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第9章遗传学数量性状遗传分析
系谱和概率分析
数量性状 数量上的变化 （如高度） 连续 微效多基因 敏感 统计分析
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数量性状包括两大类：
一 是表型为严格的连续变异的性状，如牛的泌乳量， 羊毛的长度等等；
二 是表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在 的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性
状，如抗病、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性 状（threshold character或threshold trait）。
2）数量性状呈连续性的变异；
3）数量性状的表现容易受到环境的影响；
4）控制数量性状的遗传基础是多基因系统
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样， 只是需要用多基因理论来解释。
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二 数量性状遗传的多基因假说
1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒 颜色的遗传进行了研究，发现在若干个红粒与白粒的杂交组合 中有如下A、B、C 3种情况：
数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，用数 字描述的性状。如人的身高、体重，作物的产量，棉花的 纤维长度等
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质量性状和数量性状的区别
质量性状
①．变异类型
种类上的变化 （如红、白花）
②．表现型分布
不连续
③．基因数目
一个或少数几个
④．对环境的敏感性 不敏感
⑤．研究方法
401 12.888 2.252 5.075
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现以表5-1中玉米穗长试验的结果为例，计算各个 世代的表现型方差分量：
VP1=0.665 VP2=3.560
VF2=5.075 Ve=2.178
数量性状的遗传分析
表10-2 玉米穗长度的遗传
图10-2 玉米穗长度的遗传
短
长
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
F1
穗长
8 9 10 11 12 13 14 15 16
穗长
F2
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
阈性状
有一类特殊的生物性状，不完全等同于数量性状或质量性状，其 表现呈非连续变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德尔遗传 规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗 传基础是多基因控制的，与数量性状类似。即由微效多基因控制 的，呈现不连续变异的性状。通常称这类性状为阈性状 （threshold character）。
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10 数量性状的遗传分析
Genitics of Quantitative Character
单林娜 制作
1
上次课中所讲的性状差异，大多是明显的不连续差异。例如
豌豆种子的圆与皱，子叶的黄与绿
水稻的粳与糯
鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹
这类性状在表面上都显示质的差别，所以叫做质量性状 （qualitative character）。质量性状的遗传可以比较容易地由分 离定律和连锁定律来分析。
10.3.1 广义遗传力（heritability in the broad sense） 的估算方法
因为方差可用来测量变异的程度，所以各种变异都可 用方差来表示，这样，
P = G + E 就可表示为：
VP = VG + VE 遗传方差；VE：环境方差)
(VP：表型方差；VG：
我们把遗传方差占总方差的比值称为广义遗传力
数量性状的
AaBbXAaBb
\ +
ab aB
ab
aabb aaBb
aB
aaBb
Ab
Aabb
AB
AaBb
aaBB AaBb AaBB
Ab
AB
Aabb
AaBb AAbb AABb
AaBb AaBB AABb AABB
0 1/16
1 4ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ16
2 6/16
3 4/16
4 1/16
• 随着控制某一数量性状的基因数增多， 杂种后代分离比率趋于多样，各种表 型在群体中所占比率如表5-2，群体表 现则更为连续。
VP是可以从表现型值P计算获得的，而VG是不能直接测 得的，但知道了VP，若能得到VE，则也就有了VG。因 此，估计环境方差就成了估算广义遗传力的关键了。
• 对于任何一个性状，在基因型一致的群体 中，个体间的差异，都是由环境条件的影 响所造成的。 两个纯合亲本所得到F1群体，各个体的遗 传组成（基因型）在理论上是一致的，基 因型方差等于0，其表型方差完全是环境条 件的影响所致。即VF1=VE
图5-4 F2 × F2后代烟草花冠长度的遗传(from East)
二、数量性状的遗传规律
• 1、F1的平均值介乎两亲本之间； • 2、F2平均值与F1的平均值接近； • 3、F2的变异幅度比F1的变异幅度更大，且 F2的极端类型与亲本的变异接近。
三、多基因假说的要点
• 1、数量性状是许多微效基因或多基因 （polygene）的联合效应造成的； • 2、多基因中的每一对基因对性状表型的表 现所产生的影响是微小的，不能予以个别 辨认，只能按性状的表现一道研究； • 3、微效基因是相互独立的，其效应往往是 相等的而且以累积的方式发挥作用； • 4、微效基因间往往缺乏显性。增效时用大 写字母表示，减效时用小写字母表示；
数量性状遗传分析报告
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
《数量性状遗传分析》课件
实例三：家禽产蛋性状的数量性状遗传分析
总结词
家禽产蛋性状的数量性状遗传分析有助于揭 示其遗传规律，提高产蛋量和品质。
详细描述
家禽产蛋性状是重要的经济性状之一，对其 数量性状遗传进行分析可以帮助育种者提高 产蛋量和品质。通过研究家禽产蛋性状的数 量性状遗传，可以发现一些与产蛋性状紧密 相关的基因和位点，进一步揭示其遗传机制 。这些研究成果有助于优化家禽育种方案， 提高经济效益和满足市场需求。
数量性状受遗传因素影响 的程度，范围从0到1。
遗传增益
通过选择获得的遗传改进 量。
数量性状遗传分析的重要性
农业育种
提高产量、抗性等数量性 状，提高品种的遗传品质 。
医学研究
研究人类生理、生化等数 量性状，了解疾病易感基 因。
生物多样性保护
评估物种数量性状的遗传 多样性，制定保护策略。
数量性状遗传分析的基本原理
学依据。
药物研发
通过分析药物反应相关的数量性状 基因，可以预测个体对药物的反应 差异，有助于个性化用药方案的制 定。
人类表型组研究
利用数量性状遗传分析方法，可以 对人类表型特征进行深入研究，揭 示表型与基因型之间的关联。
在人类遗传学研究中的应用
人类进化研究
通过分析不同人群的数量性状遗传变异，可以揭示人类进化的历 程和机制。
人类生物学特征研究
数量性状遗传分析有助于解释人类生物学特征的遗传基础，如身高 、体重、智力等。
人类疾病遗传学研究
利用数量性状遗传分析方法，可以研究人类复杂疾病的遗传机制， 为疾病预防和治疗提供科学依据。
04
数量性状遗传分析的挑战与展望
数据分析的复杂性
数据预处理
对原始数据进行清洗、整理和标 准化，确保数据质量。
遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
第九章数量性状遗传分析
二、数量性状的多基因假说
1908年Nilson-Ehle提出多基因假说（multiple-
factor hypothesis），具体内容有：
○决定数量性状的基因数目很多
○各基因的效应相等
○各个等位基因的表现为不完全显性或无显性， 或表现为增效和减效作用 ○各基因的作用是累加性的。
1、数量性状多基因学说实验依据
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
数量性状
连续性 连续性(中亲值或 有偏向) 连续性(正态分布) 易受环境条件影响 产生变异 微效多基因控制 作用相等,累加 群体大, 世代数多 采用统计方法
广义遗传率定义：h2B=VG/VP
=VG/（VG+VE）×100%
VP=VG+VE VG （遗传方差） =VP-VE VP (总方差)=F2的表型方差 VE (环境方差)=VF1 =1/2(VP1+VP2) =1/3(VP1+VP2+VF1)
VG （遗传方差） =VP-VE
h2B=VG/VF2×100%
●修饰基因（modifying facfors）
是指有一些性状虽然是受一对或少数n对
举例 主基因控制，但另外还有一组效果微小的基
牛的毛色花斑是由一对隐性基因控制的， 因能增强或削弱主基因对表现型的作用，这 但花斑的大小则是一组修饰基因影响主基
类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
因的结果。
●超亲遗传
多基因与主效基因(majorgene)一样都处在染色体上，并且具有分离、 重组、连锁等性质。
（整理）数量性状的遗传分析
（整理）数量性状的遗传分析第七章数量性状的遗传分析以前所学性状如⽔稻的梗与糯，豌⾖种⼦的圆与皱等。
相对性状差异明显，⼀般没有过渡类型，这种变异为不连续变异，呈不连续变异的性状叫质量性状。
通常把差异不明显的变异叫连续变异，呈连续变异的性状叫数量性状。
如作物的产量、成熟期，棉花的纤维长度等。
数量性状的遗传要⽐质量性状复杂得多，它是由多对基因控制的，⽽且它们的表现容易受环境的影响（则受遗传因素的影响较⼩），同⼀品种在不同环境条件下，数量性状的表现会有很⼤的差别。
因此，研究数量性状的遗传时，往往要分析多对基因的遗传表现，并要特别注意环境条件的影响。
第⼀节数量性状的遗传分析⼀数量性状的遗传特点艾默森（R.A Emerson）,伊斯特（R.A East）⽤短穗⽟⽶P1和长穗⽟⽶P2杂交，结果如下：1、特点：第⼀是连续变异，数字表⽰第⼆表型易受到环境影响P 1 P2、F1每个群体所有个体基因型都相同但个体有差异，如F19—15cm，F2群体个体基因型不同，变异是由基因型和环境共同作⽤结果。
2、数量性状的表型在统计学上的特征（3）数量性状的表型特征体现在群体⽽不是个体；（4）表型变化服从于正态分布。
⼆、数量性状遗传的多基因假说（⼀）⼩麦粒⾊杂交1909年尼尔森（Nilsson）实验：⼩麦⼦粒颜⾊硬质多为红粒，粉质多为⽩粒。
红粒×⽩粒红粒红粒（浅红，最浅红）：⽩=3：1红粒×⽩粒红粒红粒（深红，中红，浅红，最浅红）：⽩=15：1 红粒×⽩粒红粒红粒（最深红，暗红，深红，中红，浅红，最浅红）：⽩=63：1解释：⽤R1r1，R2r2，R3r3表⽰⼩麦红粒⽩粒。
假设R为控制红⾊素形成的基因，r为不能控制红⾊素形成的基因。
R1R2R3为⾮等位基因，其对红⾊素的合成效应相同，且为累加效应。
（1）红粒r1 r1r2r2×⽩粒r1r1r2r2r3r3红粒r1r1r2r2R3r32R 1R1r 2r浅红最浅红⽩（3种）（2）红粒r1 r1R23×⽩粒r1r1r2r2r3r3红粒r1r1R2r2R3r34R 3R1r 2R2r 1R3r 4r深红中红浅红最浅红⽩（5种）（3）红粒R1 R13R3×⽩粒r1r1r2r2r3r3红粒R1r1R2r2R3r36R 5R1r 4R2r 3R3r 2R4r 1R5r 6r最深红暗红深红中红浅红最浅红⽩（7种）F 2（1）数量性状是由多对基因控制的，每个基因对表型的影响或作⽤微⼩，把这些控制数量性状作⽤微⼩的基因叫微效基因。
不同植物数量性状的数据收集与分析实验报告
不同植物数量性状的数据收集与分析实验报告通过此次活动，我们学到了许多课堂上没有接触到的知识。
当然，这也让我明白到了实践出真知的含义。
这是对于所得到的数据进行整理、归纳并且反复思考而得来的结论。
其中不乏细心之处。
不仅如此，还能培养自己耐心和细致等良好品质。
每天下午放学后回家的路上，听着窗外枝叶沙沙作响的声音，闻着空气中夹杂着花草清香的味道，看着眼前由树叶铺成的地毯般的小路和远处正在逐渐升起的暖红色朝阳，呼吸着略带湿润的新鲜空气，仿佛全身都沐浴在温柔的春风里。
只要稍微闭上双眼感受一下那份舒适与惬意，就会觉得世界上再也没什么东西比它更美好了!可这时候谁又曾想到，那些成片生长在校园里的树木、绿化带内的小灌木、楼旁墙边随处可见的攀援类植物以及被学生们称为“小草”的野生菊科草本植物的无私奉献呢?其实在他们身上也发生过许多故事。
像学校里那条宽敞洁净的林荫小道，那个角落小巧别致的亭子，那栋教学楼后面整齐排列的小山坡……它们原先或许很少有人注意到，但现在却常常因为有了它们的存在才变得如此完美。
记得第一节数学课老师讲授一元二次方程组解法的公式时，大部分学生都不懂这些公式怎么推导的，我便把这些公式写在黑板上，虽然大部分学生都已经懂了，但依旧有两三名学生趴在桌上似乎并未入神地看着这一切，甚至连最简单的笔算都不会。
望着那几张呆若木鸡的脸孔，我摇了摇头，转过身去继续讲题。
虽说有点失望，但一想到这样不认真听讲的学生将来是干不成大事业的，那我也就释怀了。
大多数人都知道一些关于各种各样植物数量方面的基本特征，即植株的高矮，开花的次序，果实的多少，生长速度快慢，叶片形态，芽的个数，寿命的长短以及根系的分布范围等，还包括诸如食虫、食肉、寄生、草药、食用、观赏、防护等多方面。
这些基本的特征除植物种间有显著差异外，就是属、种间也有相当的区别。
有趣的是，人们往往习惯于选择某一性状进行研究，希望通过该性状改良产量，增加收益;有时则另辟蹊径，偏爱研究具有不同性状的一群植物的相关问题，寻求利用数量遗传规律达到育种目的的途径，期望获取新的性状。
实验九数量性状分析+
某些遗传病的皮纹变化
⑴21三体综合征：斗形纹减少，
箕形纹增多，TFRC较少；小指常是
单一指褶线；大约有一半患者出现 通贯手。 ⑵18三体综合征：弓形纹比例增高，80%患者有 7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%），故TFRC值
低，多为通贯手，约40%的患者小指上为单一指褶线。
一、种族不同，性别不同的个体间，总指嵴 数存在着差异。 二、指纹类型的分布也存在着名族差异和种 族差异。 统计全班参加实验人员的数据并填入下表， 完成统计结果，计算出平均总指嵴数和各 类型指纹在群体中出现的频率。
10
13
14
Number 1
Number 2
Number 3
指嵴纹数 =
Number 1+ Number 2 + Number 3
2
• • • • • • •
指嵴纹总数（TFRC）： 10个手指嵴纹计数的总和
XY（正常男性）为148.80； XX（正常女性）138.46； 另外TFRC有随着X染色体增多而递减的趋势 XXY（性染色体异常）为114； XXYY为106； XXXYY为93； XXXXY为49。
一、实验目的 • 1．掌握皮纹分析的基本知识和方法。 • 2．了解皮纹分析在遗传学中的应用。 • 3. 掌握典型的皮纹改变在某些遗传病的辅 助诊断中的应用
二、实验原理 在人的手、脚掌面具有特定的纹理表现， 简称皮纹。皮纹是由真皮乳头向表皮突出 形成许多排列整齐、平行的乳头线——嵴 纹（ridge）和嵴纹之间的凹陷——皮沟 （dermal furrow）组成的。皮纹包括指纹、 掌纹和褶纹等。在胚胎发育的第14~19周皮 纹开始形成，第19周左右已经形成，并保 持众生不变。（先看一下褶纹）
数量性状连锁分析
Haseman-Elston 线性回归方法 1。定量性状值对性状位点IBD值的回归方程
条件： 1.假定性状为数量性状 2.假定控制数量性状的基因为单基因（单点）
３.假定通过父母和同胞对能有确定的ＩＢ 面的模型
（1）某家庭两个兄弟姐妹计为一个同胞对，标记：1，2 （2）某数量性状标记为: ,同胞对的性状表示为： （3）数量性状简单模型：
IBD=2
IBD=1
IBD=1
婚配型
Ａ/Ａ Ａ/Ａ Ａ/Ａ ａ/ａ Ａ/Ａ Ａ/ａ
等 等
同胞对
Ａ/Ａ Ａ/Ａ Ａ/ａ Ａ/ａ
Ａ/Ａ
Ａ/Ａ Ａ/ａ
等
等
Ａ/Ａ Ａ/ａ Ａ/ａ
基于上述两原因 来进行连锁分析
改进模型：
不能被用
两位点ｔ，ｍ： t为疾病位点 ｍ为标记位点 重组率θ
通过构造联合分布表可得，是ｐ，ｑ的函数 通过构造联合分布表可得，是重组率θ的函数
1/1
1/3
IBD=1 IBS=1
1/2
1/2
IBD=2 IBS=2
基因相似程度：IBD：０、１、２ 基因越相似，IBD越大
基因差别：－IBD 表现型差别：
基因越相似，－IBD越小 表现型越相似，ｙ越小
同胞对的基因越相似，他们的定量性状的差距越小
Phenotypic similarity
0
0.5
/epi/glosge.html
: 基因型值
一对基因
A1
A2
基因型
A1A1
A1A2
A2A2
基因型值
+a
d
-a
-a
d0
a
用数轴图表示
：群体该性状总平均值 : 基因型值 : 环境和其他因素对数量性状的影响