新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院自开始实施新生儿耳聋基因筛查项目以来，已经过去十年。
这项重要的医学举措为我国的儿童健康事业发展作出了重大贡献。
本文将对过去十年中协和医院所积累的新生儿耳聋基因筛查数据进行综合分析，探讨这一过程中取得的成效和未来的挑战。
二、方法与数据来源1. 方法：本研究所采用的数据分析方法包括描述性统计、相关性分析、生存分析等，旨在全面了解新生儿耳聋基因筛查的实际情况。
2. 数据来源：数据来源于北京协和医院近十年的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果、家族史等。
三、数据分析与结果1. 筛查覆盖率：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年提高，从最初的不到50%增长到现在的接近100%。
这表明越来越多的家长开始重视新生儿耳聋基因筛查，认识到其对于预防儿童听力障碍的重要性。
2. 筛查结果：根据数据分析，约1%的新生儿在筛查中显示出潜在的耳聋风险。
其中，部分新生儿在后续的进一步检查中确诊为遗传性耳聋。
这些数据表明，新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
3. 家族史与风险因素：通过对家族史的调查，我们发现具有耳聋家族史的新生儿在筛查中显示出更高的风险。
此外，孕期暴露于某些药物、辐射等风险因素也可能增加新生儿耳聋的风险。
4. 干预措施与效果：对于筛查出潜在耳聋风险的新生儿，医院及时采取干预措施，如提供遗传咨询、定期随访等。
这些措施有助于早期发现并干预听力障碍，降低其发生率。
四、讨论1. 成果与经验：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目的成功实施为我国的儿童健康事业发展作出了重要贡献。
通过早期发现和干预，有效降低了儿童听力障碍的发生率，提高了儿童的生存质量。
同时，该项目的成功也提高了社会对新生儿耳聋基因筛查的认知度，推动了相关政策的制定和实施。
2. 挑战与展望：尽管取得了一定的成果，但仍然存在一些挑战和问题。
新生儿遗传病筛查的意义与方法
新生儿遗传病筛查的意义与方法随着医学技术的发展和人们健康意识的不断提高，新生儿遗传病筛查越来越受到重视。
新生儿遗传病是指由基因突变或染色体异常所致的、出生前遗传的疾病，这些病症可能会对患者的生命、发育和健康产生严重影响。
为了尽早发现和治疗这些疾病，并降低其带来的危害，开展新生儿遗传病筛查变得越来越重要。
一、新生儿遗传病筛查的意义新生儿遗传病筛查可以帮助医生迅速确定患者是否存在遗传病的风险，避免延误病情。
另外，随着科技的不断发展，新生儿遗传病筛查已经变得越来越准确，减少了假阳性和假阴性的发生率，提高了筛查的准确性和可靠性，有利于及早做出治疗和干预的决策。
此外，对于大多数遗传病而言，最好的治疗方式是尽早发现和治疗。
新生儿遗传病筛查可以帮助医生和家庭成员及时了解病情，尽早治疗，在治疗上给予患者更多的选择，减轻了患者和家庭的负担，提高了治疗效果。
二、新生儿遗传病筛查的方法目前，常用的新生儿遗传病筛查方法主要包括生化筛查、遗传学筛查和听力筛查。
1. 生化筛查生化筛查是通过分析新生儿筛查血样中的生化指标来检测是否存在异常，它主要用于筛查新生儿代谢紊乱和血液疾病等。
生化筛查需要收集2~3滴血样，并在新生儿出生后的48小时内进行血液检查。
目前全国各地普遍推广Tandem质谱技术新生儿筛查，此项技术具有高效、准确等特点，能同时检测代谢性疾病、地中海贫血等多种疾病。
2. 遗传学筛查遗传学筛查主要通过新生儿外周血或唾液中的DNA分析来检测染色体或基因突变引起的遗传病。
其中，常用的遗传学筛查方法有：荧光原位杂交、荧光PCR、DNA测序等。
目前，遗传学筛查的成本和时间较高，仅适用于病情严重或有高风险的家族。
3. 听力筛查听力筛查主要用于检测新生儿是否有耳聋的风险，其实施方式为听觉诱发电位筛查(AABR)和自由场声反射筛查(OAE)。
听力筛查可以在出生后72小时进行，早期治疗可以提高治疗效果，减轻患者的痛苦和对家庭的负担。
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查_韩德民
290FEATURE听力筛查专题论坛新生儿听力及耳聋基因联合筛查，近年来受到医学界的广泛关注。
北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明，通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。
1 新生儿听力与基因联合筛查理念的提出新生儿听力筛查自20世纪60年代始于美国，至今已经历经半个世纪的发展。
我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末，北京市耳鼻咽喉科研究所率先开展了新生儿听力筛查工作；2004年卫生部首次颁发《新生儿听力筛查技术规范》，之后部分省市逐渐开展了新生儿听力筛查工作。
2009年2月卫生部发布了《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），明确新生儿听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。
为使我国新生儿听力筛查工作能够规范、科学和全面的实施，2010年12月卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范（2010版）》修订版，旨在全国范围内全面系统的开展新生儿听力筛查，使医疗保健健康服务惠及广大新生儿人群。
但是随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在局限或缺陷，即并不是所有的听力损失患儿均会在出生后立即表现出来。
如有些新生儿通过了新生儿听力筛查，但随后出现GJB2或SLC26A4基因引起的迟发性听力损失；又如药物性致聋基因引起的听力损伤，出生时均可通过新生儿听力筛查。
目前，随着人类基新生儿听力及耳聋基因联合筛查韩德民韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京 100730辽宁人，主任医师，教授，博士研究生导师，主要从事耳鼻咽喉头颈外科研究工作。
遗传性耳聋基因检测与筛查 2
遗传性耳聋
由于基因和染色体异常所致的 耳聋。这种疾病是由父母的遗 传物质发生了改变传给后代而 引起的耳聋，并且在子孙后代
中以一定数量出现。
综合征型耳聋
Syndromic hearing loss , SHL 除耳聋外，还伴随有其它组织
器官的病变。
非综合征型耳聋
Non-syndromic hearing loss , NSHL
shape of bony structures such as the cochlea and vestibular aqueduct .
Transport iodide ions out of certain cells
Transport:
Ions(chloride , iodide , bicarbonate ,)
耳聋比例：第二常见耳聋基因， SLC26A4基因突变占 全部遗传性耳聋的14%。
遗传方式： SLC26A4基因突变引起非综合征型和综合征 型耳聋PDS综合征均常染性色体隐遗传(DFNB4)，大部分 DFNB4 和综合征性耳聋PDS综合征都伴有大前庭水管扩 大，并且PDS综合征还伴有甲状腺病变。
突变相关病症：这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患 儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致 患儿听力急剧下降甚至全聋。
• 1846年Thomson发表的下颌骨-面颅骨发育不全综合征最早报道了综 合征型听力损失
• 1882年,Politzer首次描述了X-连锁遗传的听力损失 • 1995年发现第一个非综合征型听力损失基因后的近十年来,这一领域出
现了飞速的进展 • 2004年,王秋菊博士发现了一个Y-连锁遗传的听力损失家系,从而进一步
丰富了遗传性听力损失的理论内容
新生儿聋病易感基因筛查
位并 感 知 传 入 的声 音 。对 于 吲 Ｂ ２基 凶 的 初 始 了 解 认 为 ， 基 该 凶 仅 与先 天 性 极 重 度 听 力 损 失 有 父 。 然 而 进 一 步 研 究 表 明 ， ＧＪ ２基 因 突 变 导敛 的 听 力 损 失 具 有 较 大 的 变 异 性 ， 分 ＧＪ Ｂ 部 Ｂ２ 基 因 突 变 者 的 听 力 损 失 并 不 足 先 天 性 的 。此 研 究 为 病 例 同 顾 性 分 析 ， 法 确 认这 病 例 的 听 力 在 新 生 儿 时 期 是 确 凿 的 完 全 无 正常还是亚临床表 现 。因此 ， 建 Ｇ Ｂ Ｊ ２荩 因 突 变 的 全 面 表 达 图谱 成 为 首要 的 二 作 。尽 管 Ｈ前 已 经 发 现 Ｇ Ｂ ｒ ： Ｊ ２基 因具 ｌ Ｏ （ ｊ
中国康复理论与实践 ２０ ０ ９年 １月 第 １ 第 １ Ｃ ｉ Ｒｅ ａ ｉ Ｔｈ ｏ ｙＰ ａ ｔ ａ ．２ ０ ， １ ，Ｎ ． ５卷 期 ｈｎ Ｊ ｈ ｂｌ ｅ ｒ ｒ ｃ ，Ｊ ｎ ０
新 生 儿 聋 病 易 感 基 因 筛 查
道 ６６ Ｏ ６例 新 生 儿 听力 筛 查结 果 ， 示 诊 断 为 听 力 损 失 者 １ 显 ３例 ， 轻 度 ７例 ，ｆ度 ５例 ， 度 １例 ， 生 率 为 ２ １ ｌｆ ０ ６年 ， ｌ 重 发 ． ‰ ３。２ ０ 丁 怡 冰 等 报 道 １ ２ ５例 新 生 儿 听 力 筛 查 ， 断 为 听 力 损 失 的 ３ １７ 诊 ９ 人 ， 度 ５人 ， 度 ２ 轻 中 ３人 ， 度 ５人 ， 重 度 ６人 ， 生 率 为 重 极 发 ３ ４ ‰ Ｆ 。２ ０ ．５ ０ ６年 ， 敏 清 等 报 道 １ ９ ０例 新 生 儿 听 力 筛 查 ， 姚 ３６ 其 中 正 常 产 新 生 儿 １ ６ ０例 ， 断 为 听 力 损 失 的为 ５例 ， 生 率 １１ 诊 发 为 ０ ３ ￣。高 危 新 生 儿 ２ ５ ． ４ ｏ； ／ ３ ０例 ， 断 为 听 力 损 失 的 ８例 ， 生 诊 发 率 ４ ３ （ ／ ３ ０ ， 合 的 发 病 率 为 ０ ９ ‰ （ ３ １ ９ ０ Ｅ 同 ．‰ ８２５）综 ． ３ １ ／ ３ ６ ）ｓ。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
34
新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。
而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。
在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。
我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。
听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。
如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。
及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。
而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。
但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。
而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。
遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。
根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。
而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。
通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。
据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。
这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。
而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。
这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。
联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。
耳聋基因筛查
1.预防宝宝耳聋，提前基因检测耳聋是最常见的出生缺陷，大部分耳聋都是单基因遗传病，我国每年新生耳聋患儿有3 万以上。
目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一的治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，但费用比较昂贵，即便如此，选择合适的手术时机也很重要。
耳聋患儿终生痛苦听不见美妙的音乐，上学不方便，沟通困难。
如果父母听力正常，宝宝也有可能得耳聋吗？中国正常人群中致聋基因突变携带率约为6%，其中30%先天性耳聋患者父母亲的听力都正常目前，基因检测技术越来越成熟，因此从婚检到孕前阶段及早地进行耳聋基因检测，通过早期发现和干预，就可以避免耳聋宝宝的出生。
耳聋基因筛查的好处1. 正常夫妇在生育前筛查耳聋基因，可以预防先天性聋儿出生。
2. 指导耳聋患者进行婚配及生育，可以预防先天性聋儿出生。
3. 对儿童进行耳聋基因筛查，可以预防因头部受到撞击或感冒等引起的耳聋。
4. 通过对正常人进行耳聋基因筛查，指导氨基糖甙类抗生素的用药，可以预防新生儿及儿童发生药物性耳聋。
2.癌症是正常细胞多基因突变的结果传统治疗癌症的方法--手术、放疗、化疗。
其指导思想是“寻找与破坏”，就是尽可能寻找癌细胞的“蛛丝马迹”，一旦发现癌症“敌情”，马上采取攻击性治疗方法，务求彻底杀灭癌细胞肿瘤个体化治疗是肿瘤治疗的发展趋势患者对靶向药物是否敏感？患者对化疗药物是否敏感，毒性是否可耐受？患者对放疗是否敏感，毒副作用如何？患者治疗后转移复发风险有多高？由于基因多态性在人群中普遍存在，因此每个患者对治疗的敏感性及毒性都有差异，而高通量基因测序，能帮助患者在治疗前最大程度找到这些问题的答案，通过检测相关基因，能够准确了解肿瘤患者的药物敏感性和不良反应，制定出适合于每个患者的治疗方案，减轻患者的痛苦和经济负担。
传统的治疗往往导致过度治疗，让病人产生极度的痛苦和恐惧感，过度重视“病”而忽略“人”。
而个体化医疗则是“以人为本”，以每个患者的基因信息为基础决定治疗方针。
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。
一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。
（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。
（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。
二、服务原则（一）公益性原则。
由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。
（二）知情选择原则。
新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。
（三）义务告知原则。
承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。
（四）规范服务原则。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。
（五）信息保密原则。
各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。
（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目ppt课件
SLC26A4
IVS7-2 A>G、2168 A>G；
线粒体12s rRNA 1555 A>G、1494 C>T，
GJB3
538 C>T
针对中国人设计，指标覆盖了国人中98%GJB2, 50%PDS, 90%药物性耳聋患
者。
快 速：8小时
灵 敏：2-20 ng/μL
高通量：同时检9个位点
目录
项目背景及意义
实验流程及质控
血片采集、递送与保存 耳聋遗传咨询
临床案例
2
目录
part 1
3
听力残疾比例高
2010年末各类残疾人比例
听力残疾, 24%
多重残疾, 16%
视力残疾, 15%
精神残疾, 7%
言语残疾, 2%
智力残疾, 7%
我国残疾人群：8502万
肢体残疾, 29%
听力残疾人群：2054万
SLC26A4基因（PDS基因）： ——大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力 急剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗
线粒体基因突变： ——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度 耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物
先天性聋
299 杂合
携带者
1555均质
药物聋敏感
2168/IVS7-2 复合杂合
先天性聋
18
18
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北京 郑州
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电话回访
医院就诊
19
19
目录
Part 3
20
自封袋
新生儿遗传性耳聋基因检测-成都博奥独立医学室
新生儿遗传性耳聋基因检测全球唯一临床准入的耳聋基因芯片诊断方法寻找声音——中央电视台《生活》栏目，2006年8月11日播出“千手观音”21位演员中18位因药致聋由中国残疾人艺术团表演的舞蹈千手观音之所以带给人们震撼，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。
这些聋哑演员中，绝大部分都是由药物导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一共是21位演员，12个女演员9位男演员。
记者：这里面有多少位是因为药物致聋的？中国残疾人艺术团演员刘艳：一共有18位，18位都是因为药物致聋。
在这18位聋哑演员中，绝大部分都是在2岁前后，因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员姜馨田：发高烧39度多，当时很小，妈妈带去医院打针，过敏导致了耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一岁半致聋的，是庆大霉素导致耳神经失聪。
在中国聋儿康复中心，记者了解到，我国7岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。
以上内容摘自《寻找声音》节目基因突变导致药物性耳聋早检测：一针致聋的悲剧就不会发生！新生儿耳聋基因突变率 4.46% ( 共筛查672167 例，总突变携带者29991 例）截止2014年9月12日，北京市、成都市、长治市、南通市共67.2万例已筛查新生儿检测数据表明：有3万例新生儿发生耳聋基因突变，占到4.46%。
其中药物性耳聋基因突变携带者1655例，占到2.5‰。
药物聋突变量 0.25%（1655 例）纯合突变 0.01%（100 例）复合/双杂合 0.07%（451 例）复合杂合 0.01%（50 例）突变携带者 4.12%（27735 例）个体化医学检测试点单位耳聋发病现状耳聋治疗的困境●无药可治，听力损失不可逆●人工耳蜗植入价格昂贵●由聋至哑●存在再生育风险●药物性耳聋发病率高预防？全国残疾人群有8296万，其中听力残疾人群有2780万，居各类残疾之首，50%以上的耳聋是由遗传因素引起的。
新生儿听力及基因的联合筛查(惠耳听力)
新生儿听力及基因的联合筛查
（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）
一、什么是新生儿听力及基因的联合筛查？
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即在行常规听力学筛查的同时，在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
二、新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？
新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因；以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预以预防言语障碍。
目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检查出的药物性耳聋和迟发型耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。
同时，联合筛查还可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。
三、新生儿听力及基因联合筛查的结果如何解读？
听力筛查有“通过”和“未通过”两种结果表达方式，基因筛查也有“通过”“未通过”两种，而“未通过”又可分为“杂合突变”、“复合杂合突变”和“纯合突变“三种形式。
所以，听力和基因联合筛查可以提示六种不同的组合方式。
如果两种筛查方式都显示为”通过“，则进入常规随诊。
任何一种筛查方式出现“未通过“的结果都必须严密随诊，有些须给予预警和提前干预，如表现为先天性耳聋的患儿可以尽早得到确诊，从而指导下一步治疗。
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一一、引言随着医学技术的不断进步，新生儿耳聋基因筛查已成为预防听力障碍的重要手段。
北京协和医院作为国内顶尖的医疗机构，自十年前开始实施新生儿耳聋基因筛查项目，积累了大量的数据。
本文将对这十年的数据进行综合分析，旨在了解新生儿耳聋基因筛查的现状与趋势，为临床实践和科研提供有力支持。
二、数据来源与筛查方法（一）数据来源本研究所用数据来自北京协和医院近十年来的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果及随访数据等。
（二）筛查方法北京协和医院采用国际公认的基因检测技术进行新生儿耳聋基因筛查，包括基因突变检测、遗传咨询等。
三、数据分析（一）筛查覆盖率近十年来，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年上升。
其中，2022年的筛查率已达到近98%，表明医院对新生儿听力健康的重视程度不断提高。
（二）筛查结果根据数据分析，约1%的新生儿存在耳聋基因突变风险。
其中，遗传性耳聋基因突变占比较高，而获得性耳聋风险相对较低。
此外，不同年龄段的新生儿在耳聋基因突变风险上存在差异。
（三）突变类型与分布在筛查出的耳聋基因突变中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA突变等较为常见。
这些突变的分布情况因地域和人群差异而异。
此外，我们还发现了一些罕见突变类型，这些突变值得进一步研究。
（四）听力异常儿童数量及特点在所有参与筛查的新生儿中，发现听力异常的儿童数量呈逐年上升趋势。
这些儿童多表现为轻中度听力损失，但也有部分为重度或极重度听力损失。
四、讨论（一）筛查意义与价值通过对近十年数据的分析，我们发现新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
及早发现并采取干预措施，可有效降低听力损失对儿童成长的影响。
此外，该筛查还能为家庭提供遗传咨询和遗传病预防的指导。
（二）突变的遗传规律与风险评估通过研究不同突变类型的分布及遗传规律，我们可更好地评估新生儿的耳聋风险。
对于具有高风险的家庭，可采取更积极的干预措施以降低听力损失的发生率。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力筛查是指对新生儿进行听力功能检测，旨在尽早发现和干预潜在的听力障碍，使患有听力问题的婴儿能够及时接受治疗和康复。
在传统的新生儿听力筛查中，通常采用听力评估和听觉反射筛查等方法，但存在检测准确率不高、漏检率偏高等问题。
随着科技的进步和研究的深入，遗传性耳聋基因检测逐渐成为新生儿听力筛查的重要手段。
遗传性耳聋是导致婴幼儿听力损失的主要原因之一，通过基因检测可以及早发现患有遗传性耳聋风险的婴儿，为他们提供相应的干预和治疗措施。
将遗传性耳聋基因检测与新生儿听力筛查相结合，可以提高筛查的准确性和及时性，对婴儿听力健康的保护具有重要意义。
1.2 研究目的本研究旨在探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，旨在通过研究来确定该筛查方法对新生儿听力障碍的筛查效果和临床应用效果。
我们希望通过本研究为遗传性耳聋的早期诊断和干预提供更准确和有效的手段，为新生儿听力障碍的早期干预和治疗提供更全面的支持。
通过对新生儿进行联合遗传性耳聋基因检测，我们的目的是提高听力障碍的早期筛查水平，减少漏诊和误诊的发生，为新生儿的听力健康保驾护航。
我们希望通过本研究的开展，为推动新生儿听力筛查工作的标准化和规范化作出贡献，为提高我国新生儿听力障碍的筛查率和治疗效果提供科学依据。
2. 正文2.1 新生儿听力筛查的重要性新生儿听力筛查的重要性在婴儿期进行听力筛查对于早期发现和干预潜在的听力问题至关重要。
早期的听力问题如果得不到及时的诊断和治疗，会对孩子的语言发育、学习能力、社交能力等方面造成长期的不利影响。
根据统计数据显示，大约有三分之一的听力损失是由遗传性因素引起的。
对新生儿进行听力筛查可以有效地及早发现遗传性耳聋等各种听力问题，从而采取相应的干预措施，帮助孩子在语言和社交发展方面取得更好的表现。
通过及时的筛查和治疗，可以减少听力问题给孩子带来的负面影响，提高他们的生活质量和学习能力。
海南省科学技术厅关于“海南省黎族新生儿耳聋基因筛查横断面队列研究”等项目验收结果的通知
海南省科学技术厅关于“海南省黎族新生儿耳聋基因筛查横断面队列研究”等项目验收结果的通知
文章属性
•【制定机关】海南省科学技术厅
•【公布日期】2024.10.09
•【字号】
•【施行日期】2024.10.09
•【效力等级】地方规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】科技条件与标准
正文
海南省科学技术厅关于“海南省黎族新生儿耳聋基因筛查横断面队列研究”等项目验收结果的通知
各有关单位：
根据海南省科技计划项目管理有关规定，经委托第三方机构组织验收并公示，现批复省自然科学基金“海南省黎族新生儿耳聋基因筛查横断面队列研究”等91个项目的验收结论为“通过绩效验收评价”（详见附件）。
附件：省自然科学基金项目验收结果清单（2024年10月）
海南省科学技术厅
2024年10月9日。
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我国耳聋出生缺陷现状
每年新增3.5万先天性聋儿【1】 每年新增3-4万迟发性聋儿【2】
80%的聋儿出生在听力正常的家庭
1.中国出生缺陷防治报告（2012） 2.中国听力论坛（2013）
5
遗传是耳聋最大病因
耳聋
遗传因素 （约60%）
环境因素（约20%） 不明原因（约20%）
非综合征型（70%） 综合征型（30%）
知情同 意书
同 代 谢 病 筛 查 采 集 血 片 要 求 ！
21
采血流程
分娩机构
签署知情同意书
信息登记
采血
市妇幼保健院
血片递送
晾干标本
22
采血实施
（一）签署知情同意书 ➢ 采血前将本次筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实
告知新生儿的监护人、遵循知情选择的原则。
23
采血实施
（二）信息登记 同代谢性疾病筛查：
新生儿遗传性耳聋基因 筛查项目
生物芯片北京国家工程研究中心
Contents
目录
项目背景及意义
实验流程及质控
血片采集、递送与保存 耳聋遗传咨询
临床案例
Contents 目录 part 1 项目背景及意义
听力残疾比例高
2010年末各类残疾人比例
我国残疾人群：8502万 听力残疾人群：2054万
数据来自：《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》，2012.3.5
四大致聋基因
流调单位：301医院聋病分子诊断中心 流调范围：全国 28 个省市 样品规模：10880基因 GJB2 SLC26A4
病征 先天聋 迟发聋
正常人携带比例 3% 2%
聋人中携带比例 21% 14.5%
12S rRNA 药物聋
0.3%
4.4%
GJB3
常染色体隐性（80%）
常染色体显性（15%-20%）
性连锁（< 1%） 线粒体 （< 1%）
Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征
BOR综合征 Usher综合征
……等
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 外伤磕碰 声损伤
……
很可能是 遗传因素
Journal of Audiology and Speech Pathology. 2011,19(1):73-77 6
235 纯合
先天性聋
299 杂合
携带者
1555均质
药物聋敏感
2168/IVS7-2 复合杂合
先天性聋
18
结果发放
结果上传
北京 郑州
短信发送
上网查结果
医院就诊
报告打印
电话回访
医院就诊
19
Contents 目录
血片采集、递送与 保存
Part 3
采血所需物品
自封袋
采血针
打印纸 物品准备
滤纸 片
血片架
GJB2
35 del G、176 del 16、235 del C和299 del AT；
SLC26A4
IVS7-2 A>G、2168 A>G；
线粒体12s rRNA 1555 A>G、1494 C>T，
GJB3
538 C>T
针对中国人设计，指标覆盖了国人中98%GJB2, 50%PDS, 90%药物性耳聋患者。
高频聋
我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因
7
基因型与致病关系
➢ GJB2基因： ——先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患 者出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好
➢ SLC26A4基因（PDS基因）： ——大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力 急剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗
➢ 线粒体基因突变： ——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度 耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物
➢ GJB3基因： ——后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗 移植效果良好
8
新生儿筛查耳聋基因意义
➢及早确诊先天性耳聋，避免由聋致哑 ➢及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或 延缓耳聋发生 ➢及早发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物， 并预防家族成员发生药物性耳聋 ➢遗传咨询
➢ 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。并注意在填写过程 中不要污染滤纸片。
➢ 卡片内容包括：公/自费、采血单位、母亲姓名、住院号、新生儿性 别、出生日期、采血日期、居住地址、联系电话和采血人等信息。
24
采血实施
（三）规范采血 ➢ 采血时间：与代谢性疾病同时 ➢ 采血方式：同代谢性疾病 ➢ 合格要求：不少于2个血斑
9
高危新生儿的干预措施
先天性聋儿
及早安装助听器或人工耳蜗植入 避免孩子由聋致哑
迟发性聋儿
通过生活指导 避免或延缓耳聋发生
药物性聋儿
终身禁用耳毒性药物 并预防家族成员发生药物性耳聋
10
全国新筛项目开展情况
开展地区
目前，新筛项目已经在北京、成都、长治、南通、固始、郑州等地方开展
北京新筛项目
2012.4
突变型探针
QC：表面化学质控探针 BC：空白对照探针 PC：杂交阳性对照探针 MC：磁珠质控探针 IC：基因扩增内对照探针 NC：阴性对照探针
IVS7 -2M
IVS7 -2M
IVS7 -2M
16
质量控制
通过芯片内质控与室内、室间质量控制，完全能够满足临床对 准确性、一致性的需求！
17
检测结果展示
直径大于8mm 血斑自然渗透， 滤纸正反面血斑一致 血斑无污染
25
不合格血片展示
样本过多
样本过少，渗透不良
酒精污染的血斑，出现渗血环
组织液污染
26
采血实施
（四）血片递送与保存
1、采血单位 采血完成后制成干血片，完成初级质控，集中放入自封袋，封好封
口，以防霉变，放入专用运输包，与代谢性疾病筛查血片同时送区县 妇幼，并做好交接登记。 2、市妇幼保健院
2012.10
长治新筛项目
2013.6
河南固始新筛项目培训
2014.1
2014.10
2014.8
成都新筛项目
南通新筛项目培训
郑州新筛项目
11
全国新筛项目开展情况
全国受益新生儿达到100万例！
12
Contents 目录
part 2
实验流程及质控
晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒
四个基因的9个突变位点：
➢ 快 速：8小时 ➢ 灵 敏：2-20 ng/μL ➢ 高通量：同时检9个位点 ➢ 准 确：与测序验证相符率100%
芯片杂交仪
芯片洗干仪
芯片扫描仪
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检测流程
血片接收及血斑提取 2.5 h
核酸扩增 3.5 h
芯片杂交及清洗 2h
芯片扫描及结果判读 5 min 15
芯片及质控
1 2 3 4
野生型探针