12邹小兵--孤独症早期诊断与早期干预

儿童自闭症谱系障碍早期诊断早期干预

中山大学附属第三医院

儿童发育行为中心

邹小兵

2014年12月26日

名称问题

•自闭症、孤独症、Kanner 综合征

•婴儿精神分裂（Infantile schizophrenia)•广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍

•现统称自闭症谱系障碍

关于自闭症的几点重要认识•孤独症非“感觉孤独”

•自闭症非心理受伤后的“自我封闭”•是有生物学基础的疾病，不是心理疾病•是神经系统发育障碍性疾病

•自闭症的发病不是父母养育不当的后果•大多数自闭症是先天性的，尽管没有特效药物治疗，但后天环境塑造可以改变自闭症的预后

1943年Kanner首先描述了儿童自闭症

自闭症流行病病学

•1985年前认为是罕见病，患病率2-4/万•1985年后患病率逐渐上升

•2000年以来各国报道患病率急剧上升–2014年，美国1.5%

–2011年，韩国2.6%

–2009年，英国1.57%

–2009年，日本1.6%

中国的自闭症谱系障碍患病率•几个城市的调查患病率1-2/1000

•广州针对幼儿园和小学的调查1/133•是否意味着患病率低？答案是否定的。•我们的认识水平依然落后

•大量患者没有被诊断出来

•儿童患自闭症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和

•全球约有六千七百万人患有自闭症•自闭症是世界上人数增长最快的严重性病症

•自闭症发病率真的提高了吗？答案并不确定，也许存在患病数量绝对数的提高，但是医学界和公众对该病认识水平的提高、诊断标准的修订和诊断替代可能是患病率升高的主要原因

自闭症是目前导致儿童残障最常见的原因之一

自闭症的表现

1.社会交往障碍，包括社会交往障碍、言

语和非言语交流障碍

2.狭隘兴趣和重复刻板行为，感觉器官的

异常

早期缺乏应有的行为，后期表现异常行为

自闭症的语言交流障碍

•不会说话或说话迟，是就诊首位原因。•半数以上患儿终身无语吗？

•语言倒退（是否存在退化性自闭症？）•自言自语、听不懂或无意义的语言

•电视广告语言

•语言刻板、重复、鹦鹉式语言

•你我（人称代词）不分

•自我中心的话题

自闭症的社会交往障碍

•缺乏目光对视，“目中无人”

•独自嬉玩，不合作

•通常不怕陌生人

•不喜欢拥抱或避免与他人接触

•无恰当的身体语言,例如点头摇头

•极少微笑、难相处

•与父母亲的依恋情感障碍或延缓

•不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应

狭隘兴趣和重复刻板行为

•种类繁多，各个儿童不同时期表现不一

•重复动作（看手、转圈、摇晃等）

•重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）

•重复刻板语言

•强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）

•强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）•对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣

自闭症儿童的感觉异常•听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧

•触觉异常，表现在对物件的好恶

•痛觉异常，多不怕痛

•视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视

•本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活

自闭症儿童的智力

•30%-50%儿童智力落后，半数以上正常超常•优秀机械记忆力

•音乐、绘画和艺术能力

•科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力

•智障学者（Savant Syndrome）现象

•智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQ>VIQ（阿斯伯格综合症通常VIQ>PIQ)

自闭症的其他表现

•多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦•少数（15%？）儿童有癫痫

•不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关

•日常生活自理能力差

•经典自闭症多数动作灵活，外观正常

自闭症的诊断

•没有特异性实验室诊断手段

•CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断

•根据典型临床表现自闭症诊断不难

•诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准•CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表•ADI-R、ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题

儿童自闭症的早期发现

•目前医学没有预防和根治自闭症的方法•但是早期诊断和早期干预治疗可以有效地改善自闭症患者的生活质量

•在儿童各类致残疾病中，自闭症抢救价值最大

早期警示标志EARLY SIGNS OF AUTISM

自闭症的早期障碍

•不（少）看

•不（少）指

•不（少）应

•不（少）说

•不参照（reference)•不显示、炫耀•不点头

•不摇头

•不寻求安慰

•该怕不怕

•不该怕却怕

•该笑（哭）不笑（哭）

公众水平的宣传（筛查）•六月大时，孩子会对你大笑或做出快乐表情吗？

•九月大时孩子会与你分享笑容或其他面部表情吗？

•十个月大时，孩子听到自己的名字有反应吗？•一岁大时孩子会咿呀学语吗？

•一岁大，孩子会手指指物给你看吗？

•十六个月大时，孩子有语言吗？

•两岁大时，孩子有任何有意义的语言吗？•在任何时候，孩子有语言或社会能力的退化吗？