苯丙酮尿症课件

本实验不适于新生儿。
4、酶学诊断：不实用
5、DN分析：主要用于产前诊断。
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系 饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁 智力发育情况 基本正常 大部分智力低下 严重智力低下
2、治疗开始时间：
诊断一旦确定，立即开始治疗 苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天 病例数 2 1 1 1 1
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查：
半定量法
喂奶2~3日后，采末梢血液，
苯丙氨酸＞0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（20mg/dl）
Guthrie 培养
3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：
定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿
试验（+）。
苯丙酮酸 苯乙酸 多巴醌
毛发变黄 肤白 巩膜色浅
苯丙氨酸羟化酶
由尿排出
聚合
酪氨酸
酪氨酸酶 多巴 （黑色素细胞）
吲哚醌
黑色素
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
白化表现
多巴 神经介质
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 r-氨基丁酸 5-羟色胺脱羧酶 5-羟色胺
智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶 多巴胺 多巴胺脱羧酶
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月
症状明显：1岁
2、智力低下
3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力↑ 毛发黄 5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白 6、鼠尿味：汗液，尿液
苯丙酮尿症的家庭
典型PKU
非典型PKU
酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺)
神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
苯丙氨酸羟化酶 _
＞3月 ++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
四氢生物喋呤酶 +
＜3月 +++ ↓ 幼儿期 ↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
治疗
低苯丙氨酸
3、治疗持续时间：
青春期后
4、治疗原则：
（1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ：
保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量
蛋白质
苯丙氨酸需要量
维生素
微量元素
（3）治疗时监测指标：
血中苯丙氨酸控制量
身高、体重、头围
脑电图
血色素 智商
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
指标
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点：
本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必 须掌握。 （二）病因：
苯来自百度文库氨酸羟化酶↓
苯丙酮尿症的酶缺乏
苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
蓄积于血及 脑脊液中
大量由尿中排出 苯丙氨酸
苯丙氨酸转氨酶 （正常极少）
苯丙酮尿 特殊尿味