分子生物学的中心法则TheCentralDogmaofMolecularBiology
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H5N1 高致病性禽流感
H1N1 三元重组病毒
全球 全球 亚洲 全球
死亡人数 4000万-1亿
全球100万 （美国6.98万）
美国3.38万
病死率61%
病死率1.22%
问题
1、为什么每一次大流行的流感病毒的类型都不一样？ 2、为什么如此猖狂和恐怖的流感病毒不能像天花病毒一样被“消灭”？
为什么不能通过接种疫苗进行有效的预防？
Severe Acute Respiratory Syndrome (SARS)
H1N1 流感病毒
流感的启示……
流行时间 1918年-1919年
1957年 1968年 2003年 2009年
发源地 美国/ 法国 中国
香港
中国
北美
流行病毒 流行地区
H1N1 三元重组病毒
全球
H2N2 二元重组病毒
H3N2 二元重组病毒
血凝素（HA）
神经氨酸酶（NA），
SARS的S蛋白质和M蛋白质的变异点位达到31个，这说明 SARS病毒具有极强的变异能力，这意味着研究SARS疫苗可能 会同研究流感疫苗一样困难重重……
Chapter 10 Gene Mutation
OUTLINE
1、What Are Mutations? 2、 Features of Gene Mutantion 3、Consequences of Mutations 4、What Causes Mutations? 5、How to Detect the Gene Mutation?
（多向性）
A
a1 a2
a3
Beneficial & deleterious
Therefore, the mutation cannot be passed on to future generations
Mutation rate
The frequency with which a particular mutation appears in a population.
The earlier the mutation, the larger the patch
An individual who has somatic regions that are genotypically different from each other is called a
genetic mosaic
替换
增加及缺失
A transition(转换) is a change of a pyrimidine (C, T) to another pyrimidine or a purine (A, G) to another purine
A transversion(颠换) is a change of a pyrimidine to a purine or vice versa
5’ AACGCTC 3’ 3’ TTGCGAG 5’
Deletion of four base pairs
5’ AACAGTCGCTAGATC 3’ 3’ TTGTCAGCGATCTAG 5’
Addition of four base pairs
Mutations Due to Trinucleotide Repeats（dynamic mutation）
1、What Are Mutations?
★ Any heritable change in the DNA（RNA） sequence of an organism is a mutation.
★ Mutations can be divided into three main types 1. Chromosome mutations（染色体突变） 2. Genome mutations（基因组突变） 3. gene mutations（基因突变）Relatively small changes in DNA structure that occur within a particular gene
★ Gene mutation（基因突变）: changes in one or a few nucleotides. ★ point mutation(点突变) are mutations of a single nucleotide.Includes
the deletion, insertion, or substitution in a gene.（碱基的增加及缺失、 碱基替换）
Mutations happen regularly
Therefore, the mutation can be
passed on to future generations
The size of the patch will depend on the timing of the mutation
Forward & backward(or reverse) mutation (正突变&回复突变)
forward
A
a
reverse
通常从一个野生型基因变成突变性的频率总是高于 回复突变率，如何解释？
一突变型回复成野生型，可能机制是什么？（预习基 因重组）
Multiple orientations
转换和 颠换的 相互关 系示意
图
Mutations may also involve the addition or deletion of short sequences of DNA
5’ AACGCTAGATC 3’ 3’ TTGCG ATCTAG 5’
5’ AACGCTAGATC 3’ 3’ TTGCGATCTAG 5’
Baidu Nhomakorabea
2、 Features of Gene Mutantion
Mutations happen regularly Mutation rate Forward & backward(or reverse) mutation Multiple orientations Beneficial & deleterious Mutation similarity between the related species
H1N1 三元重组病毒
全球 全球 亚洲 全球
死亡人数 4000万-1亿
全球100万 （美国6.98万）
美国3.38万
病死率61%
病死率1.22%
问题
1、为什么每一次大流行的流感病毒的类型都不一样？ 2、为什么如此猖狂和恐怖的流感病毒不能像天花病毒一样被“消灭”？
为什么不能通过接种疫苗进行有效的预防？
Severe Acute Respiratory Syndrome (SARS)
H1N1 流感病毒
流感的启示……
流行时间 1918年-1919年
1957年 1968年 2003年 2009年
发源地 美国/ 法国 中国
香港
中国
北美
流行病毒 流行地区
H1N1 三元重组病毒
全球
H2N2 二元重组病毒
H3N2 二元重组病毒
血凝素（HA）
神经氨酸酶（NA），
SARS的S蛋白质和M蛋白质的变异点位达到31个，这说明 SARS病毒具有极强的变异能力，这意味着研究SARS疫苗可能 会同研究流感疫苗一样困难重重……
Chapter 10 Gene Mutation
OUTLINE
1、What Are Mutations? 2、 Features of Gene Mutantion 3、Consequences of Mutations 4、What Causes Mutations? 5、How to Detect the Gene Mutation?
（多向性）
A
a1 a2
a3
Beneficial & deleterious
Therefore, the mutation cannot be passed on to future generations
Mutation rate
The frequency with which a particular mutation appears in a population.
The earlier the mutation, the larger the patch
An individual who has somatic regions that are genotypically different from each other is called a
genetic mosaic
替换
增加及缺失
A transition(转换) is a change of a pyrimidine (C, T) to another pyrimidine or a purine (A, G) to another purine
A transversion(颠换) is a change of a pyrimidine to a purine or vice versa
5’ AACGCTC 3’ 3’ TTGCGAG 5’
Deletion of four base pairs
5’ AACAGTCGCTAGATC 3’ 3’ TTGTCAGCGATCTAG 5’
Addition of four base pairs
Mutations Due to Trinucleotide Repeats（dynamic mutation）
1、What Are Mutations?
★ Any heritable change in the DNA（RNA） sequence of an organism is a mutation.
★ Mutations can be divided into three main types 1. Chromosome mutations（染色体突变） 2. Genome mutations（基因组突变） 3. gene mutations（基因突变）Relatively small changes in DNA structure that occur within a particular gene
★ Gene mutation（基因突变）: changes in one or a few nucleotides. ★ point mutation(点突变) are mutations of a single nucleotide.Includes
the deletion, insertion, or substitution in a gene.（碱基的增加及缺失、 碱基替换）
Mutations happen regularly
Therefore, the mutation can be
passed on to future generations
The size of the patch will depend on the timing of the mutation
Forward & backward(or reverse) mutation (正突变&回复突变)
forward
A
a
reverse
通常从一个野生型基因变成突变性的频率总是高于 回复突变率，如何解释？
一突变型回复成野生型，可能机制是什么？（预习基 因重组）
Multiple orientations
转换和 颠换的 相互关 系示意
图
Mutations may also involve the addition or deletion of short sequences of DNA
5’ AACGCTAGATC 3’ 3’ TTGCG ATCTAG 5’
5’ AACGCTAGATC 3’ 3’ TTGCGATCTAG 5’
Baidu Nhomakorabea
2、 Features of Gene Mutantion
Mutations happen regularly Mutation rate Forward & backward(or reverse) mutation Multiple orientations Beneficial & deleterious Mutation similarity between the related species