人类Y染色体进化历程解读

关于人体Y染色体的进化历程的研究报告

研究课题：人类Y染色体的进化历程

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人类属于XY性别决定类型，在正常男性体内X与Y染色体是23对同源染色体中形状差别最大的一组。人体内的Y染色体在形状上比X染色短。单从数据上看，X在23对染色体中要排上第8位，但与其配对的Y染色体却只有它的三分之一，比最小的22号染色体还要小。

Y是惟一一个对个体生存不必要的染色体。人如果没有X，或者没有其他任何一对常染色体，就无法出生，在胚胎期就会死亡。而没有Y染色体却对个体生存没有关系，比如女性都没有Y。其他染色体一般互相依靠，但是它们不依靠Y染色体。

2005年，X染色体基因草图显示，Y染色体上有用的基因部分转移到了X染色体上。Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。实际上，现在Y染色体上最有用的基因仅剩SRY基因（决定了睾丸的发生）此外，Y染色体还有抗癌作用，那么Y染色体的起源和发生是怎么样的呢？

我们知道无脊椎动物是没有性染色体或是没有雌雄异体的机制，

包括许多属于变温动物的脊椎动物也是没有性染色体的。这些动物的性别许多不是受到基因型的控制的，他们的性别决定是受到环境影响的:像是一些动物的性别决定取决于温度——海龟的性别决定依赖于孵卵时的温度；对于盐生钩虾来说，在5℃下后代中雄性为雌性的5倍，而在23℃以下的后代中雌性是雄性的13倍。

故在生物的进化历程中性染色体的出现，是进化史上的一项重大事件。XY染色体决定机制是高等生物标志（相比于其他的性别决定机制，如:ZW，XO等），可见Y染色体在生物进化上的重要地位。

根据《自然》杂志上一篇关于Y染色体进化的研究报告显示:Y 染色体的进化速度比其他的基因快2%，科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对，发现Y染色体与猩猩的差异度为30%，而人类其它基因与猩猩的差异度为28%，这也就是说人类的Y 染色体与人类其它基因相比存在2个百分点的进化程度差异。而这一进化过程是从大约600万年前开始的，其他的基因的进化时间要比Y 染色体长的多。研究报告的撰写者，剑桥大学怀特黑德研究所主任戴维·佩奇和麻省理工学院的一名教授表示：“看起来Y染色体是人类染色体中进化最快的一个，它几乎就是一个不断变化的基因，就像是一座不断重建的房屋一样。

动物的雄性祖先最早可以追溯到5亿年前，而Y染色体的出现不到3.1亿年，目前创造雄性所必须的基因出现可能不到1.7亿年。3亿年前的某一天，在其中一条原始性染色体上一个叫SOX3的基因发生突变，变成了名为SRY的基因。SRY基因是现代Y染色体上决定

男性性别的关键基因。然而最新的研究表明XY的决定系统大约在1.66亿年前出现。

科学家们利用动物分类学推测了基因的发展。爬行动物的性别不是由性染色体决定的，它们通常由环境决定。例如乌龟、鳄鱼等，在阳光充足的水滩上发育成雄性；在阴凉的背阴环境下发育成雌性。比爬行类高级一点的是哺乳动物中的单孔类动物，如著名的鸭嘴兽、针鼹等。单孔类动物是具有Y染色体的最古老动物，它们的性别不再是简单地由环境决定。而哺乳动物与爬行类动物的分支进化发生在3亿年前，所以科学家们推断出Y染色体出现在那个年代。

科学家们也尝试了利用植物来进行研究：“人类的Y染色体在经历了大概200万年的进化史后，失去了大量的基因，现在只保留约3%的其祖先的基因。然而，我们对早期阶段的过程知之甚少，因为它发生在很久很久以前，多伦多大学生态学与进化生物学系(EEB)的斯宾塞巴雷特教授说。“包括人类和其他动物物种的Y染色体研究发现，退化始于数亿年前。但植物并不是这样。”

具有独立性别的植物出现是一个相对较新的进化创新，这使它们非常适合这项研究。巴雷特说。“世界上大约只有百分之六的开花植物具有雄性和雌性之分，其余都是雌雄同体。”

科学家使用一种植物，它们大约15万年前左右首先进化出由X 和Y染色体控制的独立性别系统，相对于那些动物，它们显得年轻一些。

“我们测试Rumex hastatulus的Y染色体退化，Rumex hastatulus

是来自美国南部的一年生植物，俗称heartwing sorrel。我们发现，位于Y染色体的基因已经开始经历遗传性的退化，尽管它们的起源日期相对较新。”这项研究的主要作者、多伦多大学生态学和进化生物学的博士生乔希霍夫说。“重要的是，我们的研究结果表明，这种退化的程度取决于位于性染色体的基因停止相互重组的时间。”

之后科学家们再应用分子生物学上的分子进化钟来估计，发现X 和Y染色体上的SOX3基因与SRY基因也有了3亿年的分家史。

SOX3的基因突变成了SRY的基因后，又发生了一个染色体倒转事件，使本是同根生的SOX3基因（在X染色体的底部）与SRY基因（在Y染色体的顶部），河汉相隔，老死不相往来。染色体倒转是染色体内部区段发生重组的一种较常见方式，这种行为常常导致染色体上基因的位置发生重新排列。而在Y染色体上发生的倒转基因又不像X染色体一样还可以在雌性的细胞中得到孪生姐妹的修复帮助，所以这些倒转了的区段还常常被Y染色体自身给切除掉了，结果随着时间的流逝，在没有备份可以弥补的情况下，可怜的Y染色体失掉了越来越多的基因，变得越来越萎缩，到今天只有X染色体的三分之一。

在我们的鸭嘴兽祖先出现了Y染色体后，这条执意走独木桥的Y 染色体就常常发生各种各样的基因倒转和删除事件，使得Y染色体上的基因越来越与众不同。在人类中的雄性中，Y染色体上只有两头的部分还保留着与X染色体进行重组互换的能力，而雌性的两条基因分布均一的X染色体在所有的部位仍进行着充分的重组互换。

X染色体和Y染色体之间的基因重组已被证实是对生命体有害的，它会导致雄性动物丢失Y染色体在重组之前所含有的必需基因、雌性动物多出原本只会出现在Y染色体上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在进化过程中，对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集，后来这个区域的基因发展出了重组抑制机制以保护这个雄性特有的区域。Y染色不断体沿着这种路线演化，抑制Y染色体上的基因与X染色体上的基因发生重组。这个过程最终使得Y染色体上约95%的基因不能发生重组。

同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个，约每一百万年丢失4.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全丧失功能。

我们以创造精子的UBE1基因为例，几乎所有的哺乳动物都通过这种基因制造精子。然而科学家们发现我们人类以及黑猩猩和其他灵长目动物都缺乏UBE1基因。科学研究者认为，大约在四千万年前，我们的灵长目祖先丢失了UBE1基因，它的工作被另一个染色体的另一个基因代替。

另一方面，男性Y染色体上的基因丢失也并非只起负面作用，它实际上是在优化基因。例如，Y染色体上有一种为耳毛编码的基因，有了这种基因，才会长出耳毛。而有些男人可能还会有耳毛，但大部