B超须检查出六种畸形

孕期B超大排畸都排查哪些疾病

孕期B超大排畸都排查哪些疾病? 孕期大排畸：是系统筛查胎儿有无显著畸形。

一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。

孕期大排畸超声检查辐射大吗目前临床上所应用的B超，其探头发射的声强度小于10毫瓦/平方厘米，而且超声检查的时间往往只有5～10分钟，对每个器官的探测时间更短。

所以说，B超检查对胎儿的危害是极小的，不会影响胎儿的身心发育。

因此，孕妇不必对孕期B超检查产生恐惧心理，适时的B超检查是确保胎儿正常发育的重要手段。

孕期大排畸的最佳时间“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。

三维可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。

四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。

四维彩超的最佳时间一般是在怀孕(20-28周)，羊水较适合做胎儿畸形筛查。

但因孕妇的个体差异，具体时间还请和产检医生确认。

孕期还有一次晚发畸形筛查，一般安排在孕28周~孕32周之间，用来筛查晚发畸形，如脑积水。

作用为补充排畸及胎儿生长发育情况的检查，查验胎儿是否有羊水及脐带异常情况等。

孕期大排畸可以筛查哪些畸形大排畸可以筛查：无脑儿、严重的脑积水、严重的开放性脊柱裂、严重的脑膨出、严重的胸腹壁缺损、内脏翻出、单腔心、致死性软骨发育不全、多指或少指畸形、肢体畸形、唇裂以及其其他一些严重的畸形。

但是因设备、人员、技术有限，存在一定的漏诊率。

大排畸检查哪些项目常规项目胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。

大排畸九项筛查小脑，上唇，胃泡，心脏四腔，双肾，膀胱，胫、腓、尺、桡骨，脊柱，腹壁。

头部：看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。

常见胎儿畸形什么原因

常见胎儿畸形什么原因胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的某种结构和功能异常，通常是由于胚胎发育过程中的某种异常、遗传因素或生理因素引起的。

胎儿畸形可以分为生理性畸形和病理性畸形两种类型。

一、生理性畸形生理性畸形是指在胎儿发育过程中，由于胚胎自身的生理特征或外界因素的影响而导致的一些暂时性的身体结构变化，通常不会对胎儿的健康产生不良影响。

这种畸形主要包括以下几种类型：1、多指畸形多指畸形指的是胎儿的手或脚比正常情况多出一个或多个指头或趾头。

这种畸形通常是由于遗传因素引起的，不会对胎儿的正常发育产生影响。

2、巨舌畸形巨舌畸形是指胎儿舌头过大，超出了正常范围，通常是由于胚胎发育过程中的一些生理特征引起的，对胎儿的身体健康没有不良的影响。

3、顶门畸形顶门畸形是指胎儿头部上部比正常情况更尖，这种畸形通常是由于胚胎发育过程中头部发育比较迅速所引起的结构变化，对胎儿身体健康没有不良影响。

4、喉鸣畸形喉鸣畸形是指胎儿在子宫内发出一些类似喉鸣的声音，这种畸形通常是由于胚胎发育过程中的呼吸系统特征所引起的，不会对胎儿的身体健康产生不良影响。

二、病理性畸形病理性畸形是指由于某种原因导致胎儿的某个或几个器官发育不良或结构异常，产生明显的影响，对胎儿的身体健康会产生不良影响，导致诸如流产、死胎、新生儿死亡等情况。

病理性畸形可以分为以下几种类型：1、染色体畸形染色体畸形是指由于胚胎发育过程中染色体结构异常或数量异常，导致个体的染色体组成异常，从而引起某些遗传病或畸形。

常见染色体畸形的疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、普雷德综合征等。

2、环境因素引起畸形环境因素是指外界的一些物理、化学或生物因素，如放射线、化学污染物质、感染因素等，对胎儿的身体发育产生影响。

这些因素会影响胎儿的某些器官或组织的正常发育，从而引起畸形。

3、遗传因素引起畸形遗传因素是指通过遗传方式引起胎儿畸形的原因。

有些遗传因素是由正常的基因缺失或缺陷所导致的，另一些则是由于基因组特异或随机突变所引起的。

b超大排畸的检查项目

b超大排畸的检查项目生育问题与我们繁殖后代息息相关，影响着我们日常方方面面，如果生育出现了问题，就会使我们的身体健康大打折扣，同时还会影响我们的很多方面，给我们的夫妻家庭和谐都带来了一系列问题，为此人们提前去医院做b超，相信很多人对于b超大排畸这种问题的还不太了解，下面就让我们一起来了解一下b 超大排畸的检查项目吧。

检查项目：1.B超查宝宝的五官、四肢以及内部各个器官有无异常，验血验尿属于一般性的常规检查，主要是看是否贫血。

建议16---20周唐氏筛查,空腹抽血--主要筛查胎儿神经管畸形,2.24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形.。

另外还要定期检查胎心、血压等等。

具体可向当地医院或妇幼保健站详询！3.做排畸前应多动动,这样有利于宝宝的胎位达到最佳位置可以在做BC检查时,把宝宝的所有情况良好展现在Bc医生面前.不会出现宝宝的某些器官因为胎位关系而看不清晰或是看不到的的情况发生.4.还有以过来的人的经验,还有一项就是在做Bc排畸检查时可以适当的吃几块巧克力.据说这样可以让宝宝多动动,有利于做排畸检查.5.同其它超声诊断过程相比，可以实时的观察人体内部器官的动态运动。

临床医生和超声科大夫可以检测和发现各种异常，从血管畸形到遗传性综合征。

四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，且可以为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。

过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标，而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便尽早的进行治疗。

生个聪明健康的小宝宝，并且将宝宝的样子和动作制作成照片或VCD，让宝宝拥有最完整的0岁相册，这已经不再是幻想。

以上内容为我们介绍了b超大排畸问题，我相信大家或多或少都有一些了解了吧，我们可以为我们身边b超大排畸问题的患者提供一些指导性建议，帮助他人才能快乐自己。

必须检出的六种严重胎儿畸形诊断经验分析

中国生物医学工程学会将于２０１３年６月长沙举办胎儿产前超学习使超声科临床医师掌握最新的临床诊治技术及标准规范，提
声检查规范化诊断专家讲习班，届时将邀请超声届的权威专家以高自身对疾病的诊断水平。另一方面能了解更多国内外研究新进及全国产前诊断技术专家组成员进行讲解并组织交流答疑。通过展，同时为临床科研工作者搭建一个互相交流和学习的平台。
头围增大等情况（图３）。
声像图特点也必须熟练掌握，不然一旦漏诊误诊作为超声医生将会承担失误所造成的损失，因为此六种严重致死性胎儿畸形超声声像图特点明显，一般黑白二维图像可以显示，而胎儿产后无存活可能，预后极差，作为超声医生一定要防止出现漏诊误诊。参考文献 … １董晓秋，王璐璐，毕伟，等．产前超声检查的意义及局限性Ｕ】．
１７２
体遗传病，胎儿表现为头大躯短，四肢极其短小，由于胸廓发育差距，我院ｌ７年来使用过各种超声设备，更新换代几十台，从最不良会影响胸腔内的脏器如心、肺等，新生儿出生活会发生严重早期的手提式线阵探头机器到台式凸阵探头，从机械式到电子式，
（上接至第１５８页）
表２：为２０１０年区和市卫生防疫部门对涡轮手机抽查的数量及结果
４讨论
医院口腔科是个治疗特殊环境，病源菌与人群相对集中，而

B超检查在诊断孕期胎儿畸形的应用价值

胎发育，故不宜做胎儿畸形的筛查。２孕１周后Ｂ（）２超检查可显示胎儿头
颅骨的光环形成，出畸形，可查如无脑儿。３孕２－３周时行Ｂ（）０６超检查，
各类胎儿的畸形可在此阶段检出，此阶段由于羊水充足，胎动活跃，可以
１资料与方法１１一般资料．我院自２０年ｌ月至２１年１０８２００月对来我院就诊的１０例孕期妇女９８
量。多切面观察胎儿发育异常部位，观察胎儿是否真的畸形。孕早期在（２１周之前）不宜行Ｂ超检查，以免影响胚胎的发育。在第ｌ、０２、应２２、８
３周及产前１７周进行Ｂ超检查即可。２结果２１不同孕期Ｂ超检查胎儿畸形的诊出结果（１，．表）
诊断相符合。
３讨论
３１合理确定Ｂ超检查的项目和次数．
应根据胎儿各时期的生长发育特点进行Ｂ超检查，并在合适的孕期选择适当的检查方法，早发现胎儿畸形。１儿１周之前，及（）胎２由于胎儿个体过小，器官尚未发育成熟，各部分功能结构显示不清，而且影响胚
检查。
孕妇取仰卧位，顺序从头颅、面、部、柱、腔、按颜颈脊胸心
脏、腹腔、四肢、肢体长度、胎心、脐血流、羊水、胎盘等逐步对胎儿进行系
统、面、全详细的检查，对可疑的部位或器官进行仔细反复的探查和测
３２Ｂ超筛查胎儿畸形的优势．胎儿先天性畸形严重影响人口素质，我们在提倡优生优育的同时，降低有畸形胎儿的出生尤其重要。着医疗技术的发展，随对胎儿畸形

六问B超"大畸形筛查"

六问B超"大畸形筛查"杨艳四川省南充市嘉陵区妇幼保健计划生育服务中心 637500产前检查是指为妊娠期孕妇提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响。

在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。

而超声是必不可少的一种检查方式。

孕妈怀孕时都会做B超检查，一般来讲，B超主要为了检查宝宝在妈妈肚子里的生长情况。

B 超大排畸是20-26孕周的中期孕妇的重要检查项目之一，主要通过系统性检查排查胎儿是否有结构异常。

该项检查除了了解胎盘、羊水等附属情况与胎儿生长发育以外，还会详细对胎宝宝身体各个器官等进行系统检查，筛查是否存在结构畸形，如大脑、心脏、内脏器官、四肢以及颜面部重要器官是否存在畸形。

现阶段，绝大多数的胎儿结构畸形都可以通过"大畸形筛查"检出来。

那么，大家对B超大畸形筛查了解多少呢？下文来详细介绍该项检查的相关知识。

第一问：“大畸形筛查”检查什么内容？●B超是孕妇怀孕后的常见检查项目，通常整个孕期需要做数次检查，然而最最重要也让孕妈妈们忐忑不安的就是“大畸形筛查”。

其实，中孕期系统产前超声系统检查才是该项检查的专业称呼。

一般来讲，医院会根据自身能力设置中孕期系统产前超声检查，通常会分为五个级别：●I级产前超声检查：主要目的是对胎儿进行生物学测量，不筛查胎儿畸形。

●Ⅱ级产前超声检查：除了Ⅰ级产前超声检查内容外，还包括筛查六大类严重胎儿畸形，包括无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、致死性软骨发育不良、单腔心。

●Ⅲ级产前超声检查：对胎儿进行系统检查，包括颅脑、唇、心脏、肝、胃、肾、膀胱、腹壁、脊柱和四肢（不包括手、足）。

建议所有孕妇在此时期均进行1次系统胎儿超声检查。

该项检查通常在孕20～26周进行。

Ⅳ级产前超声检查：主要对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。

产前超声应如何进行合理检查曾萍

产前超声应如何进行合理检查曾萍发布时间：2023-06-07T07:58:18.615Z 来源：《医师在线》2023年5期作者：曾萍[导读]会东县人民医院四川凉山 615200对于很多怀孕的妈妈来说，在产前进行超声检查非常重要。

整个孕期主要会经历三大阶段：早期、中期和晚期，几乎都离不开超声检查。

如果等到孕晚期再进入医院检查，出现问题则会让孕妇和胎儿处于不可预知的危险之中。

那产前超声究竟有什么作用，并且如何在产前进行合理检查呢？下面带大家详细了解。

一、什么是产前超声检查产前超声检查是借助超声所呈现的物理属性，使用超声检查仪器对孕妇和胎儿进行影像学的检查，是产前检查较为常见的，也是极为重要的一种医学手段，其目的是为了更好地了解胚胎以及胎儿的基本发育情况，主要解剖结构的大体形态等。

超声检查不同于临床诊断，比如临床诊断包括胎盘早剥、先兆流产、稽留流产等，而超声检查只能检测到胎儿的基本发育情况，是不能够与临床诊断等同的。

但就目前的超声检查而言，也难以对胎儿的各个器官功能进行准确评判。

对于大多数孕妇的孕期而言，产前超声检查已经备受重视，并且在医学领域也得到了广泛的普及。

这也展现出了父母对孕妇以及胎儿健康的重视。

二、如何进行合理的检查产前超声检查的必要性显而易见，并且需要根据不同的妊娠周数胎儿的姿势及胎盘的位置进行腹部超声或阴道超声检查。

一般来说，划分为早、中、晚三大阶段，但是孕期检查需要更加的精细化：主要是停经后的6-8周，也就是刚刚开始怀孕差不多50天左右的时间需要进行一次超声检查；怀孕11周-13/16周也需要进行一次孕期检查；怀孕22-26周也需要进行一次“大排畸”检查；怀孕28周-32周需要再做一次“补漏筛查”；孕37周以后也需要进行超声检查。

这几个时期的检查主要是针对孕期正常的孕妈妈，如果是在孕期遇到了某些特殊情况，例如先兆流产、胎盘位置异常以及胎儿发育异常等，都需要根据具体情况进行检查环节的精细以及检查次数的增加，需要完全遵守医嘱进行动态观察。

B超须检查出六种畸形

B超须检查出六种畸形引言B超（超声波检查）是一种常用的医学影像诊断技术，通过利用超声波的特性，可以对人体内部的器官和组织进行非侵入性的检查和观察。

在孕妇产前检查中，B超已被广泛应用于胎儿的检测和评估。

本文将介绍通过B超进行胎儿检查时，需要注意和关注的六种常见畸形。

1. 兔唇畸形兔唇是指胎儿唇裂或唇腭裂的一种畸形。

通过B超检查可以观察到胎儿面部区域的异常。

通常，在20周以后的B超检查中可以发现这种畸形。

通过观察到上唇和下唇的连续性、闭合度等特征，可以初步判断是否存在兔唇畸形。

2. 脊柱裂脊柱裂是一种常见的神经管畸形，在胎儿期可以通过B超检查进行初步评估。

通过观察胎儿背部的图像，可以注意到脊柱裂引起的异常。

主要观察背部的脊椎骨是否完整、骨缺损程度等指标，以判断是否存在脊柱裂。

3. 心脏畸形B超检查也可以用来检测和评估胎儿的心脏畸形。

通过在胸部区域进行观察，可以检测到心脏的结构和功能异常。

例如，心脏的分区、瓣膜的形态和运动情况、血流速度等。

这些指标可以帮助医生尽早发现和诊断心脏畸形，并采取相应的治疗措施。

4. 颅脑畸形通过B超检查还可以检测胎儿的颅脑畸形。

这些畸形可能包括颅内积液、脑囊肿、脑发育异常等。

通过观察胎儿头部的图像，可以评估颅脑的结构和形态。

例如，观察侧脑室的形态和大小、脑室系统的异常、脑组织的发育等指标，可以初步判断是否存在颅脑畸形。

5. 四肢畸形B超检查还可以用来观察和评估胎儿四肢的畸形。

通过观察手、脚、手指和脚趾等部位的图像，可以检测异常。

常见的四肢畸形包括手指或脚趾的缺失、异常发育、畸形等。

B超图像可以提供胎儿四肢的细节信息，有助于早期发现和诊断畸形。

6. 肺部畸形B超检查也可以用来观察和评估胎儿肺部的畸形。

通过观察胸部的图像，可以检测到胎儿肺部的异常。

其中，胎儿肺部主要观察胎儿气管、支气管的形态和大小、肺组织的发育情况等。

这些指标可以帮助医生早期发现和诊断肺部畸形，从而采取相应的治疗措施。

产前超声你了解吗？

产前超声你了解吗？目前，全世界每年有大约500万出生缺陷的婴儿降生。

其中85%出生在发展中国家。

我国出生缺陷的发生率占新生儿的4%~6%，每年出生的缺陷儿80万~120万。

超声是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法，是目前筛查胎儿畸形、评估胎儿生长发育不可或缺的重要手段。

目前，孕妇及家属对超声寄予很高的期望，期望超声医生能够检查出所有的胎儿畸形，一旦孩子出现超声没有检出的异常，就会把责任归咎于超声医生身上，认为是超声医生造成的漏诊或误诊，进而引发医疗纠纷，因此产前超声可以说是超声检查中风险最高的一个领域1.什么是产前超声检查产前超声检查是利用超声的物理特征，实时观察子宫内胎儿运动行为和胎儿血流动力学变化，全面系统地观察不同产前期胎儿及其附件的形态结构，从而使产前成像手段正确诊断，及时治疗胎儿的生长发育和形态结构"。

2.为什么要进行产前超声检查首先，由于一些女性的生理周期不太规律，可能会持续一个半月或两个月，如果根据月经停顿的时间计算预期的分焕时间会有很大的错误，并且在怀孕期间使用超声波来确定准确的奸娠周期，避免了许多预后不良的问题其次，超声检查的目的是对于孕妇和婴儿的健康状况进行检查，怀孕时的女性更容易生病，而生病的孕妇很多药物不能使用，所以生病的孕妇极易发生并发症，产前超声检查能够对产妇和胎儿的情况进行检查，以指导临床治疗定期接受产检可以保证生音质量，最后，对干高危孕好或高龄产妇，产前检查可以判断怀孕情况，如果不能继续生育，可以及时就怀孕提供建议和干预。

3.产前超声检查的时间第一次:确定怀孕后，在6-8周左右进行。

进行第一次超声检查主要是为了确定怀孕是宫内还是宫外，胚胎的数量以及它们是否存活。

如果有剖宫产史，也排除了疤痕怀孕的可能性。

第二次:孕周11-13+6，NT检查。

NT是指胎儿颈部诱明层的厚度，通常认为NT>3 mm为NT增厚，它与染色体异常有关，如21三体，各种胎儿结构畸形和遗传综合征，但增厚仅NT表示胎儿异常的风险增加，不能说明胎儿一定有问题，还需要去产前诊断门诊进一步接受检查.第三次:奸娠16-18周，正常大小的超声检查。

B超筛查胎儿畸形不是万能的

Ｂ超检查是孕检中必不可少的检查手段。据全国妇幼卫生监测结果分析报告显示，０近ｌ年来，
胎儿畸形发生率在我Ｉ￣＿升趋ｉＥＩ势。检查出的胎儿畸形可谓千奇
百怪—— 无脑儿、积水、裂、脑唇
内脏外翻等畸形屡见不鲜，诊断较为困难的单侧肢体远端畸形等
不是万售的苣
完整地显示出来，这也是胎ｊＩ施，孕妇的创伤也增大。Ｌｌｔ对
体畸形漏诊率较高的原因之一。
Ｂ检查出胎儿唇裂就在子宫内度当然大打折扣。如果胎儿是侧超位较固定等，会影ＤＩＪ许多都ＩＩＬＩ而孕周大对胎ｊＩ行手术。报道，ＬＩ！据这种手的姿势，靠近母体背侧的肢体结构的显示与观察。且，
Ｂ检查最佳时期超
是孕１－４８２周
前可以继续妊娠，但过段时间一定要复查Ｂ。５超孕３周时，这名孕妇又
超孕妇选择Ｂ检查的时机是到当地妇幼保健院进行Ｂ复查，超查清楚，与检查ＩＩＪ的体位、￣ＩＬ＇羊但水、母体腹壁脂肪的厚度等因素否恰当，与能否查出胎儿畸形密结果双肾积水没有明显变化，又这名孕妇切相关。不少医生和孕妇存在着发现胎儿少量胸腔积液，有关。如果ｌＪ是趴着的姿势，ｌＬＢ
包胎儿的周（中期）如果这时发现ｌＪ畸孕。ｌＬＢ超检查胎儿畸形，功不可杂因素的制约，括母体、因素，包括仪器的精确程度、医生形，ｌＬ对ｌＪ进行引产，孕妇的身对没，超可以显示正常胎儿的形态Ｂ

邓学东讲稿(胎儿畸形)

胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。

我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。

产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。

今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。

卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。

正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。

而TVS时胚囊>=8mm 孕5.5W时便能看到。

如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。

双环征DDS 胚囊10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现：1、Yolk SAC>6mm流产可能性大2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量CRL注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B 超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。

65例小儿畸形B超诊断实例

６５例小儿畸形Ｂ超诊断实例【摘要】目的:研究胎儿畸形的超声声像图特征及产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。

方法:对近五年来本院检查的3841例孕妇进行超声波检查,并确诊的65例小儿畸形进行分析。

结果:65例畸形患者中,受检患者,胎儿畸形中发生畸形比例由大到小的依次为无脑儿、脑积水、脊柱裂、肾缺如、肠外翻、胸腹水、头颈淋巴水肿、唇裂、软骨发育不良等。

结论:b超检查可以较早、较准确地发现胎儿发育异常,为临床是否终止妊娠提供重要信息。

【关键词】小儿畸形;b超诊断据有关资料显示,在一些大中城市及沿海经济发达地区,十分重视小儿胎儿的产前b超检查,以发现畸形胎儿,做到优生优育。

要求对18～24周孕妇常规做详细系统的胎儿畸形筛查,而高龄孕妇及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者,更应在月经龄第10～14周进行第1次超声检查,月经龄18～24周可常规进行1次产科超声检查,如发现有异常者,应进行1次详细系统的胎儿畸形检查。

我县是国家级贫困县,我院是县级医院,当地政府没有规模地组织孕期妇女进行产前检查,一般是孕期妇女自主参与检查。

自2005年至今近五年间,先后对3841例孕妇进行超声波检查,共发现65例小儿畸形,全部胎儿均经引产或产后证实。

1资料与方法自2005～2009年来新化县人民医院b超室进行产前检查的孕妇,平均年龄27岁(20～40岁),主要来自新化县境内,孕期10～40周。

b超采用百胜esaote megas gp彩色超声诊断仪或美国ge-logiq 200 pro黑白数字超声诊断仪,探头频率 3.5mhz。

常规检查胎儿颅骨光环是否完整,测量双顶径,检查脊柱的排列情况、是否整齐、有否侧弯成角,检查胎儿心率、心脏四腔心、有否房室间隔异常、左右房室瓣位置关系,检查胎方位,检查胃泡,肝脏、肠管、双肾及膀胱,检查股骨、肱骨长度,检查胎儿有否脐带绕颈,检查胎盘、羊水、胸围、腹围等。

2结果3841例产前诊断发现65例先天性胎儿畸形,65例胎儿畸形产前b 超诊断及产后情况见表1。

产科超声检查诊断技术规范

产科一、颈后透明带（NT）厚度测量标准切面：胎儿正中矢状切面，胎体自然屈曲，必买呢胎头过度仰伸或屈曲时。

放大至胎头及胎胸占据屏幕的2/3〜3/4。

胎儿面向探头时应显示胎儿颜面部及颅脑正中矢状切面，包括胎儿鼻骨、第三脑室、中脑导水管等。

声束应垂直于颈背部皮肤，使颈后部显示皮下组织、皮肤、羊膜形成的三条强回声带。

测量方法：选择十字叉型光标，置于胎儿颈部或上胸部皮肤层内缘及皮下组织层外缘，测量其间无回声带的最宽处。

注意光标的放置。

二、中孕系统彩超标准切面1、双顶径/头围标准切面：颅脑横断面，左右结构基本对称，显示脑中线、透明隔腔及远场侧脑室后角，不应显示小脑及幕下结构。

放大至胎头占屏幕的1∕3~1∕2以上。

测量方法：双顶径及头围可在上述同一切面进行测量，测量双顶径时为近场颅骨骨板外缘至远场内缘间垂直于脑中线的最大距离；测量头围时用椭圆功能键沿胎儿颅骨外缘直接测出头围周长，不应包括颅骨外软组织。

2、腹围标准切面：胎儿腹部横切面，显示胎儿胃泡，门脉左、右支及脊柱的横切面，尽量使胎儿腹部横切面呈圆形。

探头勿过度用力压迫孕妇腹壁，避免胎儿腹部受压变形或腹壁边界显示不清。

放大至胎儿腹部占屏幕的1∕3~1∕2°测量方法：以椭圆功能键测量胎儿腹壁皮肤外缘的周长。

3、股骨长标准切面：显示股骨全场及两端低回声代骨端，股骨长轴与声束夹角应大于60°。

放大至股骨占屏幕的1∕3~1∕2以上。

显示并评估胎儿主要解剖结构：正常胎儿肠管中孕筛查应于20〜24周直接进行,应显示如下切面及结构：1.颅骨光环：自颅顶至颅底的连续横切面，显示完整的颅骨光环。

2、透明隔腔：丘脑水平胎头横切面，显示前部脑中线及方形的透明隔腔，正常透明隔腔左右径小于IOmmo3、侧脑室切面：侧脑室水平胎头横切面，显示侧脑室体部、侧脑室后角以及脉络丛结构，无明显异常时显示远场的侧脑室即可。

侧脑室体部宽度测量方法：垂直于侧脑室体部内、外侧壁进行测量，注意取样点放置于线样强回声壁和侧脑室内无回声区的交界处，正常中晚孕期测值不大于IOmm,近场侧脑室由于超声伪像的干扰常常无法显示标准切面及进行宽度测量，应等待其转动至远场时再进行测量。

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点

九种严重胎儿畸形的超声筛查要点怀孕是每一个女人都会经历的一件事，每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。

随着超声检查观念的普及，越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查，检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。

那么，有人会问了，超声检查只能检查这些基本的东西吗？那有什么用？下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。

1胎儿畸形的原因（1）母体或者环境因素随着电子产品的逐渐增多，产生的辐射也多了起来，这就导致胎儿在子宫中，受到的放射线剂量过多，会增加胎儿畸形的可能性。

在早期，孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性，所以在这个时期，孕妈妈尽量不要服用药物。

如果实在没办法避免服用药物，一定要在医生的指导下合理用药。

日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因，比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方，极有可能会感染某种微生物，导致胎儿也被感染，情况严重时还会导致胎儿出现畸形。

在饮食当中，如果孕妇缺少叶酸，将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。

所以，在这个时期，一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境，给胎儿营造一个好的生长环境。

（2）遗传因素这个因素是没有办法避免的，由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加，这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形，比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。

还有一种可能，就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。

而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚，且两个人带有相同的异常基因，这就会导致胎儿畸形的可能性增加。

2胎儿畸形超声筛查要点对于胎儿的超声检查非常重要，重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方，引起胎儿畸形的出现，以下就是胎儿最常出现的几种畸形：（1）无脑畸形在孕期进行检查时，如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失，仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。

基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形，而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。

胎儿畸形

Ⅲ型CCAM超声检查能较清晰显示病变范围，而Ⅰ型Ⅱ型CCAM超声检查相对较难判断病变累及的确切范围。
CCAM病变的范围与胎儿预后也有密切关系。
由于病灶的大小受胎儿孕周大小的影响，国外有学者用CCAM病灶的体积与胎儿头围大小的比值来判断胎肺发育程度，即CVR值（CCAM volume ratio）来消除孕周的影响。
出生后5天
肾母细胞瘤，32周
错构瘤 32周
按照目前通用的Stocker分型方法，依照病理学，根据肺内病灶囊泡直径大小分为三型：
Ⅰ型为大囊肿型，由单个或多个大小不等的囊组成，其中至少有一个囊直径＞20mm，约占75%；病变最显著，存在大的厚壁囊腔，周围可有囊腔，囊肿内衬假复层纤毛柱状上皮，厚壁周围有平滑肌和弹力纤维，在大囊之间或邻近大囊肿中存在肺泡样结构。
父亲双侧肾脏，3２岁
成人型多囊肾早期，足月
右侧多囊性发育不良肾，29周，预后情况取决于对侧肾脏有无异常，如伴有肾外畸形，则预后不良
左侧多囊性发育不良肾，32周
左肾32mm×22mm 多囊样改变
未见正常肾实质结构
右肾62mm×49mm 代偿性增大
右侧肾积水(重度),左侧肾积水(中度), 32周
右侧膈疝时疝入的内容物一般为肝脏，其超声表现与Ⅲ型CCAM相似，此时应用彩色多普勒血流追踪门静脉，若门静脉穿入实性回声，走行超过膈肌水平，则可确定实性回声为肝脏。
若CCAM局限于近纵隔的肺组织时，应与纵隔肿瘤相鉴别。
图2 相当于孕33周1天，左侧膈疝、胎儿胃泡疝入左侧胸腔
图3 相当于孕30周5天，胎儿膈疝、胃泡疝入左侧胸腔
当CVR值 ≥ 1.6时，75%出现水肿，胎儿预后较差，病死率高达100 %。

胎儿常见畸形超声诊断及处理

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各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标，如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
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• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐，呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形，有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
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常见胎儿畸形的声像图特点

常见胎儿畸形的声像图特点作者：于飞来源：《中国社区医师》2009年第15期胎儿中枢神经系统缺陷无脑畸形在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区(为羊水回声)，羊水量较正常妊娠月份明显增多，其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声，未扫及正常胎头回声。

在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块，并可扫及胎儿眼眶及鼻骨，常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出。

脑积水重度积水胎头双顶经较正常月份明显增大，轻度积水一般不致引起颅腔的增大。

脑积水分脑内积水(包括侧脑室、第三、第四脑室积水)和脑外积水(发生在脑与硬脑膜之间)。

不同部位积水，声像图各不相同。

脑室率的测量对评价脑积水有较大价值。

脑室率=中线到侧脑室内侧距离/中线至颅骨内缘距离。

正常胎儿脑室率为0.5，双顶经与正常月份相符。

重度脑积水，胎头双顶经大于妊娠月份，积水的脑室显著扩大，脑室无回声区占据大部分颅腔。

大脑镰呈强回声带漂浮于无回声区内，可偏位也可对称，脑实质受压变薄，紧贴颅骨板，甚至消失，颅腔均被无回声区所占据。

脑膜膨出在胎儿从颅缝至后枕部的中颅缝均可发生，但以枕部最常见。

膨出处可扫及囊状物，有完整包膜，边缘规整、边界清楚，内部呈无回声区、壁薄。

当被覆皮肤组织时囊壁较厚，局部骨质缺损。

脊膜膨出由颈椎一直到骶尾部的任何部位均可发生脊膜膨出。

以骶部和颈部最常见。

在发生部位可扫及有完整包膜的薄壁无回声区，有的囊内可见条束状高回声带分隔。

脑膜脑膨出发生在颅骨顶或枕后。

局部可见边界清楚的无回声区，壁厚。

其内可见脑组织回声。

颅骨板局部缺损，颅腔变小，与妊娠月份不相符。

颅内无脑组织或脑组织回声减少，脑中线显示不清。

脑疝形成主要是颅骨发育不全，或颅骨裂开，使部分脑组织外露。

外露的脑组织仅外周包绕一层脑膜，颅骨连续中断，或无颅骨回声环。

呈局部向外膨出的实性包块，结构呈迂回状高回声，可压缩。

脊柱裂脊柱中线背侧局部缺如，严重者有脊髓外翻。

完全外露称开放性脊柱裂，多发生在腰骶部。

常并发脑积水。

B超检查能100%检查出胎儿畸形吗

68快乐养生 2020.09随着超声诊断技术及超声仪器不断发展和临床经验的积累，人们优生观念日益增强，孕期超声检查也已成为评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常的重要手段。

但这一检查能否100％检查出胎儿畸形？对孕妇和胎儿有无影响？该如何把握检查时机？这些问题是很多孕妇心中的疑虑，下面为您一一解答。

1.胎儿超声检查包括哪些内容？答：胎儿超声检查是孕期一项非常重要的检查项目，它属于Ⅲ级产前超声检查，包括：（1）常规产前超声检查，主要用于评价胚胎及胎儿生长发育、胎盘及羊水等情况；（2）系统产前超声检查，以筛查胎儿畸形为目的；（3）针对性检查，对超声检查出现的偏离或疑问进行针对性复查。

2.B超检查能100%检查出胎儿畸形吗？答：不能！根据《超声产前诊断技术规范》，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等6种病必须在产检期间查出来，其他的畸形情况不在这个范围内。

因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手B超检查能100％检查出胎儿畸形吗⊙自贡市精神卫生中心张光海掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等；胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示，如骨发育不良在孕中期无法及时发现；另外有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。

可见，B 超检查只是发现胎儿畸形的重要手段之一。

目前发达国家运用超声对胎儿畸形进行排查，检出率也只有70%。

准爸妈们要记住，孕期B 超检查必不可少，但也不能将B超当成能查出胎儿所有异常情况的“神器”，要理性看待B 超结果，同时也不能忽视唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、脐血穿刺等排畸手段。

3.如何把握检查时机？结合我国具体情况，整个孕期应进行4～6次检查。

（1）早期妊娠。

在停经6～8周左右应检查1次，主要确定是否是宫内妊娠、妊娠囊位置及数目、评估孕周、确定有否原始胎心管搏动、排除异常妊娠及其他妇科疾患等。