出生缺陷及预防幻灯片
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2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示： 全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达 80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％， 平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾 人中，有70％是出生缺陷所致。
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共同 颁 布：《中国提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾行动计划》
出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施，以减 少新生儿出生缺陷和残疾发病率。
出生缺陷的预防和控制
具体目标是：到2010年，使孕前、孕 期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达 到40％以上，新生儿神经管缺陷 (NTD)发 生率降低30％以上，重大体表畸形出生降 低70％以上。
出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并
采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
出生缺陷三级预防
一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的 预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作 中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一 般人群做起，有效减少出生缺陷发生。
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 1233万（14.86%） 智力 554万（6.68%）
听力 2004万（24.16％） 精神 614万（7.40％）
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
代谢1-2％，化学2％-3％）
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
出生缺陷三级预防
一级预防措施 1. 健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查； 7. 合理营养
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
我国出生缺陷发生情况及其危害
唇 腭 裂
唐 氏 综 合 征
神经管缺陷
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
降低出生缺陷
出生缺陷
流产
先天异常
智力低下
环境
环境 + 遗传
遗传
Biblioteka Baidu
物理因素 化学因素 生物因素
多基因因素
染色体 基因 DNA
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程
出生缺陷及预防幻 灯片
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已 存在的结构和功能异常。有些异常可 于出生时表现，有些可于出生后一段 时间逐步呈现。
出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所引 起的异常。
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
肢体 2412万（29.07％）
（16.30%）
截至2006.4.1
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状况初 步得到控制，达到发展中国家先进 水平。
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
提高出生人口素质
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神 经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿； 2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达 66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有 2亿元。
全世界每年500多万出生缺陷。
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾 人中，有70％是出生缺陷所致。
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共同 颁 布：《中国提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾行动计划》
出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施，以减 少新生儿出生缺陷和残疾发病率。
出生缺陷的预防和控制
具体目标是：到2010年，使孕前、孕 期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达 到40％以上，新生儿神经管缺陷 (NTD)发 生率降低30％以上，重大体表畸形出生降 低70％以上。
出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并
采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
出生缺陷三级预防
一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的 预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作 中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一 般人群做起，有效减少出生缺陷发生。
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 1233万（14.86%） 智力 554万（6.68%）
听力 2004万（24.16％） 精神 614万（7.40％）
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
代谢1-2％，化学2％-3％）
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
出生缺陷三级预防
一级预防措施 1. 健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查； 7. 合理营养
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
我国出生缺陷发生情况及其危害
唇 腭 裂
唐 氏 综 合 征
神经管缺陷
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
降低出生缺陷
出生缺陷
流产
先天异常
智力低下
环境
环境 + 遗传
遗传
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物理因素 化学因素 生物因素
多基因因素
染色体 基因 DNA
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程
出生缺陷及预防幻 灯片
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已 存在的结构和功能异常。有些异常可 于出生时表现，有些可于出生后一段 时间逐步呈现。
出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所引 起的异常。
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
肢体 2412万（29.07％）
（16.30%）
截至2006.4.1
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状况初 步得到控制，达到发展中国家先进 水平。
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
提高出生人口素质
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神 经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿； 2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达 66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有 2亿元。