新生儿听力基因筛查
新生儿听力及耳聋基因联合筛查_韩德民
290FEATURE听力筛查专题论坛新生儿听力及耳聋基因联合筛查，近年来受到医学界的广泛关注。
北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明，通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。
1 新生儿听力与基因联合筛查理念的提出新生儿听力筛查自20世纪60年代始于美国，至今已经历经半个世纪的发展。
我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末，北京市耳鼻咽喉科研究所率先开展了新生儿听力筛查工作；2004年卫生部首次颁发《新生儿听力筛查技术规范》，之后部分省市逐渐开展了新生儿听力筛查工作。
2009年2月卫生部发布了《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），明确新生儿听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。
为使我国新生儿听力筛查工作能够规范、科学和全面的实施，2010年12月卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范（2010版）》修订版，旨在全国范围内全面系统的开展新生儿听力筛查，使医疗保健健康服务惠及广大新生儿人群。
但是随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在局限或缺陷，即并不是所有的听力损失患儿均会在出生后立即表现出来。
如有些新生儿通过了新生儿听力筛查，但随后出现GJB2或SLC26A4基因引起的迟发性听力损失；又如药物性致聋基因引起的听力损伤，出生时均可通过新生儿听力筛查。
目前，随着人类基新生儿听力及耳聋基因联合筛查韩德民韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京 100730辽宁人，主任医师，教授，博士研究生导师，主要从事耳鼻咽喉头颈外科研究工作。
新生儿听力筛查的意义
新生儿听力筛查的意义
首先，新生儿听力筛查可以帮助及早发现听力缺陷。
听力是婴幼儿语言和认知发展的基础，早期发现听力问题可以帮助幼儿从婴儿期就开始接受合适的治疗和康复，避免或减轻听力损失给儿童语言和认知发展带来的不利影响。
其次，新生儿听力筛查可以促进早期干预。
新生儿听力筛查的主要目的是尽早发现听力缺陷，及时干预。
早期干预可以帮助婴幼儿尽早建立语言能力，通过听觉输入来认知和理解世界。
从出生后的最初几个月开始接受干预可以提高儿童的康复效果，帮助他们尽早适应听觉环境。
此外，新生儿听力筛查可以避免延误诊断。
新生儿听力问题如果延误诊断和干预，会对儿童的语言和认知发展产生重大影响。
及早发现和干预可以避免听力问题被忽视或被错误诊断，保证儿童能够获得适时的治疗和康复。
再次，新生儿听力筛查可以提高社会经济效益。
通过早期发现和干预听力问题，可以减少儿童的长期医疗和特殊教育支出，提高其生活质量。
此外，听力正常的儿童能够更好地适应学习环境，提高学习成绩和就业机会，对个人和社会都有积极的经济效益。
最后，新生儿听力筛查是一项非常安全和简洁的方法。
新生儿听力筛查通常采用耳耳蜗电生理检测技术，通过记录婴儿耳蜗神经的电活动来评估听力功能。
这项检测方法安全、无创伤，对婴儿来说没有任何痛苦或不适感。
此外，筛查过程简单、迅速，通常只需几分钟就可以完成。
综上所述，新生儿听力筛查的意义在于及早发现听力问题，促进早期干预，避免延误诊断，提高社会经济效益。
通过对新生儿进行早期的听力
筛查，可以为他们的语言和认知发展奠定良好的基础，为他们未来的生活和学习提供有力的支持。
全国爱耳日新生儿听力筛查宣传知识
全国爱耳日新生儿听力筛查宣传知识今年新生儿听力筛查纳入了湖南省民生实事免费项目之一，下面小编带你了解一下什么是新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。
是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。
1.为什么要进行新生儿听力筛查？婴幼儿期特别是3周岁以前阶段是学习语言的关键时期。
在此时期，耳聋即使是轻度听力损失，也能够导致小儿语言障碍，甚至智力发育迟缓，造成其心理和行为交往的缺陷。
对听力损害的婴幼儿，在出生6个月内进行干预，可以达到较理想的治疗效果。
所以，只有早期确定小儿有无听力损伤，才能给予相应的处理，从而最大程度地降低听力损伤所导致的不良后果，改变聋儿的一生。
2.如何进行新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是所有新生儿都应该完成的筛查项目。
(一)正常出生新生儿实行两阶段筛查：(1)出生后48小时至出院前完成初筛；(2)未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。
(二)新生儿重症监护病房(NICU)婴儿：出院前进行自动听性脑干反应(AABR)筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。
(Ξ)具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。
(四)在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，医务人员应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
3.如何预防孕前或孕中宝宝听力损失？遗传因素是导致宝宝听力损失的重要原因。
加强孕前检查，尤其是有耳聋或耳聋家族史的夫妇，或曾生育过听力障碍患儿的夫妇，应尽量在孕前进行遗传咨询及相关检测，可减少遗传性听力损失的发生。
孕前进行基因检测可了解孕期宝宝是否患有听力障碍或携带耳聋基因。
新生儿听力筛查报告
新生儿听力筛查报告当一个新生命降临到这个世界，父母都希望他们能健康、快乐地成长。
而听力作为孩子感知世界、学习语言和发展认知的重要途径之一，新生儿听力筛查就显得尤为重要。
这份报告将详细介绍新生儿听力筛查的相关情况，帮助家长更好地了解宝宝的听力状况。
一、新生儿听力筛查的目的和意义新生儿听力筛查的主要目的是早期发现存在听力障碍的儿童，并及时进行干预和治疗，以最大程度地减少听力损失对孩子语言、认知和社交发展的不良影响。
正常的听力对于新生儿的语言习得至关重要。
在生命的早期阶段，如果孩子无法清晰地听到声音，他们可能会在语言发展方面遇到困难，导致说话延迟、发音不清甚至语言障碍。
此外，听力问题还可能影响孩子的学习能力、社交互动和心理健康。
通过早期筛查，能够在孩子听力损失的关键时期进行干预，例如佩戴助听器或进行人工耳蜗植入等，帮助他们建立良好的听力基础，为未来的发展创造更有利的条件。
二、新生儿听力筛查的方法目前，常用的新生儿听力筛查方法主要包括耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。
耳声发射是一种通过检测内耳产生并经中耳和外耳道传导的声音来评估听力的方法。
它操作简便、快速，通常适用于初步筛查。
自动听性脑干反应则是通过测量由声音刺激引起的脑干神经电活动来判断听力状况。
这种方法对于检测神经性听力损失更为敏感，尤其适用于存在高危因素的新生儿。
在实际筛查过程中，医生会根据宝宝的具体情况选择合适的筛查方法或联合使用多种方法，以提高筛查的准确性。
三、新生儿听力筛查的时间一般来说，新生儿听力筛查分为初筛和复筛两个阶段。
初筛通常在宝宝出生后的 48 小时至出院前进行。
如果宝宝在初筛中未通过，需要在出生后的 42 天内进行复筛。
需要注意的是，某些特殊情况下，如宝宝出生时存在早产、低体重、高胆红素血症、窒息等高危因素，可能需要在出院前进行多次筛查或提前进行复筛。
四、新生儿听力筛查的结果解读新生儿听力筛查的结果通常分为通过和未通过两种。
科普新生儿听力筛查
科普新生儿听力筛查相信许多初次当父母的人们都会出现在新生儿出生后的几天内需要进行各项检查的情况，而这之中新生儿的听力筛查会让父母产生疑问，为什么要进行听力筛查，孩子刚出生听力筛查准确吗？需要如何对新生儿进行听力筛查？等一系列疑问，那么接下来我们根据以上几种疑问进行分析，具体如下：首先新生儿听力筛查具体是什么？其实新生儿听力筛查主要是对自动听性脑干反应以及耳声发射等电生理学的检查，是诊断新生儿的听力是否出现障碍的一项检测，其筛查通常为初筛和复筛两种。
在新生儿保持着安静或者睡眠的情况时可对其进行检测，并且根据其筛查的标准筛选出可能出现听力受损的新生儿，并再次对听力进行诊断，若出现听力的障碍，需要立即采取治疗，治疗后其听力可恢复正常。
那么为什么要对新生儿进行听力筛查呢？听力受损的发病率相对较高，并且新生儿听力出现障碍的情况为2%左右。
听力受损在早期时不容易被发现，新生儿的畸形、功能出现障碍等通常为医生在进行正常检查时发现的，而其听力问题在正常检查时不易发现。
而在父母发现孩子的听力出现障碍时通常在3岁左右，并且在孩子不开口说话时，到医院进行检查才诊断出来，但此时已经错过了最佳治疗的时间。
听力的损伤对孩子的影响重大，在听觉进行发育时，需要接收到声音的刺激，而这敏感期往往在1岁时，并且使其对听觉和语言的运用。
若出现听力逐渐消失的情况下，其语言功能也会逐渐消失，因不能正常的与他人交流，最终导致成为聋哑人。
并且在孩子出现听力障碍时，若没有立刻进行治疗，会造成其情感上孤僻、认知障碍、丧失社交能力等，严重影响着自身以及家庭的生活，使其压力逐渐增大。
应该在什么时候进行听力筛查最佳？听力筛查通常初筛时间在新生儿出生后的3天~20天之内进行，若有新生儿初筛未通过时，需要在31天~41天内进行复筛，如果复筛依旧没有通过，需要在听力中心做详细的检查，若检查出现听力损伤需要及时治疗。
在进行听力筛查后，是否就说明听力没有任何问题？其不是绝对的，在进行新生儿听力筛查时，仅是对新生儿当时的听力情况进行检测，在之后的成长发育中，会因其他原因造成听力的受损，例如中耳炎、药物刺激等都可影响听力。
新生儿听力筛查操作指南
新生儿听力筛查操作指南小儿听力筛选这一概念为Down及Sterrit(1964)提出，应用唤醒（arousal）反应对所有新生儿进行听行为筛选。
1972年美国言语听力学会（ASHA）等联合会议推荐对听力高危儿进行筛选，并于1982年认定7项听力高危因素，建议这些高危儿应在生后3-6月进行筛选，对不能通过筛选者进一步作听力测试，并继续追踪观察。
1993年美国NIH召开“婴幼儿听力减退早期确定”会议，一致认为只对听力高危儿筛选可能有50%～60%先天性耳聋被遗漏或误导，因而推荐对全部新生儿进行筛选。
第一节国内外新生儿听力普遍筛查的概述一、先天性听力障碍的发病率及早期发现、干预的意义。
听力障碍是常见的出生缺陷。
国外的研究表明，正常的新生儿中，双侧听力障碍的发病率在0.1%～0.3%，其中，重度至极重度听力障碍的发病率约为0.1%。
国内尚缺乏完整的流行病学资料，但现有研究结果与次相仿。
根据调查,每1000名出生的新生儿中,约有1名～3名听力障碍。
我国现有0岁～7岁聋儿80万人,每年还以3万名的速率递增。
世界各国的情况也大致相仿，为此,1994年美国儿科学会发表声明,倡导新生儿听力筛查,要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。
1995年世界卫生组织专门成立了防聋机构,发起世界范围内的防聋运动。
听力筛查的意义是对一个特定群体通过简单快捷测定方法，并根据特定指标来区分或发现其中有高度可疑病态的个体或亚群，并需要进一步行确定诊断或追踪观察。
其目的是尽可能早地发现有听力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预, 以使语言发育不受到损害。
那么，听力障碍发现的早与晚，与患儿最终的语言发育状况有什么关联呢? 研究结果发现：①听力障碍在6月龄前被发现者语言理解商(receptivelanguage quotient)和语言表达商（expressive language quotient）明显高于6个月后被发现者,得分差值达20分,有非常显著的统计学意义。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
新生儿听力筛查操作流程及评分标准
新生儿听力筛查操作流程及评分标准如下：
1.筛查时间。
新生儿在出生48小时至出院前要进行听力初筛，如
果听力初筛不通过，则需要在出生后42天内进行听力复筛。
若听力复筛仍没有通过，则需要在3个月内转诊到听力障碍诊治机构进行相应的医学和听力学评估。
2.筛查对象。
新生儿听力筛查对象包括孕母宫内感染，如巨细胞
病毒、疱疹、毒浆体原虫病等；出生时有缺氧窒息史，Apgar 0-4分/1min或0-6分/5min；机械通气5天以上等。
3.筛查技术。
目前我国使用的听力筛查仪器，主要有耳声发射
(otoacoustic emissions，OAE)和自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response，AABR)。
4.评分标准。
筛查的结果都以"通过"或"未通过"表示。
一般而言，
OAE和AABR的敏感度及特异度均可以达到95%以上，而OAE 略低于AABR。
(医学课件)新生儿听力筛查
加强公众教育和意识提高
教育
通过开展公众教育，向家长和医护人员普及新生儿听力筛查 的重要性和必要性，提高他们的意识和认知。
意识提高
加强宣传和教育，让家长了解新生儿听力损失的危害和早期 干预的重要性，提高他们对听力筛查的重视程度。
研发更先进的筛查技术和仪器
技术研发
加强科研力度，研发更快速、准确、无创的听力筛查技术，减少误诊和漏诊 的情况。
语言表达能力的受损
听力损失的新生儿在学习和模仿语言方面也会受到很大影响，语言表达和理解能 力可能滞后。
注意力缺陷多动症
注意力不集中
新生儿听力损失可能导致注意力不集中，从而影响其学习和 认知能力。
多动行为
听力损失的新生儿可能会出现多动行为，这可能会干扰其学 习和日常生活。
社交能力落后
情感交流障碍
新生儿听力损失可能会影响其情感交流能力，导致难以理解和表达情感。
筛查前的准备
充分告知
向家长充分说明听力筛查的意义、目的、方法和 注意事项，以争取家长的理解和配合。
仪器准备
确保听力筛查仪器设备处于良好状态，并进行必 要的校准和维护。
环境准备
选择一个相对安静、无干扰的环境进行听力筛查 ，确保测试结果的准确性。
初筛
出生48小时后
在新生儿出生48小时后进行 初次听力筛查，以尽早发现听
THANKS
谢谢您的观看
制定干预措施
根据诊断结果，为新生儿制定针对性的干预措施，如佩戴助听器 、接受语言训练等。
长期随诊
对确诊为永久性听力障碍的患儿，需建立长期随诊和康复计划， 以促进其全面发展。
05
新生儿听力筛查的挑战与对 策
筛查仪器与技术的问题
仪器设备的精确性和可靠性
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。
而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。
在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。
我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。
听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。
如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。
及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。
而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。
但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。
而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。
遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。
根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。
而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。
通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。
据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。
这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。
而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。
这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。
联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。
新生儿听力筛查实施方案
新生儿听力筛查实施方案新生儿听力筛查是指对出生后不久的婴儿进行听力功能的检测和筛查。
早期听力筛查对于婴儿听力障碍的早期发现和干预具有重要意义，有助于婴儿在语言和认知能力方面的正常发育。
因此，建立科学、合理的新生儿听力筛查实施方案，对于保障婴儿听力健康至关重要。
一、筛查对象新生儿听力筛查的对象为出生后不久的婴儿，一般在出生后1-3个月进行筛查。
对于早产儿、出生缺陷儿、家族有遗传性听力障碍史的婴儿，应尽早进行听力筛查。
二、筛查方法1. 人工听力筛查：通过专业医护人员使用听力筛查仪器进行人工听力筛查，包括声音反应、声音定位等。
2. 自动听力筛查：利用自动听力筛查设备，对婴儿进行听力功能的自动检测，包括声音反应、耳脑干反应等。
三、筛查时间新生儿听力筛查的最佳时间为出生后1-3个月，最迟不超过3个月。
对于早产儿等高风险儿童，应在出生后1个月内进行筛查。
四、筛查结果解读1. 听力正常：婴儿对声音有明显的反应，包括转头、眨眼、伸手等。
2. 听力可疑：婴儿对声音反应不明显，需要进一步复查。
3. 听力异常：经过复查确认婴儿听力存在问题，需及时进行干预和治疗。
五、筛查机构新生儿听力筛查应在有资质的医疗机构进行，包括儿科医院、妇幼保健院等专业机构。
筛查人员应具备相关的听力筛查技能和经验，确保筛查结果的准确性和可靠性。
六、筛查费用新生儿听力筛查费用应当纳入基本医疗保险范围，实行全民免费政策，确保所有新生儿都能够接受到规范的听力筛查服务。
七、筛查宣传针对新生儿听力筛查的重要性，应加强相关宣传和教育工作，提高家长和社会公众的重视程度，鼓励新生儿听力筛查的普及和推广。
八、筛查管理相关部门应建立健全的新生儿听力筛查管理制度，加强对筛查机构和人员的监督和管理，确保新生儿听力筛查工作的规范和有效进行。
结语建立科学、合理的新生儿听力筛查实施方案，对于保障婴儿听力健康，促进婴儿语言和认知能力的正常发育具有重要意义。
各级政府部门、医疗机构和社会公众应共同努力，推动新生儿听力筛查工作的开展，为每个新生命的健康成长保驾护航。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查什么是新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是一种用于检测新生儿听力情况的方法，主要目的是为了早期发现和治疗听力缺陷，以便避免听力损失对孩子语言、认知和社交能力的影响。
新生儿听力筛查通常在出生后几天或几周内进行，可以通过不同的测试方法进行，包括耳内电生理检测、自发性耳鸣反应测试等。
为什么要进行新生儿听力筛查？新生儿听力筛查可以早期发现婴儿的听力缺陷，帮助他们尽早得到治疗，以避免听力损失对他们的发展产生不利影响。
据统计，每1000名新生儿中就有2至4名患有听力缺陷，而如果新生儿听力缺陷未得到及时治疗，将会影响到他们的语言、认知和社交能力等多个方面。
因此，新生儿听力筛查在保障婴幼儿健康、促进其全面发展方面具有重要的意义。
新生儿听力筛查的方法有哪些？新生儿听力筛查包括多种测试方法，这些方法具体如下：1.ABR测试ABR测试全称是脑干听觉反应检测，是新生儿听力筛查中常用的一种方法。
它是通过电极在婴儿头皮上放置后，采集到大脑神经对声音的反应电信号来检测婴儿的听力是否正常，其检测时间一般在15至30分钟内完成。
2.OAE测试OAE测试全称是自发性耳鸣反应测试，是另一种常用的新生儿听力筛查方法。
它是测试耳道里声波带来的振动反应来判断婴儿耳朵的是否正常，其检测时间一般在5至10分钟内完成。
新生儿听力筛查需要注意哪些问题？进行新生儿听力筛查的前提是要保证检测的准确性。
在进行新生儿听力筛查时，需要注意以下几个方面：1.测量环境要安静为了确保测量结果准确可靠，应尽量使环境保持安静，避免婴儿受到无关的声音干扰。
2.耳道内不应有分泌物耳道内如有分泌物，将会对测试结果产生影响，因此在检测前需要将耳朵清理干净。
3.必须进行充分训练为了确保测试前婴儿状态最佳，需要在测试之前给婴儿进行充分的练习。
4.更多测试还是治疗？如果婴儿的测试结果显示有听力问题，应及时前往专业机构进行更多的测试，并根据测试结果及时进行治疗。
，新生儿听力筛查是一项非常重要的检查项目。
新生儿听力筛查的标准
新生儿听力筛查的标准新生儿听力筛查是指对出生后不久的婴儿进行听力功能的检查，目的是早期发现和干预婴儿听力障碍，提高婴儿听力障碍儿童的生活质量。
根据国际上的相关标准和国内的实际情况，新生儿听力筛查的标准主要包括以下几个方面：1. 时机，新生儿听力筛查应在婴儿出生后尽早进行，最好在婴儿出生后1个月内进行。
这个时期进行听力筛查，有利于早期发现和干预婴儿听力障碍，对婴儿的语言和认知发育有积极的促进作用。
2. 方法，新生儿听力筛查的方法主要包括听觉诱发电位（AABR）和自动听觉筛查（OAE）两种。
其中，AABR是一种通过电极在婴儿头皮上监测听觉神经反应的方法，适用于出生后48小时以上的婴儿；OAE是一种通过耳朵内部的声音反射来检测听力功能的方法，适用于出生后48小时内的婴儿。
3. 标准，新生儿听力筛查的标准主要包括通过率和误报率两个方面。
通过率是指在正常听力婴儿中，通过听力筛查的比例；误报率是指在听力障碍婴儿中，被误判为正常听力的比例。
根据国际上的相关标准，新生儿听力筛查的通过率应达到95%以上，误报率应控制在4%以下。
4. 人员，进行新生儿听力筛查的人员应具备相关的专业知识和技能，包括儿科医生、听力师、护士等。
他们应接受系统的培训和考核，熟练掌握听力筛查的操作技巧，确保筛查结果的准确性和可靠性。
5. 设备，进行新生儿听力筛查的设备应具备一定的精密度和灵敏度，能够准确地检测婴儿的听力功能。
同时，设备的维护和保养也至关重要，确保设备的正常运转和准确性。
6. 结果，新生儿听力筛查的结果应及时、准确地通知家长，并建议有异常结果的婴儿及时到专业医疗机构进行进一步的检查和干预。
对于通过听力筛查的婴儿，也应建议家长定期关注婴儿的听力发育情况，及时发现和干预可能存在的听力问题。
综上所述，新生儿听力筛查的标准包括时机、方法、标准、人员、设备和结果等多个方面，只有严格按照这些标准进行，才能确保新生儿听力筛查的准确性和可靠性，为婴儿的听力健康保驾护航。
新生儿听力筛查标准
新生儿听力筛查标准新生儿听力筛查是指对新生儿进行听力功能的检测和评估，旨在早期发现和干预听力障碍，以促进婴儿语言和认知能力的发展。
根据世界卫生组织的建议，新生儿听力筛查应在婴儿出生后尽早进行，以便及时发现和干预听力问题。
本文将介绍新生儿听力筛查的标准和方法，以便相关医护人员和家长了解如何进行有效的听力筛查。
一、听力筛查的时间。
新生儿听力筛查应在婴儿出生后尽早进行，最好在婴儿出生后1-3个月内完成。
这个时期是新生儿听力筛查的黄金期，及早进行筛查有助于及早发现听力问题，并采取相应的干预措施。
二、听力筛查的方法。
1. 自发声音反应，通过观察婴儿对突然的声音刺激是否有自发的头转向、眼球转动、手脚动作等反应来进行初步的听力筛查。
2. 听觉诱发电位（OAE），通过在婴儿的耳道内放置微型耳机，向内耳发出声音刺激，观察内耳对声音的反应情况来进行听力筛查。
3. 脑干反应（ABR），通过在婴儿头皮上放置电极，向婴儿的内耳传递声音刺激，并观察婴儿脑干神经对声音的反应情况来进行听力筛查。
以上方法可以单独使用，也可以组合使用，以提高听力筛查的准确性和可靠性。
三、听力筛查的标准。
1. 通过自发声音反应、OAE和ABR等方法进行听力筛查，结果应符合以下标准：听力正常，婴儿对声音刺激有明显的自发反应，OAE和ABR结果均正常。
听力可疑，婴儿对声音刺激反应较弱，OAE和ABR结果提示可能存在听力问题，需要进行复查。
听力异常，婴儿对声音刺激无反应，OAE和ABR结果均异常，需要及时进行干预和治疗。
2. 对于听力可疑和听力异常的婴儿，应及时进行复查和进一步的评估，以明确听力问题的类型和程度，并制定相应的干预方案。
四、注意事项。
1. 新生儿听力筛查应由专业的医护人员进行，确保筛查结果的准确性和可靠性。
2. 对于通过筛查发现听力问题的婴儿，应及时进行干预和治疗，以促进听力和语言的正常发育。
3. 家长也可以在日常生活中留意婴儿对声音的反应情况，及时发现可能存在的听力问题，并及时就医进行筛查和评估。
新生儿听力筛查
准备阶段
从事听力筛查和检测的技术人员必须经上级卫生部门考核 批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。
筛查人员：
经过听力学专门培训技（护）师以上职称的人员担任听力 筛查工作。
（1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听 力诊断的业务工作。
（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻喉科临床工作3年 以上的专业人员担任。
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新生儿听力筛查的目的及意义
儿童语言快速发展阶段主要在0-3岁，听力正常的婴儿一般 在4到9个月，最迟不超过11个月便牙牙学语，这是语言发 育的重要阶段性标志；如不能再出生后11个月内进入牙牙 学语期，那么在语言发育最关键的2-3岁内就不能进行正 常的语言学习，发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社 会交往能力的发展，给家庭及社会带来沉重负担。
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UNHS的基本原则（八） 多学科合作
建立一个由卫生行政部门牵头的由产科、儿科、 耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育和康复 专家、残联组织及聋儿家长代表参加的联合工作 组，根据本地情况，制定工作计划，进行分工合 作。
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新生儿听力筛查的步骤
准备阶段 筛查阶段 诊断阶段 干预、康复阶段
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对OAE/AABR方案的评价
OAE的信号发生于外毛细胞，不反映内毛细胞和神经活动的 功能状态。
AABR是在传统ABR基础上发展的，缺乏频率特性。准确识别 率：OAE和AABR无明显差异。
AABR与OAE联合应用于听力筛查，可较全面地检查婴幼儿 耳蜗、听神经传导通路，脑干的功能状况，尽早发现由于 某些病理状态做导致的蜗性或蜗后异常，降低听力筛查的 假阴性率。
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准备阶段
新生儿听力及基因的联合筛查(惠耳听力)
新生儿听力及基因的联合筛查
（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）
一、什么是新生儿听力及基因的联合筛查？
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即在行常规听力学筛查的同时，在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
二、新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？
新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因；以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预以预防言语障碍。
目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检查出的药物性耳聋和迟发型耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。
同时，联合筛查还可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。
三、新生儿听力及基因联合筛查的结果如何解读？
听力筛查有“通过”和“未通过”两种结果表达方式，基因筛查也有“通过”“未通过”两种，而“未通过”又可分为“杂合突变”、“复合杂合突变”和“纯合突变“三种形式。
所以，听力和基因联合筛查可以提示六种不同的组合方式。
如果两种筛查方式都显示为”通过“，则进入常规随诊。
任何一种筛查方式出现“未通过“的结果都必须严密随诊，有些须给予预警和提前干预，如表现为先天性耳聋的患儿可以尽早得到确诊，从而指导下一步治疗。
新生儿听力和耳聋SLC26A4易感基因联合筛查
新生儿听力和耳聋SLC26A4易感基因联合筛查目的：了解新生儿先天性听力现状和耳聋SLC26A4易感基因的发生率。
方法：在深圳市宝安区出生的新生儿进行新生儿听力和聋病SLC26A4易感基因联合筛查。
采用自动听性脑干反应（AABR）2 阶段筛查方案，即新生儿出后3天进行AABR听力初筛，未通过者出院1 个月后到门诊接受AABR复筛。
采集脐带血进行耳聋易感基因SLC26A4基因筛查。
结果：共2109例新生儿接受了第一轮筛查，其中53例出现左侧听力损失，42例右耳听力损失，31例双侧听力损失。
经过第二轮自动听性脑干反应（AABR）筛查后，这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。
新生儿耳聋基因检测显示：在SLC26A4基因筛查中，8例出现IVS7-2A>G杂合突变，2例出现1226G>A杂合突变。
结论：听力和耳聋SLC26A4易感基因联合筛查可能是听力损失诊断的有效策略。
Objectives：To explore the current situation of hearing for neonatus born in Shenzhen Bao’an maternal and child hospital and the incidence of SLC26A4gene mutation.Mehtods：Hearing screening and SLC26A4 gene mutation detection were performed in neonatus born in Shenzhen Bao’an maternal and child hospital.AABR （Automated Auditory Brainstem Response）was introduced for neonatus hearing screening.The initial hearing initial screening will be arranged to at 3 days after neonatus birth.Those who passed the initial screening were asked to accept to AABR rescreening one month later.For the detection of deafness mutation gene SLC26A4，umbilical cord blood was collected.Results：Among 2109 neonatuses who underwent initial screening，53 exhibited left-sided hearing loss，42 exhibited right-sided hearing loss and 31 cases had binaural hearing loss.After rescreening one month later，only 2 of the initial 126 cases exhibited hearing loss under AABR testing. In the SLC26A4 gene screening，8 cases exhibited the heterozygous IVS7-2A>G mutation and 2 exhibited the heterozygous 1226G>A mutation.Conclusions：The association of hearing and SLC26A4 gene screening may be the promising screening strategy for the diagnosis of hearing loss.前言聽力损失是常见的人类出生缺陷。
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一一、引言随着医学技术的不断进步，新生儿耳聋基因筛查已成为预防听力障碍的重要手段。
北京协和医院作为国内顶尖的医疗机构，自十年前开始实施新生儿耳聋基因筛查项目，积累了大量的数据。
本文将对这十年的数据进行综合分析，旨在了解新生儿耳聋基因筛查的现状与趋势，为临床实践和科研提供有力支持。
二、数据来源与筛查方法（一）数据来源本研究所用数据来自北京协和医院近十年来的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果及随访数据等。
（二）筛查方法北京协和医院采用国际公认的基因检测技术进行新生儿耳聋基因筛查，包括基因突变检测、遗传咨询等。
三、数据分析（一）筛查覆盖率近十年来，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年上升。
其中，2022年的筛查率已达到近98%，表明医院对新生儿听力健康的重视程度不断提高。
（二）筛查结果根据数据分析，约1%的新生儿存在耳聋基因突变风险。
其中，遗传性耳聋基因突变占比较高，而获得性耳聋风险相对较低。
此外，不同年龄段的新生儿在耳聋基因突变风险上存在差异。
（三）突变类型与分布在筛查出的耳聋基因突变中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA突变等较为常见。
这些突变的分布情况因地域和人群差异而异。
此外，我们还发现了一些罕见突变类型，这些突变值得进一步研究。
（四）听力异常儿童数量及特点在所有参与筛查的新生儿中，发现听力异常的儿童数量呈逐年上升趋势。
这些儿童多表现为轻中度听力损失，但也有部分为重度或极重度听力损失。
四、讨论（一）筛查意义与价值通过对近十年数据的分析，我们发现新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
及早发现并采取干预措施，可有效降低听力损失对儿童成长的影响。
此外，该筛查还能为家庭提供遗传咨询和遗传病预防的指导。
（二）突变的遗传规律与风险评估通过研究不同突变类型的分布及遗传规律，我们可更好地评估新生儿的耳聋风险。
对于具有高风险的家庭，可采取更积极的干预措施以降低听力损失的发生率。
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用1. 引言1.1 背景介绍新生儿听力筛查是指对新生儿进行听力功能检测，旨在尽早发现和干预潜在的听力障碍，使患有听力问题的婴儿能够及时接受治疗和康复。
在传统的新生儿听力筛查中，通常采用听力评估和听觉反射筛查等方法，但存在检测准确率不高、漏检率偏高等问题。
随着科技的进步和研究的深入，遗传性耳聋基因检测逐渐成为新生儿听力筛查的重要手段。
遗传性耳聋是导致婴幼儿听力损失的主要原因之一，通过基因检测可以及早发现患有遗传性耳聋风险的婴儿，为他们提供相应的干预和治疗措施。
将遗传性耳聋基因检测与新生儿听力筛查相结合，可以提高筛查的准确性和及时性，对婴儿听力健康的保护具有重要意义。
1.2 研究目的本研究旨在探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，旨在通过研究来确定该筛查方法对新生儿听力障碍的筛查效果和临床应用效果。
我们希望通过本研究为遗传性耳聋的早期诊断和干预提供更准确和有效的手段，为新生儿听力障碍的早期干预和治疗提供更全面的支持。
通过对新生儿进行联合遗传性耳聋基因检测，我们的目的是提高听力障碍的早期筛查水平，减少漏诊和误诊的发生，为新生儿的听力健康保驾护航。
我们希望通过本研究的开展，为推动新生儿听力筛查工作的标准化和规范化作出贡献，为提高我国新生儿听力障碍的筛查率和治疗效果提供科学依据。
2. 正文2.1 新生儿听力筛查的重要性新生儿听力筛查的重要性在婴儿期进行听力筛查对于早期发现和干预潜在的听力问题至关重要。
早期的听力问题如果得不到及时的诊断和治疗，会对孩子的语言发育、学习能力、社交能力等方面造成长期的不利影响。
根据统计数据显示，大约有三分之一的听力损失是由遗传性因素引起的。
对新生儿进行听力筛查可以有效地及早发现遗传性耳聋等各种听力问题，从而采取相应的干预措施，帮助孩子在语言和社交发展方面取得更好的表现。
通过及时的筛查和治疗，可以减少听力问题给孩子带来的负面影响，提高他们的生活质量和学习能力。
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新生儿听力基因筛查
最近央视播出了一个视频，视频里的几个孩子，都是用了不该用的药导致的耳聋。
通常情况下，一般人用药不会导致耳聋，药物性耳聋跟人体线粒体上基因突变有关，如果人携带药物性耳聋基因，一旦使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋，所以耳聋基因筛查很重要。
如何预知这些先天性耳聋患儿的出生，是目前医学界能够解决的问题，目前国内比较先进的耳聋基因检测技术可以一次检测9种耳聋基因。
对孕妇耳聋基因的筛查可以预知子代患病的风险，对于已经怀孕的患儿进行提前干预，对于出生患儿耳聋基因检查不仅能检出耳聋的类型，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋，为患者今后的生活提供指导。
耳聋基因检查的时间
1、耳聋基因筛查可以在孕前任何时间检查，母亲是必查方，如果母体携带耳聋基因，再查父方。
提前知道父母双方有无携带耳聋基因，以便怀孕后检测胎儿是否为耳聋儿，提前干预耳聋儿童出生。
2、怀孕期：如果孕前没有检查耳聋基因，可以在怀孕期任何时间检查母体血液中有无携带耳聋基因。
3、如果母体一直没有查耳聋基因，新生儿出生后可以检查新生儿的耳聋基因，万一耳聋隐性携带者出生还可以提前采取预防措施，防止迟发性耳聋和药物性耳聋的发病。