再生障碍性贫血的临床表现、诊断、鉴别诊断与治疗

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再生障碍性贫血的诊断标准和方法

再生障碍性贫血的诊断标准和方法再生障碍性贫血的诊断，是非常重要的，因为重视诊断才能够采取对症的治疗以及应对措施，其中就包括血象以及骨髓象的检查，通过这些方法明确诊断病情状况，科学治疗。

★（1）血象1、白细胞及分类：白细胞多<2×10^9/L；中性粒细胞≤0.05×10^9/L，淋巴细胞比例明显增高。

2、血红蛋白及红细胞：为正色素性正细胞贫血。

患者经大量输血虽血红蛋白有所提高，但维持时间短，很快下降。

3、网织红细胞：网织红细胞在外周血液中的数值可反映骨髓红细胞的生成功能，对再障的诊断和观察治疗反应均有重要意义。

急性型网织红细胞低至0，多数病例在0.5%以下。

4、血小板：多数在15×10^9/L以下。

★（2）骨髓象①多部位增生减低或重度减低，粒、红细胞系明显减少，淋巴细胞相对增多。

②粒细胞系减少以成熟粒细胞为主。

③红细胞系统减少，比例下降，以晚幼红细胞－“炭核”为主，成熟红细胞形态多无明显变化。

④浆细胞、组织嗜碱细胞、组织细胞等比例增多。

⑤绝大多数患者骨髓找不到巨核细胞。

★（3）诊断标准国内急性再生障碍性贫血（亦称SAA-I型）的诊断标准：⑴临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。

⑵血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下驻项中之两项：①网织红细胞小于1%，绝对值小于15×10^9/L；②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L;③血小板小于20×10^9/L。

⑶骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。

如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。

再生障碍性贫血教学大纲

第四章再生障碍性贫血学时构成：指导性自学0.5学时，利用课堂讨论或网络课程学习。

一、教学目的要求（一）知识目标1.理解再生障碍性贫血的基本概念，即骨髓造血功能衰竭导致的全血细胞减少症。

2.掌握再生障碍性贫血的主要病因，包括遗传、药物、感染、免疫等。

3.了解骨髓造血干细胞损伤和免疫异常在再生障碍性贫血中的作用。

4.熟悉贫血、出血、感染等再生障碍性贫血的典型症状。

5.掌握再生障碍性贫血的诊断标准，包括临床表现和实验室检查。

6.能够与其他血液系统疾病进行鉴别诊断。

7.掌握再生障碍性的各种治疗方式；输血、抗感染、止血等支持治疗；免疫抑制治疗与促造血治疗：了解免疫抑制剂和促造血药物的应用；造血干细胞移植。

8.了解再生障碍性贫血的预后影响因素。

（二）能力目标1.培养学生的临床思维能力，使学生能够运用所学知识分析和解决再生障碍性贫血的临床问题。

2.提升学生的沟通能力和团队协作能力，为未来从事再生障碍性贫血诊疗工作打下基础。

（三）素质（思政）目标1.在面对再生障碍性贫血时，坚定医学救人的理想信念，不断追求医学知识的前沿，为患者的健康与生命负责。

2.在诊疗过程中，培养良好的医德医风，尊重患者、关爱患者，遵循医学伦理，为患者提供人道、专业的医疗服务。

3.通过学习再生障碍性贫血的病理生理、临床表现、诊断方法和治疗手段，不断加深对这一疾病的理解，提高诊疗水平，为患者提供更为精准、有效的治疗。

4.强化自身的社会责任意识，积极参与公共卫生服务，推动疾病的防控和科研工作。

5.促进跨学科合作，为患者提供全面的医疗服务，与患者建立良好的沟通关系，共同制定治疗方案，确保患者的权益得到保障。

二、教学内容（一）自主学习1.临床表现如贫血、出血、感染等症状，以及可能出现的全身症状。

2.实验室检查血象、骨髓象特点、骨髓活检等。

3.诊断诊断依据(1)临床表现、血象、骨髓象；(2) 除外检查。

4.鉴别诊断(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）(2)骨髓增生异常综合征（MDS）(3)急性白血病(4)恶性组织细胞病(5)巨幼细胞性贫血(6)自身免疫性溶血性贫血(7)脾功能亢进5.治疗(1)支持治疗：输血、抗感染、止血等支持治疗。

再生障碍性贫血诊断与治疗研究进展

分类
根据病情严重程度，AA可分为重型再生障碍性贫血（SAA）和非重型再生障碍性贫血（NSAA）。
研究目的和意义
了解AA的诊断方法和治疗进展。提高AA患者的生存率和生活质量。为AA的预防和治疗提供科学依据。
研究方法和范围
要点一
文献综述
要点二
研究分析
收集国内外相关文献，对AA的诊断方法和治疗进展进行系统总结。
03
造血生长因子
如红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等，促进造血细胞增殖和分化。
新型治疗方法探索
细胞疗法
利用自体或异体造血干细胞移植，重建患者造血系统。
基因疗法
通过改变患者的基因表达，促进正常造血细胞的生成。
靶向治疗
针对再生障碍性贫血的特定分子靶点，开发新型药物。
再生障碍性贫血治疗展望
寻求更加安全、有效的治疗方法
要点二
近年来，随着分子生物学和免疫学技术的不断发展，人们对再生障碍性贫血的发病机制有了更深入的了解，并相继研发出针对不同致病因子的治疗方法。
要点三
研究发现，某些细胞因子如粒细胞集落刺激因子（G-CSF）和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）等在再生障碍性贫血的发病过程中发挥重要作用。
对AA的流行病学、临床表现、诊断方法、治疗策略和预后进行深入分析。
要点三
讨论
探讨AA的发病机制、影响因素和预防措施，为AA的防治工作提供思路和方向。
02
再生障碍性贫血的病因和病理机制
病因分类
遗传因素
部分患者存在家族遗传倾向，可能与基因突变、染色体异常等有关。
化学物质
如苯、氯霉素等化学物质可能导致骨髓造血功能损伤。
需要加强国际合作与交流，共享研究资源和经验，推动再生障碍性贫血研究领域的快速发展。

再生障碍性贫血鉴别诊断方法

再生障碍性贫血鉴别诊断方法
再生障碍性贫血不仅危害大，而且在临床上症状多，难以诊断也是其明显的特点。

再障属于血液疾病的一种，而目前发现的血液疾病非常的多，但是他们之间有着相似的症状，所以给疾病的诊断带来了很大的难度，我当初也是去了几家医院做了很多检查才确诊的，用了很多激素药也不行，血小板只有12，后来用了近半年康髓诺汤药，血小板恢复到289，大夫说我的情况完全康复了。

那么，再生障碍性贫血鉴别诊断方法？一起来了解一下吧。

最为难诊断的是骨髓方面的一些疾病，比如说骨髓纤维化症：此症作骨髓穿刺时常常抽不到骨髓组织，仅抽到少量血水，涂片中细胞很少，容易被误诊为再障。

但在血片中常可见到较多形态各异的红细胞，如泪滴形细胞、椭圆形细胞、破碎细胞，并出现有核细胞、幼稚粒细胞。

白细胞计数常增高。

肝脾明显增大。

骨髓活检显示骨髓中纤维组织大量增生。

这些都是再障所没有的。

白血病和再障有着类似的症状，比如说全血细胞减少，骨髓中白血病细胞并不明显增多。

患者骨髓中细胞量增多或正常，血细胞常有较多形态异常，如红细胞大小不等，出现椭圆形的大红细胞和有核红细胞，常见有少数幼稚粒细胞和形态不典型的粒细胞，单核细胞增多，血小板形态不正常。

查骨髓，白血病前期患者的骨髓增生活跃，白血病原始细胞不增多，但中幼粒细胞轻至中度增多，成熟和未成熟的单核细胞增多，幼红细胞可有类巨幼红变，巨核细胞大多不减少。

这些可与再障作鉴别。

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第四节再生障碍性贫血(再障)课件

健康生活方式
保持健康的生活方式，如合理饮食、适度锻炼等，有助于康复。
预防感染
再障患者免疫力较低，容易感染，应注意预防感染的发生。
THANKS
雄激素
如十一酸睾酮等，促进骨髓造血干细胞增殖和分化。
造血生长因子
如促红细胞生成素、粒细胞集落刺激因子等，促进造血细胞的增殖和分化。
手术治疗
骨髓移植
对于严重再障患者，可以考虑进行骨髓移植以重建免疫和造血系统。
造血干细胞移植
通过采集供者的造血干细胞，移植到患者体内，以恢复其造血功能。
05
再生障碍性贫血(再障)的预防与预后
病毒感染
某些病毒如肝炎病毒、微小病毒B19等可能与再障发病有关。
流行病学特点
发病率
再障在中国的发病率约为 0.74/10万人口，属于少见病。
年龄分布
再障可发生于任何年龄段，但以青壮年多见。
地区差异
再障的发病率存在地区差异，可能与环境因素和遗传因素有关。
02
再生障碍性贫血(再障)的症状与体征
显示骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。
骨髓活检
显示造血组织减少，脂肪组织增加。
诊断标准
临床表现
贫血、出血、感染等症状。
实验室检查
全血细胞减少，骨髓有核细胞增生低下，造血细胞减少。
与其他疾病的鉴别诊断
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
有血红蛋白尿发作，酸溶血试验阳性，骨髓红系增生等特征。
骨髓增生异常综合征
出血表现
皮肤出血
口腔出血
鼻出血
眼底出血
表现为皮肤瘀点、瘀斑等。
如牙龈出血、口腔黏膜出血等。
较常见，有时为首发症状。

再生障碍性贫血

急性白血病骨髓象
原始幼稚细胞增生
恶性组织细胞病骨髓象
可见异常组织细胞
MDS病态造血
Pelger-Hü et畸形
环形中性杆状核粒细胞双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
RAS骨髓象
再生障碍性贫血
1 2 3 4 5 6 7
定义病因和发病机制临床表现实验室检查诊断标准鉴别诊断治疗
鉴别诊断
FБайду номын сангаас（Fanconi anemia）
又名先天性AA，是遗传性干细胞异常性疾病 1、相同点：可全血细胞减少 2、不同点：①伴发育异常；皮肤色素沉着, 骨骼畸形,器官发育不全。 ②可发现Fanconi基因
鉴别诊断
自身抗体介导的全血细胞减少
包含Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少不同点： ①前者外周成熟血细胞上有自身抗体,后者骨髓幼稚细胞有自身抗体 ②网织红不↑/↓ ③骨髓中易见到“红系造血岛” ④T辅助细胞Ⅱ、CD5+ B细胞增多,血清 IL-4和IL-10增高 ⑤激素或丙球疗效较好
鉴别诊断
PNH
1、相同点：
①全血细胞↓ ②可呈骨髓增生低下 ③可无血红蛋白尿的发作
2、不同点：
①典型者有血红蛋白尿发作史 ②溶血试验阳性：ham（酸溶血试验）、cof（蛇毒因子溶血试验）、mclst（微量补体溶血敏感试验） ③外周血或骨髓可发现CD55、CD59的细胞
鉴别诊断
MDS-RA
1、相同点：①全血细胞↓ ②网织红可↓ 2、不同点：①病态造血 ②幼RBC糖原染色（+） ③染色体核型异常
雄激素对全部再障有效雄激素对慢性再障效果好，使用后2-3个月起效，
治

再生障碍性贫血的诊断和治疗指南

检中网硬蛋白不增加也看不到异常细胞。再障患者不会出现异常核分裂相，出现则提示可能为低增生性ＭＤＳ或是演变为
白血病。
２．３基于全血细胞计数和骨髑检查的疾病严重程度分类
万方数据
・３５８・
国际输血及血液学杂志２００９垡３２卷第４期
减少。 ●运用血液及骨髓标准对疾病严重程度分级。 ●证实存在ＰＮＨ和细胞遗传学克隆。 ●排除迟发型遗传性骨髓衰竭性疾病。 ②多中心研究推荐上述评估方法并且为患者制定合适的诊疗计划。 ③如果对诊断和／或处理存在疑问，鼓励咨询专家的意见和／或将血片及骨髓片送至专业中心检查。３支持疗法
依然可以通过流式细胞仪检测出来。然而再障患者检出少量ＰＮＨ克隆的临床意义尚不十分清楚。这些克隆可以保持不变、减少，消失或是增加。出现实验室或是临床溶血的ＰＮＨ克
隆就有很大的临床意义。尿含铁血黄素检查可以排除ＰＮＨ的血管内溶血。ＰＮＨ相关性溶血程度应该通过网织红细胞计数、胆红素、转氨酶和乳酸脱氢酶定量的判断。２．８细胞遗传学检查虽然在骨髓细胞低下的情况下，难以获得足够的中期分裂象细胞，但还是应该做骨髓细胞遗传学检查。在这种情况下，可以考虑用ＦＩＳＨ的方法特别分析５号和７号染色体。过去认
命性大出血，如脑出血、大面积视网膜出血、口腔出血或是迅速进展的皮肤紫癜也很常见。在侵入性操作和手术过程中，必需输注血小板使其达到英国血液学会指南的要求。
⑤免疫抑制治疗适用于：（１）输血依赖的非重型再障；（２）
年龄大于４０岁的重型和极重型再障；（３）没有合适配型供者的年轻重型和极重型再障。标准的免疫抑制治疗是ＡＴＧ联合环孢素。ＡＴＧ仅用于住院病人。环孢素在达到最大血液学效应后，应最少维持１２个月以降低复发危险。关于应用ＡＴＧ及环
孢素后是否联合应用造血生长因子（如昏ＣＳＦ）等尚缺乏相应

再生障碍性贫血的诊断标准

慢性再障的诊断(1)临床表现：发病缓慢，贫血、感染、出血均较轻。

(2)血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。

(3)骨髓象：①3系或2系减少，至少1个部位增生不良，巨核细胞明显减少；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。

糖尿病诊断标准（1997年美国糖尿病协会）1、有糖尿病症状，2、血糖检查：任意时候血浆葡萄糖浓度≥200mg/dl(11.1mmol/l)。

或者＊空腹至少8小时后，血浆葡萄糖浓度≥126mg/dl（7.0mmol/l）。

或者＊OGTT2小时的血浆葡萄糖浓度≥200mg/dl(11.1mmol/l)。

上述检查结果需要在另外一天进行重复测定，以对糖尿病诊断进行核实。

慢性活动性肝炎1、有明显的肝炎症状。

2、体征：可有肝病面容，肝掌，蜘蛛痔，脾肿大或黄疸（排除其他原因）3、肝功能检查：ALT反复和/或持续升高，血浆蛋白降低，A/G蛋白比例失常，r-球蛋白升高和/或胆红素长期或反复异常。

4、HBV标记物检测：同2-3）。

5、肝脏病理组织学特征：临床上慢活肝轻型与慢迁肝很难区别，确诊须借助病理组织学特征与临床表现相结合加以鉴别。

慢活肝的病理改变以碎屑状坏死为主要特征，小叶内点状或灶状坏死，甚至灶性融合性坏死以及变性和炎症反应。

并依据坏死程度分为轻型，中型和重型慢活肝。

颈椎病的诊断。

临床表现与影象学所见相符合者，可以确诊（仅有影象学表现异常，而无颈椎病临床症状者，不应诊断颈椎病）。

一、分型诊断1、颈型：①主诉头、颈、肩疼痛等异常感觉，并伴有相应的压痛点。

②X线片上颈椎显示曲度改变或椎间关节不稳等表现。

③应除外颈部其他疾患(落枕、肩周炎、风湿性肌纤维组织炎、神经衰弱及其他非椎间盘退行性变所致的肩颈部疼痛)。

2、神经根型：①具有较典型的根性症状(麻木、疼痛)，且范围与颈脊神经所支配的区域相一致。

②压头试验或臂丛牵拉试验阳性。

③影象学所见与临床表现相符合。

再生障碍性贫血的病因病理及中西医治疗方法

再生障碍性贫血的病因病理及中西医治疗方法【概述】再生障碍性贫血（简称再障），是由多种原因引起的骨髓造血干细胞、造血微环境损伤以及免疫功能改变，导致骨髓造血功能衰竭，而出现的全血细胞减少为主要表现的疾病。

病理变化主要为红髓的脂肪化。

根据起病缓急、病情轻重、骨髓损伤程度和转归等，国内分为急性和慢性两型，国外分为重、轻两型。

我国发病不多，每年0.74/10万人口，其中每年有0.14/10人口为重型再障。

在中医学里，再障属于虚劳、虚损、血虚、血证的范畴。

《金匮要略》曾记载：“男子面色薄，主渴及亡血，脉浮者，里虚也”。

又说：“面色白，时暝兼衄，少腹满，此为劳使之然”。

“男子脉大为劳，极虚亦为劳”，这些描述均与再障相似，并认证为虚、为劳。

【病因病理】一、西医病因和发病机制约半数以上的患者找不到明确的病因。

（一）化学因素包括各类可以引起骨髓抑制的药物（氯霉素、合霉素及抗肿瘤药、磺胺类）和工业用化学药品（苯）。

这类化学物质中一部分对骨髓的抑制作用与其剂量有关（如苯及各种抗肿瘤药），只要接受了足够的剂量，任何人都能发生再生障碍性贫血。

抗生素、磺胺药及杀虫剂等引起再障与剂量关系不大，而和个人的敏感性有关。

后者的后果往往较为严重。

（二）物理因素 X线、镭、放射性核素等可因阻挠DNA 的复制而抑制细胞的有丝分裂，从而使造血干细胞数量减少，干扰骨髓细胞的生长。

（三）生物因素包括病毒性肝炎及各种严重感染也能影响骨髓造血。

关于再障的发病机制，目前尚没有较全面的阐明。

大量的临床及实验研究表明，再障是一组异质性( heterogeneous)疾病。

可能的发病机制包括：1．造血干（祖）细胞内在的缺陷造血干（祖）细胞内在的缺陷包括量和质的改变。

再障患者CD34+细胞中的具有自我更新能力的细胞及长期培养起始的细胞(LTCIC)明显减少或缺如，且CD34+细胞减少的程度与病情的严重性呈正相关。

再障患者的造血干（祖）细胞在长期骨髓培养体系的正常基质上不能增强或增殖能力显著降低。

再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断

再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断
马明信;杨俊超
【期刊名称】《中国全科医学》
【年(卷),期】2001(4)5
【摘要】@@ 再生障碍性贫血(简称再障)是一种比较常见的血液病,下面重点介绍其诊断和鉴别诊断问题.rn1诊断rn再障的诊断除根据临床表现外,关键是实验室检查,血象检查中要特别注意网织红细胞的绝对值,而网织红细胞的百分数不太可靠,因为病人贫血明显,红细胞计数低,即使网织红细胞数正常甚至偏高,而绝对值也是减少,如网织红细胞百分数为2%,已高于正常(正常值0.5%～1.5%),但红细胞是100万,其绝对值为100万×0.02,即2万,仍低于正常(正常值为4～8万),网织红细胞数能代表骨髓造血情况,因而对诊断很有帮助.
【总页数】2页(P346-347)
【作者】马明信;杨俊超
【作者单位】100034,北京大学第一医院;邯郸医学高等专科学校附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R556.5
【相关文献】
1.再生障碍性贫血的诊断与鉴别诊断 [J], 刘春燕;付蓉
2.儿童再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断 [J], 王书春;竺晓凡
3.小儿再生障碍性贫血的诊断及鉴别诊断 [J], 文金全;冯海琳;王旭青;庞菊萍
4.骨髓小粒对非典型再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征增生性贫血的诊断及鉴别诊断 [J], 陈早立;徐凤兰;刘自刚
5.骨髓小粒在再生障碍性贫血和低增生骨髓增生异常综合征诊断和鉴别诊断中的意义 [J], 周格琛
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再生障碍性贫血的诊治

再生障碍性贫血的诊治再生障碍性贫血(简称再障)是骨髓造血功能衰竭致全血细胞减少(包括Hb、WBC、PLT)的一组综合病症。

其发病机制为某些理化及病毒等因素引起造血干细胞受损、骨髓微环境缺陷及免疫功能失调。

其主要病理变化为红髓脂肪化。

临床根据发病缓急、病情轻重、血象减低及骨髓损伤的程度等将本病分为急性再障(又称重型再障)和慢性再障。

各年龄组均可发病，以青壮年居多，男性多于女性。

年发病率为0.72/10万, 其中急性再障为0.11/10万, 慢性再障为0.60/10万。

急性再障自然病程多于1年内死亡；慢性再障经中西医结合治疗多能长期存活。

一、再障的诊断(一)临床表现本病的主要临床表现为进行性贫血、皮肤黏膜及内脏出血、反复感染性发热。

1．急性再障：起病急，进展迅速。

常以出血及感染为主要表现，贫血为进行性发展。

除皮肤黏膜广泛严重出血外，内脏出血常见，主要为消化道、泌尿道、眼底及颅内出血。

感染常表现为高热，以口腔感染、肛周感染、肺炎及败血症为多见。

2．慢性再障：起病及进展均缓慢。

以贫血为首起和主要表现，•出血发生率不高且较轻，多限于皮肤黏膜，青年女性可有不同程度的子宫出血；病程中可并发轻度感染，但容易得到有效控制。

(二)实验室检查1．血象：呈全血细胞减少，发病早期可有一系列或二系列减少。

•贫血呈正色素、正细胞型。

网织红细胞显著减少，急性型常<1%, 少数慢性型可轻度升高,•但绝对值几乎都减少。

2．骨髓象：骨髓增生不良，以急性型为显著，多数慢性型增生低下。

巨核细胞减少，成熟淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞等非造血细胞相对增多。

3．骨髓活检：正常人骨髓造血组织与脂肪组织的比例平均为1:1, •若其比例在2:3以下，非造血细胞增多并分布于间质组织中，巨核细胞数减少,•则提示造血功能低下。

不典型再障诊断有困难时可做骨髓活检。

4．核素99mTCS或111InCl3骨髓扫描可估计造血骨髓量及其分布；血清铁增高,59Fe半衰期延长；抗碱血红蛋白大多数升高；成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高。

第八讲再生障碍性贫血的诊断与治疗

第八讲再生障碍性贫血的诊断与治疗再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）简称再障，系以外周血全血细胞减少和骨髓低增生为特征的免疫介导的骨髓造血衰竭综合征。

其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。

AA分为先天性和获得性两大类，以获得性AA居大多数，先天性AA甚罕见。

按临床表现分型，又可分为重型再障（SAA）和非重型再障（NSAA）。

目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤、造血细胞凋亡和造血功能衰竭在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示遗传背景在AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变，也有部分病例发现体细胞突变。

1 AA 的诊断1.1 AA的临床表现（一）重型再生障碍性贫血起病急，进展迅速，病情重。

病初贫血常不明显，但随着病初发展呈进行性进展。

常以出血和感染/发热为首起和主要表现。

一般无肝、脾、淋巴结肿大。

大多数病人有发热，系感染所致，以呼吸道感染最常见。

几乎具有出血倾向，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血和颅内出血。

感染和出血互为因果，病情日益恶化。

（二）重型再生障碍性贫血起病和进展较缓慢，病情较重型轻。

以贫血为首起和主要表现；感染相对易控制；出血倾向较轻，多限于皮肤粘膜。

1.2 AA的实验室检查血常规检查示全血细胞减少，网织红细胞比例＜l％，淋巴细胞比例增高。

至少符合以下三项中两项：Hb ＜100g/L；Plt＜50×109/L；中性粒细胞（ANC）＜1.5×109/L。

多部位骨髓穿刺：至少包括两处髂骨，必要时做胸骨。

提示增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。

骨髓活检：至少取2cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血（aplastic anemia, AA，再障）定义：是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。

发病情况：我国年发病率为7.4/10万人口，较欧美国家及日本的年发病率低。

各年龄组均可发病，以青壮年居多，男性大于女性。

老年人发病有增多的趋势。

疾病分型：•根据病因：将再障分为先天性(遗传性)和后天性(获得性)。

获得性再障根据是否有明确诱因分为继发性和原发性，原发性再障即无明确诱因者。

•根据病情急缓，（1）重型再障-I型（severe aplastic anemia, SAA-I）；（2）重型再障-Ⅱ型（severe aplastic anemia, SAA-Ⅱ）；（3）轻型再障。

发病原因：•1、病因：原发性占大多数，无明显原因可查。

•2、继发性•(1)药物及化学物质：是最常见的发病因素。

已知具有高度危险性的药物有抗癌药，氯霉素，合霉素，磺胺药，保泰松，苯巴比妥，阿司匹林，抗癫痫药，吲哚美辛，甲巯咪唑，卡比马唑，异烟肼等。

其中以氯霉素最多见。

但是近年来氯霉素应用减少，它在再障发病中的意义已不突出。

氯霉素是否发病与剂量和疗程无关，而与个体和敏感性有关，后者较为严重，此种情况还见于应用磺胺类药及接触杀虫剂。

化学物质以苯及其衍生物最为常见，如油漆，塑料，染料及杀虫剂等。

除杀虫剂外，这类化学物品的致病作用与剂量有关，只要接受了足够剂量，任何人都有发病的危险。

长欺与苯及其衍生物接触者，比一次性大剂量接触的危险性更大。

•（2）物理因素：各种电离辐射，影响DNA的合成，其生物效应是抑制或延缓细胞增殖，无论全身照射或局部照射均可损伤造血干细胞及微环境而导致骨髓衰竭，长期接触小剂量外部照射，如放射科医师或体内留置镭或钍的患者可发生慢性再障。

•(3)生物因素：风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒及各种严重感染。

其中病毒性肝炎与再障的关系较为明确，主要与丙型肝炎有关，其次是乙型肝炎，临床上又称为病毒性肝炎相关性再障，预后较差。

再生障碍性贫血病因病理、临床表现及诊断要点

再生障碍性贫血病因病理、临床表现及诊断要点再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA，再障)是由于多种病因引起的造血干细胞及造血微环境的损伤，红骨髓被脂肪所替代，骨髓造血功能衰竭，临床上以全血细胞减少为特征的一组综合征。

再障又名“不增生性贫血”、“低增生性贫血”、“再生不能性贫血”、“再生低下性贫血”、“骨髓功能衰竭症”等。

根据我国21省（市）、自治区的调查，年发病率为0．74/10万人口，其中急性再障0.14 /10万人口，慢性再障为0.60/10万人口；各年龄组均可发病，但慢性再障在老年期增高；北方的发病率略高于南方；我国和亚洲其他国家统计性别比例均是男性多，而欧美国家男女相仿，瑞典1.3/10万人。

近年来，随着对再障认识的逐步深入及诊疗技术的不断改进，对再障的治疗已积累了一定的经验。

再障多属中医学中“虚劳”、“血枯”、“血证”、“温毒”等范畴。

【病因病理】一、西医再障分先天性和获得性两大类，获得性居绝大多数，先天性再障甚罕见。

1．病因下列因素可能导致获得性再障的发生：①化学因素（包括化学药品和化学物品）：导致再障的化学药品可分为两类：一类与剂量有关，如抗肿瘤药，接受了足够剂量，一般人都会引起骨髓抑制，导致本病的发生；另一类与其剂量关系不大，而与个体敏感性有关。

据有关资料表明，此类药物超过50种之多，如氯霉素是最常见的一种，对极少数可造成不可逆的骨髓再生障碍，与剂量及服药时间无关，主要是个体敏感性所致，是由于氯霉素影响了骨髓细胞脱氧核糖核酸的合成所造成的。

虽然发病率很低，但死亡率很高，约为80%，应高度警惕，②物理因素：各种电离辐射，如X线、放射性核素等，超过一定剂量时，将直接损伤多能干细胞或造血微环境。

如强直性脊柱炎放疗后再障发生率比对照组高40倍。

③生物因素：包括细菌（伤寒杆菌、白喉杆菌等）、病毒（肝炎病毒、流感病毒等）、寄生虫（血吸虫、钩虫等）。

④其他方面：如免疫因素、遗传因素、慢性肾炎、腺垂体功能减退、某些恶性肿瘤、部分阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)等，也可引起本病的发生。

再生障碍性贫血诊断与治疗-指南推荐

再生障碍性贫血诊断与治疗指南再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA，再障)是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血/感染征候群。

传统学说认为，在一定遗传背景下，再障作为一组异质性“综合征”可能通过三种机制发病：原、继发性造血干/祖细胞(“种子”)缺陷、造血微环境(“土壤”)及免疫(“虫子”)异常。

目前认为T淋巴细胞功能亢进在原发性获得性再障发病机制中占重要地位，再障是T淋巴细胞介导的以造血系统为靶器官的自身免疫性疾病。

有明确化疗、放疗史则为放/化疗继发性再障。

先天性再障罕见，主要为范科尼贫血(常染色体隐性遗传病)，有家族发病，伴随其他遗传性疾病表现。

再障年发病率在欧美为4.7～13.7/106，日本为14.7～24.0/106，我国为7.4/106，总体来说亚洲的发病率高于欧美;发病年龄呈现10-25岁及>60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。

某些病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。

再障的临床表现国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。

一般没有淋巴结及肝脾肿大。

1、贫血：有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。

急重型者多呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。

2、感染：以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。

感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。

急重型者多有发热，体温在39oC以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。

轻型者高热比重型少见，感染相对易控制，很少持续1周以上。

3、出血：急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。

皮肤表现为出血点或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、龈血、眼结膜出血等。

深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。

再生障碍性贫血的早期诊断与治疗

再生障碍性贫血的早期诊断与治疗引言再生障碍性贫血（AA）是一种罕见但严重的造血细胞障碍性疾病，其特征是骨髓造血功能受损，导致血红蛋白、白细胞和血小板三者均出现减少，表现为贫血、感染和出血倾向。

本文将介绍再生障碍性贫血的早期诊断和治疗方法。

早期诊断早期诊断对于再生障碍性贫血的治疗和预后至关重要。

以下是常用的诊断方法：1.临床表现–贫血症状：慢性疲劳、乏力、气促等。

–感染征象：反复发生的感染，尤其是细菌感染。

–出血倾向：皮肤、黏膜出血、月经过多等。

–骨髓抑制：白细胞和/或血小板减少。

2.术中骨髓穿刺–骨髓象：骨髓增生低下、细胞减少或典型的空突破。

–细胞学检查：显示细胞减少、红系细胞减少，或白系细胞和巨核细胞减少。

3.造血干细胞分析–高分辨流式细胞术：用于鉴定过程中的造血细胞亚群。

–骨髓细胞染色体畸变分析：检测克隆性异常，如染色体缺失和易位。

4.其他实验室检查–骨髓液检查：检测特殊的凝血酶原时间、纤维蛋白原水平等。

–免疫学检查：检测免疫功能异常、T淋巴细胞次群等。

以上诊断方法可以帮助早期发现再生障碍性贫血，但有时仍需考虑排除其他病因。

确诊后需进行疾病分级和危险度评估，以指导后续的治疗方案选择。

早期治疗早期治疗的目标是改善造血功能、减少感染和出血风险，并改善患者的生活质量。

以下是常用的治疗方法：1.免疫抑制治疗（IST）–随机试验数据表明，免疫抑制治疗与传统对照治疗相比，能够提高生存率和生活质量。

–常用的免疫抑制药物包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和环孢素A （CsA）。

–IST的机制是通过抑制免疫系统，减少对造血干细胞的攻击，促进骨髓造血功能的恢复。

2.造血干细胞移植（HSCT）–对于年轻、有HLA合适的患者，造血干细胞移植是一种潜在的治疗方法。

–HSCT的原理是通过输注健康的造血干细胞，替代受损骨髓，重建正常造血功能。

–HSCT的成功率高，但也伴随着较高的并发症风险，如移植物抗宿主病。

3.支持治疗–血液成分输注：输注红细胞悬液、血小板悬液和新鲜冰冻血浆等，以改善贫血和减少出血风险。

再生障碍性贫血

（二）针对发病机制的治疗 3. 造血干细胞移植 40岁以下无感染及其他并发症有合适供体 SAA患者
六、治疗
可考虑造血干细胞移植
重型再障的治疗策略
年轻患者
重型再障
老年患者
相合同胞供体
有
没有
强化免疫抑制治疗
治疗反应
相合同胞供体干细胞移植
没有
有
相合无关干细胞移植
七、重型再障的疗效标准
（一）支持治疗 1.保护措施； 2.对症治疗；纠正贫血：成分输血；控制出血；控制感染；护肝治疗等。
六、治疗
六、治疗
（二）针对发病机制的治疗 1. 免疫抑制治疗抗淋巴/胸腺细胞球蛋白（ALG／ATG ）马 ALG 10～15mg/（kg·d）连用5天；兔ATG
3～5mg/（kg·d）连用5天；环孢素：适用于全部AA 3～5mg/（kg·d），注意肝、肾损害；其他甲泼尼龙等。
血涂片
NSAA血象：红细胞形态大致正常，可见淋巴细胞、中性粒细胞和
SAA血象：红细胞形态大致正常，白细胞仅见一个淋巴细胞。血小板极少
四、实验室检查
（二）骨髓象 1.SAA多部位增生重度减低，巨核细胞缺乏； 2.淋巴细胞、非造血细胞比例↑； 3.骨髓活检显示全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织或（和）非造血细胞增多，无异常细胞。
1.基本治愈贫血和出血症状消失，血红蛋白男性达120g/L、女性达110g/L，中性粒细胞达 1.5×109/L，血小板达100×109/L，随访1年以上未复发。 2.缓解贫血和出血症状消失，血红蛋白男性达120g/L、女性达100g/L，白细胞达3.5×109/L左右，血小板也有一定程度增加，随访3个月病情稳定或继续进步。 3.明显进步贫血和出血症状明显好转，不输血，血红蛋白较治疗前1个月内常见值增长30g/L以上，并能维持3个月。

再生障碍性贫血的临床表现、诊断、鉴别诊断与治疗

再生障碍性贫血的诊断标准和方法

再生障碍性贫血教学大纲

再生障碍性贫血诊断与治疗研究进展

再生障碍性贫血鉴别诊断方法

第四节再生障碍性贫血(再障)课件

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血的诊断和治疗指南

再生障碍性贫血的诊断标准

再生障碍性贫血的病因病理及中西医治疗方法

再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断

再生障碍性贫血的诊治

第八讲 再生障碍性贫血的诊断与治疗

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血病因病理、临床表现及诊断要点

再生障碍性贫血诊断与治疗-指南推荐

再生障碍性贫血的早期诊断与治疗

再生障碍性贫血

第八讲再生障碍性贫血的诊断与治疗