8号染色体三体综合症PPT
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8号染色体三体综合症
Presenter Name
卞文君
8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
9
3. 8号染色体三体综合症异常
四肢：第2至5趾屈曲，肘后 旋障碍，手掌、足底褶纹深 ，通贯手，主关节挛缩，指 甲异常。
其他：躯干瘦长，肩胛骨， 胸骨异常，短颈或蹼颈，骨 盆狭窄，两乳头间距异常， 尿道-肾脏异常，心脏缺陷 。
10
11
3. 8号染色体三体综合症异常
偶发异常
髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异 常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹， 隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血 ，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃 平滑肌瘤。
6
1. 几种8号常染色体综合征
7
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
8
Байду номын сангаас
3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协
调性差 颅面部：前额突出，眼窝深
陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
3
人类染色体显带照片
4
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
5
二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
12
8
8
三. 三体综合症致病机制
同源染色 体不分离
47,XX,+8
8
8
45,XX,-8
染
色
体
复
制
46,XX
同源染色体配对
姊妹染色体不分离
45,XX,-8和 47,XX,+8
与正常配子13结合
谢谢观赏！
14
Presenter Name
卞文君
8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
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3. 8号染色体三体综合症异常
四肢：第2至5趾屈曲，肘后 旋障碍，手掌、足底褶纹深 ，通贯手，主关节挛缩，指 甲异常。
其他：躯干瘦长，肩胛骨， 胸骨异常，短颈或蹼颈，骨 盆狭窄，两乳头间距异常， 尿道-肾脏异常，心脏缺陷 。
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3. 8号染色体三体综合症异常
偶发异常
髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异 常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹， 隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血 ，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃 平滑肌瘤。
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1. 几种8号常染色体综合征
7
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
8
Байду номын сангаас
3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协
调性差 颅面部：前额突出，眼窝深
陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
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人类染色体显带照片
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人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
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二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
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三. 三体综合症致病机制
同源染色 体不分离
47,XX,+8
8
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45,XX,-8
染
色
体
复
制
46,XX
同源染色体配对
姊妹染色体不分离
45,XX,-8和 47,XX,+8
与正常配子13结合
谢谢观赏！
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