8号染色体三体综合症PPT
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三体综合征医学知识讲座优质PPT课件
第6版
随孕母的年龄增大而发生率增高
第6版
遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
第6版
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓
身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
发生率
第6版
活婴中为1/600~800；
实际上发生率还高，因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产,孕母年龄越 大发生率越高。
病因
第6版
21号染色体三体是生殖细胞在减数分 裂过程中，由于某些因素的影响发生 不分离所致。
发生率与母亲关系明显，可能与卵 细胞衰老有关，易发生21号染色体 不分离。
母亲妊娠时的年龄影响
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
鼻孔上翘；
嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；
腭弓高，有的有唇裂、腭裂；
第6版
耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
其它畸形
第6版
肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；
四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
指纹异常
第6版
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
21三体综合征ppt课件
绒毛取样 (9-11周)
1/370 1/250 1/250 1/175 1/175 1/115 1/90 1/80 1/50 1/30 1/25
分类
• 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
预防
世界唐氏综合征日
还记得那个拿着指挥棒的唐 氏综合症指挥家舟舟吗？很 多人都为他的精彩指挥所折 服。无疑，舟舟是幸运的， 同时却又是不幸的！被大众 遗忘后，他剩下的是日渐出 现问题的身体，除了关爱唐 氏综合症患儿，我们更应该 积极地鼓励准妈孕检，减低 发生唐氏的风险！
谢谢
感谢下 载
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21三体综合征
21-三体核型图
123
案例分析-1
案例分析-2
概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防
概述
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，
传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛 取样、羊水穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿 是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致 感染、一定几率的流产等风险。
产前筛查
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)， 提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结 合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾 病（21-三体，18-三体，13-三体）的风险率。该 方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、 无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
8号染色体三体综合症
长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
整理版ppt
3
人类染色体显带照片
整理版ppt
4
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
整理版ppt
5
二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
躯干瘦长肩胛骨胸骨异常短颈或蹼颈骨盆狭窄两乳头间距异常尿道肾脏异常心脏缺陷精选课件11精选课件128号染色体三体综合症异常偶发异常髌骨缺失毛发分叉传导性耳聋癫痫发作脊椎异常脊柱裂腰椎增多隐形脊柱裂脊柱侧凹隐睾空肠重叠胼胝体发育不全再生障碍性贫血白细胞减少凝血因子缺乏纵膈生殖细胞瘤胃平滑肌瘤
8号染色体三体综合症
Presenter Name
卞文君
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8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
整理版ppt
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
整理版ppt
6
1. 几种8号常染色体综合征
整理版ppt
7
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
整理版ppt
8
3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有
行为表现：有智力缺陷，协 调性差
颅面部：前额突出，眼窝深 陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
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人类染色体显带照片
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4
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
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二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
躯干瘦长肩胛骨胸骨异常短颈或蹼颈骨盆狭窄两乳头间距异常尿道肾脏异常心脏缺陷精选课件11精选课件128号染色体三体综合症异常偶发异常髌骨缺失毛发分叉传导性耳聋癫痫发作脊椎异常脊柱裂腰椎增多隐形脊柱裂脊柱侧凹隐睾空肠重叠胼胝体发育不全再生障碍性贫血白细胞减少凝血因子缺乏纵膈生殖细胞瘤胃平滑肌瘤
8号染色体三体综合症
Presenter Name
卞文君
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8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
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一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
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1. 几种8号常染色体综合征
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7
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
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3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有
行为表现：有智力缺陷，协 调性差
颅面部：前额突出，眼窝深 陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
第八章第二节21三体综合征ppt课件
遗传咨询
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞 染色体检查进行产前诊断。目前还可在 孕中期筛查相关血清标记物。常用的三 联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三 醇（FE3）和绒毛膜促性腺素（HCG）的 检测。
21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP和FE3低于平均水平，绒毛膜促性腺激素高于 平均水平，对孕15-21周孕妇检测三项指 标，结合孕母年龄，可计算其本病的危 险度，其检出率在48％-83％。
遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发风险为1％， 孕母年龄愈大，风险率愈高。女性患者 中少数有生育能力的，子代发病概率为 50%。易位型中，55%的D/G易位为散 发，45％与亲代遗传有关。
遗传咨询
母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10 ％；父亲为D/G平衡易位带者，风险率 为4％。G/G易位绝大多数为散发，仅5％ 与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡 易位携带者，子代发病风险率与D/G易位 相似；若母亲为21q21q易位携带者，其 风险率为100%。
分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的21号染色体的相应片段 序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或 羊水细胞生行原位杂交（即FISH技术）， 在本病患者的细胞中呈现三个21号染色 体的荧光信号。
诊断与鉴别诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、 皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体 核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生 儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者 有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂 养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH, T4 和核型分析进行鉴别
临床表现
智能障碍：智能不足的程度范围很大， 一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁 时为38，缺乏抽象思维能力。嵌合体型 病儿智能水平多高于21三体型的患儿， 智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言 发育较好，视觉理解障碍较少，有的病 儿智能接近正常。
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
三体综合征PPT
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避免危险因素
避免接触放射线、化学物 质等危险因素，降低胎儿 染色体异常的风险。
三体综合征的筛查与诊断
产前筛查
通过产前筛查技术，如唐氏筛查、无创DNA检测等，对高风险孕妇 进行胎儿染色体异常的筛查。
羊水穿刺
对于高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族遗传史等高风险孕妇， 可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，明确诊断。
病例二：三体综合征患者的康复治疗
总结词：康复治疗
详细描述：康复治疗对于三体综合征患者来 说是至关重要的。由于三体综合征会导致智 力、语言、运动等方面的发育迟缓，因此患 者需要进行长期康复训练，以提高其生活自 理能力和社交能力。康复治疗的内容包括语 言治疗、物理治疗、职业治疗等，同时还需 要对患者的家庭进行教育和指导，以帮助患
三体综合征的伦理问题
遗传筛查与干预
01
关于是否应该进行产前遗传筛查以及是否应该终止妊娠，涉及
到尊重个体自主权和保护未出生儿童权利的伦理问题。
资源分配
02
在有限的医疗资源下，如何公平地分配给三体综合征儿童和其
他疾病儿童，是一个重要的伦理问题。
隐私保护
03
保护三体综合征儿童的隐私和个人信息，避免歧视和侵犯人权
05
三体综合征的社会影响 与伦理问题
三体综合征对家庭的影响
家庭关系紧张
三体综合征儿童可能面临智力、行为和身体上的挑战，这可能导 致家庭成员间的关系紧张，产生压力和冲突。
照顾负担增加
家长可能需要花费更多的时间和精力来照顾三体综合征儿童，这可 能对家庭生活和工作产生影响。
经济负担加重
三体综合征儿童的治疗、教育和康复可能需要更多的医疗资源和特 殊教育支持，家庭经济负担可能加重。
三体综合症ppt课件
• 体格检查 • 血液检查 • B超检查 • 心电图检查 • 脑电图检查
• 遗传学检查：如染色体检查、 荧光原位杂交等
辅助检查
这里多了一条
发病机制
• 13三体综合征 产生3种核型。
１．缺失型
• 1、13q部分单体缺失 • 2、13q远端部分缺失 • 3、13q近端部分缺失 • 4、13q22缺失 • 5、13q远1/2段部分缺失 • 6、13q21中间缺失 • 7、13号环状染色体
13三体综合征
• 13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描 述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征 与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。
• 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是 由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为 1/4000~6000。
诊断
• 虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是 遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色 体上的异常，最终确诊。
• 该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三 体综合征，XYY综合征比较易于区分。
• 在已知病例中患者父母双方的核 型多为正常型。
• 部分患者父母为携带者，所以如 果父母双方有一方是携带者就必 须考虑放弃分娩。
30000
临床表现
• 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21 三体综合症和18三体综合症。
• 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月 内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天 。
• 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。
普遍临床表现
• 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; • 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
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14
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14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
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2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
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14 21
减数分裂
21 14 21
21
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21
14 21 21 21 21
21-三体综合征ppt课件
加强训练及对症治疗 预防：
孕期保健 遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
精品课件
48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
精品课件
49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
精品课件
25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
精品课件
26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
精品课件
27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
精品课件
41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
孕期保健 遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
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49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
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25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
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26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
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27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
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41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
21-三体综合征ppt课件
第6版
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
2
概述
第6版
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
ppt课件.
3
第6版
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合 征，属常染色体畸变；是最早被描述的， 最常见的染色体疾病。
智能落后
第6版
所有患儿均有不同程度的智力低下；
体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；
ppt课件.
13
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽；
第6版
眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；
鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、
其它型：
过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手）
过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手）
悉尼型（sidney line.中贯手）
ppt课件.
19
手掌t点（即轴三射）移向掌心
第6版
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
ppt课件.
32
此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性； 第 6 版
遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲, 携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)； 其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂； 因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常； 多有自然流产史,子代发病率理论上是1/3,实际为 10%左右。
三体综合征ppt课件
9
பைடு நூலகம்因及预后：
由于对13三体综合症发生的因素所知 甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母 亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄 为34.6岁。 此外，有资料表明，79％病例妊娠 于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在 出生后一个月内死亡，90％在6个月内死 亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为 130天。
8
诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。 在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本 征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没 有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面 部缺损。染色体检查才可鉴别。
10
11
囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动
脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
4
多指（趾）
5
腭裂
6
摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸
3
13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴
பைடு நூலகம்因及预后：
由于对13三体综合症发生的因素所知 甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母 亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄 为34.6岁。 此外，有资料表明，79％病例妊娠 于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在 出生后一个月内死亡，90％在6个月内死 亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为 130天。
8
诊断及鉴别诊断
确诊依靠染色体检查
与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的 变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形，特别 是在面部。常见唇裂、腭裂、小眼畸形伴有眼部其 它缺损等。但发育不全的程度各不相同，此外，本 征有些畸形可有可无。颅顶头皮溃疡、耳聋，多指 (趾)，手指屈曲重叠，指甲窄而凸出，通贯手等可 协助诊断。患儿可有前脑发育不良及嗅叶缺如。 在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本 征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例，却没 有染色体的异常，而13三体综合征病例可以没有面 部缺损。染色体检查才可鉴别。
10
11
囊肥大，双阴道，双角子宫等。 3、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动
脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 4、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿 还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
4
多指（趾）
5
腭裂
6
摇椅足——足跟向后突出及足掌中凸
3
13三体综合征——临床表现
1、患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 2、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜 缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓 畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足 掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴
唐氏综合症PPT课件
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
【高中生物】三体综合征ppt
4N
2N
染色体
减Ⅰ 减Ⅱ 间 前 中 后 末 /前 中 后 末
2N
N
后II 末II
1、不要做刺猬，能不与人结仇就不与人结仇，谁也不跟谁一辈子，有些事情没必要记在心上。 2、相遇总是猝不及防，而离别多是蓄谋已久，总有一些人会慢慢淡出你的生活，你要学会接受而不是怀念。 3、其实每个人都很清楚自己想要什么，但并不是谁都有勇气表达出来。渐渐才知道，心口如一，是一种何等的强大! 4、有些路看起来很近，可是走下去却很远的，缺少耐心的人永远走不到头。人生，一半是现实，一半是梦想。 5、你心里最崇拜谁，不必变成那个人，而是用那个人的精神和方法，去变成你自己。 6、过去的事情就让它过去，一定要放下。学会狠心，学会独立，学会微笑，学会丢弃不值得的感情。 7、成功不是让周围的人都羡慕你，称赞你，而是让周围的人都需要你，离不开你。 8、生活本来很不易，不必事事渴求别人的理解和认同，静静的过自己的生活。心若不动，风又奈何。你若不伤，岁月无恙。 9、命运要你成长的时候，总会安排一些让你不顺心的人或事刺激你。 10、你迷茫的原因往往只有一个，那就是在本该拼命去努力的年纪，想得太多，做得太少。 11、有一些人的出现，就是来给我们开眼的。所以，你一定要禁得起假话，受得住敷衍，忍得住欺骗，忘得了承诺，放得下一切。 12、不要像个落难者，告诉别人你的不幸。逢人只说三分话，不可全抛一片心。 13、人生的路，靠的是自己一步步去走，真正能保护你的，是你自己的选择。而真正能伤害你的，也是一样，自己的选择。 14、不要那么敏感，也不要那么心软，太敏感和太心软的人，肯定过得不快乐，别人随便的一句话，你都要胡思乱想一整天。 15、不要轻易去依赖一个人，它会成为你的习惯，当分别来临，你失去的不是某个人，而是你精神的支柱;无论何时何地，都要学会独立行走 ，它会让你走得更坦然些。 16、在不违背原则的情况下，对别人要宽容，能帮就帮，千万不要把人逼绝了，给人留条后路，懂得从内心欣赏别人，虽然这很多时候很难 。 17、做不了决定的时候，让时间帮你决定。如果还是无法决定，做了再说。宁愿犯错，不留遗憾! 18、不要太高估自己在集体中的力量，因为当你选择离开时，就会发现即使没有你，太阳照常升起。 19、时间不仅让你看透别人，也让你认清自己。很多时候，就是在跌跌拌拌中，我们学会了生活。 20、与其等着别人来爱你，不如自己努力爱自己，对自己好点，因为一辈子不长，对身边的人好点，因为下辈子不一定能够遇见。
2N
染色体
减Ⅰ 减Ⅱ 间 前 中 后 末 /前 中 后 末
2N
N
后II 末II
1、不要做刺猬，能不与人结仇就不与人结仇，谁也不跟谁一辈子，有些事情没必要记在心上。 2、相遇总是猝不及防，而离别多是蓄谋已久，总有一些人会慢慢淡出你的生活，你要学会接受而不是怀念。 3、其实每个人都很清楚自己想要什么，但并不是谁都有勇气表达出来。渐渐才知道，心口如一，是一种何等的强大! 4、有些路看起来很近，可是走下去却很远的，缺少耐心的人永远走不到头。人生，一半是现实，一半是梦想。 5、你心里最崇拜谁，不必变成那个人，而是用那个人的精神和方法，去变成你自己。 6、过去的事情就让它过去，一定要放下。学会狠心，学会独立，学会微笑，学会丢弃不值得的感情。 7、成功不是让周围的人都羡慕你，称赞你，而是让周围的人都需要你，离不开你。 8、生活本来很不易，不必事事渴求别人的理解和认同，静静的过自己的生活。心若不动，风又奈何。你若不伤，岁月无恙。 9、命运要你成长的时候，总会安排一些让你不顺心的人或事刺激你。 10、你迷茫的原因往往只有一个，那就是在本该拼命去努力的年纪，想得太多，做得太少。 11、有一些人的出现，就是来给我们开眼的。所以，你一定要禁得起假话，受得住敷衍，忍得住欺骗，忘得了承诺，放得下一切。 12、不要像个落难者，告诉别人你的不幸。逢人只说三分话，不可全抛一片心。 13、人生的路，靠的是自己一步步去走，真正能保护你的，是你自己的选择。而真正能伤害你的，也是一样，自己的选择。 14、不要那么敏感，也不要那么心软，太敏感和太心软的人，肯定过得不快乐，别人随便的一句话，你都要胡思乱想一整天。 15、不要轻易去依赖一个人，它会成为你的习惯，当分别来临，你失去的不是某个人，而是你精神的支柱;无论何时何地，都要学会独立行走 ，它会让你走得更坦然些。 16、在不违背原则的情况下，对别人要宽容，能帮就帮，千万不要把人逼绝了，给人留条后路，懂得从内心欣赏别人，虽然这很多时候很难 。 17、做不了决定的时候，让时间帮你决定。如果还是无法决定，做了再说。宁愿犯错，不留遗憾! 18、不要太高估自己在集体中的力量，因为当你选择离开时，就会发现即使没有你，太阳照常升起。 19、时间不仅让你看透别人，也让你认清自己。很多时候，就是在跌跌拌拌中，我们学会了生活。 20、与其等着别人来爱你，不如自己努力爱自己，对自己好点，因为一辈子不长，对身边的人好点，因为下辈子不一定能够遇见。
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8号染色体三体综合症
Presenter Name
卞文君
8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
6
1. 几种8号常染色体综合征
7
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
8
3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协
调性差 颅面部：前额突出，眼窝深
陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
3
人类染色体显带照片
4
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
5
二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
12
8
8
三. 三体综合症致病机制8
8
8
45,XX,-8
染
色
体
复
制
46,XX
同源染色体配对
姊妹染色体不分离
45,XX,-8和 47,XX,+8
与正常配子13结合
谢谢观赏！
14
9
3. 8号染色体三体综合症异常
四肢：第2至5趾屈曲，肘后 旋障碍，手掌、足底褶纹深 ，通贯手，主关节挛缩，指 甲异常。
其他：躯干瘦长，肩胛骨， 胸骨异常，短颈或蹼颈，骨 盆狭窄，两乳头间距异常， 尿道-肾脏异常，心脏缺陷 。
10
11
3. 8号染色体三体综合症异常
偶发异常
髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异 常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹， 隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血 ，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃 平滑肌瘤。
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卞文君
8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
6
1. 几种8号常染色体综合征
7
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
8
3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协
调性差 颅面部：前额突出，眼窝深
陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
3
人类染色体显带照片
4
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
5
二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
12
8
8
三. 三体综合症致病机制8
8
8
45,XX,-8
染
色
体
复
制
46,XX
同源染色体配对
姊妹染色体不分离
45,XX,-8和 47,XX,+8
与正常配子13结合
谢谢观赏！
14
9
3. 8号染色体三体综合症异常
四肢：第2至5趾屈曲，肘后 旋障碍，手掌、足底褶纹深 ，通贯手，主关节挛缩，指 甲异常。
其他：躯干瘦长，肩胛骨， 胸骨异常，短颈或蹼颈，骨 盆狭窄，两乳头间距异常， 尿道-肾脏异常，心脏缺陷 。
10
11
3. 8号染色体三体综合症异常
偶发异常
髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异 常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹， 隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血 ，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃 平滑肌瘤。