苯丙酮尿症完整ppt课件
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苯丙酮尿症PPT课件
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一、神经系统：以智能发育落后为主
可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫 小发作，
BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现 较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死 亡。
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11
ห้องสมุดไป่ตู้
苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
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12
特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白 质 食 物 为 主 （ 淀 粉 、 蔬 菜 、 水 果 ） 。 每 日 3050mg/kg 适 量 供 给 , 以 能 维 持 血 中 苯 丙 氨 酸 浓 度 在 0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维
持到青春期以后.
（二）BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA
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PAH 仅 存 在 于 肝 细 胞 中 , 因 而 它 的活性检测比较困难.其它3种的活性 都可采用外周血中红、白细胞或皮 肤成纤维细胞测定。
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目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA 分析法进行基因诊断。但由于基因 的多态性众多，分析结果务须谨慎
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患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，
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7
绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅 1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6PTS缺陷所致
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临床表现
患儿出生时都正常，通常在3-6个月 时始初现症状，1 岁时症状明显。
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9
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
外周血液，采用Guthrie细菌生长抑制试 验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶 作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨 酸含量>0.24mmol/L(20mg/dl)以上.
苯丙酮尿症ppt课件
血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症： 多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
苯丙酮尿症诊断与治疗PPT
发病率与流行病学
发病率：全球范围 内，苯丙酮尿症的 发病率约为1/10000
流行病学：苯丙酮 尿症在不同国家和 地区的发病率存在 差异，欧美国家发 病率较高，亚洲国 家发病率较低
性别差异：苯丙酮 尿症的发病率在男 性中略高于女性
遗传因素：苯丙酮 尿症是一种遗传性 疾病，主要由基因 突变引起
病因与发病机制
药物治疗： 使用药物控 制合并症的 症状和进展
手术治疗： 对于严重的 合并症，可 能需要进行 手术治疗
生活方式调 整：保持健 康的生活方 式，如饮食、 运动等，有 助于预防和 治疗合并症
并发症与合并症的护理
定期监测：定期 监测患者的血糖、 血压、血脂等指 标，及时发现并 处理并发症
饮食控制：控制 患者的饮食，避 免高糖、高脂、 高蛋白饮食，保 持饮食均衡
治疗注意事项
遵医嘱：严格按照医生处方进行治疗，不可擅自更改剂量或停药 定期复查：定期到医院进行复查，监测病情变化和治疗效果 饮食控制：注意饮食控制，避免摄入过多苯丙氨酸 心理支持：保持良好的心理状态，积极配合治疗，提高治疗效果
预后与康复
预后评估
评估指标：智力、 运动能力、语言 能力等
评估方法：问卷 调查、临床观察、 实验室检查等
药 物 治 疗 ： 使 用 药 物 治 疗 ， 如 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 （ PA H ） 替 代 疗 法 ， 可 以 降低苯丙氨酸水平，减轻症状。
基 因 治 疗 ： 通 过 基 因 治 疗 ， 改 变 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 （ PA H ） 基 因 ， 减 轻 症 状。
其他治疗方法
饮食控制：限制苯丙氨酸的摄入，避免高蛋白食物 药物治疗：使用苯丙氨酸羟化酶抑制剂，如苯丙氨酸羟化酶抑制剂 基因治疗：通过基因编辑技术，修复苯丙氨酸羟化酶基因缺陷 酶替代疗法：使用外源性苯丙氨酸羟化酶，补充体内缺乏的酶
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
中的浓度。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症讲课PPT课件
策支持
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
苯丙酮尿症06的科研进展
和未来展望
科研进展和成果
发现苯丙酮尿症 的基因突变
开发出治疗苯丙 酮尿症的药物
研究苯丙酮尿症 的遗传机制
探索苯丙酮尿症 的预防和治疗方 法
未来研究方向和挑战
基因治疗： 研究基因编 辑技术，如 CRISPRCas9，用于 治疗苯丙酮
尿症
药物研发： 开发新型药 物，如酶替 代疗法，用 于治疗苯丙
社会支持：包括 政府、社会组织 、志愿者等提供 的支持和帮助
患者家庭和社区的支持
家庭支持：家 庭成员的理解 和支持，提供 心理和物质上
的帮助
社区支持：社 区提供医疗、 教育、就业等
方面的支持
社会组织支持： 社会组织提供 咨询、培训、
康复等服务
政府支持：政 府提供医疗保 障、教育补贴、 就业扶持等政
疾病对神经系统的影响
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育和功能 苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等症状 苯丙酮尿症患者可能出现语言障碍、运动障碍等症状 苯丙酮尿症患者可能出现社交障碍、情绪障碍等症状
苯丙酮尿症04的治疗和康
复
饮食治疗和营养管理
饮食原则：低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多苯丙氨酸 食物选择：选择低苯丙氨酸含量的食物，如大米、蔬菜、水果等 营养补充：补充维生素、矿物质等营养素，保证营养均衡 饮食监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案
酮尿症
早期诊断： 研究早期诊 断方法，提 高诊断准确
性和效率
预后研究： 研究苯丙酮 尿症患者的 预后和并发 症，提高治 疗效果和生
活质量
社会支持： 研究社会支 持对苯丙酮 尿症患者的 影响，提高 患者生活质 量和幸福感
小儿苯丙酮尿症护理PPT课件
高苯丙氨酸水平会对大脑造成损伤，影响智 力和行为。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
《生儿苯丙酮尿症》课件
治疗和管理
饮食疗法是治疗生儿苯丙酮尿症的主要方法，通过限制苯丙酮摄入量来控制 病情。药物治疗用于辅助饮食管理。定期随访和监测是必不可少的。
生活质量和预后
通过注意饮食、接受支持与康复服务，患者的生活质量可以得到改善。预后 因个体差异而异，但早期诊断和积极治疗可以提高预后。
宣传和意识提高
增加公众对生儿苯丙酮尿症的认识和理解非常重要。宣传活动和意识提高活动可以帮助更多人了解该疾病，并 加强早期筛查和诊断工作。
《生儿苯丙酮尿症》PPT 课件
生儿苯丙酮尿症是一种罕见的遗传疾病，影响新生儿的新陈代谢过程。本课 件将介绍该疾病的病因、症状、诊断和治疗方法以及生活质量和预后。
什么是生儿苯丙酮尿症？
生儿苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病，由于苯丙酮代谢酶缺乏或功能异常， 导致苯丙酮在体内积聚，进而引起各种症状。
病因和发病机制
生儿苯丙酮尿症是由苯丙酮代谢酶缺陷引起的。遗传因素是该疾病的主要原因，但也可能受到环境因素的影响。
症状和临床表现
生儿苯丙酮尿症的症状和临床表现多样化，包括发育迟缓、智力障碍、抽搐、呕吐等。症状的严重程度因个体 差异而异。
诊断和检测方法
儿童筛查程序是生儿苯丙酮尿症的常用诊断方法。如果筛查结果阳性，进一步的检测包括血液和尿液检验、基 因检测和遗传咨询。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)PPT课件
• Phe>阳性切割值，进 一步检查
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
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经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症_PPT课件
六、治疗
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外， 需给予此类药物
七、预防
• 避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期 发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇， 必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方 法，对其胎儿进行产前诊断。
二、发病机制
蛋白质 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯乙酸
蛋白质
苯丙氨酸羟化酶
X
酪氨酸
四氢生物蝶呤
呤
多巴
6-PTS
三磷酸二氢生物蝶呤
黑色素
GTP-CH
鸟苷三磷酸
肾上腺
甲状腺素
二、发病机制
本病分为典型和BH4缺乏型两类： ①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因 此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路 代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。 由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄 积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。 ②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致， BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同 的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能 转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经 递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重， 治疗亦不易。 本病绝大多数为典型PKU，约1％左右为BH4缺乏型，其中约半数系6—PTS 缺乏所致。
五、鉴别诊断
• 经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有 高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者 不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙 氨酸血症者进行鉴别
苯丙酮尿症课件
尿液中苯丙酮酸 浓度升高
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值正常
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值升高
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值异常
诊断注意事项
01
诊断前需详细了 解患者病史、家 族史及生活环境
02
诊断过程中需注 意患者症状、体 征及实验室检查
结果
03
诊断过程中需排 除其他疾病，如 甲状腺功能减退、
糖尿病等
04
诊断过程中需注 意患者饮食、生 活习惯及心理状
况
谢谢
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丙氨酸羟化酶活性降低，引发苯丙酮尿症
临床表现
01
智力低下：苯丙酮尿症患者智力发育迟缓，学习能力较差
02
皮肤白斑：苯丙酮尿症患者皮肤上可能出现白斑，影响美观
03
癫痫发作：苯丙酮尿症患者可能发生癫痫发作，影响日常生活
04
生长发育迟缓：苯丙酮尿症患者生长发育较慢，身高、体重等指标低于正常水平
苯 丙 酮
2尿
症 诊 断
诊断方法
01
04
临床症状：观察患者的 临床症状，如智力低下、 皮肤白斑等
03
基因检测：检测苯丙氨 酸羟化酶基因的突变情 况
02
血液检测：检测血液中 的苯丙氨酸和苯丙酮酸 含量
尿液检测：检测尿液中 的苯丙氨酸和苯丙酮酸 含量
诊断标准
尿液中苯丙氨酸 浓度升高
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值降低
症状：智力低下、 皮肤白斑、癫痫
等
治疗：低苯丙氨 酸饮食、药物治 疗、基因治疗等
发病原因
01
基因突变：苯丙氨酸羟化酶基因突变导
致苯丙氨酸羟化酶活性降低
02
环境因素：接触有毒物质、辐射等可能
苯丙酮尿症ppt课件
.
4
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
同型香草酸 （从尿中排出）
.
5
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
2羟苯 乙酸
苯丙酮酸 苯乙酸
苯乳酸
.
去甲肾上腺素
肾上腺素
酶学诊断 尿蝶呤图谱分析
DNA分析 头颅 CT和MRI 脑电图
.
15
新生儿期筛查
A: Guthrie细菌抑制试验（半定量测定） 喂奶三日，采集足跟末梢血，吸在厚滤纸上 晾干，放在含变异枯草杆菌的培养基上培养。
阳性者（血苯丙氨酸＞0.24mmol/L），宜
进一步测定血苯丙氨酸浓度以确诊；
新生儿期PKU患儿无临床表现，生化异 常己存在
我国于81年开展PKU筛查
.
16
尿筛查
对可疑的较大儿童进行初筛，特异性差；
尿三氯化铁试验：新鲜尿液5mL中加入 几滴10%FeCl3； 阳性：反应呈蓝绿色
尿2，4-二硝基甲苯试验（DHPH）试验： 阳性：黄色沉淀
阳性结果示往往为时已晚，失去治疗时机。
.
17
尿蝶呤谱：N:新蝶呤，B：生物蝶呤
正常
现严重的神经系统损害症状
肌张力低下，瘫软，表情淡漠， 顽固性抽痉，口水多 智能障碍,严重小头畸形
对所有血Phe增高者需行BH4D筛查
.
11
非经典型PKU诊断
占PKU1%,预后差 BH4合成酶PTPS缺乏最常见 其次还原酶DHPR缺乏 尿蝶呤谱分析为筛查手段 BH4负荷试验辅助诊断 红细胞还原酶DHPR活性测定
苯丙酮尿症PPT演示课件
.
食谱制定
第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量
.
诊断和鉴别诊断
(2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽 血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高 蛋白奶粉后测定血phe浓度。 （4）头颅影像检查：核磁共振（MRI） （5）尿喋呤分析。 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的 含量，可以鉴别各型PKU。
（3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。
.
患儿饮食疗法方案的选择
（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母 乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯 丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。
（2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面 粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 （3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨 酸食品
.
.
PKU BH4负荷试验 BH4缺乏症
血清phe值无变化 血清phe值有变 化 BH4(+),N/B正常 BH4(-),N、B都显著减 少
BH4(-),N上升；B下降；%B 显著下降
PKU 高 苯 丙 氨 酸 血 症 GTPCH缺乏 尿蝶呤谱分析 PTPS缺乏 DHPR缺乏
BH4(-),N/B降低或正常
.
.
.
.
.
苯丙酮尿症病症PPT演示课件
发病原因
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1 ），该基因的缺陷导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异 常。
临床表现及分型
临床表现
苯丙酮尿症通常在3-6个月时开始出 现症状，1岁时症状明显。主要表现 为智力低下、精神神经症状、湿疹、 皮肤抓痕征及色素脱失、鼠气味等。
康复训练
针对患者的运动障碍和语言障碍等问题，进行个性化的康复训练。包括物理治疗、语言治 疗、作业治疗等，以促进患者的功能恢复和自理能力的提高。
家庭和社会支持
家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。家属应积极参与患者的治疗和康复过程，提供 必要的情感支持和生活照顾。同时，社会应加强对苯丙酮尿症患者的关注和帮助，提供相 应的政策和资源支持。
苯丙酮尿症
汇报人：XXX
2024-01-11
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 实验室检查与评估 • 治疗原则及方法论述 • 并发症预防与处理策略 • 家庭护理与康复指导 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢异常性疾病，由于苯丙氨酸（PA ）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸衍生物从尿中大量排出。
05
并发症预防与处理策略
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能对 中枢神经系统造成损害，导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击行为、自残等行为异常 表现。
癫痫发作
部分患者可能出现癫痫发作，表现为意识丧失、 抽搐等症状。
预防措施制定
饮食控制
01
采用低苯丙氨酸饮食，限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1 ），该基因的缺陷导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异 常。
临床表现及分型
临床表现
苯丙酮尿症通常在3-6个月时开始出 现症状，1岁时症状明显。主要表现 为智力低下、精神神经症状、湿疹、 皮肤抓痕征及色素脱失、鼠气味等。
康复训练
针对患者的运动障碍和语言障碍等问题，进行个性化的康复训练。包括物理治疗、语言治 疗、作业治疗等，以促进患者的功能恢复和自理能力的提高。
家庭和社会支持
家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。家属应积极参与患者的治疗和康复过程，提供 必要的情感支持和生活照顾。同时，社会应加强对苯丙酮尿症患者的关注和帮助，提供相 应的政策和资源支持。
苯丙酮尿症
汇报人：XXX
2024-01-11
• 疾病概述 • 遗传学与发病机制 • 实验室检查与评估 • 治疗原则及方法论述 • 并发症预防与处理策略 • 家庭护理与康复指导 • 总结回顾与展望未来进展方向
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢异常性疾病，由于苯丙氨酸（PA ）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸衍生物从尿中大量排出。
05
并发症预防与处理策略
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能对 中枢神经系统造成损害，导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击行为、自残等行为异常 表现。
癫痫发作
部分患者可能出现癫痫发作，表现为意识丧失、 抽搐等症状。
预防措施制定
饮食控制
01
采用低苯丙氨酸饮食，限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类
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＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
18
感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！
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苯丙酮尿症
精品课件
1
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必
须掌握。
（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓
精品课件
2
苯丙酮尿症的酶缺乏
精品课件
3
苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
苯丙氨酸转氨酶
苯丙氨酸
苯丙酮酸
（正常极少）
苯丙氨酸羟化酶
大量由尿中排出
苯丙酮尿
苯乙酸 由尿排出 特殊尿味
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 多巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶
智力低下、神经系统症状
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
精品课件
11
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
精品课件
12
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
6、鼠尿味：汗液，尿液
精品课件
6
精品课件
7
苯丙酮尿症的家庭
精品课件
8
（五）诊断：关键
1、新采末梢血液，
苯丙氨酸＞0.24mmol/L
（4mg/dl）
2、血清氨基酸分析：
苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（20mg/dl）
精品课件
9
Guthrie 培养
精品课件
10
3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适于新生儿。
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
r-氨基丁酸
5-羟色胺
精品课件
多巴胺
去甲肾上腺素、
肾上腺素
4
（四）临床表现：
1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
精品课件
5
4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力↑ 毛发黄
5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白
精品课件
16
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
精品课件
17
指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
精品课件
非典型PKU 四氢生物喋呤酶
病例数 2 1 1 1 1
精品课件
13
3、治疗持续时间： 青春期后
4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量
精品课件
14
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
精品课件
15
（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
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苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必
须掌握。
（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓
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苯丙酮尿症的酶缺乏
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苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
苯丙氨酸转氨酶
苯丙氨酸
苯丙酮酸
（正常极少）
苯丙氨酸羟化酶
大量由尿中排出
苯丙酮尿
苯乙酸 由尿排出 特殊尿味
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 多巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶
智力低下、神经系统症状
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
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（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
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苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
6、鼠尿味：汗液，尿液
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1、新采末梢血液，
苯丙氨酸＞0.24mmol/L
（4mg/dl）
2、血清氨基酸分析：
苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（20mg/dl）
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3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适于新生儿。
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
r-氨基丁酸
5-羟色胺
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多巴胺
去甲肾上腺素、
肾上腺素
4
（四）临床表现：
1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
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4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力↑ 毛发黄
5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白
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（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
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指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
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病例数 2 1 1 1 1
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3、治疗持续时间： 青春期后
4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量
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（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
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（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商