临床分子生物学检验课程教学大纲详解
临床分子生物学检验技术 教材大纲 前六章
第一节临床标本的处理一.临床标本处理的一般原则(一)标本采集的时间和注意事项(二)标本的类型和数量(三)标本采集部位的准备(四)标本的运送(五)标本的保存(六)标本处理中的生物安全问题二、常见临床标本的处理方法(一)血液标本1.全血标本2.血清(浆)标本3.外周血单个核细胞(二)棉拭子(三)体液标本(四)痰液标本(五)组织标本(六)细胞标本第二节生物样本分离纯化与质量鉴定一、生物样本分离纯化策略二、DNA的分离纯化(一)基因组DNA的纯化(二)吸附柱法提取DNA(三)质粒DNA的分离纯化(四)线粒体DNA的分离纯化(五)血浆中游离DNA的分离纯化三. RNA的分离纯化(一)总RNA的制备(二) mRNA的制备(三)循环miRNA的制备(四)长链非编码RNA的制备四、自动化核酸提取系统五、蛋白质的分离纯化(一)蛋白质的性质与纯化原则(二)从细胞或组织中提取蛋白的常用方法1.根据蛋白分子大小不同分离纯化2.根据蛋白分子溶解度不同分离纯化3.根据蛋白表面电荷不同分离纯化4.采用配体的特异性亲和力分离纯化(三)膜蛋白的分离与纯化六、核酸和蛋白的鉴定(一)核酸的鉴定1.核酸含量测定2.核酸的纯度鉴定3.核酸的完整性检测(二)蛋白质的鉴定第一节临床分子生物学检验技术的发展一.从分子生物学到临床分子生物学检验二.临床分子生物学检验技术的发展第二节临床分子生物学检验技术应用一.病原生物基因组1.菌种鉴定2.确定病毒感染和病毒载量3.病毒分析4.细菌耐药监测和分子流行病学调查二、基因变异1.致病基因的分子缺陷2.线粒体基因突变3.肿瘤相关基因4. DNA重排形成融合基因三、基因多态性1.基因定位和遗传病相关性分析2.药物代谢酶与血药浓度3.疾病诊断和遗传咨询4.多基因病的研究5.器官移植配型和个体识别四、循环游离核酸1.循环游离核酸与肿瘤2.游离核酸与产前诊断3.循环microRNA与肿瘤诊断第三节临床分子生物学检验发展与应用一.临床分子生物学检验与感染性疾病诊断与治疗二、遗传性疾病的临床分子生物学检验三、肿瘤的临床分子生物学检验四、临床分子生物学检验与个体化医学第一节分子生物标志物的概念与分类一、生物标志物的概念与分类二.分子生物标志物的概念与分类(一) DNA生物标志物(二) RNA生物标志物(三)蛋白质生物标志物第二节核酸分子生物标志物一、基因组和基因组特征(一)原核生物基因组1.原核生物基因组特征2.质粒(二)病毒基因组1.基因组的碱基组成2.基因组的核酸类型3.基因组中有基因重叠现象4.基因组中具有操纵子结构5.病毒基因可连续也可间断6.基因组中重复序列少7.基因组中非编码区少8.基因组是单倍体9.相关基因丛集10. 病毒基因组含有不规则结构基因(三)人类基因组1.单一序列2.重复序列3.多基因家族和假基因二、基于基因突变的分子生物标志物(一)点突变1.错义突变2.无义突变3. RNA加工突变(二)插入/缺失突变(三)动态突变三、基于基因多态性的分子生物标志物(一)限制性片段长度多态性(二)小卫星和微卫星多态性(三)单核苷酸多态性(四)拷贝数多态性四、基于DNA甲基化修饰的分子生物标志物五.基于转录产物的分子生物标志物(一) mRNA标志物(二) miRNA标志物(三)长链非编码RNA标志物六、基于线粒体DNA的分子生物标志物七、基于循环核酸的分子生物标志物(一)循环肿瘤细胞DNA(二)母体血清中的胎儿DNA(三)循环DNA的其他应用(四)血浆RNA第三节分子生物标志物的发现与评价一.高通量技术与分子生物标志物的发现(一)基因组学(二)转录组学(三)蛋白质组学(四)代谢组学二、分子生物标志物的特征和评估(一)分子生物标志物的特征(二)分子生物标志物评估的基本统计学方法(三)生物标志物的评价阶段第一节核酸分子杂交的概念一.核酸探针(一)核酸探针的种类1. DNA探针2. RNA探针3.寡核苷酸探针(二)探针的长度1.DNA和RNA探针2.寡核苷酸探针(三)核酸探针的标记1.探针标记物的选择2.探针标记方法的选择二、分子杂交信号检测(一)放射性标记探针检测1.放射自显影2.液体闪烁计数法.(二)非放射性标记探针的杂交检测1.酶促显色检测2.荧光检测3.化学发光检测4.多探针检测第二节经典的核酸分子杂交技术一、固相杂交(一)反向点杂交1.反向点杂交的原理2.反向点杂交法的应用(二) Southern印迹杂交1.Southerm印迹杂交的原理2.Southern印迹杂交的应用(三) Northem印迹杂交1.Northerm印迹杂交的原理2.Northem印迹杂交的应用二、液相杂交三、原位杂交第三节DNA芯片技术一. DNA芯片的概念二、DNA芯片原理三，DNA芯片技术(一)芯片制备1.探针的设计2.载体选择与预处理3. DNA芯片制备(二)样品的制备四、杂交与结果分析1.杂交反应2.杂交信号的检测3.数据分析五、DNA芯片在医学中的应用1.基因表达分析2.基因型、基因突变和多态性分析3.疾病诊断4.药物筛选5.指导用药及治疗方案6.预防医学第四节影响杂交信号检测的因素一.探针的选择二、探针的标记方法三.探针的浓度四、杂交率五、杂交温度六，杂交的严谨性七、杂交反应时间八、杂交促进剂第一节靶序列扩增一. PCR扩增技术(一) PCR技术原理及基本过程(二) PCR反应体系及扩增参数1.反应体系2.扩增参数二、其他PCR技术，(一)多重PCR(二)序列特异PCR(三)逆转录PCR(四)巢式PCR(五)转录依赖扩增系统(六)随机引物PCR(七)全基因组扩增(八)微乳液扩增(九)锚定扩增(十)长片段PCR三、PCR产物分析(一) PCR-限制性片段长度多态性(二) PCR-等位基因特异性寡核苷酸(三) PCR-单链构象多态性(四)变性梯度凝胶电泳(五)熔点曲线分析第二节探针序列扩增一.连接酶链反应二、链置换扩增三. Qβ复制酶第三节信号扩增一、分支DNA二、杂交捕获法三、酶切依赖的扩增四、循环探针。
2024年《分子生物学实验》课程教学大纲
《分子生物学试验》课程教学大纲课程编号： 05030适用专业：生物工程与生物技术试验学时数：36学时试验学分：1教材：主要参考书：《分子生物学试验指导》徐庆华等成栋学院立项教材 2024一、课程说明《分子生物学试验》以介绍分子生物学中的试验方法、试验手段和培育学生试验操作技能为其主要内容。
须要以分子生物学基本理论为基础，其教学目的是为了提高学生在分子生物学技术方面的动手实力，培育学生分析问题和解决问题的实力。
通过试验，要求学生能在原有的相关理论学问基础上较全面和深化理解分子生物学基本原理，驾驭基本的分子生物学试验方法和技巧，初步具备肯定的试验设计实力，以求为以后的学习和科研工作打下良好和扎实的基础。
本试验课在方法上力求经典，试验内容涉及了质粒DNA的提取及限制性内切酶酶切质粒分析；大肠杆菌感受态细胞的制备及质粒DNA转化大肠杆菌；应用多聚酶链式反应（PCR）体外基因扩增及产物鉴定；SDS－聚丙烯酰胺凝胶电泳测定蛋白质分子量等分子生物学的基本理论。
二、学时安排三、教学内容及教学基本要求试验一碱裂解法小量提取质粒DNA及琼脂糖凝胶电泳检测一、试验特点试验类型：综合试验类别：专业基础安排学时：6 每组人数：2二、试验目的1、驾驭碱裂解法小量提取质粒DNA和试剂盒提取质粒DNA的原理和方法。
2、驾驭琼脂糖凝胶的制备及外源DNA的检测原理。
3、了解质粒DNA的粗略定量方法。
三、试验内容提要1、将单菌落接种于3m1含相应抗生素的LB培育基中，37℃摇菌过夜；2、12,000rpm离心30sec，收集菌体；3、加200u1溶液I(含RNaseA 100ug/ml )，振荡悬浮菌体；4、加200ul新配制的溶液II，颠倒混匀；5、溶液澄清后马上加入预冷的200u1溶液III混匀后冰上放置5~10 min；6、4℃、12,000rpm离心15min，取上清，加0.7倍异丙醇混匀，室温静置5min；7、12,000rpm离心10min，70%乙醇洗涤沉淀，抽干后溶于适量水或TE，-20℃保存备用。
《分子生物学检验技术》课程教学大纲
《分子生物学检验技术》课程教学大纲课程编号：课程名称：分子生物学检验技术英文名称：analysis technique of molecular biology课程类型：专业课必修考查总学时：36学分：2.0 理论课学时：30 实验课学时：6适用对象：医学检验专业本科学生一、课程性质与地位分子生物学是医学领域发展最快的学科之一，日新月异的技术使它逐渐成为医学发展的重要支柱。
随着本世纪初人类基因组计划的完成，医学发展进入了一个全新的时代。
疾病基因的不断发现和克隆，使人们对疾病的认识也不断深入，而这些重大的医学进步离不开技术上的更新和发展，生物芯片技术、基因测序技术、毛细管电泳技术等，每一次技术的进步都为分子生物学的发展提供了有力的保障。
分子生物学技术是一门重要的基础和应用课程，教学方式目前主要以理论课程为主，分基础理论和基础技术两个部分，重点讲述分子生物学检验技术的基础理论和基础知识，并引入近年发展的新理论、新技术，使学生了解和学习最新进展和相关内容。
同时分子生物学技术最主要的作用是作为研究医学的一种媒介和工具，具有很强的实践性，其基本知识和理论来源于科学实验，因此现针对本科学生开展了分子生物学实验课程，实验教学是强化理论课的重要方式，是培养医学生实验科学概念和实验技能的重要途径，通过综合性的实验可以强化学生对理论的深入理解和实际运用，可以更全面直观的分析理论知识。
更重要的是，实验教学是培养学生综合分析和解决问题的能力以及科学创新能力的重要方式。
二、教学环节及教学方法和手段本课程是在学生系统学习了前期课程的基础上由检验教研室负责开设的，与本课程相关的基础课程有生物化学和生化技术等。
本课程分为理论课程和实验课程两部分。
理论课主要包括基础理论和基本技术，基础理论主要讲授基因和基因组、原核生物和真核生物基因组、人类基因组计划、蛋白质组学、肿瘤分子生物学等；基本技术包括了核酸提取、DNA重组技术、核酸分子杂交、聚合酶链反应、DNA芯片等。
【2024版】分子生物学检验技术教学大纲
可编辑修改精选全文完整版分子生物学检验技术教学大纲第一章原核生物基因组与病毒基因组[目的要求]掌握基因的分子生物学定义;限制性片段长度多态性的概念；质粒的定义与用途；操纵子的结构熟悉病毒基因组与细菌基因组的特点。
原核细胞内核酸含量、种类、功能与组织结构的差异;熟悉转座因子大肠杆菌、HIV与HBV基因组特点[教学时数]3学时[讲授内容]基因的概念基因的生物学定义、基因的分子生物学定义、细胞基因组。
原核生物与真核生物生物种类、原核细胞与真核细胞内核酸含量、种类、功能的差异，操纵子结构。
病毒基因组：重叠基因HBV与HIV等病毒的结构特点细菌基因纽细菌染色体基因组的结构特点;大肠杆菌、质粒。
[复习思考题]名词解释基因、质粒、断裂基因、假基因、限制性片段长度多态性、操纵子问答题1·简述原核细胞基因组特点。
第二章真核生物基因组[目的要求]掌握真核生物基因组的特点;单拷贝序列、中度重复序列与高度重复序列的概念。
熟悉：染色质的结构与要紧成分、核小体是染色质的基本结构单位。
熟悉染色体形态、功能研究中所用术语与新技术简介、朊病毒。
[教学时数]3学时[讲授内容] 真核生物学特点通常特点、C值矛盾、真核生物DNA序列的类型(单拷贝序列、中度重复序列、高度重复序列、人多基因家族、DNA指纹技术(限制性片段长度多态性)。
染色体的要紧成分、染色体的分型、染色体疾病[复习思考题]名词解释单顺反子、外显子、内含子、C值矛盾、单拷贝序列、中度重复序列、高度重复序列问答题真核生物基因组的特点。
第三章癌基因与抑瘤基因[目的要求]掌握癌基因与抑癌基因的概念；癌基因激活的机制熟悉sis家族、src家族、myc与myb家族、P53、RB家族及其表达产物；癌基因与抑癌基因的检测熟悉肿瘤发生的步骤；结肠癌的发病步骤[教学时数]3学时[讲授内容]肿瘤细胞的特征肿瘤病毒与癌基因DNA肿瘤病毒与癌基因;反转录病毒与癌基因。
肿瘤抑制基因肿瘤抑制基因存在的证据;RB基因，p53基因。
分子生物学检验技术课程教学大纲
《分子生物学检验技术》课程教学大纲课程编号：课程名称：分子生物学检验技术英文名称：analysistechniqueofmolecularbiology课程类型：专业课必修考查总学时：36学分：2.0理论课学时：30实验课学时：6适用对象：医学检验专业本科学生一、课程性质与地位分子生物学是医学领域发展最快的学科之一，日新月异的技术使它逐渐成为医学发展的重要支柱。
随着本世纪初人类基因组计划的完成，医学发展进入了一个全新的时代。
疾病基因的不断发现和克隆，使人们对疾病的认识也不断深入，而这些重大的医学进步离不开技术上的更新和发展，生物芯片技术、基因测序技术、毛细管电泳技术等，每一次技术的进步都为分子生物学的发展提供了有力的保障。
分子生物学技术是一门重要的基础和应用课程，教学方式目前主要以理论课程为主，分基础理论和基础技术两个部分，重点讲述分子生物学检验技术的基础理论和基础知识，并引入近年发展的新理论、新技术，使学生了解和学习最新进展和相关内容。
同时分子生物学技术最主要的作用是作为研究医学的一种媒介和工具，具有很强的实践性，其基本知识和理论来源于科学实验，因此现针对本科学生开展了分子生物学实验课程，实验教学是强化理论课的重要方式，是培养医学生实验科学概念和实验技能的重要途径，通过综合性的实验可以强化学生对理论的深入理解和实际运用，可以更全面直观的分析理论知识。
更重要的是，实验教学是培养学生综合分析和解决问题的能力以及科学创新能力的重要方式。
二、教学环节及教学方法和手段本课程是在学生系统学习了前期课程的基础上由检验教研室负责开设的，与本课程相关的基础课程有生物化学和生化技术等。
本课程分为理论课程和实验课程两部分。
理论课主要包括基础理论和基本技术，基础理论主要讲授基因和基因组、原核生物和真核生物基因组、人类基因组计划、蛋白质组学、肿瘤分子生物学等；基本技术包括了核酸提取、DNAM组技术、核酸分子杂交、聚合酶链反应、DNA5片等。
《分子生物学检验技术》课程实验教学大纲
《分子生物学检验技术》课程实验教学大纲一、课程编号：17050021课程名称：分子生物学检验技术适用专业：医学检验技术课程类别：专业必修课开课学期：第五学期实验学时： 32 学时学分：4.5学分二、开课实验室：预防医学与医学检验实验中心三、实验教材及参考书教材：《分子诊断学实验指导》，中国医药科技出版社，2015.7参考书：[1] 钱士匀主编.《分子诊断学实验指导》，人民卫生出版社，2012[2] 尹一兵主编.《分子诊断学》，高等教育出版社，2006四、实验教学目的和要求1、重视实验教学环节，选择有代表性的教学内容，加深学生的感性认识，初步培养学生的应用分子生物学检验技术理论指导实践的意识和基本操作能力。
2、通过课堂讲授、实验操作和医院见习，培养学生观察记录实验结果的能力，对实验结果进行科学分析与推理，得出科学的试验结论的能力，使学生具有初步分子生物学检验的综合分析问题和动手解决问题的能力，培养学生严谨的科学态度和创新意识。
五、考核形式要求实验成绩分三部分：（1）实验平时成绩：包括出勤情况及实验报告成绩，按百分制打分，学习结束时汇总平时成绩，占实验总成绩的40％。
（2）实验操作评价成绩，根据每次实验的学习态度和实验操作情况进行综合评价，占实验总成绩的30％。
（3）实验考试成绩：结束时进行笔试，占30%。
六、实验项目及要求七、基本设备与器材配置八、参与本大纲编写人员编写人：袁才佳蒋显勇李木兰实验室主任：何军山《分子生物学检验技术》课程实验考核大纲课程编号：17050021适用专业：医学检验技术课程类别：专业必修课学时学分：32学时 4.5学分一、考核要求1、掌握实验操作原理和注意事项；2、掌握实践操作各项技能，各项技能均能熟练操作。
二、考核评分办法实验成绩分三部分：（1）实验平时成绩：包括出勤情况及实验报告成绩，按百分制打分，学习结束时汇总平时成绩，占实验总成绩的40％。
（2）实验操作评价成绩，根据每次实验的学习态度和实验操作情况进行综合评价，占实验总成绩的30％。
分子生物学检验技术教学大纲
分子生物学检验技术教学大纲一、课程信息•课程名称：分子生物学检验技术•课程代码：MBT101•学时数：3学分•上课方式：理论课+实验课•先修课程：细胞生物学、生物化学二、课程目标•了解分子生物学检验技术的基本原理和现状•掌握常用的分子生物学检验技术的操作步骤和应用•培养学生的实验操作能力和科学研究思维•强化学生实验安全意识和规范操作习惯三、教学内容1. 分子生物学基础•DNA与RNA的结构与功能•DNA复制、转录和翻译的基本原理•基因表达调控的机制和方法2. 分子生物学检验技术•DNA分离和纯化的方法•聚合酶链式反应（PCR）技术•DNA序列测定技术•基因克隆技术•基因组学与转录组学技术3. 实验操作与数据分析•实验前的准备与实验室安全•常用实验器材和试剂的使用和保养•分子生物学实验的基本步骤与操作技巧•数据分析与结果解读4. 应用与展望•分子生物学检验技术在医学、农业、环境保护等领域的应用•分子生物学的发展趋势与新技术的展望•科研论文阅读和文献检索技巧的培养四、教学方法•理论授课：通过课堂讲解、案例分析等方式，系统讲授分子生物学检验技术的基本原理和操作方法。
•实验操作：在实验室进行分子生物学实验，培养学生的实验操作能力和科学研究思维。
•讨论与互动：鼓励学生积极参与课堂讨论、小组讨论和问题解答，提高学生的思维能力和动手能力。
•个人学习：要求学生课后认真复习课堂内容，加强自主学习，提高对分子生物学检验技术的理解和掌握能力。
五、教材与参考书目•主教材：《分子生物学与生物技术基础》•参考书：《分子生物学实验基础》、《PCR原理与应用》、《分子生物学实验指南》六、评分标准•平时成绩：包括课堂讨论和实验操作的成绩，占总成绩的30%。
•期中考试：涵盖课程内容的理论考试，占总成绩的30%。
•期末考试：涵盖课程内容的理论和实验考试，占总成绩的40%。
七、参考实验项目•DNA提取与纯化实验•PCR实验•DNA测序实验•基因克隆实验•基因组DNA提取和测定实验八、实验室安全注意事项1.实验室内严禁吃东西，禁止饮料和咖啡进入实验室。
分子生物学检验检验技术教学大纲（改）
分子生物学检验检验技术教学大纲（改）《分子生物学检验技术》教学大纲课程名称：分子生物学检验技术学分：2.5总学时：52 理论学时：40 实验学时：12适用专业：医学检验本科参考教材：分子生物学检验技术（傅桂莲主编，第三版）一、课程在培养方案中的地位、目的和任务分子生物学检验技术是医学检验专业必修课程，是以DNA、RNA 或蛋白质为诊断材料，通过分析基因的存在、变异或表达从而为疾病诊断提供更直接、更科学的信息。
通过学习将培养学生具有扎实的基础理论和临床实践技能，为学生以后从事科研工作及临床检验工作并对临床检验结果的正确分析打下坚实基础，使学生具有一定的的临床应用思维分析能力和对疾病的诊断及防治能力，同时培养学生具有较强的动手能力和一定的科研能力。
二、课程基本要求要求学生系统地掌握分子生物学检验技术、分子生物学检验的基本理论；了解分子生物学的发展动态与进展。
第一章绪论[目的要求] 1.掌握：分子生物学检验技术的概念2.熟悉：分子生物检验技术在实验诊断中的应用[讲授内容] 1.分子生物学检验技术概念及其形成的理论基础2.分子生物检验技术在实验诊断中的应用3.分子生物学检验技术的展望[学时数]1学时[思考题] 1. 名词解释：分子生物学检验技术2. 简述分子生物检验技术在实验诊断中的应用第二章原核生物基因组和病毒基因组[目的要求] 1.掌握：基因、基因组和质粒的概念，原核生物基因组和病毒基因组特征2.熟悉：转位因子和朊病毒的概念，质粒的一般性质[讲授内容] 1.基因、基因组的概念，原核生物基因组特征，大肠杆菌基因组特征，细菌基因组学的研究及意义2.质粒的概念、质粒的类型和质粒的一般性质及转位因子的概念3.病毒基因组特征，DNA病毒和RNA病毒的结构特点及举例4.朊病毒的概念，生物学特性及复制过程[学时数] 4学时[思考题] 1.什么叫基因和基因组？2.原核生物和病毒基因组有何特征？3.何谓质粒？其一般特性有哪些？4. DNA和RNA病毒基因组有何特点？第三章真核生物基因组[目的要求] 1.掌握：真核生物基因组特点2.熟悉：人类基因组和人类基因组计划的概念3.了解：基因组结构与疾病的关系[讲授内容] 1.真核生物基因组特点，细胞核和细胞质基因组概念，单顺反子、断裂基因、重复序列、多基因家族和假基因、多态性和重叠基因2.人类染色体的结构与疾病，基因结构与疾病，端粒与端粒酶3.人类基因组和人类基因组计划的概念[学时数] 4学时[思考题] 1. 名词解释：细胞核和细胞质基因组、单顺反子、断裂基因、重复序列、多基因家族和假基因、多态性和重叠基因。
《临床分子生物学检验》课程教学大纲解析
《临床分子生物学检验》课程教学大纲一、课程基本信息【课程名称】临床分子生物学检验【英文名称】(Clinical molecular biology technology ) 【课程编码】YXZX3430【课程类别】专业选修课【总学时】22学时【总学分】1学分【适用专业】医学检验专业【开课院系】医学院二、课程的性质和任务【课程性质】分子生物学是研究生命化学的科学，它在分子水平探讨生命的本质，即研究生物体的分子结构与功能、物质代谢与调节、及其在生命活动中的作用。
由于分子生物学越来越多地成为生命科学的共同语言，当今分子生物学已成为生命科学领域的前沿学科。
临床分子生物学检验的教学任务主要是介绍核酸与分子标志物、核酸杂交、扩增及序列分析、芯片技术、生物信息分析技术以及应用分子生物学技术较多的有关病毒、细菌、真菌感染的分子生物学检验。
课程涵盖最新的有关单基因病检测、肿瘤、线粒体病、染色体病分子检测技术，同时目前临床上技术要求很高的药物相关基因、胚胎植入前以及移植配型和法医物证学的相关分子生物学检验的内容也有详细讲解，对于解决精准医疗的相关问题提供了实验室检测依据。
【教学目标】通过临床分子生物学检验课程的学习，学生将能够：（1）描述生物体(主要是人体)内的主要物质的组成、分子生物学功能。
（2）基本掌握核酸杂交技术和核酸扩增技术及核酸序列分析。
（3）学会初步通过生物芯片技术和蛋白质组学技术的学习，运用生物信息学技术可以进行简单的数据结果分析。
（4）结合分子生物学的基本理论掌握病毒学、细菌感染、真菌等的分子生物学检测。
（5）了解有关单基因遗传病、肿瘤、线粒体疾病、染色体病、药物相关性基因、胚胎植入前及移植配型相关技术。
【教学任务】（1）要求学生掌握临床分子生物学检验的基础理论、知识和方法。
（2）通过实验课，使学生能够了解分子生物学检验基本技术的临床应用。
三、课程教学基本要求（一）理论教学内容和基本要求绪论教学内容：1、临床分子生物学检验的定义及其发展历史。
分子生物学检验技术课程教学大纲
《分子生物学检验技术》课程教学大纲一、课程说明课程编码03110452 课程总学时32周学时2 学分2课程性质专业必修课适用专业医学检验1、教学内容与学时安排（见下表）：教学内容与学时安排表2、课程教学目的与要求:本课程着重介绍分子诊断学的基础理论、技术方法和临床应用，及其有关的基本概念、原理和方法；并详细介绍了一些新近发展的重要技术及其应用，充分反映了分子诊断学的发展趋势。
包括三大内容：第一部分主要介绍：生物大分子（基因）的结构与功能、基因组的结构与功能、基因与基因组学等基本理论；第二部分培养学生的基本操作技能，掌握分子生物学常用技术（核酸的分离纯化技术、PCR，分子杂交、核酸序列分析等），基因重组技术。
第三部分应用介绍：在探讨分子诊断的基本策略与方法的基础上，详细介绍了感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂性疾病的分子诊断、生物信息学在分子诊断中的应用等。
3、本门课程与其它课程关系：分子诊断学是生命科学领域中最具有活力的前沿科学。
其理论、技术和方法不断地被应用于临床，在疾病的预防、预测、诊断、疗效的评价等诸方面发挥着愈来愈重要的作用，产生了一个新的学科方向——分子医学，分子诊断学是分子医学的重要组成，为疾病病因诊断提供信息和依据，是一门具有广阔前景、并逐渐走向独立的学科。
4、推荐教材及参考书：教材：《分子诊断学》（第二版），吕建新主编，中国医药科技出版社。
参考书：Harper’s Illustrated Biochemistry.《医学分子生物学》，冯作化主编，人民卫生出版社。
5、理论课程考核方法与要求：考核方法：闭卷考试，期末闭卷考试占90%,小论文或综述平时成绩共占10%。
要求：考核内容，掌握占70%,熟悉占20%,了解占10%。
6、实践教学内容安排：二、教学内容纲要模块1 绪论一、目的和要求（一）掌握：分子诊断学的定义和研究的主要内容（二）熟悉：分子诊断学的历史（三）了解：分子诊断学在医学中的应用二、教学内容（一）重点讲解：分子诊断学的定义及其研究范畴（二）一般介绍：分子诊断学发展的历史、特点及其展望；分子诊断学在医学中的应用模块2 基因与人类基因组计划一、目的和要求（一）掌握基因的概念和功能类别，基因组、DNA多态性和SNP的概念（二）熟悉人类基因组多样性（三）了解基因概念的发展和人类基因组计划二、教学内容（一）重点讲解：基因的概念，基因组的定义；人类基因组多样性（二）一般介绍：基因概念的发展；人类基因组计划模块3 基因组的结构与功能一、目的和要求（一）掌握真核生物基因组的结构与功能特点（二）熟悉原核生物和病毒基因组的结构与功能特点二、教学内容（一）重点讲解：原核生物、真核生物和病毒基因组的结构与功能特点模块4核酸分子杂交技术一、目的和要求（一）掌握：核酸分子杂交的基本原理；Southen/Northen印迹杂交（二）熟悉：核酸探针的设计（三）了解：其他杂交技术二、教学内容（一）重点讲解：核酸分子杂交的基本原理，核酸的变性、复性；Southen/Northen印迹杂交的特点及应用（二）一般介绍：核酸探针的纯化、检测、标记；其他杂交技术模块5分子克隆一、目的和要求（一）掌握：分子克隆的基本步骤（二）熟悉：分子克隆的工具酶和克隆载体（三）了解：表达载体和穿梭载体（一）重点讲解：分子克隆的工具酶（限制性核酸内切酶、DNA聚合酶）的作用特点；常用克隆载体（质粒、噬菌体）的特点；分子克隆技术的五大基本步骤（二）一般介绍：其他分子克隆的工具酶；其他克隆载体的特点；表达载体、穿梭载体的特点模块6生物芯片技术一、目的和要求（一）掌握：生物芯片、基因芯片和蛋白质芯片的概念及基因芯片的原理和分析步骤（二）熟悉：基因芯片的分析步骤和应用（二）了解：基因芯片的制作和蛋白质芯片二、教学内容（一）重点讲解：基因芯片的概念、原理和分析步骤；基因芯片的测定和应用（二）一般介绍：基因芯片的制作和蛋白质芯片模块7 DNA测序测定一、目的和要求（一）掌握：链末端终止法和化学降解法测序的基本原理（二）熟悉：主要测序技术的方法特点（三）了解：其他DNA测序技术和自动化测序二、教学内容（一）重点讲解：链末端终止法；化学降解法（二）一般介绍：其他DNA测序新技术的原理；自动化测序的原理模块8核酸扩增技术一、目的和要求（一）掌握：PCR的概念、基本原理和反应体系，实时荧光定量PCR的概念、基本原理（二）熟悉：PCR产物的检测方法；PCR的常见问题及体系优化；实时荧光定量PCR技术；常见PCR衍生技术（三）了解：PCR技术的发展变化；其他PCR衍生技术；PCR相关的扩增技术；临床PCR 实验室的标准化和质量控制（一）重点讲解：PCR的概念和基本原理；PCR反应体系的组成；PCR产物的检测方法; 实时荧光定量PCR的概念、原理和荧光示踪方法（二）一般介绍：PCR技术的发展变化和PCR相关的扩增技术；临床PCR实验室的标准化和质量控制模块9蛋白质组学研究技术一、目的和要求（一）掌握：蛋白质组学的基本概念；双向凝胶电泳技术的基本概念、原理（二）熟悉：蛋白质相互作用的研究技术（三）了解：生物质谱的基本原理；蛋白质的鉴定二、教学内容（一）重点讲解：蛋白质组学的基本概念；双向凝胶电泳技术的基本概念、原理及计算机图像分析；酵母双杂交技术的基本原理（二）一般介绍：生物质谱的基本原理，肽质量指纹图谱法与肽序列标签鉴定法的基本原理；其他蛋白质相互作用的研究技术模块10 感染性疾病的分子诊断一、目的和要求（一）掌握：基因病的概念和分类；基因病的分子诊断技术；感染性疾病的分子诊断策略; 感染性疾病的分子标志物（二）熟悉：HBV、HCV的基因检测；结核杆菌的基因检测（三）了解：细菌耐药基因的检测；其他感染性疾病病原体的基因检测二、教学内容（一）重点讲解：基因病的概念和分类；基因病的分子诊断技术；感染性疾病的分子诊断策略；HBV、HCV的基因检测；结核杆菌的基因检测（二）一般介绍：其他病毒的基因检测；其他细菌性疾病的分子诊断；细菌耐药基因的检测；衣原体、支原体、螺旋体、原虫的基因检测模块11 单基因遗传性疾病的分子诊断一、目的和要求（一）掌握：单基因疾病的概念，血红蛋白病的分子诊断（二）熟悉：血友病的分子诊断（三）了解：其他遗传性疾病的分子诊断二、教学内容（一）重点讲解：单基因疾病的概念，血红蛋白基因的特点；镰状细胞贫血病的分子诊断，地中海贫血的分子诊断；甲型血友病及其分子诊断（二）一般介绍：苯丙酮尿症等其他遗传性疾病的分子诊断；乙型血友病及其分子诊断模块12复杂基因疾病的分子诊断和分子诊断在移植配型中的应用一、目的和要求（一）掌握：肿瘤相关基因的分子诊断；分子诊断在移植配型中的应用（二）了解：其他多基因疾病的分子诊断二、教学内容（一）重点讲解：癌基因、抑癌基因、肿瘤耐药基因、糖尿病的分子诊断；分子诊断在移植配型中的应用（二）一般介绍：其他肿瘤标志物的分子诊断；家族性高脂血症、高血压支气管哮喘的分子诊断模块13线粒体疾病的分子生物学检验一、目的和要求（一）掌握：线粒体基因组及其表达系统；线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系（二）熟悉：线粒体基因组变异与疾病（三）了解：线粒体基因组与耳聋；线粒体与Leber遗传性视神经病变；线粒体与糖尿病二、教学内容（一）重点讲解：线粒体基因组及其表达系统；线粒体基因组与细胞核基因组的相互关系；线粒体基因组变异与疾病（二）一般介绍：线粒体基因组与耳聋；线粒体与Leber遗传性视神经病变；线粒体与糖尿病第十四章生物信息学在分子诊断中的应用一、目的与要求（一）掌握：生物信息学概论；生物信息数据库；核酸序列的分析（二）熟悉：计算机和互联网的基本知识；数据的获得（三）了解：蛋白质序列分析；二、教学内容（一）重点讲解：生物信息学概论；三大生物信息数据库及其检索工具；核酸序列的分析；引物设计（二）一般介绍：计算机和互联网的基本知识；蛋白质、核酸的结构、序列等数据的获得核酸序列的功能预测；蛋白质序列分析、结构功能预测及进化分析《分子生物学检验技术》实验教学大纲。
分子生物学课程教学大纲
分子生物学课程教学大纲一、课程简介本课程旨在介绍分子生物学的基本概念、原理和技术，并探讨其在生物科学研究和应用中的重要性。
通过本课程的学习，学生将了解分子生物学的基础知识，并培养分子生物学研究和实验技能。
二、课程目标1. 了解分子生物学的发展历史和重要科学突破；2. 理解基本的生物分子结构和功能；3. 掌握常见的分子生物学实验技术和方法；4. 培养分子生物学实验的思维和设计能力；5. 培养科学研究的逻辑思维和分析问题的能力。
三、课程大纲1. 分子生物学基础知识1.1 生物分子的化学组成和结构1.2 生物大分子的功能与代谢1.3 基因结构与功能1.4 受体与信号转导1.5 基因调控与表达调控2. 分子遗传学2.1 DNA的复制与修复2.2 基因突变与遗传变异2.3 基因组学及其应用3. 分子生物学实验技术3.1 DNA/RNA的提取和纯化技术3.2 PCR技术及其应用3.3 DNA测序技术及其应用3.4 基因克隆技术及其应用4. 分子生物学前沿研究与应用4.1 基因工程与重组蛋白表达技术4.2 基因编辑与基因治疗4.3 生物信息学与基因组学4.4 分子生物学在疾病诊断与治疗中的应用四、教学方法1. 理论授课：通过课堂讲授，介绍和解释相关的理论知识和实验原理。
2. 实验操作：通过实验课程，学生将实际操作和实验设计的方式巩固理论知识，提高实验技能。
3. 讨论与互动：组织学生进行小组讨论和课堂互动，培养学生的思维能力和解决问题的能力。
4. 科研项目：结合实际科研项目，指导学生进行科研实践，培养创新能力和科学研究思维。
五、考核方式1. 平时表现：包括课堂参与、小组讨论、实验操作等。
2. 作业和报告：完成课后作业和实验报告，对实验数据进行分析和解释。
3. 期中考试：对课程的理论知识进行统一测试。
4. 期末论文：撰写一篇关于分子生物学领域的论文，展示科研能力和论文写作水平。
六、参考教材1. Alberts B, et al. (2014). 《分子生物学导论》. 北京：科学出版社。
临床分子生物学检验第三版课程设计
临床分子生物学检验第三版课程设计课程目标本课程旨在通过分子生物学技术应用于临床检验，提高学生们对常见疾病的诊断和治疗能力，培养学生们的科学研究和创新能力，提高其实验操作技能和数据处理能力。
课程安排第一章蛋白质电泳技术在临床检验中的应用本章将介绍蛋白质电泳技术的基本原理，并重点讲解其在临床检验中的应用。
通过对血清蛋白、酶谱分析、血红蛋白检测等实验项目的讲解，让学生们了解临床检验中常用的蛋白质电泳技术以及其相关仪器的使用方法。
第二章检测心血管疾病的分子生物学方法本章将介绍心血管疾病的相关分子生物学检测方法，如酶联免疫吸附试验和PCR等技术的原理及检测操作流程，并重点讲解其在心血管疾病临床检测中的应用。
通过实验操作和数据分析训练，提高学生们的分子生物学实验技能和数据处理能力。
第三章检测肿瘤标志物的分子生物学方法本章将介绍肿瘤标志物的相关理论知识，重点讲解分子生物学检测方法的原理和操作流程，同时也会介绍近年来常用的肿瘤检测新技术。
通过对实验项目的讲解和操作，提高学生们对肿瘤标志物的检测能力，培养科学素养和创新思维。
第四章临床微生物学的分子生物学方法本章将介绍临床微生物学分子生物学检测方法的原理、操作流程以及临床检测中的应用。
学生们将通过实验操作和数据分析，了解临床微生物分子生物学检测方法在病原菌检测中的重要意义。
课程评估本课程重视实验操作环节和数据分析能力，其中包括课堂实验报告和实验报告的撰写及答辩。
此外，还将采用评估问卷的形式，了解学生们对课程的反馈意见，以期进一步优化课程设计。
评估结果将作为学生绩点的重要参考。
结语本课程的教学目标是通过分子生物学技术应用于临床检验，提高学生们对常见疾病的诊断和治疗能力，培养学生们的科学研究和创新能力，提高其实验操作技能和数据处理能力。
希望通过本课程，能够培养出更多的高素质医学人才，为人类健康事业做出积极贡献。
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《临床分子生物学检验》课程教学大纲一、课程基本信息【课程名称】临床分子生物学检验【英文名称】(Clinical molecular biology technology ) 【课程编码】YXZX3430【课程类别】专业选修课【总学时】22学时【总学分】1学分【适用专业】医学检验专业【开课院系】医学院二、课程的性质和任务【课程性质】分子生物学是研究生命化学的科学，它在分子水平探讨生命的本质，即研究生物体的分子结构与功能、物质代谢与调节、及其在生命活动中的作用。
由于分子生物学越来越多地成为生命科学的共同语言，当今分子生物学已成为生命科学领域的前沿学科。
临床分子生物学检验的教学任务主要是介绍核酸与分子标志物、核酸杂交、扩增及序列分析、芯片技术、生物信息分析技术以及应用分子生物学技术较多的有关病毒、细菌、真菌感染的分子生物学检验。
课程涵盖最新的有关单基因病检测、肿瘤、线粒体病、染色体病分子检测技术，同时目前临床上技术要求很高的药物相关基因、胚胎植入前以及移植配型和法医物证学的相关分子生物学检验的内容也有详细讲解，对于解决精准医疗的相关问题提供了实验室检测依据。
【教学目标】通过临床分子生物学检验课程的学习，学生将能够：（1）描述生物体(主要是人体)内的主要物质的组成、分子生物学功能。
（2）基本掌握核酸杂交技术和核酸扩增技术及核酸序列分析。
（3）学会初步通过生物芯片技术和蛋白质组学技术的学习，运用生物信息学技术可以进行简单的数据结果分析。
（4）结合分子生物学的基本理论掌握病毒学、细菌感染、真菌等的分子生物学检测。
（5）了解有关单基因遗传病、肿瘤、线粒体疾病、染色体病、药物相关性基因、胚胎植入前及移植配型相关技术。
【教学任务】（1）要求学生掌握临床分子生物学检验的基础理论、知识和方法。
（2）通过实验课，使学生能够了解分子生物学检验基本技术的临床应用。
三、课程教学基本要求（一）理论教学内容和基本要求绪论教学内容：1、临床分子生物学检验的定义及其发展历史。
2、临床分子生物学检验的分子靶标及在病原生物基因组、基因变异、基因多态性、循坏游离核酸检测中的应用。
3、临床分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤及个体化医学上的发展与应用。
知识点：分子生物学理论和技术的发展趋势及其在医学上的应用。
临床分子生物学检验的定义及其发展历史。
临床分子生物学检验的分子靶标及在病原生物基因组、基因变异、基因多态性、循坏游离核酸检测中的应用。
临床分子生物学检验在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤及个体化医学上的发展与应用。
重点：临床分子生物学检验的定义和基本概念；难点：临床分子生物学检验的分子靶标及应用；第一章核酸与分子标志物一、学习目的要求教学内容：1、核酸的结构和功能（DNA的结构和功能、RNA的结构和功能）。
2、表观遗传与基因功能，基因突变。
3、基因组结构与特征，原核生物、病毒、人类基因组结构特点。
4、核酸分子标志物的分类及未来发展。
知识点：核酸分子标志物的分类及发展。
DNA的结构和功能、RNA的结构和功能。
表观遗传与基因功能，基因突变。
基因组结构与特征，原核生物、病毒、人类基因组结构特点。
重点：DNA的结构和功能、RNA的结构和功能。
DNA甲基化，蛋白质结构，基因突变的概念及类型。
；难点：原核生物、病毒、人类基因组结构特点；第二章核酸杂交技术一、学习目的要求教学内容：1、核酸探针的种类、长度、标记方法及检测。
2、核酸分子杂交技术中的原位杂交技术、Southern及Northern印记杂交技术。
3、长探针和短小寡核苷酸探针杂交的影响因素。
知识点：核酸探针的标记和检测、Southern及Northern印记杂交技术。
核酸探针的种类、长度、标记方法及检测。
原位杂交技术、Southern及Northern 印记杂交技术。
长探针和短小寡核苷酸探针杂交的影响因素。
重点：掌握核酸探针的种类及影响杂交的因素。
难点：原位杂交技术。
第三章核酸扩增技术教学内容：1、聚合酶链反应的基本原理、反应过程、扩增体系和扩增条件。
2、以PCR为基础的逆转录PCR、巢式PCR、多重PCR、定量PCR、单细胞PCR、原位PCR等技术。
3、实时PCR技术的原理及参照系统。
4、PCR产物常见的分析技术、临床基因扩增检验的质量管理、实验室设置和人员资质的要求；知识点：PCR-RELP、等位基因、特异性寡核苷酸、单链构象多态性、聚合酶链反应的基本原理、反应过程、扩增体系和扩增条件。
逆转录PCR、巢式PCR、多重PCR、定量PCR、单细胞PCR、原位PCR技术。
实时PCR技术的原理及参照系统。
PCR产物常见的分析技术、临床基因扩增检验的质量管理、实验室设置和人员资质的要求；重点:聚合酶链反应的基本原理、实时PCR的原理、临床基因扩增检验的质量管理；难点：PCR为基础的相关PCR技术。
第四章核酸序列分析教学内容：1、第一代测序技术的原理、染料、反应体系、自动测序仪的使用及测序策略。
2、二代测序技术的基本原理和工作流程、特点及应用。
3、三代测序技术的发展趋势。
知识点：一代测序技术的原理、染料、反应体系、自动测序仪的使用及测序策略。
二代测序技术的基本原理和工作流程、特点及应用。
三代测序技术的发展趋势。
重点:二代测序技术的原理、特点及应用难点:一代测序的原理。
第五章生物芯片技术教学内容：1、DNA芯片的检测原理、DNA芯片技术的特点、DNA芯片检测技术在医学中的应用2、表达谱芯片的技术原理、表达谱芯片技术在医学中的应用。
蛋白质芯片的技术原理和在医学中的应用。
3、芯片序列捕获技术的原理、芯片序列捕获技术的技术优点及应用。
知识点：DNA芯片的检测原理、特点、医学中的应用。
表达谱芯片的技术原理、表达谱芯片技术在医学中的应用。
蛋白质芯片的技术原理和在医学中的应用。
芯片序列捕获技术的原理、芯片序列捕获技术的技术优点及应用。
重点:DNA芯片的原理和在医学中的应用。
难点:表达谱芯片、蛋白质芯片的技术原理和在医学中的应用。
第六章蛋白质组学技术教学内容：1、蛋白质印记技术的原理、蛋白质印记技术的方法学特点。
2、双向凝胶电泳的原理、凝胶上蛋白质的检测、双向凝胶电泳图像分析、双向凝胶电泳方法的特点。
3、生物质谱的基本原理、生物质谱技术的特点、生物质谱的应用。
知识点：蛋白质印记技术的原理、方法学特点。
双向凝胶电泳的原理、凝胶上蛋白质的检测、双向凝胶电泳图像分析、双向凝胶电泳方法的特点。
生物质谱的基本原理、生物质谱技术的特点、生物质谱的应用。
重点:蛋白质印记技术的原理和方法特点。
难点:熟悉生物质谱技术的原理及应用。
第七章生物信息学技术教学内容：1、生物信息数据库查询、文献检索的方法。
2、核酸序列的基本分析、核酸序列的比对分析、开放阅读框的分析、启动子预测。
3、蛋白质的基本性质分析、蛋白质的结构预测、蛋白质的功能预测。
知识点：生物信息数据库查询、文献检索的方法。
核酸序列的基本分析、核酸序列的比对分析、开放阅读框的分析、启动子预测。
蛋白质的基本性质分析、蛋白质的结构预测、蛋白质的功能预测。
重点:生物信息数据库查询、文献检索的操作。
难点:核酸数据分析。
第八章病毒感染的分子生物学检验一、学习目的要求教学内容：1、乙肝病毒的基因组结构、分子生物学检验、检测的临床意义。
2、人乳头瘤病毒的基因组结构特征、分子生物学检验、检测的临床意义。
3、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物学检验及临床意义。
知识点：乙肝病毒的基因组结构、分子生物学检验、检测的临床意义。
人乳头瘤病毒的基因组结构特征、分子生物学检验、检测的临床意义。
丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、流行性感冒病毒的分子生物学检验及临床意义。
重点:乙型肝炎病毒的检测和临床意义、人乳头瘤病毒的检验及临床意义。
难点:人类免疫缺陷病毒检验及其临床意义。
第九章细菌感染的分子生物学检验教学内容1、细菌感染的一般检出策略和完整检出策略。
2、结核分枝杆菌的基因组结构特点、分子生物学检验内容和临床意义。
3、淋病奈瑟菌检测、O157型大肠埃希菌分子生物学检验的内容和临床意义。
4、医院细菌感染的特征及分子生物学检测内容。
知识点：细菌感染的一般检出策略和完整检出策略。
结核分枝杆菌的基因组结构特点、分子生物学检验内容和临床意义。
淋病奈瑟菌检测、O157型大肠埃希菌分子生物学检验的内容和临床意义。
医院细菌感染的特征及分子生物学检测内容。
重点:结核分枝杆菌的分子生物学检验及临床意义。
难点:淋病奈瑟菌检测及其临床意义。
第十章真菌与其他病原体的分子生物学检验教学内容：1、白假丝酵母菌和新型隐球菌的分子生物学检验。
2、沙眼衣原体、肺炎衣原体的分子生物学检验及临床意义。
3、肺炎支原体、解脲支原体的分子生物学检验及临床意义。
4、梅毒螺旋体和原虫检测的临床意义。
知识点：白假丝酵母菌和新型隐球菌的分子生物学检验。
沙眼衣原体、肺炎衣原体的分子生物学检验及临床意义。
肺炎支原体、解脲支原体的分子生物学检验及临床意义。
梅毒螺旋体和原虫检测的临床意义。
重点：衣原体和支原体的分子生物学检验和临床意义；难点：常见真菌、梅毒螺旋体、原虫的分子生物学检验。
第十一章单基因遗传病的分子生物学检验教学内容：1、单基因遗传病的直接和间接诊断策略。
2、血红蛋白病的检验和临床意义；3、血友病凝血因子、血友病A和B的分子生物学检验及临床意义；4、了解迪谢内营养不良的相关检验和临床意义。
5、了解脆性X综合症的分子生物学检验的临床意义。
知识点：单基因遗传病的直接和间接诊断策略。
血红蛋白病的检验和临床意义；血友病凝血因子、血友病A和B的分子生物学检验及临床意义；重点：血红蛋白病的分子生物学检验和临床意义。
难点：单基因遗传病的诊断策略、血友病的分子生物学检验和临床意义。
第十二章肿瘤的分子生物学检验教学内容：1、肿瘤相关的染色体异常、基因异常、单核苷酸多态性、表观遗传异常。
2、肿瘤的分子生物学检验在乳腺癌、结直肠癌、白血病中的应用。
知识点：肿瘤相关的染色体异常、基因异常、单核苷酸多态性、表观遗传异常。
肿瘤的分子生物学检验在乳腺癌、结直肠癌、白血病中的应用。
重点：肿瘤相关的染色体异常。
难点：肿瘤相关的基因异常、表观遗传异常。
第十三章线粒体疾病的分子生物学检验教学内容：1、线粒体基因组及其表达系统、基因组变异与疾病的相关性。
2、与耳聋相关的mtDNA突变和检测。
3、线粒体与leber遗传性视神经病变的检测。
知识点：线粒体与leber遗传性视神经病变及糖尿病的相关性。
线粒体基因组及其表达系统、基因组变异与疾病的相关性。
与耳聋相关的mtDNA突变和检测。
重点：耳聋相关的mtDNA突变和检测难点：线粒体基因组及其表达系统、线粒体基因组变异与疾病的关系。
第十四章染色体疾病的分子生物学检验教学内容：1、染色体异常、人类染色体数目、结构和形态。