脐血Hb 分析在α- 地中海贫血筛查中的应用

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不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征

ａｓ
９４％．ＦｅｔａｌＭＣＡ—ＰＳＶｗｉｔｈＨｂＨｆｅｔｕｓ：ｕｓｉｎｇｍｉｌｄａｎｅｍｉａ（８／１２），ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ
ｗａｓ
ｃｕｔ
ｏｆｆｖａｌｕｅ，ｔｈｅｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｗａｓ６６．６７％
ｓｅｖｅｒｅ
９４．４４％（３４／３６）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ
①ＭＣＡ—ＰＳＶｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎｏｆｆｅｔａｌ
万方数据
１２・论著・
变，心脏代偿性增大，而不断发展和更新的超声诊断系统恰好适应了胎儿贫血水肿的临床要求。目前世界上在超声预测重型ａ地贫方面的主要进展［１。３］：① 胎儿心胸直径比（ｃａｒｄｉｏｔｈｏｒａｃｉｃｒａｔｉｏ，ＣＴＲ）、胎儿大脑中动脉血流（ＭＣＡ—ＰＳＶ）及胎盘厚度（ｐｌａｃｅｎｔａｌｔｈｉｃｋｎｅｓｓ）是重型地贫高发地区最好的预测指标，目前在世界上几个高发地区的重型地贫筛查中发挥着重要作用；②各项指标在妊娠的不同阶段敏感性和特异性不同。在早孕期胎儿心胸直径比（ＣＲＴ）是最有效的预测方法，中孕期ＭＣＡ—ＰＳＶ最准确，两者的联合敏感性和特异性最高达１００％；③多参数联合提高预测的准确性；④超声指标是目前重型ａ地贫宫内输血治疗唯一的监测工具，ＭＣＡ－ＰＳＶ与胎儿贫血高度相关，是十分准确的应用指标。那么，ＭＣＡ－ＰＳＶ对于预测重型ａ地贫及中间型ａ地贫的无创产前诊断价值如何？不同基因型地贫ＭＣＡ—ＰＳＶ数值如何？本研究拟通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现，评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（ＭＣＶ－ＰＳＶ）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。１资料和方法
研究方法
超声诊断仪仪器采用美国ＧＥ
Ｖｏｌｕｓｏｎ
ห้องสมุดไป่ตู้

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究近年来，地中海贫血在全球范围内成为了一种较为常见的遗传性疾病。

地中海贫血是一组与红细胞内血红蛋白合成异常有关的遗传性疾病，主要表现为红细胞数量减少、生长发育受限以及慢性贫血等，给患者的身体健康和生活质量带来了很大的影响。

因此，对于地中海贫血的早期诊断和筛查具有重要的意义。

地中海贫血的诊断方法中，利用脐带血红细胞MCV（Mean Corpuscular Volume，红细胞平均体积）和MCH（Mean Corpuscular Hemoglobin，红细胞平均血红蛋白含量）进行筛查是一种简单且可行的方法。

脐带血作为胎儿在母体中获取营养和氧气的重要渠道，它可以提供有关胎儿健康状况的重要信息，包括血红细胞的平均体积和平均血红蛋白含量。

脐带血红细胞MCV和MCH的筛查可以通过检测脐带血标本中的相关指标来确定。

研究表明，地中海贫血患者的脐带血红细胞MCV和MCH通常较低，这是由于地中海贫血患者体内缺乏正常的血红蛋白基因造成的。

因此，检测脐带血红细胞MCV和MCH值可以作为地中海贫血的筛查指标，有助于早期发现患者。

在实际应用中，脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法相对简单易行。

首先，收集新生儿出生后的脐带血样本，并提取其中的红细胞。

然后，利用自动血细胞分析仪等设备，可以直接测量到脐带血红细胞MCV和MCH的数值。

根据标准参考范围，如果脐带血红细胞MCV和MCH值低于正常范围，那么有可能存在地中海贫血的风险。

进一步的诊断可以通过基因检测等方法来确认。

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性得到了多项研究的支持。

一项对300名新生儿进行的研究发现，通过脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法，成功地发现了地中海贫血患者，并及早采取了相应的治疗措施，有效地避免了严重的后果。

这项研究结果表明，脐带血红细胞MCV和MCH筛查在新生儿中具有较高的敏感性和特异性，可以作为地中海贫血的筛查工具。

孕妇七项血液指标在东南亚型α-地中海贫血诊断、筛查中的价值分析

肯定。在对Ｌ５Ｓ１椎间盘突出症患者进行治疗时．应用经椎板间入路全内窥镜下手术治疗．手术视野比较理想．能让皮肤
切口有效减少，而且不需要对椎旁肌肉进行骨膜下剥离．能有
４．２＋－０．８次，术后并没有患者出现出血、脑脊液漏、感染以及神
窥镜下椎间盘切除术治疗Ｌ５／Ｓ１椎间盘突出症的短期疗效比较『Ｊ］．中国脊柱脊髓杂志，２０１６，２６（３）：２２５ — ２３２．『４］雷成刚，彭小忠．微创系统横突间人路治疗极外侧椎间盘突出症
１１例『Ｊ］．海南医学，２０１１，２２（１）：５０ — ５２．
效避免两侧牵拉，进而让脊柱旁肌肉的机械损伤有效减少．让
治疗前相
术后肌肉痉挛和疼痛发生率有效降低经椎板间入路不需要对椎板进行切除能让相邻运动阶段的创伤有效减少．让患
者术后疼痛程度有效减轻应用工作套管．只需要对肌肉进
比，术后各随访时间段的腿痛、腰痛ＶＡＳ评分、ＯＤＩ评分均显
生率有效降低 Ⅲ。Ｌ５Ｓ１椎间孔入路存在中髂骨翼、高位髂嵴遮挡、横突间隙遮挡或者狭窄、椎间孔狭窄，而且关节突关节
较大．所以会让穿刺的难度增加．导致在Ｌ５Ｓ１节段不能或者很难应用椎间孔人路Ｌ５Ｓ１节段椎板上翘较小，间隙较大．所以该阶段的工作套管具有较大的工作空间．进而让手术开展更加顺利。另外和其他节段相比，Ｌ５Ｓ１椎板间隙的最大宽度更宽，套管在通过时会更加容易。正是因为Ｌ５Ｓ１节段特殊的

地中海贫血基因检测研究进展

地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

根据流行病学的相关调查数据显示，地中海贫血的高发区域为东南亚，在我国多分布于两广、四川等地。

目前，地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法，也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。

而随着各类检测技术的快速发展，地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高，逐渐应用于临床诊断中。

[关键词] 地中海贫血；基因；检测；进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20190320）。

血常规筛查对静止型α-地中海贫血的诊断价值

［摘要］目的：评估血常规检测对静止型 α－地中海贫血的诊断价值。方法：以２４０例 α－地中海贫血患者（观察组）和１１０例健康体检者（对照组）作为研究对象，检测两组对象的血红蛋白（ｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，Ｈｂ）、平均红细胞体积（ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｖｏｌｕｍｅ，ＭＣＶ）、平均红细胞血红蛋白含量（ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，ＭＣＨ），分析各指标的诊断价值。结果：各型 α地中海贫血患者Ｈｂ、ＭＣＶ、ＭＣＨ均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；各指标单独检测静止型 α－地中海贫血患者的灵敏度和准确度较低，三者联合检测，灵敏度和准确度均有所提高（Ｐ＜０．０５）。结论：临床上对静止型 α－地中海贫血患者进行筛查时，应联合Ｈｂ、ＭＣＶ、ＭＣＨ指标进行筛查，以降低漏检率。［关键词］静止型 α－地中海贫血症；血红蛋白；平均红细胞体积；平均红细胞血红蛋白含量；漏检率ＤＯＩ：１０．１６８３３／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｂｍｃ．２０１８．０７．０１３
地中海贫血又称为海洋性贫血，最早发现于地中海地区，患者由于常染色体的遗传性缺陷导致血红蛋白珠蛋白链合成障碍，珠蛋白数量减少或完全消失，进而机体发生贫血。根据基因型的不同，地中海贫血可分为 α和 β两种类型［１］。α－地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，其中静止型和轻型患者无明显贫血症状，属于遗传缺陷的携带者；中型和重型患者需要输血维持生命，重型患者死亡率很高。因为该病的上述特征，加大对携带者的筛查力度，及早采取预防及治疗措施，具有重要的临床意义［２］。基因分析方法是该病的重要诊断方法，但是因其成本及技术要求较高，应用较为局限［３］。在对地中海贫血患者进行血常规筛查时，最常用的血液检测指标包括血红蛋白（ｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，Ｈｂ）、平均红细胞体积（ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｖｏｌｕｍｅ，ＭＣＶ）、平均红细胞血红蛋白含量（ｍｅａｎｃｏｒｐｕｓｃｕｌａｒｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，ＭＣＨ）等［４］。采用Ｈｂ、ＭＣＶ及ＭＣＨ检测对地中海贫血患者进行筛查时发现，有部分患者出现漏诊情况，本文对上述指标筛查情况进行分析，报告如下。１对象与方法１．１对象选取２０１５年６月至２０１６年１０月收治的

胎儿脐带血检测在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值

Ａｂｓｔｒａｃｔ：０ｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｃｏｒｄｂｌｏｏｄｈｅｍｏｃｙｔｏｍｅｔｒｉｃｉｎｄｉｃｅｓｉｎｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｆｏｒａｌｐｈａ
８５．５、７５．４；特异性分别为１Ｏ０、９６．８、９０、８Ｏ．６、５３．２。结论以Ｒ０Ｃ曲线分析得到的ＭＣＨ、ＨＢＧ最佳ｃｕｔｏｆｆ值
对重型一珠蛋白生成障碍贫血具有较好的诊断价值，ＭＣＨ价值最大，无误诊及漏诊。关键词：红细胞；胎血；ｄ地中海贫血；产前诊断
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧｅｎｅｔｉｃＭｅｔａｂｏｌｉｓｍ，ＭａｔｅｒｎａａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆ
ＧｕａｎｇｘｉＺｈｕａｎｇＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎ，Ｎａｎｎｉｎｇ，Ｇｕａｎｇｘｉ５３０００３，Ｃｈｉｎａ）
行血液学和ａ一珠蛋白基因分析，用Ｒ０Ｃ曲线分析ＭＣＨ、ＨＢＧ、ＨＣＴ、ＭＣＶ和ＲＢＣ的最佳诊断阈值（ｃｕｔｏｆｆ值），评价其在重型ｄ一珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值。结果ＭＣＨ、ＨＢＧ、ＨＣＴ、ＭＣＶ和ＲＢＣ的Ｒ０Ｃ曲线下面积依次为１、０．９９７、０．８９５、０．８５３

干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用

收稿日期:2020-09-16文章编号:1004-4337(2021)02-0228-03 中图分类号:R 551.3 文献标识码:A㊃统计分析㊃干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用姚靖刘恩赐李肖妹张炜羡黄晓凌(广东省阳江市妇幼保健院阳江529500)摘要: 目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值㊂方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中H bB a r t 's 水平,分析α-地贫筛查阳性率㊁基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与H bB a r t 's 水平的关系㊂结果:23769例滤纸干血片标本中检出H bB a r t 's 阳性2825例,阳性率为11.89%;召回初筛阳性1068例,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,其中静止型338例,标准型635例,中间型25例,重型0例,以基因型-S E A /αα最为常见㊂不同临床表型患儿H bB a r t 's 水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其中中间型患儿H bB a r t 's 水平高于标准型和静止型,且标准型患儿H bB a r t 's 水平高于静止型(P <0.05)㊂结论:利用干血片毛细血管电泳技术定量分析H bB a r t 's 水平,对新生儿α-地中海贫血的筛查准确性高㊂关键词: 毛细血管电泳; α-地中海贫血; 干血片; H bB a r t 'sd o i :10.3969/j .i s s n .1004-4337.2021.02.032地中海贫血(以下简称地贫)是一种常见的遗传性溶血性贫血,根据编码α和β肽链的基因缺失或突变情况,可分为α-地贫和β-地贫[1]㊂我国是α-地贫的高发地区,其中广东省α-地贫的发病率高居全国第二[2]㊂因此,早期筛查本地区新生儿α-地贫发病意义重大㊂对于静止型的阳性患儿,可建立终身可查的电子健康档案,进行有效的遗传咨询和健康教育,避免其孕育中间型地贫下一代;对轻㊁中型地贫患儿来说,早期筛查发现并定期进行追踪和发育评估,可提高儿童智力和生长发育水平,避免重型患儿的出生㊂近年来,有学者提出可将滤纸干血片全自动毛细管血红蛋白电泳分析技术应用到新生儿地贫的筛查[3]㊂本研究通过收集阳江市新生儿滤纸干血片标本,探究滤纸干血片毛细管电泳技术检测的应用效果,为本地区新生儿α-地贫的预防㊁临床诊断㊁遗传咨询提供参考资料㊂1 资料与方法1.1 研究对象选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,其中男12687例,女11082例㊂1.2 滤纸干血片制备方法于新生儿出生2~7d 后从足跟内或外侧采血,滴于专用采血滤纸上,要求血斑直径>8mm ,且从正面渗透至背面,每例采集血斑3个,将血斑滤纸置于通风处自然晾干,再密封于塑料袋,2ħ~8ħ下保存,5d 内以快递形式送至阳江市新生儿筛查中心检测㊂1.3 检测方法钳取直径为3.8mm 的血斑,置于加有蒸馏水的样品杯孔中,再放入湿盒于4ħ下洗脱2~72h ;采用c a p i l l a r ys 2n e o n a t f a s t 全自动干血片毛细管电泳仪及其配套电泳试剂盒(法国S e b i a 公司),对样品进行血红蛋白电泳检测,测定正常血红蛋白和主要变异体的含量㊂同时,对筛查阳性新生儿及时召回做地贫基因检测㊂1.4 筛查结果判读及基因诊断[4]α-地贫筛查阳性判断标准:H bB a r t 's ȡ0.1%判定为α地中海贫血筛查阳性㊂采用P C R +倒流杂交法,分析α-地贫筛查阳性新生儿α-地贫基因常见的缺失突变,包括-α3.7㊁-α4.2㊁--S E A ㊁H bC S ㊁H bQ S 和H bW S㊂基因诊断标准:缺失或突变1个α基因为静止型,缺失或突变2个α基因为标准型,缺失或突变3个α基因为中间型,缺失或突变4个α基因为重型㊂1.5 统计学分析采用S P S S 17.0进行数据分析,数据以(x ʃs )表示,多组均数比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用S N K -q 法㊂以P <0.05为差异具有统计学意义㊂2 结果2.1 α-地贫的筛查结果23769例滤纸干血片标本中检出H bB a r t 's 阳性2825例,阳性率为11.89%,共召回1068例进行P C R 地贫基因诊断㊂2.2 α-地贫的基因诊断结果召回初筛阳性1068例,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,具体基因类型分布情况见表1㊂基因诊断结果显示,静止型338例,标准型635例,中间型25例,重型0例,标准型中以基因型--S E A /αα常见㊂2.3 初筛H bB a r t 's 含量与临床表型的关系不同临床表型患儿H bB a r t 's 水平比较,差异具有统计学意义(P <0.05);其中中间型患儿H bB a r t 's 水平高于标准型和静止型(q =69.086㊁82.829,P <0.001),且标准型患儿H b B a r t 's 水平高于静止型(q =45.759,P <0.001),见表2㊂3 讨论地中海贫血是全世界许多国家都关注的重要遗传性疾病,由于地中海贫血基因携带者婚配可使下一代有1/4的机会患中㊁重型地中海贫血,故可严重影响高发区的人口质量㊂在我国,该病主要在长江以南大部分省区,特别是广西㊁广东和海南等省区流行㊂α-地贫严重情况下具有较高的致残㊁致死㊃822㊃J o u r n a l o fM a t h e m a t i c a lM e d i c i n eV o l .34 N o .2 2021表1 新生儿α-地贫基因诊断结果基因类型例数构成比/%初筛H bB a r t 's 水平/%0~11~55~1515~40>40静止型-α3.7/αα19117.891883000-α4.2/αα686.37680000αC S α/αα403.752812000αQ S α/αα272.53270000αW S α/αα121.13120000标准型-α3.7/-α3.730.2803000-α3.7/-α4.220.1902000-α4.2/-α4.210.0901000-α3.7/αQ S α10.0901000-α3.7/αC S α10.0901000-α3.7/αW S α10.0910000-α4.2/αW S α10.091000--S E A /αα62558.5225600000中间型--S E A /-α3.7181.69001620--S E A /-α4.230.2800210--S E A /αW S α30.2802100--S E A /αC S α10.0900010未检出常见α-地贫基因706.5500000合计1068100350625194表2 临床表型和H bB a r t 's 水平关系临床类型例数H bB a r t 's /%F P 静止型3380.37ʃ0.35标准型6352.31ʃ0.79中间型2511.18ʃ3.831923.321<0.001性,而携带地贫基因的轻型患者,容易在新生儿和儿童时期出现溶血性黄疸㊁贫血等症状,影响儿童生长发育[5]㊂通过产前筛查技术可以预防重型患儿的出生,因此,早期筛查在地贫的预防及后期诊疗中有重要临床意义㊂目前,新生儿地中海贫血筛查最为简便㊁有效的方法是毛细胞血红蛋白电泳技术,很多医院采用脐带血进行早期筛查,但脐血标本容易混进母体血,可能无法准确反应新生儿的血红蛋白情况,而且脐血的保存㊁运送要求较高,无法满足分散于本市其他助产机构的集中送检㊂同时,脐血筛查地贫存在漏筛静止型α-地贫的可能性[6]㊂另外成人的产前地贫筛查与地贫基因符合率低[7],究其原因是H b B a r t 's 只特异性地存在于新生儿期,3个月后自然消失,成人地贫筛查未能有效筛查出静止型α-地贫,静止型α-地贫基因携带者与同型地贫基因携带者婚配生育,每次生育有1/4的概率怀上中间型地贫胎儿㊂近年来,滤纸干血片全自动毛细管血红蛋白电泳分析技术逐渐应用于新生儿地贫的早期筛查,该技术是利用高电压,使得新生儿滤纸干血片中的微量血红蛋白组分分离,从而准确测定各种血红蛋白组分的含量[8]㊂与脐带血比较,滤纸干血片具有更易长期保存,运输方便,对新生儿创伤小,且可与传统的新生儿筛查项目同时检测等特点㊂本研究利用毛细管电泳技术检测23769例滤纸干血片标本,检出H bB a r t 's 阳性2825例,阳性率为11.89%,高于文献报道广东省中山市新生儿α-地贫初筛携带率5.31%[9],考虑差异因素有:(1)不同地区α-地贫携带率具有特异性;(2)文献选用检测样本为脐带血,可能出现假阴性㊂根据初筛结果,召回1068例新生儿作进一步基因型检测,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,与文献报道基本相符[10]㊂提示干血片毛细血管电泳技术对于新生儿α-地贫筛查具有较高的应用价值,完全可满足筛查需求[11~13]㊂另外,分析患儿H bB a r t 's 水平与临床表型的关系发现,中间型患儿H bB a r t 's 水平高于标准型和静止型,且标准型患儿H bB a r t 's 水平高于静止型,进一步说明临床可根据H bB a r t 's 水平初步划分α-地贫患儿临床表型,对后期基因确诊有一定指导意义㊂综上所述,利用干血片毛细血管电泳技术定量分析H bB a r t 's 水平,对新生儿α-地中海贫血的筛查准确性高,且干血片标本的运输㊁保存也更为便捷,对于新生儿疾病筛查的广泛开展有积极意义㊂参考文献1 刘宁毅.广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果分析[J ].中国全科医学,2019,22(S 1):35~38.2 杨阳,张杰.中国南方地区地中海贫血研究进展[J ].中国实验血液学杂志,2017,25(1):276~280.3 涂志华,林尧,周知,等.以新生儿足跟血滤纸干血斑为标本的地中海贫血群体筛查研究[J ].中华检验医学杂志,2018,41(2):132~135.4 黎青,李少英,孔舒,等.α-地中海贫血的产前基因诊断[J ].实用医㊃922㊃数理医药学杂志2021年第34卷第2期学杂志,2006,22(12):47~48.5周斌,熊乾,蔡文倩,等.武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析[J].实用医学杂志,2019,35(11):1820~1823.6 L i a oC,Z h o u JY,X i eX M,e t a l.N e w b o r nS c r e e n i n g f o rH b HD i s e a s e b y D e t e r m i n a t i o n o fH bB a r t'sU s i n g t h e S e b i aC a p i l l a r y E-l e c t r o p h o r e s i sS y s t e mi nS o u t h e r nC h i n a[J].H e m o g l o b i n,2014,38 (1):73~75.7钟泽艳,陈剑虹,贺海林,等.广东省惠州地区基于医院水平的地中海贫血基因突变谱分析[J].中国计划生育学杂志,2015,23(6): 371~375.8杨金玲,蔡稔,陈大宇,等.足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及c u t-o f f值的研究[J].中国当代儿科杂志,2018,20(12): 990~993.9姚英姿,方小武,万志丹,等.广东省中山市新生儿α-地中海贫血筛查回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(6):82~83; 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α-地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析

α-地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析目的对α-地中海贫血基因携带者的相关血常规检测数据进行研究分析。

方法选择2006年4月~2011年4月来本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者各60例，将其分别定义为A、B两组；再抽取同期在本院进行健康体检者60例，将其定义为C组。

对三组患者的相关血常规指标进行检测，并比较分析其检测结果。

结果A组患者的RBC、Hb、MCV、MPV 4项指标的检测结果明显低于B、C两组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；该组患者的R/H、RDW、PDW 3項指标的检测结果明显高于B、C两组，差异具有统计学意义（P ＜0.05）。

结论对患有α-地中海贫血的患者的相关血常规指标的变化特点进行彻底地分析，可以使临床对该类患者诊断时更加准确快速，以便为进一步的临床治疗争取更多的时间，有效避免误诊和漏诊现象的发生。

地中海贫血（THAL）症状是在我国南方地区比较多见的一种遗传性、溶血性贫血疾病。

患有α-地中海贫血的临床患者除有轻度贫血或易疲劳的表现外, 一般不会出现明显的症状,而且在夫妇双方均为基因携带者的情况下，会出现由于基因缺失而导致的妊娠晚期死胎或新生儿死亡[1]。

笔者选择在本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者及同期在本院进行体检的健康者各60例，对三组患者的相关血常规指标进行检测，并比较分析其检测结果。

现将分析结果报告如下。

1 资料与方法1.1 一般资料采用随机抽样法，选择2006年4月~2011年4月来本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者各60例，再选择同期在本院进行健康体检者60例，将抽样中的180例患者分别定义为A、B、C三组，其中男46例，女134例，年龄最大76岁，最小3岁，平均31.1岁；抽样患者所有自然资料比较差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

1.2 方法患者在早7点左右起，确认其处于空腹的状态后，用专用的仪器对患者血常规指标进行检测，并对检测的结果进行比较分析[2]。

广州花都区1983例新生儿脐血α-地中海贫血筛查分析

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周际医药卫生导报２１００年第ｌ６卷第２４期
ＩＭＨＧＮ．Ｄｃｒ２１，Ｖｏ．６ｏ２ｅⅧ ００１．４１
血进行Ｈｂａｔ含量的定量分析来筛查ｄ一地地中海贫血中最严重的是ＨＢｒ’ＳＢｒ’Ｓｂａｔ水肿胎综合
国际医药卫生导报２１年第ｌ卷第２００６４期
ＩＧＭＨＮ，Ｄｃｍｅ２１，＇１６Ｎ．ｅｅｂｒ００Ｖ．ｏ４ｏ１２
知识知晓率，规范化护理干预的病房管理模式；不仅提升护理服务质量，节省患者的住院费用，而且提高了患者的生存质量；是一种适合医疗体制改革，以患者为中心的住院模式；做到患者、社会、医院三赢局面，值得推广。
为主。而广东是其中一个高发省份，其一地中海贫血患者是以无明显临床症状的形式存在。海贫血发病率为９５％ｔ仅一地中海贫血除了中．４。
Ｄ：１．７０ｃ．ｉｓ．０７２５２１．４０１ＯＩ０３６／ｍａ．ｎ１０－１４．００２．Ｊｓ４
我院出生的新生儿，抽取脐血２～３，ＥＴ — 至重度贫血，严重影响患者的生存质量；而大部ｍｌＤＡＫ抗凝，于４ｃ度下保存备用。２ｃ温分的轻型０一地中海贫血基因携带者是以无明【１标本处理．２显临床症状的形式分散在人群中，这些轻型的１．溶血液制备取ＥＴ — ２凝血３０ｌ．１２ＤＡＫ抗０，用０９．％生理盐水洗涤红细胞，００ｒｍ离心５ｉ，３０ｐｎａｒ弃上清液，再重复洗两次。

孕妇七项血液指标诊断东南亚型α-地中海贫血的价值

孕妇七项血液指标诊断东南亚型α-地中海贫血的价值谭冬梅;许芳梅;叶志权;吴普昭;邬瑞霞【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2016(027)005【摘要】目的：评价测定血红蛋白A2(HbA2)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、红细胞计数平均红细胞体积比值(RBC/MCV)七项指标诊断东南亚型α-地中海贫血孕妇的价值。

方法回顾性分析2010年6月23日至2014年11月10日期间于广州市番禺区中心医院进行α-地中海贫血基因检测且年龄段在18至30岁的女性资料共172例，所有受检者根据检测结果分为健康孕妇组(n=47)、--SEA/αα孕妇组(n=55)、--SEA/αα非孕妇组(n=34)及其他贫血孕妇组(n=36)四组，各组均数间的比较采用独立样本的t检验，并采用ROC曲线对七项指标的准确性进行评价。

结果(1)--SEA/αα孕妇组与健康孕妇组的七项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05)；(2) MCV、RBC/Hb两项指标在--SEA/αα孕妇组与--SEA/αα非孕妇组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05)；(3)--SEA/αα孕妇组RBC、Hb、MCV、RBC/Hb、RBC/MCV五项指标与其他贫血孕妇组比较差异均具有统计学意义(P<0.05)；(4) HbA2、RBC、MCV、Hb、RDW-CV、RBC/Hb、RBC/MCV七项指标的曲线下面积(AUC)分别为0.795、0.880、1.000、0.910、0.925、1.000、0.991；灵敏度分别为0.579、0.855、1.000、0.872、0.982、1.000、0.945；特异度分别为0.852、0.745、1.000、0.800、0.892、1.000、0.957；阳性预测值分别为0.741、0.796、1.000、0.880、0.915、1.000、0.981；阴性预测值分别为0.733、0.813、1.000、0.788、0.916、0.959、0.938。

中山市北部地区新生儿脐血α-地中海贫血筛查报告

中山市北部地区新生儿脐血α-地中海贫血筛查报告陈肇杰;叶巧国;李克乐;曾桂胜【期刊名称】《实用医院临床杂志》【年(卷),期】2004(001)001【摘要】目的:调查中山市北部地区新生儿α-地中海贫血的基因携带率及探讨对新生儿进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法:采用法国Sebia全自动电泳仪对2002年4月至2003年7月共1192份新生儿脐血标本进行电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析.结果:调查的1192例标本中,检出Hb Bart s 37例(男婴:17例,女婴:20例),阳性率为3.10%,其中静止型α-地贫12例(1.00%),标准型α-地贫23例(1.93%),HbH病2例(0.17%).此外,还发现异常血红蛋白病3例(0.08%),疑为β-地中海贫血7例.结论:在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,这对优生优育,提高人口素质具有重要意义.【总页数】2页(P88-89)【作者】陈肇杰;叶巧国;李克乐;曾桂胜【作者单位】广东省中山市黄圃人民医院检验科,广东中山,528429;广东省中山市黄圃人民医院检验科,广东中山,528429;广东省中山市黄圃人民医院检验科,广东中山,528429;广东省中山市黄圃人民医院检验科,广东中山,528429【正文语种】中文【中图分类】R556.6+1;R446.11【相关文献】1.新生儿脐血Hb Bart's水平筛查作为α-地中海贫血携带者临床应用评价 [J], 林建锋2.广州花都区1983例新生儿脐血α-地中海贫血筛查分析 [J], 欧阳碧微;温晓玲3.15373例新生儿脐血α-地中海贫血的筛查分析 [J], 唐宁;杨金玲;黄丽华;谢莉4.新生儿脐血血红蛋白Bart定量技术筛查α地中海贫血研究现状 [J], 韦喜娟;黄寿星;刘陶文5.新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用 [J], 周乐莲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

孕期胎儿大脑中动脉血流预测胎儿α—地中海贫血的研究

孕期胎儿大脑中动脉血流预测胎儿α—地中海贫血的研究目的：研究胎兒大脑中动脉（MCA）血流速度与胎儿α-地中海贫血的关系。

方法：选择2013年1月-2015年12月本院孕期产前检查且胎儿具有地中海贫血风险者45例，进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行基因的诊断，行脐血穿刺者做胎儿血红蛋白（Hb）测定，并进行常规的胎儿二维及彩色多普勒超声检查及MCA-收缩期峰值血流速度（PSV）检测，Hb和MCA-PSV均用中位数的倍数（MOM）表示。

结果：与正常胎儿比较，α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV异常升高，差异有统计学意义（P＜0.05），重型α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV值高于中型与轻型，但差异均无统计学意义（P>0.05）。

MCA-PSV随孕周增加而递增，两者有正相关性（r=0.9733，P＜0.05），对二者进行相关性回归分析，MCA-PSV 为因变量（a），孕周为自变量（b），结果显示，两者成线性关系，即：a=1.986b+10.217（a单位为cm/s，b单位为周）。

MCA-PSV预测α-地中海贫血的灵敏性与特异性分别为84.8%和89.7%。

对于产前及引产后确诊的α-地中海贫血有29例，其中MCA-PSV异常有15例，阳性率为51.7%（15/29）；5例为胎儿血红蛋白H病，MCA-PSV异常有1例，阳性率为20.0%（1/5）。

结论：MCA收缩峰期血流速度（PSV）对胎儿α-地中海贫血的预测及诊断具有重要的参考价值。

地中海贫血是一种遗传性的红细胞缺陷症，有很多的患者天生携带有地中海貧血基因，该患者较多见于我国的广东与广西等地区，严重危害着人类的健康[1-2]。

因此，通过产前诊断，对孕期胎儿贫血进行相应的诊断及治疗，减少胎儿贫血的发生，是解决该问题的根本方法[3]。

目前主要的诊断方法为有创的脐静脉穿刺抽血检查，风险较大，而且效果并不理想[4-6]，本研究采用国外报道的用胎儿大脑中动脉峰值流速检测胎儿贫血，分析胎儿的MCA-PSV，并对其效果进行了评估，现报告如下。

α-地中海贫血的筛查进展

（收稿日期：２０１２０５１１）α地中海贫血的筛查进展唐海深　综述　李东至校审（广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３）【摘要】　α 地中海贫血（简称α 地贫）是人类最常见的单基因遗传病之一，严重危害人类健康。

由于静止型和轻型α 地贫可无临床症状，但按照孟德尔遗传规律，可能孕育重型地贫的胎儿。

因此在α 地贫高发区进行筛查尤为必要，有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。

随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用，α 地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展，本文主要总结α 地贫的筛查进展。

【关键词】　α地中海贫血；血红蛋白；基因【中图分类号】　Ｒ７１４．５５【文献标识码】　Ａ通讯作者：李东至，Ｅｍａｉｌ：ｄｏｎｇｚｈｉ３＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ地中海贫血（ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白合成不足所引起的遗传性溶血性贫血，是人类最常见的单基因遗传病，保守估计全世界有近２亿地贫基因携带者，此病具有临床上的严重性及世界范围内的高发病率，严重危害人类健康。

根据缺如或合成减少的珠蛋白链的种类，地中海贫血分为α、β、γ、δ等几种亚类，其中α 地中海贫血最常见，β 地中海贫血次之。

α 地贫主要见于东南亚和地中海地区，在我国则主要集中在南方地区，以广西、广东、海南和香港最多见，携带率为５．４％～１７．５５％不等，其中广东省的α 地贫基因携带率为８．５３％［１］。

α 地贫临床表现与α珠蛋白链的合成减少的程度相关，静止型和轻型α 地贫携带者自身可无临床症状，但按照孟德尔遗传规律，可能孕育重型地贫的胎儿，因此在α 地贫高发区进行筛查尤为必要。

随着人们的不断总结，新技术的不断涌现及联合应用，α 地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展，本文就α 地中海贫的血分子病理学基础、遗传学特点及其筛查方法做一综述。

１　α地中海贫血的分子病理学基础α 珠蛋白基因位于１６号染色体上（１６ｐ１３），每条染色体上有２个连锁的α 珠蛋白基因（α１和α２），共４个，正常人以αα／αα表示。

脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用

２４对１．８例父母双方或一方检出有８地中海贫血的脐血标一本的电泳结果进行分析，发现有异常血红蛋白带，Ａ，未Ｈｂ
ＨｂＦ的量与无地中海贫血的标本中的ＨｂＨｂＡ，Ｆ量未发现明
显的差异。３讨论
３１地中海贫血的筛查方法常用的有３种：红蛋白电泳、．血红细胞指数、管定量法脆性试验。卫生部的产前筛查规范中只一有前２方法。脐血或是新生儿的红细胞均为大细胞高色素种性红细胞，低渗作用的抵抗力大于正常成人红细胞。实验结对果证实，１５例标本中，溶血率均低于６，明一管定在６其Ｏ证量法不适用于脐血或是新生儿血标本的筛查。在实验中虽然观察到地中海贫血患儿的红细胞ＭＣ值略小于正常新生儿，Ｖ但目前为止尚没有一个明确的指标，以致红细胞指数也不能用于新生儿地中海贫血的筛查。所以脐血血红蛋白电泳是目前新生儿地中海贫血和异常血红蛋白病筛查、断的最简便有效诊
方法。
海贫血筛查效果的不理想，脐血血红蛋白电泳成为新生儿地使
中海贫血筛查或诊断的重要手段。

应用ROC曲线评价脐血平均红细胞体积对α地中海贫血的诊断价值

备要求高、费用昂贵，以在基层单位作为常规诊断手段。目难
前，内外已普遍应用外周血血液参数ＭＣ来筛查地中海贫国Ｖ
血基因携带者，方面已有较多的报道ｕ，脐血方面的文这］但章却很少。现对我院８３例脐血标本进行红细胞ＭＣ检测，Ｖ
【键词】胎血；ａ中海贫血；诊断；平均红细胞体积关地
ＤＯＩ１．９９ｊｉｓ．６３４３．０００．４：０３６／．ｓｎ１７ — １０２１．９０５
中图分类号：４．１Ｒ５６６Ｒ４６１１；５．１
分析其对ａ地中海贫血筛查的诊断价值。
资料与方法
敏度和假阳性率，灵敏度为纵坐标代表真阳性率，异性为以特横坐标代表假阳性率，图绘制Ｒ作ＯＣ曲线。计算ＲＯＣ曲线下
面积Ａ一０８５。在曲线转弯处，灵敏度与特异度均较Ｚ．７５是
文献标识码：Ｂ
文章编号：６３４３（００００６０１７ — １０２１）９１０ — ２
随着分子生物学技术的发展，中海贫血的基因诊断已被地
显示，方值Ｙ：５．６，应的自由度为２Ｐ００，此三卡１５１对，％．５因组均数差异有统计学意义。用非参数检验法的两个独立样本比较方法做两两比较，问差异均有统计学意义（组Ｐ％００）．５。３受试者工作曲线（Ｏ曲线）析ＭＣ的诊断价值．ＲＣ分Ｖ

高效液相色谱分析血红蛋白组分和血常规分析在地中海贫血筛查中的应用

·１０８·
检验医学与临床２，０１４年第１１卷增刊 Ⅱ ＬａｂＭｅｄＣｌｉｎ２０１４，Ｖｏｌ．１１Ｓｕｌ Ⅱ ｐｐ
２０１４，６：２８．［］杭萍门诊收费窗口服务优质化分析［］江苏卫生事业２．Ｊ．（）：管理，２０１３，１６３１２２．［］马全福，黄茂辉，王发强．现代医院门诊管理［北京：３Ｍ］．化学工业出版社，２００６：１．［］杨燕妮，王太兵．医院门诊收费处优质服务探讨［］中国４Ｊ．医院管理，，（）：２００６１２１４４７．［］庞有军．医患沟通技巧在矽肺患者治疗中的应用［］中５Ｊ．医学专业，（）：国社区医师：２０１３，２０３３６１．［］王变枝．尊重患者，以细节打造门诊收费处人性化服务６［］现代医院管理，（）：Ｊ．２００９，１０２４０．
地中海贫血是一种对人类健康又较大影响的遗传性溶血１］主要可分为 α 地贫和 β 地贫［，为了提高地中海贫血性疾病，的检出率，减少遗传病的发病率，提高人口的出生质量，寻找有效的筛查方法势在必行。２０１３年７月１日至２０１４年７月３０日本院用高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析，用五分类血常规分析仪对来本院就诊的患者进行地中海贫血筛查，并对２５０例初筛阳性的患者送市妇幼进行基因诊断。结果现报道如下。１资料与方法１．１一般资料所有标本均来自２０１３年７月至２０１４年８月本院进行地贫筛查者，年龄为５～４８岁。１．２方法以Ｅ对其１．２．１标本采集静脉抽血２ｍＬ，ＤＴＡＫ２抗凝，进行血常规和血红蛋白组分分析。１．２．２血常规的测定用ＳＹＳＭＥＸ１８００ｉ五分类血常规分析仪测定血常规。１．２．３血红蛋白组分分析用美国伯乐公司生产的Ｖａｒｉａｎｔ Ⅱ 高效液相色谱分析仪对血红蛋白组分进行分析。或），１．２．４对初筛阳性（ＭＣＶ ≤８２ｆＬ和（ＭＣＨ ≤２７ｐｇ的２ＨｂＡ２≤２．５％或ＨｂＡ２≥３．５％，ＨｂＦ增高）５０例就诊者送市妇幼进行基因诊断。１．３统计学处理用ＳＰＳＳ１１．０统计软件统计学分析，２５０例地贫初筛阳性的就诊者中，其基因分析结果如松，姚峥，吉训明，等．北京市门诊预约挂号现状及流７程的探讨［］中国现代医学杂志，：Ｊ．２００９，１９（１１）３８１０３８１２．［］钟静，张铎，闫凯平．医院挂号收费人员标准化管理与培８］中国病案，（）：训浅谈［Ｊ．２０１４，１６５５８．［］陈苏．门诊挂号收费一体化实践与精细化管理［］江苏９Ｊ．卫生事业管理，，（）：２０１４１５１１３０．［］刘慧．强化素质教育提升医院收费窗口服务形象［］中１０Ｊ．（）：国外资，２０１３，２２１１１７３．

地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗

2. 微量血红蛋白电泳
设备：电泳仪，电泳槽试剂：浸醋纤膜用Tris缓冲液，电泳槽用硼酸缓冲液，丽春红染液溶血液制备：常用四氯化碳溶血法：去血浆→生理盐水洗杂质→蒸馏水溶血→四氯化碳溶解提取脂溶性物质→离心得Hb液。电泳：取膜条，加溶血液于阴极端，然后电泳 20-30分钟。染色：取出膜条，丽春红染液，染数分钟，然后用3%醋酸溶液洗干净，可观察结果。
地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗
一、地中海贫血的筛查
地贫筛查目的：诊断出所有携带地贫基因者，重型和中间型地贫易诊断，因此最主要的是查出不被重视的轻型地贫和静止型地贫基因携带者。
正常人群地贫筛查步骤：
首先是血细胞分析除了静止型 α 地贫基因携带者（ α 地贫 2 ）外， MCV，MCH基本上都低于正常。
常见的4种α 地贫基因突变。
二、地中海贫血诊断实验技术
1.红细胞脆性试验（一管法）
试剂： 0.32%NaCL缓冲液（以1%NaCL缓冲液32ml于100ml容器中，加入重蒸馏水至刻度。方法：取0.32%NaCL缓冲液2.5ml于小试管中，吸取全血10ul加入试管中，用吸管吸取溶液来回洗涤3次，再颠倒混匀，5分钟后观察结果。
5.全自动电泳仪用于Hb电泳及 HbA2和HbF测定
目前国内使用的主要有 ▲美国生产的Helena 电泳仪、扫描仪和分析系统。 ▲法国生产的Sebia电泳仪、扫描仪和分析系统。 ▲国产的金桑特电泳仪、扫描仪和分析系统。
6.高效液相色谱仪用于地贫和血红蛋白病的检测
国际地贫协会和美国化学学会推荐使用，直接测出HbA2和HbF值，6分钟左右出一个结果，变异系数小，准确可信，操作方便，结果判断简单，既可单个做也可成批大量做，一次可放100 个样品。已知血红蛋白病大多可有特别波型，易诊断。

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查何晓玲;张翠梅;冯华俊【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2010(032)004【摘要】目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率.方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析.结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例.经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型.有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中.中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%.结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义. Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标.【总页数】3页(P488-490)【作者】何晓玲;张翠梅;冯华俊【作者单位】南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东,中山,528403;南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东,中山,528403;南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科,广东,中山,528403【正文语种】中文【中图分类】R174.6;R725.567.1【相关文献】1.韶关市α地中海贫血新生儿筛查分析 [J], 龚小倩;陈亚军;陈培院;夏玉英2.罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断 [J], 唐海深;江陵;陆林苑;熊怡;李东至3.琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳及高分辨熔解曲线技术在α-地中海贫血新生儿筛查中的应用 [J], 唐海深;满婷婷;江陵;张金云;李东至4.茂名地区α-地中海贫血的新生儿筛查 [J], 陈海玲;唐玉芬5.广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查 [J], 肖鸽飞;周玉球;张旭华;李文典;李少云;陈雪清因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

东莞地区8941例新生儿地中海贫血筛查分析

东莞地区8941例新生儿地中海贫血筛查分析
张玉琼;丁建英
【期刊名称】《现代诊断与治疗》
【年(卷),期】2012(023)005
【摘要】目的了解东莞地区新生儿地中海贫血筛查的检出情况,探讨新生儿地中海贫血筛查的意义.方法采用脐血血红蛋白电泳对2010年1月-2011年12月在东莞市妇幼保健院出生的新生儿8 941例进行地中海贫血筛查.结果检出α-轻型地贫419例,占4.68％,血红蛋白H病13例,占0.14％,Hb Bart's胎儿水肿综合征1例,占0.01％,α-地贫总检出率为4.84％；检出β-轻型地贫108例,检出率为
1.20％；检出异常血红蛋白病32例,检出率为0.35％.结论东莞地区属沿海区域,地贫的发病率相对较高,通过新生儿筛查可有效检测出地贫患者,并开展有效的预防控制措施,对地中海贫血的防治有重要的意义.
【总页数】2页(P571-572)
【作者】张玉琼;丁建英
【作者单位】东莞市妇幼保健,广东东莞523120;东莞市妇幼保健,广东东莞523120
【正文语种】中文
【中图分类】R722.18
【相关文献】
1.东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析 [J], 叶立新;甘文彬;潘天祥
2.用全自动毛细管电泳技术对玉林地区新生儿进行地中海贫血筛查的效果及价值分析 [J], 张连
3.武汉地区新生儿α-地中海贫血筛查及影响因素分析 [J], 周斌;熊乾;蔡文倩;沈姗姗;胡晞江
4.山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析 [J], 刘瑞;朱娜;雒猛;赵丹;楚中华
5.东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查 [J], 侯智勇;戴海燕;黄潭芳;张爱思;朱晓燕;曾梅
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脐血Hb 分析在α- 地中海贫血筛查中的应用
发表时间：2014-04-04T10:20:30.187Z 来源：《中外健康文摘》2013年36期供稿作者：黄金芬毛锦芳郭静
[导读] 目前对此病尚无有效的根治方法, 通过人群筛查、产前诊断和选择性流产，避免重型地贫患儿出生是控制此病发生的唯一途经。

黄金芬毛锦芳郭静（贵港市妇幼保健院优生遗传科广西贵港 537100）
【摘要】目的：研究脐血Hb 分析在α- 地中海贫血筛查中的应用价值。

方法：采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb 分析，对检出Hb Bart's 者进一步地贫基因诊断。

结果：在5 248 份脐血中，检出Hb Bart's 带927 例，检出率为17.71%，其中Hb Bart's 水平在0%～ 5.0% 者402 例，5% ～ 15% 者485 例，15% ～ 40% 者38 例，70% 以上者2 例。

α- 地中海贫血静止型、标准型、HbH 病及Hb Bart's 水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，经基因诊断证实其符合率97.20%。

结论：应用新生儿脐血Hb 分析筛查α- 地中海贫血简便、快捷、及时、准确，并能实现早期初步诊断，值得推广应用。

【关键词】新生儿脐血 Hb 分析 α- 地中海贫血筛查【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）36-0111-02α- 地中海贫血(αthalassemia，α- 地贫) 是由于α- 珠蛋白基因缺失或缺陷使α- 珠蛋白肽链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血[1]。

在我国主要分布在长江以南各省区，有的高发区检出率高达17%，广西是地中海贫血高发区之一。

α- 地贫临床表现与α-珠蛋白链的合成减少程度相关，轻症者可无临床症状或仅有轻微的血液学改变。

在儿童和成人中进行的H b 分析检测α- 地贫，不能进行准确诊断与分型，而用脐血H b 分析可以早期发现α- 地贫及其分型。

为了解我市α- 地贫携带率的情况，现将2011 年6 月～ 2013 年6 月在贵港市妇幼保健院出生的5 248 例新生儿脐血进行H b 分析，结果报告如下。

1 对象和方法1.1 标本来源2011 年6 月～ 2013 年6 月在本院产科出生的新生儿5 248 例，断脐时无菌抽取胎盘端脐血4m l，避免母血污染，先行Hb 分析，对于检出Hb Bart's 者进一步地贫基因诊断。

1.2 仪器与试剂Hb 分析：采用法国Sebia 全自动毛细管电泳仪及配套试剂，正常参考值：HB A 12% ～ 40%，HB F 60% ～93%，H B A2 0.1% ～ 1.0%。

基因诊断：采用美国伯乐C1000 P C R 扩增仪，用多重gap-PCR 法和PCR-RDB 反向点杂交法检测--SEA、-α3.7、-α4.2 三种缺失型和QS、CS、WS 三种点突变。

1.3 判断标准脐血检出Hb Bart’s 可判断为α- 地贫，根据Hb Bart’s 的含量分为4 种类型[2]：Hb Bart’s 0 % ～ 5. 0 % 为静止型，Hb Bart’s 5% ～ 15% 为标准型，Hb Bart’s 15% ～ 40% 为HbH 病，Hb Bart’s ≥ 70. 0% 为Hb Bart's 水肿综合征。

2 结果筛查5248 份脐血标本，检出H b B a r t’s 带者共927 份，检出率为17.71%。

其中H b B a r t ' s 水平在0% ～ 5.0% 者402 例，Hb B a r t ' s水平在5% ～ 15% 者485 例，Hb B a r t ' s 水平在15% ～ 40% 者38 例，HbBart's 水平在70% 以上者2 例。

α- 地贫静止型、标准型、HbH 病及HbBart's 水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，经基因诊断证实其符合率97.20%。

脐血HbBart's 水平见表1，α 地贫基因诊断符合结果见表2。

表1 927 例脐血Hb Bart's 水平结果分析
3 讨论人类α- 地贫属常染色体隐性遗传病，是位于16 号染色体末端16p13.3 位点上的人α 珠蛋白基因的先天性遗传缺陷，导致α 珠蛋白肽链合成减少或缺如，使血红蛋白生成障碍，并导致无效造血和红细胞破坏而产生溶血性贫血。

人类每条16 号染色体有2 个α 珠蛋白基因，正常二倍体细胞含
4 个α 珠蛋白基因拷贝（αα/αα）。

α- 地贫患者有缺陷α 珠蛋白基因越多，病情越严重。

α- 地贫在临床上分为静止型、标准型、HbH 病及Hb Bart's 水肿综合征，分别是有1 ～ 4 个α 珠蛋白基因缺陷[3]。

广西是地贫高发区，地贫的防治是降低广西出生缺陷的重要举措之一。

目前对此病尚无有效的根治方法, 通过人群筛查、产前诊断和选择性流产，避免重型地贫患儿出生是控制此病发生的唯一途经。

在成人期，静止型和标准型α- 地贫可无临床症状或仅有轻微的血液学改变，需要PCR 或RDB 等基因分析技术才能确诊。

但PCR 或RDB 等技术要求较高，需要专门的临床实验室，且成本高，在基层单位不能作为常规诊断手段，更不适于大样本的人群α- 地贫筛查。

而Hb Bart's是新生儿脐血中特殊的血红蛋白，也是国际公认的诊断α- 地贫既简便又准确的检测指标。

故检测新生儿脐血可早期发现α- 地贫，且脐血中Hb Bart’s 水平与α 珠蛋白基因缺陷数目密切相关。

当脐血Hb 分析发现Bart's 带时，对α- 地贫的诊断率非常高，Hb Bart's 含量高时，几乎100% 可诊断为α- 地贫，对 Hb Bart' s 水肿胎的诊断更是简单、准确、直观[4]。

作者利用全自动毛细管电泳仪检查了5 248 份新生儿脐血标本,α- 地贫携带检出率为17.71 % , 稍低于陈永秀报道的广西横县新生儿脐血α- 地贫检出率18.63 %[5]，与广西壮族自治区2010年地贫流调的α- 地贫的人群携带率17.55% 基本相符。

其中，最后经基因诊断证实其符合率高，为97.20%，与黄伟媚报道的新生儿脐血出现H bBart’s 带的地贫基因诊断符合率97.9%[6] 基本相符。

因此，应用新生儿脐血H b 分析筛查α- 地中海贫血简便、快捷、及时、准确，并
能实现早期初步诊断，值得推广应用。

参考文献[1] 张俊武，龙桂芳. 血红蛋白与血红蛋白病[M]. 南宁：广西科学技术出社，2003.204 － 214.[2]Kimoto H，Ohmomo S，Okamoto T.Cholesterol Removal from Media by Lactococci. [J].J Dairy Sci，2002，85（12）：3182 － 3188.[3] 陆国辉，徐湘民. 临床遗传咨询[ M ] . 北京：北京大学医学出版社，2007.4.237 － 240.[4] 欧阳辉，邓杨富. 脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用[ J ] .检验医学与临床，2009，5(6)：729 － 730.[5] 陈永秀. 中国优生与遗传杂志[J].2011.19(9)：95 － 96.[6] 黄伟媚，毛锦江，甘冰. 脐血血红蛋白
电泳在α- 地中海贫血早期诊断中的应用[J]. 中国优生与遗传杂志，2011，19（11）：118.。