新生儿聋病基因携带者
耳聋基因可通过做泰国第三代试管婴儿技术避免遗传
耳聋基因可通过做泰国第三代试管婴儿技术避免遗传
在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位，新生儿耳聋的发病率2.7/1000，而基因和染色体异常所导致的耳聋约占总共耳聋的50%，成都市自2012年开展了成都市耳聋基因筛查示范应用项目，选择了2012年8月至2013年6月出生的测出突变携带者542例，携带率3.19%
由于听力与言语发月的相关性，使得对听障患者儿的早发现尤为重要，是开展其他干预和治疗工作的前提，也是对先天性听了损失的最有效措施。
GJB2基因突变的特征为只会隐形遗传，也就是说，由此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。
但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍，一般来说，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。
如果父母均是耳聋基因突变携带者，是否有方法避免遗传给子女？恒嘉国际泰国试管婴儿专家介绍，遗传有一定的概率，避免方式只能是通过试管婴儿，做移植前的诊断（即第三代试管婴儿），在受精后在取细胞检测，如果报告发现基因突变，就不要将其受精卵注入子宫，如果正常则可注入子宫正常发育。
12%国人携带遗传性耳聋基因
12%国人携带遗传性耳聋基因中国残疾人联合会官方微信透露了一组调查数据，在各种残疾类别中，中国人遗传性耳聋基因携带率非常高，每100人中有12人是携带者，听力完全正常的一对夫妻完全可能生下耳聋的孩子。
耳聋，遗传的概率究竟有多大？“一对夫妻，如果是听力正常的耳聋基因携带者，其子女耳聋几率为四分之一，耳聋基因携带率为二分之一，完全正常率为四分之一。
”科研人员表示，这只是建立在庞大数据上得出的理论说法。
夫妻双方若都知道其为同种耳聋基因的携带者时，孕期需做羊水穿刺，检测判断孕儿的耳聋风险。
据统计，我国8500万残疾人，三分之一（2780万人）是听力言语障碍，每1000个新生儿有2至3名聋儿，每年新增听力残疾人逾30万。
耳聋基因可能遗传给子女。
因此，父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要，产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷，还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。
如何避免生个耳聋儿？对于已经生育耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。
首先是产前耳聋遗传诊断：孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过（即结果提示为耳聋基因携带者），在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。
通过筛查结果评价生育聋儿的风险。
其次是产前诊断：对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期（约9 ～12 周）羊绒毛膜取样，妊娠中期（约16 ～20 周）羊水取样，妊娠晚期（约22 ～37 周）脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。
还有一个避免下一代遗传耳聋基因的途径是辅助生殖技术。
植入前遗传学诊断（PGD ）：这是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。
PGD 是对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。
早期“找”出致聋基因
龙源期刊网 早期“找”出致聋基因作者：张志栋来源：《大众健康》2012年第08期新闻背景：中国科学院6月4日披露，该院与解放军总医院耳鼻喉科研究所研究人员历时6年多，依据3个与中国人耳聋最为密切的基因位点，研制出基因检测试剂盒，用此试剂盒对新生儿进行筛检，可将潜在的耳聋患儿找出来，进行早期干预和治疗。
遗传因素（如耳聋基因突变）是导致聋儿出生的主要原因。
每年6.3万名新生儿聋儿中，仅有1.8万名聋儿被早期检出，约4.5万名患者被作为“正常人”生活在危险的致病环境中。
解放军总医院耳鼻喉科研究所常务副所长王秋菊说，早期发现患有先天性听力障碍的儿童和基因易感儿童，在2岁以前确定患儿听力障碍的性质和程度等，及时进行早期干预，能帮助他们将来过上正常人的生活。
耳聋与基因之间有什么样的关系？这项新的研究成果能够给先天性听力障碍的婴幼儿带来怎样的转机？新生儿父母应该如何利用这一新资源？Q：如果在出生时进行了新生儿听力筛查，还有必要使用基因检测试剂盒进行筛查吗？A：目前我国新生儿听力筛查的方法主要有：1．行为观察法：行为观察法是测试新生儿对声刺激“有”或“无”的反应。
行为测试只能大致评估婴儿的听力状况，不能对听力损伤程度作出准确的分析。
2．耳声发射法（OAE）：耳声发射是一种产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量。
先天性耳聋一部份是由于耳蜗外毛细胞异常引起的，OAE能准确地了解耳蜗功能状态。
3．脑干听觉诱发电位法（BAEP）：听觉感受器在接受外界刺激声后，中枢神经可以产生于外界刺激相关的生物电变化，这种电活动可以从脑电背景活动中提取记录出来，称为听觉诱发电位。
BAEP可对听神经系统发育成熟状况和听力损失程度进行评估。
研究人员发现，以上传统的听力检测，只能检查出先天性耳聋患儿，而不能检测出因遗传基因问题而导致的迟发性和药物性耳聋的人群，就起不到预防的目的。
就是说，除了以上传统方法能够检测出的先天性耳聋新生儿外，还有一部分患者存在致聋的遗传基因，很可能会在以后的生活中接触到致聋物质而导致耳聋。
耳聋基因的遗传特性
一、常染色体显性遗传性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。
1.父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
3.这种遗传性聋，没有性别差异。
二、常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。
如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。
1.如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。
如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。
如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。
2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。
不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
三、伴性遗传性聋前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。
这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。
在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。
四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。
链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。
有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。
染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。
以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。
通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。
6060例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析
山东医药2020年第60卷第20期6060例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析王雪超，李雨雨，崔玉暗,郭志华，王盛淄博市临淄区人民医院，山东淄博255400摘要：目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。
方法采集6060例出生3~7d充分哺乳的新生儿足底血血斑，提取基因组DNA,使用高通量测序技术检测18个耳聋基因的100个位点。
结果共发现404例耳聋基因突变,突变携带率为6.67%。
单基因杂合突变391例，其中GJB2突变携带者157例，携带率为2.59%；SLC26A4突变携带者169例，携带率为2.79%；GJB3突变携带者18例，携带率为0.30%;线粒体耳聋相关基因突变携带者46例，携带率为0.76%；MYO7A突变携带者1例，携带率为0.02%。
两个及以上位点突变者13例，携带率为0.21%，其中，GJB2基因c.299-300delAT纯合突变1例，GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变1例、双杂合突变10例，以及罕见的GJB2/SLC26A4c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变1例；GJB2基因 c.299-300delAT纯合突变、GJB2基因 c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变、c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变均来自新生儿父母双方。
6060例新生儿中,56例未通过听力筛查;生后6个月确诊听力异常12例,携带耳聋基因8例，其中GJB3基因突变3例、GJB2基因突变4例、SLC26A4基因突变1例。
结论临淄地区6060例新生儿耳聋基因突变携带率为6.67%，以4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体基因)单基因杂合突变为主，两个及以上基因位点突变较少。
随访证实听力异常患儿耳聋基因携带者占66.67%；对于耳聋基因突变携带者建议健康用耳、预防为主。
先天性聋哑遗传病
新生儿筛查：新生儿筛查可 以及早发现先天性聋哑患者，
以便及早干预和治疗
孕期保健：孕妇应该注意孕 期保健，避免孕期感染、药 物暴露、辐射暴露等不良因
素
产前诊断：对于有先天性聋 哑高风险的孕妇，可以进行 产前诊断，以了解胎儿是否
患有先天性聋哑
预防
总之，先天性聋哑遗传病是一种复杂的疾病，其病因和遗传模式各不相同。对于先天性聋 哑患者，及早诊断和干预非常重要。预防先天性聋哑的发生也非常关键，可以通过孕期保 健、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等方法进行预防。同时，社会也应该加强对先天性 聋哑患者的关爱和支持，帮助他们融入社会和生活 除了上述提到的预防措施外，还可以采取以下措施来预防先天性聋哑的发生
汇报结束
不妥之处敬请批评指正
改善环境因素：避免长期处于嘈杂的环境中，如长时间听音乐、开大音量等， 以减少噪音对听力的损害
预防
合理饮食 积极治疗其他疾病
避免过度疲劳 避免滥用药物
预防
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总之，预防先天性聋哑的发生需要 从多个方面入手，包括改善环境因 素、合理饮食、避免过度疲劳、积 极治疗其他疾病、避免滥用药物等
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同时，社会也应该加 强对先天性聋哑患者 的关爱和支持，帮助 他们融入社会和生活
在这种模式下，父母双方均为 携带者，每个孩子有25%的概率
患有先天性聋哑
此外，还有常染色体显性遗传、 X连锁隐性遗传等遗传模式，每
种模式的遗传特点各有不同
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诊断与治疗
诊断与治疗
对于先天性聋哑患者 ，及早诊断和干预非
常重要
对于先天性聋哑的治 疗，主要包括听力矫 正、语言康复等措施
语言康复主要是通过 训练和矫正语言障碍 ，帮助患儿建立正常
常见的先天性缺陷遗传疾病
肥胖也属于基因性遗传疾病一种，若家族中有一方有肥胖症的症状，那么胎儿也会有一定概率患上这种疾病。
7.高度近视
如果父母近视度数不深是不会通过遗传基因给胎儿，但是父母双方都是高度近视的情况下，宝宝的先天视力水平也会受一定影响。
8.三高
父母如果有三高病症，是会通过遗传基因传递到胎儿基因内部，但这种遗传不是必然的。
12.秃顶脱发
若父亲秃顶，则儿子秃顶的概率为50%，该病只会发生在男性胎儿上。
常见的先天性缺陷遗传疾病
1. 先天性聋哑疾病
先天性聋哑疾病主要由父母染色体决定，这种疾病的发病基因一半可能来自父亲，另一半来自母亲，也就是说，如果父母双方有一方是先天性聋哑基因携带者，那么宝宝有一半的几率也会患先天性聋哑病，若父母都是先天性聋哑基因，那么他们的孩子也一定会是先天性聋哑基因携带者。
2.遗传性精神疾病
9.先天性心脏病
如果父母其中一人有心脏病史或者先天性心脏缺陷，那么生出的宝宝也很可能心脏存在先天性缺陷，需要通过手术的方式解决。
10.白血病
白血病属于隐性遗传致病基因，由于遗传基因异常发生的一种血液疾病，一般母亲传染给儿子的几率会比较高。
11.视觉异常
视觉异常就是指的色盲，这种遗传疾病不会直接影响胎儿的健康，但会影响宝宝日常的生活。
4.血压高
与遗传ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ过敏和哮喘同理，血压过高也是由父母基因可控的遗传性疾病，若父母血压均为正常值，那胎儿就不太可能会携带这种致病基因。
5.遗传性糖尿病
如果父母有糖尿病的问题，那么有30%可能会遗传给胎儿，并且宝宝以后患有糖尿病的风险是正常人的20倍之多，所以父母如果有糖尿病的困扰一定要先治好再决定生育问题比较好。
遗传性精神疾病受父母的影响最大，但也会因所处大环境的变化而变化，目前可以通过改善外部环境而制止宝宝携带遗传性精神病的基因发生。
渝东北1 583例新生儿耳聋基因筛查结果分析
渝东北1 583例新生儿耳聋基因筛查结果分析渝东北1地区是重庆市的一个地区，这里有着丰富的人口资源和发展潜力。
近日，该地区进行了一次新生儿耳聋基因筛查，并统计了583例新生儿的筛查结果。
这些数据为医疗卫生工作者提供了重要的参考，有助于及时发现并干预新生儿的听力问题，保障他们的健康成长。
针对这583例新生儿的耳聋基因筛查结果，我们对其进行了进一步的分析与讨论。
我们关注了阳性结果的患病率和遗传方式。
结果显示，这14例阳性结果中有7例患者的父母都是正常听力的健康人，而另外7例新生儿的父母中有一方或双方携带了致聋基因。
这表明，新生儿耳聋的遗传方式主要是通过父母之一或双方的基因突变所致。
我们关注了阳性结果的致聋基因类型和临床表现。
根据筛查结果显示，这14例阳性结果中，大部分的致聋基因为非综合征性耳聋相关基因，其中包括GJB2、GJB3等。
这些基因突变导致的非综合征性耳聋通常表现为先天性耳聋，患者在出生后即可进行早期筛查和诊断。
而另外少部分阳性结果中的患者可能存在综合征性耳聋相关基因突变，需要进一步的临床观察和分析才能明确致聋基因类型。
除了阳性结果的分析，我们还对阴性结果的新生儿进行了关注。
在这583例新生儿中，569例的筛查结果呈阴性。
这意味着大部分新生儿不存在明显的耳聋相关基因突变，具有较低的聋病患病率。
我们也要充分认识到，由于耳聋的遗传方式复杂多样，临床表现和基因突变也存在差异，因此阴性结果并不代表新生儿就一定不会患上耳聋。
在未来的生长发育过程中，新生儿仍然需要定期进行听力筛查，及时发现并干预潜在的听力问题。
针对这份渝东北1地区的新生儿耳聋基因筛查结果分析，我们提出了一些针对性的建议。
加强对新生儿的耳聋基因筛查工作，建立健全的新生儿听力筛查体系，保障每位新生儿都能够接受及时准确的听力筛查。
加强对高危人群的耳聋基因筛查与干预工作，例如家族中已知存在耳聋病史的患者、父母患有遗传性耳聋的健康人等。
通过针对性的筛查和干预，减少患者的致聋基因传播，降低新生儿耳聋的患病率。
新生儿聋病基因筛查
新生儿聋病基因筛查听力语言残疾是我国各类残疾之首，每年1000个新生儿中约有1——3个聋儿，其中60%的聋病与遗传因素相关。
我国听力障碍者2780万人，耳聋基因突变携带者约为7800万人，药物敏感性突变携带者（高危人群）约400万人。
遗传性耳聋不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。
这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。
通过对基因突变的检测识别，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。
药物性致聋在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。
药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传，尽早发现药物致聋基因，避免用药损伤听力，防止家人和孩子用药致聋。
耳聋基因检测内容耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。
耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。
多位点检测：同时检测4个基因的20个基因突变位点全面准确：与测序效果符合率>99.99%简捷可靠：检测数据自动分析，软件自动报告结果耳聋基因检测推荐人群1、新生儿：新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。
••••2、耳聋患者及其主要家庭成员：有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导。
3、育有耳聋孩子的正常听力父母：已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
4、拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群：在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。
5、孕妇：孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。
3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析
中国现代医生2020年12月第58卷第35期·检验医学·CHINA MODERN DOCTOR Vol.58No.35December 2020耳聋是由听觉系统发生病变,从而引起听力功能障碍。
耳聋最主要的危害是给患者自身生活及与别人的交往带来严重的不便利,严重者可导致抑郁自闭。
在我国耳聋患者已超过2780万人,每年有6~8万耳聋新生儿出生,占新生儿的(1~3)/1000,其中超过60%的新生儿耳聋是遗传因素导致[1]。
因此,对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查显得尤为重要。
有研究显示,不同地区及不同种族的人群在耳聋基因突变位点的携带率上存在着差异[2-3],本研究回顾性分析了杭州地区3163例新生儿的4个耳聋基因15个变异位点的筛查结果,丰富了杭州地区耳聋基因突变位点及携带率流行病学的资料,为该地区耳聋的遗传咨询及预防提供参考,减低出生缺陷。
1资料与方法1.1一般资料纳入2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿耳聋基因检测标本,共3163例,研究对象监护人签署《耳聋基因芯片检测申请单与知情同意书》。
按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》管理规范和采血常规的要求,采取新生儿的足跟血进行滤纸干血斑的制备。
3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析连结静1,2王昊2程兆俊1梅瑾2▲1.浙江中医药大学,浙江杭州310053;2.杭州市妇产科医院产前诊断中心,浙江杭州310008[摘要]目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。
方法回顾性分析2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例。
使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger 测序法对有突变位点的样本进行相应确证。
结果在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点),突变基因携带率为5.31%(168/3163),其中单杂合突变型158例,235del C/299del AT 复合突变1例,235delC 纯合突变1例、176del 16/538C>T 双突变1例,1494C>T 突变1例,1555A >G 突变7例。
怀柔区新生儿耳聋易感基因携带情况调查与分析
怀柔区新生儿耳聋易感基因携带情况调查与分析于艳岚;于洋;费秀珍【摘要】目的调查分析怀柔地区新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用微阵列芯片法对2013～2017年在怀柔区出生的17290例新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的9个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率.结果 17290例新生儿中耳聋基因筛查阳性805例,阳性率为4.66％.不同年份,阳性率差异无统计学意义(P>0.05).其中GJB2突变410例,(2.37％),SLC26A4突变286例(1.65％),GJB3突变56例(0.32％),线粒体12SrRNA基因突变1555A>G位点47例(0.27％),双基因复合杂合突变6例(0.03％).结论耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2018(008)020【总页数】4页(P197-199,248)【关键词】听力损失;遗传因素;基因筛查;基因突变【作者】于艳岚;于洋;费秀珍【作者单位】首都医科大学附属北京妇产医院怀柔妇幼保健院,北京 101400;首都医科大学附属北京妇产医院怀柔妇幼保健院,北京 101400;首都医科大学附属北京妇产医院怀柔妇幼保健院,北京 101400【正文语种】中文【中图分类】R764.43听力损失是世界上最常见的感音神经疾病，是由多种环境和/或遗传因素共同作用导致，与90多个基因中的1000多个突变有关，遗传因素占先天性听力障碍的60%左右[1-3]。
分子生物诊断技术可及时发现迟发性、药物性耳聋，对新生儿听力筛查起到重要作用[4]。
对于许多民族群体来说，遗传性耳聋的最普遍形式是由基因间隙连接蛋白β2（GJB2）的隐性突变引起的[5-6]。
相关研究表明，核基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体基因12SrRNA是我国常见的4个致聋基因，但不同地区、民族人群可能存在差异[7-10]。
6945例新生儿耳聋基因突变方式调查
6945例新生儿耳聋基因突变方式调查封纪珍;李天洁;莫中福;李丽欣;王亚凡【摘要】目的:分析新生儿耳聋基因突变携带率,构建信息储备库,为临床诊断、遗传咨询提供可靠数据.方法:选取2014年1-10月在石家庄市妇幼保健院出生的6 945例新生儿于出生3d后采足跟血,应用荧光聚合酶链反应(PCR)法行先天性遗传性耳聋GJB2基因235delC位点、迟发性耳聋SL C26A4基因(IVS7-2A ＞G和2168A＞G)和药物性耳聋线粒体12S rRNA基因(1555A＞G和1494C＞T)检测,所有检测均在家属知情同意下进行.结果:6 945例新生儿中共发现突变携带者239例,检出率为3.44％.其中114例(1.64％)携带235delC杂合突变,1例(0.01％)携带235delC纯合突变;97例(1.40％)携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.01％)携带IVS7-2A＞G纯合突变,14例(0.20％)携带2168A＞G杂合突变;9例(0.13％)携带1555A＞G均质突变,2例(0.03％)携带1555A＞G异质突变,1例(0.01％)同时携带有IVS7-2A＞G杂合突变、1555A＞G异质突变和235delC杂合突变.结论:GJB2基因235delC位点和SL C26A4基因IVS7-2A＞G位点是新生儿耳聋基因突变的主要方式.新生儿耳聋基因检测工作的开展有助于了解新生儿耳聋基因携带情况,在分子水平上为优生优育工作提供一定的指导.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2015(034)004【总页数】4页(P293-295,301)【关键词】遗传性疾病,先天性;婴儿,新生;听觉丧失;遗传筛查;聚合酶链反应;流行病学研究【作者】封纪珍;李天洁;莫中福;李丽欣;王亚凡【作者单位】050081 石家庄市妇幼保健院;050081 石家庄市妇幼保健院;050081 石家庄市妇幼保健院;050081 石家庄市妇幼保健院;050081 石家庄市妇幼保健院【正文语种】中文遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋。
先天性耳聋和后天耳聋他们的孩子会不会遗传(1)
先天性耳聋和后天耳聋他们的孩子会不会遗传先天性耳聋和后天耳聋其实是两种不同的疾病。
先天性耳聋是指出生时就存在的听力障碍，大多数是由遗传因素引起的。
而后天耳聋是指在出生后，由于各种原因造成的听力损失。
两者在治疗、预防和注意事项上也有所不同。
以下是对两种耳聋的遗传、治疗和注意事项的详细介绍。
一、先天性耳聋的遗传、治疗和注意事项1.遗传先天性耳聋是由遗传原因引起的。
这种遗传方式有两种类型：(1)单基因遗传这种遗传方式是在一种基因发生突变时引起的，父母中只要有一人携带该基因，就会传递给孩子。
单基因引起的先天性耳聋最常见的类型是常染色体隐性遗传，即在一对染色体中携带的突变基因没有表现出来。
只有当两个携带该基因的人生下子女时，该基因才会在新生儿中突现出来。
(2)多基因遗传这种遗传方式是多个基因的互相作用引起的，除了在基因水平上，还可能受到文化、环境和生活方式等多种因素的影响。
多基因引起的先天性耳聋可能是由许多基因的突变携带所引起的。
2.治疗目前，先天性耳聋可以使用助听器或人工耳蜗等设备来改善听力。
此外，人工耳蜗植入手术对于一些先天性耳聋的患者也是一种有效的治疗方法。
另外，针对单基因突变的先天性耳聋，基因治疗的研究也正在积极推进中。
3.注意事项①孕期保健：孕妇应该保持健康的生活方式，避免接触病原体、化学物质和环境污染物等有害物质，确保胎儿的正常发育。
②新生儿筛查：新生儿应接受听力筛查，以便及时发现耳聋，进行早期治疗。
二、后天耳聋的遗传、治疗和注意事项1.遗传后天耳聋多数不是由遗传原因引起的。
但特定的遗传缺陷可能使得个体更容易发生后天耳聋，如先天性颅骨缺陷、惠勒氏综合征等。
此外，一些基因可能增加个体在发生噪声、化学物质和药物等因素的暴露之后出现后天耳聋的风险。
2.治疗后天耳聋的治疗方法主要包括以下几种：①药物治疗：一些药物可以促进听觉恢复，如糖皮质激素、利福平和维生素B族。
②外科手术：如鼓室成形术、中耳造影等。
听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测
听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测李天洁;梁建梅;王向东;王清泽;封纪珍【摘要】目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义.方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)检测.结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2A>G纯合突变、6例IVS7-2A>G杂合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变.结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大.%Objective:To analyze the mutations of common deafness genes in the newborns from Shijiazhuang City who failed to pass the hearing screening, so as to explore the clinical significance of the deafness genes detection. Methods: 134 newborns who failed to pass the hearing screening of OAE and AABR when 42 days were tested the common genes related with deafness, including GJB2 (235delC, 299-300delAT), SLC26A4 (IVS7-2A>G, 2168A>G) and mtDNA12SrRNA (1494C>T, 1555A>G). Results: 22 infants carried mutations, and the carrier rate was 16.42%. There were 2 homogeneous and 10 heterozygous mutations of 235delC, and one235delC/299-300delAT compound heterozygous. Also, there were 2 homogeneous and 6 heterozygous mutations of IVS7-2A>G, and one IVS7-2A>G/2168A>G compound heterozygous. Conclusions: The test ofcommon deafness genes is helpful to diagnose and intervent early the sensorineural deafness in children, suggesting its important clinical significance.【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2017(036)006【总页数】3页(P454-456)【关键词】听力检查;基因;突变;聋;听力障碍;婴儿,新生【作者】李天洁;梁建梅;王向东;王清泽;封纪珍【作者单位】050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科;石家庄市妇幼保健院妇二科;石家庄市平安医院功能科;辛集市妇幼保健院检验科;050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科【正文语种】中文新生儿听力损失的发生率为1‰～3‰[1]，是最常见的先天性缺陷之一。
先天性耳聋和后天耳聋他们的宝宝会不会遗传
先天性耳聋和后天耳聋他们的宝宝会不会遗传先天性耳聋和后天耳聋其实是两种不同的疾病。
先天性耳聋是指出生时就存在的听力障碍，大多数是由遗传因素引起的。
而后天耳聋是指在出生后，由于各种原因造成的听力损失。
两者在治疗、预防和注意事项上也有所不同。
以下是对两种耳聋的遗传、治疗和注意事项的详细介绍。
一、先天性耳聋的遗传、治疗和注意事项1.遗传先天性耳聋是由遗传原因引起的。
这种遗传方式有两种类型：(1)单基因遗传这种遗传方式是在一种基因发生突变时引起的，父母中只要有一人携带该基因，就会传递给孩子。
单基因引起的先天性耳聋最常见的类型是常染色体隐性遗传，即在一对染色体中携带的突变基因没有表现出来。
只有当两个携带该基因的人生下子女时，该基因才会在新生儿中突现出来。
(2)多基因遗传这种遗传方式是多个基因的互相作用引起的，除了在基因水平上，还可能受到文化、环境和生活方式等多种因素的影响。
多基因引起的先天性耳聋可能是由许多基因的突变携带所引起的。
2.治疗目前，先天性耳聋可以使用助听器或人工耳蜗等设备来改善听力。
此外，人工耳蜗植入手术对于一些先天性耳聋的患者也是一种有效的治疗方法。
另外，针对单基因突变的先天性耳聋，基因治疗的研究也正在积极推进中。
3.注意事项①孕期保健：孕妇应该保持健康的生活方式，避免接触病原体、化学物质和环境污染物等有害物质，确保胎儿的正常发育。
②新生儿筛查：新生儿应接受听力筛查，以便及时发现耳聋，进行早期治疗。
二、后天耳聋的遗传、治疗和注意事项1.遗传后天耳聋多数不是由遗传原因引起的。
但特定的遗传缺陷可能使得个体更容易发生后天耳聋，如先天性颅骨缺陷、惠勒氏综合征等。
此外，一些基因可能增加个体在发生噪声、化学物质和药物等因素的暴露之后出现后天耳聋的风险。
2.治疗后天耳聋的治疗方法主要包括以下几种：①药物治疗：一些药物可以促进听觉恢复，如糖皮质激素、利福平和维生素B族。
②外科手术：如鼓室成形术、中耳造影等。
先天性听力障碍的基因突变与遗传咨询指南
先天性听力障碍的基因突变与遗传咨询指南引言：先天性听力障碍是指个体在出生时或先天发育过程中就已经具备的听力障碍。
这一疾病涉及多个基因的异常突变，因此对于携带相关基因缺陷的家族，进行遗传咨询对于提前诊断、预防和治疗先天性听力障碍至关重要。
本文将探讨先天性听力障碍的基因突变与遗传咨询指南。
一、基因突变与先天性听力障碍先天性听力障碍由多种基因突变引起，这些基因突变可以遗传自父母亲，也可以由突变发生的新生变异引起。
研究发现，关联于先天性听力障碍的基因突变主要包括GJB2、SLC26A4、MITF等。
这些基因突变可以影响听觉系统的正常发育和功能，在胚胎发育阶段或婴幼儿期导致听力能力的受损。
二、遗传咨询的目的与重要性1.提前诊断：通过遗传咨询，可以及早发现携带先天性听力障碍相关基因突变的个体，进而提前进行诊断和干预。
早期干预对于婴幼儿的听觉发育具有至关重要的意义，可以促进其正常听力的发展。
2.遗传风险评估：遗传咨询可以帮助家族了解其遗传风险和影响，为家庭制定合理的繁殖计划提供依据。
例如，对于一个携带致病基因的家庭，选择合适的生殖方式，如试管婴儿、基因筛查等，可以有效降低下一代患病的风险。
3.心理支持：遗传咨询还提供了促进心理健康的支持。
获知自己或家族存在遗传性听力障碍的可能性可能对许多个人和家庭造成心理压力。
遗传咨询可以提供专业的心理支持和指导，帮助个体和家庭更好地面对可能的挑战。
三、基因突变的诊断方法1.遗传学调查：在遗传咨询过程中，医生将收集家族史和个体的疾病表型信息，并进行初步的遗传学调查。
这包括分析家族中是否存在听力障碍、是否有亲属受影响以及患者在临床上的听力表现。
2.基因检测：为了确定个体是否携带与先天性听力障碍相关的基因突变，基因检测是不可或缺的。
通过检测特定的基因片段或整个基因组，可以检测携带致病基因突变的个体。
常用的基因检测技术包括Sanger测序、PCR等。
3.产前诊断：对于怀孕的家庭，产前诊断是遗传咨询的重要内容。
初生儿是否耳聋 基因检测判断
初生儿是否耳聋基因检测判断
*导读：目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。
2009年，他们曾对19例耳聋基因检测结果发现，6例呈阳性，也就是说如果生下这6个宝宝，他们注定是耳聋者。
……
听力障碍是常见的出生缺陷之一，南京市妇幼保健院产前诊断中心张兢兢医师介绍，目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。
2009年，他们曾对19例耳聋基因检测结果发现，6例呈阳性，也就是说如果生下这6个宝宝，他们注定是耳聋者。
该院儿科负责出生后宝宝听力筛查的许倩照医生则介绍，在2009年该院听力筛查的8720例宝宝中，筛查一次未过的有1191例，二次筛查没能过关有96例宝宝。
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深圳市光明区24564例新生儿耳聋基因筛查结果分析
深圳市光明区24564例新生儿耳聋基因筛查结果分析曾君;姜盼盼;薛明;吴莉萍;林珊珊;黄嘉雯;杨江涛;吴本清【期刊名称】《罕少疾病杂志》【年(卷),期】2023(30)2【摘要】目的对深圳市光明区所属3家医院新生儿耳聋基因检测结果进行分析,了解深圳光明区新生儿耳聋基因的致病突变分布情况,为不同致病原因的耳聋早期干预提供指导。
方法针对深圳市光明区2019年4月至2021年12月的24564例新生儿,运用飞行时间质谱技术检测主要耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rDNA的20个致病突变位点,分析本地区新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况。
结果24564例新生儿中,筛查出携带致病耳聋基因947例,总体携带率3.86%。
其中GJB2基因482例,未检出167del T突变,携带率1.965%;GJB3基因62例,携带率0.252%;SLC26A4基因340例,携带率1.386%;线粒体12S rRNA基因63例,携带率0.256%。
结论深圳市光明区新生儿遗传性耳聋基因突变率较全国平均水平低,GJB2基因和SLC26A4基因是最常见的基因突变类型,与2017~2018年筛查数据相比,主要突变位点携带率有所下降,提示早发现、早干预可减少耳聋的发生。
【总页数】3页(P92-94)【作者】曾君;姜盼盼;薛明;吴莉萍;林珊珊;黄嘉雯;杨江涛;吴本清【作者单位】中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心;深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心;泰安市妇幼保健院;深圳爱湾医学检验实验室【正文语种】中文【中图分类】R589【相关文献】1.深圳市福田区新生儿听力及耳聋基因联合筛查分析2.新生儿耳聋基因筛查联合耳声发射用于新生儿耳聋早期筛查的研究3.听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用4.新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析5.深圳市光明区新生儿耳聋基因筛查结果分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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新生儿聋病基因携带者
我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50％以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25％的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。
目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6％，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3％。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200-300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。
而对中国人而言，80％的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC 、SLC26A4基因919-2 A>G 、线粒体12Sr RNA 基因1555A>G 和1494C>T 。
进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
为什么看似正常的父母却生育了一个有基因缺陷的聋儿？为什么有的传男不传女？为什么有的是一次偶然的用药而导致的终生遗憾？为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降？这些“为什么”均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。
遗传性耳聋以常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传最为常见。
常染色体显性遗传就是家族中每一代人中约５０％会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。
这种耳聋很容易被认为是环境因素或偶然因素导致的，而忽略了遗传的作用。
因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。
常染色体隐性遗传的耳聋则更为常见，其比例占遗传性耳聋的７０%——８０％。
隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。
一对听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的孩子，往往很难想到病因极有可能在于他们是耳聋基因的携带者。
所以，确定患先天性听力障碍患儿的病因，首先应考虑遗传因素。