出生缺陷及预防幻灯片
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出生缺陷及预防PPT课件
6
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
7
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
15
代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
10
我国出生缺陷发生情况及其危害
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
7
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
15
代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
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我国出生缺陷发生情况及其危害
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
预防出生缺陷的基本知识 ppt课件
有下列情况之一的夫妻应进行遗传咨询
遗传病或先天畸形的家族史或生育史;
子女有不明原因智力低下；
不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；
孕期接触不良因素或患有某些慢性病;
常规检查或常见遗传病筛查发现异常;
多年不育、高龄或其他情况
3、孕前保健
孕前4至6个月进行孕前检查
怀孕前后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、 营养不良及遗传因素等
叶酸的作用
叶酸也是少数已知可用来预防神经管出生缺陷（比如 脊柱裂）的营养成分之一。根据中国出生缺陷监测网最新 的数据，中国出生的每800个婴儿中，大约有1个出现神经 管缺陷。
孕期是脑部发育的关键时期，孕早期怀孕第7天开始神 经管就开始形成，这时叶酸的补充非常重要。孕中、晚期 脑细胞数量迅速增加,体积增大，这时大脑需要丰富的营 养物质—叶酸.
等最为常见。
什么是唐氏综合征（先天愚型)?
唐氏综合征是新生儿中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
唐氏综合征的主要临床表现
严重的智力低下
独特的面容，如眼距宽、鼻梁低
男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力 50%患儿伴有先天性心脏病
什么是开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊 柱裂等缺陷。此病是神经管在发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、 死产、瘫痪等。
中孕期筛查
血清AFP+游离β-HCG可以检出60%的胎儿染色体异常
筛查时注意问题
正确的孕龄
《出生缺陷三级预防》课件
加强多学科合作，整合医学、遗传学、环 境科学等领域的研究成果，推动出生缺陷 预防工作的创新发展。
THANKS
感谢观看
包括孕期感染、药物、化学物质、辐射等环境因素导致的出生缺陷 ，如先天性心脏病、唇裂等。
综合因素引起的出生缺陷
既有遗传因素又有环境因素共同作用导致的出生缺陷，如神经管缺 陷、先天性听力损失等。
出生缺陷的流行病学
1 2 3
全球出生缺陷概况
全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，其中 约30%的婴儿在出生后5年内死亡。
进行全面的身体检查，包括遗传 疾病筛查，确保夫妻双方身体健 康，降低出生缺陷风险。
孕前咨询
寻求专业医生的建议，了解生育 知识，制定合适的生育计划，为 怀孕做好充分准备。
孕早期保健
产前检查
定期进行产前检查，监测胎儿和母体 的健康状况，及时发现和处理潜在的 健康问题。
合理膳食和营养补充
保证孕妇获得充足的营养，特别是叶 酸、铁、钙等必需营养素的摄入，有 助于预防神经管缺陷等出生缺陷。
03
出生缺陷二级预防
产前筛查
01 02
唐氏综合征筛查
通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和 游离雌三醇的浓度，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计 算出“唐氏儿”的危险系数。
先天性心脏病筛查
通过超声心动图检查，对胎儿先天性心脏病进行筛查，早期发现和治疗 。
03
神经管缺陷筛查
精准医学
精准医学的发展将有助 于针对不同个体制定个 性化的预防方案，提高 预防效果和降低医疗成 本。
未来政策发展对出生缺陷预防的影响
01
02
03
政策支持
政府可能会出台更多支持 出生缺陷预防的政策和措 施，提高预防工作的普及 率和效果。
出生缺陷的三级预防ppt课件
出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
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遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
出生缺陷及防治PPT课件
杜氏进行性肌营养不良 先天性肾上腺增生症 17-Hydroxyprogesterone 浓度 1/15,000
肝豆状核变性 苯丙酮尿症
Phenylalanine 浓度
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
脊髓性肌萎缩 半乳糖血症
Galactose 浓度
脆X综合征 地中海贫血等*
MCV
1/37,070 1/146,669 1/674,679 6-7/100
12
单基因遗传疾病 （2）
• 性连锁遗传病（sex-linked disorder） 以隐性 遗传病为多见。这类常见的疾病有蚕豆症、血 友病A、假性肥大性肌营养不良征（Duchenne 肌营养不良），红绿色盲等。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。 这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获 得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男 性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
22
出生缺陷的基本防治方法
•婚前体检 •产前筛查
正在 从实验室 走向应用
•产前诊断 基因治疗
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WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防 改善出生缺陷 病人的功能
一级预防 防止出生缺陷
的发生
二级预防 减少出生缺陷 患儿的出生 Nhomakorabea24
婚检 • 常规内科体检 • 家族成员健康资料审查-家族病史 • 系谱审查-疾病系谱结构 • 根据个案进一步提供的检查 * 遗传疾病检查 * 感染性疾病检查 * 精神疾病检查
出生缺陷的防治
• 因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困 难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。
• 遗传咨询、基因分析和基因诊断。 • 三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检 • 早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛
预防出生缺陷ppt课件
《围受孕期增补叶酸预防 神经管缺陷指南(2017)》
无高危因素的妇女
患先天性脑积水、先天性心脏病、唇 腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或 有上述缺陷家族史，或一、二级直系 亲属中有神经管缺陷生育史的妇女
患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女
0.4mg 叶酸 √
-
-
0.8mg 叶酸 √
√
√
患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷非常重要
孕早期是预防出生缺陷的关键时期 孕早期多元营养素缺乏与胎儿出生缺陷密切相关
孕早期补充叶酸，降低新生儿神经管畸形发生率
但其他出生缺陷的预防形势依然严峻 孕期仅补充叶酸，远远不够 应当补充含叶酸的复合维生素
SUCCESS
THANK YOU
2019/5/10
中国孕妇早期缺乏多种多元营养素 研究表明，除了叶酸，中国孕妇孕早期缺乏维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C以 及钙、锌等重要多元营养素
NTD
20%
Group.1991 胺）
对照组：安慰剂
Ramakrishnan U,et al. Paediatr Perinat Epidemiol. 2012 Jul;26 Suppl 1:285-
B族维生素尤其是叶酸缺乏可引起同型半胱氨酸(HCY)浓 度升高，导致先天性心脏病的发生
• 近年来研究证明，同型半胱氨酸(HCY)代谢异常是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一 个独立的危险因素，并认为HCY代谢异常在先心病的发病机制中起着重要的作用
补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险
NTDs
降
-50% -
低
-70%
的 比 率 （ ）
%
单纯叶酸片
研究表明，孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片，能降低神经管畸形风险50-70%
出生缺陷及预防PPT课件
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询）。
出生缺陷预防
孕前期
孕前保健知识、宣传和服务， 叶酸增补。
出生缺陷预防
孕早期
叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。
出生缺陷预防
孕中、晚期
产前检查，四维B超，实验室 出生缺陷筛查，
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
正 常 女 性 核 型
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
19每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展
我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务（婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询）。
出生缺陷预防
孕前期
孕前保健知识、宣传和服务， 叶酸增补。
出生缺陷预防
孕早期
叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。
出生缺陷预防
孕中、晚期
产前检查，四维B超，实验室 出生缺陷筛查，
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
正 常 女 性 核 型
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
19每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展
我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
出生缺陷预防ppt课件
功能类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的功能 发育，如智力障碍听力障碍 等。
出生缺陷定义
出生缺陷是指婴儿在出生前由 于各种原因导致的身体结构、 功能或代谢异常。
形态类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的形态 发育，如先天性心脏病、先天 性唇裂等。
代谢类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的代谢 过程，如苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能减退等。
加强知识普及：通过各种渠道加强出 生缺陷预防知识的宣传和教育，提高 公众的认知度和参与度。
对策三
鼓励适龄生育：通过宣传教育等方式， 引导年轻夫妇适龄生育，降低高龄生 育带来的风险。
对策二
优化医疗资源配置：加大医疗资源投 入，提高医疗水平较低地区的检测设 备和专业技术人员的配备，实现出生 缺陷的早期筛查和干预。
免致畸因素等。
经验总结
对该家庭成功预防出生缺陷的经 验进行总结，强调预防措施的针
对性和有效性。
案例三
1 2 3
医疗机构背景
介绍该医疗机构的基本情况，如规模、技术力量 等。
实践措施
阐述该医疗机构在出生缺陷预防方面的实践措施， 如建立筛查体系、开展遗传咨询、提高诊疗水平 等。
成果展示
通过数据、图表等形式展示该医疗机构在出生缺 陷预防方面的成果，如降低出生缺陷发生率、提 高存活率等。
中国出生缺陷发生率
中国出生缺陷的发生率约为5%，每年约有90万婴儿出现出生缺陷。
出生缺陷的危险因素
出生缺陷的危险因素包括遗传因素、环境因素、母龄过大、不良生 活习惯等。
03
出生缺陷的成因
遗传因素
遗传疾病
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷，如唐氏综合征、威廉姆斯综
合征等。
染色体异常
预防出生缺陷PPT课件
血友病A
• （3）轻型 ，出血多在青年期，由于运动、拔牙 或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可 以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
• （4）亚临床型 只有大手术后才发生出血 • 一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，
随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出 现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时 或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
孕妇； • 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒
感染的孕妇； • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 • 产前筛查高危、形态学检查疑畸形
四 出生缺陷的二级预防
21三体
18三体
4p缺失
（四） 三级预防
出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查
二、优生措施应从婚前和孕前开始
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
无脑儿
脊柱裂
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷
冻基因工程
我国出生缺陷的监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的 围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
一 出生缺陷的意义
• 先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良 环境等原因引起的出生时存在的各种结构性 畸形和功能性异常的总称.
（一） 出生缺陷的范畴
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言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
肢体 2412万（29.07％）
（16缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神 经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿； 2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达 66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有 2亿元。
唇 腭 裂
唐 氏 综 合 征
神经管缺陷
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
降低出生缺陷
出生缺陷
流产
先天异常
智力低下
环境
环境 + 遗传
遗传
物理因素 化学因素 生物因素
多基因因素
染色体 基因 DNA
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程
代谢1-2％，化学2％-3％）
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神 经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共同 颁 布：《中国提高出生人口素质，减少出 生缺陷和残疾行动计划》
出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施，以减 少新生儿出生缺陷和残疾发病率。
出生缺陷的预防和控制
具体目标是：到2010年，使孕前、孕 期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达 到40％以上，新生儿神经管缺陷 (NTD)发 生率降低30％以上，重大体表畸形出生降 低70％以上。
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示： 全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达 80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％， 平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 1233万（14.86%） 智力 554万（6.68%）
听力 2004万（24.16％） 精神 614万（7.40％）
出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状况初 步得到控制，达到发展中国家先进 水平。
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
提高出生人口素质
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷及预防幻 灯片
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已 存在的结构和功能异常。有些异常可 于出生时表现，有些可于出生后一段 时间逐步呈现。
出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所引 起的异常。
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传 病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各 种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
全国目前累计有近3000万个家庭曾生 育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家 庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾 人中，有70％是出生缺陷所致。
出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并
采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
出生缺陷三级预防
一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的 预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作 中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一 般人群做起，有效减少出生缺陷发生。
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
出生缺陷三级预防
一级预防措施 1. 健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查； 7. 合理营养
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 髋关节脱位，先天愚型。
我国出生缺陷发生情况及其危害