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苯丙酮尿症
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1
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必
须掌握。
（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓
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2
苯丙酮尿症的酶缺乏
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3
苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
苯丙氨酸转氨酶
苯丙氨酸
苯丙酮酸
（正常极少）
苯丙氨酸羟化酶
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16
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
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17
指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
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非典型PKU 四氢生物喋呤酶
大量由尿中排出
苯丙酮尿
苯乙酸 由尿排出 特殊尿味
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 多巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶
智力低下、神经系统症状
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
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11
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育Leabharlann Baidu况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
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12
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
病例数 2 1 1 1 1
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13
3、治疗持续时间： 青春期后
4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量
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14
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
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15
（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商
+
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
18
感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！
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6、鼠尿味：汗液，尿液
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6
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7
苯丙酮尿症的家庭
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8
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查：
半定量法
喂奶2~3日后，采末梢血液，
苯丙氨酸＞0.24mmol/L
（4mg/dl）
2、血清氨基酸分析：
苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（20mg/dl）
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9
Guthrie 培养
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10
3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适于新生儿。
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
r-氨基丁酸
5-羟色胺
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多巴胺
去甲肾上腺素、
肾上腺素
4
（四）临床表现：
1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
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5
4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力↑ 毛发黄
5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白
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1
苯丙酮尿症
（Phenylketonuria，PKU）
（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必
须掌握。
（二）病因： 苯丙氨酸羟化酶↓
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苯丙酮尿症的酶缺乏
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3
苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
苯丙氨酸转氨酶
苯丙氨酸
苯丙酮酸
（正常极少）
苯丙氨酸羟化酶
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（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
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指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
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非典型PKU 四氢生物喋呤酶
大量由尿中排出
苯丙酮尿
苯乙酸 由尿排出 特殊尿味
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 多巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶
智力低下、神经系统症状
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
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（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育Leabharlann Baidu况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
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2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
病例数 2 1 1 1 1
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3、治疗持续时间： 青春期后
4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量
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（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
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（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商
+
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
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感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！
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6、鼠尿味：汗液，尿液
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苯丙酮尿症的家庭
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（五）诊断：关键
1、新生儿筛查：
半定量法
喂奶2~3日后，采末梢血液，
苯丙氨酸＞0.24mmol/L
（4mg/dl）
2、血清氨基酸分析：
苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（20mg/dl）
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Guthrie 培养
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3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适于新生儿。
酪氨酸羟化酶
多巴胺脱羧酶
r-氨基丁酸
5-羟色胺
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多巴胺
去甲肾上腺素、
肾上腺素
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（四）临床表现：
1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下 3、湿疹：面部
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4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力↑ 毛发黄
5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白