染色体异常的常识 PPT课件

(4)21三体综合症的六大特征表现 (1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄 从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ） 相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚 养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严 重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训 练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有 一定的生活自理和劳动能力。 (2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口 吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 (3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动， 少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。 (4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄 增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动， 如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。 (5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生 儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。 前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较 深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。 (6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张 或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有 通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
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(2)哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏 儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常 ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 ★夫妻一方长期饲养宠物者。
（3）类型划分 按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不 易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正 常到典型表型。 1:标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY）， +21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体 在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 2:易位型约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）， 是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体 长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为 主，即核型为46，XX（或 XY）－14，+t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿 约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或XY）， －14，－21，+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着 丝粒融合，形成等 臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较 少见。 3:嵌合体型 约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另 一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表 现随正常细胞所占百分比而定。
专业知识
目录
• 一：染色体异变 • 二：脑瘫 • 三：癫痫
一：染色体异变
• • • 一：唐氏综合症 (1):原因 1： 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染 色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大， 本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一 系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学 习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 :2：21三体综合征即Down综合征（DSDown Syndrome），又称先天愚型 为 染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 。产生原因是卵子 在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 3： 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下） 有关，目前报道与父亲年长也有关。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过 程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症 患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也 有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5．随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病 （即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加， 用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
（5）唐氏综合症的并发症 21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现， 也有完全没有并发症的例子。 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁 肛等。 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期 治疗会有致命危险。 白内障，患病率为2% 急性白血病，患病率为1% 环轴间接不稳定性，患病率2-3% 甲状腺疾病，患病率3% 点头癫痫，患病率10% 一时性骨髓异常增生症 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 （6）遗传咨询 标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型 患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎 都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发， 父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。 它是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞），所以 一般不会遗传。