遗传学：第十一章遗传物质改变(二) 基因突变

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遗传学第十一章细胞质遗传

绿色
绿色
花斑
花斑
杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定，与提供花粉的父本枝条无关。可知控制紫茉莉花斑性状的遗传物质是通过母本传递的。
原因：
细胞正常随机分配质体和白色质体
正常质体细白色质体胞正常质体和白色质体
绿色白色花斑
花斑枝条：绿细胞中只含有正常的绿色质体(叶绿体)；白细胞中只含无叶绿体的白色质体(白色体)；绿白组织交界区域：某些细胞内即有叶绿体、又有白色体。子代的叶绿体类型决定于种子产生于哪一种枝条，而与花粉来自于哪一种枝条无关。 ∴紫茉莉的花斑现象是叶绿体的前体（质体）变异而引起的。
细胞质雄性不育性
细胞质－细胞核互作雄性不育性
质核不育型实用价值较大，如果交杂的母本具有这种不育性，就可免除人工去雄，节约人力，降低种子成本，并且可以保证种子纯度。
二、雄性不育的类别及其遗传特点（一）核不育型
★核雄性不育性简称核不育性，由核内基因所决定的雄性不育类型 ★多数核不育性受一对隐性基因（ms）控制，纯合体（msms）表现为雄性不育，这种不育性能为相对显性基因（Ms）所恢复 ★亦有显性基因控制的雄性不育
4.由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的转导和感染；
5.只能通过卵细胞传递给后代。
第二节
一、母性影响的概念
母性影响
母性影响（前定作用或延迟遗传）：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象
★ 母性影响不属于胞质遗传范畴，有一定相似性
二、母性影响的特点
下一代表现型受上一代母体基因的影响
第十一章细胞质遗传
第一节
核基因组遗传物质
细胞质遗传的概念和特点

遗传名词解释

医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

遗传学第十二章基因突变

１．形态突变（morphological mutation），基因突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽改变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高等
性细胞
突变当代表现突变性状。
突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。
生物
突变当代表现为嵌合突变当代不表现突变性体细胞体，镶嵌范围取决于状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621）野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官。植物的体细胞突变：芽变动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。

《遗传物质改变》课件

基因重组的定义
基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，形成新的基因型的过程。
基因重组是生物进化的重要手段之一，通过基因重组，生物体可以获得新的遗传信息，产生新的基因型，从而适应不断变化的环境。
基因重组的类型
同源重组
发生在同源染色体之间的基因重组，主要涉及DNA 的交换和重排。
《遗传物质改变》ppt 课件
目录
• 遗传物质改变的概述 • 基因突变 • 染色体变异 • 基因重组 • 遗传物质改变的应用
CHAPTER 01
遗传物质改变的概述
遗传物质改变的定义
01
遗传物质改变是指基因、染色体等遗传物质的变异或变化，这些变化可以是自然发生的，也可以是人为干预的结果。
02
基因突变的影响
01
02
03
产生新的等位基因
基因突变可以产生新的等位基因，从而影响个体的表型特征。
产生新的基因型
基因突变可以产生新的基因型，从而影响个体的遗传特征。
产生新的物种
基因突变可以产生新的物种，从而影响生物的进化历程。
CHAPTER 03
染色体变异
染色体变异的定义
01
染色体变异是指染色体结构和数量的改变，导致遗传物质的变化。
基因重组的意义
生物进化的基础
基因重组是生物进化的主要驱动力之一，通过基因重组产生新的基因型，使生物能够适应不断变
化的环境。
遗传疾病的来源
基因重组可能导致遗传疾病的发生，如染色体异常、遗传性疾病
等。
生物多样性的来源
基因重组是生物多样性的重要来源之一，通过基因重组产生新的基因型，使生物能够在不同的环

遗传学名词解释(答案)

名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。

）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。

姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。

非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。

联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。

同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。

非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。

有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。

即细胞分裂为二，各含有一个核。

分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。

在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。

减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

它使体细胞染色体数目减半。

它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。

双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。

同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。

遗传学课件基因突变

(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另

遗传学教学大纲

《遗传学》课程教学大纲一．基本信息课程编号:课程名称：遗传学英文名称：genetics课程性质: 专业必修课总学时：54学分： 3适用对象: 生物科学专业先修课程：高等数学植物学动物学生物化学二．编写说明（一）课程的性质遗传学是生物学所有专业的一门专业基础课程，是研究生物遗传和变异的科学，研究内容包括基因的结构与功能、基因从亲代传递到子代过程中的遗传与变异。

随着现代生物科学的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。

本课程的任务是全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控有一个较为全面和深入的了解。

（二）课程教学目标基本要求1.系统了解遗传与变异的规律，分子基础及应用。

2.掌握遗传学的基本实验方法和技能、技巧，并在科学态度、独立工作能力方面获得初步的训练。

3.能够利用所学知识，说明和解决实践中有关遗传学的一般问题。

4.能够根据具体要求和目的查阅相关文献。

5.能够胜任中学生生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。

（三）课程的重点和难点第二章第二节孟德尔的分离规律和独立分配规律；第二章第二节基因与环境的关系；第三章第二节连锁遗传和性连锁；第五章第二节病毒的遗传；第六章第三节细菌的遗传；第十章第三节细胞质遗传；第十一章第二节染色体结构和数目变异；第十二章第一节基因突变；第十三章第二、三节群体遗传与进化；第十四章第二节数量遗传。

（四）课程教学方法与手段以理论讲授为主，配合实践性教学、实验教学、多媒体教学、学生作业、撰写论文、自学等方法进行学习。

（五）实践环节1.名称洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察；植物多倍体人工诱导；大葱花粉母细胞减数分裂标本制备及观察；显微摄影；染色体组型分析；果蝇唾腺染色体制片观察；质粒DNA的提取；蚕豆根尖微核检测技术；遗传学实验的计算机模拟；人群中PTC味盲基因频率的分析；真核基因组DNA的快速提取；染色体分带技术。

普通遗传学第十一章核外遗传自出试题及答案详解第一套

核外遗传在生物科学研究中的应用
第六章
核外遗传在物种分类和系统发育研究中的应用
添加标题
核外遗传标记在物种分类中的应用：通过核外遗传标记的遗传变异研究，可以更准确地确定物种间的亲缘关系和系统发育。
添加标题
核外遗传标记在系统发育研究中的应用：核外遗传标记可以揭示物种在进化过程中的遗传变异和系统发育过程，有助于理解生物多样性的起源和演化。
● 答案：核外遗传是指基因在细胞核以外的细胞器中表达，主要机制是通过质粒和转座子进行基因转移和表达。
● 题目：比较核外遗传和核内遗传的异同点。答案：核外遗传和核内遗传的异同点主要表现在基因表达的场所、突变频率、重组机会等方面。核外遗传的基因表达在细胞器中，突变频率高，重组机会少；而核内遗传的基因表达在细胞核中，突变频率低，重组机会多。
自出试题三及答案详解
● 题目：简述核外遗传的优缺点。答案：优点包括提高突变频率、增加基因重组机会等；缺点包括易受环境影响、可能导致基因丢失等。
● 答案：优点包括提高突变频率、增加基因重组机会等；缺点包括易受环境影响、可能导致基因丢失等。
● 题目：解释核外遗传的机制。答案：核外遗传是指基因在细胞核以外的细胞器中表达，主要机制是通过质粒和转座子进行基因转移和表达。
● 答案：核外遗传可以通过基因转移和表达影响生物进化，促进生物多样性的形成和发展。
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核外遗传物质的突变和进化
第五章
核外遗传物质突变的类型和特点ห้องสมุดไป่ตู้
基因突变：核苷酸序列的点突变、插入和
缺失等
染色体变异：染色体结构异常、染色体数
目异常等
表观遗传变异： DNA甲基化、组蛋白乙酰化

11遗传物质改变-基因突变

DNA碱基有互变异构体，造成DNA复制过程中的DNA错配。
ⅰ转换：Purine→ Pu;或者 Pyrimidine→ Py ⅱ颠换：Pu →Py; 或者Py→Pu ⅲ移码突变：增加或减少几个碱基,导致蛋白质翻译错位。
ⅳ缺失和重复：大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖
发酵调节基因lacⅠ中四碱基重复序列。
突变发生的早晚。保留。
单倍体低等生物
有性生殖无性生殖
表现突变性状表现突变性状
表现突变性状表现突变性状
(
)
第五页，编辑于星期四：十五点五十九分。
三、突变频率
• 突变率(mutation mate)指生物在一个世代中在特定条件下发生某一突变的概率。也就是突变体占该世代个体的比例。
• 有性生殖生物：用突变配子占总配子比例(配子发生突变的概率)表示；
因；
B. lex基因：阻遏蛋白基因，正常情况下结合在操纵基因上；
C. recA基因：重组蛋白基因，应急状态下启动蛋白质水解酶
活性，水解阻遏蛋白，使din基因高效表达，从而启动SOS 修复系统。
第二十三页，编辑于星期四：十五点五十九分。
五电离辐射损伤的修复
①氢键断裂：DNA双链之间
1.电离辐射效应 ②共价键断裂：DNA单链断裂、
第十九页，编辑于星期四：十五点五十九分。
4.特异性切除修复
E.coli 中明显的损伤，可在UvrA、 UvrB、 UvrC的作用下得以修复，但不明显的损伤需要特异性修复。
(1)糖基化酶修复：如果碱基被共价修饰，糖基化酶可作用于C-N糖苷键，使碱基释放，产生无碱基(AP)位点, 再由AP 内切酶修复系统修复。
3. 作用过程： ①光复活酶与T=T结合形成复合物; ②复合物吸收可见光切断T=T之间的C-C共价键,使二聚体变

北京版8年级上生物第十一章(生物的遗传和变异)知识点汇总及课后习题解答

北京版8年级上生物第十一章（生物的遗传和变异）知识点汇总及课后习题解答目录第十一章生物的遗传和变异 (2)第一节生物的性状表现 (2)遗传和变异现象 (2)问题解答 (2)第二节生物的性状遗传 (5)孟德尔 (5)基因 (5)染色体 (8)DNA (9)三者的关系 (10)问题解答 (11)第三节人类的遗传 (14)人类染色体 (14)遗传病 (15)问题解答 (16)第四节生物的变异 (21)变异 (21)问题解答 (22)第十一章生物的遗传和变异第一节生物的性状表现遗传和变异现象变异：是指子代和亲代个体间的差异。

举例：一猪生九子，一窝十个相（遗传）和（变异）是生物界普遍存在的生命特征性状在遗传学中，生物体的形态特征和生理特性统称为（性状）1生物的性状:生物的形态结构特征、生理特征、行为方式.2相对性状：同一种生物同一性状的不同表现形式。

（如人的单眼皮和双眼皮）3.生物的性状在亲子代之间表现出（相似性）即：遗传：是指亲子间的相似性。

举例：种瓜得瓜性状表现是遗传物质和环境共同作用的结果。

问题解答解答：C第二节生物的性状遗传生物能以不同的方式将遗传信息传递给后代。

一些进行无性生殖，后代的遗传信息来自同一亲本；一些进行有性生殖，后代的遗传信息可能自不同亲本。

孟德尔基因基因：是染色体上具有控制生物性状的DNA片段。

奥地利学者孟德尔是首次揭示生物性状遗传奥秘的科学家。

豌豆是自花传粉的植物，在遗传学中，将具有相对性状的纯种亲本杂交，子一代表现出的亲本性状成为显性性状；子一代没有表现出来的亲本性状称为隐性性状。

在杂种后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象称为性状分离。

而且子二代性状分离中（显：隐=3:1）孟德尔创造性的用“遗传因子”（即基因）对性状遗传进行了合理的解释，认为（生物性状）的遗传都是受“遗传因子”控制的—性状是受基因控制的。

基因有（显性和隐性）之分。

基因在生物体的体细胞内（成对DD）存在，在精子和卵细胞内则（成单D）存在。

第十一章基因的本质

（2）基因是位于染色体上的决定遗传性状的基本功能单位（1910-1940）
1903年，Sutton和Boveri提出遗传的染色体学说； 1909年，丹麦遗传学家 W.Johansen 提出“基因”的概念，代替了遗传因子。
1906-1910年，摩尔根和他的学生们Sturtevant、Bridges 从事果蝇杂交实验，发现果蝇的性连锁现象，提出遗传的染色体理论。 1913年， Sturtevant绘制出第一张果蝇连锁图。
突变的有害性有利性是相对的
在一定的条件下，突变的效应可以转化：高杆作物群体中出现矮杆的突变体
有的突变对生物本身有害，却对人类有利：玉米、水稻、高粱等作物的雄性不育性，是人们利用杂种优势的好材料。
有些突变对生物本身有利，却对人类不利：谷类作物的落粒性
四、基因突变的类型
（1）形态突变（morphological mutations）
自发突变（ spontaneous mutation）是在无人工
干预条件下，自然发生的基因突变。
由各种诱变剂诱发产生的突变称为诱发突变
（ induced mutation）。
诱发突变
由各种诱变剂诱发产生的突变称为诱发突变。 Muller因对诱发突变的研究而获1946年度诺贝尔奖
1、化学诱变：利用化学诱变剂对生物体进行诱变的
三、基因突变的一般特性
（1）突变的随机性基因突变的发生在时间上，在发生突变的个体上，在发生突变的基因上都是随机的。（2）突变的稀有性在正常的生长条件和环境中，突变率是极低的，说明了物种的稳定性。（3）突变的可逆性
A
正向突变回复突变
a
回复突变和正向突变的频率一般是不同的，回复突变的频率更低。突变的可逆性是区别点突变和染色体缺失的重要标志。

遗传学(笔记)26-35

Y 小体：也称Y 性染色质、F 小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。

细胞的Y 染色体数等于Y 小体数。

▼ Klinefelter 综合征：睾丸退化病，先天性睾丸发育不全,又称先天性生精不能症。

有一个Barr 小体及一个Y 小体，因此，核型为47，XXY,此外还发现48，XXXY ，49XXXXY ，病情更为严重。

发病率约占男性的1/700，该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。

约25%的患者显示智力低下。

▼ Turner 综合征：先天性卵巢发育不全综合征（Turner’s sydrome） 1938年首先由Turner 描述，故称Turner 综合征。

本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。

本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。

部分患者智力轻度低下。

有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

▼XYY 综合征（超雄）：细胞内有两个Y 小体。

患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。

▼多X 综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X 小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育 ★★、染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p —短臂 q —长臂 del —缺失 dup —重复 i —等臂 inv —倒位 rob —罗氏易位 t —易位 der —衍生染色体 ter —末端人类染色体共分为7组，A-G ，X 属于C 组; Y 属于G 组。

第十章遗传物质的改变(二)基因突变.ppt

如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，
有时可达几千倍。
•突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
突变的可逆性
• 当某个基因A突变成a以后，也可以再向反方向发生突变，回复成原来的A，并使表型恢复原状，这叫回复突变（reverse mutations/ reversion/back mutation）
• 通常用u表示正突变频率、v表示回复突变频率，则： – 正突变u
A===========a 回复突变v
C 正向突变（Forward mutation）是引起基因型从野生型变为突变型的突变。
• 回复突变（reverse mutation）是使得基因型从突变型为野生型的突变。
• 突变的可逆性是区别基因的点突变和染色体缺失或重复的重要标志。
第十章遗传物质的改变（二）基因突变
突变（mutation）：这是指由于遗传物质的改变而导致的变异。突异可分为两大类，一是细胞学水平上可看到的变异，包括染色体数目和结构的改变，特称为染色体变异。另一类是细胞学水平上看不到的基因突变（gene mutation）或称点突变（point mutation）。
Results from insertion or deletion of one or two nucleotide(s) in the gene—severe effects
Insertion o GC base pair causes change in every codon after this one. Frameshift mutations usually cause a shift in the reading frame and usually cause much change in the protein.

遗传学(刘祖洞)下册部分章节标准答案

解：对于每一个同源组来说，不论是形成三价体还是形成二价体与一价体，结果都是两条染色体分到一极，一条染色体分到另一极，比例各占1/2，即1/2（2）+1/2（1）。只有n个同源组的两个染色体或一个染色体都进入同一个子细胞，这样的配子才是平衡可育的。根据概率的乘法原理，形成2n配子的概率为，形成n配子的概率也为，因此得到平衡配子（2n和n）的机会为。
遗传学（刘祖洞）下册部分章节答案
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变
1．什么是染色体畸变？
答：染色体数目或结构的改变，这些改变是较明显的染色体改变，一般可在显微镜下看到，称为染色体变异或畸变。
2．解释下列名词：缺失；重复；倒位；易位
答：缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段。
14．有一个三倍体，它的染色体数是3n=33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一极，一条分向另一极，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一极，问可产生多少可育的配子？
解：＋＝
15．同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为，问这数值是怎么求得的？又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子（unbalanced zygotes）的机会是多少？
嫩绿色，无条斑，如马铃瓜 ↓ 具有深绿色平行条斑，如解放瓜
4n母本上结了西瓜，瓢中长着3n种子，把3n种子种下，所结的无籽西瓜是无籽的，其果皮有深绿色平行条斑
6．异源八倍体小黑麦是如何育成的？
答：异源八倍体小黑麦的合成：
普通小麦（AABBDD）(42)× 黑麦(RR)(14)
↓ ↓ ↓
配子 ABD ABDR 杂种第一代(28) R
解：双三体“2n+1+1”即是12对染色体增加2条有多少种组合的可能性。