单眼RB。
可能的危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染等。
二、发病机制肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，有很多影响因素，常因内外环境改变导致调节细胞增殖、黏附、分化和凋亡等重要进程的基因失常而启动。
RB 的发生和发展也受环境、基因、表观遗传等多种因素共同影响。
三、诊断（一）症状和体征RB患者多因眼外观异常就诊，瞳孔区发白（白瞳症）和斜视是最主要的就诊原因，部分患者会出现眼红和眼部不适（揉眼）。
较大年龄患儿会主诉视力下降、眼前黑影等症状。
三侧性RB可出现头痛、呕吐、发热、癫痫发作。
早期病变扁平或隆起于视网膜表面，呈白色或半透明状，表面光滑边界清；随着病情发展，内生型肿瘤向玻璃体腔内突起，肿瘤细胞在玻璃体内播散种植，引起玻璃体混浊。
外生型肿瘤则在视网膜下形成肿块，常常引起明显的渗出性视网膜脱离。
眼内较大的肿瘤会引起虹膜红变、继发性青光眼、角膜水肿、玻璃体出血等；有些坏死性RB会引起明显的眼周围炎性反应，呈眼眶蜂窝织炎表现。
小儿视网膜母细胞瘤护理
如何进行护理？ 心理护理
提供情感支持，鼓励孩子表达感受。
可以通过游戏、绘画等方式进行心理疏导。
如何进行护理？ 家属教育
教育家属如何照顾孩子，关注其心理变化。
增强家属的护理能力，有助于儿童的健康恢 复。
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 医院
在专业医院进行检查和治疗。
医院提供系统的医疗护理和心理支持。
在哪里进行护理？ 家庭
家庭护理是重要的补充，提供温馨的环境。
家人可以更好地照顾孩子的日常需求。
在哪里进行护理？ 社区
社区支持小组和活动可以为家属提供帮助。
加入支持小组可以缓解家属的压力，获症状
常见症状包括眼睛异样、瞳孔颜色变化、视力模 糊等。
如果发现儿童有这些症状，应及时就医。
什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 发病率
视网膜母细胞瘤的发病率约为每百万人中有3-4例 。
了解疾病的普及程度可以帮助家长提高警惕。
为什么需要护理？
为什么需要护理？ 疾病影响
视网膜母细胞瘤可能导致视力丧失，甚至生 命危险。
小儿视网膜母细胞瘤护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿视网膜母细胞瘤？ 2. 为什么需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 在哪里进行护理？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
什么是小儿视网膜母细胞瘤？
定义
小儿视网膜母细胞瘤是一种影响儿童视网膜的恶 性肿瘤。
通常在3岁以下的孩子中最常见，早期发现和治 疗至关重要。
早期干预能显著提高治疗效果。
何时进行护理？
治疗期间
在治疗过程中（如化疗或手术后），需密切观察 孩子的身体状况。
定期检查和评估是确保疗效的关键。
视网膜母细胞瘤影像学表现PPT
MRI还可以评估肿瘤与邻近组织的关系，如视神经、眼球壁和颅内结构。
PET检查表现
01
PET（正电子发射断层扫描）是一种功能成像技术， 可以评估肿瘤的代谢活性。
02
在PET图像上，视网膜母细胞瘤表现为高代谢活性区 域，即放射性示踪剂浓聚。
视网膜母细胞瘤影像学表
现
汇报人：可编辑
2024-01-10
• 视网膜母细胞瘤概述 • 视网膜母细胞瘤的影像学检查方法 • 视网膜母细胞瘤的影像学表现 • 视网膜母细胞瘤的鉴别诊断 • 视网膜母细胞瘤的治疗与预后
01
视网膜母细胞瘤概述
定义与特点
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视 网膜细胞的恶性肿瘤，常见于儿 童。
光学相干断层扫描（OCT）
OCT是一种光学影像学检查技术 ，可以无创地观察视网膜结构和
功能。
OCT可以清晰地显示肿瘤的大小 、形态、位置以及与视网膜组织 的关系，有助于判断肿瘤的分期
和预后。
OCT还可以检测到肿瘤对视网膜 的侵犯程度，为治疗方案的选择
提供依据。
磁共振成像（MRI）
MRI是一种常用的影像学检查方 法，可以显示眼部结构和毗邻组
VS
视网膜炎
视网膜炎是一种少见的眼内炎症性疾病， 可表现为视网膜水肿、渗视网膜炎通常不会出现视网 膜血管增粗、迂曲等表现。
05
视网膜母细胞瘤的治疗与预后
治疗方法
01
02
03
手术切除
手术切除是治疗视网膜母 细胞瘤的主要方法，通过 摘除眼球或眼眶内容物来 去除肿瘤。
放疗和化疗
对于无法通过手术完全切 除的肿瘤，可以采用放疗 和化疗来缩小肿瘤并控制 其生长。
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当渗出液中蛋白含量较高时，CT值高于玻璃体。若以血细胞成 分为主时，CT值更高，若以胆固醇成分为主，则CT值与玻璃 体相近。
Coats’ disease
• MRI：显示视网膜下积液形态和网脱、出血 及渗出更清晰。
信号改变与渗出液中蛋白含量有关，蛋白含量高者，T1呈 高信号。蛋白含量低， T1呈低信号；伴有出血时，信号 强度与出血时间有关
Imaging findings
R
球内肿块伴块状钙化
Imaging findings
R
球内肿块伴点片状钙化
横断面
T1WI
T1WI+C
R
不 有均 强匀 化的 中 等 信 号 肿 块
T2WI
横断面 CT
Imaging findings
R
右侧眼球增大 球内肿块伴点片状钙化
影像学分期
• 影像学分期：选择治疗方法
是特征性表现
病理特征是瘤细胞菊花团形成
首选HRCT，超声和MRI辅助诊断
鉴别诊断
• 外层渗出性视网膜炎（Coats’病）：一种进
行性视网膜毛细血管扩张伴有不同程 度的视网膜渗出及视网膜脱离的疾病。
• 病变常为单侧，多见于男性，5-11岁
为高发年龄
Coats’ disease
• CT表现：早期仅见眼环增厚，当渗出造成网脱 时，CT能显示积液的形态、密度。
RB起源于视网膜的神经母细胞
RB
生长方式示意图
L
Optic Nerve
Clinical presentation
• 幼儿多见，3岁以下占98％
双眼患病率30％ • 首发症状为 “白瞳症”
可有视力下降、斜视
examination
X-RAY：
不选
常规
ULTRASOUND: C T ：
首选
MRI：
补充
估测预后
1期: 眼内期，病变局限于眼球内 2期： 眶内期，病变局限于眼眶内 3期： 眶外期，病变累及颅内或远处转 移
Image characteristics: RB
球内肿块 钙化
伴有眼球增大
增强有强化 MRI 中等信号
Retinoblastoma,RB
总结特点：
儿童最常见的眼内恶性肿瘤 发病年龄小，常小于3岁 眼球增大和球内软组织肿块有钙化，
Thanks…
患儿3岁，右眼视力下降3月
？
Retinoblastoma,RB
• 儿童最常见的眼眶恶性肿瘤，
常可致盲和致命 • 发生率在1/15000～1/3ma,RB
• 常染色体显性遗传, 30%家族性 • 属神经外胚层肿瘤, 起源于视网膜
Normal anatomy