遗传名词解释

医学遗传学名词解释

1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。】

6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作

用的大小称为遗传率。【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型

完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接

引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或

数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而

对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种

手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞

或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论

1、遗传病的特点及分类

※特点：

1.传播方式(垂直传递)

2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的

3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎

儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞

蹈病发病于25岁-- 45岁）

4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)

5.传染性

※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

2、填空：

1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传

2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异

3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学

4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:

1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学

B．体细胞遗传学

C. 细胞病理学

D．细胞形态学

E．细胞生理学

2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：

A. 人类细胞遗传学

B．人类生化遗传学

C. 医学分子生物学

D. 医学分子遗传学

E．医学生物化学

3.正优生学的主要措施包括:

A.环境保护

B.携带者检出

C.遗传咨询

D.遗传病群体普查

E.人工授精

4.负优生学的主要措施包括:

A.人工授精

B.胚胎移植

C.适龄生育

D.遗传工程

E.建立精子库

选择题:

3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?

A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）

B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）

C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）

D.遗传因素和环境因素对发病作用同等

E.完全由环境因素决定发病（传染病等）

4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____

A 该遗传病的发病年龄没到

B 该遗传病是体细胞遗传病

C 该遗传病是线粒体病

D 该遗传病是隐性遗传病

5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____

A 该遗传病是染色体病

B 该遗传病是体细胞遗传病

C 该遗传病是线粒体病

D 该遗传病是隐性遗传病

6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

A 该遗传病是体细胞遗传病

B 该遗传病是线粒体病

C 该遗传病是隐性遗传病

D 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病

8．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：

A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病

9.人的生殖细胞的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：

A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形D.家族性疾病 E. 后天性疾病

10．遗传病特指：

A．先天性疾病B．家族性疾病

C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

第二章人类基因

●真核基因的分子结构特征：割裂基因(结构基因) 结构基因——编码序列——外显子：具有编码意义

——内含子：无编码意义